Post on 31-May-2015
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Anomalías congénitasSíndromes y malformacionesDr. Luis Humberto Cruz Contreras
Anatomía patológica
Anomalía congénitaAlteración que se produce durante la vida intrauterina, es de grado variable (menor a mayor), Se dividen en• Estructurales
• Agenesis, hipoplasia, malformación, disrupción, deformación, y combinaciones
• Detectables al nacimiento, fácilmente• Funcionales
• Generalmente enfermedades metabólicas
• No se manifiestan al nacimiento
Anomalías congénitasFrecuencia
50% Aborto
2-3% Recién nacidos
2-3% Durante el primer año de la vida
Anomalía: ERROR en fenomenogénesisEventos clave
Fusión Segmentación
Muerte celular
programada
Rotación
Necrosis
Teratología gr. “teraton” monstruo
Factores químicos, físicos, biológicos que causan anomalías en el desarrollo• Teratógenos
Teratología
• Estudio de las anomalías congénitas
Teratógenos
La susceptibilidad es variable
La susceptibilidad depende de la etapa embriológica
El mecanismo de teratogenecidad es específico para cada agente
Dosis-Dependiente
Consecuencias: Muerte, Detención en el crecimiento, Malformaciones, Alteraciones en la función
Daño tempranoBlastómero de 4-8 célulasSeparación incompleta 8-10 días post-fertilización• Gemélos, unión anormal
Si una célula se pierde “equipotentes”
• No pasa nada
Activación genes anormales
• Letal (todas las células poseen la alteración)
“Las alteraciones que afecten la preimplantación NO producen malformaciones”
ClasificaciónAnomalías congénitas
Malformación
Defectos morfológicos en un órgano o parte de él, debidos a desarrollo o formación anómala
• Desde el inicio• Ej. Defecto en el cierre del tubo
neural
Disrupción
Defectos morfológicos en un órgano o parte de él,
• Etiología factores externos e internos• NO es hereditario• Ej. Bandas amnióticas
Inicialmente se estaba desarrollando NORMAL
Deformación
Defectos morfológicos en un órgano ETAPAS TARDIAS DEL DESARROLLO
• Útero anormal, oligohidroamnios, leiomiomatosis
• Pie equinovaro, extremidad dislocada
Debido a fuerzas mecánicas que otorga forma o posición anormal
Incremento en el número de células
Órgano o tejido
• Subdesarrollo
Hipoplasia
• Sobredesarrollo
Hiperplasia
Hipoplasia
Aumento en el tamaño
Órgano, tejido, célula
Hipertrofia
Hipotrofia
Otros términos
Agénesis
• Ausencia de una parte del cuerpo
Aplasia
• “hipoplasia extrema” , estructura en demasía rudimentaria, • Persistencia del primordio
Atrofia
• Disminución en el tamaño de algo que previamente estaba normal (tejido u órgano)• Disminución en el número de células o en el tamaño de estas
Atresia
Ausencia de canalización en órgano hueco
• Esófago• Intestino• Vasos
Falla en la formación de una luz
Displasia…en contexto…
Desorganización en los tejidos de un órgano
Síndrome
Síntomas y anomalías que se presentan juntos
• Se deben a una etiología común • Generalmente alteraciones
cromosómicas
Secuencia
Anomalías congénitas SECUNDARIAS
• Se desarrolla en cascada a partir de una malformación primaria
• Ej. Secuencia Potter (Oligohidramnios), alteración renal, facies aplanada, hipoplasia pulmonar, anormalidades en las extremidades
Secuencia