¿Que nos hace parecernos a nuestros padres?

Maximiliano I de Habsburgo

NORMA DE REACCION rango de fenotipos observados para un mismo genotipo en diferentes condiciones ambientales.

Normas de reacción a la temperaturas de tres genotipos para el tamaño del ojo en Drosophila

Genética Mendeliana

GREGOR JOHANN MENDEL (22 de Julio de 1822 – 6 de Enero de 1884)

“Herencia por mezcla v/s herencia particulada”

1840-1843 Universidad de Olmütz (Moravia)1843 ingresa al monasterio de Santo Tomás de Brünn.1851-1853 Universidad de Vienna. Mendel estudia física, matemáticas y e historia natural.Cursos :- “Física Experimental” (Christian Doppler). - “Anatomía y fisiología de plantas” (Franz Unger).Curso práctico : “Uso de microscopio”.

¿Por qué Pisum sativum?

¿Cuáles fueron los caracteres usados por Mendel?

Caracteres claramente discernibles.

Solo dos estados de carácter.

Cepas en que los híbridos presentan el mismo grado de fertilidad que las estirpes originales.

Obtención de líneas puras.

Cruzamiento de líneas puras.

Cruzamientos recíprocos.

Autocruzamiento de los individuos de la primera generación (F1).

Uso de nomenclatura universal.

Diseño experimental usado por Mendel

Metodología usada por Mendel

Herencia Monohíbrida en arbejas

¿Cuáles fueron los resultados finales de Mendel?

Tabla de resultados de todos los cruzamientos con diferentes parentales para un solo carácter (Monohibridismo)

ALELO variantes de un mismo gen.

GENOTIPO conjunto de alelos de un individuo.

GEN secuencia de bases nucleotídicas que codifican para un caracter determinado.

FENOTIPO producto específico de la expresión de un gen que puede ser observado directa o indirectamente.

Algunas definiciones.

Herencia Monohíbrida en arbejas

Los determinantes (alelos) de un carácter dado segregan equitativamente durante la formación de gametos.

A a

A a

Primer principio de Mendel

En la F1 todas las plantas muestran una sola variante.

En la F2 hay, aproximadamente, 3/4 de plantas que muestran la variante aparecida en la F1 (dominante), y 1/4 de plantas muestra la variante del otro parental (recesiva).

¿Cuáles fueron los resultados finales obtenidos por Mendel?

¿Qué hace que un gen sea dominante?

“En un heterocigoto sólo uno de los alelos -el dominante- contribuye al fenotipo, el recesivo, en efecto, es silente”

SS

Ss

¿Qué hace que un gen sea dominante?

¿Por qué las semillas eran lisas o rugosas?

¿Por qué las semillas eran lisas o rugosas?

SUSTRATO PRODUCTO

gen A

gen a

Enzima Funcional

Enzima NO Funcional

Monohibridismo: DOMINANCIA

Herencia Dihíbrida en arbejas

Cuando los determinantes para dos caracteres segregan simultáneamente, se asocian de manera independiente.

A a; B b

A B A b a B a b

Segundo principio de Mendel

¿Por qué G. Mendel no encontró ligamiento?

Uso de genealogías en Genética Humana

GREGORIO MENDEL (22 de Julio de 1822 – 6 de Enero de 1884)

Los logros de G. Mendel fueron redescubiertos en 1900 por :

1.Hay determinantes hereditarios de carácter particulado (genes).

2. Cada adulto posee dos variantes (alelos) de cada carácter por célula.

3. Los miembros de cada par segregan (se separan) en los gametos por partes iguales.

4. Cada gameto porta sólo a un miembro del par de alelos.

5. La unión de los gametos (y de los alelos) ocurre al azar.

Conclusiones

1. "probabilidad es la razón entre el número de eventos favorables y el de todos los eventos posibles”.

2. cuando dos eventos independientes son mutuamente excluyentes, la probabilidad de que ocurra cualquiera de ellos es igual a la suma de sus respectivas probabilidades.

3. la probabilidad de que dos eventos independientes ocurran simultáneamente es igual al producto de sus respectivas probabilidades.

Carácter probabilístico de

los Principios mendelianosTeoremas de Laplace

Carácter probabilístico de

los Principios mendelianos

Una hipótesis nula (H0) afirma que no existen diferencias entre los datos observados y los predichos.

Correctas (2): aceptar una H0 verdadera y rechazar una H0 falsa.

Incorrectas (2) :rechazar una H0 verdadera, al error de tipo I.aceptar una H0 falsa, correspondiente al error de tipo II.

Carácter probabilístico de

los Principios mendelianosLos resultados observados no siempre son idénticos a lo

esperados, producto de diversos factores azarosos.

Prueba de hipótesis de Ji cuadrado.

AA Aa aa

Esperado 200 400 200

Observación 1 192 404 204

Observación 2 130 350 320

¿Los datos de la observación 1 son realmente iguales a lo esperado?.

¿Los datos de la observación 2 son realmente distintos a lo esperado?.

¿qué pasaría si las muestras fueran mucho más chicas?

Probabilidadgl0.95 0.90 0.80 0.70 0.50 0.30 0.20 0.10 0.05 0.01 0.001

1 0.004 0.02 0.06 0.15 0.46 1.07 1.64 2.71 3.84 6.64 10.832 0.10 0.21 0.45 0.71 1.39 2.41 3.22 4.60 5.99 9.21 13.823 0.35 0.58 1.01 1.42 2.37 3.66 4.64 6.25 7.82 11.34 16.274 0.71 1.06 1.65 2.20 3.36 4.88 5.99 7.78 9.49 13.28 18.47

No significativo Significativo

Prueba de hipótesis de Ji cuadrado.

AA Aa aa

O 192 404 204

E 200 400 200

O-E -8 4 4

(O-E)2 64 16 16

(O-E)2/E 0,32 0,04 0,08 0,42

Probabilidadgl0.95 0.90 0.80 0.70 0.50 0.30 0.20 0.10 0.05 0.01 0.001

1 0.004 0.02 0.06 0.15 0.46 1.07 1.64 2.71 3.84 6.64 10.832 0.10 0.21 0.45 0.71 1.39 2.41 3.22 4.60 5.99 9.21 13.823 0.35 0.58 1.01 1.42 2.37 3.66 4.64 6.25 7.82 11.34 16.274 0.71 1.06 1.65 2.20 3.36 4.88 5.99 7.78 9.49 13.28 18.47

No significativo Significativo

Prueba de hipótesis de Ji cuadrado.

AA Aa aa

O 170 380 250

E 200 400 200

O-E -30 -20 50

(O-E)2 900 400 2500

(O-E)2/E 4,5 1 12,5 18

Probabilidadgl0.95 0.90 0.80 0.70 0.50 0.30 0.20 0.10 0.05 0.01 0.001

1 0.004 0.02 0.06 0.15 0.46 1.07 1.64 2.71 3.84 6.64 10.832 0.10 0.21 0.45 0.71 1.39 2.41 3.22 4.60 5.99 9.21 13.823 0.35 0.58 1.01 1.42 2.37 3.66 4.64 6.25 7.82 11.34 16.274 0.71 1.06 1.65 2.20 3.36 4.88 5.99 7.78 9.49 13.28 18.47

No significativo Significativo

Prueba de hipótesis de Ji cuadrado.

0,42

18