El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia

El genoma humano se compone de grandes cantidades de DNA, que contiene en su estructura la información necesaria para especificar aspectos de la embriogénesis, desarrollo, crecimiento, metabolismo y reproducción, todos los aspectos que hacen a un ser humano un organismo funcional.

El análisis clínico se ha convertido en un importante procedimiento diagnostico en medicina clinica.

El estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia se denomina citogenética.

Se ha aprendido mucho sobre los cromosomas humanos, estructura, composición molecular y localización de los genes con anomalías.

CitogenéticaDiagnostico clínico:

trastornos como el síndrome de down requieren análisis cromosómico.

Mapeo génico: estudia los cromosomas y la determinación de sus funciones en la salud y la enfermedad.

Citogenética del cáncer: estudia cambios cromosómicos y genómicos en las células somáticas.

Dx prenatal: el análisis cromosómico y del genoma son esenciales en el diagnostico prenatal.

El genoma humano y sus cromosomas

El genoma contenido en el núcleo de las células somáticas humanas esta formado por 46 cromosomas dispuestos en 23 pares

De estos 23 pares, 22 son semejantes en hombres y mujeres, denominados autosomas; su numeración va desde el mas grande al mas pequeño.

Estructura del DNACada molécula de ADN 

está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos.

Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice.

Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).

Organización de los cromosomas humanos

La composición queda especificada en el DNA de los 46 cromosomas humanos del núcleo, así como el DNA del cromosoma mitocondrial.

“Cada cromosoma humano esta constituido por una doble hélice de DNA continuo “

Esto quiere decir que cada cromosoma nuclear es una única molécula larga y lineal de DNA.

Los cromosomas no son simples dobles hélices de DNA.

En el interior de cada célula, el genoma forma cromatina, con el que el DNA genómico forma complejos con varias proteínas cromosómicas.

En la cromatina, las moléculas de DNA forman complejos con proteínas cromosómicas básicas llamadas histonas y con un grupo proteico de no histonas, para el comportamiento y expresión genética adecuada.

Cromosoma mitocondrialUn pequeño pero

importante subconjunto de genes codificados en el genoma humano reside en el citoplasma de la mitocondria.

Los genes mitocondriales se heredan exclusivamente por vía materna

Las células humanas tienen entre cientos y miles de mitocondrias que contienen varias copias de una pequeña molécula de DNA circular, el cromosoma mitocondrial.

La molécula de DNA mitocondrial solo tiene 1-10 micras de largo y codifica solo 37 genes.

Organización del genoma humano

Las regiones del genoma con características similares no están repartidas de manera aleatoria, sino que tienden a agruparse.

Esta organización funcional del genoma se correlaciona a la perfección con su organización estructural.

En la organización, los cromosomas no son una colección aleatoria de genes y secuencias de DNA.

Secuencias de DNA de copia única

Constituye al menos la mitad del DNA del genoma, su función es un misterio, por que las secuencias que codifican proteínas son una pequeña porción del DNA de copia única.

La mayor parte del DNA de copia única se encuentra en cortos tramos entremezclados con miembros de varias familias de DNA repetitivo.

Secuencias de DNA repetitivoUna característica

distintiva consiste en determinar si las secuencias repetidas están agrupadas en una o unas pocas localizaciones.

Se estima que las secuencias repetidas agrupadas constituyen entre un 10 y un 15 % del genoma, y forman conjuntos de varias repeticiones cortas organizadas.

Los diferentes tipos de repeticiones en tándem se denominan DNA satélites, por que las familias originales fueron purificadas por centrifugación y separadas del genoma como fracciones de DNA

Las formaciones satélite pueden extenderse varios millones de pares de bases o mas y constituyen varias unidades de porcentaje del contenido en DNA de un cromosoma humano.

División celularExisten 2 tipos de

división celular:

La mitosis

La meiosis

La mitosis es la división de las células somáticas gracias a la cual el cuerpo crece.

En la meiosis solo se produce en células de la línea germinal, ocasiona la formación de células reproductoras(gametos).

Ciclo celularEl ciclo celular

representa el conjunto de las fases que una célula atraviesa desde el momento de su formación hasta su división en 2 células hijas.

Comprende una interface, es decir un estadio en el que la célula lleva a cabo reacciones metabólicas de mantenimiento, y la mitosis propiamente dicha, en la que la célula da origen a 2 células hijas genéticamente idénticas a la madre.