¿Es realmente PTI?De las deficiencias inmunes a las

trombocitopenias genéticas.

E L I S A O R N A

L a b o r a t o r i o d e H e m a t o l o g í a

I C O - B a d a l o n a

I Curso de Plaquetopenias de la Societat Catalana d'Hematologia i Hemoteràpia Barcelona, 3 de Febrero de 2016

INTRODUCCIÓN

üDiagnóstico de exclusión

üTratamientos no inocuos

Corticoides

Análogos TPO

HTA, hiperglicemia, insomnio, miopatía,

osteoporosis , inmunodepresión

Mortalidad por procedimiento:

1% / 0.2%Mortalidad por

sepsis 1.4%

ÍNDICE

üDiagnóstico diferencial de las trombocitopenias adquiridas

üTrombocitopenias congénitas

üDiagnóstico de la PTI

¿Es real el recuento de plaquetas?

qPseudotrombocitopenia

Centrales

qCitostáticos, radiaciones

qInfiltración por neoplasias sólidas/hematológicas

qEnfermedades médula ósea: aplasia, SMD

qPor distribución anormal: hiperesplenismo, hipotermia

qPor consumo: CID, PTT

qPor destrucción: circuitos extracorpóreos, válvulas cardiacas

Periféricas

Periféricas

qAloinmunesqNeonatal aloinmune

qPostranfusional

qAutoinmunesqPrimaria

qAsociada: VIH, VHC, enf autoinmunes, SLP

qPor fármacos

ÍNDICE

üDiagnóstico diferencial de las trombocitopenias

üTrombocitopenias congénitas

üDiagnóstico de la PTI

Características clínicas

q Ausencia de recuentos normales previos

q Historia de hemorragias en situaciones estrés hemostático

q Antecedentes familiares

ClasificaciónüSegún el tamaño de las plaquetas

Ø VPM bajo

Ø VPM alto

Ø VPM normal

üOtros criterios: patrón de herencia, clínica asociada

VPM bajo

Wiskott Aldrich/trombocitopenia ligada al X

Mutación gen WAS (Xp11.22). Proteína WASP.

Plaquetas:5-50x10e9/L. Hemorragias moderadas/severas

Asocia inmunodeficiencias y ezcema.

Mayor incidencia linfomas y autoinmunidad.

VPM alto

Trombocitopenias asociadas a MYH9

Macrotrombopenia mediterranea

Sm Bernard-Soulier

Sm velocardiofacial

Mutación GATA1

Sm de las plaquetas grises

Sm de Paris-Trosseau/Sm de Jacobsen

Trombocitopeniasasociadas a MYH9Mutación gen MYH9 (22q12~13). Proteína NMMHC-IIA.

Herencia autosómica dominante

Plaquetopenia leve/moderada. Sin hemorragias.

Anomalía de May-Hegglin

Sm de Sebastian

Sm de Fechtnet Sm de Epstein

Inclusiones leucocitarias

Inclusiones leucocitarias

Inclusiones leucocitarias

Sordera, nefritis,

cataratas

Sordera, nefritis

Macrotrombocitopeniamediterránea

Von Behrens, 1975. Menor número de plaquetas conVPM más alto en australianos de origen mediterráneo.

Ausencia de clínica hemorrágica

Savoia, 2001. 6 familias italianas con MMMutación gen GP1BA (17p13.2). Proteína GP1bαDisminución complejo GPIb/IX/V

Síndrome de Bernard-Soulier

Mutación genes GP1BA (17p), GP1BB (22q), GP9 (3q)

Proteínas GPIbα, GPIbβ y GPIX, del complejo Ib-IX-V.

Herencia autosómica recesiva

Trombocitopenia: moderada/severa

Cuadro hemorrágico variable

Agregación plaquetar disminuida a la ristocetina.

Síndrome de las plaquetas grises

Gen mutado: NBEAL2 (3p21.31)

Casos de herencia autosómica recesiva

Trombocitopenia: moderada

Hemorragias de intensidad moderada

Ausencia de gránulos alfa

Color gris-azulado el microscopio óptico

VPM normal

Enfermedad plaquetaria asociada LAM

THC2

Trombocitopenia congénita amegacariocítica

Trombocitopenia con ausencia del radio

Enfermedad plaquetaria familiarasociada neoplasia mieloideMutación gen RUNX1 (21q22.12)

Herencia autosómica dominante

Trombocitopenia leve/moderada

Clínica hemorrágica leve/moderada

Defecto aspirin-like en estudios agregación

Elevada incidencia de LAM antes de los 60 años

THC2

Mutación gen ANKRD26 (10p12.1)

Herencia autosómica dominante

Trombocitopenia: leve/moderada

Hemorragia ausente/leve

No asociación a neoplasias mieloides

ÍNDICE

üDiagnóstico diferencial de las trombocitopenias

üTrombocitopenias congénitas

üDiagnóstico de la PTI

Med Clin (Barc).2014;143(9):408-419

c c c

CONCLUSIONESØ No existe gold-standard en el diagnóstico de la PTI

Ø Errores en el diagnóstico pueden conducir a tratar de

forma inadecuada e inducir yatrogenia

Ø Pensar en las trombocitopenias congénitas

Ø Incluso en adultos asintomáticos

Ø Utilizar el VPM

Ø Historia familiar, hemogramas previos

GRACIAS