Post on 11-Jul-2020
Abordajemultidiscipinar del
tratamientoquirúrgico de las displasias óseas
Dra. Marta Salom Taverner
Unidad de Ortopedia Infantil.
Hospital Univesitario y Politécnico La Fe. Valencia
INTRODUCCIÓN
• Displasias esqueléticas: Grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que afectan al normal desarrollo del tejido óseo y cartilaginoso.
• Incidencia estimada en la población general oscila entre 1/5000 recién nacidos vivos.
• Última clasificación internacional de problemas esqueléticos ( Octubre 2019): 461 enfermedades, diferenciadas en 42 grupos en función de sus características clínicas, radiológicas y moleculares.
INTRODUCCIÓN
• Edad de presentación variable
• Manifestaciones clínicas variables con espectro amplio: Afectación de la talla, deformidades de miembros, osteoartritis, dolores articulares, deformidades en raquis, patología cardiopulmonar, alteraciones oculares, alteraciones neurológicas, problemas auditivos, …
INTRODUCCIÓN
• Consultas externas y servicios implicados• Traumatología Infantil• Raquis Infantil• Rehabilitación• Neurocirugía• Endocrinología• Dismorfología• Neumología infantil• Genética• Radiología• …..
INTRODUCCIÓN
Nuestro Hospital: Ventajas
• Disponibilidad de todas las especialidades
• Seguimiento de unos 200 pacientes con displasias óseas
• Servicios centrales pediátricos altamente especializados (radiología, genética, laboratorio)
UNIDADES DE REFERENCIA CSUR
- Patología vertebral compleja y tumores
de columna en niños 29/5/2019
INTRODUCCIÓN
• Coordinar citas
• Comunicación entre profesionales
• Proyectos conjuntos
• Asistenciales
• Investigación
Nuestro Hospital: Dificultades
UNIDAD DE DISPLASIAS
ÓSEAS
Coordinadoras: Dra. Purificación Marín y Dra. Marta Salom
Especialidades implicadas:- Cirugía Ortopédica y Traumatología Infantil- Unidad de Raquis Infantil - Rehabilitación Infantil- Neurocirugía Infantil- Endocrinología infantil- Neumología infantil- Neonatología, Dismorfología y Asesoramiento Genético- Radiología infantil- Genética- Metabolopatías- Neuropediatria- Reumatología Infantil- ORL Infantil- Oftalmología Infantil- Obstetricia y Medicina Reproductiva- Medicina Interna
UNIDAD DE DISPLASIAS
ÓSEAS
OBJETIVOS
-Diagnóstico de alteraciones óseas no filiadas
-Unificación en un acto de las valoraciones de los pacientespor los diferentes profesionales
-Seguimiento desde la sospecha prenatal hasta la edadadulta
-Valoración de opciones terapéuticas tanto médicas comoquirúrgicas, en especial, de pacientes que requieranintervenciones complejas o múltiples con variosespecialistas implicados
-Información conjunta a los pacientes sobre sus patologías,planes de seguimiento y asesoramiento genético yreproductivo
UNIDAD DE DISPLASIAS
ÓSEAS
-Favorecer el conocimiento y la visión integral de estasenfermedades
-Realizar un registro de displasias óseas en nuestro medio
-Establecer líneas de investigación científica
-Fomentar la docencia y el conocimiento en enfermedadesraras
-Consolidación como centro de referencia multidisciplinaren displasias óseas
-Colaboración con las asociaciones de pacientes yproyectos de investigación
OBJETIVOS
UNIDAD DE DISPLASIAS
ÓSEAS
-Segundo martes de cada mes
-Sesión conjunta inicial a las 8.30 con presentación de casos
-Citación posterior de pacientes en Consultas Externas
FUNCIONAMIENTO
UNIDAD DE DISPLASIAS
ÓSEAS
UTILIDAD
- Importancia del diagnóstico
- Importancia del consenso en la información a lospacientes
- Importancia de los programas de seguimiento:protocolos de seguimiento de las displasias másfrecuentes.
- Importancia de las decisiones terapéuticas
Abordaje multidiscipinardel tratamiento quirúrgico
de las displasias óseas
UNIDAD DE DISPLASIAS
ÓSEAS
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
Muchos pacientes con displasias óseasvan a requerir un tratamiento quirúrgico,
casi siempre ortopédico
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
Los pacientes con displasias óseas tienen un aumento de la morbilidad peri-operativa.
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
- Vía área proximal anormal
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
CAUSAS
Crecimiento cráneo-facial desproporcionado con malformaciones de la mandíbula y disminución de la apertura boca
- Dificultad para la intubación
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
CAUSAS
Movilidad anormal del raquis cervical proximal
- Obesidad
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
CAUSAS
-La desproporción en el cuerpo con tronco corto y miembros cortos hacen que la altura, peso, índice corporal y área de superficie sean difíciles de calcular.
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
CAUSAS
- Abundante grasa subcutánea y contracturas de las articulaciones dificultan el acceso a vías periféricas.
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
CAUSAS
- Función y morfología traqueo-bronquial anormal
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
CAUSAS
Mutaciones que afectan al colágeno tipo II (Acondrogénesistipo II, hipocondrogénesis y displasia espóndilo-epifisariacongénita) pueden presentar traqueomalacia, laringomalacia
- MPS afectar a las válvulas cardiacas afectando a la función cardiaca
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
CAUSAS
- Enfermedades renales ocultas
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
CAUSAS
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
Los pacientes con displasias óseas tienen un riesgo de complicaciones y mortalidad en las cirugías mayor que la población general.
Por ello estos pacientes deben tratarse en centros especializados donde tengan medios que puedan anticiparse a estas complicaciones que pueden llegar a ser mortales.
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
Evaluación pre-operatoria adecuada:
- Examen neurológico completo: cambios en la sensibilidad, reflejos asimétricos o anormales, clonus, parestesias posicionales, o incontinencia .
- Examen neuroaxial con imágenes apropiadas de la columna cervical, torácica y lumbar.
- Polisomnografía en pacientes con problemas respiratorios durante el sueño.
- Examen cardiaco en pacientes de riego
ABORDAJE MULSTIDISCIPLINAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
Durante el acto anestésico:
- Anestesistas con experiencia
- Anormal anatomía cabeza y cuello puede dificultar una traqueotomía de urgencias
- Prever una posible intubación con fibrobroncoscopio
UNIDAD DE DISPLASIAS
ÓSEAS
- Mejorar la atención peri-operatoria de los niños con displasias óseas para disminuir los riesgos y las complicaciones en quirófano.