Post on 25-Jan-2015
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Anomalías congénitasAlumna: Romina Villavicencio PizarroProfesora: Dra. Patricia Arancibia ÁvilaAsignatura: Biología del desarrollo
Universidad del Bío Bío Facultad de educación y humanidadesPedagogía en ciencias naturales
Definición
• Anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo.
• Están presentes en el momento del nacimiento.• Pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso
la muerte.• Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes.• Son la principal causa de muerte en el primer año de vida.• Pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales
o desconocidos.
Deformidad• Estructuras bien desarrolladas durante embriogénesis y
organogénesis.• Alteraciones durante el curso de la vida ultra uterina, como
comprensión o disminución importante de la cantidad de liquido amniótico.
• Como alteraciones que comprometen es sistema musculo- esquelético.
• Ej. Pie equino.
Disrupción• Defecto que se produce en un tejido bien desarrollo por
daños vasculares u otros factores que interfieren en algún proceso en el desarrollo.
• Ej. Formación de bridas amnióticas producidas por rupturas del amnios o infecciones en el.
Síndrome• Una causa única afecta al mismo tiempo a varias estructuras
durante la embriogénesis.• Puede ser: - Cromosómica - Por exposición a algún teratógeno. - Ambiental - Infección viral
• Ej. Síndrome de Down – Síndrome de la rubeola congénita.
Síndrome de Down:
• Presencia de un cromosoma 21 de más.• Rasgos morfológicos característicos y una
disminución de la capacidad mental.• Varía según los individuos.• 1 de cada 600 nacimientos.
Síndrome de la rubeola congénita:
• Anomalías físicas del bebe por infección materna y posterior infección fetal con el virus de la rubeola.
• Erupción y peso bajo al nacer, cabeza pequeña, anomalías cardiacas, problemas visuales.
• Disminución por la vacuna contra la rubeola.
Agrupación• 1° GRUPO: Afectan a las extremidades (dedos de más o de
menos en manos y pies, disminución en la longitud de un miembro, alteraciones de la posición, etc.)
• 2° GRUPO: Anomalías cardiacas. No todas se pueden detectar
en el nacimiento.
• 3° GRUPO: Alteración de la medula espinal (espina bífida).
Otro grupo de malformaciones que se observan frecuentemente incluyen:
• Alteraciones de la cara (labio leporino y paladar hendido)
• Problemas en el desarrollo del intestino y el estomago.
• Alteraciones del desarrollo de los órganos sexuales.
Causas
• Muchas anomalías congénitas tienen causas desconocidas.
• TERATOGENOS: un agente capaz de causar un defecto congénito.
- Factores genéticos. - Factores ambientales. - Fármacos. - Virus.
Genéticas
• Causa más frecuente.• Anormalidades numéricas: - Se producen por una no disyunción. - Ej. Trisomía 21 (Síndrome de Down) Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) Monosomía X (Síndrome de Turner)
• Anomalías estructurales: resultado de roturas del cromosoma.
• Translocación: una porción de cromosoma se transfiere a otro cromosoma.
• Inversión: un segmento de cromosoma cambia de orientación.
• Deleción: perdida de un fragmento de cromosoma.
Factores ambientales
• Teratógenos ambientales.• Mientras mas precozmente interfieren en el
desarrollo embrionario, mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad.
• El periodo critico es diferente para los distintos órganos, pero se acepta que está comprendido entre la fecundación y las 12 a 16 semanas de gestación.
• Causa de hasta 7 %
Pueden ser:
• FÍSICOS: - Radiaciones ionizantes.
• QUÍMICOS: - Medicamentos - Sedantes (talidomia) - Alcohol
• INFECCIONES: - Rubeola - Sifilis
Detección• Es necesario primero pensar en los factores de riesgo que
pueden condicionar la aparición de una anomalía del desarrollo:
• Edad materna avanzada.• Antecedente de abortos y de malformados previos en la
hermandad o en la familia.• Metrorragia del primer trimestre del embarazo.• Enfermedades crónicas maternas como diabetes o agudas de
los primeros estadios del embarazo, como Rubéola.• Antecedentes de ingestión de medicamentos considerados
teratogénicos.
• La ultrasonografía permite actualmente diagnosticar la mayoría de los defectos estructurales del feto como:
• Defectos de cierre de tubo neural, Hernia diafragmática, Defectos de pared abdominal, etc.
• Los métodos de estudio cromosómico en líquido amniótico o en vellosidades coriales que sirven para identificar anomalías cromosómicas.
“Malformaciones congénitas en Chile. Un problema emergente”
Rev. méd. Chile v.129 n.8 Santiago ago. 2001http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872001000800008&lang=es
Julio Nazer H, Teresa Aravena C, Lucía Cifuentes O
• Alta frecuencia en la 5ª, 6ª y 8ª regiones, zonas agrícolas que podrían ser diferentes en cuanto a los factores ambientales, como pesticidas.
• Muchas, como las renales y cardíacas, son dependientes de un mejor diagnóstico al haber incorporado algunas técnicas de diagnóstico prenatal. Estas malformaciones antes pasaban desapercibidas en el período neonatal.
• El SD ha duplicado su tasa de prevalencia (edad materna prom. 28 años)
• Representan 32,2% de las muertes neonatales y 30,5% de las muertes en el primer año de vida.
• Cada día tienen una importancia relativa mayor como causa de mortalidad y morbilidad en el recién nacido y ese es el problema que nos debe preocupar y que debemos de tratar de solucionar. Los hospitales deben estar preparados para atender, de la mejor forma posible, a estos pacientes.
¡MUCHAS GRACIAS!