Post on 04-Jul-2015
Las anomalías cromosómicas
pueden dividirse en:
Anomalías Numéricas
Anomalías Estructurales
Mixoploidias
Se relacionan con la perdida o
ganancia de cromosomas.
Aneuploidia.-Perdida o ganancia de
uno o mas cromosomas.
Poliploidia.- Ganancia de uno o mas
complementos haploides completos
AneuploidiasMonosomia
Trisomia
Tetrasomia
Poliploidias
Triploidia
Tetraploidia
Origen de la no disyunción
› Divisiones Meióticas maternas
› Primeros estadios de desarrollo del cigoto
Causas de la no disyunción
› Envejecimiento del ovocito primario
Ausencia de recombinación entre
cromosomas en el ovario fetal.
Anomalías en la formación del huso años
después.
Se producen como consecuencia deroturas cromosómicas y subsecuentesagrupaciones con diferente configuración.
Equilibradas.- En estos reordenamientos elcomplemento cromosómico se encuentracompleto, no ha sufrido perdidas oganancias de material genético.
No equilibradas.- En estos reordenamientosel complemento cromosómico contienecantidades incorrectas de materialgenético.
Translocaciones
- Reciprocas
- Robertsonianas
Delecciones
Inserciones
Inversiones
- Paracéntricas
- Pericéntricas
Anillos
- Isocromosomas
Translocaciones.- Paso de material genético de un cromosoma a otro.
- Translocacion Reciproca.- La rotura es en ambos cromosomas, seguida del intercambio de sus segmentos, formando dos nuevos derivados cromosómicos.
- Translocacion Robertsoniana.- Los puntos de rotura están localizados en o cerca de dos cromosomas acrocentricos con la consiguiente fusión de sus brazos largos.
Delecciones.- Es la perdida de un
segmento cromosómico, cuyo resultado
es una monosomia para ese segmento
del cromosoma.
Cualquier deleccion de mas del 2% del
genoma total haploide es letal.
- Deleccion microscópica o cromosómica
- Microdeleccion submicroscópica
Inserciones.- Ocurre cuando un
segmento de un cromosoma se inserta
en otro cromosoma.