Enfermedad de NAXOSEnfermedad de NAXOS

FIGURA 1

MUTACIONES GENETICAS MUTACIONES GENETICAS ASOCIADAS A MAVDASOCIADAS A MAVD

Tomé MT et al, Rev Esp Cardio 2004FIGURA 2

Corrado et al, Heart, 2000

Anatomia patologia

FIGURA 3

Enfermedad EVOLUTIVAEnfermedad EVOLUTIVA

1.- Fase Temprana1.- Fase Temprana

2.- Fase Inestable2.- Fase Inestable

3.- Fase con fallo de VD. VI 3.- Fase con fallo de VD. VI indemneindemne

4.- Fase con fallo biventricular4.- Fase con fallo biventricularFIGURA 4

CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE MAVDMAVD

McKenna, et al. Diagnosis of ARVD/C. Task Force … Br Heart J 1994

A pesarde todo se han encontradoafectacion exclusiva de VI.A pesarde todo se han encontradoafectacion exclusiva de VI.

FIGURA 5

Onda EpsilonOnda Epsilon

FIGURA 6

Onda EpsilonOnda Epsilon

FIGURA 7

Onda Epsilon

FIGURA 8

Anchura de S ascendente > 55 ms

Nasir et al, Electrocardiographic Features of ARVD/C According to Disease Severity. Circulation 2004

FIGURA 9

TVMSTVMS

FIGURA 10

TVMSTVMS

FIGURA 11

EcocardiogramaEcocardiograma

FIGURA 12

Ventriculografía

FIGURA 13

Aneurismas en VDAneurismas en VD

FIGURA 14

Dilatación del TS de VD Dilatación del TS de VD

FIGURA 15

ESTRATIFICACION DEL ESTRATIFICACION DEL RIESGORIESGO

MAVD

Necropsia

EvoluciónEvolución FV

FIGURA 16

Mortalidad por enfermedades del miocardio en Mortalidad por enfermedades del miocardio en niños y jóvenesniños y jóvenes

Resultados: Datos clínicosResultados: Datos clínicos

Distribucion de las enfermedades del miocardio

567

2

108

2

0

5

10

15

Miocarditis MCD MCA MCH HCVI

Nº

de c

asos

Muerte no súbitaMuerte súbita

FIGURA 17

ESTUDIOS ESTUDIOS NECROPSICOSNECROPSICOS

PoblacióPoblaciónn

CasoCasoss

DeportDeportee

VIVI VDVD VI+VDVI+VD AFAF

Anderson Anderson (99)(99)

5-5-39ñ39ñ

0%0%

Aguilera Aguilera (99)(99)

2121 1-1-35ñ35ñ

52%52% 20%20% 20%20% 60%60% 9.5%9.5%

Tabib (03)Tabib (03) 2.000.0002.000.000 200200 1-1-65ñ65ñ

3.5%3.5% 0%0% 68%68% 32%32% 35%35%

Morentin Morentin (04)(04)

1.200.001.200.00 77 1-1-35ñ35ñ

71%71% 28%28% 43%43% 28%28% 28%28%

FIGURA 18

Hulot et al, Natural History and Risk Stratification of ARVD/C. Circulation 2004

FIGURA 19

Hulot et al. Circulation 2004FIGURA 20

Corrado et al, ICD Therapy for Prevention of SD in Patients With ARVC/D. Circulation 2003

FIGURA 21

MARCADORES DE FVMARCADORES DE FV

Parada Cardiorespiratoria (P 0.007)Parada Cardiorespiratoria (P 0.007) TV con afectación hemodinamica (P 0.037)TV con afectación hemodinamica (P 0.037) FE disminuida en VI (P<0.0001)FE disminuida en VI (P<0.0001) Descubrimiento de la enfermedad en edad Descubrimiento de la enfermedad en edad

temprana (P 0.015)temprana (P 0.015) Síncope inexplicado (P 0.07)Síncope inexplicado (P 0.07)

Corrado et al, Circulation 2003Corrado et al, Circulation 2003

FIGURA 22

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

FarmacologicoFarmacologico

Ablación con RadiofrecuenciaAblación con Radiofrecuencia

Implante de un Desfibrilador Implante de un Desfibrilador AntitaquicardiaAntitaquicardia

TrasplanteTrasplanteFIGURA 23

DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DIFERENCIAL

TVTSVD versus MAVDTVTSVD versus MAVDTVTSTVTS MAVMAV

DD

Inducibilidad de TV con Inducibilidad de TV con EPEP

3%3% 93%93% P<0.000P<0.00011

> 2 morfologías de TV> 2 morfologías de TV 0%0% 73%73% P<0.000P<0.00011

Potenciales diastólicos Potenciales diastólicos fragmentados durante la fragmentados durante la

TVTV

0%0% 93%93% P<0.000P<0.00011

TV, BRIHH, eje inferiorTV, BRIHH, eje inferior 90%90% 47%47% P<0.000P<0.00011

Della Bella, Heart 2000FIGURA 24

ABLACION CON RADIOFRECUENCIA

FIGURA 25

Marchlinski, Circulation 2004FIGURA 26

Corrado et al, Circulation 2003FIGURA 27