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8/13/2019 A primera vista 385 (Xantomatosis en hipercolesterolemia familiar).docx
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A primera vista 385: Xantomatosis en hipercolesterolemia familiar
Una mujer de 40 años consultó por dolor torácico de esfuerzo, antecedentes familiares de
hipercolesterolemia (Tipo IIa1) y enfermedad coronaria severa de tres vasos. En el examen, se
observó Xantomas palpebrales que se manifestaban como pseudoespéculos y xantomas tuberosos
asociados de magnitud tumoral en glúteos, manos y pies. Perfil lipídico: Colesterol total 550 mg/dl,
triglicéridos, 180 mg/dl, HDL-Colesterol 34 mg/dl y LDL-Colesterol 480 mg/dl. Los xantomas son
una manifestación importante alteración del metabolismo lipídico. La morbilidad y la mortalidad
que se asocia con esta condición están relacionadas con la enfermedad aterosclerótica. Los
Xantomas tuberosos son nódulos indoloros rojo-amarillentos, pequeños y firmes que puedencoalescer para formar tumores multilobulados. Generalmente se desarrollan en las áreas de
presión y se asocian con un aumento de los niveles de LDL-colesterol.
Tomado de ‘ Xanthomatous Pseudospectacles in Familial Hypercholesterolemia’. Daniel Glikman, (MD).
Fuad M. Baroody, (MD). University of Chicago, Chicago, Illinois. NEJM (Images In Clinical Medicine). ©2005.
1 Repasemos la clasificación clásica:
Clasificación fenotípica de las hiperlipidemias (Fredrickson)Fenotipo Lipoproteínas elevadas Colesterolemia Trigliceridemia Aterogénesis
I Quilomicrones Normal o No
IIa LDL Normal
IIb LDL-VLDL
III IDL
IV VLDL Normal o
V VLDL-Quilomicrones