CASO CLÍNICO

ANEMIA DREPANOCÍTICA

DATOS DE FILIACION 29/11/10

• NOMBRES: VÍCTOR OSWALDO• APELLIDOS: RUIZ CONGO• SEXO: masculino• Edad: 16 años • Raza: negra• Fecha de nacimiento: 19 de octubre de 1994• Lugar de nacimiento: Carchi• Nacionalidad: Ecuatoriano• Instrucción: secundaria (3er curso)• Ocupación: estudiante • Profesión: ninguna• Estado civil: soltero• R. habitual: Quito desde hace 8 años • R. ocasional: Carchi• Religión: católico• Grupo sanguíneo: ARH+

MOTIVO DE CONSULTA

NÁUSEAS, VÓMITO Y

DOLOR ABDOMINAL

ENFERMEDAD ACTUAL

Paciente presenta el día 25/11/10 dolor

abdominal en hemiabdomen derecho con

irradiación a región lumbar, de gran intensidad,

tipo retortijón, de inicio insidioso, que duró en

instaurarse 3 horas, se acompañó de náusea que

llegó al vómito, por varias ocasiones, de tipo

alimentario, posprandial.

Por lo que la madre automedica novalgina 1

tableta VO c/12 hrs, sin mejoría. El día 27/11/10

acude a facultativo quien prescribe medicación

inyectable que no especifica con lo que cede el

dolor y prescribe medicación a domicilio

(sertal/metoclopramida).

ENFERMEDAD ACTUAL

Al día siguiente el dolor se vuelve a instaurar por lo que

acude a esta casa de salud. Madre además refiere que

desde hace 12 horas presenta ictericia escleral

acompañada de coluria, misma que ha ido

disminuyendo de intensidad, además refiere que

presentó odinofagia hace aproximadamente 8 hrs,

de moderada intensidad (7/10), no se acompaña de tos

ni flema. No hay alza térmica.

ENFERMEDAD ACTUAL

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS PERSONALES

• CLÍNICOS:

- Drepanocitosis diagnosticada a los 4 años, en tto con ácido

fólico 5 mg VO QD, último control hace 2 años.

- Neumonía durante algunas de las hospitalizaciones, última a

los 11 años, requiere colocación de tubo torácico.

- Crisis drepanocíticas por varias ocasiones, última hace 2 años.

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS PERSONALES

• QUIRÚRGICOS:- Negativo

• TRAUMATOLÓGICOS:- Negativo

• ALERGIAS:- Negativo

• TRANSFUSIONES:- Por varias ocasiones, última hace 3 años, sin reacciones alérgicas.

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS FAMILIARES

• ABUELO Y TÍOS PATERNOS: HTA

• HERMANO: Fallece a los 4 años con diagnóstico de

drepanocitosis.

HÁBITOS

• Alimentarios: 3 veces al día, aparentemente equilibrada, baja en colesterol.

• Miccional: 2 veces al día• Defecatorio: 2 veces al día• Alcohol: negativo• Tabaco: negativo• Drogas: negativo• MEDICACIÓN: ácido fólico 5 mg VO QD

EXAMEN FÍSICO

SIGNOS VITALES

• PA 100/61 mmHg (decúbito) 103/69 mm Hg (de pie) • FC 84 lpm• FR 21 x’• T° 37.2°C• SAT.O2 82% al ambiente

Paciente despierto, consciente, orientado, afebril, hidratado, constitución caquéctica. Piel: se evidencia resequedad en región anterior de piernas y dorso de los pies.Cabeza: Normal. No se evidencia edema en cara. Ojos: conjuntivas pálidas, escleras ictéricas, pupilas normorreactivas. Oídos: CAE permeable. FN: con bigotera. Boca: MO húmedas, lengua pastoza, piezas dentarias en regular estado. Cuello: simétrico, tiroides OA, no adenomegalias, no ingurgitación yugular, movilidad activa y pasiva conservada.

Tórax: expansibilidad conservada. Corazón: RsCsRs, hipofonéticos, ápex visible, soplo sistólico de prevalencia en foco mitral. Pulmones: MV conservado, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: suave, depresible, doloroso a la palpación superficial y profunda, en mesogastrio, hipocondrio y flanco derecho, RHA presentes, incrementados en frecuencia e intensidad. Movilización de flatos, a la percusión y palpación hepatomegalia (9 cm aproximadamente), dolorosa área hepática. Examen neurológico: normal.

LISTA DE PROBLEMAS N° FECHA DESCRIPCIÓN A/P RESUELTO FECHA

1 1998 Drepanocitosis A Drepanocitosis 1998

2 Crisis drepanocítica P

3 2005 Neumonía adquirida en el hospital

P

4 2005 Colocación de tubo torácico

P

5 26/11/10 Dolor abdominal en hemiabdomen

derecho

A Colelitiasis-Colédocolitiasis

29/11/10

6 26/11/10 Náusea-vómito A Colelitiasis-Colédocolitiasis

29/11/10

N° FECHA DESCRIPCIÓN A/P RESUELTO FECHA

7 29/11/10 Ictericia generalizada A Colelitiasis-Colédocolitiasis

29/11/10

8 29/11/10 Coluria A Colelitiasis-Colédocolitiasis

29/11/10

9 29/11/10 Odinofagia A Crisis drepanocítica 29/11/10

10 29/11/10 Paciente caquéctico A

11 29/11/10 Saturación O2 82% A Crisis drepanocítica 29/11/10

12 29/11/10 Úlceras superficiales en la lengua

A Crisis drepanocítica 29/11/10

13 29/11/10 Dolor a la palpación hemiabdomen

derecho

A Colelitiasis-Colédocolitiasis

N° FECHA DESCRIPCIÓN A/P RESUELTO FECHA

14 29/11/10 Hepatomegalia A Afectación hepatobiliar en

anemia drepanocítica

29/11/10

15 29/11/10 Anemia moderada macrocítica

A Anemia drepanocítica

29/11/10

16 29/11/10 Hiperbilirrubinemia A Colelitiasis-Colédocolitiasis

29/11/10

17 29/11/10 Hipoglicemia A

18 29/11/10 TGO: 2.5 N; TGP: 1.2 N A Colelitiasis-Colédocolitiasis

29/11/10

19 29/11/10 FA: 1.41 N A

20 29/11/10 EMO: bilirrubina, urobilinógeno

A Colelitiasis-Colédocolitiasis

29/11/10

N° FECHA DESCRIPCIÓN A/P RESUELTO FECHA

21 29/11/10 ECO: Abdomen, vesícula distendida,

paredes finas, múltiples cálculos en

interior, litios en colédoco

A Colelitiasis-Colédocolitiasis

29/11/10

22 29/11/10 ECO: Abdomen: riñón derecho congestivo

A

23 30/11/10 TP: 17.7, INR: 1.42 A Afectación hepatobiliar en

anemia drepanocítica

29/11/10

24 30/11/10 Lipasa 1.38 N A

PATOFLUJOGRAMARAZA

NEGRA

ANEMIA DREPANOCÍTICA

Náusea, vómitoDolor abdominal

Ictericia generalizadaColuria

HiperbilirrubinemiaTGO: 2.5 TGP: 1.2EMO: bilirrubina,

UrobilinógenoECO: vesícula distendida,

Cálculos en interior,Cálculos en colédoco

OdinofagiaSat. O2 82%

Úlceras superficiales en la

lengua

HepatomegaliaTP: 17.7 INR: 1.42

Neumonía2005

Colelitiasis-colédocolitiasis

Crisis drepanocítica

Anemia moderada

macrocítica

Afectación hepatobiliar

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO

ANEMIA DREPANOCÍTICA

ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES

• 28/12/10: LEUCOS: 11400, NEUTRÓFILOS: 54%, PLAQ: 378, GLU: 49, ÚREA: 15, CREA: 0.8, TGO: 94, TGP: 83.

• 29/12/10: HB: 8.5, HCTO: 24.9, PLAQ: 335, LEUCOS: 8.5, SEGMENTADOS: 60%.

• 30/12/10: HCTO: 23.1, HB: 8.1, PLAQ: 296, LEUCOS: 7.9, TP: 17.7, INR: 1.42, GLU: 60, ÚREA: 11, CREA: 0.5, B TOTAL: 13.81, B DIRECTA: 9.1, PROT TOTAL: 7.3, ALB: 3.7, GLOBULINA: 3.6,

FA: 133, AMILASA: 72.

• 01/12/10: HCTO: 24.2, HB: 8.2, PLAQ: 334, LEUCOS: 6.4, TP: 18.4, INR: 1.47, GLU: 75, ÚREA: 17, CREA: 0.5, B TOTAL: 7.73, B DIRECTA: 4.17, ÁC. ÚRICO: 2.9, NA: 139, K: 4, LIPASA: 364,

PCR: 5

• 03/12/10: HCTO: 36.2, HB: 12, PLAQ: 375, GLU: 8.7, ÚREA: 18, B TOTAL: 11.3, B DIRECTA: 7.91, TGP: 76, TGO:91, NA:140, K:

3.1, CL: 104.

• 07/12/10: HCTO: 26, HB: 7.9, PLAQ: 253, LEUCOS: 9.9, ÚREA: 26, CREA: 0.5, B TOTAL: 10.51, B DIRECTA: 12.55, B

INDIRECTA: 2.04, ÁC. ÚRICO: 0.6, ALBÚMINA: 3, GLOBULINA: 3.5, VIH:-.

• 10/12/10: HCTO: 25.1, HB: 7.9, PLAQ: 272, LEUCOS: 15.4, ÚREA: 14, CREA: 0.3, ÁC. ÚRICO:

0.7, TGO: 39, NA: 142, K: 3.2, CL: 107.

• 13/12/10: HCTO: 29.9, HB: 9, PLAQ: 276, LEUCOS: 8.4, ÚREA: 14, CREA: 0.4, B TOTAL: 8.29, B

DIRECTA: 7.31, TGO: 63, TGP: 55, NA: 140, K: 3.4, CL: 105.

CUADRO HEMÁTICO

• Anemia normocítica, moderada intensidad (GR: 3.03, HB: 10, HCTO: 28.3; VCM: 93.4, HCM: 32.9, CHCM: 35.2)

• Eritrocitos: menor tiempo de vida, mayor fragilidad mecánica.• Leucocitos aumentados: 10.000 a 20.000 mm3 (13.700 mm3) • Neutrofilia, desviación hacia la izquierda del hemograma (13.3)• Cantidad y calidad de las plaquetas: normales. (334, 375, 253, 272,

276)• Tiempos de coagulación y sangría: normales. (TP: 18.4, INR: 1.47)• Bilirrubinas elevadas, indirecta: (B. T: 7.73, B. D: 4.17)• Crisis aplásticas: anemia se intensifica: HB: 8.5, HCTO: 24.9 ---- HB:

8.1, HCTO: 23.1.• Procesos infecciosos recurrentes: Neumonía.

Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.

ANEMIA DREPANOCÍTICA

Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.

• Enfermedad hemolítica crónica, hereditaria y familiar.• Raza negra.• ERITROCITOS: forma de hoz o semiluna, extremos: sicling – no

hay O2.• Tipo anormal de Hb (Hb S).

• Exacerbaciones y remisiones temporarias.• Dolores tipo reumatoide en extremidades, dolores abdominales,

úlceras crónicas de las piernas.

Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.

• Enfermedad genética autosómica dominante. Mujer, infancia.

Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn. Guía SEHOP-2010 Enfermedad Células Falciformes (ECF).

Anemia falciforme HbSS

Enfermedad falciforme-

hemoglobina C HbSC

Enfermedad falciforme-talasemia

HbSβ+talasemiaHbSβ°talasemia

Enfermedad falciforme-otras

hemoglobinopatías

HEMATÍE FALCIFORME

Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

Aumento de adhesividad al endotelio vascular

Aumento de la viscosidad sanguínea

Lentificación del flujo sanguíneo

Hipoxia --- Acidosis

Vasoespasmo local,

TROMBO

Disminución del sistema fibrinolítico

Microtrombos

TACTOIDES

valina: hidrófoboácido glutámico: hidrófilo

Enlaces hidrófobos intramoleculares

Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

FISIOPATOLOGÍA DE LOS SÍNTOMAS

• Anemia: acortamiento de la vida media de los hematíes.

• Crisis aplásticas

• Oclusión vascular a diferente nivel

• Crisis de secuestro agudo

• Infecciones: neumococo, consecuencia de su estado de inmunosupresión

Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

SÍNDROME HEMOLÍTICO

• Acortamiento de la vida media de los hematíes.

• Presencia de una eritropoyesis ineficaz.• Anemia hemolítica crónica.• Ictericia, coluria, esplenomegalia,

hepatomegalia, disfunción hepática.• Hiperbilirrubinemia crónica: hemólisis;

cálculos biliares, patología biliar.• Hemólisis periférica: hiperplasia roja de

médula ósea.Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

• Huesos largos: osteoporosis y osteoclerosis.

• Disfunción hepática y litiasis biliar.• Cardiomegalia• Órganos: trombosis• Orina: urobilina

Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.

CRISIS APLÁSTICAS

• Crisis hemolítica muy intensa, insuficiencia medular aguda, caída brusca de Hb y reticulocitos.

• Infecciones virales: parvovirus B19.

• Necesidades de folato incrementadas.

• Crisis megaloblástica por deficiencia de folato. Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

CRISIS VASO-OCLUSIVAS• Característico!• Dolor brusco e intenso con fiebre.• Huesos, pulmón, hígado, vasos mesentéricos,

bazo, cerebro, pene.• 1er y 5° año de vida: Síndrome de mano-pie. • Hinchazón, dolor y acortamiento de los huesos

comprometidos.• > 5años: simular artralgia de fiebre reumática.• Infarto pulmonar

Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

DOLOR ABDOMINALComponente frecuente de

crisis vasooclusivas

Infartos mesentéricos, obstrucción aa mesentéricas,

infarto de víscera

abdominalOclusión

microvascular de hematíes falciformes

Autolimitado, resuelve

espontáneamente.

Irritación peritoneal,

abolición del peristaltismo

Descartar con abdomen

agudo quirúrgico

BAZO: signos y síntomas.

Irradiación. Autoesplenecto

mía

Hipocondrio izquierdo,

región escapular o

escápulo vertebral izquierda.Fibrosis y

calcificación, abolición función

esplénica.

Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

• Obstrucción vascular cerebral: ramas de la carótida interna, cefalea, convulsiones, coma, afasia, hemiparesia, parálisis de PC, parestesias, ceguera permanente y temporal.

• Priapismo: obstrucción de los cuerpos cavernosos. Cuadros a repetición: impotencia.

• Úlceras: 15 a 40 años, a nivel de piernas. Éstasis sanguíneo, infartos cutáneos o traumatismos. Encima de los tobillos, bordes bien definidos, sacabocados, sobreinfectan.

Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

CRISIS AGUDAS DE SECUESTRO

• Pcts con esplenomegalia antes de fibrosis: atrapamiento masivo de drepanocitos en sinusoides esplénicos.

• Agrandamiento masivo y rápido del bazo, intenso dolor abdominal y vómito, descompensación cardíaca, baja PA, shock hipovolémico.

• Alta mortalidad, más frecuente en el segundo episodio.

Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

INFECCIONES

• Supresión funcional del bazo: infecciones graves, sobre todo NEUMONÍA.

• Agentes causantes: - Neumococo - Salmonella - Haemophilus influenzae - Mycoplasma pneumoniae

15 gr de hemoglobina/100 ml de sangre1 gr – 1.34 ml de oxígeno (1.39 ml)

15 g de hemoglobina de 100 ml de sangre, combinar con un total de casi exactamente 20 ml de oxígeno, si Hb

saturada al 100%

Tratado de Fisiología Médica. Décimo primera edición. Guyton&Hall. Tomo I. Unidad VII. Respiración.

CURVA DE DISOCIACIÓN OXÍGENO-HEMOGLOBINA

Tratado de Fisiología Médica. Décimo primera edición. Guyton&Hall. Tomo I. Unidad VII. Respiración.

DESPLAZAMIENTO DE LA CURVA DE DISOCIACIÓN OXÍGENO-HEMOGLOBINA HACIA LA DERECHA

Tratado de Fisiología Médica. Décimo primera edición. Guyton&Hall. Tomo I. Unidad VII. Respiración.

DIAGNÓSTICO

Sujetos de raza negra o descendientes de la misma

Gota de sangre: eritroblastos y células semilunares.

Electroforesis de Hb a pH alcalino, test de solubilidad, test de falciformación. (HbS)

Anemia severa a moderada (5 a 11 gr/dl), normocítica normocrómica, regenerativa.

Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn. Guía SEHOP-2009 Enfermedad Células Falciformes (ECF).