Doble membrana:Doble membrana:*Externa lisa*Externa lisa*Interna plegada*Interna plegada

-Cardiolipina-Cardiolipina-Sintasa de ATP-Sintasa de ATP

Espacio intermembranalEspacio intermembranalEspacio de matrizEspacio de matriz

*Viscoso*Viscoso*Gránulos*Gránulos

ADN mitocondrialADN mitocondrial

Grupo de trastornos congénitos o Grupo de trastornos congénitos o esporádicos en el paso final del esporádicos en el paso final del metabolismo oxidativo, la cadena metabolismo oxidativo, la cadena respiratoria mitocondrial (CR), con la respiratoria mitocondrial (CR), con la consiguiente disminución de consiguiente disminución de producción de energía. producción de energía.

Miopatía mitocondrial sin afectación ocular Miopatía mitocondrial sin afectación ocular Oftalmoplejía externa progresiva (OEP)Oftalmoplejía externa progresiva (OEP)Encefalomiopatías mitocondrialesEncefalomiopatías mitocondrialesSíndrome de Kearns-Sayre (SKS)Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)Epilepsia mioclónica con fibras rojo rasgadas (MERRF)Epilepsia mioclónica con fibras rojo rasgadas (MERRF)Miopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios Miopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios

similares a ictus (MELAS)similares a ictus (MELAS)Neuropatía con ataxia y retinitis pigmentosa (NARP)Neuropatía con ataxia y retinitis pigmentosa (NARP)Miopatía con miocardiopatía mitocondrial (MCM)Miopatía con miocardiopatía mitocondrial (MCM)Enfermedad de LeberEnfermedad de LeberSíndrome de LeighSíndrome de Leigh

Esta se da principalmente por mutaciones Esta se da principalmente por mutaciones en el ADN mitocondrial. Inicia en la en el ADN mitocondrial. Inicia en la juventud y su gravedad es intermedia.juventud y su gravedad es intermedia.

◊Deleción de 5000 pares de bases en el ADNmtDeleción de 5000 pares de bases en el ADNmt◊HeteroplásmicaHeteroplásmica◊Sucede por mutación esporádicaSucede por mutación esporádica◊Aparece entre los 4 y 20 añosAparece entre los 4 y 20 años◊De 3 a 5 años de vida tras los primeros síntomasDe 3 a 5 años de vida tras los primeros síntomas

◊Causado por mutaciones en el ADNmtCausado por mutaciones en el ADNmt◊Inicia en la infancia o adolescenciaInicia en la infancia o adolescencia◊Causa principalmente epilepsia y miocloniasCausa principalmente epilepsia y mioclonias

◊Causado por defectos hereditarios en el genoma mitocondrialCausado por defectos hereditarios en el genoma mitocondrial◊Los síntomas son más notorios en adultos jóvenesLos síntomas son más notorios en adultos jóvenes◊Se asocia a una mutación en el ARNtSe asocia a una mutación en el ARNt

◊Afectan nervios y músculosAfectan nervios y músculos