Post on 20-Sep-2018
Actualización en el
diagnóstico y
tratamiento de la
epilepsia en la infancia
Carlos Ortez González
Neurólogo Pediatra
Hospital de Nens de Barcelona
Hospital Sant Joan de Déu-UB
HISTORIA
EPILEPSIA:
Epilambanein
“atacado o tomado por sorpresa”
"..Maestro, traje a ti mi hijo que tiene un espíritu mudo, el cual dondequiera le toma, lesacude y echa espumajos por la boca y cruje los dientes................. Jesús preguntó alpadre: Cuanto tiempo hace que le sucede eso?. Y el dijo: desde niño y muchas veces loecha al fuego y al agua para matarlo...". Marcos Cap. 9 (17-27).
Crisis comicial
HISTORIA
HISTORIA
Galeno: Primera clasificación.
Tissot, en 1770, dijo que “para producir una epilepsia se requieren de dos cosas: una disposición del cerebro para convulsionar y una causa de irritación que ponga en funcionamiento dicha disposición”.
……………….
ILAE: Última clasificación 2010.
CONCEPTOS
CRISIS CONVULSIVA:
Manifestación clínica presumiblementeoriginada por una descarga excesiva deneuronas a nivel cerebral. Ésta consiste enfenómenos anormales bruscos y transitoriosque incluye alteraciones de la conciencia,motora, sensorial, autonómica, psicológica,que son percibidos por el paciente o unobservador.
CONCEPTOS
EPILEPSIA
- Condición caracterizada por crisis epilépticas recurrentes (dos o más) no provocadas por alguna causa inmediatamente identificable.
- EEG anormal.
CONCEPTOS
SINDROME EPILEPTICO
Un síndrome epiléptico es un trastornocerebral caracterizado por un conjunto desíntomas y signos que se presentanhabitualmente de manera conjunta y quepueden tener etiologías diversas
CONCEPTOS
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA
Condición en la que las anomalías epilépticaspor ellas mismas, se presume que contribuyanal disturbio progresivo de la función cerebral
CRISIS CONVULSIVA EPILEPSIA
SINDROME EPILEPTICO ENCEFALOPATIA EPILEPTICA
CLASIFICACIÓN
CLASIFICACION CLINICA
CLASIFICACION ELECTROCLINICA
ETIOLOGIA
1. Genética
2. Estructural / metabólica
3. Causa desconocida
FISIOPATOLOGIA
SOSPECHA CLINICA
PARCIAL GENERALIZADA
EEG + RM EEG
Iniciar tratamiento
Mala respuesta terapéuticaSospecha de enfermedad metabólica/degenerativa,
etc.
INICIAR SEGUNDA FASE DE ESTUDIO DIAGNOSTICO
SEGUNDA FASE DE ESTUDIO DIAGNOSTICO
Monitorización continua V-EEG.
Neuroimagen estructural y funcional.
Screening metabólico.
Estudios genéticos.
Estudio de neurotransmisores
Medios invasivos (electrodos subdurales)
MONITORIZACIÓN CONTINUA
5 días con monitorización continua de Video-EEG
Mejor clasificación electro-clínica Sirve para modificar tratamiento
médico.• Sirve de base para:1. Orientar estudio de neuroimagen2. Orientar estudio neuropsicológico3. intervención quirúrgica
diagnóstica y de tratamiento, etc.
Rev Neurol 2010; 51 (8): 451-460
NEUROIMAGEN
ESTRUCTURAL FUNCIONAL
RM convencionalImagen de tensor de difusión
Tractografía
EspectroscopiaPET
SPECT
Fig. 1A
Fig. 1B
Fig. 2A
Fig. 2B
Fig. 3A
Fig. 3B
RM TDi –TRACTOGRAFIA CEREBRAL
Fig. 4A Fig. 5A Fig. 6A
Fig. 4B Fig. 5B Fig. 6B
RM TDi –TRACTOGRAFIA CEREBRAL
-En todos los pacientes se identificó alteración subcortical por medio de la RM-
ITD y tractografía cerebral.
-La zona epileptógena por Vídeo-EEG y el hipometábolismo cortical encontrado
en el PET cerebral se correlaciona con la zona subcortical afectada identificada
por RM-ITD y tractografía cerebral.
-La RM convencional, en uno de los casos resultó ser normal, en contraste con
los hallazgos en el Vídeo-EEG, PET y RM de ITD y tractografía cerebral.
- La RM de ITD y tractografía cerebral es de utilidad como método diagnóstico
prequirúrgico, principalmente cuando la RM cerebral convencional no aporta
información concluyente.
RM TDi –TRACTOGRAFIA CEREBRAL
PROTEINA ANOMALA
ENFERMEDAD
ENZIMA
ANOMALIA
BIOQUIMICA
ADN MUTADO
SCREENING METABOLICO
VIAS METABÓLICAS
Encefalopatía
epiléptica por ECM
glicinaglutamato
GABADéficit
ATP
Moléculas
complejas
Aminas biógenas
ECM QUE SE MANIFIESTAN CON EPILEPSIA
DE DIFÍCIL CONTROL FARMACOLÓGICO
Hiperglicinemia no cetósica
Déficit del transportador mitocondrial del Glutamato
Déficit de GABA transaminasa
Convulsiones sensibles a la piridoxina y al piridoxal-fosfato
Déficit de sulfito oxidasa
Seudoadrenoleucodistrofia neonatal (y algún otro trastorno
peroxisomal)
Citopatías mitocondriales (déficit PDH)
Déficits primarios de aminas biógenas
Enfermedad de Menkes, etc
ESTUDIOS GENETICOS.
nature reviews | neurology volume 6 | august 2010 | 445
MEDIOS INVASIVOS
EPILEPSIA
CLINICAEEG
MONIT.
CONTINUA
INVASIVOSNEUROIMAGEN
NEUROTRANS-
MISORESGENETICA
SCREENING
METAB.
TRATAMIENTO
Farmacológico
Dietético
Invasivo1. ENV
2. CFE
FARMACOS ANTIEPILEPTICOS
ValproatoFenobarbital
CarbamacepinaEtosuximida
BenzodiacepinasFenitoina
FelbamatoGabapentina
OxcarbamacepinaTopiramatoLamotriginaZonisamida
LevetiracetamPregabalinaVigabatrina
RufinamidaSafinamida
EslicarbamacepinaLicarbamacepina
EstirepentolBribaracetam, etc,
et.
1ª. GENERACIÓN 2ª. GENERACIÓN 3ª. GENERACIÓN
FAE SEGÚN TIPO DE EPILEPSIA
DIETA CETOGENICA
DIETA CETOGENICA
• Indicación: Epilepsia fármaco resistente.
Introducción progresiva.
Control de cuerpos cetónicos en sangre y orina.
Control estricto de efectos adversos.
ESTIMULADOR DE NERVIO VAGO
ESTIMULADOR DE NERVIO VAGO
Indicaciones:1. Epilepsia refractaria de cuadrantes cerebrales
anteriores
2. Crisis atónicas
3. Otras.
CIRUGIA FUNCIONAL DE LA EPILEPSIA
CIRUGIA FUNCIONAL DE LA EPILEPSIA
LO FUNDAMENTAL ES HACER UN ACEDUADO DIAGNOSTICO PREQUIRURGICO
Diagnóstica: Electrodos subdurales y profundos.
Terapeutica: Reseccion temporal medial antero lateral, lesionectomía/cortitectomía, hemisferotomía (hemisferectomía funcional).
Paliativa: Callosotomía, transición subpial múltiple.
POSTERIOR A LA CIRUGIA NO HAY QUE RETIRAR LOS FAE!!!!!!!!
Comentarios.
El manejo del paciente epiléptico tiene que ser integral.
Es necesario estar atentos a la identificación temprana de signos de alarma.
Evitar la demora de pruebas de segunda fase diagnóstica.
Luchar contra los “estigmas” de los pacientes epilépticos.
GRACIAS