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SU GUÍA PARA SABER SOBRE
NIKI INTALNiki tiene deficiencia congénita de Factor VII
hemofilia y trastornos
hemorrágicos poco frecuentes
Índice 4 Introducción
5 ¿Cómo detiene mi cuerpo normalmente las hemorragias?
6 ¿Qué son los trastornos hemorrágicos poco frecuentes?
6 ¿Qué pasa si tengo un trastorno hemorrágico poco
frecuente?
7 ¿Cómo detengo cualquier hemorragia si tengo uno de
esos trastornos?
7 ¿Qué puedo hacer para ayudarme y protegerme?
8 Trastornos de los factores de la coagulación
8 Enfermedad de von Willebrand
9 Deficiencia de Factor I (fibrinógeno)
10 Afibrinogenemia
11 Hipofibrinogenemia
12 Disfibrinogenemia
13 Deficiencia de Factor II
14 Deficiencia de Factor V
15 Deficiencia de Factor VII
16 Deficiencia de Factor VIII
17 Deficiencia de Factor IX
18 Deficiencia de Factor X
19 Deficiencia de Factor XI
20 Deficiencia de Factor XIII
21 Trastornos plaquetarios
22 Trombastenia de Glanzmann
23 Síndrome de Bernard-Soulier
24 Deficiencia de almacenamiento intraplaquetario
25 Glosario
26 Recursos y apoyo
3Índice
No es fácil encontrar información sobre trastornos hemorrágicos poco frecuentes. Es posible que pase
bastante tiempo buscando distintos recursos para
obtener lo que necesita. Esta guía tiene como objetivo
proporcionarle ayuda en su búsqueda de información.
Aquí, usted puede obtener en un solo lugar una
visión general de los trastornos hemorrágicos poco
frecuentes. Aprenderá acerca de porqué se producen
estos trastornos y cómo afectan a la coagulación en
el cuerpo. También aprenderá acerca del apoyo y los
recursos disponibles que pueden ayudarle a comenzar
un plan de acción.
El hecho de que una enfermedad sea poco frecuente, no significa que no se pueda manejar.Solo significa que no es común. Por eso esta guía
también ofrece formas de conectarle con las personas
y los recursos que pueden ayudarle a controlar un
trastorno hemorrágico. Después de todo, que usted
sea único/a no significa que esté solo/a.
Los significados de las palabras en negritas se
encuentran en el Glosario en la página 25.
Si usted tiene uno de los trastornos que figuran en esta
guía, hable con su médico. Él o ella le dirá cuáles son las
opciones de tratamiento disponibles para usted.
Introducción
4Introducción
Su cuerpo realiza una serie de pasos complejos
para detener las hemorragias. Comienza
con vasos sanguíneos pequeños llamados
capilares. Cuando usted se lesiona, por
ejemplo, con un corte o una herida, estos
capilares se rompen y comienzan a sangrar. El vaso sanguíneo lesionado luego se estrecha
para reducir la velocidad del flujo de sangre.
Enseguida de eso, unas células llamadas
plaquetas se pegan a las paredes del vaso
sanguíneo lesionado. También se pegan entre
¿Cómo detiene mi cuerpo normalmente las hemorragias?
P.
Espacio extravascular
Ca+ y sustrato
Subunidades transportadoras
Péptidos de activación
Trombina
Fibrina
Fibrinógeno
Protrombina
Plaqueta activada
FXIIIa
FXIII′
sí para formar un tapón inicial. Esto da inicio a un
proceso denominado coagulación, en el cual un
grupo de proteínas trabajan juntas para crear un
coágulo sanguíneo firme. Este proceso involucra una
serie de pasos que dan lugar a una proteína llamada
fibrina. La fibrina forma entonces hebras que se
enlazan juntas, muy similar a una red. Esta red hace
que el coágulo de sangre sea estable y detiene la
hemorragia.
Observe la imagen del proceso de coagulación que
figura a continuación. Los factores de coagulación
se nombran con números romanos: Factor I (1), Factor
II (2), Factor III (3), Factor IV (4), Factor V (5), Factor VI
(6), Factor VII (7), Factor VIII (8), Factor IX (9), Factor
X (10), Factor XI (11), Factor XII (12), y Factor XIII (13).
También puede ver que las reacciones en el proceso
están vinculadas. Por ejemplo, las primeras reacciones
deben ocurrir antes de que puedan producirse las
posteriores.
5Introducción
El proceso de coagulación
Es posible que usted tenga un trastorno de los factores de la coagulación si:
• A su cuerpo le faltan factores de coagulación
• Su cuerpo no produce suficientes factores de
coagulación
• Los factores de coagulación no funcionan como
debieran hacerlo
Por ejemplo, el trastorno hemorrágico llamado
hemofilia implica problemas con el Factor VIII
o el Factor IX.
Otras veces, es posible que tenga factores de
coagulación normales, pero no hay suficientes
plaquetas o no funcionan como debieran.
A esto se denomina deficiencia plaquetaria
o trastorno plaquetario.
Los trastornos hemorrágicos poco frecuentes
pueden ser ocasionados por cualquiera de
los trastornos de factores de la coagulación o
trastornos plaquetarios. Los trastornos que se
describen en esta guía no ocurren con frecuencia.
Muchos afectan tanto a hombres y mujeres de
todas las edades. La mayoría de las veces, estos
trastornos son hereditarios. Esto significa que el
trastorno se transmitió genéticamente de uno o
de ambos padres al hijo.
¿Qué son los trastornos hemorrágicos poco frecuentes?
P.
Si usted tiene un trastorno hemorrágico poco
frecuente, no significa que usted tiene que
preocuparse por cada mínimo corte o moretón.
Sin embargo, significa que su cuerpo no será
capaz de formar un coágulo sanguíneo estable.
La gravedad y la ubicación de la hemorragia
dependen de qué factor le falta y de cuánto
de este le falta. Si usted tiene un trastorno
hemorrágico poco frecuente, no significa que
va a sangrar más rápido que una persona sin
el trastorno; significa que va a sangrar por
más tiempo.
¿Qué pasa si tengo un trastorno hemorrágico poco frecuente?
P.
Introducción
6
El hecho de necesitar tratamiento o no depende
del tipo y la gravedad de su trastorno, y del
tipo de hemorragia o procedimiento. Esto
puede variar ampliamente. Puede ser tan
simple como la aplicación de presión sobre el
sitio de sangrado. O bien, puede que tenga
que administrarse el factor que falta (o que
es insuficiente) o las plaquetas que faltan,
como tratamiento de rutina para detener la
hemorragia.
Dependiendo de su afección, su médico puede
ayudarle a seleccionar un tratamiento que sea
adecuado para usted.
¿Cómo detengo cualquier hemorragia si tengo uno de esos trastornos?
P.La cosa más importante que puede hacer es educarse. Si usted tiene un trastorno hemorrágico poco frecuente, debe registrarse en un centro para el tratamiento de la hemofilia (hemophilia treatment center, HTC). Los HTC tienen un equipo de expertos que pueden explicarle su afección y brindarle la atención especial que necesita. Un HTC puede tratar sólo a niños o sólo a adultos, o puede tratar a ambos. Los HTC también pueden ayudarle a encontrar un centro si necesita un procedimiento invasivo, tal como una cirugía o trabajo dental.
Debido a que muchos de estos trastornos son hereditarios, es posible que desee preguntarle a su médico o al HTC acerca de asesoramiento genético. Esto es particularmente importante para los recién nacidos y las mujeres que están embarazadas o que planean quedar embarazadas.
Algunas otras cosas que puede hacer:
• Hable con su HTC sobre conseguir un brazalete de identificación médica o una etiqueta que sean adecuados para su afección y edad.
• Llene la tarjeta en la parte posterior de esta guía y désela a las personas que necesitan saber al respecto. Al igual que el brazalete de identificación médica, proporciona información valiosa en caso de una emergencia.
• Evite, en lo posible, las actividades con un alto riesgo de lesión, como los deportes de contacto. Su médico puede ayudarle a elegir las actividades que sean adecuadas para usted.
• Pregúntele a su médico acerca de cualquier medicamento (como la aspirina) y los suplementos que usted toma, ya que algunos pueden afectar la coagulación sanguínea.
¿Qué puedo hacer para ayudarme y protegerme?
P.
Introducción
7
Enfermedad de von Willebrand
¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?
Puede parecer una sorpresa, pero el trastorno
hemorrágico hereditario más frecuente es la
enfermedad de von Willebrand (EvW). Tanto como
1 de cada 100 personas tiene alguna forma de la
enfermedad. La EvW se hereda de uno o ambos
padres, en función del tipo de la enfermedad. La EvW
afecta a hombres y mujeres por igual. Aunque no
sucede a menudo, la EvW puede presentarse también
cuando la persona envejece.
La EvW afecta a una proteína en la sangre llamada
factor de von Willebrand (FvW). El FvW tiene 2
funciones importantes que permiten la coagulación
sanguínea normal. Primero, ayuda a las plaquetas
a pegarse entre sí y/o a los vasos sanguíneos
lesionados. Segundo, ayuda a proteger al Factor
VIII. El Factor VIII ayuda a producir trombina,
una proteína necesaria para formar un coágulo
sanguíneo estable.
Una persona con EvW puede presentar 3 tipos de la
enfermedad. Los 3 tipos son:
• Tipo 1 (clásico): describe la EvW en una persona
con niveles bajos de FvW y/o Factor VIII. Este es el
tipo más común (alrededor del 70% al 75% de los
casos) y la forma más leve de la enfermedad.
• Tipo 2 (variante): describe la EvW en una persona
con niveles bajos o normales de FvW, pero el
factor no funciona como debiera. Este tipo afecta
a alrededor del 20% al 25% de las personas con
EvW. También existen 4 subtipos de la EvW tipo 2.
• Tipo 3 (grave): describe la EvW en una persona con
niveles muy bajos o casi ausentes de FvW y niveles
bajos de Factor VIII. Este es el tipo más grave y menos
frecuente de la enfermedad. La EvW tipo 3 afecta a
1 de cada 1 millón de personas.
También es posible que las personas adquieran la
EvW. Esto puede suceder de forma repentina. También
puede suceder debido a una afección subyacente,
tal como un problema en el sistema inmunitario o
debido al uso de ciertos medicamentos.
Es importante conocer el tipo de EvW porque eso va a
afectar el tipo de tratamiento que su médico le ayudará
a elegir.
Signos y síntomas de la EvW
Debido a que la EvW puede presentarse en formas graves o leves, las personas con EvW pueden presentar una amplia gama de signos y síntomas. Los siguientes signos y síntomas son comunes en las personas con EvW:
• Moretones que aparecen con facilidad
• Sangrado de nariz, encías o boca
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
• Hemorragia posterior a cirugías, por ejemplo, trabajo dental
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
Las personas con formas moderadas o graves de la enfermedad a menudo muestran signos en la infancia o en la juventud.
Trastornos de los factores de la coagulación
8
¿Qué es la deficiencia de Factor I (fibrinógeno)?La deficiencia de Factor I describe varias
afecciones que implican problemas con una
proteína llamada fibrinógeno. El fibrinógeno
ayuda a producir otra proteína llamada fibrina,
que es necesaria para formar un coágulo
estable. La deficiencia de Factor I incluye las
siguientes afecciones: afibrinogenemia (ausencia
de fibrinógeno), hipofibrinogenemia (bajo
fibrinógeno) y disfibrinogenemia (fibrinógeno
defectuoso). Estas afecciones se describen en
las páginas siguientes. La deficiencia de Factor I
ocurre en alrededor de 1 por cada 1 millón de
personas.
Deficiencia de Factor I (fibrinógeno)
Trastornos de los factores de la coagulación
9
Afi brinogenemia
¿Qué es la afi brinogenemia?
Las personas con afi brinogenemia no tienen
Factor I (fi brinógeno) en la sangre. Sin sufi ciente
fi brinógeno, el cuerpo no puede producir fi brina y
no se podrá formar un coágulo sanguíneo estable.
La afi brinogenemia se hereda de ambos padres y
puede presentarse en hombres y mujeres.
Signos y síntomas de la afi brinogenemia
En las personas con afi brinogenemia se observa una amplia
gama de hemorragias. Pueden presentar una hemorragia
intensa, o incluso mortal, o vivir por años sin padecer
ninguna hemorragia. A menudo, la afi brinogenemia
se diagnostica en recién nacidos. Los signos y síntomas
comunes de la afi brinogenemia incluyen:
• Hemorragia del cordón umbilical
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de
una articulación
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Dolor de cabeza, de cuello o muscular
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Hemorragia bajo la piel
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Difi cultad para orinar o mover el vientre
• Sangre en la orina
• Materia fecal de color negro o rojo
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Sensibilidad a la luz
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante o aborto
espontáneo recurrente
• Heridas que cicatrizan con difi cultad
Trastornos de los factores de la coagulación
10
¿Qué es la hipofi brinogenemia?
Las personas que tienen hipofi brinogenemia
tienen niveles más bajos de lo normal de Factor I
(fi brinógeno). Sin sufi ciente fi brinógeno, el cuerpo
no puede producir fi brina y no se podrá formar un
coágulo sanguíneo estable. La hipofi brinogenemia
se hereda de ambos padres y puede presentarse
en hombres y mujeres por igual. También puede
presentarse cuando la persona envejece.
Signos y síntomas de la hipofi brinogenemia
A menudo, la hemorragia en personas con
hipofi brinogenemia es leve. Puede transcurrir sin
diagnóstico hasta que sucede un episodio de traumatismo
o cirugía. Los signos y síntomas más comunes incluyen:
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
• Dolor muscular
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
Trastornos de los factores de la coagulación
Hipofi brinogenemia
11
Disfi brinogenemia
¿Qué es la disfi brinogenemia?
Una persona con disfi brinogenemia tiene
fi brinógeno, pero este no funciona como debiera.
La disfi brinogenemia generalmente se hereda de uno
de los padres. También puede presentarse cuando
la persona envejece. La disfi brinogenemia puede
presentarse en hombres y mujeres por igual.
Signos y síntomas de la disfi brinogenemia
Las personas con disfi brinogenemia no siempre tienen
problemas de hemorragias. A menudo, se diagnostica
disfi brinogenemia a una persona después de una
hemorragia o de presentar un coágulo sanguíneo,
pero la enfermedad puede estar presente sin que se
le diagnostique. El diagnóstico a menudo se realiza
en la adultez. Existe una amplia variedad de signos y
síntomas. Los signos y síntomas más comunes incluyen:
• Demora en la cicatrización de heridas
• Ruptura de suturas quirúrgicas
• Piel muerta (necrosis)
• En las mujeres, abortos espontáneos, mortinatos
y sangrado excesivo después del parto
• Coágulos sanguíneos
Trastornos de los factores de la coagulación
12
¿Qué es la defi ciencia de Factor II?
La defi ciencia de Factor II (también llamada
defi ciencia de protrombina) es cuando una persona
no tiene sufi ciente Factor II, también llamado
protrombina. Cuando la proteína, protrombina,
es activada para formar trombina, esto ayuda a
convertir fi brinógeno en fi brina, que es necesaria
para formar un coágulo estable. La defi ciencia
de Factor II se hereda de ambos padres y puede
presentarse en hombres y mujeres. Ocurre en 1
de cada 2 millones de personas. La defi ciencia de
Factor II es uno de los trastornos hemorrágicos más
raros. Algunos estudios han demostrado una mayor
incidencia de la defi ciencia de Factor II en los latinos.
Trastornos de los factores de la coagulación
Defi ciencia de Factor II
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Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor II
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de una articulación
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación con normalidad
• Moretones que aparecen con facilidad
• Sangrado de nariz, encías o útero
• Hemorragia posterior a una cirugía
• Dolor de cabeza o cuello
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante
• Sensibilidad a la luz
En recién nacidos:
• Hematomas
• Hemorragia después de la circuncisión
• Hemorragia en el cordón umbilical
Defi ciencia de Factor V
¿Qué es la defi ciencia de Factor V? Las personas con defi ciencia de Factor V tienen
niveles bajos de Factor V. En el cuerpo, el Factor V
ayuda a producir una proteína llamada trombina.
Sin trombina, el cuerpo no puede formar un coágulo
estable para detener el sangrado. La defi ciencia
de Factor V se hereda de ambos padres y puede
presentarse en hombres y mujeres. También
puede presentarse cuando la persona envejece. La
defi ciencia de Factor V ocurre en alrededor de 1 por
cada 1 millón de personas.
Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor V
La defi ciencia de Factor V a menudo se observa en la niñez.
Los signos y síntomas comunes incluyen:
• Moretones que aparecen con facilidad
• Sangrado de boca o nariz
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
Los signos y síntomas menos comunes incluyen:
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Dolor de cabeza, músculo o cuello
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Sensibilidad a la luz
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
• Sangre en la orina
• Hemorragia posterior a cirugías o trabajo dental
• Hemorragia prolongada después del parto
Trastornos de los factores de la coagulación
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¿Qué es la defi ciencia de Factor VII?Las personas con defi ciencia de Factor VII tienen
niveles bajos de Factor VII en la sangre. El Factor VII
desempeña un papel importante en el inicio del
proceso de coagulación sanguínea. Cuando no
hay sufi ciente Factor VII, no se puede formar la
fi brina y la coagulación sanguínea no se puede
iniciar.
La defi ciencia de Factor VII es uno de los trastornos
hemorrágicos más comunes dentro de los trastornos
hemorrágicos poco frecuentes. Se presenta en 1 de
cada 300,000 a 500,000 personas. La defi ciencia de
Factor VII se hereda de ambos padres y se presenta en
hombres y mujeres por igual.
El nivel de Factor VII en la sangre no siempre coincide
con la gravedad de la hemorragia.
Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor VII
Existe una amplia variedad de signos y síntomas de la defi ciencia de Factor VII. Las personas con defi ciencia grave de Factor VII pueden experimentar hemorragias potencialmente mortales en la cabeza o el estómago.
Las personas que tienen defi ciencia de Factor VII deben estar atentos a los signos y síntomas en las partes del cuerpo que se enumeran a continuación:
Cabeza• Somnolencia o pérdida del conocimiento• Dolor de cabeza, músculo o cuello• Náuseas y vómitos• Sensibilidad a la luz
Trastornos de los factores de la coagulación
Defi ciencia de Factor VII
NIKI INTALNiki tiene defi ciencia congénita de Factor VII
15
Articulaciones• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación• Aspecto tirante y brillante de la piel• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Músculos• Aspecto tirante y brillante de la piel• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Médula espinal• Difi cultad para orinar o mover el vientre• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Estómago• Materia fecal de color negro o rojo• Malestar estomacal• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
Otra• Sangrado de nariz, encías o boca• Hemorragia posterior a una cirugía• Coágulos sanguíneos• Moretones que aparecen con facilidad• En las mujeres, sangrado menstrual abundante/defi ciencia
de hierro
Defi ciencia de Factor VIII
¿Qué es la defi ciencia de Factor VIII?
Las personas con defi ciencia de Factor VIII
(hemofi lia A, o “hemofi lia clásica”) tienen niveles
bajos de Factor VIII en la sangre. Sin sufi ciente
Factor VIII, el cuerpo no puede formar un coágulo
sanguíneo estable. La hemofi lia A afecta
principalmente a los hombres que heredan el gen
anormal de sus madres. Ocurre en 1 de cada 5000
nacidos vivos de sexo masculino. Sin embargo, tanto
como un 30% de las personas con hemofi lia A no
tienen antecedentes familiares. Cuando esto sucede,
es el resultado de una mutación genética.
Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor VIII
La defi ciencia de Factor VIII puede ser leve, moderada o grave. Depende de la cantidad de Factor VIII que falta. Las personas con hemofi lia A grave deben estar atentos a los signos y síntomas en las partes del cuerpo que se enumeran a continuación:
Cabeza• Somnolencia o pérdida del conocimiento• Dolor de cabeza, músculo o cuello• Náuseas y vómitos• Sensibilidad a la luz
Articulaciones• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como
moretones que se producen fácilmente• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación• Aspecto tirante y brillante de la piel• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Músculos• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como
moretones que se producen fácilmente• Aspecto tirante y brillante de la piel• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Médula espinal• Difi cultad para orinar o mover el vientre• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Estómago• Malestar estomacal• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
Otra• Sangrado de la nariz• Hemorragias espontáneas
Las personas con hemofi lia A moderada presentan hemorragias espontáneas con menor frecuencia. Por lo general, solamente presentan hemorragias después de un traumatismo o una lesión.
Las personas con hemofi lia A leve presentan hemorragias anormales después de un traumatismo grave o una cirugía importante.
Trastornos de los factores de la coagulación
CARY SHAWCary tiene hemofi lia A grave con inhibidores
16
¿Qué es la defi ciencia de Factor IX?
Las personas con defi ciencia de Factor IX (hemofi lia B,
o “enfermedad de Christmas”) tienen niveles bajos
de Factor XI en la sangre. Sin sufi ciente Factor IX, el
cuerpo no puede formar un coágulo sanguíneo
estable. La hemofi lia B es hereditaria y afecta
principalmente a los hombres. Ocurre en 1 de cada
30,000 nacidos vivos de sexo masculino.
Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor IX
La defi ciencia de Factor IX puede ser leve, moderada o grave. Depende de la cantidad de Factor IX que falta. Las personas con hemofi lia B grave pueden presentar estos signos y síntomas en las partes del cuerpo que se enumeran a continuación:
Cabeza• Somnolencia o pérdida del conocimiento• Dolor de cabeza, músculo o cuello• Náuseas y vómitos• Sensibilidad a la luz
Articulaciones• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como
moretones que se producen fácilmente• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación• Aspecto tirante y brillante de la piel• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Músculos• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como
moretones que se producen fácilmente• Aspecto tirante y brillante de la piel• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Médula espinal• Difi cultad para orinar o mover el vientre• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Trastornos de los factores de la coagulación
Defi ciencia de Factor IX
JAY LUCKEYJay tiene hemofi lia B grave con inhibidores
17
Estómago• Sangre en la orina• Malestar estomacal• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
Otra• Sangrado de la nariz• Hemorragias espontáneas
Las personas con hemofi lia B moderada presentan hemorragias espontáneas con menor frecuencia. Por lo general, solamente presentan hemorragias después de un traumatismo o una lesión.
Las personas con hemofi lia B leve presentan hemorragias anormales después de un traumatismo grave o una cirugía importante.
A diferencia de la defi ciencia de Factor VIII, las personas con defi ciencia de Factor IX pueden presentar reacciones alérgicas graves cuando se exponen al Factor IX.
Defi ciencia de Factor X
¿Qué es la defi ciencia de Factor X?
Las personas con defi ciencia de Factor X (a veces
llamada defi ciencia de Stuart-Prower) tienen niveles
bajos de Factor X en la sangre. El Factor X ayuda a
activar una proteína llamada protrombina, la cual
es necesaria para formar un coágulo sanguíneo
estable. La defi ciencia de Factor X se hereda de
ambos padres. También puede presentarse cuando
la persona envejece. Es muy poco frecuente y ocurre
en 1 de cada 500,000 a 1 millón de personas.
Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor X
El nivel de Factor X en la sangre no siempre coincide con la
gravedad de la hemorragia. Los signos y síntomas comunes
incluyen:
• Muñón umbilical sangrante al nacer (para las personas
gravemente afectadas)
• Sangrado de la nariz
Otros signos y síntomas incluyen:
• Sangrado de la boca
• Moretones que aparecen con facilidad
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Dolor de cabeza o cuello
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Sensibilidad a la luz
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
• Difi cultad para orinar o mover el vientre
• Hemorragia posterior a una cirugía o traumatismo
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
Trastornos de los factores de la coagulación
18
¿Qué es la defi ciencia de Factor XI?
Las personas con defi ciencia de Factor XI, también
llamada hemofi lia C, tienen niveles bajos de Factor XI.
Aunque el Factor XI no es crucial para la coagulación
como los otros factores, una persona con defi ciencia de
Factor XI puede aún necesitar tratamiento y atención.
Si alguno de los padres tiene defi ciencia de Factor XI,
esta le será transmitida a sus hijos. Puede ocurrir tanto
en hombres como en mujeres. Es más común entre los
judíos ashkenazí (casi 1 de cada 8), pero afecta también
a las personas que no son judías. La defi ciencia de
Factor XI ocurre en alrededor de 1 por cada 1 millón de
personas. En personas con defi ciencia de Factor XI, las
hemorragias a veces se ven afectadas por otros factores
o pueden hacerse evidentes sólo en cirugías. También
es posible el desarrollo de inhibidores en personas que
tienen defi ciencia grave de Factor XI.
Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor XI
Las hemorragias en personas con defi ciencia de Factor
XI no son predecibles. Son muy poco frecuentes las
hemorragias espontáneas. Sin embargo, existen signos y
síntomas comunes, tales como:
• Hemorragia posterior a una lesión en la boca o la nariz
• Sangre en la orina
• Hemorragia posterior a una cirugía, especialmente
amigdalotomía, cirugía de senos paranasales y trabajo
dental
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante y
sangrado relacionado con el parto
Trastornos de los factores de la coagulación
Defi ciencia de Factor XI
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Defi ciencia de Factor XIII
¿Qué es la defi ciencia de Factor XIII?
Las personas con defi ciencia de Factor XIII (a veces llamada defi ciencia de factor estabilizador de la fi brina) tienen niveles bajos de Factor XIII en la sangre. El Factor XIII actúa hacia el fi nal del proceso de coagulación sanguínea. Ayuda a una proteína llamada fi brina a unirse entre sí de manera que los coágulos no se rompan después de formarse. Por lo tanto, si una persona no tiene sufi ciente Factor XIII, no se puede formar un coágulo estable.
Existen 2 tipos de defi ciencia de Factor XIII: la defi ciencia de la subunidad A del Factor XIII y la defi ciencia de la subunidad B del Factor XIII. La defi ciencia de la subunidad A del Factor XIII se observa aproximadamente en el 95% de las personas que tienen defi ciencia de Factor XIII.
La defi ciencia de Factor XIII generalmente se hereda de ambos padres. Sin embargo, también puede presentarse cuando la persona envejece. La defi ciencia de Factor XIII puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres. Es poco frecuente y ocurre en 1 de cada 3 a 5 millones de personas.
Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor XIII
La gravedad de las hemorragias depende del nivel de
Factor XIII en la sangre. Las personas con niveles muy
bajos pueden presentar hemorragias espontáneas graves.
Otras personas con defi ciencia de Factor XIII pueden no
tener síntomas en absoluto. Sin tratamiento, los pacientes
con defi ciencia grave de Factor XIII pueden presentar
hemorragias potencialmente mortales en la cabeza. Los
signos y síntomas de la defi ciencia de Factor XIII incluyen:
• Hemorragia del cordón umbilical al nacer (aparece en
el 80% de los casos)
• Dolor de cabeza, músculo o cuello
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Sensibilidad a la luz
• Decoloración de la piel/moretones que se producen
con facilidad
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Hemorragia posterior a una cirugía o traumatismo
• En las mujeres, abortos espontáneos o sangrado excesivo
después del parto
Trastornos de los factores de la coagulación
SKYLAR FRYSkylar tiene defi ciencia congénita de Factor XIII
20
La sangre contiene células pequeñas, adherentes
llamadas plaquetas. Cuando usted se corta o se lesiona
un vaso sanguíneo y comienza a sangrar, las plaquetas
se apresuran para llegar al lugar de la lesión. Allí, se
adhieren a los vasos sanguíneos y tratan de bloquear la
pérdida de sangre. También envían una señal química
que atrae a otras plaquetas. Luego, esas plaquetas se
adhieren a las plaquetas que están en el sitio de la lesión
para formar un tapón que detiene el sangrado.
Sin embargo, a veces las plaquetas no funcionan como
debieran.
• Puede ocurrir que las plaquetas no puedan adherirse
al vaso sanguíneo o entre sí
• Puede que no haya suficiente cantidad de plaquetas
• A veces, las plaquetas no son capaces de enviar ni
recibir las señales químicas
Cuando alguna de estas situaciones ocurre, una persona
padece un trastorno plaquetario.
Los 3 trastornos plaquetarios que se abordan en esta
guía son trombastenia de Glanzmann, síndrome de
Bernard-Soulier y la deficiencia de almacenamiento
intraplaquetario.
Sin embargo, hay muchos otros más.
Trastornos plaquetarios
Trastornos plaquetarios
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Trombastenia de Glanzmann
¿Qué es la trombastenia de Glanzmann?
Numerosas proteínas ayudan a que las plaquetas
funcionen adecuadamente. Una de ellas se
denomina glucoproteína. Las glucoproteínas
actúan de manera conjunta como un puente para
conectar a las plaquetas entre sí. De esta manera, las
plaquetas se adhieren juntas para formar un tapón
para detener las hemorragias. Sin embargo, una
persona que padece trombastenia de Glanzmann
tiene una glucoproteína defectuosa específi ca o
no tiene glucoproteína en absoluto. Esto signifi ca
que las plaquetas no pueden formar un tapón para
detener hemorragias.
La trombastenia de Glanzmann se hereda de ambos
padres. Puede ocurrir tanto en hombres como en
mujeres. No se conoce con qué frecuencia ocurre la
trombastenia de Glanzmann.
Signos y síntomas de la trombastenia de Glanzmann
Los signos y síntomas más comunes de la trombastenia de Glanzmann incluyen:
• Sangrado excesivo después de una cirugía o lesión
• Moretones que aparecen con facilidad
• Sangrado de la nariz o las encías
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
Los signos y síntomas menos comunes incluyen:
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de una articulación
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación con normalidad
• Dolor de cabeza o cuello
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Sensibilidad a la luz
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
Trastornos plaquetarios
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Síndrome de Bernard-Soulier
Trastornos plaquetarios
¿Qué es el síndrome de Bernard-Soulier?
La glucoproteína es una de las muchas proteínas
que ayudan a las plaquetas a funcionar como
debieran. Las glucoproteínas sirven como un
puente que conecta las plaquetas entre sí. De esta
manera, las plaquetas pueden adherirse juntas para
formar un tapón para detener las hemorragias. Sin
embargo, una persona con síndrome de Bernard-
Soulier (también llamado síndrome de plaquetas
gigantes) tiene glucoproteínas defectuosas. Las
plaquetas pueden ser anormalmente grandes, es
posible que no se peguen entre sí, o puede que no
haya sufi cientes plaquetas. Esto signifi ca que las
plaquetas no pueden formar un tapón para detener
hemorragias.
El síndrome de Bernard-Soulier se hereda de ambos
padres y puede presentarse tanto en hombres como
en mujeres. La prevalencia del síndrome de Bernard-
Soulier no se conoce bien.
Signos y síntomas del síndrome Bernard-Soulier
Los signos y síntomas más comunes del síndrome
Bernard-Soulier incluyen:
• Moretones que aparecen con facilidad
• Sangrado de la nariz o las encías
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
o sangrado relacionado con el parto
• Sangrado excesivo después de una cirugía
o lesión
Los signos y síntomas menos comunes incluyen:
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
• Incapacidad para estirar o doblar una
articulación con normalidad
• Dolor de cabeza o cuello
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Sensibilidad a la luz
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
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Defi ciencia de almacenamiento intraplaquetario
¿Qué es la defi ciencia de almacenamiento intraplaquetario?Para que las plaquetas funcionen normalmente,
estas necesitan la ayuda de gránulos. Los gránulos
ayudan a transportar señales de un extremo al
otro de una plaqueta. Cuando estos gránulos no
funcionan correctamente, una persona puede
presentar una defi ciencia de almacenamiento
intraplaquetario. Esto signifi ca que las plaquetas no
pueden formar un tapón para detener hemorragias.
Hay distintos tipos de defi ciencias de almacenamiento
intraplaquetario. A veces, no hay sufi cientes
gránulos para enviar la señal. Otras veces, hay
sufi cientes gránulos pero no pueden juntarse
correctamente. Dependiendo del tipo, la defi ciencia
de almacenamiento intraplaquetario puede ocurrir
en hombres o mujeres y se hereda de uno o ambos
padres. No se conoce bien la prevalencia de la
defi ciencia de almacenamiento intraplaquetario.
Esto se debe a que no existe una prueba única
de laboratorio que pueda predecir los muchos
trastornos.
Signos y síntomas de la defi ciencia de almacenamiento intraplaquetario
Los signos y síntomas de la defi ciencia de almacenamiento
intraplaquetario incluyen:
• Moretones que aparecen con facilidad
• Sangrado de la nariz o las encías
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
o sangrado relacionado con el parto
• Sangrado excesivo después de una cirugía o lesión
Trastornos plaquetarios
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Glosario
A
Adquirida: no se transmite a través de los genes; se puede desarrollar con el tiempo.
Anticuerpos: proteínas en la sangre que atacan a sustancias que el cuerpo considera que constituyen un peligro. Los anticuerpos que atacan a las terapias de reemplazo para la hemofilia se llaman inhibidores.
C
Capilares: vasos sanguíneos muy pequeños.
Centro para el tratamiento de la hemofilia (HTC): lugar que ofrece atención especializada para pacientes con hemofilia. Los médicos, enfermeras, trabajadores sociales, fisioterapeutas y dentistas son parte del equipo de atención médica.
Coagulación: serie de eventos mediante los cuales la sangre forma coágulos para detener una hemorragia. Ver también Coagulación sanguínea.
Coagulación sanguínea: proceso por el cual la sangre forma coágulos para detener una hemorragia. Ver también Coagulación.
Coágulo sanguíneo: masa o grumo denso de sangre.
D
Deficiencia plaquetaria o trastorno plaquetario: defecto en la cantidad y/o en la función de las plaquetas.
F
Factor: proteína en la sangre que ayuda a formar coágulos sanguíneos.
Factores de coagulación: proteínas que circulan en la sangre y que son necesarias para la coagulación normal.
Fibrina: proteína que ayuda a formar un coágulo estable.
Fibrinógeno (Factor I): proteína necesaria para producir fibrina, la cual ayuda a formar un coágulo estable.
H
Hemofilia: trastorno hemorrágico que se presenta principalmente en hombres. El trastorno dificulta el control de las hemorragias.
Hemofilia A: trastorno hemorrágico causado por la ausencia de Factor VIII. A veces se lo llama “hemofilia clásica”.
Hemofilia B: trastorno hemorrágico causado por la ausencia de Factor IX. A veces se lo llama “enfermedad de Christmas”.
Hereditario: que se transfiere de padres a hijos. Las enfermedades y los trastornos pueden ser hereditarios.
I
Inhibidores: con respecto a los trastornos hemorrágicos poco frecuentes, los inhibidores son anticuerpos en la sangre que reaccionan contra el factor infundido y retardan el proceso de coagulación. Ver también Anticuerpos.
N
Necrosis: muerte temprana de las células o del tejido vivo por daño o enfermedad.
P
Plaquetas: células sanguíneas muy pequeñas que se adhieren a un vaso sanguíneo lesionado, y entre sí, para formar un tapón.
Proteínas: compuestos que realizan tareas vitales en el organismo.
Protrombina (Factor II): proteína necesaria para formar un coágulo estable.
S
Sangrado: acumulación de sangre en una zona del cuerpo. Es un término que las personas con trastornos hemorrágicos utilizan para describir sus episodios de hemorragia.
Sistema inmunitario: sistema corporal que protege al cuerpo de sustancias extrañas o nocivas.
T
Trastornos de los factores de la coagulación: trastorno en el cual hay niveles bajos o ausencia de factores de la coagulación sanguínea.
Trastornos hemorrágicos poco frecuentes: afecciones en las que defectos y/o bajos niveles de plaquetas o factores de coagulación conducen a problemas de hemorragias de toda la vida.
Trombina: proteína necesaria para formar un coágulo estable.
Glosario
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Información sobre trastornos hemorrágicos poco frecuentes:
Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) Centro para el tratamiento de la hemofilia (Hemophilia Treatment Centers) cdc.gov/ncbddd/hemophilia/HTC.html (Haga clic en el enlace Hemophilia Treatment Centers Directory.)
Deficiencia de Factor VII (HemAware: The Bleeding Disorders Magazine) hemaware.org/story/factor-vii-deficiency
HemAware: The Bleeding Disorders Magazine (patrocinado por NHF) hemaware.org
LA Kelley Communications, Inc. kelleycom.com
Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (National Heart, Lung, and Blood Institute, NHLBI) 1-301-592-8573 www.nhlbi.nih.gov
Base de datos de trastornos hemorrágicos raros rbdd.org
Organizaciones y fundaciones:
Sociedad Canadiense de la Hemofilia (Canadian Hemophilia Society, CHS) hemophilia.ca
Federación de Hemofilia de Estados Unidos (Hemophilia Federation of America, HFA) 1-800-230-9797 hemophiliafed.org
Fundación Nacional de la Hemofilia (National Hemophilia Foundation, NHF) 1-800-42-HANDI (1-800-424-2634) hemophilia.org
Fundación Nacional de la Hemofilia (National Hemophilia Foundation, NHF)—Cumbres educativas sobre inhibidores 1-877-560-5833 nhfinhibitorsummits.org
Institutos Nacionales de la Salud, Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (National Institutes of Health, Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD) rarediseases.info.nih.gov/GARD
Recursos y apoyo
Recursos y apoyo
STEPHANIEStephanie tiene deficiencia congénita de Factor XIII
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Organización Nacional para los Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders, NORD) rarediseases.org
Federación Mundial de Hemofilia (World Federation of Hemophilia, WFH) wfh.org
Redes y apoyo:
El arte de domar leones (The Art of Lion Taming) fourlittlelions.blogspot.com
Changing Possibilities in Hemophilia® ChangingPossibilities-US.com
Fundación Madisons (Madisons Foundation) madisonsfoundation.org
Información sobre trastornos plaquetarios:
Fundación de Investigación de Glanzmann (Glanzmann’s Research Foundation) glanzmanns.com
Asociación de Apoyo sobre Trastornos Plaquetarios (Platelet Disorder Support Association) pdsa.org
Los desafíos que conlleva tener un trastorno de la coagulación no deben interponerse entre usted y sus metas. Por eso se creó
Changing Possibilities in Hemophilia®. Esta comunidad se formó para que los pacientes y las familias pudieran conectarse.
Es un lugar para compartir información, recursos, experiencias y consejos. Es una comunidad educada muy unida, facultada
para cambiar las posibilidades.
ChangingPossibilities-US.com es su lugar para averiguar más sobre cómo vivir con un trastorno hemorrágico poco frecuente.
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gran cantidad de información y recursos creados por gente común y corriente que padece y afronta trastornos hemorrágicos
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Recursos y apoyo
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