CAUSAS PRENATALES DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

YOANNA ELIZABETH GOYHENECHE LIEMPI

¿QUÉ SON LAS ANOMALÍAS

CROMOSÓMICAS?

• Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías

¿Qué son los cromosomas?

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¿Cuáles son las causas de las anomalías

cromosómicas?

ANOMALIAS CROMOSOMICAS MÁS COMUNES

ANOMALÍAS MENOS COMUNES

¿CÓMO DETECTAR DURANTE EL EMBARAZO?

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Trisomía del cromosoma 18, SÍNDROME DE EDWARDS.

Trisomía del cromosoma 13, SÍNDROME DE PATAU.

Trisomía del cromosoma 12, SÍNDROME DE NOONAN

Trisomía del cromosoma 21, SIMDROME DE DOWN.

CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS E INTERVENCIÓN

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES

NUMÉRICAS

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: XXY)

Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: X0) o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X

Síndrome del Doble Y.Síndrome del Triple X

Síndrome del maullido del gato (dilección del brazo corto del cromosoma 5)

ANAMOLÍAS CROMOSÓMICAS AUTOSÓMICAS

ESTRUCTURALES:

Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15)

Síndrome de Angelman (dilección del brazo largo del cromosoma 15)

Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid

(deleción el extremo distal del cromosoma 22)

 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES ESTRUCTURALES

• Síndrome X frágil