Post on 14-Jan-2016
description
Consulta de Bases de Dades d'interès en Genètica Mèdica
Sessions pràctiques aula d’informàtica
Assignatura de Genètica Clínica. UdL
Recerca a OMIMhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM&cmd=Limits
Introduir paraula clau
Finestres d’OMIM General Localització
cromosòmica Malaties
Definició dels límits de la
recerca
Recerca per paraula clau : “fibrosis”
Gen CFTR
MalaltiaNúmero MIM
Localització cromosòmica
Nom o descripció
Acrònim
Document MIM sobre el gen: CFTR Document MIM sobre la malaltia: fibrosi quística
Prefixes MIM
• Prefixes del nombre MIM. (*) El document conté la descripció d’un gen amb seqüència
coneguda (+) El document conté la descripció d’un gen i del fenotip
(malaltia) corresponent(#) El document conté la descripció d’un fenotip (malaltia) amb
herència mendeliana del que es coneix la seva base molecular. Aquest fenotip pot implicar a més d’un locus
(%) El document conté la descripció d’un fenotip (malaltia) amb herència mendeliana del que NO es coneix la seva base molecular
(Sense prefix) El document conté la descripció de fenotips dels que es suposa una herència mendeliana
(^) El document indicat amb aquest símbol ha estat eliminat de la base de dades o be s’ha incorporat a un altre document
What numbering system is used in the OMIM database?
• Each OMIM entry is given a unique six-digit number whose first digit indicates the mode of inheritance of the gene involved:
1----- (100000- ) Autosomal dominant loci or phenotypes (entries created before May 15, 1994)
2----- (200000- ) Autosomal recessive loci or phenotypes (entries created before May 15, 1994)
3----- (300000- ) X-linked loci or phenotypes4----- (400000- ) Y-linked loci or phenotypes5----- (500000- ) Mitochondrial loci or phenotypes6----- (600000- ) Autosomal loci or phenotypes
(entries created after May 15, 1994)
Estadístiques d’OMIM