MARCADORES

ULTRASONOGRAFICOS DE

CROMOSOMOPATIAS

TTE NAV SSN MCNJOSUE ABRAHAM SANTIAGO PAREDES

SEPTIEMBRE 2014

MARCADORES

ULTRASONOGRAFICOS DE

CROMOSOMOPATIAS

INTRODUCCION

Anomalías de tipo cromosómico

Carácter intratatable e irreversible

Discapacidades que pueden producir

¿Incógnita en el feto?

Dx: amniocentesis, biopsia corial yfuniculocentesis

INTRODUCCION

Riesgo fetal

Costo alto

“Gestaciones de alto Riesgo”

Problemática Identificar a los gruposde alto riesgo

3% cuentan con factores identificables antesdel embarazo (translocaciones)

Screening

Edad materna

Estudio bioquimico

Ultrasonografia – Método complementario para el despistaje

Utilidad USG (detallado):

La mayoría de los fetos afectados presentan anomalías externas o interna.

INTRODUCCION

Se calcula que la incidencia de alteracionescromosómicas en el producto de la concepciónalcanza hasta el 8%.

0.7% en el periodo neonatal, debido a la elevadatasa de pérdidas de los embarazos conaberraciones.

Las trisomías 13, 18, triploidías.

La más prevalerte es la trisomía 21.

CONCEPTO:“Marcador ecográfico”

Hallazgo que representa una variaciónanatómica de la normalidad, que en la mayoríade los casos se encuentra en fetos afectados dealguna cromosomopatía.

También puede encontrarse en fetos normales;por tanto no nos da un diagnóstico exacto decromosomopatía.

Riesgo - Probabilidad de patología.

DOS TIPOS DE MARCADORES ECOGRAFICOS:

1ER GRUPO: ANOMALIAS ESTRUCTURALES MAYORES (MALFORMATIVAS).

2DO GRUPO: “MARCADORES” (MB). PUEDENSER VISTOS EN FETOS NORMALES PEROTIENEN UNA INCIDENCIA INCREMENTADA ENFETOS CON ANOMALIAS CROMOSOMICAS.

TRISOMÍA 21

El síndrome de Down es la anomalíacromosómica más frecuente, con unaincidencia de 1/800 embarazos, y una tasa deabortos espontáneos del 40%.

Marcadores ecográficos Sx Down

A.- Aumento del grosor del pliegue nucalB.- Fémur y Humero corto ( percentil 5)C.- Ectasia piélica renalD.- Intestino hiperecogenicoE.- Hipoplasia de la falange media del 5to dedo

(Clinodactilia)

Malformaciones + FcF.-Anomalías cardiacasG.- Atresia duodenalH.- Ventriculomegalia

Aumento del grosor del pliegue nucal

Anormal > 6mm o superior.

Posición para medir el pliegue nucal:

Obteniendo la imagen de la fosa posterior en transversal, de modo que sean visibles el cerebelo y el septo pelúcido.

20-40% de los fetos portadores de trisomía 21

2-8% de los fetos normales.

A.-Aumento del grosor del plieguenucal

A.-Aumento del grosor del pliegue nucal

C.- Ectasia piélica renal

E.- Hipoplasia de la falange media del 5to dedo (Clinodactilia)

Hipoplasia de la falange media del dedo meñique.

Tasa elevada de falsos positivos

Acompañando a otros marcadores puede servir como signo de confirmación.

E.- Hipoplasia de la falange media del 5to dedo (Clinodactilia)

F.-Anomalías cardiacas

+ 40% de los fetos

Cardiopatía congénita

Más frecuente ,

CIV

CIA

F.-Anomalías cardiacas

G.- Atresia duodenal

H.- Ventriculomegalia

I.- Hipoplasia Nasal

Hueso nasal no visible

Longitud < 4,5 mm en semana 20.

65% de los fetos con síndrome de Down

1% de los fetos normales

I.- Hipoplasia Nasal

J.- Foco cardiaco hiperecogenico

En poblaciones de bajo riesgo deben serconsiderados como variantes de lnormalidad.

Px´s alto riesgo marcador de síndrome deDown.

J.- Foco cardiaco hiperecogenico

K.- Pie en sandalia

Separación entre el 1er y 2do dedo el pie

45% de los niños con síndrome de Down.

K.- Pie en sandalia

Marcadores ecográficos SxDown

• Aumento del grosor del pliegue nucal (80%)= ó > 6 mm Sensibilidad (8-75%)Falsos positivos 0.4-12%

• Hipoplasia de la falange media del 5to dedo (Clinodactilia) (60%)

Sensibilidad 75%Falsos positivos 12%

TRISOMÍA 18

Sx de Edwards, se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos.

Incidencia más elevada durante el primer trimestre.

85% de los fetos con este síndrome mueren a lo largo de la gestación.

TRISOMÍA 18

Mal pronóstico

Supervivencia de los nacidos vivos 18-48 días

Marcadores ecográficos Sx Edwars Alteraciones cardiacas (99%)- CIV

- CIA

Alteraciones craneales:

- Cráneo en fresa

- Quistes de los plexos coroideos

Micrognatia (50%)

Anomalías asociadas

- Retardo en el crecimiento con polihidramnios

- Manos en garra

- Solapamiento del dedo índice

- Anomalías en la posición de los píes (pie equino , equino-varo)

Craneo en fresa

45% de los casos

Occipucio aplanado con huesos frontales puntiagudos.

Presente en displasias esqueleticas

Variante de la normalidad.

Craneo en fresa / Quistes de Plexos Coroideos

Quistes en plexos coroideos

Tamaño varia entre 3 y 16 mm

No hay relación entre el tamaño del quiste y el riesgo decromosomopatía.

Se observan en el corte transverso de la cabeza fetal.

50% de los fetos con trisomía 18

Quiste de plexos coroideos aislado no es indicación pararealizar ninguna prueba invasiva, en población de bajoriesgo.

Quistes de Plexos Coroideos

Micrognatia

Retracción del maxilar inferior en el cortesagital de la cara.

70% de los casos

Presente en un amplio rango de síndromesgenéticos y anomalías cromosómicas.

Micrognatia

Pie equino-varo

Marcadores ecográficos Sx Edwars

- Alteraciones torácicas y abdominales

Hernia diafragmática (25%)

Onfalocele

Hidronefrosis

- Alteraciones en manos

Flexión fija de los dedos

Hernia diafragmatica

Onfalocele

Hidronefrosis

TRISOMÍA 13

Sx de Patau, su incidencia es de 1/5.000 nacimientos.

Pronóstico muy malo, 90% de los N. vivos muere en el 1er. mes de vida

5% sobreviven a los primeros 6 meses.

Marcadores ecográficos Sx Patau

Alteraciones craneales:

Holoprosencefalia 70%

Alteraciones faciales: 60-80%

Hendiduras faciales

Ciclopía

Microftalmia (50%)

Orejas de implantación baja.

Holoprosencefalia

Ausencia de la división normal de las estructuras prosencefálicas

Cavidad ventricular única con ausencia de los ecos de la línea media

Existencia de alteraciones en el desarrollo facial

Línea media, asociado a defectos como la fusión orbitaria o ciclopía

Incidencia de cromosomopatías se incrementa cuando además se asocian anomalías extrafaciales.

Holoprosencefalia

Holoprosencefalia

Ciclopía

Alteraciones cardiacas: 80%

CIV

Alteraciones abdominales: 30%

Onfalocele cuyo contenido suele limitarse a las asas intestinales.

Riñon poliquistico 31%

Riñón poliquistico

Alteraciones de las extremidades: 60%

Polidactilia de manos y pies

Otros hallazgos:

Hidrops generalizado

Arteria umbilical única

Polidactilia

Hidrops

Arteria umbilical única

Sx de Turner (XO)

Incidencia 1 / 5,000 RN

“ Anomalía + común detectada por USG”

Higroma quístico

- Asociado: Hidrops fetal (Peor pronóstico)

Malformación y obstrucción del sistema linfático, con falta de conexión en el sistema venoso a nivel del cuello.

Higroma quístico

Sx de Turner

• Se vizualiza como imagénes anecoicas , que puede contener septos.

• 70% en este sindrome.

* La sonolucencia nucal observada en 1er trimestre Higroma quístico

• Puede presentar: Malformaciones cardiacas, riñón en herradura.

Triploidia

Incidencia del 1% de todos los embarazos.

Provoca aborto

20% de las anomalías cromosómicas en abortos

Sobrevivencia <20 semanas de gestación

Hallazgos USG:

RCIU simetrico asociado a oligoamnios

Triploidia

No hay patrón ecográfico específico Asociado con anomalias como: Hidrocefalia Holoprosencefalia Mielomeningocele Cardiopatías Hernia diafragmática• Placenta:a.-Engrosada y de aspecto molarb.-Reducida o de aspecto porecozmente madura

Mielomeningocele

Translucencia Nucal Normal < 3 mm

Translucencia Nucal 4.3 mmSx Down

Translucencia Nucal 17.6 mmSx Down