Post on 08-Aug-2015
Introducción
Potencialmente, cada célula de nuestro cuerpo es capaz de generar un individuo completo, característica que se conoce como totipotencialidad, la cual se manifiesta cuando estamos en los estadios tempranos de nuestro desarrollo embrionario (blastómeras). Esto es la base de la clonación, proceso donde se obtienen moléculas, células u organismos con la misma información genética que la donante.
Sin embargo el material genético puede ser fuente de alteraciones, como las mutaciones, que son una forma de variabilidad genética importante en la evolución, pero también pueden ser la causa de patologías, como el cáncer, donde el control de la división celular se altera.
1. Clonación
En el contexto de la biología celular, clonación es la multiplicación de uno o varios individuos a partir del núcleo de una célula somática (diploide), de manera que los individuos obtenidos son idénticos genéticamente al original.
2. Mutaciones
2.1 Concepto
Corresponden a cambios en la información genética, producto de alteraciones en el ADN, genes, cromosomas o cariotipo de un individuo. Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o sexuales.
Fila A Fila B1.Mutaciones génicas
( ) Corresponden a los cambios en la estructura interna de los cromosomas.
2.Mutaciones cromosómicas estructurales
( ) Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie.
3. Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas
( ) Se definen como aquellas que producen la alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen.
2
3
1
Heredables
2. Mutaciones
2.1 Concepto
Enfermedad genética, llamada también hereditaria o congénita.
Tipos: Afectan a un solo gen.
Afectan al cromosoma, o a parte de él. Falta una parte del cromosoma, falta completo, o cambia.
Mutaciones en dos o más genes.
Hereditaria: mutación presente en los gametos, se traspasa a la descendencia.
Congénita: enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento.
1. Defectos monogenéticos
2. Trastornos cromosómicos
3. Multifactorial
A
C
T
G
T
G
A
C
A
C
T
G
G
A
C
A
C
T
G
T
G
A
C
G CC
T
G
G
A
C
C
TRANSICIÓN NUEVAS CADENAS
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Cambio de la base nitrogenada, del mismo grupo, para este caso una base pirimídica se cambia por otra pirimídica.
Puede o no afectar a la formación de una proteína por la degeneración del código genético.
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas
A
C
T
G
T
G
A
C
A
C
T
G
G
A
C
A
C
T
G
T
G
A
C
C
T
G
G
A
C
C GG
TRANSVERSIÓN NUEVAS CADENAS
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Cambio de la base nitrogenada, pero de grupo distinto, en el ejemplo, de pirimídica a púrica.
Puede o no afectar a la formación de una proteína por la degeneración del código genético.
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas
ADICIÓN EFECTOS
Incorporación de una base nitrogenada en el ADN, lo que provoca un corrimiento de lectura y por ende un cambio en la traducción de la proteína.
Afecta a la formación de una proteína por el cambio en la secuencia de los aminoácidos.
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas
DELECIÓN EFECTOS
Pérdida de una base nitrogenada.
Cambio en la secuencia aminoacídica de una proteína.
ADN (una cadena)
Normal
Extracción de una base alterada
Hebra alterada
C A T C A T C
C A T C T C
C A T C T C
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
fg
h
DELECIÓN EFECTOS
Mutación cromosómica estructural
Pérdida de un trozo de cromosoma, que involucra una cantidad considerable de información.
a
b
c
d
e
a
b
c
d
e
d
e
DUPLICACIÓN EFECTOS
Mutación cromosómica estructural
Aumento de la información (por repetición de algún segmento) presente en un cromosoma.
a
b
c
d
e
fg
h
a
b
c
g
f
ed
h
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
INVERSIÓN EFECTOS
Mutación cromosómica estructural
Cambio en la posición en la secuencia de la información dentro del cromosoma.
a
b
c
d
e
fg
h
1
2
3
4
5
6
a
b
c
d
e
f5
6
1
2
3
4
g
h
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
TRANSLOCACIÓN EFECTOS
Mutación cromosómica estructural
Cambio de posición de la información dentro de los cromosomas; para que se lleve a cabo se requiere de cromosomas no homólogos.
a
b
c
d
e
fg
h
1
2
3
4
5
6
a
b
c
d
g
h
1
2
3
4
e
f5
6
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
INSERCIÓN EFECTOS
Mutación cromosómica estructural
Incorporación de información desde un cromosoma a otro, los cuales no son homólogos.
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
EUPLOIDÍAS EFECTOS
Mutación cromosómica numérica
Aumento o reducción en el número total de cromosomas de una especie (en el juego cromosómico), es decir, en su dotación cromosómica completa.
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
ANEUPLOIDÍAS EFECTOS
Mutación cromosómica numérica
Aumento o reducción en un par de cromosomas. Puede darse en autosomas o cromosomas sexuales, en este caso corresponde al par 21, generando la “Trisomía del cromosoma 21” o síndrome Down.
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
Estas mutaciones numéricas son debidas a la no disyunción (no separación) de los cromosomas en la meiosis.
Síndrome de Klinefelter XXY
Síndrome de Turner X0
3. Cáncer
3.1 Concepto
Ciclo de división celular
Genes supresores de tumores
Proto-oncogenes
_
+Los genes en su estado normal (protooncogenes) controlan el crecimiento celular, pero si sufren estas mutaciones, se transforman en oncogenes, los que permanecen activados permanentemente.
Existen agentes carcinógenos físicos (radiaciones),químicos (contaminantes) y
biológicos (virus).
Se define como una enfermedad genética, porque se altera el control sobre el ciclo celular . Existen genes que favorecen la mitosis y otros que la frenan o inhiben.La enfermedad se presenta por la interacción de agentes carcinógenos con el material genético. Así, las mutaciones génicas o cromosómicas pueden desencadenar cáncer en células que son más sensibles.
3. Cáncer
3.2 Tipos de tumores
Aspecto normal del tejido mamario: células que con el contacto de las vecinas dejan de crecer y limitan su crecimiento.
Tumor benigno: de crecimiento lento, es encapsulado y delimitado, su nombre por lo general termina en el sufijo “oma”.Ej. Papiloma, adenoma (epitelial).
Tumor maligno: de crecimiento rápido, invasivo, hace metástasis por vía sanguínea o linfática.Ej. Sarcoma, carcinoma, glioma, leucemia.
3. Cáncer
3.3 Metástasis
Cuando se produce un tumor primario, las células adquieren la capacidad de formar nuevos vasos sanguíneos, destruir membranas mediante enzimas y abrirse camino desprendiéndose del tumor original, y por vía sanguínea o linfática, pasan a invadir otros tejidos, así se originan nuevos tumores secundarios que pueden llegar a afectar en forma letal al organismo.
Unidad N°1: Integración célula-
organismo.Conocen que durante el desarrollo se establece primero un esquema que define las principales regiones del cuerpo (cabeza, tronco, cola) y luego se produce una diferenciación en las células del embrión, generándose una gran variedad de fenotipos celulares con formas y estructuras especializadas en distintas funciones. La
definición del plan corporal y la diferenciación celular ocurre por la expresión de distintos genes como resultado de un complejo programa de desarrollo.
Célula, Genoma y Organismo
• ¿Todas las células de los organismos celulares son iguales?
• ¿Por qué?• ¿A partir de qué células se forman las
otras? ¿Qué sucederá con ellas después?
Diferenciación celular
¿Qué semejanzas y diferencias podrían tener estos tres tipos de células?
Superficie de la piel
Músculo estriado
Músculo liso
Diferenciación celular
Pueden tener, por ejemplo, los mismos organelos, pero son tres tipos celulares diferentes
Queratinocitos Células musculares estriadas
Células musculares lisas
¿Podrías nombrar otros tipos celulares que conozcas?
Diferenciación celular
Cigoto
Divisiones celulares
Organismo pluricelular
Tipos celulares
Estructura Funciones
A través de
Se originan diferentes
en
En el ser humano se encuentran alrededor de 210 tipos celulares
¿A qué se debe esta diferenciación celular?
Genes
Expresan Inactivan
Proteínas
Características estructurales y funcionales
Forma Tamaño Fisiología
Que definen el tipo de
Que determinan
Como por ejemplo
Tipos celulares
Tipos celulares
Totipotentes
Se diferencian en muchos tipos
celulares
Pluripotentes Multipotentes Unipotentes
Origina un Subconjunto
de tipos celulares
Genera células de su propia capa o linaje embrionario
de origen.
Origina un tipo celular
Células totipotentes
Animales
Vegetales
Troncales Meristemáticas
Cigoto
Raíces y ápices de brotes
Somáticas
Diploides
Mantiene su potencial
proliferativo por largos períodos
Germinales
Haploides
Otros tipos de células animales
Genes Homeóticos
Programa genético
Dirige la
Expresión genética
Durante la
Organogénesis
A través de
2 grupos de Genes
Características Estructurales de los órganos
Localización corporal de los órganos
Que determinan
Drosophila melanogaster
• Se estudió esta especie de mosca para saber el papel de los genes del desarrollo y su rol en la posición de los órganos.
Mutante bitorax
• Presenta 2 tórax y 2 pares de alas en vez de uno.
Mutantes antenapedia
• Presenta patas en vez de antenas en la cabeza.
Genes homeóticos Son genes que controlan la posición de los órganos
en el eje antero posterior (cabeza- cola).
Mutaciones homeóticasMutaciones que afectan a los genes homeóticos
Los genes homeóticos
actúan como
genes “rectores” o “maestros”
ya que
dirigen la actividad de varios genes subordinados.
Genes homeóticos
Secuencia conservada Caja homeótica u homeobox
Proteína
Homeodominio
reconocer y unirse a secuencias de DNA
en los genes subordinados
Las proteínas con homeodominios
activan o reprimen la expresión de los
genes subordinados.Cuya función es
Poseen una
Que en la
Da origen a
• Los genes homeóticos se organizan en grupos en el genoma, distribuyéndose a lo largo de un mismo cromosoma siguiendo la misma orientación espacial de las regiones corporales en las cuales se expresan.
2. Desarrollo embrionario
Proceso que involucra los acontecimientos posteriores a la fecundación (formación del cigoto), hasta la conformación de un individuo claramente definido en cuanto a sus estructuras básicas, para identificarlo como miembro de una especie.
Consta de tres etapas relevantes:
1. Segmentación.2. Gastrulación.3. Organogénesis.
2. Desarrollo embrionario
2.1 Etapa de segmentación
Son las sucesivas divisiones mitóticas, originando células llamadas blastómeros (las que son totipotenciales), hasta la formación de la mórula.Posteriormente se forma el blastocisto, que es la estructura que se implanta en el útero.
Blastómeros
Mórula
Blastocisto
2. Desarrollo embrionario
2.1 Etapa de segmentación
¿Qué significa que los blastómeros sean totipotenciales?
2. Desarrollo embrionario
2.2 Implantación
2. Desarrollo embrionario
2.2 Implantación
1. Corresponde al momento en que el trofoblasto del blastocisto toma contacto con el endometrio y comienza a invadirlo.
2. Ocurre 6 a 8 días después de la fecundación.
3. Para que esto ocurra, el endometrio debe estar preparado, en cuanto a nutrición y soporte, siendo la fase secretora del ciclo sexual tremendamente importante (mantención de la hormona progesterona).
2. Desarrollo embrionario
2.3 Gastrulación
1. Después de la implantación del blastocisto, este se modifica por migración celular dando origen a dos hojas embrionarias: ectodermo y endodermo.
2. Del ectodermo se formará una tercera hoja: el mesodermo, quedando el embrión trilaminar, llamado gástrula.
3. Además, del ectodermo se formará la cavidad amniótica.
A: EctodermoB: MesodermoC: Endodermo
2. Desarrollo embrionario
2.3 Gastrulación
Ectodermo
MesodermoEndodermo
Endodermo
2. Desarrollo embrionario
2.4 Organogénesis
1. Corresponde al momento en el que las capas germinativas comienzan a diferenciarse y a formar los órganos y sistemas correspondientes, los cuales quedarán conformados antes del tercer mes de gestación.
2. Desarrollo embrionario
2.4 Organogénesis
1. Corresponde al momento en el que las capas germinativas comienzan a diferenciarse y a formar los órganos y sistemas correspondientes, los cuales quedarán conformados antes del tercer mes de gestación.
2. Es la etapa más delicada y en la que las influencias externas van a producir mayores consecuencias adversas, al condicionar el buen desarrollo de los diversos órganos del cuerpo humano.
2. Desarrollo embrionario
2.4 Organogénesis
4. Durante la sexta semana después de la fertilización, el feto comienza a responder a los estímulos externos a través los movimientos de flexión. al final de la sexta semana, podemos distinguir claramente al feto como un ser humano.
“.”
2. Desarrollo embrionario
2.4 Organogénesis
3. Comparación entre un feto de cinco semanas de edad, y otro de ocho semanas de edad. véase cómo han cambiado las características, el tamaño y la forma, y cómo la forma humana de este feto ha quedado clara.
2. Desarrollo embrionario
2.5 Alteraciones del desarrollo embrionario
Las anomalías congénitas son alteraciones o defectos estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento y originados por una falla en la formación de uno o más constituyentes del cuerpo durante el desarrollo embrionario.
Los teratógenos son agentes que pueden inducir o aumentar el efecto de una malformación congénita. Los teratógenos pueden ser agentes
químicos (fármacos o drogas), físicos (radiaciones) o biológicos (como los virus ).
3. Desarrollo fetal
1. Se extiende desde el tercer mes de gestación a la fecha del parto, y se caracteriza por la maduración de los órganos y tejidos, y el crecimiento rápido del cuerpo.
2. Durante el tercer, cuarto y quinto mes, el feto crece en longitud, mientras que el incremento de peso se realiza en los últimos meses antes del parto.
3. En el cuarto mes se puede determinar el sexo, al sexto mes se rodea de pelo (lanugo), al séptimo mes ocupa casi todo el espacio disponible, al octavo mes desarrolla tejidos como los pulmonares y el adiposo para nacer.
4. Anexos embrionarios
Los anexos embrionarios son estructuras vitales para el desarrollo del embrión y futuro feto.
Son un conjunto de estructuras que no forman parte del embrión, ni tampoco serán parte de su cuerpo, pero sí ayudan a protegerlo y nutrirlo.
4. Anexos embrionarios
4.1 Amnios
1.Es un delgada membrana que recubre al embrión, dejando una cavidad llena de líquido llamada cavidad amniótica.
2.El líquido amniótico, mantiene la temperatura corporal del feto, amortigua los golpes y evita el roce con el amnios.
4.2 Corion
1. Es una membrana que recubre totalmente al feto y al resto de anexos embrionarios.
2.La porción del corion en contacto con el endometrio forma la placenta. Además produce la hormona gonadotrofina coriónica humana (hCG).
4. Anexos embrionarios
4.3 Saco vitelino
4.4 Cordón umbilical
1.En humanos, participa en la formación de las células germinales, las cuales darán origen a los gametos.
2. Forma vasos sanguíneos y la sangre.
3. En ovíparos, almacena alimento (vitelo o yema del huevo).
1.Conecta al embrión o feto con su madre.
2.Transporta gases, nutrientes, desechos.
4. Anexos embrionarios
4.5 Placenta
Órgano que se forma a partir del tercer mes de gestación.
Funciones
1. Intercambia gases, sustancias nutritivas y de desecho (O2, CO2, urea, etc.) entre la madre y el feto.
2. Produce hormonas, tales como la gonadotrofina coriónica humana, estrógenos, progesterona y relaxina.
3. Transfiere anticuerpos maternos.
4. Reemplaza a los sistemas digestivo, respiratorio y renal.
5. Por el tipo de placenta, no se mezcla la sangre de la madre con el feto.
Clonación
características
Copias iguales de un organismo ya desarrollado.
Reproducción de células.
Sin ingeniería genética.
Las células son idénticas.
Síntesis
Mutaciones Fuente de variabilidad
Causante de alteraciones que causan modificaciones al material genético
Tipos Génicas
Cáncer
Sustitucionescambio de púrica por púrica o pirimídica por pirimídica
Cambio de púrica por pirimídica o viceversa
Transición
Transversión
Pérdida o inserción
Deleción
Adición
Cromosómicas
Estructurales
Numéricas
Pérdida de un segmento
Repetición de un segmento
Inversión de un segmento
Cambio de un segmento
Introducción de un segmento
Deleción
Euploidías
Aneuploidías
Total de cromosomas
Cromosomas individuales
Duplicación
Inversión
Translocación
Inserción
Síntesis