6° prevenc enf hered._alt_cromosom

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Felipe A. Flores Pérez

Felipe A. Flores Pérez

Felipe A. Flores Pérez

a) DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL

Felipe A. Flores Pérez

Edad Materna % embriones alterados35-37 40-48%

38-41 50-55%

41-45 65%

Riesgo de tener un niño afectado de alguna anomalía cromosómica: 

1/385 a los 30 años 1/179 a los 35 años 1/63 a los 40 años 1/19 a los 45 años

M.T.Calvo. Alcañiz

Edad materna

Diagnóstico preimplantacional

Felipe A. Flores Pérez

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DIAGNOSTIGO GENETICO PREIMPLANTACIONAL

.

Felipe A. Flores Pérez

Inyección Intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI)

Diagnóstico preimplantacional

Ovocito

Espermatozoide

Espermatozoides

Felipe A. Flores Pérez

espermatozoide ovocito Día 0+

Día +4

Día +3Día +2Día +1

Proceso Diagnóstico preimplantacional

Felipe A. Flores Pérez

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Pipeta de sujeción

Pipeta de hatching cargada con ac. tyrodes

Blastómero con núcleo seleccionado

Aspiración

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Agujero practicado para extracción de blastómero

Aspiración

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Aspiración

Aspiración

Pipeta de biopsia

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Núcleo

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Blastómero

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Núcleo

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Extracción de una blastómera

Diagnóstico preimplantacional

Felipe A. Flores Pérez

Se transfieren, con ayuda de un catéter, 1-2 embriones seleccionados, al útero materno y se protege con progesterona.

A los 10-12 días de la transferencia, si el embarazo es positivo se proseguirá el tratamiento con progesterona.

Los embriones no transferidos podrán ser congelados y transferidos en ciclos sucesivos.

¿Qué sucede con los embriones?

Diagnóstico preimplantacional

Felipe A. Flores Pérez

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ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

Distrofia muscular de Duchenne y Becker

Síndrome X frágil

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Síndrome de Coffin-Lowry

Hidrocefalia

Agammaglobulinemia

Autismo

Síndrome de Goltz

Displasia ectodérmica hipohidrótica

Enfermedad de Kennedy

Enfermedad de PelizaeusMerzbacherr

Retinitis pigmentosa

Raquitismo Vitamina D resistente

Hemofilia

Retraso mental ligado al X

Síndrome Charcot-Marie Tooth

Enfermedad granulomatosa

Síndrome FG

Enfermedad de Anderson-Fabry

Síndrome de Barth

Síndrome de Hunter

Incontinencia pigmenti

Síndrome de Lowe

Enfermedad proliferativa

Retinosquisis

M.T.Calvo. Alcañiz

Enfermedades

Diagnóstico preimplantacional

Felipe A. Flores Pérez