Post on 24-Jul-2015
CASO CLÍNICO
HOMOCISTINURI
A
SANTIAGO CABRERA MARIFERCERVANTES MARTINEZ ONIL
Homocistinuria
Niña de 6 años de edad
Presento problemas visuales por lo que acudió al hospital , se descubrió que padecía una luxación inferior del cristalino izquierdo.
Antecedentes:Nacimiento normal.Crecimiento retrasado.Gateo hasta 1 año y caminó a los 2
años.Retraso en el habla.Huesos largos y delgados.Signos de osteoporosis.Hermano diagnosticado con Síndrome
de Marfan.
Homocistinuria
Homocistinuria
Fue diagnosticada con homocistinuria tras realizar un examen de orina.
Un examen de sangre mostró aminoácidos en plasma.
Presencia de homocisteina.Metionina anormalmente elevado.Compuestos sulfatados (derivados de
homocisteina).
Homocistinuria Tratamiento.
Dieta pobre en metionina.Ácido fólico.Piridoxina.
Homocistinuria ¿Cuál es el origen de la homocisteina excretada en esta
enfermedad? ¿Cuáles son algunas de las sustancias del metabolismo formadas mediante reacciones enzimáticas que utilizan la S-adenosilmetionina como agente metilante?
¿Cuáles son algunas de las causas de homocistenuria en seres humanos? ¿cual seria el resultado de una prueba para detectar el déficit de cistationa B-sintetasa en este paciente?
Explique por qué la piridixona resulta útil en el tratamiento de algunos pacientes.
¿Qué efecto tendría una dieta pobre en folato en esta paciente?
¿Qué podría explicar la homocistinuria de un lactante aparentemente normal con anemia megaloblastica grave que fue alimentado con lactancia de una madre vegetariana estricta?
¿Describa la genética de homocistinuria (déficit de cistationa b-sintetasa)?
ES GENETICA
Es autosómica recesiva
Defectos en el metabolismo de la HOMOCÍSTEINA
Se caracteriza por :
Altos niveles de Homocisteina y Metionina
Bajos niveles cisteína
HOMOCISTINURIA
METIONINA SAM
S-Adenosil homocisteina
HOMOCISTEINA
CISTATIONA
FolatoB12
Piridoxina
(B6)
Síntesis de Colina
REACCIONES DE METILACION
Síntesis de Adrenalina
METABOLISMO DE METIONINA
Metionina sintetasa
Cistationina B-sintetasa
Cistationina B-
sintetasa
Homocistinuria clásica
• Autosomica recesiva.
• Gen 21q22.3 (brazo corto del cromosoma 21) se conoce 130
mutaicones
Metionina sintetasa
MANIFESTACIONES CLINICAS Los recién nacidos son normales y
los primeros síntomas ocurren a partir del primer o segundo año.
MAS FRECUENTE
SISTEMA NERVIOSO
Retraso mentalDéficit Neurológico
OCULAR Ectopia lentis Miopía
ESQUELETO OsteoporosisAnomalías esqueléticas
VASCULAR Trombosis