Post on 15-Feb-2015
Cromatina (ADN +Proteínas)
•Las proteínas asociadas se clasifican en histonas y
no histonas.
•La asociación del ADN con las proteínas histonas y
no histonas se denomina cromatina.
•La cromatina es el material del que están formados
los cromosomas.
El ADN en las células eucariontes se asocia a proteínas y se denomina CROMATINA
Compactación de la cromatina.
•Las histonas son responsables del
nivel de compactación más básico, el
nucleosoma.
•Existen 5 tipos de histonas: H1,
H2A,H2B,H3 y H4. Son proteínas
básicas.
HISTONAS
Proteínas básicas Alta proporción de lisinas y argininas (aminoácidos cargados positivamente)
lo que favorece la unión al ADN (cargado negativamente ) 5 clases de histonas H1, Y H2A, H2B, H3 y H4, estas últimas reciben el nombre “histonas
nucleosómicas”. La molécula de ADN se enrolla en torno de ellas para formar los
“nucleosomas”, que constituyen las unidades básicas del enrollamiento cromatínico.
• Nucleosoma + H1= cromatosoma
Proteínas accesorias:
• Proteína N1 ( asocia H3 con H4 )
• Nucleoplasmina (asocia H2A con la H2B)
• Cromatosomas se encuentran separados por tramos de ADN espaciadores
• Cromatosomas se enrollan sobre si mismos y dan lugar a solenoide
FORMACION DEL SOLENOIDE
SOLENOIDE: Estructura helicoidal formada por el enrollamiento (sobre si mismos) de los cromatosomas.
CompactaciónRegulaciónProtección
Compactación de la cromatina.
50nm
Cada molécula de ADN ha sido empaquetada en un cromosoma mitótico que es 10.000 veces más corto que la hebra extendida.
Collar de cuentas (fibra de 10nm).
Fibra de 30nm
CROMATINA La cromatina constituye toda la porción del núcleo
(excepción del nucleólo) que se colorea y es visible al microscopio.
La cromatina está constituida por ADN y proteínas, que presenta varios grados de condensación, el cual tiene un importante significado biológico.
Heterocromatina: condensada en el núcleo interfasico, Eucromatina: mayoría de la cromatina que se presenta menos compactada
(TRANSCRIPCIONALMENTE MAS ACTIVA)
EUCROMATINA La eucromatina (eu: verdadero) corresponde a la
cromatina menos condensada.
La cromatina menos compacta es la que posee el ADN transcripcionalmente activo, es decir, el ADN que sintetiza moléculas de ARN.
Este ADN abarca alrededor del 10% del genoma.
El estado de condensación de la cromatina
“Importante significado biológico”
CROMATINAHETEROCROMATINA Y EUCROMATINA
EUCROMATINA.
Región menos condensada de la cromatina, formada por zonas de gran actividad génica. Se dispone preferencialmente en la zona central del núcleo. Formado mayoritariamente por secuencias únicas o no repetidas.
CROMATINAHETEROCROMATINA Y EUCROMATINA
HETEROCROMATINA
Región condensada de la cromatina, conformada por secuencias únicas y repetidas de ADN. Principalmente se dispone asociada a la zona interna de la envoltura nuclear.
Existe:1.- Heterocromatina Constitutiva
2.- Heterocromatina Facultativa
HETEROCROMATINA
La condensación propia de la heterocromatina impide que el ADN contenido en ella sea transcrito, en ARN, constituyéndose por lo tanto de porciones transcripcionalmente inactivas de los cromosomas.
Se distinguen dos clases de heterocromatina:
Heterocromatina constitutiva
Heterocromatina facultativa
HETEROCROMATINA FACULTATIVA
La heterocromatina facultativa corresponde a la porción de la heterocromatina que en un mismo organismo se presenta condensada en algunas células y en otras no.
La heterocromatina facultativa NO se transcribe.
La cantidad de esta cromatina difiere mucho en un mismo tipo celular.
Sectores que aparecen como heterocromatina facultativa en un tipo celular o en una etapa de su diferenciación , en otros tipos celulares y etapas se presenta como eucromatina.
La cromatina sexual en la hembra de los mamíferos es un ejemplo de heterocromatina facultativa. La condensación de un de los cromosomas X de las hembras es al azar, en algunas será el de origen materno y en otras el paterno. Este se conoce como cromatina sexual o cuerpo de Barr.
HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA
Heterocromatina constitutiva: cromatina altamente condensada presente en manera constante en todos los tipos celulares.
Componente estable del genoma, no convertible a eucromatina.
A esta categoría pertenece cromatina que forma parte de: brazos cortos cromosomas acrocéntricos, de la región del centrómero, brazo largo del cromosoma Y, etc.
La heterocromatina constitutiva está formada por una o más secuencias cortas de ADN altamente repetidas (miles copias).
ADN EN EUCARIONTES
El ADN al asociarse a proteínas forma la CROMATINA.
La cromatina se condensa en distintos grados durante el ciclo
celular, formando los CROMOSOMAS, en la etapa de mitosis
(mayor grado en la metafase).
ADNADN CROMATINACROMATINA CROMOSOMACROMOSOMA
MetafásicoNucleo interfásico
Crecimiento CelularMetabolismo celular normalDuplicación de organelos
Replicación del ADN Duplicación de cromosomas
Crecimiento CelularPreparación para mitosis
G0
Ciclo celular y su relación con el término: núcleo interfásico y cromosoma metafásico.
Los Cromosomas: ADN + Proteínas
Nucleosoma
ADN 200 pb + Octámero de Histonas (2H2A, 2H2B, 2H3 y 2H4)
Cromosomas.
cromátida
Cromosoma duplicado
centrómero
Propósitos de la compactación de la cromatina
durante la mitosis.
a)Desenredar las hebras de cromatina, para permitir
una fácil separación.
b)Proteger al ADN durante la tracción.
centrómero
Cromosoma simple
ESTRUCTURA DE UNCROMOSOMA METAFASICO
BRAZOS p(brazo corto)
BRAZOS p(brazo corto)
BRAZOS q(brazo largo)
BRAZOS q(brazo largo)
CENTROMEROCENTROMERO
Cromátidas hermanas
Estructura tridimensional de Estructura tridimensional de los cromosomaslos cromosomas
Fuente: Educational Resources (National Human Genome Research Institute 2004)
ADN asociado a proteínas
HISTONICAS
NO HISTONICASCROMATINA
ESTRUCTURAS IMPRESCINDIBLES PARA SU REPLICACION ( duplicación que experimenta la molécula de ADN y sus proteínas asociadas)
Centrómero o constricción primaria: participa en reparto de células hijas de las dos copias que se generan a consecuencia de la replicación del ADN
Telómeros: extremos de los cromosomas.
Orígenes de replicación: lugares específicos dentro del cromosoma dónde comienza la replicación
centrómero
Origen de replicación
Telómero
Cromosomas duplicados en células separadas
Porción del huso mitótico
INTERFASE INTERFASEMITOSIS
Centrómero y telómeroCentrómero y telómero
Centrómero
Elemento de DNA responsable de la segregación en mitosis y meiosis.
Telómero
Elemento de DNA que sella los extremos de los cromosomas y les confiere estabilidad.
ADN satélite
Cromosomas metafásicos poseen morfología
característica
p
q
De acuerdo con la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en 3 grupos:
Metacéntricos: centrómero en posición más o menos central
Submetacéntrico: centrómero alejado del punto central, las cromátidas poseen brazo largo y corto
Acrocéntrico: centrómero en uno de los extremos, brazos cortos son muy pequeños
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares 4 y 5. Cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares 13, 14 y 15. Cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Clasificación de los cromosomas
Cariograma y Cariotipo
• Durante el ciclo celular (según la célula este en interfase o en división) los cromosomas pasan de un estado de menor a mayor compactación
• Grado mínimo de enrollamiento = Interfase
• Grado mas alto de enrollamiento = Metafase
• Cariotipo: conjunto de cromosomas ordenados (“Fórmula”)
El Cariotipo Humano presenta 23 pares de cromosomas, de los cuales los 22 primeros pares son los llamados AUTOSOMAS y, el par restante; GONOSOMAS O CROMOSOMAS SEXUALES.
Cromosomas metafásicos
Cariograma realizado en linfocitos de sangre periférica
Parte superior muestra una placa metafásica (bandeo G) y la parte inferior muestra los cromosomas ordenados en pares homólogos
Cariotipo: 46,XY
Cariotipo a la representación ordenada de los cromosomas de un individuo en función de su
número, forma y tamaño.
Cariograma Representación gráfica (fotografía) de un set
completo de cromosomas
Descripción.
NºBrazoRegiónBandaSub-bandaEj. 9p12
Ideograma: representación esquemática de los cromosomas.
Ejemplo de entrega de información: 46 XX 9qh+.
Técnicas de bandeado • Cromosomas sometidos a técnicas de tinción exhiben
bandas claras y oscuras intercaladas a lo largo de sus ejes longitudinales.
• La distribución de sus bandas son constantes en cada cromosoma.
• Las bandas constituyen guía valiosa para diagnosticar trastornos genético: delecciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
• Bandeado G, Bandeado Q, Bandeado R, Bandeado C
cromátida
centrómero
cromosoma
CARIOTIPO HUMANO: Bandas G
Es el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa
como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para
colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G),
CARIOTIPO HUMANO: Bandas C
El bandeo C produce la tinción selectiva de la heterocromatina constitutiva. Este material se encuentra
sobre todo en regiones centroméricas y pericentroméricas
Bandeo G FISH
La FISH es una tecnología que utiliza sondas de DNA marcadas con un fluoróforo para detectar o confirmar
anomalías génicas o cromosómicas
Resumen: características del Resumen: características del material hereditariomaterial hereditario
2.- El ADN almacena la información hereditaria de todas las características biológicas de un organismo. El ADN está compuesto por nucleótidos (Azúcar-fosfato-bases nitrogenadas).
Timina Guanina Adenina Citosina
Esqueleto azúcar-fosfato
Bases nitrogenadas
1.- 1.- Es universal porque determina las características biológicas de todos los organismos vivos.
Fuente: Griffiths et al. 1996
3.-Permite la transmisión de la información hereditaria de una “célula” o de una “generación” a otra mediante un proceso llamado
replicación.
4.- Expresa la información hereditaria mediante los procesos de transcripción y traducción.
© 2004 José Gallardo
Características del material Características del material hereditariohereditario