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Código ICM Patología. Estudio Genético
ICM101227 3M tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CUL7
ICM101228 3M tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen OBSL1
ICM101229 3M tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CCDC8
ICM102684 Aarskog‐Scott, síndrome de. Gen FGD1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101947 Aarskog‐Scott, síndrome de. Gen FGD1. Secuenciación completa
ICM102180 Abetalipoproteinemia. Gen MTTP. Secuenciación completa
ICM100010 Aceruloplasminemia. Secuenciación completa. Gen CP
ICM100011 Acidemia glutárica tipo I. Secuenciación completa. Gen GCDH
ICM100012 Acidemia glutárica tipo II. Panel NGS. Genes ETFA, ETFB, ETFDH
ICM100013 Acidemia glutárica. Panel NGS. Genes GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH
ICM100015 Acidemia isovalérica. Secuenciación completa. Gen IVD
ICM100016 Acidemia metilmalónica relacionada con MCEE. Secuenciación completa. Gen MCEE
ICM100017 Acidemia metilmalónica relacionada con MMAA. Secuenciación completa. Gen MMAA
ICM100018 Acidemia metilmalónica relacionada con MMAB. Secuenciación completa. Gen MMAB
ICM100019 Acidemia metilmalónica relacionada con MUT. Secuenciación completa. Gen MUT
ICM100021 Acidemia metilmalónica. Panel NGS. Genes MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC
ICM102762 Acidemia propiónica. Gen PCCA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102263 Acidemia propiónica. Gen PCCA. Secuenciación completa
ICM102264 Acidemia propiónica. Gen PCCB. Secuenciación completa
ICM100022 Acidemia propiónica. Panel NGS. Gen PCCA, PCCB
ICM100972 Acidemia y aciduria metilmalónica. Panel NGS 11 Genes: MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC,
SUCLA2, ACSF3, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, SUCLG1
ICM100025 Acidosis láctica infantil letal. Secuenciación completa. Gen SUCLG1
ICM101740 Acidosis tubular renal distal, AR. Gen ATP6V0A4. Secuenciación completa
ICM101741 Acidosis tubular renal distal. Gen ATP6V1B1. Secuenciación completa
ICM102435 Acidosis tubular renal distal. Gen SLC4A1. Secuenciación completa
ICM102436 Acidosis tubular renal proximal AR. Gen SLC4A4. Secuenciación completa
ICM100026 Aciduria 3‐metilglutacónica tipo 1. Secuenciación completa. Gen AUH
ICM100027 Aciduria 3‐metilglutacónica tipo 2. Secuenciación completa. Gen TAZ
ICM100028 Aciduria 3‐metilglutacónica tipo 3. Secuenciación completa. Gen OPA3
ICM100029 Aciduria 3‐metilglutacónica tipo 5. Secuenciación completa. Gen DNAJC19
ICM100973 Aciduria 3‐Metilglutacónica. Panel NGS 5 genes: AUH, OPA3, DNAJC19, TAZ, ATPAF2
ICM101682 Aciduria alfa metil acetoacetil. Gen ACAT1. Secuenciación completa
ICM100030 Aciduria argininosuccínica. Secuenciación completa. Gen ASL
ICM102667 Aciduria D‐2‐hidroxiglutárica. Gen D2HGDH. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101999 Aciduria glutárica tipo I. Gen GCDH. Secuenciación completa
ICM100031 Aciduria L‐2‐hidroxiglutárica. Secuenciación completa. Gen L2HGDH
ICM100032 Aciduria malónica y metilmalónica combinada. Secuenciación completa. Gen ACSF3
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Código ICM Patología. Estudio Genético
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ICM100033 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblC. Secuenciación completa. Gen MMACHC
ICM100035 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblD. Secuenciación completa. Gen MMADHC
ICM100037 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblF. Secuenciación completa. Gen LMBRD1
ICM100038 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblJ. Secuenciación completa. Gen ABCD4
ICM100039 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblJ. Secuenciación completa. Gen MTR
ICM102539 Aciduria orótica. Gen UMPS. Secuenciación completa
ICM101833 Acondrogénesis tipo II. Gen COL2A1. Secuenciación completa
ICM101953 Acondroplasia. Gen FGFR3. Exones 7, 8, 11 y 13.
ICM101954 Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutación N540K.
ICM101955 Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutaciones c.G1138A; c.G1138C.
ICM101956 Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutaciones I538V; N540T; N540S; N540K; K650N; K650M; K650Q
ICM101957 Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutaciones p.G380R; p.G375C.
ICM100040 Acondroplasia. Secuenciación completa. Gen FGFR3
ICM102311 Acrodisostosis. Gen PRKAR1A. Secuenciación completa
ICM101827 Acromatopsia tipo 2. Gen CNGA3. Secuenciación completa
ICM101828 Acromatopsia tipo 3. Gen CNGB3. Secuenciación completa
ICM102023 Acromatopsia tipo 4. Gen GNAT2. Secuenciación completa
ICM102269 Acromatopsia. Gen PDE6C. Secuenciación completa
ICM100974 Acromatopsia. Panel NGS 5 genes: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C
ICM103125 Adams‐Oliver tipo 5, síndrome de. Secuenciación gen NOTCH1
ICM102672 Adams‐Oliver, síndrome de. Gen DOCK6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103061 Adenocarcinoma de pulmón. Secuenciación completa del gen ERBB2
ICM102620 Adenoma hipofisario aislado familiar. Gen AIP. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100042 Adenomas aislados de la hipófisis tipo familiar. Secuenciación completa. Gen AIP
ICM100044 Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen ABCD1
ICM100046 Adrenoleucodistrofia. Secuenciación completa. Gen ABCD1
ICM101945 Afibrinogenemia congénita. Gen FGA. Secuenciación completa
ICM101946 Afibrinogenemia congénita. Gen FGB. Secuenciación completa
ICM101959 Afibrinogenemia congénita. Gen FGG. Secuenciación completa
ICM100047 Afibrinogenemia congénita. Panel NGS. Genes FGA, FGB, FGG
ICM100048 Agamaglobulinemia 3. Secuenciación completa. Gen CD79A
ICM100049 Agamaglobulinemia 4. Secuenciación completa. Gen BLNK
ICM100050 Agamaglobulinemia 6. Secuenciación completa. Gen CD79B
ICM100051 Agamaglobulinemia ligada al X. Secuenciación completa. Gen BTK
ICM102763 Agenesia pancreática parcial. Gen PDX1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
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Código ICM Patología. Estudio Genético
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ICM102541 Agenesia renal. Gen UPK3A. Secuenciación completa
ICM101239 Aicardi‐Goutières tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TREX1
ICM101240 Aicardi‐Goutières tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RNASEH2B
ICM101241 Aicardi‐Goutières tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RNASEH2C
ICM101242 Aicardi‐Goutières tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RNASEH2A
ICM101243 Aicardi‐Goutières tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SAMHD1
ICM102718 Alagille, síndrome de. Gen JAG1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102084 Alagille, síndrome de. Gen JAG1. Secuenciación completa
ICM103058 Alagille, síndrome de. Gen NOTCH2. Secuenciación completa
ICM101244 Alagille. Panel NGS. Genes: JAG1, NOTCH2
ICM100052 Albinismo cutáneo. Panel NGS. Genes GPR143, TYR
ICM100054 Albinismo ocular ligado al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen GPR143
ICM102708 Albinismo ocular tipo 1. Gen GPR143. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102829 Albinismo oculocutáneo tipo 1. Gen TYR. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100053 Albinismo oculocutáneo tipo 1. Secuenciación completa. Gen TYR
ICM102754 Albinismo oculocutáneo tipo 2. Gen OCA2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100055 Albinismo oculocutáneo tipo 2. Secuenciación completa. Gen OCA2
ICM100056 Albinismo oculocutáneo tipo 3. Secuenciación completa. Gen TYRP1
ICM100057 Albinismo oculocutáneo tipo 4. Secuenciación completa. Gen SLC45A2
ICM100058 Albinismo oculocutáneo tipo 6. Secuenciación completa. Gen SLC24A5
ICM100975 Albinismo oculocutáneo. Panel NGS 22 genes: C10ORF11, GPR143, TYR, OCA2, SLC45A2, TYRP1,
MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, SLC24A5, LYST, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1,
BLOC1S3, BLOC1S6, RAB27A
ICM100059 Alcaptonuria. Secuenciación completa. Gen HGD
ICM102007 Alexander, enfermedad de. Gen GFAP. Secuenciación completa
ICM100501 Alexander, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen GFAP
ICM100061 Alfa‐1‐antitripsina. Secuenciación completa. Gen SERPINA1
ICM100062 Alfa‐manosidosis. Secuenciación completa. Gen MAN2B1
ICM102039 Alfa‐talasemia. Gen HBA (HBA1 / HBA2). Secuenciación completa
ICM102999 Alfa‐talasemia. Genes HBA (HBA1 / HBA2). Deleciones α3.7, α4.2
ICM102565 Alfa‐talasemia. Genes HBA (HBA1 / HBA2). Deleciones α3.7, α4.2, α20.5, αSEA, αFIL y αMED.
ICM102852 Alfa‐talasemia. Genes HBA1, HBA2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101245 Allan‐Herndon‐Dudley, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SLC16A2
ICM101102 Alport y nefropatía por membrana basal fina, síndrome de. Panel NGS 3 genes: COL4A3, COL4A4,
COL4A5
ICM101103 Alport autosómico, síndrome de. Panel NGS 2 genes: COL4A3, COL4A4
ICM101246 Alport ligado al cromosoma X, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL4A5
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102660 Alport, síndrome de. Gen COL4A3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101834 Alport, síndrome de. Gen COL4A3. Secuenciación completa
ICM102661 Alport, síndrome de. Gen COL4A4. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101835 Alport, síndrome de. Gen COL4A4. Secuenciación completa
ICM102662 Alport, síndrome de. Gen COL4A5. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101836 Alport, síndrome de. Gen COL4A5. Secuenciación completa
ICM101247 Alström, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ALMS1
ICM103090 Alteración del cromosoma Y. Estudio de la deleción del(Yp11.3) mediante FISH
ICM102625 Alzheimer tipo 1, enfermedad de. Gen APP. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101718 Alzheimer tipo 1, enfermedad de. Gen APP. Secuenciación completa
ICM101717 Alzheimer tipo 2, enfermedad de. Gen APOE. Genotipado.(e2/e2, e3/e3, e4/e4, e2/e3, e2/e4 y
e3/e4)
ICM102777 Alzheimer tipo 3, enfermedad de. Gen PSEN1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102325 Alzheimer tipo 3, enfermedad de. Gen PSEN1. Secuenciación completa
ICM102326 Alzheimer tipo 4, enfermedad de. Gen PSEN2. Secuenciación completa
ICM102837 Alzheimer, enfermedad de. Genes APP, PSEN1, PSEN2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101033 Alzheimer, enfermedad de. Panel NGS 82 genes: A2M, ABCA1, ABCA2, ABCA7, ACE, ACTL9, ADAM10,
ADRB2, APBB1, APBB2, APOE, APP, BACE1, BCHE, BIN1, BLMH, CALHM1, CCR2, CD33, CELF2, CETP,
CHRNB2, CLU, COMT, CR1, CRB1, CST3, CTNNA2, CTNNA3, CTSD, DGKB, DLST, EPHA1, EXOC3L2, FAS,
FLG, FPR2, GAB2, GSK3B, GSTO1, HFE, HSD11B1, IDE, IL1A, IL1B, IL8, KIF3A, KLK6, LDLR, LRP1,
MEOX2, MPO, MS4A10, MTFR1, MTHFR, MYOCD, NEDD9, NOS3, NRG1, OPRD1, OVOL1, PAXIP1,
PDE7A, PICALM, PLAU, PPARGC1A, PRNP, PSEN1, PSEN2, RCAN1, SLC30A3, SORCS1, SORL1, SREBF2,
SRF, TF, TNK1, TOMM40, TREM2, UBQLN1, VEGFA, VLDLR
ICM103073 Alzheimer, enfermedad de. Secuenciación completa gen APLP
ICM102345 Amaurosis congénita de Leber tipo 13. Gen RDH12. Secuenciación completa
ICM101848 Amaurosis congénita de Leber tipo 7. Gen CRX. Secuenciación completa
ICM102034 Amaurosis congénita de Leber. Gen GUCY2D. Secuenciación completa
ICM102361 Amaurosis congénita de Leber. Gen RPE65. Secuenciación completa
ICM102363 Amaurosis congénita de Leber. Gen RPGRIP1. Secuenciación completa
ICM102851 Amaurosis congénita de Leber. Genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, CEP2909. Deleciones‐duplicaciones
(MLPA).
ICM100976 Amaurosis congénita de Leber. Panel NGS 19 genes: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D,
IMPDH1, IQCB1, LCA5, LRAT, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1, KCNJ13, NMNAT1
ICM102141 Amiloidosis de la lisozima. Gen LYZ. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101713 Amiloidosis renal debido a apolipoproteína. Gen APOA2. Secuenciación completa
ICM101712 Amiloidosis. Gen APOA1. Secuenciación completa
ICM101873 Amiotrofia escapuloperoneal: síndrome de Kaeser. Gen DES. Secuenciación completa
ICM101617 Análisis Genético del metabolismo nutricional
ICM101621 Análsis genético del riesgo de hipercolesterolemia
ICM101248 Andersen‐Tawil, síndrome de. Secuenciación completa. Gen KCNJ2
ICM100063 Anemia de Diamond‐Blackfan tipo 1. Secuenciación completa. Gen RPS19
ICM100064 Anemia de Diamond‐Blackfan tipo 10. Secuenciación completa. Gen RPS26
ICM100065 Anemia de Diamond‐Blackfan tipo 3. Secuenciación completa. Gen RPS24
ICM100066 Anemia de Diamond‐Blackfan tipo 4. Secuenciación completa. Gen RPS17
ICM100067 Anemia de Diamond‐Blackfan tipo 5. Secuenciación completa. Gen RPL35A
ICM100068 Anemia de Diamond‐Blackfan tipo 6. Secuenciación completa. Gen RPL5
ICM100069 Anemia de Diamond‐Blackfan tipo 7. Secuenciación completa. Gen RPL11
ICM100070 Anemia de Diamond‐Blackfan tipo 8. Secuenciación completa. Gen RPS7
ICM100071 Anemia de Diamond‐Blackfan tipo 9. Secuenciación completa. Gen RPS10
ICM102784 Anemia de Diamond‐Blackfan. Gen RPS19. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102369 Anemia de Diamond‐Blackfan. Gen RPS19. Secuenciación completa
ICM100979 Anemia de Diamond‐Blackfan. Panel NGS 9 genes: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26,
RPS24, RPS17, RPS7
ICM102681 Anemia de Fanconi tipo A. Gen FANCA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100072 Anemia de Fanconi, grupo B de complementación. Secuenciación completa. Gen FANCB
ICM100073 Anemia de Fanconi, grupo complementario C. Secuenciación completa. Gen FANCC
ICM100074 Anemia de Fanconi, grupo complementario E. Secuenciación completa. Gen FANCE
ICM100075 Anemia de Fanconi, grupo complementario G. Secuenciación completa. Gen FANCG
ICM100076 Anemia de Fanconi, grupo complementario N. Secuenciación completa. Gen PALB2
ICM100077 Anemia de Fanconi, grupo de complementación D1. Secuenciación completa. Gen BRCA2
ICM100078 Anemia de Fanconi, grupo de complementación D2. Secuenciación completa. Gen FANCD2
ICM100079 Anemia de Fanconi, grupo de complementación F. Secuenciación completa. Gen FANCF
ICM100080 Anemia de Fanconi, grupo de complementación I. Secuenciación completa. Gen FANCI
ICM100081 Anemia de Fanconi, grupo de complementación J. Secuenciación completa. Gen BRIP1
ICM100082 Anemia de Fanconi, grupo de complementación L. Secuenciación completa. Gen FANCL
ICM100083 Anemia de Fanconi, grupo de complementación M. Secuenciación completa. Gen FANCM
ICM100084 Anemia de Fanconi, grupo de complementación O. Secuenciación completa. Gen RAD51C
ICM100085 Anemia de Fanconi, grupo de complementación P. Secuenciación completa. Gen SLX4
ICM100086 Anemia de Fanconi, grupo de complementación. Secuenciación completa. Gen FANCA
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Código ICM Patología. Estudio Genético
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ICM100980 Anemia de Fanconi. Panel NGS 15 genes: FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF,
FANCG, FANCI, BRIP1, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4
ICM100981 Anemia diseritorpoyética congénita. Panel NGS 3 Genes: CDAN1, SEC23B, KLF1
ICM100087 Anemia diseritropoyética congénita tipo I. Secuenciación completa. Gen CDAN1
ICM100088 Anemia diseritropoyética congénita tipo II. Secuenciación completa. Gen SEC23B
ICM100089 Anemia diseritropoyética congénita tipo IV. Secuenciación completa. Gen KLF1
ICM101249 Anemia megaloblástica con respuesta a tiamina, síndrome de. Secuenciación completa. Gen
SLC19A2
ICM100091 Anemia sideroblástica ligada al X. Secuenciación completa. Genes ALAS2, HFE
ICM101699 Anemia sideroblástica. Gen ALAS2. Secuenciación completa
ICM100092 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 4. Secuenciación completa. Gen MYH11
ICM100093 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 6. Secuenciación completa. Gen ACTA2
ICM100094 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 7. Secuenciación completa. Gen MYLK
ICM102830 Angelman, síndrome de. Gen UBE3A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102535 Angelman, síndrome de. Gen UBE3A. Secuenciación completa
ICM102397 Angioedema hereditario tipo 1. Gen SERPING1 (C1NH). Secuenciación completa
ICM102796 Angioedema hereditario. Gen SERPING1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100095 Angiopatía amiloide cerebral relacionada con APP. Secuenciación completa. Gen APP
ICM100096 Angiopatía amiloide cerebral relacionada con CST3. Secuenciación completa. Gen CST3
ICM100097 Angiopatía amiloide cerebral relacionada con ITM2B. Secuenciación completa. Gen ITM2B
ICM100982 Angiopatía amiloide cerebral. Panel NGS 3 genes: CST3, APP, ITM2B
ICM102760 Aniridia. Gen PAX6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100983 Aniridia. Secuenciación completa. Gen PAX6
ICM101250 Anoftalmia de Waardenburg, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SMOC1
ICM100098 Anoftalmia relacionada con PAX6. Secuenciación completa. Gen PAX6
ICM101253 Apert, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FGFR2
ICM102834 Aplasia de Müller hiperandrogenismo. Gen WNT4. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102556 Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis‐ Focomelia tipo Schinzel. Gen WNT7A
ICM100100 Aracnodactilia contractural congénita. Secuenciación completa. Gen FBN2
ICM101604 Array CGH 180K
ICM101605 Array CGH 400K
ICM101603 Array CGH 60K
ICM101607 Array CGH prenatal
ICM101606 Array CytoSNP 850K
ICM100101 Arteriopatía cerebral autosómica dominante; Infartos subcorticales y leucoencefalopatía.
Secuenciación completa. Gen NOTCH3
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100103 Arteriopatía cerebral autosómica recesiva; Infartos subcorticales y leucoencefalopatía.
Secuenciación completa. Gen HTRA1
ICM100104 Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Secuenciación completa. Genes
NOTCH3, HTRA1
ICM102498 Artrogriposis distal congénita tipo 2B. Gen TNNI2. Secuenciación completa
ICM102502 Artrogriposis distal congénita tipo 2B. Gen TNNT3. Secuenciación completa
ICM103103 Artrogriposis. Panel NGS. Genes ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, C12orf65, CDK5, CHAT,
CHRNG, CHST14, CNTNAP1, DHCR24, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5, ERCC6, FBN1, FBN2,
FKBP10, GBA, GBE1, GLE1, IBA57, KIF14, KIF5C, KLHL41, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEB, NEK9,
PI4KA, PIEZO2, RAPSN, RYR1, SLC35A3, STAC3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRIP4, UBA1, VIPAS39, VPS33B,
ZC4H2, ZNF335
ICM101254 Arts, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PRPS1
ICM102056 Asociación VACTERL. Gen HOXD13. Secuenciación completa
ICM100106 Aspartilglucosaminuria. Secuenciación completa. Gen AGA
ICM102749 Asperger ligado al X, síndrome de. Gen NLGN4X. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101719 Ataxia ‐ apraxia oculomotora tipo 1. Gen APTX. Secuenciación completa
ICM102797 Ataxia ‐ apraxia oculomotora tipo 2. Gen SETX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102626 Ataxia ‐ apraxia oculomotora tipo. Gen APTX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100108 Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1. Secuenciación completa. Gen APTX
ICM100109 Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2. Secuenciación completa. Gen SETX
ICM100110 Ataxia con déficit de vitamina E. Secuenciación completa. Gen TTPA
ICM101981 Ataxia de Friedreich. Gen FXN (FRDA,X25). Expansión GAA.
ICM101982 Ataxia de Friedreich. Gen FXN (FRDA,X25). Secuenciación completa
ICM102719 Ataxia episódica tipo 1. Gen KCNA1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100111 Ataxia episódica tipo 1. Secuenciación completa. Gen KCNA1
ICM101780 Ataxia episódica tipo 2. Gen CACNA1A. Expansión CAG.
ICM100112 Ataxia episódica tipo 2. Secuenciación completa. Gen CACNA1A
ICM100113 Ataxia episódica tipo 5. Secuenciación completa. Gen CACNB4
ICM100114 Ataxia episódica tipo 6. Secuenciación completa. Gen SLC1A3
ICM103046 Ataxia episódica. Panel NGS genes KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3
ICM100116 Ataxia espástica 1. Secuenciación completa. Gen VAMP1
ICM100115 Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix‐Saguenay. Secuenciación completa. Gen SACS
ICM100107 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva relacionada con SYNE1. Secuenciación completa. Gen
SYNE1
ICM101690 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 9. Gen ADCK3 (CABC1). Secuenciación completa
ICM100117 Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal autosómica recesiva. Secuenciación completa. Gen
TDP1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101777 Ataxia espinocerebelosa de aparición en la infancia. Gen C10orf2 (TWINKLE). Secuenciación
completa
ICM100118 Ataxia espinocerebelosa de inicio infantil. Secuenciación completa. Gen C10orf2
ICM101746 Ataxia espinocerebelosa tipo 1. Gen ATXN1. Expansión CAG.
ICM101747 Ataxia espinocerebelosa tipo 10, AR. Gen ATXN10. Expansión ATTCT.
ICM102525 Ataxia espinocerebelosa tipo 11. Gen TTBK2. Secuenciación completa
ICM102306 Ataxia espinocerebelosa tipo 12. Gen PPP2R2B. Expansión CAG.
ICM102092 Ataxia espinocerebelosa tipo 13. Gen KCNC3. Secuenciación completa
ICM102312 Ataxia espinocerebelosa tipo 14. Gen PRKCG. Secuenciación completa
ICM102474 Ataxia espinocerebelosa tipo 17. Gen TBP. Expansión CAA/CAG.
ICM103145 Ataxia espinocerebelosa tipo 18. Secuenciación completa del gen IFRD1
ICM101748 Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Gen ATXN2. Expansión CAG (TP‐PCR).
ICM101749 Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Gen ATXN2. Expansión CAG.
ICM101949 Ataxia espinocerebelosa tipo 27, AR. Gen FGF14. Secuenciación completa
ICM101750 Ataxia espinocerebelosa tipo 3, Machado‐Josheph. Gen ATXN3. Expansión CAG.
ICM102962 Ataxia espinocerebelosa tipo 3, Machado‐Josheph. Gen ATXN3. Expansión CAG.
ICM103144 Ataxia espinocerebelosa tipo 4. Secuenciación completa del gen PLEKHG4
ICM102457 Ataxia espinocerebelosa tipo 5. Gen SPTBN2. Secuenciación completa
ICM103043 Ataxia espinocerebelosa tipo 6. Gen CACNA1A. Expansión CAG.
ICM101751 Ataxia espinocerebelosa tipo 7. Gen ATXN7. Expansión CAG (TP‐PCR).
ICM101752 Ataxia espinocerebelosa tipo 7. Gen ATXN7. Expansión CAG.
ICM101753 Ataxia espinocerebelosa tipo 8. Gen ATXN8OS. Expansión CTA/CTG.
ICM102527 Ataxia Friedreich‐like con déficit de vitamina E. Gen TTPA. Secuenciación completa
ICM100119 Ataxia sensorial con miopatía epiléptica. Secuenciación completa. Gen POLG
ICM102632 Ataxia telangiectasia. Gen ATM. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100121 Ataxia telangiectasia. Secuenciación completa. Gen ATM
ICM100123 Ataxia y anemia sideroblástica ligada al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen ABCB7
ICM102961 Ataxias espinocerebelosas hereditarias (SCA). Panel de expansiones. 8 genes: ATXN1, ATXN2, ATXN3,
CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, TBP (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA17)
ICM103088 Ataxias espinocerebelosas hereditarias (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17,
SCA31, SCA36). Panel de expansiones de 11 genes. ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8,
ATXN10, PPP2R2B, BEAN1, NOP56, TBP
ICM103060 Ataxias espinocerebelosas. Panel de expansiones SCA (5 genes): ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A,
ATXN
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102960 Ataxias hereditarias no dinámicas. Panel de NGS. 30 genes: ABHD12, ABCB7, ADCK3, APTX, ATM,
C10orf2, CACNA1A, CACNB4, COQ2, COQ6, COQ9, CYP27A1, DNMT1, FTL, KCNA1, MTTP, PDSS1,
PDSS2, PNKP, POLG1, PRICKLE1, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SYNE1, TDP1, TTPA, VAMP1, VLDLR
ICM103052 Ataxias hereditarias. Panel NGS. Genes: KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3, VAMP1, ATM, TTPA,
APTX, SETX, C10orf2, SIL1, FTL, POLG, SACS, TDP1, CYP27A1, ABCB7, PRICKLE1
ICM100124 Atelosteogénesis tipo 1. Secuenciación completa. Gen FLNB
ICM100125 Atelosteogénesis tipo 1B. Secuenciación completa. Gen SLC26A2
ICM100126 Atelosteogénesis tipo 2. Secuenciación completa. Gen SLC26A2
ICM100127 Atelosteogénesis tipo 3. Secuenciación completa. Gen FLNB
ICM100128 Atrofia coriorretiniana de Sveinsson. Secuenciación completa. Gen TEAD1
ICM101735 Atrofia dentato‐rubro‐pálido‐luisiana. Gen ATN1 (DRPLA). Expansión CAG.
ICM100129 Atrofia gyrata de la coroides y la retina. Déficit en ornitina aminotransferasa. Secuenciación
completa. Gen OAT
ICM100130 Atrofia muscular en la columna. Secuenciación completa. Gen SMN1
ICM102712 Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria. Gen IGHMBP2. Deleciones‐duplicaciones
(MLPA).
ICM100131 Atrofia muscular espinal con predominio en extremidad inferior autosómica dominante.
Secuenciación completa. Gen DYNC1H1
ICM100132 Atrofia muscular espinal congénita distal. Secuenciación completa. Gen TRPV4
ICM100133 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 1. Secuenciación completa. Gen IGHMBP2
ICM100134 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 4. Secuenciación completa. Gen PLEKHG5
ICM101995 Atrofia muscular espinal distal tipo V. Gen GARS. Secuenciación completa
ICM100135 Atrofia muscular espinal infantil ligada al X. Secuenciación completa. Gen UBA1
ICM102634 Atrofia muscular espinal ligada al X. Gen ATP7A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100136 Atrofia muscular espinal tipo 3 ligada al X. Secuenciación completa. Gen ATP7A
ICM102809 Atrofia muscular espinal. Gen SMN1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100984 Atrofia muscular espinal. Panel NGS 7 genes: PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPV4,
SMN1
ICM102755 Atrofia óptica tipo 1. Gen OPA1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102246 Atrofia óptica tipo 1. Gen OPA1. Secuenciación completa
ICM102247 Atrofia óptica tipo 3. Gen OPA3. Secuenciación completa
ICM100985 Atrofia óptica. Panel NGS 3 genes: OPA1, OPA3, TMEM126A
ICM100137 Ausencia congénita del conducto deferente. Secuenciación completa. Gen CFTR
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101009 Autismo y trastornos del espectro autista. Panel NGS 13 genes: CACNA1C, DHCR7, EN2, GAMT,
MECP2, NLGN3, NLGN4X, NSD1, PDE8B, PTEN, RPL10, TSC1, TSC2
ICM101972 Axenfeld‐Rieger, síndrome de. Gen FOXC1. Secuenciación completa
ICM102801 Baja estatura. Gen SHOX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101255 Baller‐Gerold, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RECQL4
ICM101257 Bardet‐Biedl tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS1
ICM101258 Bardet‐Biedl tipo 10, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS10
ICM101259 Bardet‐Biedl tipo 11, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TRIM32
ICM101260 Bardet‐Biedl tipo 12, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS12
ICM101261 Bardet‐Biedl tipo 13, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MKS1
ICM101262 Bardet‐Biedl tipo 14, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CEP290
ICM101263 Bardet‐Biedl tipo 15, síndrome de. Secuenciación completa. Gen WDPCP
ICM101264 Bardet‐Biedl tipo 16, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SDCCAG8
ICM101265 Bardet‐Biedl tipo 17, síndrome de. Secuenciación completa. Gen LZTFL1
ICM101266 Bardet‐Biedl tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS2
ICM101267 Bardet‐Biedl tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ARL6
ICM101268 Bardet‐Biedl tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS4
ICM101269 Bardet‐Biedl tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS5
ICM101270 Bardet‐Biedl tipo 6, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MKKS
ICM101271 Bardet‐Biedl tipo 7, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS7
ICM101272 Bardet‐Biedl tipo 8, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TTC8
ICM101273 Bardet‐Biedl tipo 9, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS9
ICM101104 Bardet‐Biedl, síndrome de. Panel NGS 18 genes: BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8,
BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, SDCCAG8, WDPCP, TMEM67, LZTFL1
ICM102472 Barth, síndrome de. Gen TAZ. Secuenciación completa
ICM101274 Bartter tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SLC12A1
ICM101275 Bartter tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen KCNJ1
ICM102650 Bartter tipo 3, síndrome de. Gen CLCNKB. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101276 Bartter tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CLCNKB
ICM101278 Bartter tipo 4A, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BSND
ICM101105 Bartter, síndrome de. Panel NGS 4 genes: BSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKB
ICM101797 Beckwith‐Wiedemann, síndrome de. Gen CDKN1C. Secuenciación completa
ICM101062 Berardinelli‐Seip, síndrome de. Panel NGS 4 genes: AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF
ICM102026 Bernard‐Souler, síndrome de. Gen GP1BA. Secuenciación completa
ICM102027 Bernard‐Souler, síndrome de. Gen GP1BB. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102028 Bernard‐Souler, síndrome de. Gen GP9. Secuenciación completa
ICM101279 Bernard‐Soulier asociado a GP1BA, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GP1BA
ICM100090 Beta Talasemia. Anemia falciforme. Secuenciación completa. Gen HBB
ICM102040 Beta Talasemia. Gen HBB. Mutación p.Glu6Val.
ICM103001 Beta‐Talasemia. Gen HBB. Secuenciación completa
ICM100138 Beta‐Talasemia. Secuenciación completa. Gen HBB
ICM102099 Birk‐Barel, síndrome de. Gen KCNK9. Secuenciación completa
ICM102688 Birt‐Hogg‐Dubé, síndrome de. Gen FLCN. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101281 Birt‐Hogg‐Dubé, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FLCN
ICM101764 Björnstadt, síndrome de. Gen BCS1L. Secuenciación completa
ICM102693 Blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso tipos 1 y 2. Gen FOXL2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101282 Blefarofimosis, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FOXL2
ICM101283 Bloom, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BLM
ICM102275 Borjeson‐Forssman‐Lehmann, síndrome de. Gen PHF6. Secuenciación completa
ICM101924 Branquio‐oto‐renal, síndrome ‐ síndrome BOR. Gen EYA1. Secuenciación completa
ICM102415 Branquio‐oto‐renal, síndrome ‐ síndrome BOR. Gen SIX5. Secuenciación completa
ICM102074 Braquidactilia tipo A1. Gen IHH. Secuenciación completa
ICM101768 Braquidactilia tipo A2. Gen BMP2. Secuenciación completa
ICM101770 Braquidactilia tipo A2. Gen BMPR1B. Secuenciación completa
ICM102359 Braquidactilia tipo B. Gen ROR2. Secuenciación completa
ICM102332 Braquidactilia tipo E2. Gen PTHLH. Secuenciación completa
ICM102383 Bronquiectasia idiopática. Gen SCNN1A. Secuenciación completa
ICM103087 Bruck, síndrome de. Secuenciación completa gen PLOD2
ICM102794 Brugada tipo 1, síndrome de. Gen SCN5A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101106 Brugada, síndrome de. Panel NGS 7 genes: SCN5A, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, SCN1B, KCNE3,
SCN3B
ICM102126 Buschke‐Ollendorff, síndrome de. Gen LEMD3 (MAN1). Secuenciación completa
ICM102974 CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Gen NOTCH3.
Exones 2 a 6 y 11
ICM102226 CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Gen NOTCH3.
Exones 3 y 4.
ICM102227 CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Gen NOTCH3.
Secuenciación completa
ICM100503 Caffey, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen COL1A1
ICM102482 Camurati‐Engelmann, enfermedad de. Gen TGFB1. Secuenciación completa
ICM100504 Camurati‐Engelmann, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen TGFB1
ICM102630 Canavan, enfermedad de. Gen ASPA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101730 Canavan, enfermedad de. Gen ASPA. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100505 Canavan, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen ASPA
ICM100986 Cáncer colorectal hereditario. Panel NGS 23 genes: APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6,
MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM, CHEK2, GALNT12, MSH3, NTHL1,
POLD1, POLE, TP53
ICM103066 Cáncer de colon familiar. Panel NGS. 14 genes: APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6,
MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A
ICM102168 Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC). Gen MSH2. Secuenciación completa
ICM102169 Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC). Gen MSH6. Secuenciación completa
ICM102636 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen BMPR1A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101769 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen BMPR1A. Secuenciación completa
ICM102161 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen MLH1. Secuenciación completa
ICM102742 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen MSH6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102291 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen PMS1. Secuenciación completa
ICM102773 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen PMS2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102292 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen PMS2. Secuenciación completa
ICM101115 Cáncer de colon no polipósico familiar. Panel NGS 5 genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
ICM103081 Cáncer de colon no polipósico familiar. Panel NGS 6 genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM,
PMS1
ICM101409 Cáncer de colon no polipósico familiar. Secuenciación completa. Gen EPCAM
ICM101407 Cáncer de colon no polipósico familiar. Secuenciación completa. Gen MLH1
ICM101406 Cáncer de colon no polipósico familiar. Secuenciación completa. Gen MSH2
ICM101408 Cáncer de colon no polipósico familiar. Secuenciación completa. Gen MSH6
ICM102239 Cáncer de colon. Gen NRAS. Secuenciación completa
ICM102853 Cáncer de colon. Genes MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2, MGMT mediante MS‐MLPA.
(MLPA).
ICM102854 Cáncer de colon. Genes MLH1, MSH2, EPCAM. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102181 Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa colorectal. Gen MUTYH (MYH). Mutaciones Y165C; G382D.
ICM103003 Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa colorectal. Gen MUTYH (MYH). Mutaciones Y165C; G382D.
ICM102182 Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa colorectal. Gen MUTYH (MYH). Secuenciación completa
ICM102624 Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa familiar. Gen APC. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101094 Cáncer de colon. Poliposis. Panel NGS 2 genes: APC, MUTYH
ICM103071 Cáncer de colon. Síndrome de Lynch tipo 7. Secuenciación completa gen MLH3
ICM102642 Cáncer de estómago. Gen CDH1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101793 Cáncer de estómago. Gen CDH1. Secuenciación completa
ICM100998 Cáncer de mama / ovario. Panel NGS 2 genes: BRCA1, BRCA2
ICM102978 Cáncer de mama / ovario. Secuenciación completa gen RAD51D
ICM102637 Cáncer de mama. Gen BRCA1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101773 Cáncer de mama. Gen BRCA1. Secuenciación completa
ICM102638 Cáncer de mama. Gen BRCA2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101774 Cáncer de mama. Gen BRCA2. Secuenciación completa
ICM102839 Cáncer de mama. Genes BRCA1, BRCA2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100988 Cáncer de mama/ ovario. Panel NGS 26 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN,
STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50,
RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, HOXB13
ICM101798 Cáncer de páncreas. Gen CDKN2A (p16). Secuenciación completa
ICM100989 Cáncer de páncreas. Panel NGS 2 Genes: BRCA2, PALB2
ICM100990 Cáncer de paratiroides. Panel NGS 2 genes: CDC73, MEN1
ICM100991 Cáncer de próstata. Panel NGS 3 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2
ICM101900 Cáncer de pulmón. Gen EGFR. Exones 18‐21.
ICM100992 Cáncer de tiroides. Panel NGS 2 genes: RET, NTRK1
ICM100993 Cáncer gástrico. Panel NGS 6 genes: CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
ICM103044 Candle, síndrome de. Secuenciación completa gen PSMB8
ICM102350 Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Exones 10 y 11.
ICM102349 Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Exones 10, 11, 3‐16.
ICM102351 Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Exones 13‐16.
ICM102352 Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Secuenciación completa
ICM102155 Carcinoma papilar familiar de células renales. Gen MET. Secuenciación completa
ICM100994 Carcinoma renal. Panel NGS 4 genes: VHL, MET, FH, FLCN
ICM103072 Cariotipo en sangre periférica
ICM102423 Catarata congénita ‐ miocardiopatía hipertrófica ‐ miopatía mitocondrial. Gen SLC25A4.
Secuenciación completa
ICM101849 Catarata nuclear tipo 23. Gen CRYAB. Secuenciación completa
ICM100995 Ceguera nocturna congénita y hereditaria. Panel NGS 11 genes: RHO, PDE6B, GNAT1, CACNA1F, NYX,
GRM6, SLC24A1, TRPM1, CABP4, SAG, GRK1
ICM102268 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2, AD. Gen PDE6B. Secuenciación completa
ICM102942 Celiaquía, susceptibilidad. HLA DQ2/DQ8
ICM101284 Char, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TFAP2B
ICM100139 Charcot‐Marie‐Tooth ligada al X tipo 1. Secuenciación completa. Gen GJB1
ICM100140 Charcot‐Marie‐Tooth ligada al X tipo 4. Secuenciación completa. Gen AIFM1
ICM100141 Charcot‐Marie‐Tooth ligada al X tipo 5. Secuenciación completa. Gen PRPS1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100142 Charcot‐Marie‐Tooth ligada al X tipo 6. Secuenciación completa. Gen PDK3
ICM102011 Charcot‐Marie‐Tooth ligada al X. Gen GJB1 (Cx32). Secuenciación completa
ICM102699 Charcot‐Marie‐Tooth ligada al X. Gen GJB1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101839 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1A. Gen COX10. Secuenciación completa
ICM102772 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1A. Gen PMP22. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100143 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1A. Secuenciación completa. Gen PMP22
ICM103036 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1A. Secuenciación completa. Gen PMP22
ICM103111 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1B. Gen MPZ. Estudio de deleciones y duplicaciones (MLPA)
ICM100144 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1B. Secuenciación completa. Gen MPZ
ICM100145 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1C. Secuenciación completa. Gen LITAF
ICM100146 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1D. Secuenciación completa. Gen EGR2
ICM100147 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1E. Secuenciación completa. Gen PMP22
ICM100148 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1F. Secuenciación completa. Gen NEFL
ICM100149 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2. Secuenciación completa. Gen BSCL2
ICM100150 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2A1. Secuenciación completa. Gen KIF1B
ICM100151 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2A2. Secuenciación completa. Gen MFN2
ICM100152 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2B. Secuenciación completa. Gen RAB7A
ICM102731 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2B1. Gen LMNA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100153 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2B1. Secuenciación completa. Gen LMNA
ICM100154 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2B2. Secuenciación completa. Gen MED25
ICM100155 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2C. Secuenciación completa. Gen TRPV4
ICM100156 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2D. Secuenciación completa. Gen GARS
ICM100157 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2E. Secuenciación completa. Gen NEFL
ICM100158 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2F. Secuenciación completa. Gen HSPB1
ICM100159 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2H y 2K. Secuenciación completa. Gen GDAP1
ICM100160 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2I. Secuenciación completa. Gen MPZ
ICM100161 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2J. Secuenciación completa. Gen MPZ
ICM102697 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2K/4A. Gen GDAP1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102003 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2K/4A. Gen GDAP1. Secuenciación completa
ICM100162 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2L. Secuenciación completa. Gen HSPB8
ICM100163 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2N. Secuenciación completa. Gen AARS
ICM100164 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2O. Secuenciación completa. Gen DYNC1H1
ICM100165 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2P. Secuenciación completa. Gen LRSAM1
ICM100166 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2Q. Secuenciación completa. Gen DHTKD1
ICM100167 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 3. Panel NGS genes MPZ, PMP22, EGR2, PRX
ICM100168 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4A. Secuenciación completa. Gen GDAP1
ICM100169 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4B1. Secuenciación completa. Gen MTMR2
ICM100170 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4B2. Secuenciación completa. Gen SBF2
ICM100171 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4B3. Secuenciación completa. Gen SBF1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102799 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4C. Gen SH3TC2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100172 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4C. Secuenciación completa. Gen SH3TC2
ICM100173 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4D. Secuenciación completa. Gen NDRG1
ICM100174 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4E. Secuenciación completa. Gen EGR2
ICM100175 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4F. Secuenciación completa. Gen PRX
ICM100176 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4H. Secuenciación completa. Gen FGD4
ICM100177 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4J. Secuenciación completa. Gen FIG4
ICM101005 Charcot‐Marie‐Tooth y otras neuropatías periféricas hereditarias. Panel NGS 47 genes: PMP22, MPZ,
LITAF, EGR2, NEFL, BSCL2, KIF1B, MFN2, RAB7A, LMNA, MED25, TRPV4, GARS, HSPB1, GDAP1,
HSPB8, AARS, DYNC1H1, LRSAM1, DHTKD1, MTMR2, SBF2, SBF1, SH3TC2, NDRG1, PRX, FGD4, FIG4,
DNM2, YARS, INF2, GNB4, KARS, GJB1, AIFM1, PRPS1, PDK3, SPTLC1, ATL1, DNMT1, WNK1, KIF1A,
NTRK1, NGF, DST, POLG, GAN
ICM100178 Charcot‐Marie‐Tooth, dominante intermedio B. Secuenciación completa. Gen DNM2
ICM100179 Charcot‐Marie‐Tooth, dominante intermedio C. Secuenciación completa. Gen YARS
ICM100184 Charcot‐Marie‐Tooth, dominante intermedio D. Secuenciación completa. Gen MPZ
ICM100180 Charcot‐Marie‐Tooth, dominante intermedio E. Secuenciación completa. Gen INF2
ICM100181 Charcot‐Marie‐Tooth, dominante intermedio F. Secuenciación completa. Gen GNB4
ICM100182 Charcot‐Marie‐Tooth, recesiva intermedia, A. Secuenciación completa. Gen GDAP1
ICM100183 Charcot‐Marie‐Tooth, recesiva intermedia, B. Secuenciación completa. Gen KARS
ICM102646 Charge, síndrome de. Gen CHD7. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101285 CHARGE, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CHD7
ICM101289 Chediak‐Higashi, síndrome de. Secuenciación completa. Gen LYST
ICM102463 CID sindrómica o con sintomatología asociada. Gen STAT5B. Secuenciación completa
ICM100185 Cistinosis. Secuenciación completa. Gen CTNS
ICM102432 Cistinuria. Gen SLC3A1 (RBAT). Secuenciación completa
ICM102439 Cistinuria. Gen SLC7A9. Secuenciación completa
ICM101865 Citocromo 450 2B6. Gen CYP2B6. Secuenciación completa
ICM101867 Citocromo 450 2C9. Gen CYP2C9. Secuenciación completa
ICM101868 Citocromo 450 2D6. Gen CYP2D6. Secuenciación completa
ICM102996 Citología ginecológica cervical convencional
ICM102997 Citología ginecológica cervical líquida
ICM100186 Citopenia ligada al X asociada a GATA1. Secuenciación completa. Gen GATA1
ICM102420 Citrulinemia tipo 2. Gen SLC25A13. Secuenciación completa
ICM100187 Citrulinemia tipo I. Secuenciación completa. Gen ASS1
ICM100189 Citrulinemia. Secuenciación completa. Genes ASS1, SLC25A13
ICM101632 Clonalidad B (reordenamientos de IgH)
ICM101633 Clonalidad T (reordenamientos del TCR)
ICM101290 Clouston, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GJB6
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101291 COACH, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TMEM67
ICM101293 Cockayne tipo B. Panel NGS. Genes: ERCC8, ERCC6
ICM101918 Cockayne, síndrome de. Gen ERCC6 (CSB). Secuenciación completa
ICM101919 Cockayne, síndrome de. Gen ERCC8 (CKN1, CSA). Secuenciación completa
ICM102785 Coffin Lowry, síndrome de. Gen RPS6KA3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101294 Coffin‐Lowry, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RPS6KA3
ICM102628 Coffin‐Siris, síndrome de. Gen ARID1B. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101295 Cohen, síndrome de. Secuenciación completa. Gen VPS13B
ICM100191 Colestasis intrahepática benigna recurrente tipo 2. Secuenciación completa. Gen ABCB11
ICM100192 Colestasis intrahepática familiar progresiva 1. Secuenciación completa. Gen ATP8B1
ICM100193 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3. Secuenciación completa. Gen ABCB4
ICM100996 Colestasis intrahepática familiar progresiva. Panel NGS 3 genes: ATP8B1, ABCB11, ABCB4
ICM101745 Colestasis intrahepática familiar tipo. Gen ATP8B1 (FIC1). Secuenciación completa
ICM101676 Colestasis intrahepática familiar. Gen ABCB11 (BSEP). Secuenciación completa
ICM102615 Colestasis intrahepática familiar. Gen ABCB4. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102761 Coloboma de nervio óptico. Gen PAX6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101297 Coloboma renal, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PAX2
ICM100195 Complejo de Carney. Secuenciación completa. Gen PRKAR1A
ICM102186 Comunicación interauricular cardíaca. Gen MYH6. Secuenciación completa
ICM100197 Condrodisplasia metafisaria de Jansen. Secuenciación completa. Gen PTH1R
ICM100198 Condrodisplasia metafisaria de Schmid. Secuenciación completa. Gen COL10A1
ICM102330 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen. Gen PTH. Secuenciación completa
ICM101830 Condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid. Gen COL10A1. Secuenciación completa
ICM100199 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 1. Secuenciación completa. Gen ARSE
ICM100200 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 2. Secuenciación completa. Gen EBP
ICM101892 Condrodisplasia punctata ligada al X dominante. Gen EBP. Secuenciación completa
ICM101727 Condrodisplasia punctata ligada al X recesiva. Gen ARSE. Secuenciación completa
ICM100202 Condrodisplasia punctata ligada al X. Secuenciación completa. Genes ARSE, EBP
ICM100203 Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 1. Secuenciación completa. Gen PEX7
ICM100204 Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 2. Secuenciación completa. Gen GNPAT
ICM100205 Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 3. Secuenciación completa. Gen AGPS
ICM102331 Condrodisplasia tipo Blomstrand. Gen PTH1R (PTHR1). Secuenciación completa
ICM100997 Condrosarcoma. Panel NGS 2 genes: EXT1, EXT2
ICM103127 Consulta de genética clínica
ICM103130 Consulta de genética clínica. Seguimiento
ICM102380 Convulsiones neonatales‐infantiles benignas familiares. Gen SCN2A. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100206 Coproporfiria hereditaria. Secuenciación completa. Gen CPOX
ICM102221 Corea benigna familiar. Gen NKX2‐1 (TITF1). Secuenciación completa
ICM102748 Corea benigna familiar. Gen NKX2‐1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100207 Corea‐acantocitosis. Secuenciación completa. Gen VPS13A
ICM101298 Cornelia de Lange tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen NIPBL
ICM101299 Cornelia de Lange tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SMC1A
ICM101300 Cornelia de Lange tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SMC3
ICM101301 Cornelia de Lange tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RAD21
ICM101302 Cornelia de Lange tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen HDAC8
ICM102747 Cornelia de Lange, síndrome de. Gen NIPBL. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102220 Cornelia de Lange, síndrome de. Gen NIPBL. Secuenciación completa
ICM101107 Cornelia de Lange, síndrome de. Panel NGS 5 genes: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8
ICM102648 Coroideremia. Gen CHM. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100209 Coroideremia. Secuenciación completa. Gen CHM
ICM100210 Coroidopatía vitreoretiniana. Secuenciación completa. Gen BEST1
ICM101303 Costello, síndrome de. Secuenciación completa. Gen HRAS
ICM101304 Cowden tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PTEN
ICM101305 Cowden tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SDHB
ICM101306 Cowden tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SDHD
ICM101307 Cowden tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen KLLN
ICM101308 Cowden tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PIK3CA
ICM101309 Cowden tipo 6, síndrome de. Secuenciación completa. Gen AKT1
ICM102779 Cowden, síndrome de. Gen PTEN. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101108 Cowden, síndrome de. Panel NGS 6 genes: PTEN, SDHB, KLLN, SDHD, PIK3CA, AKT1
ICM101310 Craneosinostosis asociado con FGFR1
ICM101311 Craneosinostosis asociado con FGFR2
ICM101312 Craneosinostosis asociado con FGFR3. Muenke
ICM102847 Craneosinostosis. Genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, RUNX2.
(MLPA).
ICM102536 Crigler Najjar tipo 1, síndrome de. Gen UGT1A1. Inserción TA.
ICM101313 Crigler‐Najjar, síndrome de. Secuenciación completa. Gen UGT1A1
ICM101314 Crisponi. Panel NGS. Genes: CRLF1, CLCF1
ICM101636 Cromosoma Y. Deleciones parciales: AZFa, AZFb , AZFc, SRY (DAZ).
ICM101315 Crouzon, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FGFR2
ICM102867 Cuantificación de ADN de Citomegalovirus (CMV).
ICM101316 Culler‐Jones, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GLI2
ICM102162 Currarino, síndrome de. Gen MNX1 (HLXB9). Secuenciación completa
ICM100212 Cutis Laxa autosómica dominante tipo 1. Secuenciación completa. Gen ELN
ICM100213 Cutis Laxa autosómica dominante tipo 2. Secuenciación completa. Gen FBLN5
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100214 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1A. Secuenciación completa. Gen FBLN5
ICM100215 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1B. Secuenciación completa. Gen EFEMP2
ICM100216 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1C. Secuenciación completa. Gen LTBP4
ICM100217 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 2A. Secuenciación completa. Gen ATP6V0A2
ICM100218 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 2B. Secuenciación completa. Gen PYCR1
ICM100219 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 3A. Secuenciación completa. Gen ALDH18A1
ICM100220 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 3B. Secuenciación completa. Gen PYCR1
ICM100211 Cutis Laxa autosómica recesiva. Panel NGS genes FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2
ICM100999 Cutis Laxa. Panel NGS 8 Genes: ATP6V0A2, FBLN5, EFEMP2, ELN, ATP7A, LTBP4, PYCR1, ALDH18A1
ICM101738 Darier‐White, enfermedad de. Gen ATP2A2. Secuenciación completa
ICM100221 Defectos congénitos de la glicosilación asociados a ALG13. Secuenciación completa. Gen ALG13
ICM100223 Defectos congénitos de la glicosilación asociados a PGM1. Secuenciación completa. Gen PGM1
ICM100225 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ir. Secuenciación completa. Gen DDOST
ICM100226 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ia. Secuenciación completa. Gen PMM2
ICM100227 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ib. Secuenciación completa. Gen MPI
ICM100228 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ic. Secuenciación completa. Gen ALG6
ICM100229 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Id. Secuenciación completa. Gen ALG3
ICM100230 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ie. Secuenciación completa. Gen DPM1
ICM100231 Defectos congénitos de la glicosilación tipo if. Secuenciación completa. Gen MPDU1
ICM100232 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ig. Secuenciación completa. Gen ALG12
ICM100233 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ih. Secuenciación completa. Gen ALG8
ICM100234 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ii. Secuenciación completa. Gen ALG2
ICM100235 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIa. Secuenciación completa. Gen MGAT2
ICM100236 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIb. Secuenciación completa. Gen MOGS
ICM100237 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIc. Secuenciación completa. Gen SLC35C1
ICM100238 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IId. Secuenciación completa. Gen B4GALT1
ICM100239 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIe. Secuenciación completa. Gen COG7
ICM100240 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Iif. Secuenciación completa. Gen SLC35A1
ICM100241 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIg. Secuenciación completa. Gen COG1
ICM100242 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIh. Secuenciación completa. Gen COG8
ICM100243 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIi. Secuenciación completa. Gen COG5
ICM100244 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIj. Secuenciación completa. Gen COG4
ICM100245 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIk. Secuenciación completa. Gen TMEM165
ICM100246 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIL. Secuenciación completa. Gen COG6
ICM100247 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ij. Secuenciación completa. Gen DPAGT1
ICM100248 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IL. Secuenciación completa. Gen ALG9
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100249 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Im. Secuenciación completa. Gen DOLK
ICM100250 Defectos congénitos de la glicosilación tipo In. Secuenciación completa. Gen RFT1
ICM100251 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Io. Secuenciación completa. Gen DPM3
ICM100252 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ip. Secuenciación completa. Gen ALG11
ICM100253 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Iq. Secuenciación completa. Gen SRD5A3
ICM101010 Defectos congénitos de la glicosilación. Panel NGS 33 genes: ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3,
ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1,
DPM1, DPM3, MAGT1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1,
SRD5A3, TMEM165, TUSC3
ICM101011 Defectos en la biogénesis de peroxisomas. Panel NGS 25 genes: ABCD1, ACOX1, AGPS, AGXT,
AMACR, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19,
PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37
ICM103105 Defectos en la coagulación por deficiencia del Factor XI. Secuenciación gen F11
ICM103106 Defectos en la coagulación por deficiencia en el receptor de la proteína C. Secuenciación del gen
PROCR
ICM103104 Defectos en la fosforilación oxidativa. Panel NGS 28 genes. AARS2, AIFM1, ATP5A1, C12ORF65,
CARS2 , EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT,
MTO1, NARS2, PNPT1, RMND1, SFXN4, SLC25A26, TARS2, TRMT10C, TSFM, TUFM, TXN2, VARS2
ICM103096 Defectos en la oxidación de los ácidos grasos. Panel NGS. ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL,
CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10,
LPIN1, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TAZ
ICM102052 Deficiencia de 3‐hidroxi‐3‐metilglutaril‐CoA mitocondrial. Gen HMGCS2. Secuenciación completa
ICM102815 Deficiencia de 5‐alfa‐reductasa 2. Gen SRD5A2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102458 Deficiencia de 5‐alfa‐reductasa 2. Gen SRD5A2. Secuenciación completa
ICM103118 Deficiencia de Lectina fijadora de Manosa. Secuenciación gen MBL2
ICM102430 Deficiencia de zinc neonatal transitoria. Gen SLC30A2. Secuenciación completa
ICM103085 Deficiencia en glipoproteína VI. Secuenciación del GP6
ICM100254 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 1. Secuenciación completa. Gen POU1F1
ICM100255 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 2. Secuenciación completa. Gen PROP1
ICM100256 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 3. Secuenciación completa. Gen LHX3
ICM100257 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 4. Secuenciación completa. Gen LHX4
ICM100258 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 5. Secuenciación completa. Gen HESX1
ICM100259 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 6. Secuenciación completa. Gen OTX2
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101012 Déficit combinado de hormona pituitaria. Panel NGS 8 genes: POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, HESX1,
OTX2, GLI2, SOX2
ICM100260 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1. Secuenciación completa. Gen GFM1
ICM100261 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14. Secuenciación completa. Gen FARS2
ICM100262 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15. Secuenciación completa. Gen MTFMT
ICM100263 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2. Secuenciación completa. Gen MRPS16
ICM100264 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3. Secuenciación completa. Gen TSFM
ICM100265 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4. Secuenciación completa. Gen TUFM
ICM100266 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5. Secuenciación completa. Gen MRPS22
ICM100267 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7. Secuenciación completa. Gen C12orf65
ICM100268 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8. Secuenciación completa. Gen AARS2
ICM102396 Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1. Gen SERPINE1 (PAI1).
Polimorfismo 4G / 5G.
ICM100269 Déficit de 1 carbamoil‐fosfato‐sintetasa. Secuenciación completa. Gen CPS1
ICM100271 Déficit de 3‐hidroxiacil‐CoA deshidrogenasa de cadena larga. Secuenciación completa. Gen HADHA
ICM100270 Déficit de 3‐hidroxiacil‐CoA deshidrogenasa. Secuenciación completa. Gen HADH
ICM102146 Déficit de 3‐metilcrotonil‐CoA carboxilasa tipo 1. Gen MCCC1. Secuenciación completa
ICM102147 Déficit de 3‐metilcrotonil‐CoA carboxilasa tipo 2. Gen MCCC2. Secuenciación completa
ICM100274 Déficit de 3‐metilcrotonil‐CoA carboxilasa. Panel NGS. Genes MCCC1, MCCC2
ICM101681 Déficit de acil‐CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media. Gen ACADM. Secuenciación
completa
ICM100277 Déficit de Acil‐CoA deshidrogenasa de cadena corta. Secuenciación completa. Gen ACADS
ICM100279 Déficit de Acil‐CoA deshidrogenasa de cadena media. Secuenciación completa. Gen ACADM
ICM100281 Déficit de Acil‐CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Secuenciación completa. Gen ACADVL
ICM100282 Déficit de acil‐CoA oxidasa peroxisomal. Secuenciación completa. Gen ACOX1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM103005 Déficit de adenina fosforribosiltransferasa. Gen APRT. Secuenciación completa
ICM100284 Déficit de adenina fosforribosiltransferasa. Secuenciación completa. Gen APRT
ICM100286 Déficit de adenosina deaminasa. Secuenciación completa. Gen ADA
ICM101707 Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa. Gen AMPD1. Secuenciación completa
ICM102985 Déficit de alfa‐1‐antitripsina (genotipado)
ICM100287 Déficit de Alfa1‐antitripsina. Secuenciación completa. Gen SERPINA1
ICM102395 Déficit de Antitrombina III. Gen SERPINC1 (AT3). Secuenciación completa
ICM100289 Déficit de arginasa. Secuenciación completa. Gen ARG1
ICM101996 Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa. Gen GATM (AGAT). Secuenciación completa
ICM100290 Déficit de argininosuccinato liasa. Secuenciación completa. Gen ASL
ICM100292 Déficit de beta‐cetotiolasa. Secuenciación completa. Gen ACAT1
ICM100294 Déficit de biotinidasa. Secuenciación completa. Gen BTD
ICM101762 Déficit de butiril‐colinesterasa. Gen BCHE. Secuenciación completa
ICM100295 Déficit de carbamoilfosfato sintetasa tipo I. Secuenciación completa. Gen CPS1
ICM101844 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 2. Gen CPT2. Secuenciación completa
ICM100296 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo I. Secuenciación completa. Gen CPT1A
ICM100297 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo II. Secuenciación completa. Gen CPT2
ICM102804 Déficit de carnitina. Gen SLC22A5. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102419 Déficit de carnitina. Gen SLC22A5. Secuenciación completa
ICM100298 Déficit de carnitina‐acilcarnitina translocasa. Secuenciación completa. Gen SLC25A20
ICM101013 Déficit de carnitin‐palmitoiltransferasa. Panel NGS 2 genes: CPT1A, CPT2
ICM102386 Déficit de citocromo C oxidasa. Gen SCO2. Secuenciación completa
ICM100299 Déficit de citrina. Secuenciación completa. Gen SLC25A13
ICM100300 Déficit de coenzima Q10 relacionada con APTX. Secuenciación completa. Gen APTX
ICM102438 Déficit de creatina. Gen SLC6A8. Secuenciación completa
ICM100301 Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa. Secuenciación completa. Gen DPYD
ICM100302 Déficit de factor V. Secuenciación completa. Gen F5
ICM101942 Déficit de fructosa‐1,6 difosfatasa. Gen FBP1. Secuenciación completa
ICM101960 Déficit de fumarasa. Gen FH. Secuenciación completa
ICM100303 Déficit de glucosa‐6‐fosfato deshidrogenasa. Secuenciación completa. Gen G6PD
ICM103054 Déficit de glutamina sintetasa. Secuenciación completa gen GLUL
ICM100304 Déficit de guanidino‐acetato metiltransferasa. Secuenciación completa. Gen GAMT
ICM100305 Déficit de hormona hipofisaria relacionada con PROP1. Secuenciación completa. Gen PROP1
ICM100306 Déficit de I carbamoil fosfato sintetasa. Secuenciación completa. Gen CPS1
ICM100307 Déficit de la ATP sintasa, tipo nuclear 1. Secuenciación completa. Gen ATPAF2
ICM102698 Déficit de la hormona de crecimiento. Gen GH1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102008 Déficit de la hormona de crecimiento. Gen GH1. Secuenciación completa
ICM102051 Déficit de liasa (HMG‐COA sintetasa). Gen HMGCL. Secuenciación completa
ICM101878 Déficit de lipoamida deshidrogenasa. Gen DLD. Secuenciación completa
ICM100308 Déficit de malonil‐CoA. Secuenciación completa. Gen MLYCD
ICM102400 Déficit de metabolismo del surfactante pulmonar tipo 1. Gen SFTPB. Secuenciación completa
ICM102401 Déficit de metabolismo del surfactante pulmonar. Gen SFTPC. Secuenciación completa
ICM100309 Déficit de N‐acetil glutamato sintasa. Secuenciación completa. Gen NAGS
ICM100310 Déficit de ornitina aminotransferasa. Secuenciación completa. Gen OAT
ICM102756 Déficit de ornitina carbamoiltransferasa. Gen OTC. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100311 Déficit de ornitina transcarbamilasa. Secuenciación completa. Gen OTC
ICM100312 Déficit de ornitina‐transcarbamilasa. Secuenciación completa. Gen OAT
ICM100314 Déficit de piruvato carboxilasa. Secuenciación completa. Gen PC
ICM100316 Déficit de piruvato descarboxilasa. Secuenciación completa. Gen PDHA1
ICM100317 Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa. Secuenciación completa. Gen PDP1
ICM102282 Déficit de piruvato quinasa. Gen PKLR. Secuenciación completa
ICM102286 Déficit de plasminógeno tipo 1. Gen PLG. Secuenciación completa
ICM100318 Déficit de proteína D‐bifuncional. Secuenciación completa. Gen HSD17B4
ICM102776 Déficit de Proteína S. Gen PROS1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102319 Déficit de Proteína S. Gen PROS1. Secuenciación completa
ICM100319 Déficit de proteínas E3‐binding de la piruvato deshidrogenasa. Secuenciación completa. Gen PDHX
ICM102795 Déficit de succinato‐CoQ reductasa. Gen SDHA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102387 Déficit de succinato‐CoQ reductasa. Gen SDHA. Secuenciación completa
ICM100321 Déficit de succíninil‐semialdehído‐deshidrogenasa. Secuenciación completa. Gen ALDH5A1
ICM100322 Déficit de tetrahidrobiopterina. Panel NGS. Genes PTS, QDPR, GCH1, PCBD1
ICM102510 Déficit de tiopurina S‐metiltransferasa. Gen TPMT. Alelos 1, 2, 3A y 3C
ICM102511 Déficit de tiopurina S‐metiltransferasa. Gen TPMT. Secuenciación completa
ICM100324 Déficit de tirosina hidroxilasa. Secuenciación completa. Gen TH
ICM100326 Déficit de transportador de creatina relacionado con SLC6A8. Secuenciación completa. Gen SLC6A8
ICM101317 Déficit de transportador de glucosa tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SLC2A1
ICM100327 Déficit de urina nucleósido fosforilasa. Secuenciación completa. Gen PNP
ICM102198 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFA1. Secuenciación completa
ICM102199 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFA11. Secuenciación completa
ICM102202 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFAF4 (HRPAP20). Secuenciación completa
ICM102203 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFAF5 (C20ORF7). Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102204 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS1. Secuenciación completa
ICM102205 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS2. Secuenciación completa
ICM102206 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS3. Secuenciación completa
ICM102207 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS4. Secuenciación completa
ICM102208 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS6. Secuenciación completa
ICM102209 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS7. Secuenciación completa
ICM102210 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS8. Secuenciación completa
ICM102211 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFV1. Secuenciación completa
ICM102212 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFV2. Secuenciación completa
ICM102388 Déficit del complejo II mitocondrial. Gen SDHAF1. Secuenciación completa
ICM101929 Déficit del Factor II (Protombrina). Gen F2. Mutación G20210A.
ICM101930 Déficit del Factor V de Leiden. Gen F5. Mutación G1691A (Arg506Gln).
ICM101931 Déficit del Factor VII. Gen F7. Secuenciación completa
ICM101926 Déficit del Factor XII. Gen F12. Mutación C46T.
ICM101927 Déficit del Factor XII. Gen F12. Mutación Val34Leu.
ICM101928 Déficit del Factor XII. Gen F12. Secuenciación completa
ICM101869 Déficit en colesterol‐7‐alfa‐hidroxilasa. Gen CYP7A1. Secuenciación completa
ICM102566 Déficit en Tirosin Hidroxilasa. Gen TH. Secuenciación completa
ICM100328 Déficit familiar de lipoproteinlipasa. Secuenciación completa. Gen LPL
ICM102248 Déficit intelectual ligado al X ‐ hipoplasia cerebelosa. Gen OPHN1. Secuenciación completa
ICM102713 Déficit intelectual ligado al X tipo 21. Gen IL1RAPL1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102670 Déficit intelectual ligado al X tipo 90. Gen DLG3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101739 Déficit intelectual ligado al X tipo Hedera. Gen ATP6AP2. Secuenciación completa
ICM102736 Déficit intelectual ligado al X, sindrómico, tipo Lubs. Gen MECP2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101001 Déficit intelectual. Panel NGS 514 genes (solicitar información)
ICM100329 Déficit múltiple de carboxilasa. Secuenciación completa. Gen HLCS
ICM100330 Déficit múltiple de sulfatasa. Secuenciación completa. Gen SUMF1
ICM100338 Déficit primario de carnitina. Secuenciación completa. Gen SLC22A5
ICM100331 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 1. Secuenciación completa. Gen COQ2
ICM100332 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 2. Secuenciación completa. Gen PDSS1
ICM100333 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 3. Secuenciación completa. Gen PDSS2
ICM100334 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 4. Secuenciación completa. Gen ADCK3
ICM100335 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 5. Secuenciación completa. Gen COQ9
ICM100336 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 6. Secuenciación completa. Gen COQ6
ICM101014 Déficit primario de coenzima Q10. Panel NGS 7 genes: COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK3, COQ9, COQ6,
APTX
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101015 Déficits combinados de la fosforilación oxidativa. Panel NGS 9 genes: MRPS22, GFM1, FARS2, AARS2,
MRPS16, TSFM, C12orf65, MTFMT
ICM100339 Degeneración de la retina. Panel NGS. 2 genes: NRL, C1QTNF5
ICM101016 Degeneración macular asociada a la edad. Panel NGS 57 genes: ABCA1, ABCA4, ACE, ADIPOR1, APOE,
ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C3, C4orf14, C9, CACNA1F, CACNA2D4, CCR2, CETP, CFD, CFH, CFHR1,
CFHR3, CFI, COL1A2, CRP, CST3, CX3CR1, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, ESR1, FBLN5, GUCA1A, HMCN1,
HTRA1, IGFBP7, KCNV2, LIPC, LPL, LRP6, PDE6C, PLEKHA1, POLR2B, PON1, PROM1, PRPH2, RAX2,
REST, RLBP1, ROBO1, RORA, RP1L1, RS1, SERPING1, TIMP3, TLR3, TLR4, TNFRSF10A, VEGFA, VLDLR
ICM101002 Degeneración macular. Panel NGS 15 genes: HMCN1, ABCA4,FBLN5,
RAX2,CNGB3,RPGR,BEST1,GUCA1B,C1QTNF5,IMPG2, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3,
PROM1
ICM102613 Deleciones‐duplicaciones (MLPA) regiones subteloméricas
ICM102032 Demencia fronto‐temporal. Gen GRN (PGRN). Secuenciación completa
ICM102142 Demencia fronto‐temporal. Gen MAPT. Secuenciación completa
ICM101045 Demencia frontotemporal. Panel NGS 8 genes: APOE, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP,
VCP
ICM102810 Demencia por cuerpos de Lewy. Gen SNCA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102444 Demencia por cuerpos de Lewy. Gen SNCA. Secuenciación completa
ICM100506 Dent, enfermedad de. Panel NGS. 2 genes: CLCN5, OCRL
ICM101318 Denys‐Drash, síndrome de. Secuenciación completa. Gen WT1
ICM101319 Depleción del ADN mitocondrial asociado a SUCLA2; Encefalomiopatía y aciduria metilmalónica leve
ICM100340 Desproporción congénita de fibras relacionada con ACTA1
ICM100341 Desproporción congénita de fibras relacionada con MYH7
ICM100342 Desproporción congénita de fibras relacionada con RYR1
ICM100343 Desproporción congénita de fibras relacionada con SEPN1
ICM100344 Desproporción congénita de fibras relacionada con TPM2
ICM100345 Desproporción congénita de fibras relacionada con TPM3
ICM102868 Detección de ADN de Bacteroides fragilis.
ICM102869 Detección de ADN de Legionella pneumophila.
ICM102870 Detección de ADN de Adenovirus.
ICM102871 Detección de ADN de Aspergillus spp.
ICM102872 Detección de ADN de Bartonella henselae.
ICM102873 Detección de ADN de Bordetella (Pertussis y Parapertusis).
ICM102874 Detección de ADN de Borrelia burgdorferi.
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102875 Detección de ADN de Brucella spp.
ICM102876 Detección de ADN de Candida.
ICM102877 Detección de ADN de Chlamydia pneumoniae.
ICM102878 Detección de ADN de Chlamydia trachomatis.
ICM102879 Detección de ADN de Citomegalovirus (CMV).
ICM102880 Detección de ADN de Coxiella burnetii.
ICM102881 Detección de ADN de Ehrlichia (phagocytophila, chaffeensis, ewingii).
ICM102882 Detección de ADN de Entamoeba histolytica.
ICM102883 Detección de ADN de Epstein Barr (EBV).
ICM102884 Detección de ADN de Gardnerella vaginalis.
ICM102885 Detección de ADN de Haemophilus ducreyi.
ICM102886 Detección de ADN de Herpes virus humano 6 (HSV‐6).
ICM102887 Detección de ADN de Herpes zoster (HHV‐3)
ICM102888 Detección de ADN de Herpes.(HSV‐1, 2).
ICM102889 Detección de ADN de Herpes.(HSV‐8).
ICM102890 Detección de ADN de Leishmania donovani.
ICM102891 Detección de ADN de Leishmania spp.
ICM102892 Detección de ADN de Leptospira spp.
ICM102893 Detección de ADN de Listeria Monocytogenes
ICM102894 Detección de ADN de Loa loa (Loasis‐filariasis subcutánea)
ICM102895 Detección de ADN de Mobiluncus mulieris y Mcurtisii.
ICM102896 Detección de ADN de Mycobacterium spp.
ICM102897 Detección de ADN de Mycobacterium tuberculosis.
ICM102898 Detección de ADN de Mycoplasma hominis.
ICM102899 Detección de ADN de Mycoplasma pneumoniae.
ICM102900 Detección de ADN de Neisseria gonorrhoeae.
ICM102901 Detección de ADN de Neisseria meningitidis.
ICM102902 Detección de ADN de Parvovirus B19.
ICM102903 Detección de ADN de Plasmodium.
ICM102905 Detección de ADN de Rickettsia spp.
ICM102906 Detección de ADN de Shigella spp.
ICM102908 Detección de ADN de Streptococcus pneumoniae.
ICM102909 Detección de ADN de Streptococos vagTipo B (GBS).
ICM102911 Detección de ADN de Toxoplasmosis (Líquido amniótico)
ICM102910 Detección de ADN de Toxoplasmosis.
ICM102912 Detección de ADN de Treponema pallidum.
ICM102913 Detección de ADN de Trichomonas vaginalis.
ICM102914 Detección de ADN de Tripanosoma cruzi.
ICM102915 Detección de ADN de Tropheryma whippelii.
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102916 Detección de ADN de Ureaplasma urealyticum.
ICM102917 Detección de ADN de Varicella‐Zoster (HHV‐3).
ICM102918 Detección de ADN de Wuchereria bancrofti (filariasis linfática)
ICM102919 Detección de ADN y diferenciación del poliomavirus BK y JC: Carga Viral.
ICM102988 Detección de mutaciones V600 en el gen BRAF (RT PCR)
ICM102920 Detección de RNA de Coxsackievirus A Y B
ICM102921 Detección de RNA de Dengue.
ICM102922 Detección de RNA de Enterovirus.
ICM102923 Detección de RNA de HBG (virus de la hepatitis G).
ICM102924 Detección de RNA de HBV (virus de la hepatitis B).
ICM102925 Detección de RNA de HDV (virus de la hepatitis D)
ICM102926 Detección de RNA de Influenza A (Gripe A/H1N1).
ICM102927 Detección de RNA de Influenza A (H1N1 y H3N2) / B.
ICM102928 Detección de RNA de Influenza A /H1N1.
ICM102929 Detección de RNA de Influenza A/H3N2.
ICM102930 Detección de RNA de Influenza B.
ICM102931 Detección de RNA de Parainfluenza 1, 2 y 3.
ICM102932 Detección de RNA de Paramixovirus (Paperas).
ICM102933 Detección de RNA de Paramixovirus (Sarampión).
ICM102934 Detección de RNA de Rubeola.
ICM102935 Detección de RNA de Virus respiratorio sincitial (RSV A y B).
ICM103000 Detección precoz de cáncer de colon. Test de septina 9
ICM101626 Detección y tipaje completo de Papilomavirus Humano, VPH
ICM103093 Di George, síndrome de. Estudio de la deleción 22q mediante MLPA
ICM102970 Di George, síndrome de. Estudio mediante FISH de la deleción 22q
ICM100346 Diabetes insípida nefrogénica autosómica. Secuenciación completa. Gen AQP2
ICM100347 Diabetes insípida nefrogénica ligada al X. Secuenciación completa. Gen AVPR2
ICM100348 Diabetes insípida nefrogénica. Panel NGS. 2 genes: AQP2, AVPR2
ICM101017 Diabetes mellitus neonatal permanente (PNDM). Panel NGS 15 genes: KCNJ11, ABCC8, HNF1B, GCK,
INS, PTF1A, PDX1, GLIS3, RFX6, SLC19A2, GATA6, IER3IP1, PAX6, NEUROD1, NEUROG3
ICM102617 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen ABCC8. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101678 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen ABCC8. Secuenciación completa
ICM102001 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen GCK. Secuenciación completa
ICM102714 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen INS. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102721 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen KCNJ11. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102097 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen KCNJ11. Secuenciación completa
ICM102271 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen PDX1 (IPF1). Secuenciación completa
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Tel. ‐ 902 121 054 ‐ 982 240 944 ‐ Fax‐ 982 284 183
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101018 Diabetes mellitus neonatal transitoria (TNDM). Panel NGS 7 genes: ZFP57, PLAGL1, HYMAI, ABCC8,
KCNJ11, HNF1B, INS
ICM103083 Diabetes MODY. Panel de 2 genes. GCK, HNF1A
ICM103089 Diabetes MODY. Panel de 2 genes. HNF1A, HNF4A
ICM101019 Diabetes MODY. Panel NGS 13 genes: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL,
PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11
ICM103080 Diabetes MODY. Panel NGS 5 genes. GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, PDX1
ICM102055 Diabetes. MODY 1. Gen HNF4A. Secuenciación completa
ICM103016 Diabetes. MODY 2. Gen GCK. Secuenciación completa
ICM102053 Diabetes. MODY 3. Gen HNF1A (TCF1). Secuenciación completa
ICM102054 Diabetes. MODY 5. Gen HNF1B. Secuenciación completa
ICM102214 Diabetes. MODY 6. Gen NEUROD1. Secuenciación completa
ICM102849 Diabetes. MODY. Genes GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102425 Diarrea congénita por cloreto. Gen SLC26A3. Secuenciación completa
ICM101078 Diasquinesia ciliar primaria. Panel NGS 20 genes: RMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40,
DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8,
RSPH4A, RSPH9, ZMYND10
ICM102820 DiGeorge, síndrome de. Gen TBX1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101320 Discapacidad intelectual con alfa‐talasemia ligada al X, síndrome de. Secuenciación completa. Gen
ATRX
ICM100349 Discinesia ciliar primaria tipo 1. Secuenciación completa. Gen DNAI1
ICM100350 Discinesia ciliar primaria tipo 10. Secuenciación completa. Gen DNAAF2
ICM100351 Discinesia ciliar primaria tipo 11. Secuenciación completa. Gen RSPH4A
ICM100352 Discinesia ciliar primaria tipo 12. Secuenciación completa. Gen RSPH9
ICM100353 Discinesia ciliar primaria tipo 13. Secuenciación completa. Gen DNAAF1
ICM100354 Discinesia ciliar primaria tipo 14. Secuenciación completa. Gen CCDC39
ICM100355 Discinesia ciliar primaria tipo 15. Secuenciación completa. Gen CCDC40
ICM100356 Discinesia ciliar primaria tipo 16. Secuenciación completa. Gen DNAL1
ICM100357 Discinesia ciliar primaria tipo 17. Secuenciación completa. Gen CCDC103
ICM100358 Discinesia ciliar primaria tipo 18. Secuenciación completa. Gen HEATR2
ICM100359 Discinesia ciliar primaria tipo 19. Secuenciación completa. Gen LRRC6
ICM100360 Discinesia ciliar primaria tipo 2. Secuenciación completa. Gen DNAAF3
ICM100361 Discinesia ciliar primaria tipo 20. Secuenciación completa. Gen CCDC114
ICM100362 Discinesia ciliar primaria tipo 22. Secuenciación completa. Gen ZMYND10
ICM100363 Discinesia ciliar primaria tipo 23. Secuenciación completa. Gen ARMC4
ICM100364 Discinesia ciliar primaria tipo 3. Secuenciación completa. Gen DNAH5
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Tel. ‐ 902 121 054 ‐ 982 240 944 ‐ Fax‐ 982 284 183
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100365 Discinesia ciliar primaria tipo 5. Secuenciación completa. Gen HYDIN
ICM100366 Discinesia ciliar primaria tipo 6. Secuenciación completa. Gen NME8
ICM100367 Discinesia ciliar primaria tipo 7. Secuenciación completa. Gen DNAH11
ICM100368 Discinesia ciliar primaria tipo 9. Secuenciación completa. Gen DNAI2
ICM103047 Discinesia ciliar primaria. Síndrome de Kartagener. Panel NGS. Genes: RMC4, CCDC103, CCDC114,
CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2,
HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A, RSPH9, ZMYND10
ICM100369 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 1. Secuenciación completa. Gen SFTPB
ICM100370 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 2. Secuenciación completa. Gen SFTPC
ICM100371 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 3. Secuenciación completa. Gen ABCA3
ICM100372 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 4. Secuenciación completa. Gen CSF2RA
ICM100373 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 5. Secuenciación completa. Gen CSF2RB
ICM101020 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar. Panel NGS 5 genes: SFTPB, ABCA3, CSF2RA,
CSF2RB, SFTPC
ICM101321 Disgenesia cerebral‐neuropatía‐ictiosis‐queratoderma palmoplantar, síndrome de. Secuenciación
completa. Gen SNAP29
ICM103092 Disgenesia gonadal (ovárica), hiperestimulación ovárica y respuesta ovárica a estimulación con FSH.
Secuenciación completa gen FSHR
ICM102460 Disgenesia gonadal 46,XY. Gen SRY. Determinación de la presencia o ausencia.
ICM102461 Disgenesia gonadal completa 46,XY. Gen SRY. Secuenciación completa
ICM100374 Disgenesia reticular. Secuenciación completa. Gen AK2
ICM102512 Dishormonogénesis tiroidea familiar 2A. Gen TPO. Secuenciación completa
ICM103108 Disomía uniparental
ICM100375 Disostosis acrofacial de Weyers. Secuenciación completa. Genes EVC, EVC2
ICM101921 Disostosis acrofacial, tipo Weyers. Gen EVC. Secuenciación completa
ICM102154 Disostosis espondilocostal AR tipo 2. Gen MESP2. Secuenciación completa
ICM102128 Disostosis espondilocostal AR tipo 3. Gen LFNG. Secuenciación completa
ICM101879 Disostosis espondilocostal AR. Gen DLL3. Secuenciación completa
ICM102042 Disostosis espondilocostal AR. Gen HES7. Secuenciación completa
ICM101021 Disostosis espondilocostal autosómica recesiva. Panel NGS 4 genes: DLL3, MESP2, LFNG, HES7
ICM100376 Disostosis espondilocostal tipo 1. Secuenciación completa. Gen DLL3
ICM100377 Disostosis espondilocostal tipo 2. Secuenciación completa. Gen MESP2
ICM100378 Disostosis espondilocostal tipo 3. Secuenciación completa. Gen LFNG
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100379 Disostosis espondilocostal tipo 4. Secuenciación completa. Gen HES7
ICM102235 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux. Gen NPR2. Secuenciación completa
ICM101887 Displasia arritmogénica ventricular derecha tipo 10. Gen DSG2. Secuenciación completa
ICM101886 Displasia arritmogénica ventricular derecha tipo 11. Gen DSC2. Secuenciación completa
ICM101888 Displasia arritmogénica ventricular derecha tipo 8. Gen DSP. Secuenciación completa
ICM102283 Displasia arritmogénica ventricular derecha tipo 9. Gen PKP2. Secuenciación completa
ICM102813 Displasia campomélica. Gen SOX9. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100380 Displasia campomélica. Secuenciación completa. Gen SOX9
ICM102848 Displasia capilar alveolar. Genes FOXF1, MYCN, FOXC2, FOXL1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102374 Displasia cleidocraneal. Gen RUNX2. Secuenciación completa
ICM100381 Displasia cleidocraneal. Secuenciación completa. Gen RUNX2
ICM100382 Displasia cráneo ‐metafisaria autosómica dominante. Secuenciación completa. Gen ANKH
ICM100383 Displasia cráneo ‐metafisaria autosómica dominante. Secuenciación completa. Gen SOST
ICM102676 Displasia craneofrontonasal. Gen EFNB1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101899 Displasia craneofrontonasal. Gen EFNB1. Secuenciación completa
ICM100385 Displasia de Schneckenbecken. Secuenciación completa. Gen SLC35D1
ICM102424 Displasia diastrófica. Gen SLC26A2. Secuenciación completa
ICM100386 Displasia ectodérmica anhidrótica con déficit de células T. Secuenciación completa. Gen NFKBIA
ICM100387 Displasia ectodérmica anhidrótica con déficit inmune, osteopetrosis y linfedema. Secuenciación
completa. Gen IKBKG
ICM100388 Displasia ectodérmica anhidrótica con Inmunodeficiencia de células T. Secuenciación completa. Gen
NFKBIA
ICM100389 Displasia ectodérmica anhidrótica con Inmunodeficiencia osteopetrosis y linfedema. Secuenciación
completa. Gen IKBKG
ICM101893 Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X. Gen EDA (ED1). Secuenciación completa
ICM102843 Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X. Genes EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A. (MLPA).
ICM101894 Displasia ectodérmica anhidrótica. Gen EDAR. Secuenciación completa
ICM101895 Displasia ectodérmica anhidrótica. Gen EDARADD. Secuenciación completa
ICM102075 Displasia ectodérmica anhidrótica; inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema. Gen IKBKG
(NEMO). Deleción exones 4 al 10
ICM102076 Displasia ectodérmica anhidrótica; inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema. Gen IKBKG
(NEMO). Secuenciación completa
ICM100390 Displasia ectodérmica hidrótica tipo 2. Secuenciación completa. Gen GJB6
ICM100391 Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica. Secuenciación completa. Genes EDAR, EDARADD
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100392 Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X. Secuenciación completa. Gen EDA
ICM100393 Displasia ectodérmica hipohidrótica. Panel NGS. Genes EDA, EDAR, EDARADD
ICM101022 Displasia ectodérmica. Panel NGS 6 genes: EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, IKBKG, NFKBIA
ICM100394 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 1. Secuenciación completa. Gen COMP
ICM100396 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 2. Secuenciación completa. Gen COL9A2
ICM100399 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 3. Secuenciación completa. Gen COL9A3
ICM100400 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 5. Secuenciación completa. Gen MATN3
ICM100403 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 6. Secuenciación completa. Gen COL9A1
ICM100404 Displasia epifisaria múltiple recesiva. Secuenciación completa. Gen SLC26A2
ICM101023 Displasia epifiseal múltiple. Panel NGS 6 genes: COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2
ICM102004 Displasia epifisiaria‐falángica en forma de ángel. Gen GDF5. Secuenciación completa
ICM100406 Displasia espondiloepifisaria tardía ligada al X. Secuenciación completa. Gen TRAPPC2
ICM102355 Displasia espondiloepimetafisaria tipo anauxética. Gen RMRP. Secuenciación zona reguladora.
ICM100407 Displasia esquelética de Eiken. Secuenciación completa. Gen PTH1R
ICM100408 Displasia esquelética platiespondilítica letal, tipo Torrance. Secuenciación completa. Gen COL2A1
ICM100409 Displasia esquelética relacionada con el gen CHST3
ICM101024 Displasia esquelética. Panel NGS 44 genes: ADAMTSL2, AGPS, ANKH, ARSE, CHST3, COL10A1,
COL2A1, COMP, CTSK, DLL3, EBP, EVC, EVC2, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, GNPAT, HES7, LFNG,
LMNA, MESP2, PEX7, PTH1R, RUNX2, SLC26A2, SLC35D1, SMARCAL1, SOST, SOX9, TGFB1,
TNFRSF11A, TREM2, TYROBP, WNT7A, ZMPSTE24, CUL7, OBSL1, CCDC8, WNT5A, ROR2, TRAPPC2,
GNAS
ICM100410 Displasia Geleofísica tipo 1. Secuenciación completa. Gen ADAMTSL2
ICM100411 Displasia Geleofísica tipo 2. Secuenciación completa. Gen FBN1
ICM102442 Displasia inmuno ósea de Schimke. Gen SMARCAL1. Secuenciación completa
ICM100412 Displasia inmunoósea de Schimke. Secuenciación completa. Gen SMARCAL1
ICM101025 Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A (MADA). Panel NGS 2 genes: LMNA, ZMPSTE24
ICM100413 Displasia mandibuloacral. Panel NGS. Genes LMNA, ZMPSTE24
ICM101138 Displasia múltiple epifisaria. Panel NGS 6 genes: COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2
ICM100414 Displasia oculodentodigital. Secuenciación completa. Gen GJA1
ICM100415 Displasia ósea esclerosante relacionada con SOST. Secuenciación completa. Gen SOST
ICM100416 Displasia osteoglofónica. Secuenciación completa. Gen FGFR1
ICM102043 Displasia septo‐óptica. Gen HESX1. Secuenciación completa
ICM100417 Displasia septo‐óptica. Secuenciación completa. Gen HESX1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102089 Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho. Gen JUP. Secuenciación
completa
ICM102483 Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho. Gen TGFB3.
Secuenciación completa
ICM102480 Disqueratosis congénita AD tipo 1. Gen TERC (TR). Secuenciación completa
ICM100418 Disqueratosis congénita relacionada con DKC1. Secuenciación completa. Gen DKC1
ICM100419 Disqueratosis congénita relacionada con NHP2. Secuenciación completa. Gen NHP2
ICM100420 Disqueratosis congénita relacionada con NOP10. Secuenciación completa. Gen NOP10
ICM100421 Disqueratosis congénita relacionada con TERT. Secuenciación completa. Gen TERT
ICM100422 Disqueratosis congénita relacionada con TINF2. Secuenciación completa. Gen TINF2
ICM100423 Disqueratosis congénita relacionada con WRAP53. Secuenciación completa. Gen WRAP53
ICM102218 Disqueratosis congénita tipo 2. Gen NHP2. Secuenciación completa
ICM101877 Disqueratosis congénita XL ‐ síndrome de Zinsser‐Cole‐Engman. Gen DKC1. Secuenciación completa
ICM102481 Disqueratosis congénita. Gen TERT. Secuenciación completa
ICM102491 Disqueratosis congénita. Gen TINF2. Secuenciación completa
ICM101026 Disqueratosis congénita. Panel NGS 7 genes: CTC1, DKC1, TERT, TINF2, NHP2, NOP10, WRAP53
ICM101881 Disquinesia ciliar primaria tipo 1. Gen DNAI1. Secuenciación completa
ICM101882 Disquinesia ciliar primaria tipo 9. Gen DNAI2. Secuenciación completa
ICM102322 Disquinesia paroxística cinesigénica. Gen PRRT2. Secuenciación completa
ICM100424 Distonía hereditaria sensible a L‐dopa secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1. Secuenciación
completa. Gen GCH1
ICM100426 Distonía mioclónica. Panel NGS. Genes SGCE, DRD2
ICM100425 Distonía mioclónica. Secuenciación completa. Gen SGCE
ICM100427 Distonía primaria de inicio precoz. Secuenciación completa. Gen TOR1A
ICM102503 Distonía primaria de torsión. Gen TOR1A (DYT1). Deleción c.907_909delGAG.
ICM102504 Distonía primaria de torsión. Gen TOR1A (DYT1). Secuenciación completa
ICM102000 Distonía primaria dopa‐sensible AD. Gen GCH1. Secuenciación completa
ICM102674 Distonía primaria mioclónica. Gen DRD2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101885 Distonía primaria mioclónica. Gen DRD2. Secuenciación completa
ICM102798 Distonía primaria mioclónica. Gen SGCE. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102405 Distonía primaria mioclónica. Gen SGCE. Secuenciación completa
ICM100428 Distonía responsable a dopa. Panel NGS. Genes GCH1, SPR, TH
ICM100429 Distonía y parkinsonismo con hipermanganesemia, policitemia y enfermedad hepática crónica.
Secuenciación completa. Gen SLC30A10
ICM101027 Distonía. Panel NGS 5 genes: GCH1, TAF1, ATP1A3, SGCE, PANK2
ICM100430 Distonía‐parkinsonismo de inicio rápido. Secuenciación completa. Gen ATP1A3
ICM100432 Distonía‐parkinsonismo ligado al X. Secuenciación completa. Gen TAF1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100433 Distrofia corneal congénita del estroma. Secuenciación completa. Gen DCN
ICM101028 Distrofia corneal. Panel NGS 8 genes: TGFBI, UBIAD1, CHST6, VSX1, PIKFYVE, DCN, KRT12, KRT3
ICM102484 Distrofia corneana, microquística. Gen TGFBI. Secuenciación completa
ICM100434 Distrofia corneoretinal cristalina de Bietti. Secuenciación completa. Gen CYP4V2
ICM100435 Distrofia coroidea areolar central tipo 2. Secuenciación completa. Gen PRPH2
ICM101696 Distrofia de conos y bastones. Gen AIPL1. Secuenciación completa
ICM101029 Distrofia de conos y bastones. Panel NGS 22 genes: PDE6H, KCNV2, GUCA1A, CACNA2D4, RPGR, CRX,
ABCA4, CACNA1F, PDE6C, PITPNM3, GUCY2D, RIMS1, SEMA4A, RAX2, PROM1, RPGRIP1, CDHR1,
RLBP1, UNC119, BEST1, CERKL, AIPL1
ICM102354 Distrofia de retina de Bothnia. Gen RLBP1. Secuenciación completa
ICM102490 Distrofia de Sorsby del fondo de ojo. Gen TIMP3. Secuenciación completa
ICM103042 Distrofia facioescapulohumeral tipo 2. Gen SMCHD1. Secuenciación completa
ICM101978 Distrofia facioescapulohumeral. Gen FSHD. Expansión D4Z4.
ICM101813 Distrofia macular corneal. Gen CHST6. Secuenciación completa
ICM101765 Distrofia macular viteliforme de Best. Gen BEST1 (VMD2). Secuenciación completa
ICM102416 Distrofia macular y/o de retina. Gen SIX6. Secuenciación completa
ICM102321 Distrofia macular. Gen PRPH2 (RDS). Secuenciación completa
ICM101030 Distrofia macular. Panel NGS 11 genes: ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, ELOVL4, PRPH2,
RP1L1, CDH3, PROM1
ICM101826 Distrofia miotónica tipo II. Gen CNBP (ZNF9). Expansión CCTG.
ICM100437 Distrofia muscular congénita de Fukuyama. Secuenciación completa. Gen FKTN
ICM100438 Distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI. Panel NGS. Genes COL6A1, COL6A2, COL6A3
ICM100439 Distrofia muscular congénita relacionada con LAMA2
ICM100440 Distrofia muscular congénita relacionada con SEPN1
ICM102121 Distrofia muscular congénita tipo 1A ‐ deficiencia en laminina/merosina. Gen LAMA2. Secuenciación
completa
ICM102728 Distrofia muscular congénita tipo 1A ‐ deficiencia en laminina/merosina. Gen LAMA2. (MLPA).
ICM101963 Distrofia muscular congénita tipo 1C. Gen FKRP. Secuenciación completa
ICM101964 Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama. Gen FKTN. Secuenciación completa
ICM102298 Distrofia muscular congénita: síndrome de Walker‐Warburg. Gen POMT1. Secuenciación completa
ICM102299 Distrofia muscular congénita: síndrome de Walker‐Warburg. Gen POMT2. Secuenciación completa
ICM100442 Distrofia muscular de Becker. Secuenciación completa. Gen DMD
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100443 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 1A. Secuenciación completa. Gen MYOT
ICM100444 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 1B. Secuenciación completa. Gen LMNA
ICM100445 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 1C. Secuenciación completa. Gen CAV3
ICM100446 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 1D. Secuenciación completa. Gen DES
ICM100447 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 1E. Secuenciación completa. Gen DNAJB6
ICM100448 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2A. Secuenciación completa. Gen CAPN3
ICM100449 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2B. Secuenciación completa. Gen DYSF
ICM100450 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2C. Secuenciación completa. Gen SGCG
ICM100451 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2D. Secuenciación completa. Gen SGCA
ICM100452 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2E. Secuenciación completa. Gen SGCB
ICM100453 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2F. Secuenciación completa. Gen SGCD
ICM100454 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2G. Secuenciación completa. Gen TCAP
ICM100455 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2H. Secuenciación completa. Gen TRIM32
ICM100456 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2I. Secuenciación completa. Gen FKRP
ICM100457 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2J. Secuenciación completa. Gen TTN
ICM100458 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2K. Secuenciación completa. Gen POMT1
ICM100459 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2L. Secuenciación completa. Gen ANO5
ICM100460 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2M. Secuenciación completa. Gen FKTN
ICM100461 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2N. Secuenciación completa. Gen POMT2
ICM100462 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2O. Secuenciación completa. Gen POMGNT1
ICM100463 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2Q. Secuenciación completa. Gen PLEC
ICM100464 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2R. Secuenciación completa. Gen DES
ICM100465 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2S. Secuenciación completa. Gen TRAPPC11
ICM101787 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 1C o Caveolinopatías. Gen CAV3. Secuenciación
completa
ICM101783 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2A. Gen CAPN3. Secuenciación completa
ICM102675 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2B. Gen DYSF. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101891 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2B. Gen DYSF. Secuenciación completa
ICM102406 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2C. Gen SGCG. Secuenciación completa
ICM102402 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2D. Gen SGCA. Secuenciación completa
ICM102403 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2E. Gen SGCB. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102404 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2F. Gen SGCD. Secuenciación completa
ICM102476 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2G. Gen TCAP. Secuenciación completa
ICM102517 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2H. Gen TRIM32 (BBS11). Secuenciación completa
ICM102622 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2L. Gen ANO5. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102861 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle. Genes SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, FKRP. (MLPA).
ICM102966 Distrofia muscular de cinturas. Panel NGS 23 genes: SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, CAPN3, DYSF, TCAP,
TRIM32, FKRP, POMT1, TTN, ANO5, FKTN, POMT2, POMGNT1, PLEC, DES, TRAPPC11, MYOT, LMNA,
CAV3, DES, DNAJB6
ICM102671 Distrofia muscular de Duchenne / Becker. Gen DMD. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100467 Distrofia muscular de Duchenne‐Becker. Secuenciación completa. Gen DMD
ICM100468 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss ligada al cromosoma X tipo 1. Secuenciación completa. Gen
EMD
ICM100469 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss ligada al cromosoma X tipo 6. Secuenciación completa. Gen
FHL1
ICM101910 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss ligada al X. Gen EMD. Secuenciación completa
ICM100470 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss tipo 2. Secuenciación completa. Gen LMNA
ICM100471 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss tipo 3. Secuenciación completa. Gen LMNA
ICM100472 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss tipo 4. Autosómica dominante. Secuenciación completa. Gen
SYNE1
ICM100473 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss tipo 5. Secuenciación completa. Gen SYNE2
ICM100474 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss tipo 7. Secuenciación completa. Gen TMEM43
ICM102392 Distrofia muscular espinal tipo 1. Gen SEPN1. Secuenciación completa
ICM102253 Distrofia muscular oculofaríngea. Gen PABPN1. Expansión CGC.
ICM102975 Distrofia muscular. Panel NGS 49 genes: ANO5, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DNM2, DYSF, EMD,
FHL1, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SEPN1, SYNE1,
SYNE2, TCAP, TMEM43, TTN, ACTA1, AGRN, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, COLQ, DES, DRD2,
FLNC, MTM1, MUSK, MYH7, MYOT, RYR1, SCN4A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, TNNT1, TOR1A,
TRIM32
ICM100475 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo A5. Secuenciación completa. Gen FKRP
ICM100476 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo A7. Secuenciación completa. Gen ISPD
ICM100477 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo B1. Secuenciación completa. Gen POMT1
ICM100478 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo B2. Secuenciación completa. Gen POMT2
ICM100479 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo B3. Secuenciación completa. Gen POMGNT1
ICM100480 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo B4. Secuenciación completa. Gen FKTN
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100481 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo B5. Secuenciación completa. Gen FKRP
ICM100482 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo B6. Secuenciación completa. Gen LARGE
ICM100483 Distrofia retiniana. Panel NGS. Genes RLBP1, OTX2, ABCA4, LRAT, EFEMP1, INPP5E
ICM102073 Distrofia torácica asfixiante tipo 2. Gen IFT80. Secuenciación completa
ICM101508 Donnai‐Barrow, síndrome de. Secuenciación completa. Gen LRP2
ICM101323 Dravet, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SCN1A
ICM102789 Duane‐radial ray, síndrome de. Gen SALL4. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101324 Duane‐Radial Ray, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SALL4
ICM101325 Ehlers‐Danlos cifoescoliótico, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PLOD1
ICM101509 Ehlers‐Danlos clásico, síndrome de. Panel NGS 3 genes: COL5A1, COL5A2, COL1A1
ICM101326 Ehlers‐Danlos progeroide, síndrome de. Secuenciación completa. Gen B4GALT7
ICM101327 Ehlers‐Danlos relacionado con COL5A2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL5A2
ICM102823 Ehlers‐Danlos tipo hipermóvil, síndrome de. Gen TNXB. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103146 Ehlers‐Danlos tipo hipermóvil, síndrome de. Gen TNXB. Secuenciación completa
ICM102663 Ehlers‐Danlos tipo I, síndrome de. Gen COL5A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101328 Ehlers‐Danlos tipo III, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL3A1
ICM102659 Ehlers‐Danlos tipo IV, síndrome de. Gen COL3A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101329 Ehlers‐Danlos tipo IV, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL3A1
ICM102770 Ehlers‐Danlos tipo VI, síndrome de. Gen PLOD1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102287 Ehlers‐Danlos tipo VI, síndrome de. Gen PLOD1. Secuenciación completa
ICM101331 Ehlers‐Danlos tipo VII C, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ADAMTS2
ICM101832 Ehlers‐Danlos tipo VIIB, síndrome de. Gen COL1A2. Secuenciación completa
ICM102652 Ehlers‐Danlos, enfermedad de. Gen COL1A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102654 Ehlers‐Danlos, enfermedad de. Gen COL1A2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101831 Ehlers‐Danlos, síndrome de. Gen COL1A1. Secuenciación completa
ICM101109 Ehlers‐Danlos, síndrome de. Panel NGS 9 genes: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1,
COL3A1, SLC39A13, COL1A1, COL1A2
ICM101708 Encefalopatía atípica por glicina. Gen AMT. Secuenciación completa
ICM102702 Encefalopatía atípica por glicina. Gen GLDC. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100484 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 10. Secuenciación completa. Gen PNKP
ICM100485 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 11. Secuenciación completa. Gen SCN2A
ICM100486 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 12. Secuenciación completa. Gen PLCB1
ICM100487 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 13. Secuenciación completa. Gen SCN8A
ICM100488 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 15. Secuenciación completa. Gen ST3GAL3
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100489 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 16. Secuenciación completa. Gen TBC1D24
ICM100490 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3. Secuenciación completa. Gen SLC25A22
ICM100491 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 4. Secuenciación completa. Gen STXBP1
ICM100492 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 5. Secuenciación completa. Gen SPTAN1
ICM100494 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 8. Secuenciación completa. Gen ARHGEF9
ICM100495 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9. Secuenciación completa. Gen PCDH19
ICM102422 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3. Gen SLC25A22. Secuenciación completa
ICM102468 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 4. Gen STXBP1. Secuenciación completa
ICM102101 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 7. Gen KCNQ2. Secuenciación completa
ICM103140 Encefalopatía epiléptica infantil temprana. Panel NGS 9 genes. KCNQ2, KCNQ3, ARX, CDKL5, SCN1A,
PNKP, SCN2A, SLC25A22, STXBP1
ICM100496 Encefalopatía epiléptica infantil temprana. Panel NGS. Genes ARX, CDKL5, SLC25A22
ICM101031 Encefalopatía epiléptica infantil. Panel NGS 36 genes: ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHRNA2,
CHRNA4, CHRNB2, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNQ2, KCTD7, NHLRC1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO,
POLG, PRICKLE1, PRICKLE2, RARS2, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SLC2A1, SPTAN1,
ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, TBC1D24, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1
ICM102629 Encefalopatía epiléptica precoz infantil. Gen ARX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101728 Encefalopatía epiléptica precoz infantil. Gen ARX. Secuenciación completa
ICM102002 Encefalopatía infantil por glicina. Gen GCSH. Secuenciación completa
ICM100497 Encefalopatía neonatal grave relacionada con MECP2. Secuenciación completa. Gen MECP2
ICM100498 Encefalopatía por glicina. Panel NGS. Genes GLDC, AMT, GCSH
ICM102737 Encefalopatía. Gen MECP2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100499 Enfermedad cerebral de pequeños vasos con hemorragia. Secuenciación completa. Gen COL4A1
ICM100500 Enfermedad conductiva cardíaca/CCD. Secuenciación completa. Gen SCN5A
ICM101032 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno. Panel NGS 19 genes: AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA,
GBE1, GYS1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4,
PGM1
ICM103131 Enfermedad de Creutzfeldt‐Jakob. Secuenciación del gen PRNP
ICM101196 Enfermedad de Hirschsprung. Secuenciación completa. Gen RET
ICM100516 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A. Secuenciación completa. Gen BCKDHA
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100517 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B. Secuenciación completa. Gen BCKDHB
ICM100518 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2. Secuenciación completa. Gen DBT
ICM100519 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 3. Secuenciación completa. Gen DLD
ICM101034 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Panel NGS 4 genes: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
ICM100527 Enfermedad de multiminicore. Secuenciación completa. Genes RYR1, SEPN1
ICM102297 Enfermedad de músculo‐ojo‐cerebro. Gen POMGNT1. Secuenciación completa
ICM100550 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo Ia. Secuenciación completa. Gen G6PC
ICM100551 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo Ib. Secuenciación completa. Gen SLC37A4
ICM100552 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II. Secuenciación completa. Gen GAA
ICM100553 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III. Secuenciación completa. Gen AGL
ICM100554 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV. Secuenciación completa. Gen GBE1
ICM100555 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V. Secuenciación completa. Gen PYGM
ICM100556 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI. Secuenciación completa. Gen PYGL
ICM100557 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII. Secuenciación completa. Gen PFKM
ICM100558 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo X. Secuenciación completa. Gen PGAM2
ICM100559 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo XI. Secuenciación completa. Gen LDHA
ICM100560 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo XII. Secuenciación completa. Gen ALDOA
ICM100561 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo XIII. Secuenciación completa. Gen ENO3
ICM100562 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo XIV. Secuenciación completa. Gen PGM1
ICM100563 Enfermedad del núcleo central. Secuenciación completa. Gen RYR1
ICM101857 Enfermedad granulomatosa crónica. Gen CYBA. Secuenciación completa
ICM101858 Enfermedad granulomatosa crónica. Gen CYBB. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102194 Enfermedad granulomatosa crónica. Gen NCF1. Secuenciación completa
ICM102195 Enfermedad granulomatosa crónica. Gen NCF2. Secuenciación completa
ICM100564 Enfermedad granulomatosa crónica. Panel NGS. Genes CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, CYBB
ICM102313 Enfermedad hepática poliquística. Gen PRKCSH. Secuenciación completa
ICM102408 Enfermedad linfoproliferativa ligada al X. Gen SH2D1A. Secuenciación completa
ICM102558 Enfermedad linfoproliferativa ligada al X. Gen XIAP. Secuenciación completa
ICM102123 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno lisosómico por déficit de LAMP2: enfermedad de
Danon.
ICM101985 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo 1A. Gen G6PC. Mutaciones
Arg83Cys; Gln347X
ICM101986 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo 1A. Gen G6PC. Secuenciación
completa
ICM102431 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1B. Gen SLC37A4 (G6PT1). Secuenciación
completa
ICM100565 Enfermedad por cuerpos de poliglucosanos del adulto. Secuenciación completa. Gen GBE1
ICM102538 Enfermedad quística medular AD. Gen UMOD. Secuenciación completa
ICM100566 Enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Panel NGS genes PKD1, PKD2
ICM103068 Enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Secuenciación completa gen PKD1
ICM100568 Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. Secuenciación completa. Gen PKHD1
ICM100569 Enfermedad veno‐oclusiva hepática con inmunodeficiencia. Secuenciación completa. Gen SP110
ICM103028 Enfermedades autoinflamatorias. Panel NGS 7 genes. MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3, NOD2,
PSTPIP1, CECR1
ICM103141 Enfermedades autoinflamatorias. Panel NGS 8 genes. TRAPS (TNFR1), CAPS (NLR3), TNFRSF1A,
NOD2, CECR1, PSTPIP1, FCAS2, FCAS3
ICM101222 Enfermedades mitocondriales. Panel NGS 248 genes (Solicitar información)
ICM100570 Enfermedades priónicas genéticas. Secuenciación completa. Gen PRNP
ICM101038 Enfermedades relacionadas con enfermedad de Marfan y aneurismas. Panel NGS 14 genes: ACTA2,
CBS, FBN1, FBN2, MYH11, COL3A1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, MYLK, MSTN, COL5A2, TGFB2,
SLC2A10
ICM101976 Enteropatía autoinmune tipo 1 ‐ síndrome IPEX. Gen FOXP3. Secuenciación completa
ICM100571 Epidermolisis ampollosa simple tipo Dowling‐Meara. Panel NGS. Genes KRT5, KRT14
ICM100572 Epidermolisis ampollosa simple, autosómica recesiva tipo 1. Panel NGS. Genes KRT5, KRT14
ICM100573 Epidermolisis bullosa con atresia pilórica. Panel NGS. Genes ITGB4, ITGA6, PLEC
ICM100576 Epidermolisis bullosa distrófica. Secuenciación completa. Gen COL7A1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102082 Epidermolisis bullosa juntural con estenosis pilórica. Gen ITGA6. Secuenciación completa
ICM100577 Epidermolisis bullosa juntural relacionada con COL17A1. Secuenciación completa. Gen COL17A1
ICM100580 Epidermolisis bullosa juntural relacionada con LAMA3. Secuenciación completa. Gen LAMA3
ICM100581 Epidermolisis bullosa juntural relacionada con LAMB3. Secuenciación completa. Gen LAMB3
ICM100584 Epidermolisis bullosa juntural relacionada con LAMC2. Secuenciación completa. Gen LAMC2
ICM100585 Epidermolisis bullosa simple tipo Dowling‐Meara. Panel NGS. Genes KRT5, KRT14
ICM102112 Epidermolisis bullosa simple, AR, tipo 1. Gen KRT14. Secuenciación completa
ICM102116 Epidermolisis bullosa simple. Gen KRT5. Secuenciación completa
ICM101039 Epidermolisis bullosa. Panel NGS 10 genes: KRT5, KRT14, ITGB4, ITGA6, PLEC, LAMB3, COL17A1,
LAMC2, LAMA3, COL7A1
ICM102129 Epilepsia AD con afectación auditiva. Gen LGI1. Secuenciación completa
ICM101898 Epilepsia de ausencias juveniles tipo 1. Gen EFHC1. Secuenciación completa
ICM101701 Epilepsia dependiente de piridoxina. Gen ALDH7A1. Secuenciación completa
ICM102379 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 1. Gen SCN1B. Secuenciación completa
ICM101989 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 10. Gen GABRD. Secuenciación completa
ICM102378 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 2. Gen SCN1A. Secuenciación completa
ICM101990 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus. Gen GABRG2. Secuenciación completa
ICM102805 Epilepsia idiopática generalizada (déficit de Glut‐1). Gen SLC2A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101332 Epilepsia infantil Amish, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ST3GAL5
ICM102790 Epilepsia mioclónica grave de la infancia: síndrome de Dravet. Gen SCN1A. (MLPA).
ICM100587 Epilepsia mioclónica progresiva 1A. Secuenciación completa. Gen CSTB
ICM100590 Epilepsia mioclónica progresiva con ataxia relacionada con PRICKLE1. Secuenciación completa. Gen
PRICKLE1
ICM100591 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A. Secuenciación completa. Gen CSTB
ICM102679 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2. Gen EPM2A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101914 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2. Gen EPM2A. Secuenciación completa
ICM102217 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2/Lafora. Gen NHLRC1. Secuenciación completa
ICM100592 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3. Secuenciación completa. Gen KCTD7
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100595 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4. Secuenciación completa. Gen SCARB2
ICM100596 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5. Secuenciación completa. Gen PRICKLE2
ICM100599 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6. Secuenciación completa. Gen GOSR2
ICM101040 Epilepsia mioclónica progresiva. Panel NGS 8 genes: CSTB, SCARB2, NHLRC1, EPM2A, PRICKLE1,
KCTD7, GOSR2, PRICKLE2
ICM102102 Epilepsia neonatal benigna tipo 2. Gen KCNQ3. Secuenciación completa
ICM100600 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal tipo 1. Secuenciación completa. Gen CHRNA4
ICM100601 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal tipo 3. Secuenciación completa. Gen CHRNB2
ICM100602 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal tipo 4. Secuenciación completa. Gen CHRNA2
ICM101041 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal. Panel NGS 3 genes: CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2
ICM100603 Epilepsia piridoxal 5'‐fosfato‐dependiente. Secuenciación completa. Gen PNPO
ICM100604 Epilepsia piridoxina‐dependiente. Secuenciación completa. Gen ALDH7A1
ICM103070 Epilepsia relacionada con piridoxina. Panel NGS. Genes PLPBP, PNPO, PDXK y PDXP
ICM102459 Epilepsia rolándica con dispraxia del habla. Gen SRPX2. Secuenciación completa
ICM100977 Epilepsia. Panel NGS 194 genes (Solicitar información)
ICM100609 Eritrodermia ictiosiforme congénita no bullosa. Panel NGS. Genes ALOX12B, ALOXE3
ICM100611 Eritromelalgia hereditaria relacionada con SCN9A. Secuenciación completa. Gen SCN9A
ICM100612 Esclerosis lateral amiotrófica familiar con demencia frontotemporal. Secuenciación completa. Gen
C9orf72
ICM101042 Esclerosis lateral amiotrófica familiar. Panel NGS 18 genes: ALS2, ANG, C9orf72, CHMP2B, FIG4, FUS,
OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG20, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, HNRNPA1, MATR3
ICM100613 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1. Secuenciación completa. Gen SOD1
ICM100614 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 10. Secuenciación completa. Gen TARDBP
ICM100615 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 11. Secuenciación completa. Gen FIG4
ICM100616 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 12. Secuenciación completa. Gen OPTN
ICM100617 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 14. Secuenciación completa. Gen VCP
ICM100618 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 15. Secuenciación completa. Gen UBQLN2
ICM100619 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 16. Secuenciación completa. Gen SIGMAR1
ICM100620 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 17. Secuenciación completa. Gen CHMP2B
ICM100621 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 18. Secuenciación completa. Gen PFN1
ICM100622 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 2. Secuenciación completa. Gen ALS2
ICM100623 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 20. Secuenciación completa. Gen HNRNPA1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100624 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 21. Secuenciación completa. Gen MATR3
ICM100625 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4. Secuenciación completa. Gen SETX
ICM100626 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 6. Secuenciación completa. Gen FUS
ICM100627 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 8. Secuenciación completa. Gen VAPB
ICM100628 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 9. Secuenciación completa. Gen ANG
ICM103109 Esclerosis lateral amiotrófica. Estudio de la expansión del hexanucleótido del gen C9ORF72.
ICM102827 Esclerosis tuberosa. Gen TSC1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102521 Esclerosis tuberosa. Gen TSC1. Secuenciación completa
ICM102828 Esclerosis tuberosa. Gen TSC2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102522 Esclerosis tuberosa. Gen TSC2. Secuenciación completa
ICM102866 Esclerosis tuberosa. Genes TSC1, TSC2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100629 Esclerosis tuberosa. Panel NGS. Genes TSC1, TSC2
ICM101913 Esferocitosis hereditaria. Gen EPB42. Secuenciación completa
ICM102456 Esferocitosis hereditaria. Gen SPTB. Secuenciación completa
ICM103079 Espondilitis anquilosante. Tipaje completo. GEN: HLA‐B27
ICM100630 Espondilolistesis tipo Ehlers‐Danlos. Secuenciación completa. Gen SLC39A13
ICM101911 Esquisencefalia. Gen EMX2. Secuenciación completa
ICM101908 Estenosis supravalvular aórtica. Gen ELN. Secuenciación completa
ICM103112 Estudio de deleción mediante Q‐PCR
ICM103015 Estudio de exones en P53 (5, 6, 7 y 8)
ICM102954 Estudio de mutación familiar doble
ICM102953 Estudio de mutación familiar simple
ICM102981 Estudio de trombofilia: FV, FII
ICM102980 Estudio de trombofilia: FV, FII y MTHFR
ICM103117 Estudio del genoma en trío (WGS). Secuenciación completa
ICM103139 Estudio del genoma en un paciente (WGS). Secuenciación completa
ICM102977 Exclusión de ADN materno en muestra fetal
ICM101608 Exoma clínico (CES) (7000 genes 100X)
ICM101610 Exoma completo (WES) (20.000 genes 100X)
ICM101609 Exoma completo HD (WES HD) (>20.000 genes: zonas exónicas e intrónicas. 140X)
ICM101613 Exoma completo HD Trío (WES HD) (>20.000 genes: zonas exónicas e intrónicas. 140X)
ICM101922 Exostosis múltiple. Gen EXT1. Secuenciación completa
ICM101923 Exostosis múltiple. Gen EXT2. Secuenciación completa
ICM102845 Exostosis múltiple. Genes EXT1, EXT2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102701 Fabry, enfermedad de. Gen GLA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102016 Fabry, enfermedad de. Gen GLA. Secuenciación completa
ICM100508 Fabry, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen GLA
ICM100631 Factor V Leiden; trombofilia. Secuenciación completa. Gen F5
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102238 Fallo espermático tipo 8. Gen NR5A1 (SF1). Secuenciación completa
ICM101767 Fallo ovárico precoz. Gen BMP15. Secuenciación completa
ICM102951 Fallo ovárico precoz. Gen FMR1. Expansión CGG.
ICM101336 Fanconi‐Bickel, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SLC2A2
ICM103009 Farmacogenética adultos
ICM102965 Farmacogenética de la Sinvastatina. Estudio del polimorfismo SLCO1B1
ICM102963 Farmacogenética de los dicumarínicos. Estudio de los polimorfismos CYP2C9 y VKORC1
ICM102964 Farmacogenética del Clopidogrel. Estudio del polimorfismo CYP2C19
ICM103010 Farmacogenética pediátrica
ICM102184 Feingold, síndrome de. Gen MYCN. Secuenciación completa
ICM100632 Fenilcetonuria. Secuenciación completa. Gen PAH
ICM101043 Feocromocitoma. Panel NGS 9 genes: SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, MAX, NF1, TMEM127
ICM101686 Fibrodisplasia osificante progresiva. Gen ACVR1. Secuenciación completa
ICM100635 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares realcionada con KIF21A. Secuenciación completa.
Gen KIF21A
ICM100636 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares relacionada con FHOX2A. Secuenciación completa.
Gen PHOX2A
ICM100637 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares relacionada con TUBB3. Secuenciación completa.
Gen TUBB3
ICM101044 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares. Panel NGS 3 genes: KIF21A, TUBB3, PHOX2A
ICM102530 Fibrosis congénita de músculos extraocular. Gen TUBB2B. Secuenciación completa
ICM102645 Fibrosis quística. Gen CFTR. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101803 Fibrosis quística. Gen CFTR. Mutación DF508.
ICM102947 Fibrosis quística. Gen CFTR. Mutaciones frecuentes y PoliT
ICM101804 Fibrosis quística. Gen CFTR. Polimorfismo IVS8‐Tn (poli‐T).
ICM100638 Fibrosis quística. Secuenciación completa. Gen CFTR
ICM102738 Fiebre Mediterránea Familiar. Gen MEFV. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102151 Fiebre Mediterránea Familiar. Gen MEFV. Exones 2, 3, 5 y 10.
ICM100639 Fiebre mediterránea familiar. Secuenciación completa. Gen MEFV
ICM103132 Fiebre Periódica Familiar/TRAPS. Gen TNFRSF1A. Estudio de los exones 2 a 4
ICM102495 Fiebre Periódica Familiar/TRAPS. Gen TNFRSF1A. Secuenciación completa
ICM101637 FIP1L1 ‐ PDGFRA (gen fusión)
ICM102567 FISH de N‐MYC
ICM102568 FISH de reordenamientos LNH (dup3)
ICM102569 FISH de t(11;14) IGH/CCND1
ICM102570 FISH de t(11;18) API2/MALT1
ICM102571 FISH de t(14;16) IGH/MAF
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102572 FISH de t(14;18) IGH/BCL2
ICM102573 FISH de t(14;18) IGH/MALT1
ICM102574 FISH de t(4;14) IGH/FGFR3
ICM102575 FISH de t(8;14) MYC/IGH
ICM102576 FISH de t(9;22) BCR/ABL
ICM102577 FISH deleción 13q
ICM102578 FISH deleción 17p
ICM102579 FISH deleción 20q
ICM102580 FISH deleción 5q
ICM102581 FISH deleción 6q
ICM102582 FISH deleción 7q
ICM102949 FISH en espermatozoides 5 sondas
ICM102950 FISH en espermatozoides 7 sondas
ICM102584 FISH para LLA, forma adulta (6 sondas ‐ t(9;22), KMT2A 11q23, cen3, cen7, cen9, cen15)
ICM102585 FISH para LLC (4 sondas ‐ 13q‐, 11q‐ 17p‐, +12)
ICM102586 FISH para LLC (5 sondas‐ 13q‐, 11q‐ 17p‐, +12, IgH)
ICM102587 FISH para LLC (6 sondas ‐ 6q‐, 13q‐, 11q‐, 17p‐, +12, IgH)
ICM102588 FISH para LMA (7 sondas ‐ t(15;17), inv(16), t(8;21), 11q‐, 5q‐, 7q‐, BCL6)
ICM102589 FISH para MM (3 sondas ‐ cen5, cen9, cen15)
ICM102590 FISH para MM (4 sondas ‐ 13q‐, 17p‐, t(4;14(, t(11;14))
ICM102591 FISH para MM (6 sondas ‐ +6, +9, 13q‐, 17p‐, t(4;14), t(11;14))
ICM102592 FISH para SMD (3 sondas ‐ 5q‐, 7q‐, 20q‐)
ICM102593 FISH PDGFRB (5q32)
ICM102598 FISH Reordenamiento RPN1/MECOM (inv/t(3))
ICM102599 FISH Reordenamiento t(11;14) (IgH/BCL1)
ICM102600 FISH Reordenamiento t(12;21) ETV6/AML1
ICM102601 FISH Reordenamiento t(14;18) (IgH/BCL2)
ICM102602 FISH Reordenamiento t(8;21) AML1/ETO1
ICM102603 FISH Reordenamientos del ALK [del(2p); t(2;5)]
ICM102604 FISH Reordenamientos del ATM (11q22.3)
ICM102605 FISH Reordenamientos del BCL6 (3q27)
ICM102606 FISH Reordenamientos del CBFB inv(16)/t(16;16)
ICM102607 FISH Reordenamientos del c‐MYC (8q24)
ICM102608 FISH Reordenamientos del IGH (14q23)
ICM102609 FISH Reordenamientos del MALT1 (18q21)
ICM102610 FISH Reordenamientos del MLL (11q23)
ICM102611 FISH Reordenamientos del RARA (17q21)
ICM102594 FISH sonda centromérica cromosoma 12
ICM102595 FISH sonda centromérica cromosoma 6
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102596 FISH sonda centromérica cromosoma 8
ICM102597 FISH sonda centromérica cromosoma 9
ICM103116 FISH TP53
ICM102583 FISH‐R para MM (5 sondas ‐ IgH, 13q‐, 17p‐, t(4;14), t(11;14))
ICM102612 FISH‐R para MM (5 sondas ‐ IgH, 13q‐, 17p‐, t(4;14), t(11;14))
ICM102948 Fragmentación espermática
ICM101977 Fraser, síndrome de. Gen FREM2. Secuenciación completa
ICM102185 Freeman‐Sheldon, síndrome de. Gen MYH3. Secuenciación completa
ICM100640 Fucosidosis. Secuenciación completa. Gen FUCA1
ICM100641 Fundus albipunctatus. Panel NGS. Genes RDH5, RLBP1
ICM100642 Fundus flavimaculatus. Secuenciación completa. Gen ABCA4
ICM102989 Galactosemia tipo II. Panel NGS. Gen GALK1
ICM101991 Galactosemia tipo III ‐ Déficit de UDP‐galactosa‐4epimeras. Gen GALE. Secuenciación completa
ICM102695 Galactosemia. Gen GALT. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100643 Galactosemia. Panel NGS. Genes GALE, GALK1, GALT
ICM100644 Galactosemia. Secuenciación completa. Gen GALT
ICM100645 Gangliosidosis GM1. Secuenciación completa. Gen GLB1
ICM100646 Gangliosidosis GM2, variante AB. Secuenciación completa. Gen GM2A
ICM102017 Gangliosidosis tipo 1. Gen GLB1. Secuenciación completa
ICM101046 Gangliosidosis. Panel NGS 4 genes: GLB1, GM2A, HEXA, HEXB
ICM100647 Gangliosidosis. Panel NGS. Genes GLB1, GM2A
ICM101337 Gardner, síndrome de. Secuenciación completa. Gen APC
ICM101997 Gaucher, enfermedad de. Gen GBA. Secuenciación completa
ICM101683 Gen ACE. Polimorfismo I/D.
ICM103006 Gen EPHB4. Secuenciación completa
ICM102031 Gen GPR156. Secuenciación completa
ICM101638 Gen MT‐ND5 (MTND5). Mutaciones 12770A>G; 13045A>C; c.13084A>T; 13513G>A Y 13514A>G
ICM101639 Gen MTTK. Mutación T8993G.
ICM101640 Gen MTTK. Mutaciones A8344G; T8356C.
ICM101641 Gen MTTK. Mutaciones A8344G; T8356C; G8363A; A8296G; G8361A.
ICM101642 Gen MT‐TL1 (MTTL1). Mutación A3243G.
ICM101643 Gen MT‐TL1 (MTTL1). Mutaciones A3243; A3252; T3271.
ICM101644 Gen MT‐TL1 (MTTL1). Mutaciones A3243G; C3256T; A3252G; C3093G; G3244A; T3258C; T3271C;
T3291C.
ICM101645 Gen MYD88 estudio de la mutación L265P. Macroglobulinemia de Waldenstrom
ICM101646 Genes CYP11B1 / CYP11B2. Detección del gen quimérico.
ICM101647 Genes MT‐ND (MT‐ND1 / MT‐ND4 / MT‐ND6). Mutaciones G11778A; T14484C; G3460A.
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101223 Genoma mitocondrial. Secuenciación completa
ICM103137 Genotipado de polimorfismo IL28B para respuesta a tratamiento en hepatitis C
ICM102314 Gerstmann‐Straussler, síndrome de. Gen PRNP. Secuenciación completa
ICM103078 Gilbert, síndrome de. Gen UGT1A1. Inserción TA.
ICM101338 Gilbert, síndrome de. Secuenciación completa. Gen UGT1A1
ICM102971 Gilles de la Tourette, síndrome de. Gen SLITRK1. Secuenciación completa
ICM102803 Gitelman, síndrome de. Gen SLC12A3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102418 Gitelman, síndrome de. Gen SLC12A3. Secuenciación completa
ICM102665 Glaucoma congénito. Gen CYP1B1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101862 Glaucoma congénito. Gen CYP1B1. Secuenciación completa
ICM102190 Glaucoma congénito. Gen MYOC. Secuenciación completa
ICM102249 Glaucoma congénito. Gen OPTN. Secuenciación completa
ICM102137 Glaucoma por pseudoexfoliación. Gen LOXL1. Secuenciación completa
ICM100649 Glucogenosis (trastornos metabólicos hereditarios). Panel NGS 12 genes: AGL, ALDOA, ENO3, G6PC,
GAA, GYS1, LDHA, PYGM, PGM1, PHKG2, GBE1
ICM100650 Glucogenosis 0, Hígado. Secuenciación completa. Gen GYS2
ICM100651 Glucogenosis 0, Músculo. Secuenciación completa. Gen GYS1
ICM102310 Glucogenosis de corazón, letal. Gen PRKAG2. Secuenciación completa
ICM101988 Glucogenosis tipo II. Gen GAA. Secuenciación completa
ICM101998 Glucogenosis tipo IV. Gen GBE1. Secuenciación completa
ICM100652 Glucogenosis tipo IX b. Secuenciación completa. Gen PHKB
ICM100653 Glucogenosis tipo IXa1. Secuenciación completa. Gen PHKA2
ICM100654 Glucogenosis tipo IXc. Secuenciación completa. Gen PHKG2
ICM100655 Glucogenosis tipo IXd. Secuenciación completa. Gen PHKA1
ICM102335 Glucogenosis tipo V. Gen PYGM. Mutaciones R49X; G204S; W797R; Y84X; 708/709.
ICM102336 Glucogenosis tipo V. Gen PYGM. Secuenciación completa
ICM102334 Glucogenosis tipo VIb. Gen PYGL. Secuenciación completa
ICM102273 Glucogenosis tipo VII. Gen PFKM. Secuenciación completa
ICM102328 Gorlin, síndrome de. Gen PTCH1 (PTCH). Secuenciación completa
ICM102778 Gorlin, síndrome de. Gen PTCH1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102703 Greig, síndrome de. Gen GLI3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102018 Greig, síndrome de. Gen GLI3. Secuenciación completa
ICM101339 Griscelli tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MYO5A
ICM101340 Griscelli tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RAB27A
ICM101341 Griscelli tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MLPH
ICM101111 Griscelli, síndrome de. Panel NGS 3 genes: MYO5A, RAB27A, MLPH
ICM101345 Hay‐Wells; Síndrome AEC, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TP63
ICM102936 HBV Hepatitis B ADN viral cualitativa.
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102937 HBV Hepatitis B ADN viral cuantitativa.
ICM102938 HCV Hepatitis C RNA Cuantificación
ICM102939 HCV Hepatitis C RNA genotipo RNA
ICM102940 HDV Hepatitis D RNA Cuantificación
ICM100657 Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos de las extremidades. Secuenciación
completa. Gen NSDHL
ICM101737 Hemiplejia alternante de la infancia. Gen ATP1A3. Secuenciación completa
ICM100658 Hemocromatosis hereditaria asociada a HFE. Secuenciación completa. Gen HFE
ICM100659 Hemocromatosis hereditaria asociada a TFR2. Secuenciación completa. Gen TFR2
ICM100660 Hemocromatosis hereditaria juvenil relacionada con HAMP. Secuenciación completa. Gen HAMP
ICM100661 Hemocromatosis hereditaria juvenil relacionada con HFE2. Secuenciación completa. Gen HFE2
ICM100662 Hemocromatosis hereditaria relacionada con SLC40A1. Secuenciación completa. Gen SLC40A1
ICM102049 Hemocromatosis hereditaria tipo 2. Gen HJV. Secuenciación completa
ICM101048 Hemocromatosis hereditaria. Panel NGS 5 genes: HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2
ICM102046 Hemocromatosis tipo 1. Gen HFE. Mutaciones C282Y; H63D; S65C.
ICM102433 Hemocromatosis tipo 4. Gen SLC40A1. Secuenciación completa
ICM100663 Hemocromatosis. Secuenciación completa. Gen HFE
ICM102694 Hemofilia A. Gen FVIII. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100664 Hemofilia A. Secuenciación completa. Gen F8
ICM100667 Hemofilia B. Secuenciación completa. Gen F9
ICM100668 Hemofilia. Panel NGS. Genes F8, F9
ICM102278 Hemoglobinuria paroxística nocturna. Gen PIGA. Secuenciación completa
ICM102644 Hemolítico urémico atípico, síndrome (forma atípica). Gen CFH. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102841 Hemolítico urémico atípico, síndrome. Genes CD46, CFI. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102715 Hendidura labial con o sin hendidura palatina. Gen IRF6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101346 Hermansky‐Pudlak tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen HPS1
ICM101347 Hermansky‐Pudlak tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen AP3B1
ICM101348 Hermansky‐Pudlak tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen HPS3
ICM101349 Hermansky‐Pudlak tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen HPS4
ICM101350 Hermansky‐Pudlak tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen HPS5
ICM101351 Hermansky‐Pudlak tipo 6, síndrome de. Secuenciación completa. Gen HPS6
ICM101352 Hermansky‐Pudlak tipo 7, síndrome de. Secuenciación completa. Gen DTNBP1
ICM101353 Hermansky‐Pudlak tipo 8, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BLOC1S3
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101354 Hermansky‐Pudlak tipo 9, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BLOC1S6
ICM100669 Heteroplasia progresiva ósea. Secuenciación completa. Gen GNAS
ICM100670 Heterotopia periventricular ligada al X. Panel NGS. Genes FLNA, ARFGEF2
ICM100938 Heterotopía periventricular ligada al X. Secuenciación completa. Gen WAS
ICM102120 Hidrocefalia ligada al X. Gen L1CAM. Secuenciación completa
ICM102293 Hígado graso no alcohólico, enfermedad de. Gen PNPLA3. Secuenciación completa
ICM102183 Hiper IgD, síndrome de. Gen MVK. Secuenciación completa
ICM101355 Hiper IgE autosómico dominante, síndrome de. Secuenciación completa. Gen STAT3
ICM102673 Hiper IgE, AR, síndrome de. Gen DOCK8. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102816 Hiper IgE, síndrome de. Gen STAT3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102462 Hiper IgE, síndrome de. Gen STAT3. Secuenciación completa
ICM102842 Hiper IgE. Genes DOCK8, STAT3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101694 Hiper IgM tipo 2, síndrome de. Gen AICDA. Secuenciación completa
ICM101860 Hiperaldosteronismo familiar tipo 1. Gen CYP11B2. Secuenciación completa
ICM101859 Hiperaldosteronismo familiar. Gen CYP11B1. Secuenciación completa
ICM102440 Hiperbilirrubinemia, tipo Rotor. Gen SLCO1B1. Polimorfismos rs4149056 (Val174Ala); rs2306283
(Asp130Asn).
ICM102641 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Gen CASR. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101786 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Gen CASR. Secuenciación completa
ICM101715 Hipercolesterolemia familiar. Gen APOB. Genotipado
ICM102729 Hipercolesterolemia familiar. Gen LDLR. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102125 Hipercolesterolemia familiar. Gen LDLR. Secuenciación completa
ICM102265 Hipercolesterolemia familiar. Gen PCSK9 (NARC1). Secuenciación completa
ICM102976 Hipercolesterolemia familiar. Panel de 4 genes: APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
ICM102704 Hiperekplexia hereditaria. Gen GLRA1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102019 Hiperekplexia hereditaria. Gen GLRA1. Secuenciación completa
ICM102020 Hiperekplexia hereditaria. Gen GLRB. Secuenciación completa
ICM102437 Hiperekplexia hereditaria. Gen SLC6A5. Secuenciación completa
ICM101979 Hiperferritinemia con o sin cataratas. Gen FTL. Secuenciación completa
ICM102722 Hiperinsulinismo ‐ hipoglucemia familiar, tipo 2. Gen KCNJ11. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101049 Hiperinsulinismo congénito (CHI). Panel NGS 11 genes: ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, GLUD1,
HNF4A, HNF1A, UCP2, FOXA2, SLC16A1
ICM102021 Hiperinsulinismo‐hiperamonemia, síndrome de. Gen GLUD1. Secuenciación completa
ICM102733 Hiperlipoproteinemia tipos 1 y 5: déficit de lipoproteína lipasa. Gen LPL. Deleciones‐duplicaciones
(MLPA).
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102138 Hiperlipoproteinemia tipos 1 y 5: déficit de lipoproteína lipasa. Gen LPL. Mutación G188E.
ICM102139 Hiperlipoproteinemia tipos 1 y 5: déficit de lipoproteína lipasa. Gen LPL. Secuenciación completa
ICM100671 Hipermetioninemia. Secuenciación completa. Gen MAT1A
ICM101648 Hipermutación somática de las Inmunoglobulinas.
ICM102619 Hiperoxaluria primaria tipo 1: déficit de alanina glioxilato aminotransferasa. Gen AGXT. (MLPA).
ICM100673 Hiperoxaluria primaria tipo I. Secuenciación completa. Gen AGXT
ICM100674 Hiperoxaluria primaria tipo II. Secuenciación completa. Gen GRHPR
ICM101050 Hiperoxaluria primaria. Panel NGS 2 genes: AGXT, GRHPR
ICM100675 Hiperparatiroidismo familiar aislado. Panel NGS. Genes CDC73, MEN1, CASR
ICM103050 Hiperparatiroidismo familiar. Panel NGS. Genes: MEN1, RET, CDKN1B, CDC73, CDKN2B, CASR,
GNA11, AP2S1
ICM101792 Hiperparatiroidismo. Gen CDC73 (HRPT2). Secuenciación completa
ICM102664 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17‐alfa‐hidroxilasa. Gen CYP17A1. (MLPA).
ICM101861 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17‐alfa‐hidroxilasa. Gen CYP17A1. Secuenciación
completa
ICM102666 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21‐hidroxilasa. Gen CYP21A2. (MLPA).
ICM103002 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21‐hidroxilasa. Gen CYP21A2. Secuenciación
completa
ICM103091 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21‐hidroxilasa. Mutaciones frecuentes. Gen
CYP21A2
ICM100676 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21‐hidroxilasa. Secuenciación completa. Gen
CYP21A2
ICM102065 Hiperplasia suprarrenal congenita por déficit de 3‐beta‐hidroxiesteroide deshidrogenasa. Gen
HSD3B2. Secuenciación completa
ICM100677 Hiperprolinemia tipo I. Secuenciación completa. Gen PRODH
ICM100678 Hiperprolinemia tipo II. Secuenciación completa. Gen ALDH4A1
ICM101051 Hiperprolinemia. Panel NGS 2 genes: PRODH, ALDH4A1
ICM101771 Hipertensión pulmonar primaria. Gen BMPR2. Secuenciación completa
ICM103023 Hipertermia maligna muscular. Secuenciación completa gen RYR1
ICM100679 Hipertrofia muscular asociada a miostatina. Secuenciación completa. Gen MSTN
ICM102426 Hipoacusia congénita con acueducto vestibular dilatado, AR. Gen SLC26A4. Secuenciación completa
ICM102302 Hipoacusia congénita ligada a X. Gen POU3F4. Secuenciación completa
ICM101925 Hipoacusia congénita tipo 10, AD. Gen EYA4. Secuenciación completa
ICM102543 Hipoacusia congénita tipo 18A, AR. Gen USH1C. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102413 Hipoacusia congénita tipo 23, AD. Gen SIX1. Secuenciación completa
ICM102493 Hipoacusia congénita tipo 8/10, AR. Gen TMPRSS3. Secuenciación completa
ICM101829 Hipoacusia congénita tipo 9, AD. Gen COCH. Secuenciación completa
ICM102012 Hipoacusia congénita. Gen GJB2 (Cx26). Mutación 35delG.
ICM102013 Hipoacusia congénita. Gen GJB2 (Cx26). Secuenciación completa
ICM102014 Hipoacusia congénita. Gen GJB3 (Cx31). Secuenciación completa
ICM102015 Hipoacusia congénita. Gen GJB6 (Cx30). Secuenciación completa
ICM102700 Hipoacusia congénita. Gen GJB6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103049 Hipoacusia congénita. Gen GJB6. Estudio de mutaciones del(D13S1830) y del(D13S1854)
ICM102850 Hipoacusia congénita. Genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4, WFS1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103048 Hipoacusia congénita. Panel NGS genes: GJB2, GJB3, SLC26A4, MTRNR1
ICM101635 Hipoacusia neurosensorial bilateral no sindrómica. ADN mitocondrial.. Mutación A1555G
ICM103077 Hipoacusia. Panel de mutaciones frecuentes. Genes: GJB2, GJB3, SLC26A4, 12SrRNA
ICM100680 Hipocondrogénesis. Panel NGS. Genes COL2A1, SLC26A2
ICM100681 Hipocondroplasia. Secuenciación completa. Gen FGFR3
ICM100682 Hipofosfatasia. Secuenciación completa. Gen ALPL
ICM100683 Hipofosfatemia ligada al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen PHEX
ICM103101 Hipogonadismo congénito. Panel NGS 31 genes: CHD7, DUSP6, ENPP1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3,
FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KAL1, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHX3, NR0B1, NSMF,
POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11
ICM102104 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 13 con o sin anosmia. Gen KISS1. Secuenciación completa
ICM102316 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 3 con o sin anosmia. Gen PROKR2. Secuenciación completa
ICM102315 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 4 con o sin anosmia. Gen PROK2. Secuenciación completa
ICM102024 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 7 con o sin anosmia. Gen GNRHR. Secuenciación completa
ICM102105 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 8 con o sin anosmia. Gen KISS1R (GPR54). Secuenciación
completa
ICM102130 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Gen LHB. Secuenciación completa
ICM101387 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Kallmann tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen
KAL1
ICM101388 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Kallmann tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen
FGFR1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101389 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Kallmann tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen
PROKR2
ICM101390 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Kallmann tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen
PROK2
ICM101391 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Kallmann tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen
CHD7
ICM101392 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Kallmann tipo 6, síndrome de. Secuenciación completa. Gen
FGF8
ICM102090 Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito con anosmia ‐ síndrome de Kallman. Gen KAL1.
Secuenciación completa
ICM101052 Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito. Panel NGS 18 genes: KAL1, FGF8, FGFR1, SPRY4,
PROK2, CHD7, GNRHR, KISS1R, TAC3, TACR3, GNRH1, KISS1, WDR11, IL17RD, DUSP6, FGF17, FLRT3,
PROKR2
ICM100684 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 10. Secuenciación completa. Gen TAC3
ICM100685 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 11. Secuenciación completa. Gen TACR3
ICM100686 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 12. Secuenciación completa. Gen GNRH1
ICM100687 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 13. Secuenciación completa. Gen KISS1
ICM100688 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 14. Secuenciación completa. Gen WDR11
ICM100689 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 17. Secuenciación completa. Gen SPRY4
ICM100690 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 18. Secuenciación completa. Gen IL17RD
ICM100691 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 19. Secuenciación completa. Gen DUSP6
ICM100692 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 20. Secuenciación completa. Gen FGF17
ICM100693 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 21. Secuenciación completa. Gen FLRT3
ICM100694 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7. Secuenciación completa. Gen GNRHR
ICM100695 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 8. Secuenciación completa. Gen KISS1R
ICM101819 Hipomagnesemia renal ‐ hipercalciuria ‐ nefrocalcinosis. Gen CLDN16. Secuenciación completa
ICM102518 Hipomagnesemia renal tipo 1. Gen TRPM6. Secuenciación completa
ICM101983 Hipomagnesemia renal tipo 2. Gen FXYD2. Secuenciación completa
ICM101820 Hipomagnesemia renal tipo 5. Gen CLDN19. Secuenciación completa
ICM100696 Hipomielinización y la catarata congénita. Secuenciación completa. Gen FAM126A
ICM102751 Hipoplasia adrenal congénita. Gen NR0B1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102240 Hipoplasia adrenal congénita. Gen NROB1 (DAX1). Secuenciación completa
ICM100697 Hipoplasia cerebelosa asociada a VLDRL. Secuenciación completa. Gen VLDLR
ICM102131 Hipoplasia de células de Leydig por resistencia a LH. Gen LHCGR. Secuenciación completa
ICM102300 Hipoplasia dérmica focal. Gen PORCN. Secuenciación completa
ICM100698 Hipoplasia dérmica focal. Secuenciación completa. Gen PORCN
ICM101053 Hipoplasia pontocerebelar. Panel NGS 5 genes: TSEN2, TSEN34, TSEN54, RARS2, VRK1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100701 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A. Secuenciación completa. Gen VRK1
ICM100703 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A. Secuenciación completa. Gen TSEN54
ICM100704 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B. Secuenciación completa. Gen TSEN2
ICM100707 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C. Secuenciación completa. Gen TSEN34
ICM100708 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4. Secuenciación completa. Gen TSEN54
ICM100711 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6. Secuenciación completa. Gen RARS2
ICM101356 Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X, síndrome de. Secuenciación completa. Gen
CD40LG
ICM100712 Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen NR0B1
ICM102516 Hipotiroidismo congénito. Gen TRHR. Secuenciación completa
ICM102524 Hipotiroidismo familiar tipo 1. Gen TSHR. Secuenciación completa
ICM102523 Hipotiroidismo familiar tipo 4. Gen TSHB. Secuenciación completa
ICM102006 Hipoventilación central congénita, síndrome de. Gen GDNF. Secuenciación completa
ICM102765 Hipoventilación central congénita, síndrome de. Gen PHOX2B. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102276 Hipoventilación central congénita, síndrome de. Gen PHOX2B. Expansión Poli‐Ala.
ICM102277 Hipoventilación central congénita, síndrome de. Gen PHOX2B. Secuenciación completa
ICM100509 Hirschsprung con defectos cardíacos y disfunción autonómica, enfermedad de. Secuenciación
completa. Gen ECE1
ICM100510 Hirschsprung tipo 2, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen EDNRB
ICM100511 Hirschsprung tipo 3, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen GDNF
ICM100512 Hirschsprung tipo 4, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen EDN3
ICM101897 Hirschsprung, enfermedad de. Gen EDNRB. Secuenciación completa
ICM103123 Hirschsprung, enfermedad de. Panel NGS 21 genes. ASCL1, BBS1, BDNF, DHCR7, ECE1, EDN3, EDNRB,
GDNF, IKBKAP, L1CAM, MKKS, NRTN, PHOX2B, RET, RMRP, SEMA3C, SEMA3D, SNAI2, SOX10, TCF4 ,
ZEB2
ICM101037 Hirschsprung, enfermedad de. Panel NGS 5 genes: GDNF, EDNRB, EDN3, ECE1, RET
ICM100713 Histidinemia. Secuenciación completa. Gen HAL
ICM103147 Histoplasma capsulatum
ICM102941 HIV1 Cuantitativo
ICM102410 Holoprosencefalia no sindrómica. Gen SHH. Secuenciación completa
ICM101054 Holoprosencefalia no sindrómica. Panel NGS 14 genes: SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1,
CDON, FOXH1, NODAL, TDGF1, GAS1, DLL1, FGF8
ICM100714 Holoprosencefalia relacionada con DLL1. Secuenciación completa. Gen DLL1
ICM100715 Holoprosencefalia relacionada con FGF8. Secuenciación completa. Gen FGF8
ICM100716 Holoprosencefalia relacionada con FOXH1. Secuenciación completa. Gen FOXH1
ICM100717 Holoprosencefalia relacionada con GAS1. Secuenciación completa. Gen GAS1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100718 Holoprosencefalia relacionada con NODAL. Secuenciación completa. Gen NODAL
ICM100719 Holoprosencefalia relacionada con TDGF1. Secuenciación completa. Gen TDGF1
ICM100720 Holoprosencefalia tipo 10. Secuenciación completa. Gen DISP1
ICM100721 Holoprosencefalia tipo 11. Secuenciación completa. Gen CDON
ICM100722 Holoprosencefalia tipo 2. Secuenciación completa. Gen SIX3
ICM100723 Holoprosencefalia tipo 3. Secuenciación completa. Gen SHH
ICM100724 Holoprosencefalia tipo 4. Secuenciación completa. Gen TGIF1
ICM100725 Holoprosencefalia tipo 5. Secuenciación completa. Gen ZIC2
ICM100726 Holoprosencefalia tipo 7. Secuenciación completa. Gen PTCH1
ICM100727 Holoprosencefalia tipo 9. Secuenciación completa. Gen GLI2
ICM102862 Holoprosencefalia. Genes SHH, SONIC, HEDGEHOG. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102821 Holt‐Oram, síndrome de. Gen TBX5. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102475 Holt‐Oram, síndrome de. Gen TBX5. Secuenciación completa
ICM100729 Homocistinuria por déficit de cistationina beta‐sintasa. Secuenciación completa. Gen CBS
ICM100730 Homocistinuria por déficit de MTHFR. Secuenciación completa. Gen MTHFR
ICM101788 Homocistinuria, déficit de cistationina beta‐sintasa. Gen CBS. Secuenciación completa
ICM101055 Homocistinuria. Panel NGS 6 genes: CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MMACHC
ICM100731 Homocistinuria. Panel NGS. Genes CBS, MTHFR
ICM100732 Homocistinuria‐anemia megaloblástica tipo CblE. Secuenciación completa. Gen MTRR
ICM100733 Homocistinuria‐anemia megaloblástica tipo CblG. Secuenciación completa. Gen MTR
ICM102069 Huntington, enfermedad de. Gen HTT (HD). Expansión CAG.
ICM102072 Hurler o MPS1, síndrome de. Gen IDUA. Secuenciación completa
ICM100734 Ictiosis arlequín. Secuenciación completa. Gen ABCA12
ICM100735 Ictiosis con hipotricosis, autosómica recesiva. Secuenciación completa. Gen ST14
ICM102488 Ictiosis congénita AR. Gen TGM1. Secuenciación completa
ICM100736 Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 10. Secuenciación completa. Gen PNPLA1
ICM100737 Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 5. Secuenciación completa. Gen CYP4F22
ICM100738 Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 6. Secuenciación completa. Gen NIPAL4
ICM101705 Ictiosis congénita. Gen ALOX12B. Secuenciación completa
ICM101706 Ictiosis congénita. Gen ALOXE3. Secuenciación completa
ICM102115 Ictiosis epidermolítica superficial. Gen KRT2. Secuenciación completa
ICM102111 Ictiosis epidermolítica. Gen KRT10. Secuenciación completa
ICM101359 Ictiosis folicular‐atriquia‐fotofobia, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MBTPS2
ICM100739 Ictiosis lamelar. Secuenciación completa. Gen TGM1
ICM100740 Ictiosis ligada al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen STS
ICM102818 Ictiosis recesiva XL. Gen STS. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100741 Ictiosis vulgar. Secuenciación completa. Gen FLG
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101056 Ictiosis y erirtroderma ictiosiforme. Panel NGS 25 genes: ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CLDN1,
COL17A1, COL7A1, CYP4F22, FLG, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MBTPS2,
NIPAL4, PLEC, PNPLA1, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1
ICM101360 Ictiosis‐colangitis esclerosante neonatal, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CLDN1
ICM102143 IFAP, síndrome de. Gen MBTPS2. Secuenciación completa
ICM100742 Incontinencia pigmenti. Secuenciación completa. Gen IKBKG
ICM102992 Inestabilidad de microsatélites
ICM100744 Inmunodeficiencia 17. Secuenciación completa. Gen CD3G
ICM100745 Inmunodeficiencia 18. Secuenciación completa. Gen CD3E
ICM100746 Inmunodeficiencia 19. Secuenciación completa. Gen CD3D
ICM100747 Inmunodeficiencia 8. Secuenciación completa. Gen CORO1A
ICM100748 Inmunodeficiencia combinada grave asociada a ZAP70. Secuenciación completa. Gen ZAP70
ICM100749 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a DCLRE1C. Secuenciación completa. Gen DCLRE1C
ICM100752 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a IL7R. Secuenciación completa. Gen IL7R
ICM100753 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a JAK3. Secuenciación completa. Gen JAK3
ICM100756 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a PTPRC. Secuenciación completa. Gen PTPRC
ICM100757 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a RAG1. Secuenciación completa. Gen RAG1
ICM100760 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a RAG2. Secuenciación completa. Gen RAG2
ICM100761 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a ZAP70. Secuenciación completa. Gen ZAP70
ICM100762 Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X. Secuenciación completa. Gen IL2RG
ICM101058 Inmunodeficiencia combinada severa. Panel NGS 9 genes: IL2RG, ADA, JAK3, ZAP70, RAG1, RAG2,
DCLRE1C, PTPRC, IL7R
ICM100765 Inmunodeficiencia común variable tipo 1. Secuenciación completa. Gen ICOS
ICM100766 Inmunodeficiencia común variable tipo 2. Secuenciación completa. Gen TNFRSF13B
ICM100769 Inmunodeficiencia común variable tipo 3. Secuenciación completa. Gen CD19
ICM100770 Inmunodeficiencia común variable tipo 4. Secuenciación completa. Gen TNFRSF13C
ICM100773 Inmunodeficiencia común variable tipo 5. Secuenciación completa. Gen MS4A1
ICM100774 Inmunodeficiencia común variable tipo 6. Secuenciación completa. Gen CD81
ICM100777 Inmunodeficiencia común variable tipo 7. Secuenciación completa. Gen CR2
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100778 Inmunodeficiencia común variable tipo 8. Secuenciación completa. Gen LRBA
ICM101059 Inmunodeficiencia común variable. Panel NGS 8 genes: ICOS, TNFRSF13B, CD19, TNFRSF13C, MS4A1,
CD81, CR2, LRBA
ICM100222 Inmunodeficiencia ligada al X con deficit de magnesio, EBV y neoplasia
ICM102696 Inmunodeficiencia tipo 21. Gen GATA2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101057 Inmunodeficiencia. Panel NGS 32 genes: ADA, AK2, ATM, BLNK, BTK, CD19, CD3D, CD3E, CD3G,
CD79A, CD79B, CD81, CORO1A, CR2, DCLRE1C, ICOS, IKBKG, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, LRBA, MS4A1,
NFKBIA, PNP, PTPRC, RAG1, RAG2, SP110, TNFRSF13B, TNFRSF13C, ZAP70
ICM103138 Inmunodeficiencias primarias. Panel NGS 274 genes. ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA,
AIRE, AK2, AP3B1, ARPC1B, ATM, BACH2, BCL10, BCL1, 1B, BLM, BLNK, BTK, 1QA, C1QB, C1QC, C1S,
C2, C3, CARD9, CARD11, CARD14, CASP8, CASP10, CD3D, CD3E, CD3, CD8A, CD19, CD27, CD40,
CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD247, CDCA7, CEBPE, CECR1, CFB, CFD,
CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLPB, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB,
CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DDX58, DGKE, DKC1, DNAJC21,
DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1,
FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, HELLS, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1,
IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL1RN, IL2RA, IL2RG, IL7R, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA,
IL17RC, IL21, IL21R, IL36RN, IRAK4, IRF2BP2, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS,
LAMTOR2, LAT, LCK, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1,
MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1,
NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OFD1,
ORAI1, OTULIN, PARN, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMS2, PNP, POLE, POLE2, PRF1,
PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASG, RP1, RBCK1,
RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31,
RNF168, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SERPING1, SH2D1A,
SLC7A7, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SRP72,
STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2,
TERC, TERT, TFRC, THBD, TINF2, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF13B,
TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNC119, UNG, USB1, USP18, VPS13B,
VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341
ICM102627 Insensibilidad a los andrógenos. Gen AR. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101721 Insensibilidad a los andrógenos. Gen AR. Expansión CAG.
ICM101722 Insensibilidad a los andrógenos. Gen AR. Secuenciación completa
ICM102982 Intolerancia a la fructosa (gen ALDOB)
ICM102621 Intolerancia a la fructosa. Gen ALDOB. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100780 Intolerancia a la fructosa. Secuenciación completa. Gen ALDOB
ICM103114 Intolerancia a la lactosa (gen MCM6). Polimorfismos
ICM102148 Intolerancia a la lactosa. Gen MCM6. Secuenciación completa
ICM102983 Intolerancia a la lactosa. Polimorfimo C13910T
ICM101649 Inversión MYH11 / CBFB. inv(16)(p13q22) ó t(16;16). Cualitativo.
ICM101650 Inversión MYH11 / CBFB. inv(16)(p13q22) ó t(16;16). Cuantitativo.
ICM101651 Inversión TCRA / TCL1. inv(14)(q11q32) ó t(14;14). Cualitativo.
ICM101364 Johanson Blizzard, síndrome de. Secuenciación completa. Gen UBR1
ICM102228 Joubert / Nefronoptisis juvenil familiar, síndrome de. Gen NPHP1. Secuenciación completa
ICM101365 Joubert relacionado con TCTN2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TCTN2
ICM101366 Joubert tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen INPP5E
ICM101367 Joubert tipo 10, síndrome de. Secuenciación completa. Gen OFD1
ICM101368 Joubert tipo 11, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TTC21B
ICM101369 Joubert tipo 12, síndrome de. Secuenciación completa. Gen KIF7
ICM101370 Joubert tipo 13, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TCTN1
ICM101371 Joubert tipo 14, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TMEM237
ICM101372 Joubert tipo 15, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CEP41
ICM101373 Joubert tipo 16, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TMEM138
ICM101374 Joubert tipo 17, síndrome de. Secuenciación completa. Gen C5orf42
ICM101375 Joubert tipo 18, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TCTN3
ICM101376 Joubert tipo 19, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ZNF423
ICM101377 Joubert tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TMEM216
ICM101378 Joubert tipo 20, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TMEM231
ICM101379 Joubert tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen AHI1
ICM101380 Joubert tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen NPHP1
ICM101381 Joubert tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CEP290
ICM101382 Joubert tipo 6, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TMEM67
ICM101383 Joubert tipo 7, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RPGRIP1L
ICM101384 Joubert tipo 8, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ARL13B
ICM101385 Joubert tipo 9, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CC2D2A
ICM101112 Joubert y patologías relacionadas, síndrome de. Panel NGS 34 genes: AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1,
C5orf42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, HYLS1, INPP5E, KIAA0556,
KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3,
TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423
ICM102077 Joubert, síndrome de, tipo 1. Gen INPP5E. Secuenciación completa
ICM101693 Joubert, síndrome de, tipo 3. Gen AHI1. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101723 Joubert, síndrome de, tipo 8. Gen ARL13B. Secuenciación completa
ICM101386 Joubert, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TMEM67
ICM102724 Kabuki, síndrome de. Gen KDM6A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102725 Kabuki, síndrome de. Gen KMT2D. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103084 Kabuki, síndrome de. Panel NGS. Genes KDM6A y MLL2 (KMTD2)
ICM103148 Kallmann, síndrome de. Estudio de deleciones y duplicaciones mediante MLPA del gen KAL1
ICM102623 Kallmann, síndrome de. Gen ANOS1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101113 Kallmann, síndrome de. Panel NGS 6 genes: KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8
ICM103069 Kennedy, síndrome de. Atrofia muscular espinal y bulbar. Expansión del triplete CAG. Gen AR
ICM102473 Kenny‐Caffey, síndrome de. Gen TBCE. Secuenciación completa
ICM101944 Kindler, síndrome de. Gen FERMT1 (KIND1). Secuenciación completa
ICM102677 Kleefstra, síndrome de. Gen EHMT1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102005 Klippel‐Feil tipo 1, síndrome de. Gen GDF6. Secuenciación completa
ICM100515 Krabbe, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen GALC
ICM102986 KRAS (mutaciones frecuentes)
ICM100520 Lafora, enfermedad de. Panel NGS. Genes EPM2A, NHLRC1
ICM102009 Laron, síndrome de. Gen GHR. Secuenciación completa
ICM102691 Larsen, síndrome de. Gen FLNB. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102657 Legg‐Calve‐Perthes, enfermedad de. Gen COL2A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102814 Legius, síndrome de. Gen SPRED1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102455 Legius, síndrome de. Gen SPRED1. Secuenciación completa
ICM102469 Leigh, síndrome de, por déficit de COX. Gen SURF1. Secuenciación completa
ICM101840 Leigh, síndrome de. Gen COX15. Secuenciación completa
ICM102200 Leigh, síndrome de. Gen NDUFA2. Secuenciación completa
ICM102201 Leigh, síndrome de. Gen NDUFAF2 (B17.2L). Secuenciación completa
ICM102993 Leigh, síndrome de. Panel NGS 16 genes BCS1L, NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFAF2, NDUFA2,
DUFAF6, SURF1, COX15, NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12,COX10, NDUFS7
ICM101114 Léntigo múltiple; Leopard, síndrome de. Panel NGS 3 genes: PTPN11, RAF1, BRAF
ICM101398 Lenz; Microftalmia, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BCOR
ICM101395 LEOPARD 1. Léntigos múltiples tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PTPN11
ICM101396 LEOPARD 1. Léntigos múltiples tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RAF1
ICM101397 LEOPARD 1. Léntigos múltiples tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BRAF
ICM102802 Leri‐Weill, síndrome de. Gen SHOX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102411 Leri‐Weill, síndrome de. Gen SHOX. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102058 Lesch‐Nyhan, síndrome de. Gen HPRT1. Secuenciación completa
ICM101799 Leucemia mieloblástica aguda. Gen CEBPA Secuenciación completa
ICM101967 Leucemia mieloblástica aguda. Gen FLT3. Duplicación interna en tandem.
ICM101968 Leucemia mieloblástica aguda. Gen FLT3. Mutación Asp835.
ICM102233 Leucemia mieloblástica aguda. Gen NPM1 secuenciación exón 12.
ICM101732 Leucemia mieloblástica aguda/Síndrome Mielodisplásico. Gen ASXL1 secuenciación exón 12
ICM102234 Leucemia mieloide aguda. Gen NPM1. Secuenciación completa
ICM102786 Leucemia mieloide aguda. Gen RUNX1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM200078 Leucemia mieloide aguda. Policitemia Vera. Gen TET2. Secuenciacón completa
ICM103110 Leucemia mieloide aguda. Secuenciación completa gen RUNX1
ICM102732 Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos. Gen LMNB1. Deleciones‐
duplicaciones (MLPA).
ICM100782 Leucodistrofia metacromática por déficit de arilsulfatasa A. Secuenciación completa. Gen ARSA
ICM100783 leucodistrofia metacromática por déficit de saposina B. Secuenciación completa. Gen PSAP
ICM101725 Leucodistrofia metacromática. Gen ARSA. Secuenciación completa
ICM100785 Leucodistrofias relacionadas con Pol III. Panel NGS. Genes POLR3A, POLR3B
ICM100786 Leucoencefalopatía con afectación de tálamo y troncoencéfalo y elevación de lactato. Secuenciación
completa. Gen EARS2
ICM100787 Leucoencefalopatía con afectación de troncoencéfalo y médula espinal y elevación de lactato.
Secuenciación completa. Gen DARS2
ICM100788 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Panel NGS. Genes EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3,
EIF2B4, EIF2B5
ICM100789 Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides. Secuenciación completa. Gen CSF1R
ICM100790 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 1. Secuenciación completa. Gen
MLC1
ICM100791 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 2A. Secuenciación completa. Gen
HEPACAM
ICM100792 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 2B. Secuenciación completa. Gen
HEPACAM
ICM102160 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales. Gen MLC1. Secuenciación completa
ICM101902 Leucoencefalopatía. Gen EIF2B1. Secuenciación completa
ICM101903 Leucoencefalopatía. Gen EIF2B2. Secuenciación completa
ICM101904 Leucoencefalopatía. Gen EIF2B3. Secuenciación completa
ICM101905 Leucoencefalopatía. Gen EIF2B4. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101906 Leucoencefalopatía. Gen EIF2B5. Secuenciación completa
ICM101060 Leucoencefalopatía. Panel NGS 54 genes: ABCD1, ACOX1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1,
DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1,
GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HTRA1, L2HGDH, MLC1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14,
PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A,
RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC17A5, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP
ICM102384 Liddle, síndrome de. Gen SCNN1B. Secuenciación completa
ICM102385 Liddle, síndrome de. Gen SCNN1G. Secuenciación completa
ICM102647 Li‐Fraumeni tipo 2, síndrome de. Gen CHEK2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101807 Li‐Fraumeni tipo 2, síndrome de. Gen CHEK2. Secuenciación completa
ICM101973 Linfedema ‐ distiquiasis, síndrome de. Gen FOXC2. Secuenciación completa
ICM103126 Linfohistiocitosis hemofagocítica 3. Secuenciación gen UNC13D
ICM100793 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2. Secuenciación completa. Gen PRF1
ICM100794 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3. Secuenciación completa. Gen UNC13D
ICM100795 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 4. Secuenciación completa. Gen STX11
ICM100796 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 5. Secuenciación completa. Gen STXBP2
ICM102308 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar. Gen PRF1. Secuenciación completa
ICM101061 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar. Panel NGS 4 genes: PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D
ICM101775 Lipodistrofia congénita de Berardinelli‐Seip tipo 2. Gen BSCL2. Secuenciación completa
ICM100797 Lipodistrofia congénita generalizada Tipo 1. Secuenciación completa. Gen AGPAT2
ICM100798 Lipodistrofia congénita generalizada Tipo 2. Secuenciación completa. Gen BSCL2
ICM100799 Lipodistrofia congénita generalizada Tipo 3. Secuenciación completa. Gen CAV1
ICM100800 Lipodistrofia congénita generalizada Tipo 4. Secuenciación completa. Gen PTRF
ICM101063 Lipodistrofia congénita generalizada. Panel NGS 4 genes: AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF
ICM101691 Lipodistrofia congénita tipo 1. Gen AGPAT2. Secuenciación completa
ICM101064 Lipofucinosis ceroide neuronal. Panel NGS 13 genes: PPT1, TPP1, CLN3, CLN6, CLN5, MFSD8, CLN8,
CTSD, DNAJC5, CTSF, KCTD7, ATP13A2, GRN
ICM100801 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐ 4, tipo Parry. Secuenciación completa. Gen DNAJC5
ICM100802 Lipofuscinosis ceroide neuronal. Panel NGS. Genes PPT1, CTSD, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8,
CLN8
ICM100803 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐1. Secuenciación completa. Gen PPT1
ICM100804 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐10. Secuenciación completa. Gen CTSD
ICM100805 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐11. Secuenciación completa. Gen GRN
ICM100806 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐12. Secuenciación completa. Gen ATP13A2
ICM100807 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐13. Secuenciación completa. Gen CTSF
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100808 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐14. Secuenciación completa. Gen KCTD7
ICM100809 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐2. Secuenciación completa. Gen TPP1
ICM100810 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐3. Secuenciación completa. Gen CLN3
ICM100811 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐4A. Secuenciación completa. Gen CLN6
ICM100812 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐5. Secuenciación completa. Gen CLN5
ICM100813 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐6. Secuenciación completa. Gen CLN6
ICM100814 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐7. Secuenciación completa. Gen MFSD8
ICM100815 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐8. Secuenciación completa. Gen CLN8
ICM102307 Lipofuscinosis neuronal ceroide. Gen PPT1. Secuenciación completa
ICM101729 Lipogranulomatosis de Farber. Gen ASAH1. Secuenciación completa
ICM102668 Lisencefalia ligada al X tipo 1. Gen DCX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101871 Lisencefalia ligada al X tipo 1. Gen DCX. Secuenciación completa
ICM102757 Lisencefalia tipo 1. Gen PAFAH1B1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102254 Lisencefalia tipo 1. Gen PAFAH1B1. Secuenciación completa
ICM102529 Lisencefalia tipo 3. Gen TUBA1A. Secuenciación completa
ICM103056 Lisencefalia. Panel NGS. Genes: ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GNT1, DCX,
FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMB1, LARGE, NDE1, PAFAH1B1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1,
POMT2, RELN, TMEM5, TUBA1A, TUBB2B, VLDLR, WDR62
ICM102864 Loeys‐Dietz tipo 1, síndrome de. Genes TGFBR1, TGFBR2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101405 Loeys‐Dietz, síndrome de. Panel NGS. Genes: TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2
ICM101400 Loeys‐Dietz, tipo 1A, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TGFBR1
ICM101401 Loeys‐Dietz, Tipo 1B, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TGFBR2
ICM101402 Loeys‐Dietz, tipo 2B, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TGFBR2
ICM101403 Loeys‐Dietz, tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SMAD3
ICM101404 Loeys‐Dietz, tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TGFB2
ICM102244 Lowe, síndrome de. Gen OCRL. Secuenciación completa
ICM103053 Lujan‐Fryns, síndrome de. Secuenciación completa gen MED12
ICM103128 Macroglobulinemia de Waldenström. Secuenciación gen CXCR4
ICM101579 Macrotrombocitopenia y sordera neurosensorial progresiva. Secuenciación completa. Gen MYH9
ICM102110 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1. Gen KRIT1 (CCM1). Secuenciación completa
ICM102726 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1. Gen KRIT1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101789 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 2. Gen CCM2. Secuenciación completa
ICM102266 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 3. Gen PDCD10 (CCM3). Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102840 Malformación cavernosa cerebral hereditaria. Genes CCM2, PDCD10. Deleciones‐duplicaciones
(MLPA).
ICM103119 Malformación cavernosa cerebral hereditaria. Panel NGS 3 genes. CCM2, KRIT1, PDCD10
ICM100817 Malformaciones venosas cutáneas y mucosas. Secuenciación completa. Gen TEK
ICM102682 Marfan, síndrome de. Gen FBN1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101412 Marfan, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FBN1
ICM101413 Marinesco‐Sjögren, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SIL1
ICM102106 Mastocitosis. Gen KIT. Exones 8, 11 y 17.
ICM102107 Mastocitosis. Gen KIT. Mutación D816V.
ICM103027 McArdle, enfermedad de. Secuenciación completa del gen PYGM
ICM102022 McCune‐Albright, síndrome de. Gen GNAS. Secuenciación completa
ICM102159 Meckel tipo 1, síndrome de. Gen MKS1 (BBS13). Secuenciación completa
ICM102364 Meckel tipo 5, síndrome de. Gen RPGRIP1L. Secuenciación completa
ICM102229 Meckel tipo 7, síndrome de. Gen NPHP3. Secuenciación completa
ICM101414 Meckel‐Gruber tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MKS1
ICM102995 Mee Nutrición. Panel de nutrigenética de alta definición
ICM102144 Melanoma familiar ‐ susceptibilidad. Gen MC1R. Secuenciación completa
ICM101794 Melanoma maligno. Gen CDK4. Secuenciación completa
ICM101065 Melanoma. Panel NGS 2 genes: CDKN2A, CDK4
ICM103018 Meningioma. Gen PDGFB. Secuenciación completa
ICM100524 Menkes, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen ATP7A
ICM101866 Metabolismo deficiente de fármacos relacionado con CYP2C19. Gen CYP2C19. Secuenciación
completa
ICM100014 Metabolopatías y respuesta a fármacos. Panel NGS 169 genes (Solicitar información)
ICM101627 Metilación en VPH positivas
ICM101806 Miastenia congénita, síndrome de. Gen CHAT. Secuenciación completa
ICM101811 Miastenia congénita, síndrome de. Gen CHRND. Secuenciación completa
ICM101837 Miastenia congénita, síndrome de. Gen COLQ. Secuenciación completa
ICM101883 Miastenia congénita, síndrome de. Gen DOK7. Secuenciación completa
ICM102341 Miastenia congénita, síndrome de. Gen RAPSN. Secuenciación completa
ICM100818 Microangiopatía cerebral con quistes y calcificaciones. Secuenciación completa. Gen CTC1
ICM100819 Microcefalia letal de los Amish. Secuenciación completa. Gen SLC25A19
ICM102631 Microcefalia primaria AR. Gen ASPM. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100820 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 1. Secuenciación completa. Gen MCPH1
ICM100821 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 2. Secuenciación completa. Gen WDR62
ICM100822 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 3. Secuenciación completa. Gen CDK5RAP2
ICM100823 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 4. Secuenciación completa. Gen CASC5
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100824 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5. Secuenciación completa. Gen ASPM
ICM100825 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 6. Secuenciación completa. Gen CENPJ
ICM100826 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 7. Secuenciación completa. Gen STIL
ICM100827 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 8. Secuenciación completa. Gen CEP135
ICM100828 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9. Secuenciación completa. Gen CEP152
ICM101139 Microcefalia primaria autosómica recesiva. Panel NGS 15 genes: AGMO, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ,
CEP135, CEP152, MCPH1, MFSD2A, SLC25A19, STIL, TUBGCP4, TUBGCP6, WDFY3, WDR62, ZNF335
ICM103102 Microcefalia. Panel NGS 94 genes: AGMO, AKT3, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ATR, ATRX, BUB1B, CASK,
CDC6, CDK5RAP2, CDKL5, CDT1, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP57, CEP63, CHMP1A, COX7B, DHCR7,
DIAPH1 , DNA2, DNM1L, DYRK1A , EFTUD2, EIF2S3, EXOSC3, FOXG1 , IER3IP1 , KIAA1279, KIF11,
KIF2A, KIF5C, LIG4, MBD5, MCM5, MCPH1, MECP2, MED17, MFF, MFSD2A, MIR17HG, MRE11A,
MSMO1, MYCN, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, NIPBL, OPHN1, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1, PCNT,
PNKP, POMT1, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 , RARS2, RBBP8, RNU4ATAC, RTTN, SEPSECS,
SLC25A19, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D20, TBC1D23, TCF4 , TOE1, TRAPPC9, TSEN2, TSEN34,
TSEN54, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A , VRK1, WDFY3, WDR62,
WWOX, XRCC4, ZEB2, ZNF335
ICM101066 Microftalmia / Anoftalmia. Panel NGS 38 genes: ABCB6, BCOR, BMP4, CHD7, ERCC6, ERCC8, GDF3,
GDF6, HCCS, HESX1, IKBKG, MFRP, MKS1, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, POMT1, PRSS56, RAX, SHH, SIX6,
SMOC1, SOX2, STRA6, TMEM67, VAX1, VSX2
ICM100829 Microftalmia aislada tipo 2. Secuenciación completa. Gen VSX2
ICM100830 Microftalmia aislada tipo 3. Secuenciación completa. Gen RAX
ICM100831 Microftalmia aislada tipo 4. Secuenciación completa. Gen GDF6
ICM100832 Microftalmia aislada tipo 5. Secuenciación completa. Gen MFRP
ICM100833 Microftalmia aislada tipo 6. Secuenciación completa. Gen PRSS56
ICM100834 Microftalmia aislada tipo 7. Secuenciación completa. Gen GDF3
ICM101576 Microftalmia asindrómica tipo 3. Trastornos oculares relacionados con SOX2. Secuenciación
completa. Gen SOX2
ICM100835 Microftalmia con cataratas tipo 2. Secuenciación completa. Gen SIX6
ICM100836 Microftalmia con cataratas tipo 3. Secuenciación completa. Gen VSX2
ICM100837 Microftalmia con cataratas tipo 5. Secuenciación completa. Gen SHH
ICM100838 Microftalmia con coloboma tipo 3. Secuenciación completa. Gen VSX2
ICM100839 Microftalmia con coloboma tipo 7. Secuenciación completa. Gen ABCB6
ICM100840 Microftalmia con coloboma tipo 8. Secuenciación completa. Gen STRA6
ICM101416 Microftalmia de Lenz, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BCOR
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100841 Microftalmia sindrómica tipo 11. Secuenciación completa. Gen VAX1
ICM100842 Microftalmia sindrómica tipo 2. Secuenciación completa. Gen BCOR
ICM102812 Microftalmia sindrómica tipo 3. Gen SOX2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100843 Microftalmia sindrómica tipo 3. Secuenciación completa. Gen SOX2
ICM100845 Microftalmia sindrómica tipo 5. Secuenciación completa. Gen OTX2
ICM100846 Microftalmia sindrómica tipo 6. Secuenciación completa. Gen BMP4
ICM100847 Microftalmia sindrómica tipo 7. Secuenciación completa. Gen HCCS
ICM100848 Microftalmia sindrómica tipo 9. Secuenciación completa. Gen STRA6
ICM102639 Migraña hemipléjica familiar tipo 1. Gen CACNA1A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102633 Migraña hemipléjica familiar tipo 2. Gen ATP1A2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101736 Migraña hemipléjica familiar tipo 2. Gen ATP1A2. Secuenciación completa
ICM102791 Migraña hemipléjica familiar tipo 3. Gen SCN1A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101969 Milroy, enfermedad de. Gen FLT4. Secuenciación completa
ICM100526 Milroy, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen FLT4
ICM103065 Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho/ARVC. Gen DSP. Deleciones‐duplicaciones
(MLPA).
ICM102990 Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho/ARVC. Genes DSG2, DSP y PKP2. Deleciones‐
duplicaciones (MLPA).
ICM101067 Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho/ARVC. Panel NGS 7 genes: DSC2, DSG2,
TMEM43, PKP2, DSP, RYR2, JUP
ICM101068 Miocardiopatía con defectos en la conducción / DCM+CCD. Panel NGS 2 genes: SCN5A, LMNA
ICM101069 Miocardiopatía dilatada / DCM. Panel NGS 23 genes: TNNT2, MYH7, CSRP3, PLN, TCAP, ABCC9,
LMNA, DMD, TAZ, TTN, VCL, EYA4, EMD, ACTN2, SGCD, ACTC1, TNNI3, TPM1, MYBPC3, LDB3, MYH6,
CTF1, DES
ICM102124 Miocardiopatía dilatada familiar aislada 1C. Gen LDB3. Secuenciación completa
ICM101756 Miocardiopatía dilatada familiar aislada. Gen BAG3. Secuenciación completa
ICM102501 Miocardiopatía dilatada tipo 1D. Gen TNNT2. Secuenciación completa
ICM101852 Miocardiopatía dilatada tipo 1M. Gen CSRP3. Secuenciación completa
ICM101685 Miocardiopatía dilatada tipo 1R. Gen ACTC1. Secuenciación completa
ICM102507 Miocardiopatía dilatada tipo 1Y. Gen TPM1. Secuenciación completa
ICM102497 Miocardiopatía dilatada tipo 1Z. Gen TNNC1. Secuenciación completa
ICM102499 Miocardiopatía dilatada tipo 7. Gen TNNI3. Secuenciación completa
ICM102730 Miocardiopatía dilatada. Gen LMNA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102187 Miocardiopatía dilatada. Gen MYH7. Secuenciación completa
ICM102743 Miocardiopatía familiar dilatada tipo 1MM. Gen MYBPC3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102744 Miocardiopatía familiar dilatada tipo 1S. Gen MYH7. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101070 Miocardiopatía hipertrófica / HCM. Panel NGS 16 genes: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1,
ACTC1, MYL2, MYL3, MYH6, LAMP2, PRKAG2, CSRP3, GLA, VCL, TNNC1, TTR
ICM102188 Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 10. Gen MYL2. Secuenciación completa
ICM102189 Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 8. Gen MYL3. Secuenciación completa
ICM102865 Miocardiopatía hipertrófica. Genes TNNT2, BAG3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103062 Miocardiopatía hipertrófica. Proteínas sarcoméricas. Panel NGS. Genes: MYH7, TNNT2, TPM1,
MYBPC3, MYL2, MYL3, ACTC1, PRKG2
ICM101071 Miocardiopatía restrictiva / RCM. Panel NGS 3 genes: MYH7, TNNT2, TNNI3
ICM100849 Miopatía nemalínica tipo 1. Secuenciación completa. Gen TPM3
ICM100850 Miopatía nemalínica tipo 2. Secuenciación completa. Gen NEB
ICM100851 Miopatía nemalínica tipo 3. Secuenciación completa. Gen ACTA1
ICM100852 Miopatía nemalínica tipo 4. Secuenciación completa. Gen TPM2
ICM100853 Miopatía nemalínica tipo 5. Secuenciación completa. Gen TNNT1
ICM100854 Miopatía nemalínica tipo 6. Secuenciación completa. Gen KBTBD13
ICM100855 Miopatía nemalínica tipo 7. Secuenciación completa. Gen CFL2
ICM102787 Miopatía central Core. Gen RYR1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100856 Miopatía centronuclear ligada al X. Secuenciación completa. Gen MTM1
ICM100858 Miopatía con cuerpos de inclusión, enfermedad de Paget del hueso y demencia frontotemporal.
Secuenciación completa. Gen VCP
ICM100860 Miopatía con déficit de ISCU. Secuenciación completa. Gen ISCU
ICM100861 Miopatía de Brody. Secuenciación completa. Gen ATP2A1
ICM100862 Miopatía de Cap tipo 1. Secuenciación completa. Gen ACTA1
ICM100863 Miopatía de Cap tipo 2. Secuenciación completa. Gen TPM2
ICM100864 Miopatía de Cap tipo 3. Secuenciación completa. Gen TPM3
ICM100865 Miopatía de Salih. Secuenciación completa. Gen TTN
ICM100866 Miopatía distal de Laing. Secuenciación completa. Gen MYH7
ICM100867 Miopatía distal de Miyoshi. Secuenciación completa. Gen DYSF
ICM100868 Miopatía distal tipo 2. Secuenciación completa. Gen MATR3
ICM100869 Miopatía distal tipo 4. Secuenciación completa. Gen FLNC
ICM100870 Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2. Secuenciación completa. Gen GNE
ICM100871 Miopatía miofibrilar relacionada con CRYAB. Secuenciación completa. Gen CRYAB
ICM100874 Miopatía miofibrilar relacionada con el gen DNAJB6
ICM100875 Miopatía miofibrilar relacionada con el gen FHL1
ICM100877 Miopatía miofibrilar tipo 1. Secuenciación completa. Gen DES
ICM100880 Miopatía miofibrilar tipo 3. Secuenciación completa. Gen MYOT
ICM100881 Miopatía miofibrilar tipo 4. Secuenciación completa. Gen LDB3
ICM100884 Miopatía miofibrilar tipo 5. Secuenciación completa. Gen FLNC
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100885 Miopatía miofibrilar tipo 6. Secuenciación completa. Gen BAG3
ICM101140 Miopatía miofibrilar. Panel NGS 8 genes: BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT
ICM102177 Miopatía miotubular. Gen MTM1. Secuenciación completa
ICM100887 Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica. Secuenciación completa. Gen PUS1
ICM102509 Miopatía nemalínica tipo 1. Gen TPM3. Secuenciación completa
ICM101684 Miopatía nemalínica tipo 3. Gen ACTA1. Secuenciación completa
ICM102508 Miopatía nemalínica tipo 4. Gen TPM2. Secuenciación completa
ICM102500 Miopatía nemalínica tipo 5. Gen TNNT1. Secuenciación completa
ICM101802 Miopatía nemalínica tipo 7. Gen CFL2. Secuenciación completa
ICM100888 Miopatía por almacenamiento de miosina. Secuenciación completa. Gen MYH7
ICM101003 Miopatías hereditarias. Panel NGS 68 genes: CRYAB, LDB3, BAG3, TPM3, NEB, ACTA1, TPM2, TNNT1,
KBTBD13, CFL2, TTN, ISCU, MTM1, GNE, VCP, CLCN1, SCN4A, RYR1, SEPN1, DYSF, MYH7, COL6A1,
COL6A2, COL6A3, ATP2A1, MATR3, FLNC, CACNA1S, LAMA2, SYNE1, DMD, POMT1, POMT2, FKTN,
FKRP, LARGE, POMGNT1, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, CAPN3, TCAP, TRIM32, ANO5, PLEC, DES, MYOT,
LMNA, CAV3, DNAJB6, EMD, FHL1, SYNE1, SYNE2, TMEM43, DPAGT1, AGRN, CHAT, CHRNA1,
CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, MUSK, RAPSN
ICM102191 Miotilinopatía. Gen MYOT (TTID). Secuenciación completa
ICM100890 Miotonía agravada por potasio. Secuenciación completa. Gen SCN4A
ICM102649 Miotonía congénita. Gen CLCN1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100892 Miotonía congénita. Secuenciación completa. Gen CLCN1
ICM100893 Modificador de albinismo oculocutáneo tipo 2. Secuenciación completa. Gen MC1R
ICM102836 Mowat‐Wilson, síndrome de. Gen ZEB2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101417 Mowat‐Wilson, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ZEB2
ICM102222 Muckle‐Wells, síndrome de. Gen NLRP3 (CIAS1). Secuenciación completa
ICM100894 Mucolipidosis II Alfa y Beta. Secuenciación completa. Gen GNPTAB
ICM100895 Mucolipidosis III Alfa y Beta. Secuenciación completa. Gen GNPTAB
ICM100896 Mucolipidosis III Gamma. Secuenciación completa. Gen GNPTG
ICM100897 Mucolipidosis IV. Secuenciación completa. Gen MCOLN1
ICM101072 Mucolipidosis. Panel NGS 4 genes: NEU1, GNPTAB, GNPTG, MCOLN1
ICM100898 Mucopolisacaridosis ES. Secuenciación completa. Gen IDUA
ICM100899 Mucopolisacaridosis IH. Secuenciación completa. Gen IDUA
ICM100900 Mucopolisacaridosis II. Secuenciación completa. Gen IDS
ICM100901 Mucopolisacaridosis IVA. Secuenciación completa. Gen GALNS
ICM102711 Mucopolisacaridosis tipo 2. Gen IDS. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101992 Mucopolisacaridosis tipo 4A. Gen GALNS. Secuenciación completa
ICM102070 Mucopolisacaridosis tipo 9. Gen HYAL1. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100902 Mucopolisacaridosis tipo III D. Secuenciación completa. Gen GNS
ICM100903 Mucopolisacaridosis tipo IIIA. Secuenciación completa. Gen SGSH
ICM100910 Mucopolisacaridosis tipo IIIB. Secuenciación completa. Gen NAGLU
ICM100904 Mucopolisacaridosis tipo IIIC. Secuenciación completa. Gen HGSNAT
ICM100905 Mucopolisacaridosis tipo IVB. Secuenciación completa. Gen GLB1
ICM100906 Mucopolisacaridosis tipo V. Secuenciación completa. Gen IDUA
ICM100907 Mucopolisacaridosis tipo VI. Secuenciación completa. Gen ARSB
ICM100908 Mucopolisacaridosis VII. Secuenciación completa. Gen GUSB
ICM101073 Mucopolisacaridosis. Panel NGS 10 genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA,
SGSH, NAGLU
ICM100909 Mucopolisacaridosis. Panel NGS. Genes IDS, GLB1 (Ver enfermedades de almacenamiento lisosomal)
ICM101418 Muenke, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FGFR3
ICM102987 Mutaciones somáticas frecuentes en el gen NRAS
ICM102991 Narcolepsia. Estudio de los haplotipos DQA1 y DQB1
ICM102835 Nefroblastoma o tumor de Wilms. Gen WT1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100911 Nefrolitiasis/osteoporosis hipofosfatémica tipo 1. Secuenciación completa. Gen SLC34A1
ICM101816 Nefrolitiasis: enfermedad de Dent tipo 1. Gen CLCN5. Secuenciación completa
ICM102750 Nefronoptisis juvenil tipo 1. Gen NPHP1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102230 Nefronoptisis tipo 4. Gen NPHP4. Secuenciación completa
ICM102079 Nefronoptisis. Gen INVS (NPHP2). Secuenciación completa
ICM100912 Nefropatía quística medular tipo 1. Secuenciación completa. Gen MUC1
ICM100913 Nefropatía quística medular tipo 2. Secuenciación completa. Gen UMOD
ICM101004 Nefropatías y enfermedad renal. Panel NGS 355 genes (Solicitar información)
ICM102739 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Gen MEN1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100914 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Secuenciación completa. Gen MEN1
ICM100915 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Secuenciación completa. Gen RET
ICM102781 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A. Gen RET. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100916 Neoplasia endocrina múltiple tipo 4. Secuenciación completa. Gen CDKN1B
ICM101074 Neoplasia endocrina múltiple. Panel NGS 3 genes: MEN1, RET, CDKN1B
ICM100917 Neoplasia endocrina múltiple. Secuenciación completa. Genes MEN1, RET
ICM101419 Netherton, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SPINK5
ICM102559 Neuroacantocitosis. Gen XK. Secuenciación completa
ICM102257 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 1. Gen PANK2. Secuenciación completa
ICM102769 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 2A/2B. Gen PLA2G6. (MLPA).
ICM102284 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 2A/2B. Gen PLA2G6. Secuenciación
completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101841 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro: Aceruloplasminemia. Gen CP.
Secuenciación completa
ICM100919 Neurodegeneración por déficit de pantotenato quinasa. Secuenciación completa. Gen PANK2
ICM100920 Neuroferritinopatía. Secuenciación completa. Gen FTL
ICM102745 Neurofibromatosis tipo 1. Gen NF1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100922 Neurofibromatosis tipo 1. Secuenciación completa. Gen NF1
ICM102746 Neurofibromatosis tipo 2. Gen NF2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100924 Neurofibromatosis tipo 2. Secuenciación completa. Gen NF2
ICM103012 Neurofibromatosis. Panel NGS (NF1, SPRED1)
ICM100925 Neurofibromatosis. Panel NGS. Genes NF1, NF2
ICM101421 Neuronopatía óptica‐sordera‐distonía, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TIMM8A
ICM102294 Neuropatía atáxica sensitiva ‐ disartria ‐ oftalmoplejia. Gen POLG. Secuenciación completa
ICM100926 Neuropatía axonal gigante. Secuenciación completa. Gen GAN
ICM102170 Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP. Gen MTATP6. Mutación T8993G.
ICM102171 Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP. Gen MTATP6. Mutaciones T8993G; T8993C.
ICM102172 Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP. Gen MTATP6. Secuenciación completa
ICM102173 Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Gen MT‐COI. Mutaciones T7445C; A7443G; T7472insC;
T7511C.
ICM102174 Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Gen MT‐CYB. Secuenciación completa
ICM102179 Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Gen MT‐ND5 (MTND5). Secuenciación completa
ICM100927 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IA. Secuenciación completa. Gen SPTLC1
ICM100928 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IC. Secuenciación completa. Gen SPTLC2
ICM100929 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo ID. Secuenciación completa. Gen ATL1
ICM100930 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IIA. Secuenciación completa. Gen WNK1
ICM100931 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IIB. Secuenciación completa. Gen FAM134B
ICM100932 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IIC. Secuenciación completa. Gen KIF1A
ICM100933 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IV. Secuenciación completa. Gen NTRK1
ICM100934 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo V. Secuenciación completa. Gen NGF
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100935 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo VI. Secuenciación completa. Gen DST
ICM100936 Neuropatía sensitiva con demencia y sordera relacionada con DNMT1. Secuenciación completa. Gen
DNMT1
ICM101076 Neuropatías motoras sensoriales hereditarias. Panel NGS 37 genes: AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2,
FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2,
MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2,
INF2, AIFM1, DHTKD1, PDK3, GNB4
ICM100937 Neuropatías motoras y sensoriales hereditarias con agenesia del cuerpo calloso. Secuenciación
completa. Gen SLC12A6
ICM101077 Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias. Panel NGS 10 genes: WNK1, FAM134B, KIF1A,
NTRK1, NGF, DNMT1, SPTLC1, SPTLC2, DST, ATL1
ICM101851 Neutrofilia hereditaria. Gen CSF3R. Secuenciación completa
ICM102683 Neutropenia aloinmune neonatal. Gen FCGR3B. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103115 Neutropenia aloinmune neonatal. Gen FCGR3B. Secuenciación completa
ICM101907 Neutropenia cíclica. Gen ELANE (ELA2). Secuenciación completa
ICM102038 Neutropenia congénita severa AR tipo 3. Gen HAX1. Secuenciación completa
ICM100939 Neutropenia. Panel NGS. Genes ELANE, WAS
ICM100528 Niemann‐Pick A, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen SMPD1
ICM100529 Niemann‐Pick B, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen SMPD1
ICM100530 Niemann‐Pick tipo C1, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen NPC1
ICM100531 Niemann‐Pick tipo C2, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen NPC2
ICM102855 Niemann‐Pick tipos A, B y C. Genes NPC1, NPC2, SMPD1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100532 Niemann‐Pick. Panel NGS. Genes SMPD1, NPC1, NPC2
ICM101422 Nijmegen, síndrome de. Secuenciación completa. Gen NBN
ICM101079 Nistagmus. Panel NGS 2 genes: FRMD7, GPR143
ICM102973 No compactación del ventrículo izquierdo. Secuenciación completa. Gen TAZ.
ICM101889 No compactación ventricular izquierda. Gen DTNA. Secuenciación completa
ICM101424 Noonan tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PTPN11
ICM101425 Noonan tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen KRAS
ICM101426 Noonan tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SOS1
ICM101427 Noonan tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RAF1
ICM101428 Noonan tipo 6, síndrome de. Secuenciación completa. Gen NRAS
ICM101429 Noonan tipo 7, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BRAF
ICM101116 Noonan, síndrome de. Panel NGS 7 genes: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, BRAF, MAP2K1
ICM102196 Norrie, enfermedad de. Gen NDP. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100533 Norrie, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen NDP
ICM102145 Obesidad mórbida. Gen MC4R. Secuenciación completa
ICM102303 Obesidad. Gen PPARG. Secuenciación completa
ICM103098 Obesidad. LEP, LEPR, MC4R, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC, PPARG, SIM1
ICM103099 Obesidad. Panel NGS 33 genes. ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7,
BBS9, CEP290, CUL4B, GNAS, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2,
PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP
ICM102295 Oftalmoplejia externa crónica progresiva AD tipo 4. Gen POLG2. Secuenciación completa
ICM100941 Oftalmoplejia externa progresiva autosómica recesiva. Secuenciación completa. Gen POLG
ICM102774 Oftalmoplejia externa progresiva. Gen POLG. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101430 Omenn. Panel NGS. Genes: RAG1, RAG2, DCLRE1C
ICM102740 Opitz G/BBB ligado al X, síndrome de. Gen MID1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102245 Orofaciodigital tipo 1, síndrome de. Gen OFD1. Secuenciación completa
ICM100943 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leucoencefalopatía esclerosante. Panel NGS. Genes
TREM2, TYROBP
ICM102514 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa; leudoencefalopatía esclerosante: Enf. Nasu‐Hakola.
Gen TREM2
ICM102533 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa; leudoencefalopatía esclerosante: Enfermedad Nasu‐
Hakola. Gen TYROBP (DAP12)
ICM102705 Osteodistrofia de Albright. Gen GNAS. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100944 Osteogénesis Imperfecta tipo I‐IV. Panel NGS. Genes COL1A1, COL1A2
ICM100945 Osteogénesis Imperfecta tipo IX. Secuenciación completa. Gen PPIB
ICM100946 Osteogénesis Imperfecta tipo V. Secuenciación completa. Gen IFITM5
ICM100947 Osteogénesis Imperfecta tipo VI. Secuenciación completa. Gen SERPINF1
ICM100948 Osteogénesis Imperfecta tipo VII. Secuenciación completa. Gen CRTAP
ICM100949 Osteogénesis Imperfecta tipo VIII. Secuenciación completa. Gen LEPRE1
ICM100950 Osteogénesis Imperfecta tipo X. Secuenciación completa. Gen SERPINH1
ICM100951 Osteogénesis Imperfecta tipo XI. Secuenciación completa. Gen FKBP10
ICM100952 Osteogénesis Imperfecta tipo XII. Secuenciación completa. Gen SP7
ICM100953 Osteogénesis Imperfecta tipo XIII. Secuenciación completa. Gen BMP1
ICM100954 Osteogénesis Imperfecta tipo XIV. Secuenciación completa. Gen TMEM38B
ICM100955 Osteogénesis Imperfecta tipo XV. Secuenciación completa. Gen WNT1
ICM102653 Osteogénesis imperfecta. Gen COL1A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102655 Osteogénesis imperfecta. Gen COL1A2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101141 Osteogénesis imperfecta. Panel NGS 13 genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5,
FKBP10, PPIB, SP7, BMP1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102140 Osteopetrosis AD tipo 1. Gen LRP5. Secuenciación completa
ICM102496 Osteopetrosis AR tipo 2. Gen TNFSF11. Secuenciación completa
ICM101779 Osteopetrosis AR tipo 3. Gen CA2. Secuenciación completa
ICM102250 Osteopetrosis AR tipo 5. Gen OSTM1. Secuenciación completa
ICM102285 Osteopetrosis AR tipo 6. Gen PLEKHM1. Secuenciación completa
ICM100956 Osteopetrosis autosómica dominante tipo 1. Secuenciación completa. Gen LRP5
ICM100957 Osteopetrosis autosómica dominante tipo 2. Secuenciación completa. Gen CLCN7
ICM100967 Osteopetrosis autosómica intermedia. Secuenciación completa. Gen CLCN7
ICM100958 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1. Secuenciación completa. Gen TCIRG1
ICM100959 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 2. Secuenciación completa. Gen TNFSF11
ICM100960 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3. Secuenciación completa. Gen CA2
ICM100961 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4. Secuenciación completa. Gen CLCN7
ICM100962 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5. Secuenciación completa. Gen OSTM1
ICM100963 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 6. Secuenciación completa. Gen PLEKHM1
ICM100964 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7. Secuenciación completa. Gen TNFRSF11A
ICM100965 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 8. Secuenciación completa. Gen SNX10
ICM101817 Osteopetrosis infantil maligna. Gen CLCN7. Secuenciación completa
ICM102478 Osteopetrosis. Gen TCIRG1. Secuenciación completa
ICM101080 Osteopetrosis; Síndrome de Albers‐Schonberg. Panel NGS 9 genes: TCIRG1, LRP5, CLCN7, TNFSF11,
CA2, OSTM1, PLEKHM1, TNFRSF11A, SNX10
ICM100535 Paget del hueso, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen TNFRSF11A
ICM102494 Paget, enfermedad ósea de. Gen TNFRSF11A. Secuenciación completa
ICM101432 Pallister‐Hall, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GLI3
ICM101854 Pancreatitis crónica hereditaria. Gen CTRC. Secuenciación completa
ICM102859 Pancreatitis crónica hereditaria. Genes PRSS1, SPINK. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM100968 Pancreatitis hereditaria relacionada con CFTR. Secuenciación completa. Gen CFTR
ICM100969 Pancreatitis hereditaria relacionada con PRSS1. Secuenciación completa. Gen PRSS1
ICM100970 Pancreatitis hereditaria relacionada con SPINK1. Secuenciación completa. Gen SPINK1
ICM101081 Pancreatitis hereditaria. Panel NGS 5 genes: PRSS1, SPINK1, CFTR, SBDS, UBR1
ICM101628 Panel A de detección e identificación de ITS
ICM101629 Panel B de detección e identificación de ITS
ICM101631 Panel de cáncer hereditario femenino (49 genes): APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1,
BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, MAX,
MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTRK1, PALB2, PMS1,
PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127,
TP53, VHL
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101630 Panel de cáncer hereditario masculino (41 genes): APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73,
CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, MAX, MEN1, MET, MLH1,
MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTRK1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RB1, RET, SDHAF2,
SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, VHL
ICM101615 Panel de riesgo de Diabetes tipo II
ICM101620 Panel de riesgo de trombosis. 15 SNPs: F13A (1), FII (2), FV (1), FGB (1), GP1BA (1), MTHFR (2), PAI1
(2), PROCR (1), PROS1 (1), SERPNIC1 (2), FXII (1)
ICM102959 Panel personalizado mediante secuenciación NGS. Nº genes: >200
ICM102958 Panel personalizado mediante secuenciación NGS. Nº genes: 100‐199
ICM102956 Panel personalizado mediante secuenciación NGS. Nº genes: 10‐99
ICM102955 Panel personalizado mediante secuenciación NGS. Nº genes: 2‐9
ICM102117 Paquioniquia congénita tipo 3. Gen KRT6A. Secuenciación completa
ICM102113 Paquioniquia congénita. Gen KRT16. Secuenciación completa
ICM102114 Paquioniquia congénita. Gen KRT17. Secuenciación completa
ICM102118 Paquioniquia congénita. Gen KRT6B. Secuenciación completa
ICM101142 Paquioniquia congénita. Panel NGS 4 genes: KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT17
ICM102391 Paraganglioma familiar tipo 1 ‐ feocromocitoma. Gen SDHD. Secuenciación completa
ICM102390 Paraganglioma familiar tipo 3 ‐ feocromocitoma. Gen SDHC. Secuenciación completa
ICM102389 Paraganglioma familiar tipo 4 ‐ feocromocitoma. Gen SDHB. Secuenciación completa
ICM102860 Paraganglioma familiar tipos 1, 3 y 4 ‐ feocromocitoma. Genes SDHB, SDHC, SDHD. (MLPA).
ICM101089 Paraganglioma familiar. Panel NGS 5 genes: SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL
ICM102792 Parálisis periódica hipercalcémica tipo 2. Gen SCN4A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101143 Parálisis periódica hipercalémica tipo 1. Secuenciación completa. Gen SCN4A
ICM101146 Parálisis periódica hipocalémica 1 y 2. Panel NGS. Genes: CACNA1S, SCN4A
ICM101149 Paramiotonía congénita. Secuenciación completa. Gen SCN4A
ICM101150 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 5A. Secuenciación completa. Gen CYP7B1
ICM101151 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 10. Secuenciación completa. Gen KIF5A
ICM101152 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 12. Secuenciación completa. Gen RTN2
ICM101153 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 13. Secuenciación completa. Gen HSPD1
ICM101154 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 17. Secuenciación completa. Gen BSCL2
ICM101155 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 31. Secuenciación completa. Gen REEP1
ICM101156 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 33. Secuenciación completa. Gen ZFYVE27
ICM101157 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 3A. Secuenciación completa. Gen ATL1
ICM101158 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 4. Secuenciación completa. Gen SPAST
ICM101159 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 42. Secuenciación completa. Gen SLC33A1
ICM101160 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6. Secuenciación completa. Gen NIPA1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101161 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 8. Secuenciación completa. Gen KIAA0196
ICM101162 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 7. Secuenciación completa. Gen SPG7
ICM101870 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 5A. Gen CYP7B1. Secuenciación completa
ICM102453 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 7. Gen SPG7. Secuenciación completa
ICM101163 Paraplejia espástica hereditaria con adelgazamiento del cuerpo calloso. Secuenciación completa.
Gen SPG11
ICM102727 Paraplejia espástica hereditaria recesiva ligada al X tipo 1. Gen L1CAM. Deleciones‐duplicaciones
(MLPA).
ICM102771 Paraplejia espástica hereditaria recesiva ligada al X tipo 2. Gen PLP1. (MLPA).
ICM102863 Paraplejia espástica hereditaria. Genes SPAST, ATL1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101090 Paraplejia espástica hereditaria. Panel NGS 37 genes: AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1,
BSCL2, C12orf65, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, KIAA0196, KIF1A,
KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21,
SPG7, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE2, HSPD1
ICM101601 Paraplejia espástica ligada al X tipo 1. Síndromes de Masa y Crash. Secuenciación completa. Gen
L1CAM
ICM101602 Paraplejia espástica ligada al X tipo 2. Secuenciación completa. Secuenciación completa. Gen PLP1
ICM101164 Paraplejia espástica recesiva tipo 15. Secuenciación completa. Gen ZFYVE26
ICM101165 Paraplejia espástica recesiva tipo 18. Secuenciación completa. Gen ERLIN2
ICM101166 Paraplejia espástica recesiva tipo 20. Secuenciación completa. Gen SPG20
ICM101167 Paraplejia espástica recesiva tipo 21. Secuenciación completa. Gen SPG21
ICM101168 Paraplejia espástica recesiva tipo 28. Secuenciación completa. Gen DDHD1
ICM101169 Paraplejia espástica recesiva tipo 30. Secuenciación completa. Gen KIF1A
ICM101170 Paraplejia espástica recesiva tipo 35. Secuenciación completa. Gen FA2H
ICM101171 Paraplejia espástica recesiva tipo 39. Secuenciación completa. Gen PNPLA6
ICM101172 Paraplejia espástica recesiva tipo 44. Secuenciación completa. Gen GJC2
ICM101173 Paraplejia espástica recesiva tipo 46. Secuenciación completa. Gen GBA2
ICM101174 Paraplejia espástica recesiva tipo 47. Secuenciación completa. Gen AP4B1
ICM101175 Paraplejia espástica recesiva tipo 48. Secuenciación completa. Gen AP5Z1
ICM101176 Paraplejia espástica recesiva tipo 49. Secuenciación completa. Gen TECPR2
ICM101177 Paraplejia espástica recesiva tipo 50. Secuenciación completa. Gen AP4M1
ICM101178 Paraplejia espástica recesiva tipo 51. Secuenciación completa. Gen AP4E1
ICM101179 Paraplejia espástica recesiva tipo 52. Secuenciación completa. Gen AP4S1
ICM101180 Paraplejia espástica recesiva tipo 53. Secuenciación completa. Gen VPS37A
ICM101181 Paraplejia espástica recesiva tipo 54. Secuenciación completa. Gen DDHD2
ICM101182 Paraplejia espástica recesiva tipo 55. Secuenciación completa. Gen C12orf65
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101183 Paraplejia espástica recesiva tipo 56. Secuenciación completa. Gen CYP2U1
ICM102342 Parkes Weber, síndrome de. Gen RASA1. Secuenciación completa
ICM102811 Parkinson tipo 1/4, enfermedad de. Gen SNCA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102258 Parkinson tipo 2, enfermedad de. Gen PARK2. Secuenciación completa
ICM102279 Parkinson tipo 6, enfermedad de. Gen PINK1. Secuenciación completa
ICM101876 Parkinson tipo 7, enfermedad de. Gen DJ1. Secuenciación completa
ICM102734 Parkinson tipo 8, enfermedad de. Gen LRRK2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102856 Parkinson, enfermedad de. Genes PARK2, PARK7, ATP13A2, PINK1, SNCA, LRRK2, UCHL1, GCH1.
(MLPA).
ICM101036 Parkinson, enfermedad de. Panel NGS 34 genes: ADH1C, ATP12A, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, ATXN3,
COMT, EIF4G1, FAS, FBXO7, GBA, GIGYF2, GSK3B, GSTO1, HTRA2, IL1B, KLK6, LAMP2, LRRK2, MAPT,
MC1R, NR4A2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, SNCA, SNCAIP, TAF1, TARDBP, TBP, UCHL1,
VPS35
ICM101006 Patología esquelética hereditaria. Panel NGS 363 genes (Solicitar información)
ICM101091 Patología muscular hereditaria. Panel NGS 81 genes: ACTA1, AGRN, ANO5, ATP2A1, ATP1A3, BAG3,
CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CLCN1, COL6A1,
COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DPAGT1, DRD2, DYSF, EMD, FLNC, FHL1, FKRP,
FKTN, GCH1, GFPT1, GNE, ISCU, ISPD, KBTBD13, LMNA, LAMA2, LARGE, LDB3, MATR3, MTM1, MUSK,
MYH7, MYOT, NEB, PLEC, POMT2, POMGNT1, PUS1, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCG, SGCA,
SGCB, SGCD, SGCE, SLC30A10, SPR, SYNE1, SYNE2, TPM3, TPM2, TNNT1, TTN, TIMM8A, TH, TOR1A,
TCAP, TRIM32, POMT1, TRAPPC11, TMEM43, VCP
ICM101092 Patología renal quística hereditaria del adulto. Panel NGS 7 genes: VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1,
PKD2, MUC1
ICM100978 Patologías cardiacas; Arritmias; Miocardiopatías, Defectos en la conducción. Panel NGS 61 genes:
ABCC9, ACTC1, ACTN2, AKAP9, AMPD, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, CSRP3, CTF1, DES,
DMD, DMPK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, GLA, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3,
KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LMX1B, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2,
PLN, PMP22, PRKAG2, RyR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SNTA1, TAZ, TCAP, TM, M43,
TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
ICM101093 Patologías del espectro branquio‐oto‐renal. Panel NGS 3 genes: EYA1, SIX5, SIX1
ICM100536 Pelizaeus‐Merzbacher ‐ LIKE tipo 1, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen GJC2
ICM100538 Pelizaeus‐Merzbacher, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen PLP1
ICM101117 Pendred, síndrome de. Panel NGS 3 genes: FOXI1, KCNJ10, SLC26A4
ICM101433 Perry, síndrome de. Secuenciación completa. Gen DCTN1
ICM101533 Peters Plus, síndrome de. Secuenciación completa. Gen B3GALTL
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102280 Peters, anomalía de. Gen PITX2. Secuenciación completa
ICM102857 Peters, anomalía de. Genes PITX2, FOXC. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101755 Peters‐Plus, síndrome de. Gen B3GALTL. Secuenciación completa
ICM102817 Peutz‐Jeghers, síndrome de. Gen STK11. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101434 Peutz‐Jeghers, síndrome de. Secuenciación completa. Gen STK11
ICM102685 Pfeiffer, síndrome de. Gen FGFR1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102686 Pfeiffer, síndrome de. Gen FGFR2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102800 Phelan‐McDermid, síndrome de. Gen SHANK3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101184 Picnodisostosis. Secuenciación completa. Gen CTSK
ICM102108 Piebaldismo. Gen KIT. Secuenciación completa
ICM102122 Pierson, síndrome de. Gen LAMB2. Secuenciación completa
ICM102477 Pitt‐Hopkins, síndrome de. Gen TCF4. Secuenciación completa
ICM102752 Pitt‐Hopkins‐like tipo 2, síndrome de. Gen NRXN1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103026 Poliarterititis nodosa. Deficiencia de adenosin deaminasa‐2. Secuenciación completa gen ADA2
(CECR1)
ICM101697 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1. Gen AIRE. Secuenciación completa
ICM102528 Polineuropatía amiloidótica familiar. Gen TTR. Secuenciación completa
ICM101185 Polineuropatía, sordera, ataxia, retinitis pigmentosa y catarata. Secuenciación completa. Gen
ABHD12
ICM102969 Poliposis adenomatosa familiar tipo 3. Gen NTHL1. Secuenciación completa
ICM101711 Poliposis adenomatosa familiar. Gen APC. Secuenciación completa
ICM101437 Poliposis juvenil. Panel NGS. Genes SMAD4, BMPR1A
ICM101469 Poliposis y tumor cerebral, síndrome de. Secuenciación completa. Gen APC
ICM102766 Poliquistosis renal AD. Gen PKD1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102767 Poliquistosis renal AD. Gen PKD2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102768 Poliquistosis renal AR. Gen PKHD1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101188 Poliquistosis renal autosómica recesiva. Secuenciación completa. Gen PKHD1
ICM103055 Poliquistosis renal dominante. Panel de NGS. Genes: VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1
ICM102281 Poliquistosis renal. Gen PKD2. Secuenciación completa
ICM102858 Poliquistosis renal. Genes PKD1, PKD2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101189 Porencefalia familiar. Secuenciación completa. Gen COL4A1
ICM102710 Porfiria aguda intermitente. Gen HMBS. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103004 Porfiria aguda intermitente. Gen HMBS. Secuenciación completa
ICM101190 Porfiria aguda intermitente. Secuenciación completa. Gen HMBS
ICM101191 Porfiria cutánea tarda. Secuenciación completa. Gen UROD
ICM101192 Porfiria eritropoyética congénita. Secuenciación completa. Gen UROS
ICM101193 Porfiria hepática aguda. Secuenciación completa. Gen ALAD
ICM101194 Porfiria hepatoeritrocitaria. Secuenciación completa. Gen UROD
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101195 Porfiria variegata. Secuenciación completa. Gen PPOX
ICM102846 Porfiria. Genes FECH, UROS, UROD, CPOX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101095 Porfiria. Panel NGS 8 genes: FECH, ALAS2, CPOX, HMBS, UROS, ALAD, PPOX, UROD
ICM101842 Porfirias agudas (Intermitente, Coproporfiria, Variagate. Gen CPOX. Secuenciación completa
ICM102445 Prader Willi / Angelmann, síndrome de. Gen SNRPB. Metilación.
ICM102824 Proteína tumoral p53. Gen TP53. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102505 Proteína tumoral p53. Gen TP53. Secuenciación completa
ICM101439 Proteus, síndrome de. Secuenciación completa. Gen AKT1
ICM101197 Protoporfiria eritropoyética autosómica recesiva. Secuenciación completa. Gen FECH
ICM101199 Protoporfiria ligada al X. Panel NGS. Genes: ALAS2, FECH
ICM101198 Protoporfiria ligada al X. Secuenciación completa. Gen ALAS2
ICM103094 Prueba de paternidad anónima
ICM101616 Prueba del talón ampliada
ICM101634 Pruebas de quimerismos (STR)
ICM101200 Pseudoacondroplasia. Secuenciación completa. Gen COMP
ICM102237 Pseudohiperaldosteronismo. Gen NR3C2. Secuenciación completa
ICM101202 Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1. Panel NGS 3 genes: SCNN1A, SCNN1B,
SCNN1G
ICM101203 Pseudohipoaldosteronismo tipo IIB. Secuenciación completa. Gen WNK4
ICM101204 Pseudohipoaldosteronismo tipo IIC. Secuenciación completa. Gen WNK1
ICM101205 Pseudohipoaldosteronismo tipo IID. Secuenciación completa. Gen KLHL3
ICM101206 Pseudohipoaldosteronismo tipo IIE. Secuenciación completa. Gen CUL3
ICM101096 Pseudohipoaldosteronismo. Panel NGS 8 genes: NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK4, WNK1,
KLHL3, CUL3
ICM101207 Pseudohipoaldosteronismoautosómico dominante tipo I. Secuenciación completa. Gen NR3C2
ICM102706 Pseudohipoparatiroidismo tipo IB. Gen GNAS. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102819 Pseudohipoparatiroidismo tipo IB. Gen STX16. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102616 Pseudoxantoma elástico. Gen ABCC6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101677 Pseudoxantoma elástico. Gen ABCC6. Secuenciación completa
ICM103063 Pseudoxantoma elástico. Panel NGS. Genes: ABCC6 y ENPP1
ICM102716 Pterigio poplíteo, síndrome de. Gen IRF6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101440 Pterigion múltiple. Panel NGS. Genes: CHRNA1, CHRND, CHRNG, RAPSN
ICM101812 Pterigium múltiple, síndrome de. Gen CHRNG. Secuenciación completa
ICM101208 Púrpura trombocitopénica trombótica. Secuenciación completa. Gen ADAMTS13
ICM102720 QT Corto, síndrome de. Gen KCNH2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102723 QT Corto, síndrome de. Gen KCNJ2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102098 QT Corto, síndrome de. Gen KCNJ2. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101127 QT corto, síndrome de. Panel NGS 5 genes: KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1
ICM102100 QT Largo tipo 1, síndrome de. Gen KCNQ1 (KVLQT1). Secuenciación completa
ICM102095 QT Largo tipo 2, síndrome de. Gen KCNH2. Secuenciación completa
ICM102793 QT Largo tipo 3, síndrome de. Gen SCN5A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102382 QT Largo tipo 3, síndrome de. Gen SCN5A. Secuenciación completa
ICM102093 QT largo tipo 5, síndrome de. Gen KCNE1. Secuenciación completa
ICM102094 QT Largo tipo 6, síndrome de. Gen KCNE2. Secuenciación completa
ICM101099 QT largo, síndrome de. Panel NGS 12 genes: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2,
CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1
ICM102549 Queratocono tipo 1. Gen VSX1. Secuenciación completa
ICM102119 Queratodermia palmoplantar epidermolítica. Gen KRT9. Secuenciación completa
ICM101209 Queratosis palmoplantar estriada. Panel NGS. Genes: DSG1, DSP, KRT1
ICM101210 Querubinismo. Secuenciación completa. Gen SH3BP2
ICM102506 Rapp‐Hodgkin, síndrome de ‐ anquilobléfaron ‐ displasia ectodérmica ‐ fisura labiopalatina. Gen TP63
(TP73L)
ICM101097 Raquitismo hereditario. Panel NGS 14 genes: ALPL, CLCN5, CLCNKB, CYP27B1, CYP2R1, DMP1,
ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR, OCRL
ICM101211 Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante. Secuenciación completa. Gen FGF23
ICM101212 Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 1. Secuenciación completa. Gen DMP1
ICM101213 Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2. Secuenciación completa. Gen ENPP1
ICM101214 Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria. Secuenciación completa. Gen SLC34A3
ICM102764 Raquitismo hipofosfatémico ligado al X. Gen PHEX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102274 Raquitismo hipofosfatémico ligado al X. Gen PHEX. Secuenciación completa
ICM103057 Raquitismo hipofosfatémico. Panel NGS. Genes: CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, SLC34A3
ICM101215 Raquitismo resistente a Vitamina D tipo IA. Secuenciación completa. Gen CYP27B1
ICM101216 Raquitismo resistente a Vitamina D tipo IB. Secuenciación completa. Gen CYP2R1
ICM101217 Raquitismo resistente a Vitamina D tipo IIA. Secuenciación completa. Gen VDR
ICM101443 Raquitismo y alopecia, síndrome de. Secuenciación completa. Gen VDR
ICM102967 Rasopatías. Panel NGS: 9 genes: BRAF, KRAS, PTPN11 ,RAF1, SOS1, HRAS, MAPSK1, MAP2K2, NRAS
ICM103086 Raw data exoma con anotado bioinformático
ICM102272 Refsum, enfermedad de. Gen PEX7. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100540 Refsum, enfermedad de. Secuenciación completa. Genes PHYH, PEX7
ICM101687 Rendu‐Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo II. Gen ACVRL1 (ALK1).
Secuenciación completa
ICM102806 Rendu‐Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Gen SMAD4. (MLPA).
ICM102844 Rendu‐Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Genes ENG, ACVRL1. (MLPA).
ICM101131 Rendu‐Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Panel NGS 3 genes: ENG,
ACVRL1, SMAD4
ICM101541 Rendu‐Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Secuenciación completa. Gen
ENG
ICM101543 Rendu‐Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Secuenciación completa. Gen
SMAD4
ICM102775 Renpenning, síndrome de. Gen PQBP1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103075 Reordenamiento TCR cadena BETA
ICM101920 Resistencia a estrógenos. Gen ESR1 (ER). Secuenciación completa
ICM101680 Resistencia a Imatinib. Gen ABL. Mutaciones frecuentes
ICM102489 Resistencia a la hormona tiroidea. Gen THRB. Secuenciación completa
ICM102078 Resistencia a la insulina. Gen INSR. Secuenciación completa
ICM102838 Retinitis pigmentosa. Genes BEST1, PRPH2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101098 Retinitis pigmentosa. Panel NGS 57 genes: RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, ROM1, RP9, IMPDH1,
PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, PRPF3, ABCA4, RPE65, EYS, CERKL, NRL, FAM161A, FSCN2,
TOPORS, SNRNP200, SEMA4A, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PDE6B, PROM1, KLHL7, PDE6A, RGR,
CNGB1, IDH3B, SAG, GUCA1B, CNGA1, BEST1, TTC8, C2orf71, ARL6, IMPG2, PDE6G, ZNF513, DHDDS,
PRPF6, CLRN1, MAK, CDHR1, FLVCR1, RLBP1, SPATA7, AIPL1, LRAT, OFD1, CYP4V2
ICM101218 Retinitis punctata albescens. Panel NGS. Genes: PRPH2, RHO
ICM101219 Retinoblastoma. Secuenciación completa. Gen RB1
ICM101220 Retinopatía del prematuro. Secuenciación completa. Gen FZD4
ICM102362 Retinosis pigmentaria ligada al X. Gen RPGR. Secuenciación completa
ICM102320 Retinosis pigmentaria tipo 11, AD. Gen PRPF31. Secuenciación completa
ICM101845 Retinosis pigmentaria tipo 12, AR. Gen CRB1. Secuenciación completa
ICM102360 Retinosis pigmentaria tipo 2, ligado al X. Gen RP2. Secuenciación completa
ICM102680 Retinosis pigmentaria tipo 25, AR. Gen EYS. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102236 Retinosis pigmentaria tipo 37. Gen NR2E3. Secuenciación completa
ICM102782 Retinosis pigmentaria tipo 4, AD/AR. Gen RHO. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102353 Retinosis pigmentaria tipo 4, AD/AR. Gen RHO. Secuenciación completa
ICM102267 Retinosis pigmentaria tipo 43. Gen PDE6A. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM102526 Retinosis pigmentaria tipo 51. Gen TTC8 (BBS8). Secuenciación completa
ICM101724 Retinosis pigmentaria tipo 55. Gen ARL6 (BBS3). Secuenciación completa
ICM101825 Retinosis pigmentaria tipo 61. Gen CLRN1. Secuenciación completa
ICM101801 Retinosis pigmentaria. Gen CERKL. Secuenciación completa
ICM102346 Retinosis punctata albescens. Gen RDH5. Secuenciación completa
ICM101221 Retinosquisis, ligada al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen RS1
ICM100224 Retraso mental autosómico recesivo tipo 7. Secuenciación completa. Gen TUSC3
ICM103134 Retraso mental ligado al X. Secuenciación del gen SOX3
ICM101007 Retrasos en el desarrollo. Panel NGS 463 genes (Solicitar información)
ICM101444 Rett (esquelético, muscular y nervioso), síndrome de. Secuenciación completa. Gen MECP2
ICM102643 Rett, síndrome de. Gen CDKL5. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102692 Rett, síndrome de. Gen FOXG1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101974 Rett, síndrome de. Gen FOXG1. Secuenciación completa
ICM102735 Rett, síndrome de. Gen MECP2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102150 Rett, síndrome de. Gen MECP2. Secuenciación completa
ICM101795 Rett, síndrome. Gen CDKL5. Secuenciación completa
ICM101445 Roberts, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ESCO2
ICM101446 Robinow autosómico dominante, síndrome de. Secuenciación completa. Gen WNT5A
ICM101447 Robinow autosómico recesivo, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ROR2
ICM102783 Robinow, síndrome de. Gen ROR2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102555 Robinow, síndrome de. Gen WNT5A. Secuenciación completa
ICM101448 Rothmund‐Thomson, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RECQL4
ICM101449 Rubinstein‐Taybi 1 y 2. Panel NGS. Genes CREBBP, EP300
ICM101846 Rubinstein‐Taybi, síndrome de. Gen CREBBP. Secuenciación completa
ICM102678 Rubinstein‐Taybi, síndrome de. Gen EP300. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102687 Saethre‐Chotzen, síndrome de. Gen FGFR2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101450 Saethre‐Chotzen, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TWIST1
ICM100541 Sandhoff, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen HEXB
ICM102223 Sarcoidosis de aparición temprana. Gen NOD2 (CARD15). Secuenciación completa
ICM102807 Schwannomatosis. Gen SMARCB1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103064 Secuenciación Sanger de elevada complejidad
ICM102080 Senior‐Loken tipo 5, síndrome de. Gen IQCB1 (NPHP5). Secuenciación completa
ICM101118 Senior‐Loken, síndrome de. Panel NGS 5 genes: NPHP1, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8
ICM101917 Sensibildad a los ultravioleta. Gen ERCC4. Secuenciación completa
ICM102984 Sensibilidad a los UV´s (gen MC1R)
ICM101452 Shwachman‐Diamond, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SBDS
ICM101224 Sialidosis. Secuenciación completa. Gen NEU1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM100889 Sialuria. Secuenciación completa. Gen GNE
ICM103107 Silver Russell, síndrome de. Estudio de metilación y deleciones y duplicaciones (MS‐MLPA)
ICM102707 Simpson‐Golabi‐Behmel, síndrome de. Gen GPC3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101453 Simpson‐Golabi‐Behmel, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GPC3
ICM101940 Sindactilia tipo 2. Gen FBLN1. Secuenciación completa
ICM101230 Síndrome artrocalasia tipo Ehlers‐Danlos. Panel NGS. Genes: COL1A1, COL1A2
ICM101100 Síndrome autoinmune proliferativo. Panel NGS 3 genes: FAS, FASLG, CASP10
ICM101231 Síndrome branquio‐óculo‐facial. Secuenciación completa. Gen TFAP2A
ICM101233 Síndrome branquio‐ótica tipo 1. Secuenciación completa. Gen EYA1
ICM101234 Síndrome branquio‐ótica tipo 3. Secuenciación completa. Gen SIX1
ICM101235 Síndrome branquio‐oto‐renal tipo 1. Secuenciación completa. Gen EYA1
ICM101236 Síndrome branquio‐oto‐renal tipo 2. Secuenciación completa. Gen SIX5
ICM101237 Síndrome branquio‐oto‐renal tipo 3. Secuenciación completa. Gen SIX1
ICM101772 Síndrome cardio‐facio‐cutáneo. Gen BRAF. Secuenciación completa
ICM101101 Síndrome cardio‐facio‐cutáneo. Panel NGS 4 genes: BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2
ICM103095 Síndrome cardiofaciocutáneo. Panel NGS. Genes BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2
ICM101238 Síndrome craneofrontonasal. Secuenciación completa. Gen EFNB1
ICM103025 Síndrome de artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné. Secuenciación completa gen
PAPA
ICM102427 Síndrome de déficit de Glut‐1. Gen SLC2A1. Secuenciación completa
ICM102741 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 6. Gen MPV17. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102979 Síndrome de Ectrodactilia‐Aplasia Tibial. Secuencaición completa gen BLHLA9
ICM101333 Síndrome de espasmo infantil ligado al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen ARX
ICM101334 Síndrome de espasmo infantil ligado al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen CDKL5
ICM101335 Síndrome de espasmo infantil ligado al X. Panel NGS genes ARX, CDKL5
ICM101791 Síndrome de hiper‐IgM ligado al X. Gen CD40LG (TNFSF5). Secuenciación completa
ICM101790 Síndrome de hiper‐IgM tipo 3. Gen CD40. Secuenciación completa
ICM102540 Síndrome de hiper‐IgM tipo 5. Gen UNG. Secuenciación completa
ICM101357 Síndrome de hiperornitinemia‐hiperamonemia‐homocitrulinuria. Secuenciación completa. Gen
SLC25A15
ICM101358 Síndrome de hipoplasia y aplasia en pelvis y extremidades. Secuenciación completa. Gen WNT7A
ICM101361 Síndrome de IgE autosómico dominante Hyper. Secuenciación completa. Gen STAT3
ICM101362 Síndrome de insensibilidad a andrógenos. Secuenciación completa. Gen AR
ICM101393 Síndrome de la piel arrugada, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ATP6V0A2
ICM101394 Síndrome de la uña‐rótula. Secuenciación completa. Gen LMX1B
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101399 Síndrome de linfedema‐Distiquiasis. Secuenciación completa. Gen FOXC2
ICM101410 Síndrome de malformación capilar‐arteriovenosa. Secuenciación completa. Gen RASA1
ICM101411 Síndrome de malformación capilar‐malformación arteriovenosa. Secuenciación completa. Gen
RASA1
ICM101438 Síndrome de prematuridad e ictiosis. Secuenciación completa. Gen SLC27A4
ICM101441 Síndrome de radio ausente y trombocitopenia. Secuenciación completa. Gen RBM8A
ICM102808 Síndrome de tumor rabdoide. Gen SMARCB1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101506 Síndrome del carcinoma basocelular nevoide, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PTCH1
ICM101507 Síndrome del cuerno occipital, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ATP7A
ICM101124 Síndrome del nodo enfermo. Panel NGS 2 genes: SCN5A, HCN4
ICM102640 Síndrome FG: Opitz‐Kaveggia. Gen CASK. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103059 Síndrome hemolítico urémico atípico. Panel NGS. Genes del sistema del complemento: CFH, MCP
(CD46), CFI, C3, CFB, DGKE, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, ADAMTS13, THBD, CFP
ICM101510 Síndrome hiperornitinemia‐hiperamonemia‐homocitrulinuria. Secuenciación completa. Gen
SLC25A15
ICM103113 Síndrome Li Fraumeni. Panel NGS 4 genes. CHEK2, CDKN2A, TP53, MDM2
ICM101511 Síndrome LIG4. Secuenciación completa. Gen LIG4
ICM101512 Síndrome ligado al X inmuno de regulación‐poliendocrinopatía‐enteropatía (Síndrome IPEX).
Secuenciación completa. Gen FOXP3
ICM101513 Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo IA. Secuenciación completa. Gen FAS
ICM101514 Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo IB. Secuenciación completa. Gen FASLG
ICM101515 Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo II A. Secuenciación completa. Gen CASP10
ICM101939 Síndrome linfoproliferativo autoinmune. Gen FASLG. Secuenciación completa
ICM101516 Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1. Secuenciación completa. Gen SH2D1A
ICM101517 Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 2. Secuenciación completa. Gen XIAP
ICM101125 Síndrome linfoproliferativo ligado al X. Panel NGS 2 genes: SH2D1A, XIAP
ICM101518 Síndrome mano‐pie‐genital. Secuenciación completa. Gen HOXA13
ICM101519 Síndrome miasténico congénito con agregados tubulares tipo 2. Secuenciación completa. Gen
DPAGT1
ICM101520 Síndrome miasténico congénito relacionado con AGRN. Secuenciación completa. Gen AGRN
ICM101521 Síndrome miasténico congénito relacionado con CHAT. Secuenciación completa. Gen CHAT
ICM101522 Síndrome miasténico congénito relacionado con CHRNA1. Secuenciación completa. Gen CHRNA1
ICM101523 Síndrome miasténico congénito relacionado con CHRNB1. Secuenciación completa. Gen CHRNB1
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101524 Síndrome miasténico congénito relacionado con CHRND. Secuenciación completa. Gen CHRND
ICM101525 Síndrome miasténico congénito relacionado con CHRNE. Secuenciación completa. Gen CHRNE
ICM101526 Síndrome miasténico congénito relacionado con COLQ. Secuenciación completa. Gen COLQ
ICM101527 Síndrome miasténico congénito relacionado con DOK7. Secuenciación completa. Gen DOK7
ICM101528 Síndrome miasténico congénito relacionado con GFPT1. Secuenciación completa. Gen GFPT1
ICM101529 Síndrome miasténico congénito relacionado con MUSK. Secuenciación completa. Gen MUSK
ICM101530 Síndrome miasténico congénito relacionado con RAPSN. Secuenciación completa. Gen RAPSN
ICM101531 Síndrome miasténico congénito relacionado con SCN4A. Secuenciación completa. Gen SCN4A
ICM101126 Síndrome miasténico congénito. Panel NGS 8 genes: CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE,
COLQ, RAPSN, SCN4A
ICM102399 Síndrome mielodisplásico. Gen SF3B1 secuenciación exones 13‐16. Síndrome Mielodisplásico
ICM101782 Síndrome mieloproliferativo crónico. Gen CALR secuenciación exón 9. Síndrome mieloproliferativo
crónico
ICM101850 Síndrome mieloproliferativo crónico. Gen CSF3R secuenciación exones 14 y 17.
ICM102085 Síndrome mieloproliferativo crónico. Gen JAK2 secuenciación exón 12. Síndrome mieloproliferativo
crónico
ICM102164 Síndrome mieloproliferativo crónico. Gen MPL. Secuenciación exón 10.
ICM102231 Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés. Gen NPHS1. Secuenciación completa
ICM102232 Síndrome nefrótico idiopático. Gen NPHS2. Secuenciación completa
ICM101532 Síndrome oral‐facio‐digital. Secuenciación completa. Gen OFD1
ICM102259 Síndrome otofaciocervical. Gen PAX1. Secuenciación completa
ICM102690 Síndrome oto‐palato‐digital. Gen FLNA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102327 Síndrome PAPA: Artritis piógena ‐ pioderma gangrenosum ‐ acné. Gen PSTPIP1. Secuenciación
completa
ICM102260 Síndrome papilo‐renal. Gen PAX2. Secuenciación completa
ICM102826 Síndrome tricorrinofalángico. Gen TRPS1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102519 Síndrome tricorrinofalángico. Gen TRPS1. Secuenciación completa
ICM102136 Síndrome uña‐rótula. Gen LMX1B. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM103122 Síndromes autoinflamatorios. Panel NGS 11 genes. ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A,
NOD2, CARD14, NLRP12, SH3BP2, TNFRSF11A
ICM103129 Síndromes autoinflamatorios. Panel NGS 29 genes. ACP5, ADAM17, AP3B1, CARD14, CECR1, ELANE,
IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2,
PSMB8, PSTPIP1, RAB27A, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRNT1
ICM103121 Síndromes autoinflamatorios. Panel NGS 9 genes. ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A,
NOD2, CARD14, NLRP12
ICM101128 Síndromes de craneosinostosis asociados a FGFR. Panel NGS 3 genes: FGFR1, FGFR2, FGFR3
ICM102086 Síndromes mieloproliferativos. Gen JAK2. Exón 12 ,14 (incluyendo mut. V617F ,K539L y V607N).
ICM102087 Síndromes mieloproliferativos. Gen JAK2. Exón 14 (incluyendo mut. V617F).
ICM102088 Síndromes mieloproliferativos. Gen JAK2. Mutación V617F.
ICM103024 Síndromes periódicos asociados a la criopirina. Secuenciación completa gen NLRP3
ICM101129 Síndromes por déficit de creatina. Panel NGS 2 genes: GAMT, SLC6A8
ICM102224 Sinfalangismo proximal. Gen NOG. Secuenciación completa
ICM101534 Sitosterolemia. Panel NGS. Genes: ABCG5, ABCG8
ICM101454 Sjogren‐Larsson, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ALDH3A2
ICM102669 Smith‐Lemli‐Opitz, síndrome de ‐ déficit de 7‐deshidrocolesterol reductasa. Gen DHCR7. (MLPA).
ICM101875 Smith‐Lemli‐Opitz, síndrome de ‐ déficit de 7‐deshidrocolesterol reductasa. Gen DHCR7.
Secuenciación completa
ICM102780 Smith‐Magenis, síndrome de. Gen RAI1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103097 Sobrecrecimiento. Panel NGS. Genes AKT1, AKT3, CDKN1C, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GLI3,
GPC3, KPTN, MED12, NFIX, NPR2, NSD1, PDGFRB, PHF6, PIK3R2, PTEN, SETD2, SPRED1, UPF3B
ICM101535 Sordera congénita con aplasia de laberinto, microtia y microdoncia. Secuenciación completa. Gen
FGF3
ICM101047 Sordera hereditaria. Panel NGS 127 genes (Solicitar información)
ICM101536 Sorsby distrofia del fondo de ojo, pseudoinflamatoria. Secuenciación completa. Gen TIMP3
ICM102753 Sotos, síndrome de. Gen NSD1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101455 Sotos, síndrome de. Secuenciación completa. Gen NSD1
ICM102614 Stargardt tipo 1, enfermedad de. Gen ABCA4. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101675 Stargardt tipo 1. Gen ABCA4 (RP19), enfermedad de. Secuenciación completa
ICM101909 Stargardt tipo 3, enfermedad de. Gen ELOVL4. Secuenciación completa
ICM102317 Stargardt tipo 4, enfermedad de. Gen PROM1. Secuenciación completa
ICM100542 Stargardt. Panel NGS. Genes ABCA4, PROM1, ELOVL4
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101880 Steinert, síndrome de, o Distrofia Miotónica tipo I. Gen DMPK. Expansión CTG.
ICM102658 Stickler AD tipo 1, síndrome de. Gen COL2A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102651 Stickler AD tipo 2, síndrome de. Gen COL11A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101456 Stickler tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL2A1
ICM101457 Stickler tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL11A1
ICM101458 Stickler tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL11A2
ICM101459 Stickler tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL9A1
ICM101460 Stickler tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL9A2
ICM101119 Stickler, síndrome de. Panel NGS 5 genes: COL2A1, COL11A1, COL9A1, COL9A2, COL11A2
ICM101537 Superactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa. Secuenciación completa. Gen PRPS1
ICM102758 Susceptibilidad al cáncer pancreático. Gen PALB2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102709 Talasemia, beta‐delta. Gen HBB. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103100 Talla baja. Panel NGS. Genes A2ML1, ANKRD11, ATRX, BLM, BRAF, BTK, CBL, CCDC8, CREBBP, CUL7,
DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, FOXC1, GHR, GHRHR, GLI2, HDAC8, HESX1, HRAS, IGF1, IGF1R,
INSR, KAT6B, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LHX3, LHX4, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, NBN, NF1,
NIPBL, NRAS, NSUN2, OBSL1, OTX2, PITX2, POC1A, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAD21, RAF1, RIT1,
ROR2, RPS6KA3, SHOC2, SHOX, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX3, SPRED1, SRCAP, STAT5B,
SYNGAP1, TBCE, THRB, TRIM37, WNT5A, WRN
ICM101130 Taquicardia polimórfica ventricular catecolaminérgica / CPVT. Panel NGS 2 genes: RYR2, CASQ2
ICM101785 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica. Gen CASQ2. Secuenciación completa
ICM102044 Tay‐Sachs, enfermedad de. Gen HEXA. Mutaciones 1277insTATC; 1421+1G>C; G269S.
ICM102045 Tay‐Sachs, enfermedad de. Gen HEXA. Secuenciación completa
ICM100543 Tay‐Sachs, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen HEXA
ICM101980 Temblor esencial hereditario tipo 4. Gen FUS (TLS). Secuenciación completa
ICM103135 Test de cribado para la detección precoz de cáncer de pulmón e‐CDT.
ICM101618 Test genético combinado de intolerancias alimentarias, Lactosa, Fructosa y Gluten
ICM101622 Test genético de portadores de patologías monogénicas (individual)
ICM101623 Test genético de portadores de patologías monogénicas (pareja)
ICM102945 Test Genético Prenatal No Invasivo. Trisomías cromosomas 13, 18, 21 y sexo fetal
ICM102946 Test Genético Prenatal No Invasivo. Trisomías cromosomas 13, 18, 21, Aneuploidías X, Y y sexo fetal
ICM103067 Test Genético Prenatal No Invasivo. Trisomías cromosomas 13, 18, 21, aneuploidías X, Y, síndromes
de microdeleción y sexo fetal
ICM101461 Tetra‐Amelia, síndrome de. Secuenciación completa. Gen WNT3
ICM101462 Timothy, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CACNA1C
ICM101546 Tirosinemia tipo I. Secuenciación completa. Gen FAH
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101548 Tirosinemia tipo II. Secuenciación completa. Gen TAT
ICM101549 Tirosinemia tipo III. Secuenciación completa. Gen HPD
ICM101132 Tirosinemia. Panel NGS 3 genes: FAH, TAT, HPD
ICM101463 Tortuosidad arterial, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SLC2A10
ICM102788 Townes‐Brocks, síndrome de. Gen SALL1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101464 Townes‐Brocks, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SALL1
ICM103082 Toxicidad a 5‐fluoracilo y capecitabina en cáncer de colon. Estudio de polimorfismos de los genes
DPYD y TS
ICM102998 TrainMee
ICM101652 Translocación AF4 / MLL. t(4;11)(q21;q23). Cualitativo.
ICM101653 Translocación AF4 / MLL. t(4;11)(q21;q23). Cuantitativo.
ICM103136 Translocación AF4 / MLL. t(4;11)(q21;q23). FISH
ICM101654 Translocación ALK / NPM. t(2;5)(p23;q35). Cualitativo.
ICM101655 Translocación AML1 / ETO. T(8;21)(q22;q22). Cualitativo.
ICM101656 Translocación AML1 / ETO. t(8;21)(q22;q22). Cuantitativo.
ICM101657 Translocación API2 / MALT1 (MLT). t(11;18)(q21;q21). Cualitativo.
ICM103013 Translocación BCL1(CyclinD1) / IGH. t(11;14)(q13;q32). Estudio cualitativo.
ICM101658 Translocación BCR / ABL. t(9;22)(q34;q11). Cualitativo.
ICM101659 Translocación BCR / ABL. t(9;22)(q34;q11). Cuantitativo.
ICM101660 Translocación DEK / CAN. t(6;9)(p23;q34). Cualitativo.
ICM101661 Translocación E2A / PBX1. t(1;19)(q23;p13.3). Cualitativo.
ICM101662 Translocación E2A / PBX1. t(1;19)(q23;p13.3). Cuantitativo.
ICM103014 Translocación IGH / BCL2. t(14;18)(q32;q21). Estudio cualitativo.
ICM101663 Translocación MLL / ENL. t(11;19)(q23;p13.3). Cualitativo.
ICM101664 Translocación MYC / IGH. t(8;14)(q24;q32). Cualitativo.
ICM101665 Translocación PDGFRB / TEL(ETV6). t(5;12)(q33;p13). Cualitativo.
ICM101666 Translocación PLZF / RARA. t(11;17)(q23;q21). Cualitativo.
ICM101667 Translocación PLZF / RARA. t(11;17)(q23;q21). Cuantitativo.
ICM101668 Translocación PML / RARA. t(15;17)(q22;q11‐12). Cualitativo.
ICM101669 Translocación PML / RARA. t(15;17)(q22;q11‐12). Cuantitativo.
ICM101670 Translocación TEL / AML1. t(12;21)(p13;q22). Cualitativo.
ICM101671 Translocación TEL / AML1. t(12;21)(p13;q22). Cuantitativo.
ICM101133 Transtornos del ciclo de la urea. Panel NGS 8 genes: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13,
SLC25A15
ICM102163 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b. Gen MPI. Secuenciación completa
ICM101704 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c. Gen ALG6. Secuenciación completa
ICM101551 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia. Secuenciación completa. Gen PMM2
ICM101552 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 10A. Secuenciación completa. Gen PEX3
ICM101553 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 11A. Secuenciación completa. Gen PEX13
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101554 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 11B. Secuenciación completa. Gen PEX13
ICM101555 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 12A. Secuenciación completa. Gen PEX19
ICM101556 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 13. Secuenciación completa. Gen PEX14
ICM101557 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 1A. Secuenciación completa. Gen PEX1
ICM101558 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 1B. Secuenciación completa. Gen PEX1
ICM101559 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 2A. Secuenciación completa. Gen PEX5
ICM101560 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 2B. Secuenciación completa. Gen PEX5
ICM101561 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 3A. Secuenciación completa. Gen PEX12
ICM101562 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 3B. Secuenciación completa. Gen PEX12
ICM101563 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 4A. Secuenciación completa. Gen PEX6
ICM101564 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 4B. Secuenciación completa. Gen PEX6
ICM101565 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 5A. Secuenciación completa. Gen PEX2
ICM101566 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 5B. Secuenciación completa. Gen PEX2
ICM101567 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 6A. Secuenciación completa. Gen PEX10
ICM101568 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 6B. Secuenciación completa. Gen PEX10
ICM101569 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 7A. Secuenciación completa. Gen PEX26
ICM101570 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 7B. Secuenciación completa. Gen PEX26
ICM101571 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 8A. Secuenciación completa. Gen PEX16
ICM101572 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 8B. Secuenciación completa. Gen PEX16
ICM101573 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 9B. Secuenciación completa. Gen PEX7
ICM101134 Trastornos de la coagulación. Panel NGS 20 genes: F8, F9, VWF, F2, F5, FGA, FGB, FGG, GP1BA, WAS,
ENG, ACVRL1, SMAD4, LYST, RBM8A, GATA1, MYH9, GALT, RASA1, ADAMTS13
ICM101575 Trastornos del almacenamiento de ácido siálico. Enfermedad de Salla. Secuenciación completa. Gen
SLC17A5
ICM101008 Trastornos del desarrollo sexual. Panel NGS 219 genes (Solicitar información)
ICM101578 Trastornos otopalatodigitales con FLNA. Secuenciación completa. Gen FLNA
ICM101465 Treacher Collins 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TCOF1
ICM101466 Treacher Collins 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen POLR1D
ICM101467 Treacher Collins 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen POLR1C
ICM101120 Treacher Collins, síndrome de. Panel NGS 3 genes: TCOF1, POLR1D, POLR1C
ICM102822 Treacher‐Collins, síndrome de. Gen TCOF1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102479 Treacher‐Collins, síndrome de. Gen TCOF1. Secuenciación completa
ICM101778 Tricotiodistrofia 4 no fotosensible. Gen C7ORF11 (TTDN1). Secuenciación completa
ICM101915 Tricotiodistrofia. Gen ERCC2 (XPD). Secuenciación completa
ICM101916 Tricotiodistrofia. Gen ERCC3 (XPB). Secuenciación completa
ICM102033 Tricotiodistrofia. Gen GTF2H5 (TTDA). Secuenciación completa
ICM101951 Trigonocefalia. Gen FGFR1. Secuenciación completa
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101580 Trimetilaminuria. Secuenciación completa. Gen FMO3
ICM101673 Triple A, síndrome. Gen AAAS. Secuenciación completa
ICM102165 Trombocitopenia amegacariocítica congénita. Gen MPL. Mutación W515L.
ICM101581 Trombocitopenia congénita amegacariocítica. Secuenciación completa. Gen MPL
ICM101582 Trombocitopenia ligada al X. Secuenciación completa. Gen WAS
ICM101583 Trombofilia relacionada con protrombina. Secuenciación completa. Gen F2
ICM102994 Trombofilia. Gen MTHFR. Mutación A1298C(Glu429Ala)
ICM103007 Trombofilia. Gen MTHFR. Mutación C677T(Ala222Val)
ICM102175 Trombofilia. Gen MTHFR. Mutaciones C677T(Ala222Val); A1298C(Glu429Ala).
ICM102176 Trombofilia. Gen MTHFR. Secuenciación completa
ICM102393 Trombofilia. Gen SERPINA1 (PI). Mutaciones E264V; E342K.
ICM102394 Trombofilia. Gen SERPINA1 (PI). Secuenciación completa
ICM101468 Troyer, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SPG20
ICM100544 Unverricht‐Lundborg, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen CSTB
ICM101470 Uña‐rótula, síndrome de. Secuenciación completa. Gen LMX1B
ICM101471 Usher tipo 1D / F, digénico. Panel NGS. Genes: PCDH15, CDH23
ICM102831 Usher tipo 2A, síndrome de. Gen USH2A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102545 Usher tipo 2A, síndrome de. Gen USH2A. Secuenciación completa
ICM101472 Usher tipo IB, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MYO7A
ICM101473 Usher tipo IC, síndrome de. Secuenciación completa. Gen USH1C
ICM101474 Usher tipo ID, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CDH23
ICM101475 Usher tipo IF, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PCDH15
ICM101476 Usher tipo IG, síndrome de. Secuenciación completa. Gen USH1G
ICM101477 Usher tipo II A, síndrome de. Secuenciación completa. Gen USH2A
ICM101478 Usher tipo IIC, digénico. Panel NGS. Genes: PDZD7, GPR98
ICM101479 Usher tipo IIC, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GPR98
ICM101480 Usher tipo IID, síndrome de. Secuenciación completa. Gen DFNB31
ICM101481 Usher tipo III B, síndrome de. Secuenciación completa. Gen HARS
ICM101482 Usher tipo IIIA, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CLRN1
ICM101483 Usher tipo IJ, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CIB2
ICM101121 Usher, síndrome de. Panel NGS 13 genes: CDH23, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G,
USH2A, CLRN1, HARS, PDZD7, CIB2, ABHD12
ICM102717 Van der Woude, síndrome de. Gen IRF6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102081 Van der Woude, síndrome de. Gen IRF6. Secuenciación completa
ICM101135 Ventrículo izquierdo no compactado / LVNC. Panel NGS 13 genes: LDB3, TAZ, MYH7, MYBPC3,
ACTC1, TNNT2, SCN5A, LMNA, DMPK, DTNA, AMPD1, PMP22, LMX1B
ICM101584 Vitreorretinopatía de Wagner. Asociada a VCAN.Secuenciación completa. Gen VCAN
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101585 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 1. Secuenciación completa. Gen FZD4
ICM101586 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 2. Secuenciación completa. Gen NDP
ICM101587 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 4. Secuenciación completa. Gen LRP5
ICM101588 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 5. Secuenciación completa. Gen TSPAN12
ICM101136 Vitroretinopatía exudativa familiar. Panel NGS 4 genes: FZD4, LRP5, TSPAN12, NDP
ICM100545 Von Hippel‐Lindau, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen VHL
ICM102832 Von Hippel‐Lindau, síndrome de. Gen VHL. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM102548 Von Hippel‐Lindau, síndrome de. Gen VHL. Secuenciación completa
ICM102833 Von Willebrand, enfermedad de. Gen VWF. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM103045 Von Willebrand, enfermedad de. Gen VWF. Secuenciación completa
ICM101484 Waardenburg tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PAX3
ICM101485 Waardenburg tipo 2A, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MITF
ICM101486 Waardenburg tipo 2D, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SNAI2
ICM101487 Waardenburg tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PAX3
ICM101488 Waardenburg tipo 4A, síndrome de. Secuenciación completa. Gen EDNRB
ICM101489 Waardenburg tipo 4B, síndrome de. Secuenciación completa. Gen EDN3
ICM101490 Waardenburg tipo 4C, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SOX10
ICM102759 Waardenburg tipos 1 y 3, síndrome de. Gen PAX3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101491 Waardenburg y albinismo digénico. Panel NGS. Genes: TYR, MITF
ICM101122 Waardenburg, síndrome de. Panel NGS 7 genes: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR
ICM102547 Wagner, síndrome de. Gen VCAN. Secuenciación completa
ICM101493 Walker‐Warburg relacionado con POMT1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen POMT1
ICM103120 Warburg Micro, síndrome de. Panel NGS 10 genes. RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, TBC1D20, FKRP,
FKTN, ISPD, LARGE1, POMT1, POMT2
ICM102338 Warburg tipo 1, síndrome de. Gen RAB3GAP1. Secuenciación completa
ICM101495 Weill‐Marchesani tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ADAMTS10
ICM101496 Weill‐Marchesani tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FBN1
ICM101498 Weill‐Marchesani tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen LTBP2
ICM101123 Weill‐Marchesani, síndrome de. Panel NGS 3 genes: ADAMTS10, FBN1, LTBP2
ICM101499 Werner, síndrome de. Secuenciación completa. Gen WRN
ICM103124 West, síndrome de. Panel NGS 13 genes. ARX, CDKL5, CNPY3, GRIN2B, GUF1, NTRK2, PIGA, PLCB1,
SCN2A, SIK1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1
ICM103143 Williams Beuren, síndrome de. Estudio de deleciones y duplicaciones mediante MLPA
ICM102635 Wilson, enfermedad de. Gen ATP7B. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).
ICM101743 Wilson, enfermedad de. Gen ATP7B. Exones 2, 14 y 18.
ICM100547 Wilson, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen ATP7B
ICM101500 Wiskott‐Aldrich, síndrome de. Secuenciación completa. Gen WAS
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Código ICM Patología. Estudio Genético
Listado de Test
ICM101501 Wolcott‐Rallison (WRS), síndrome de. Secuenciación completa. Gen EIF2AK3
ICM101504 Wolff‐Parkinson‐White (WPW), síndrome de. Secuenciación completa. Gen PRKAG2
ICM101814 Wolfram tipo 2, síndrome de. Gen CISD2. Secuenciación completa
ICM102552 Wolfram, síndrome de. Gen WFS1. Secuenciación completa
ICM101502 Wolfram, síndrome de. Secuenciación completa. Genes: WFS1, CISD2
ICM101592 Xantomatosis cerebrotendinosa. Secuenciación completa. Gen CYP27A1
ICM101593 Xeroderma pigmentoso grupo A. Secuenciación completa. Gen XPA
ICM101594 Xeroderma pigmentoso grupo B. Secuenciación completa. Gen ERCC3
ICM101595 Xeroderma pigmentoso grupo C. Secuenciación completa. Gen XPC
ICM101596 Xeroderma pigmentoso grupo D. Secuenciación completa. Gen ERCC2
ICM101597 Xeroderma pigmentoso grupo E. Secuenciación completa. Gen DDB2
ICM101598 Xeroderma pigmentoso Grupo F. Secuenciación completa. Gen ERCC4
ICM101599 Xeroderma pigmentoso Grupo G. Secuenciación completa. Gen ERCC5
ICM101600 Xeroderma pigmentoso variante. Secuenciación completa. Gen POLH
ICM101137 Xeroderma Pigmentum. Panel NGS 9 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA,
XPC
ICM101971 X‐frágil, síndrome de. Gen FMR1. Expansión CGG mediante TP‐PCR
ICM103041 X‐frágil, síndrome de. Gen FMR1. Expansión CGG. Screening
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