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Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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Objetivo
•Comprender los conceptos de uso
más frecuente en genética: gen,
alelos dominante y recesivo,
homocigoto, heterocigoto, genotipo y
fenotipo, haploide, diploide,
cromosomas homólogos.
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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Introducción
La Genética es la rama de la biología que se encarga de
estudiar el mecanismo de la trasmisión de los caracteres
físicos, bioquímicos o de comportamiento de generación
a generación.
En otras palabras estudia la manera en que los rasgos de
individuos de una misma especie son transmitidos o
heredados.
La genética nació a partir de los primeros experimentos
de cruzamiento de plantas realizados por el monje
Gregor Mendel.
Mediante sus análisis concluyó que los caracteres
hereditarios están siempre determinados por la
presencia de una pareja de factores hereditarios
distintos (después se llamarían genes), cada uno
procedente independientemente de uno de los progenitores.
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Puente de la nariz
Un puente de la
nariz alto y
convexo aparenta
ser dominante
sobre un puente
derecho.
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Lóbulos adheridos
Un gen dominante determina que los
lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y
no estén adheridos a la cabeza.
En alguna gente, el lóbulo está
adherido directamente a la cabeza de
manera que no hay un lóbulo suelto.
El lóbulo adherido es una condición
homocigota determinada por un gen
recesivo.
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Pulgar de "ponero"
Algunas personas pueden inclinar la
coyuntura distal o final del pulgar hacia
atrás a un ángulo mayor de 45 grados.
Esto se conoce como "pulgar de
ponero".
Un gen recesivo determina esta
habilidad.
Un gen dominante evita que puedan
inclinar esta coyuntura a un ángulo
mayor de 45 grados.
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Uñas
Cuando se ven de lado,
las uñas muestran una
curvatura convexa o se
pueden ver derechas.
La condición curva es
dominante.
Las uñas derechas se
deben a un gen
recesivo.
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Pecas
Las pecas se heredan
como dominantes.
Su ausencia es recesivo.
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Calvicie
La condición es heredada
como el resultado de un
gen influenciado por el
sexo que es dominante en
varones y recesivo en
hembras.
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Color de los ojos
Cuando una persona es
homocigota para un gen recesivo
no posee pigmento en la parte
delantera de sus ojos y la capa
azul que hay en la parte trasera
del iris se ve a través. Esto
ocasiona el color azul en los ojos.
Un alelo dominante causa el que
el pigmento se deposite en la
capa delantera del iris y que
enmascare el azul a diferentes
grados.
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Color del cabello
El cabello oscuro es
dominante sobre el
cabello claro.
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Pies planos
Se hereda como un rasgo
recesivo.
Pies normalmente
arqueados se deben a un
gen dominante.
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¿Qué es la Genética?
La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su
variación. Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus
descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. Los genéticos investigan
todas las formas de variación hereditaria así como las bases moleculares subyacentes de
tales características. Así pues la Genética se ha dividido en tres grandes ramas: Genética
clásica (también llamada genética mendeliana o de la transmisión), Genética molecular y
Genética de poblaciones.
¿Cuál es el centro de la herencia en la célula?
Los organismos eucariotas se caracterizan por la presencia de un núcleo en el
que se encuentra el material genético. En los procariotas, como las bacterias, el material
genético se encuentra en un área no limitada, pero reconocible, de la célula denominada
nucleoide. En los virus, el material genético está enfundado en una cubierta proteica
denominada cabeza o cápsula viral.
¿Qué es el material genético?
Tanto en eucariotas como en procariotas el DNA (ácido desoxirribonucleico)
es la molécula que almacena la información genética. El RNA (ácido ribonucleico)
constituye el material genético de algunos virus. Éstos son los dos tipos de ácidos
nucleicos que se encuentran en los organismos. Los ácidos nucleicos, juntamente con
hidratos de carbono, lípidos y proteínas, forman las cuatro clases principales de
biomoléculas orgánicas que caracteriza la vida en nuestro planeta.Ing. Wilson Martínez
U.E. Atahualpa
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Conceptos básicos
Gen: conjunto de bases
nitrogenadas, que codifican para
una característica.
Alelos: posibilidades de expresión
de un gen, que puede ser
dominante al enmascarar a otro, o
recesivo cuya posibilidad de
expresión es estar en un
organismo que sea homocigoto.
Locus: ubicación definida de un
alelo, dentro de un cromosoma.
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Conceptos básicos
Cromosomas: material
genético condensado,
formando unidades de
herencia.
Cromosomas homólogos: par de
cromosomas que presentan el
mismo tipo de información, pero
cuyo origen es diferente, es decir
son entregados por progenitores
distintos.
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Conceptos básicos
Genotipo: conjunto de genes
que identifican a una
especie.
Fenotipo: expresión de
los genes asociado a un
medio favorable,
desfavorable o neutro.
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Conceptos básicos
Proteínas: forma de
expresión del genotipo, con
característica definida.
Homocigoto: organismo
que presenta los dos alelos
iguales para una
característica determinada.
Heterocigoto: organismo
que presenta los alelos
distintos para una
característica determinada
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Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan
homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen
como heterocigoto o híbrido.
Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del
otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el
mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se
escriben con letra mayúscula.
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La condición dominante puede expresarse tanto en
homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).
El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo
puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se
escriben como letra minúscula.
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Para indicar todos los genes que porta un individuo
se ha introducido en genética el término Genotipo
(constitución genética).
En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa
representan tres genotipos diferentes.
El Fenotipo es el resultado de la manifestación física,
bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un
individuo de estatura alta, color de ojos azules,
puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre
AB, etc.
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Repaso: Mitosis
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Ocurre en las gónadas para producir gametos o células sexuales.
¿Dónde ocurre?
¿Qué característica tienen los gametos?
Son células haploides
¿Cómo se logra obtener estas células?
Una replicación del ADN y dos divisiones celulares sucesivas:
Meiosis I y Meiosis II.
MeiosisEs una de las formas de la reproducción celular, este proceso se realiza en las gónadas para la
producción de gametos.
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Meiosis I.
Profase I Metafase I Anafase I Telofase I
Es un proceso reduccional… ¿Por qué?
¿Cuáles son sus etapas?
Material genético de las células hijas es la mitad (n) del de las células progenitoras (2n).
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Meiosis I: Profase I
Profase I
a) Leptoteno
• Los cromosomas individuales, compuestos por dos cromátidas unidas por el centrómero, empiezan a condensarse y a hacerse visibles, forman largas tiras en el núcleo.
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Meiosis I: Profase I
Profase I
b) Cigoteno
• Los cromosomas homólogos se unen en forma específica, presentándose la sinapsis (emparejamiento).
• Los pares formados se conocen como bivalentes o tétradas.
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Meiosis I: Profase I
Profase I
b) CigotenoPar de cromosomas
homólogos
Centrómero
Cromátidas hermanas
Tétradas o bivalenteSinapsis
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Meiosis I: Profase I
Profase I
c) Paquiteno
o En esta etapa ocurre el intercambio de material genético entre cromosomas homólogos, proceso conocido como recombinación genética o crossing over.
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Meiosis I: Profase I
Profase I
d) Diploteno
o Los cromosomas homólogos se repelen entre sí y comienzan a separarse. Permanecen unidos por los quiasmas.
o Quiasma es el punto (lugar físico) donde ocurre intercambio de material genético o “crossing over”.
Quiasma
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Meiosis I: Profase I
Profase I
d) Diacinesis
o Los cromosomas siguen condensándose.
o Se organiza el huso meiótico, el núcleo se desorganiza y desaparece el nucléolo.
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Meiosis I: Profase I
Profase: Los cromosomas moleculares se cruzan, dando paso a la identidad
de cada una de las partes a separarse, desaparece la membrana celular, el
diploide ya esta listo para tomar forma. La célula es 2n 4c.
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Meiosis I: Metafase I
Los cromosomas se alinean a ambos lados del ecuador: Un homologo de cada par mira hacia cada uno de los
polos de la célula.
La ordenación de los pares homólogos es al azar y se denomina PERMUTACIÓN
CROMOSÓMICA.
La célula ahora es 2n 4c.
¿Cuál es la diferencia con la profase mitótica?
R: que los cromosomas se alinean a ambos lados del ecuador; en la mitosis están
sobre el ecuador.Ing. Wilson Martínez
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Meiosis I: Metafase I
La PERMUTACIÓN CROMOSÓMICA consiste en los distintos arreglos que pueden
adoptar los cromosomas homólogos en el ecuador de la célula. Genera una segunda
fuente de variabilidad genética.
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Permutación cromosómica
Al ser un par de cromosomas
homólogos, habrán dos posibles
resultados para cada célula hija:
recibir el cromosoma paterno o el
materno.
Al considerar más pares de
cromosomas, los posibles
resultados aumentarán en
forma exponencial, duplicándose cada
vez el número de posibilidades.
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De lo anterior se tiene que:
– Para un par de cromosomas:
• 2 = 2 posibilidades
– Para dos pares de cromosomas:
• 2 x 2 = 4 posibilidades
– Para tres pares de cromosomas:
• 2 x 2 x 2 = 8 posibilidades
– Para n pares de cromosomas:
• 2 x 2 x … x 2 = 2n posibilidades
Es así que: en el ser
humano, con 23 pares de
cromosomas homólogos,
la posibilidad de
recombinación es de 223
(8`388.608)
combinaciones.
Permutación cromosómica
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Meiosis I: Anafase I
Por acción del aparato meiótico, se produce la separación de los cromosomas homólogos.
Las cromátidas hermanas no se separan. La célula es 2n 4c
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Meiosis I: Telofase I
Durante esta etapa, el huso meiótico desaparece.
Reaparece la membrana nuclear.
Luego ocurrirá la citodiéresis
La célula es ahora n 2c.
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Resumen de la Meiosis I
Par de cromosomas homólogos Crossing-over
Cromosomas homólogos
alineados en el centro de la
célula
Los cromosomas homólogos se separan, desplazándose hacia polos opuestos de la
célula
Telofase IAnafase IMetafase IProfase I
2n 4c 2n 4c n 2c n 2c
n 2c n 2c
n c
2n 2c
n c
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Meiosis II: Profase II
o Los cromosomas comienzan a condensarse y se acortan.o La membrana nuclear se fragmenta.o Los cromosomas se unen a las fibras del huso meiótico y comienzan a migrar hacia el plano ecuatorial de la célula.
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Meiosis II: Metafase II
o Los cromosomas están alineados sobre el ecuador de la célula, un miembro de cada par.
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Meiosis II: Anafase II
o En Anafase II la tracción del aparato meiótico produce la separación de las cromátidas hermanas.
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Meiosis II: Telofase II
o Se obtienen cuatro células hijas y cada una contiene n cromosomas y c ADN.
o Además, son células que presentan variabilidad genética, con respecto a la célula original que empezó el proceso.
o Las cuatro células son genéticamente diferentes entre sí.
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Resumen de la Meiosis II
Profase II Anafase IIProfase IIMetafase II
n 2c n 2c n c
n 2c n 2c n c
n c
n c
n c
n c
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MITOSIS vs. MEIOSIS II
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Consecuencias de la MEIOSIS
Reducción del número de cromosomas a la mitad: esta reducción a la mitad es la que
permite que, en el fenómeno de la fecundación, se reconstituya el número de
cromosomas de la especie. Por ejemplo, en el ser humano se tienen 46 cromosomas y se
forman células haploides (gametos) de 23 cromosomas.
Recombinación de información genética heredada del padre y la madre: el
apareamiento de los cromosomas homólogos y el consecuente crossing-over permiten
que se intercambie la información. La consecuencia de este fenómeno es que ningún hijo
heredará la misma combinación de alelos de sus progenitores.
Segregación al azar de cromosomas maternos y paternos: la separación de los
cromosomas paternos y maternos recombinados, durante la anafase I y II, se realiza
completamente al azar, por lo que contribuyen al aumento de la diversidad genética. En el
ser humano, con 23 pares de cromosomas homólogos, la posibilidad de recombinación es
de 223 (8.388.608) combinaciones. Este número no considera las múltiples combinaciones
dadas por la recombinación durante el crossing-over.
Durante la gametogénesis (formación de gametos) ocurre la meiosis y se generan
gametos con la mitad de dotación cromosómica para que, en la reproducción sexual, se
mantenga la diploidía.
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Practiquemos…
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Practiquemos…
La célula resultante de la meiosis I es:
A) 2n cromosomas y 4c ADN.B) n cromosomas y c ADN.C) n cromosomas y 2c ADN.D) 2n cromosomas y 2c ADN.E) 2n cromosomas y c ADN
CIng. Wilson Martínez
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Practiquemos…¿Qué diferencia(s) existe(n) entre la metafase de la mitosis y la
metafase I de la meiosis?
I. En la mitosis, los cromosomas se disponen alineados en el ecuador yen la meiosis, a ambos lados del ecuador.
II. En la mitosis, las cromátidas hermanas migran a polos opuestos y enla meiosis, se separan los cromosomas homólogos.
III. En la mitosis, el plano ecuatorial es paralelo al eje de los centríolosy en la meiosis, es perpendicular.
A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo III
D) Sólo I y II
E) Sólo II y III
DIng. Wilson Martínez
U.E. Atahualpa
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Practiquemos…El entrecruzamiento de los cromosomas
homólogos (crossing-over) se produce en:
A) la profase mitótica.
B) la profase de la segunda división meiótica.
C) la metafase de la primera división meiótica.
D) la profase de la primera división meiótica.
E) la metafase de la segunda división meiótica
DIng. Wilson Martínez
U.E. Atahualpa
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Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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La herencia genética es la transmisión de lascaracterísticas anatómicas, fisiológicas, etc. de un ser vivo asus descendientes, a través del material genético contenidoen el núcleo celular.
El conjunto de todos los caracteres transmisibles, cuyainformación está incluida en los genes, recibe el nombre degenotipo. Su manifestación exterior en el aspecto delindividuo, en cambio, se denomina fenotipo.
El material hereditario es el componente de las célulasque otorga las características a éstas, además de darlesuna actividad específica. En las células eucariontes, seubica dentro del núcleo celular, en las estructurasdenemonadas ADN.
Herencia genética
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ADN
CROMATINA
CROMOSOMA
Cada cromosoma está
constituido por una
molécula de DNA larga
asociada a proteínas
llamadas histonas.
El conjunto formado por
el DNA, las histonas y
las no histonas se llama
cromatina.
Cada una de las
estructuras altamente
organizadas, formadas
por ADN y proteínas, que contiene la
mayor parte de la información genética
de un individuo.
2 nm.
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Genética: es la parte de la Biología que
se ocupa del estudio de la herencia
biológica e intenta explicar los
mecanismos y circunstancias que rigen
la transmisión de caracteres de
generación en generación.
Gen: es el factor hereditario que
controla un carácter. Es el fragmento
de ADN que contiene información
para un carácter.
Alelo o alelomorfo: son alternativas
que puede poseer un gen y que cambia
aspectos de un mismo carácter. El alelo
no es algo físico.
Homocigoto: son dos alelos iguales
para un mismo carácter y el individuo
se dice que es de raza pura.
Heterocigoto: son dos alelos distintos
para un mismo carácter. Se dice que el
individuo es híbrido.
Los caracteres tienen un factor
genético y otro medioambiental. El
medio ambiente modifica el factor
hereditario.
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Genotipo: es el conjunto de
factores hereditarios que
posee un individuo (es el
conjunto de genes)
Fenotipo: es el conjunto de
caracteres hereditario que se
expresan externamente (es
la manera de manera de
manifestarse el genotipo,
después de haber actuado
sobre él los factores
medioambientales)
Locus: es el lugar que
ocupa cada gen en el
cromosoma. Cada uno de
los cromosomas de los
individuos de una misma
especie presenta el mismo
número de genes y ocupan
la misma posición dentro del
cromosoma.Ing. Wilson Martínez
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CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras que se
encuentran en el núcleo (eucarióticas) de
las células que transportan fragmentos
largos de ADN.
Los cromosomas están formados por
dos cadenas de ADN repetidas que se
espiralizan y se mantienen unidas, y se
distinguen dos partes que son idénticas
las CROMÁTIDAS HERMANAS, que se
unen por un punto llamado
CENTRÓMERO. El centrómero divide a
las cromátidas en dos partes que se
denominan BRAZOS.
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Los cromosomas se clasifican atendiendo su morfología en:
a) Acrocéntricos, uno de los brazos mucho más grande que el otro
b) Submetacéntricos, menos diferencia entre brazos
c) Metacéntricos, los dos brazos iguales
d) Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo
Tipos de cromosomas según la forma
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CLASIFICACIÓN DE ACUERDO AL NÚMERO
DIPLOIDES (2n) Dos juegos de cromosomas, con un juego de cromosomas materno y otro paterno
HAPLOIDES (n) un solo juego de
cromosomas,
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Núcleos diploides
y cromosomas homólogos
Los núcleos diploides tienen dos juegos o sets de cada tipo de
cromosoma, denominados pares de cromosomas homólogos, loscuales poseen los mismos genes localizados en los mismos locus.
Los cromosomas homólogos poseen la misma secuencia de genes pero
no necesariamente los mismos alelos de dichos genes.
Las células humanas tienen un núcleo diploide2n=46, es decir, poseen 2 copias de cada unode los 23 cromosomas diferentes que poseen.
Los núcleos diploides, presentan por tanto 2copias de cada gen (excepto en los cromosomas sexuales). Esto es unapara evitar los efecto de mutaciones
ventajadañinas
recesivas, si el alelo dominante está presente.
Ser diploide aporta también una mayorvigorosidad (vigorosidad del híbrido), que sepone de manifiesto en los cultivos de cerealeshíbridos.
IMAGEN: 1.bp.blogspot.com Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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Clave
Haploide (n)
Diploide (2n)
Gametos haploides (n = 23)
óvulo (n)
espermatozoide (n)
TestículoOvario
Mitosis y
desarrollo
Adultos diploides
pluricelulares (2n = 46)
FERTILIZACIÓNMEIOSIS
Cigoto
diploide
(2n = 46)
Núcleos haploides y fertilización
En los organismos conreproducción sexual, como loshumanos, en algún momentode su vida tendrá lugar lafecundación de los gametospara formar el cigoto.
Los gametos poseen núcleoshaploides que solo tienen uncromosoma de cada par dehomólogos (n=23 en el casode los humanos), de maneraque cuando se fusionen, elcigoto resultante presente el doble de cromosomas quecada gameto, restaurando ladotación cromosómica de la especie.
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Núcleos haploides y fertilización
Los gametos son producidos en las gónadas por meiosis.
Si no existiese meiosis, cada cigoto originaría individuos diploides que alllegar a la madurez produciría gametos con igual nº de cromosomas, yque al fecundarse multiplicaría nuevamente la dotación cromosómica.
Por tanto, se hace necesario
meiosis que reduzca aun mecanismo como la
lamitad el nº de cromosomaspara mantener la dotacióncromosómica de la especietras la fecundación de losgametos.
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Cromosomas homólogos y
genes alelos
Cromosoma
procedente
de la madre
Par de cromosomas homólogos
Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno
procedente del padre, y otro, de la madre. Todas las células somáticas del ser
humano tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los
caracteres, una pareja de genes en posiciones análogas (*), aunque no
necesariamente con las misma información. Esos dos genes portadores de la
información para el mismo carácter se denominan alelos, y la pareja de
cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos.
Los ALELOS son formas alternativas
del mismo gen que ocupan una
posición idéntica en los cromosomas
homólogos y controlan los mismos
caracteres (pero no necesariamente
llevan la misma información)
Cromosoma
procedente
del padre
(*) Análoga: semejante; se aplica agenes que ocupan una mismaposición en el cromosoma. Ing. Wilson Martínez
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Cromosomas homólogos y
genes alelos
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.
Alelo A procedentedel padre
Alelo a procedentede la madre
Cromosomaprocedentedel padre
Cromosomaprocedentede la madre
Par de cromosomas homólogosGen responsable del carácter “color de los ojos”
Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa
AAaa Aa
Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOSpara ese carácter
Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOSpara ese carácter
El mismocromosoma:
Con una sola cromátida
Con dos cromátidas hermanas
Pareja de cromosomas homólogos (cada cromosoma con dos cromátidas)
Pareja de cromosomas homólogos (cada cromosoma con una sola cromátida)
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Número de cromosomas, según la especie
Organismo
Nº
Cromosomas
(2n)
Organismo
Nº
Cromosomas
(2n)
Hombre, Homo sapiens 46 Roble blanco, Quercus alba 24
Chimpancé, Pan troglodytes 48 Pino amarillo, Pinus ponderosa 24
Mono rhesus, Macaca mulata 48 Cerezo ácido, Prunus cerasus 32
Caballo, Equus caballus 64 Col (repollo), Brassica oleracea 18
Asno, Equus asinus 62 Rábano, Raphanus sativus 18
Perro, Canis familiaris 78 Guisante de jardín, Pisum sativum 14
Gato, Felis domesticus 38 Guisante, Lathyrus odoratus 14
Rata, Ratus norvegicus 42 Pepino, Cucumis sativus 14
Zarigüeya, Didephys virginiana 22 Algodón, Gossypium hirsutum 52
Pollo, Gallus domesticus 78 Patata, Solanum tuberosum 48
Pavo, Meleagris gallopavo 82 Tomate, Solanum lycopersicum 24
Rana, Rana pipiens 26 Tabaco, Nicotiana tabacum 48
Estrella de mar, Asterias forbesi 36 Trigo duro, Triticum durum 28
Gusano de seda, Bombix mori 56 Cebada, Hordeum vulgare 14
Mosca domestica, Musca domestica 12 Centeno, Secale cereale 14
Mosquito, Culex pipiens 6 Arroz, Oryza sativa 24
Cucaracha, Blatta germanica 23, 24 Levadura, Saccharomyces cerevisiae 18
Cangrejo ermitaño, Eupagurus ochotensis 254 Alga verde, Acetabularia mediterranea 20
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El número y el tamaño de los cromosomas varía de un organismoeucariota a otro. Así, hay especies con pocos cromosomas, pero degran tamaño, y especies con muchos cromosomas de pequeño tamaño.
diferentes dede 2n=4. En
Todos los eucariotas tienen al menos dos tipos cromosomas, siendo su dotación cromosómica diploide algunos casos, su número llega a ser mayor de 100.
APLICACIÓN: Comparación nº cromosomas
diploides
Nombre común Nombre científico Número diploide de cromosomas
Humano Homo sapiens 46
Chimpancé Pan troglodytes 48
Perro Canis familiaris, 78
Arroz Oryza sativa 24
Áscaris (gusano) Parascaris equorum 4
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El tamaño del genoma varía de unos seres vivos a otros. Los virus, aunque no se consideran seres vivos, tienen el genoma más pequeño.
En la siguiente tabla se compara el tamaño del genoma de un virus, unprocariota, un invertebrado, un vertebrado y una planta.
APLICACIÓN: Comparación tamaño del
genoma
Organismo Descripción Tamaño genoma(106 pb)
Fago T2 Bacteriófago que ataca a E. coli
0.18
Escherichia coli Bacteria intestinal 5
Drosophila melanogaster Mosca de la fruta 140
Homo sapiens Humanos 3 000
Paris japonica Plantas terrestre 150 000
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Cromosomas humanos
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El cariotipo hace referencia al número y tipo de cromosomas presentesen el núcleo de las células de un organismo, siendo característico decada especie.
Cariotipo y cariograma
IMAGEN: iendocrinology.com
Para determinar el cariotipo deseun organismo o especie,
obtienen células del mismo queson estimuladas a dividirse.
Posteriormente,en metafase
son detenidasempleando
Colchicina (medicamento parala gota), que interfiere en lapolimerización de losmicrotúbulos del huso mitótico.
Las células son entonces rotas en un medio hipotónico y loscromosomas teñidos, dando un patrón de bandeo que también permitediferenciarlos.
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Cariotipo Femenino Cariotipo Masculino
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Sin embargo, un cariograma representalos cromosomas de un organismo con lasparejas de homólogos ordenados segúnuna longitud decreciente.
Los cromosomas se clasifican en 7grupos (A a G), en función de su longitudy posición del centrómero.
Cariograma
IMAGEN: rerf.jp
IMA
GE
N:
iendo
crin
olo
gy.c
om
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
Determinación cromosómica del sexo
IMAGEN: pendientedemigracion.ucm.es
IMAGEN: rerf.jp
Los cromosomas X e Y se denominan cromosomas sexuales porquedeterminan el sexo del individuo, mientras que los cromosomasautosomas son cromosomas que no determinan el sexo.
Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas autosómicos(numerados del 1-22) y 2 cromosomas sexuales (X e Y).
El cromosoma X esrelativamente grande concentrómero presenta posicióncentral (submetacéntrico).
El cromosoma Yes mucho máspequeño con uncentrómero enposición terminal(acrocéntrico).
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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Todos los humanos tienen al menos un cromosoma X, el cual, poseegenes esenciales tanto para hombres como para mujeres.
El cromosoma Y tiene un pequeño número de genes. Además, solo unapequeña parte del cromosoma Y tiene la misma secuencia de genes queuna pequeña parte del cromosoma X. Es por esta región homóloga pordonde ambos interaccionan en meiosis.
Determinación cromosómica del sexo
IMAGEN: mun.ca
Los genes
la región con
X, nopara
en elcromosoma Y que selocalizan en nocompartida elcromosoma sonnecesarios eldesarrollo del feto comohembra (femenino).
Un gen en concreto delcromosoma Y causa queel feto se desarrolle comoun hombre (masculino).
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
Determinación cromosómica del sexo
Este gen del cromosoma Y, denominado SRY o TDF, inicia el desarrollode los caracteres masculinos, incluyendo el desarrollo de los testículos yla producción de testosterona.
Debido a este gen, unindividuo que posea uncromosoma Y se desarrollacomo hombre, mientras quesi posee los dos cromosomasX, al carecer del gen TDF, se
desarrollarán ovarios enlaslugar de testículos y
hormonas sexualesfemeninas son producidas en lugar de testosterona.
IMAGEN:just.edu.jo/ Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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Determinación cromosómica del sexo
IMAGEN: slideshare.net/sciencepowerpointcom/
Las hembras tienen dos cromosomas X, pasando uno de ellos a cadagameto (óvulo), de manera que toda la descendencia hereda uncromosoma X de su madre.
El género de un humano se determina enel momento de la fertilización, dado quedepende del cromosoma que porte elespermatozoide que fecunde al óvulo.
La mitad de losespermatozoides formadosen la gametogénesis
poseen un cromosoma X,mientras que la otra mitadposee un Y.
Las niñas heredan un cromosoma X de supadre, mientras que los niños heredan uncromosoma Y de su padre.
Video2Ing. Wilson Martínez
U.E. Atahualpa
wm
¿Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se
manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*).
Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que
tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio,
procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo
negro.
(*) recesivo: alelo
que no se
manifiesta cuando
hay otro
dominante. Para
que se manifieste
un carácter
recesivo, el gen
para ese carácter
tiene que estar
presente en los
dos cromosomas.Ing. Wilson Martínez
U.E. Atahualpa
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¿Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
A A A a a a
Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aaGenotipos
Fenotipos
Ojos marrones Ojos azules
Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aaIng. Wilson Martínez
U.E. Atahualpa
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¿Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
Pero… ¿crees que el aspecto o fenotipo de una persona depende sólo de sus genes?
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
¿Qué genes se manifiestan?
El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de manera
que un mismo carácter genético puede presentarse de diversas
formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el
citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran influencia el
ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la alimentación,
el sol, las vitaminas, etc., este será más o menos alto.
La obesidad de
este chico no
depende de susgenes
. Simplemente,
ingiere demasiadas
calorías y no
practica el suficiente
ejercicio
físico.
¿Tu salud depende
sólo de los genes
que has heredado?
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
¿Qué genes se manifiestan?
Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn Fenotipo pelo rubio; genotipo mm
El alelo dominante se representa con letra mayúscula. La misma letra, pero en minúscula, se emplea para el alelo recesivo
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
¿Cómo se transmiten los genes?
MEIOSIS MEIOSIS
Madre Padre
Así son losgametos
Si la madre es Aa, la mitad delos óvulos que produzca seránA y la otra mitad a
Si el padre es Aa, la mitad de los espermatozoides que produzca seránA y la otra mitad a
Así son las células madre de losgametos
Durante la meiosis se separan las parejas de cromosomas homólogos
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
¿Cómo se transmiten los genes?
MEIOSIS MEIOSIS
Madre Padre
Así son losgametos
Así son las células madre de losgametos
Aa Aa
A a A a
AA Aa Aa aa
Durante la meiosis se separan los alelos
Así son los hijos
Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos
marrones, si se encuentra un óvulo a con un espermatozoide a
Este diagrama hace todas las combinacionesposibles entre los óvulos de la madre y los espermatozoidesdel padre
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
¿Cómo se transmiten los genes?
Esta es otra forma de representar las combinaciones posibles entre losgametos masculinos y los femeninos:
Cuadro dePunnett
Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos marrones, si
se combina un óvulo a con un espermatozoide a
A a
A AA Aa
A Aa aa
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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¿Cómo se transmiten los genes?
Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro alelodel mismo gen (por ejemplo a) se expresa así:
A > a
Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina sobre”
A: alelo dominante; se pone en mayúscula
a: alelo recesivo; se escribe en minúscula
En estos casos se habla de DOMINANCIA
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
RR rr Rr
Codominancia
Como ves, en este caso R no domina sobre r
Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este caso, losindividuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos alelos, tendráncaracterísticas intermedias o manifestarán las dos. Se habla entonces deCODOMINANCIA.
Veamos un ejemplo:
En la especie Mirabilis jalapa (dondiego de noche), hay tresfenotipos posibles para el colorde la flor:
-Flor roja. Genotipo RR-Flor blanca. Genotipo rr-Flor rosa. Genotipo Rr
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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Curiosidades sobre la genética
De acuerdo a muestreos científicos ¿la
“raza pura” de Hitler es mera ficción?
Pues la realidad es que todos estamos
mezclados. Los estudios arrojaron que el
americano blanco promedio es 0.7% africano
por descendencia genética, hasta incluso 2%
a 20%. A diferencia de los americanos de raza
negra que tienen más de 50% de europeos
por descendencia genética.
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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MUTACIONES
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
Concepto de mutación
Las mutaciones son cambios
heredables en el material genético
(ADN/ARN)
Son la fuente última de la
variabilidad genética, que permite
la evolución de las especies.
Pueden ser beneficiosas, neutras o
perjudiciales. Se llaman letales
cuando provocan la muerte.
Fuentes de variabilidad:
-Mutaciones
-Recombinación
genética/intercambio de
genes
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Tipos de mutaciones
Tipo de células afectadas (en organismos
pluricelulares)
Somáticas
Germinales
Extensión del mensaje afectado
Génicas
Cromosómicas
Genómicas
Origen
Naturales o espontáneas
Inducidas
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Mutaciones somáticas
Se producen en células no
germinales
Sólo afectan a las células que
descienden de la que sufrió la
mutación
No se transmiten a la
descendencia
Mutaciones germinales
Se producen en células de la
línea germinal
Afectan a óvulos y
espermatozoides
Afectan a todas las células del
individuo resultante
Se pueden transmitir a la
descendencia
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
Mutaciones
génicas
Mutaciones
cromosómicas
Mutaciones
genómicas
Cambio en la
secuencia de
nucleótidos de un
gen
Alteración de la
secuencia o
disposición de los
genes en un
cromosoma
Alteración del
número de
cromosomas
típico de la
especie
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Mutaciones espontáneas
Se producen fundamentalmente a
causa de errores en la replicación
del DNA, aunque también pueden
obedecer a lesiones de carácter
fortuito en moléculas de DNA que
no se están replicando.
Mutaciones inducidas
Se producen cuando la exposición a agentes mutagénicos físicos o químicos incrementa la tasa de mutación por encima de la tasa espontánea
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
Las mutaciones inducidas son mutaciones provocadas
artificialmente que surgen como consecuencia de la
exposición a los organismos (la célula) a mutágenos
químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los
mutágenos químicos se pueden citar:
Mutaciones inducidas
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wm
curiosidades sobre la genética
¿Los seres humanos son parecidos?
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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curiosidades sobre la genética
Los humanos compartimos el 99,2% de nuestro
patrimonio genético, de los cuales solo el 2% es
útil, el 98% restante es “basura” o no se conoce
su función.
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wm
Agentes físicos(radiaciones)
No ionizantes
UV
Ionizantes
Rayos X
Rayosγ
Partículas y
Agentes biológicos
Transposones
Virus
Agentes químicos
Modificadores de las bases
HNO2
Gas mostaza
Hidroxilamina
Análogos de bases
5-BrU
2-Aminopurina
Agentes intercalantes
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wm
TIPOS DE MUTACIONES
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADASSEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GERMINALES SOMÁTICAS
GÉNICASCROMOSÓMICAS GENÓMICASAfectan a
gametos o células
madre.
Se transmiten a la
descendencia.
Sobre ellas actúa
la selección
natural.
Afectan a células
somáticas y sus
descendientes.
Afectan al
individuo.
No son
heredables.
No juegan papel
en la evolución.
Afectan a la
disposición de genes
en el cromosoma.
Provocan
cambios en la
secuencia de
nucleótidos
de un gen.
Alteran el número
de cromosomas
típico de la
especie.
SEGÚN SU ORIGEN
AL AZARPROVOCADAS POR
AGENTES
MUTAGÉNICOS
SEGÚN SU EFECTO
NEUTRASPERJUDICIALES BENEFICIOSAS
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wm
GENÉTICA
MENDELIANA
Gregor MendelEl padre de la genética
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
Biografía: Sus primeros pasos
Mendel nació en 1822, en la República Checa.A los 21 años ingresó como fraile agustino y a los 25 años se ordenó sacerdote.Fue titular de la real orden austriaca del emperador.Aprendió de su padre como hacer injertos y cultivar árboles frutales.
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
Primeros trabajos
• A sus 43 años Mendel
presentó sus trabajos en las
reuniones de Sociedad de
Historia Natural de Brün.
• Posteriormente los publicó
como experimentos sobre la
hibridación de plantas.
• Sus resultados fueron
ignorados por completo
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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Su reconocimiento
• Tuvieron que transcurrir mas de 30 años para que los resultados de sus trabajos fueran reconocidos.
• El mismo Charles Darwin no sabía del trabajo de Mendel.
• Hugo de Vries, botánico holandés, junto a Carl Correns y, Erich von Tschermak redescubrieron las leyes de Mendel por separado en el año 1900.
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wm
Su trabajo
• Al tipificar la apariencia externa de los guisante los llamó caracteres.
• Usó el nombre «elemento» para referirse a las entidades hereditarias separadas.
• Su merito fue darse cuenta de que en sus experimentos siempre ocurrían en proporciones numéricas simples.
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El fin del descubrimiento
• Los «elementos» y «caracteres» han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy se conocen de forma universal con el término genes.
• Mendel falleció en 1884 en Brünn, a causa de una nefritis crónica (inflamación de riñón).
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos
principios que más tarde serían conocidos como «leyes de la herencia».
Acuñó los siguientes términos empleados en genética: dominante, recesivo, factor e
híbrido.
Para explicar los resultados de sus experimentos, Mendel propuso que cada
característica de la planta estaba controlada por un par de factores separados,
cada uno proveniente de un progenitor. Los factores corresponden a las unidades de
Herencia que hoy en día conocemos como gen.
Mendel utilizó letras como símbolos para representar los pares de genes. Empleó
letras mayúsculas para representar los genes dominantes y minúsculas para los genes
recesivos. A los organismos de línea pura se les denomina homocigotos porque poseer
dos factores iguales para una característica. En cambio, a los organismos que
presentan factores distintos para un carácter dado, se les llama híbridos o
heterocigotos.
La forma de representar a los distintos pares de genes son:
AA homocigoto dominante, Aa heterocigoto y aa homocigoto recesivo
Otra deducción importante es que durante la formación de células reproductores, solo
un gen de cada par pasa a un gameto. En caso de una planta progenitora de semillas
amarillas, AA, se forman gametos, cada uno de los cuales contienen un solo gen A. La
planta aa forma gametos a que al unirse con el anterior producen plantas Aa que
corresponden a los genes de los organismos de F1.
MENDEL Y SUS EXPERIMENTOS
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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Conceptos importantes:
Gen dominante es el que se manifiesta cuando se encuentra en condición homocigota (AA) o heterócigota (Aa).
Gen recesivo es aquel que se manifiesta solo en condición homocigota (aa).
Genotipo es la constitución genética total de un individuo.
Fenotipo es el conjunto de características físicas visibles de un individuo como resultado de la acción de los genes que sí se manifiestan.
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wm
Homocigótico:
Los dos genes son
idénticos y determinan el
mismo carácter.
Heterocigótico:
Los dos genes son
distintos, frente a un
mismo carácter.
Conceptos importantes:
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wm
Herencia intermedia:
Los dos genes tienen la
misma fuerza y el carácter
que se manifiesta es una
mezcla entre ambos.
Herencia dominante:
Uno de los genes tiene más fuerza
(dominante) y se manifiesta,
quedando el otro oculto
(recesivo).
Conceptos importantes:
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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LEYES DE MENDEL Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo
van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un
nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito
como: “leyes para explicar la transmisión de
caracteres” (herencia genética) a la descendencia.
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La primera ley de Mendel:
Ley de la uniformidad de
los híbridos de la primera
generación: Cuando se
cruzan dos individuos de raza
pura, ambos homocigotos
para un determinado
carácter, todos los híbridos
de la primera generación son
iguales.
Mendel llegó a esta
conclusión al cruzar
variedades puras de
guisantes amarillas y verdes
pues siempre obtenía de este
cruzamiento variedades de
guisante amarillas.
X
AA aa
A a
Aa
P
F1
P: Generación Parental (padres)
F1: Primera Generación Filial
El signo x significa “cruzamiento con”
Gametos
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Cuadrado de Punnet
El Cuadrado de Punnet se usa para combinar los gametos de los parentales (P) y determinar la probabilidad que tienen los hijos (generación F) de heredar los rasgos.
Aa (25%)Aa (25%)
Aa (25%)Aa (25%)
Gametos de
la planta de
flores rojas
(AA)
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
A
A
a a
Generación
F1Aa (25%)Aa (25%)
Aa (25%)Aa (25%)
Gametos de
la planta de
flores rojas
(AA)
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
A
A
a a
Generación
F1
Resumen de este ejemplo:
Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa
Frecuencia fenotípica para F1: 100% plantas de flores rojas
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
La segunda ley de Mendel:
Ley de la separación o
disyunción de los alelos.
Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la
primera generación (F1) del
experimento anterior, amarillas
Aa, y las polinizó entre sí. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporción 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). Así
pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de
las semillas parecía haber
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generación.
AaX
A a A a
AA
A
A
a
Aa
a
Aa aa
F1
F2
Gametos
Aa
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wm
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
La Tercera Ley de Mendel:
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
Mendel se planteó cómo se
heredarían dos caracteres. Para
ello cruzó guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes
rugosos.
En la primera generación obtuvo
guisantes amarillos lisos.
XAABB aabb
AB ab
AaBb
P
F1
Gametos
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wm
La Tercera Ley de Mendel:
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
Al cruzar los guisantes amarillos
lisos obtenidos dieron la
siguiente segregación:
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso.
De esta manera demostró que
los caracteres color y textura
eran independientes.
AaBb
X
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
AB Ab aB ab AB Ab aB ab
AaBb
Gametos
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wm
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wm
Ejercitación
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
Ejercitación
E
Dos genes son alelos cuando
I. ocupan un mismo locus.
II. se encuentran en cromosomas homólogos.
III. codifican para la misma característica.
A. Sólo I
B. Sólo II
C. Sólo III
D. Sólo I y III
E. I, II y III
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wm
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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Los individuos que manifiestan un carácter recesivo, ¿Son
homocigóticos o heterocigóticos para el carácter? ¿Por qué?
Los individuos que manifiestan un carácter recesivo son
necesariamente homocigóticos, ya que si fueran heterocigóticos
manifestarían el carácter dominante
.
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Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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La ingeniería genética es la biotecnología de la manipulación y transferencia de ADN de un
organismo a otro, esto permite:
Crear nuevas especies.
La corrección de defectos genéticos.
La fabricación de numerosos compuestos.
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En 1973 los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer produjeron el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética.
Y fue en 1997 se clona el primer mamífero, la Oveja Dolly.
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Actualmente la Ingeniería Genética está trabajando en la creación de técnicas que permitan solucionar problemas frecuentes de lahumanidad como, por ejemplo, la
escasez de donantes para laurgencia de trasplantes. En este
campo se están intentando realizar cerdos trasgénicos que posean órganos compatibles con los delhombre. Ing. Wilson Martínez
U.E. Atahualpa
wm
Las técnicas principales son:
•La tecnología del ADN recombinante.•La secuenciación del ADN.
•La reacción en cadena de la polimerasa.
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wm
Tecnología del ADN recombinante
Es posible aislar y manipular un fragmento de ADN de un organismo para introducirlo en otro.
Nos permite obtener fragmentos de ADN en cantidades ilimitadas, que llevará además el gen o los genes que se desee. Este ADNpuede incorporarse a las células de
otros organismos (vegetales, animales, bacterias...) en los que se podrá "expresar" la información de dichos genes.
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Secuenciación del ADN
Permite saber el orden osecuencia de los
nucleótidos que formanparte de un gen.
Se ha conseguido gracias a las enzimas de restricción y a la posibilidad de obtener numerosas copias de un ácido nucléico por clonación.
Se pueden conseguirmuchos fragmentos , dediversos tamaños y lo quese trata es de recomponerl molécula original como sise tratase de un puzzle.
El método más usado para la secuenciación es el conocido como técnica de terminación de cadena de Sanger, la cual e ha perfeccionado conociéndose actualmente como la técnica del didesoxi. Se denomina así por ser necesario los didesoxirribonucleótidos.
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Se consigue aumentar el número de copias de un fragmento determinado de ADN, por lo tanto, con una mínima cantidad de muestra de ADN, se puede conseguir toda la que se necesite para un determinado estudio.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
La reacción es muy sencilla, necesita cantidades de ADN muy pequeñas y sólo se precisa un tubo de ensayo, algunos reactivos, una fuente de calor y unas pequeñas cadena de nucleótidos que actúan como cebadores
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La terapia génica pretende curar enfermedades hereditarias, mediante la introducción de genes sanos.
Es aplicable también al tratamiento de enfermedades actualmente incurables, como cánceres, hepatitis, sida, etc.
•La terapia génica es el proceso por el cual se inserta material genético en una célula, con el fin de hacer que esta produzca una proteína normal. Las utilidades van desde curar enfermedades unigénicas hasta modificar el equilibrio del sistema inmune, permitiendo la modulación de la respuesta contra cualquier antígeno. En esencia es cambiar la secuencia del genotipo de un organismo para que
tenga implicaciones fenotípicas.
Definición
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La mayoría de los riesgos están relacionados con la producción y utilización de vectores para transmitir un gen extraño a una célula.
El peligro que supone manejar microorganismos manipulados genéticamente depende de su capacidad para sobrevivir e intercambiar material genético con comunidades de microorganismos
autóctonos.
Otra clase de riesgos está relacionada con las modificaciones genéticamente de células germinales.
Respecto al uso terapéutico de vectores genéticamente modificados, cabe la posibilidad de que haya recombinación en el organismo humano. Si la célula blanca ya está infectada por un virus, una recombinación puede transformar el vector en virus infeccioso.
La mayoría de los riesgos están relacionados con la producción y utilización de vectores para transmitir un gen extraño a una célula.
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
Los avances científicos en el área de la investigación y del diagnóstico genético están poniendo en manifiesto importantes problemas éticos, legales y sociales. La ingeniería tiene aplicaciones en campos muy diversos;
dos de los más importantes son la medicina y la creación de nuevas especies o mejora de las existentes. El progreso en estos ámbitos puede aportar resultados capaces de aliviar algunos problemas de gran importancia, pero no se debe olvidar que la explotación comercial de las tecnologías requeridas sólo está al alcance de unas pocas empresas multinacionales. Como era de esperar, la tradicional dependencia económica de los países subdesarrollados tiene en la ingeniería genética un nuevo elemento de desequilibrio. La ingeniería genética puede plantear graves problemas éticos.
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La genética de los animales tiene múltiples objetivos:
*Aumentar el rendimiento del ganado.
*Producir animales con enfermedades humanas para la investigación.
*Elaborar fármacos, etc.Se está investigando la creación de nuevas razas de animales mediante técnicas de manipulación genética.
Los primeros pasos se han dado obteniendo animales clónicos, Estas nuevas razas pueden ser más resistentes y rentables.
Algunos de ellos llevan genes humanos que provocan cáncer.
En la actualidad, ya se emplean
ratones transgénicos en los
laboratorios de investigación.Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
wm
Además de estas técnicas de ingeniería genética, la biotecnología ha posibilitado lograr otros objetivos sin manipular el genoma de los individuos.
En este caso es especialmente importante no intervenir en el genoma de
estos animales, de manera que conserven su acervo genético sin
modificaciones.
Por otra parte, se están empleando algunos animales transgénicos para producir medicamentos.
EJEMPLO:
Un ejemplo es la introducción del gen que produce el factor antihemofílico en vacas y cabras.
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La primera planta transgénica se desarrolló a partir de la planta del tabaco. Mediante ingeniería genética se han conseguido plantas resistentes a enfermedades producidas por virus, bacterias o insectos.
• Las técnicas de ingeniería genética también permiten el desarrollo de plantas que den frutos de maduración muy lenta.
La gran ventaja de estas plantas es el ahorro económico.
La mejora de la calidad de las semillas también es un objetivo interesante.
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Permite desarrollar plantas transgénicas.
Actualmente se han desarrollado plantas transgénicas de más de cuarenta especies.
Mediante ingeniería genética se han conseguido plantas resistentes a virus, bacterias o insectos.
Las aplicaciones farmacéuticas son otro gran punto de interés.
Estas plantas son capaces de producir antibióticos, toxinas y otras sustancias que atacan a los microorganismos.
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Son los seres vivos más
utilizados en Ingeniería
Genética. La mas utilizada
es la Escherichia coli. Se
usa prácticamente en
todos los procesos de I.G.
Las bacterias son
microorganismos con una
capacidad extraordinaria
de adaptación a diferentes
condiciones ambientales.
¿QUÉ SÓN?
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Estas posibilidades se han visto incrementadas con el desarrollo de la
ingeniería genética y la disponibilidad de técnicas de biología molecular.
La capacidad infecciosa de las bacterias radica en que poseen la información
necesaria para colonizar los tejidos del huésped, invadirlos y producir la
enfermedad.
Por otro lado, ha permitido
usarlas para la prevención
y tratamiento de algunas
enfermedades.
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La ingeniería genética humana es la alteración del genotipo de un
individuo con el propósito de elegir el fenotipo antes de la concepción,
o cambiando el fenotipo ya existente en un niño o un adulto.
La ingeniería humana promete curar
enfermedades genéticas e incrementar la
resistencia.
Se especula que podría ser utilizada para
cambiar facultades, aunque por ahora,
estos usos se limitan a la ciencia ficción.
Los investigadores están
actualmente tratando de asignar
a los genes diferentes funciones
biológicas y enfermedades.
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-Obtencion de proteinas de mamiferos
Una serie de hormonas como la insulina, la hormona del crecimiento, factores de coagulación, etc... tienen un interés médico y comercial
muy grande.
Antes, la obtención de estas proteínas se realizaba mediante su extracción directa a partir de tejidos o fluidos corporales.
En la actualidad, se clonan los genes de ciertas proteínas humanas en microorganismos adecuados para su fabricación comercial. Un ejemplo
típico es la producción de insulina que se obtiene a partir de la levadura Sacharomyces cerevisae, en la cual se clona el gen de la
insulina humana. Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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El sistema tradicional deobtención de vacunas a partirde microorganismos patógenosinactivos, puede comportar unriesgo potencial. Muchasvacunas, como la de lahepatitis B, se obtienenactualmente por ingenieríagenética. Como la mayoría delos factores antigénicos sonproteínas lo que se hace esclonar el gen de la proteínacorrespondiente.
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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Actualmente, es posible diagnosticar prematuramentemás de 250 enfermedades de causa genética. Estosestudios se sugieren de manera específica a personascon antecedentes familiares, o con escenariosclínicos dudosos. También se efectúan análisisgenéticos de familias enteras
En los últimos años, CREA y Sistemas Genómicos sehan constituido como centros de referencia para eltratamiento reproductivo de estas enfermedadesgenéticas que, por su baja frecuencia y complejidadtécnica del diagnóstico, quedan muchas veces fuera deestudio por los sistemas públicos de salud.
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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Este proceso abre las puertas para luchar contra
enfermedades como el cáncer y diagnosticarlo incluso
antes de que aparezcan los primeros síntomas.
Un anticuerpo
monoclonal es un
anticuerpo homogéneo
producido por una
célula híbrida producto
de la fusión de un clon
de linfocitos B
descendiente de una
sola y única celula
madre y una célula
plasmática tumoral. Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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El 7 de marzo de 2010 fuepublicado en línea y rectificadoel 25 de marzo del mismo añoen la revista Natura, una de lasrevistas científicas másprestigiosas del mundo, unainvestigación del cinvestavIrapuato en colaboración concientíficos de Estados Unidos yFrancia en la cual hallaron unaproteína llamada argonauta 9con la que se podría llegar ainducir la clonación natural delas plantas, esto tendría unfuerte impacto en la industriade semillas, y algunos dicen quepodría revolucionar laproducción agrícolainternacional.
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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Ahora por primera vez en lahistoria, se está lanzando unanueva forma de cambioirreversible y que se propagapor sí solo. Un cambio que esmucho más poderoso yvirulento que cualquier otro quese haya intentado hasta elmomento. Este cambio es laingeniería genética, lapenetración y la alteraciónirreversible del mismísimocódigo de la vida.
Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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Ing. Wilson Martínez U.E. Atahualpa
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