Procedimientos en diagnóstico prenatal

Riesgos

Lucas OtañoUnidad de Medicina Fetal

Servicio de ObstetriciaUnidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal

Posgrado Bianual Interdisciplinario

Perinatología y Salud Materno-Infantil.Universidad Autónoma de Entre Ríos

Asociación Argentina de PerinatologíaParaná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010

www.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

• Diagnóstico genético preimplantación• Células fetales en sangre materna• Células fetales en moco cervical• Ácidos nucleicos fetales en sangre materna• Celocentesis• Aspiración de vellosidades coriónicas• Biopsia de placenta• Amniocentesis • Cordocentesis• Cardiocentesis• Toracocentesis• Vesicocentesis• Otras (Biopsia de piel, drenaje de colecciones, etc.)

Laboratorio en diagnóstico

prenatal

• Citogenética clásica• Citogenética molecular (FISH)• Análisis bioquímicos• Análisis moleculares

– PCR– Real-time PCR– QF-PCR– CGH – Microarrays

Obtención de muestras para diagnóstico

prenatal

Depende de: Edad gestacional

¿De dónde?

Situación clínica - indicación

Disponibilidad y experiencia de los RRHH

Riesgos – BeneficiosCostos - Beneficios

Disponibilidad, experiencia y capacidad del laboratorio

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Diagnóstico preimplantación

Celocentesis

Vellosidades coriónicas

Biopsia deplacenta

Amnioprecoz

12s

Amnio

Cordocentesis

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Diagnóstico preimplantación

Vellosidades coriónicas

Biopsia deplacenta

Amnioprecoz Amnio

12s

Cordocentesis

Ácidos nucleicoslibres en

sangre materna

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Diagnóstico preimplantación

12s

Biopsia corpúsculo polar

Biopsia de blastómera

Indicaciones•Estudio genético

Diagnóstico prenatal

•Anomalías cromosómicas •Numéricas•Translocaciones

•Anomalías génicasMejorar tasa de embarazo ?

•HLA

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Celocentesis

12s

Procedimientos invasivos prenatalesCaracterísticas generales

• Poseen riesgo de pérdida fetal

• Procedimientos para diagnóstico genético deben recibir asesoramiento genético.

• Información y consentimiento informado.

• Realizados o supervisados por especialistas.

• Las mujeres Rh negatvas no sensibilizadas deben recibir profilaxis con gamma-globulina anti-D.

• Considerar maduración pulmonar cuando el procedimiento puede asociarse a prematurez.

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Amnioprecoz

12s

Golden et al. Birth Def Res 2003;67:557

Anomalía por reducción de miembro atribuíble a vellosidades coriónicas

antes de las 9 semanas

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Amnioprecoz

12s

IndicacionesEstudios genéticosDiagnóstico prenatal

•Anomalías cromosómicas •Numéricas•Translocaciones

•Anomalías génicas

Amnio precoz comparada con amnio de

2º trimestre tiene más riesgo de:

1. Pérdida fetal 2,6 vs 0,8 %

2. Talipes 1,4 vs 0,1 %

3. Pérdida de LA 3,5 vs 1,7 %

4. Fracaso cultivo 1,7 vs 0,2 %

CEMAT, Lancet, 1998;351:242

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Amnioprecoz

12s

IndicacionesEstudios genéticosDiagnóstico prenatal

•Anomalías cromosómicas •Numéricas•Translocaciones

•Anomalías génicas

Amnio precoz comparada con amnio de

2º trimestre tiene más riesgo de:

1. Pérdida fetal 2,6 vs 0,8 %

2. Talipes 1,4 vs 0,1 %

3. Pérdida de LA 3,5 vs 1,7 %

4. Fracaso cultivo 1,7 vs 0,2 %

CEMAT, Lancet, 1998;351:242

Murió

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Vellosidades coriónicas

Biopsia deplacenta

Amnio

12s

Cordocentesis

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Vellosidades coriónicas

Biopsia deplacenta

Amnio

12s

CordocentesisEdad maternaTamizaje 1er trim

Edad maternaTamizaje 2do trim

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Vellosidades coriónicas

Biopsia deplacenta

Amnio

12s

Cordocentesis

Anomalías ecográficas

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Vellosidades coriónicas

Biopsia deplacenta

Amnio

12s

CordocentesisEdad maternaTamizaje 1er trim

Edad maternaTamizaje 2do trim

Trans-abdominal

Aspiración de Vellosidades Coriónicas

Indicaciones• Estudios genéticos

– Cariotipo fetal: – Estudios moleculares:

enf. génicas– Estudios bioquímicos:

metabólicos

Aspiración de Vellosidades

Coriónicas: Riesgos

• Aborto espontáneo: 0,5 - 1,0 %

• Infección/ sepsis

• Hemorragias

• Sensibilización Rh

• Anomalías por reducción de miembros

• Mosaicismos

Corion anterior Corion posterior

Aspiración de Vellosidades Coriónicas

*

Corion posterior

*

40 minutos más tarde

Métodos Invasivos Diagnóstico Prenatal

AmniocentesisIndicaciones:

• Estudios genéticos• Cariotipo fetal: • Estudios moleculares: enf. génicas• Estudios bioquímicos: AFP, metaból.

• Infecciones• Bacteriológicos• Moleculares: CMV, toxoplasmosis

• Isoinmunización Rh• Densitometría óptica• Rh fetal

• Maduración pulmonar fetal

Amniocentesis

Riesgos

• Aborto espontáneo: 0,3 - 0,5 %

• Corioamnionitis

• RPM

• Sensibilización Rh

• Lesión fetal

• Hemorragia fetal

• Desprendimiento de placenta

• Parto prematuro

Riesgos fetales en diagnóstico prenatal

Amniocentesis en 2do trimestre

Pérdidas fetales por el procedimiento:

• 1: 100 1% Tabor et al.,1986

• 1 : 166 0,6 Seeds JW, 2004

• 1 : 650 0,15% Faster trial, 2004

Riesgos maternos en amniocentesis genética (2do trimestre)

• Sepsis fatal por E. Coli. Fetal Diagn Ther 1998;13:98-9

• Shock séptico. Gynecol Obstet Fertil 2000;28:832-4

• Shock Séptico con falla multiorgánica. J Obstet Gynecol Res 2002;258-61

• Shok séptico por E Coli con muerte materna: 2 casos.Fetal Diagn Ther 2004;195-8

• Shock séptico por E Coli. Fetal Diagn Ther 2005;20:463-4

• Muerte materna. Obstet Gynecol 2005;1213-5

• Shock séptico y coagulación intravascular diseminada complicado con infarto agudo de miocardio. Korean J Intern Med 2005;20:325-9

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Vellosidades coriónicas

Biopsia deplacenta

Amnio

12s

Cordocentesis

Anomalías ecográficas

Cordocentesis: indicaciones

• Estudios genéticos• Cariotipo fetal: • Estudios moleculares: enf. génicas• Estudios bioquímicos: metabólicos

• Hematológicos: • Anemia• Trastornos plaquetarios

• Infecciones fetales

57

36,3

2,7 3,60,4

0

10

20

30

40

50

60

AVC BP LA LA+BP Cordo

%

Hospital Italiano de Buenos Aires

Unidad de Medicina Fetal

Procedimientos (n= 3.031)

93 % de vellosidades

Otaño y col. 2007

Procedimientos de diagnóstico prenatal

Total 17.396

Amniocentesis 14656 (84%)

Vellosidades 2740 (16%)

Tendencias

• Estudios más precoces: 1er trimestre

• Técnicas no invasivas: Screening

Riesgo de pérdidas fetales en diagnóstico prenatal

AC 1/200 (algo menor en manos experimentadas)

AVC-abd 1/200 (en manos experimentadas)

AVC-abd vs AC (riesgos equivalentes en manos experimentadas)

Evans & Wapner, 2005

Caso: translucencia nucal aumentada

33 añosEcografía de rutina 12 semTN: 6 mm

Derivada para cariotipo fetal Asesoramiento: riesgos AVC

Una semana después,muerte fetal Cariotipo: 46,XY

Pérdidas fetales de acuerdo a marcadores de aneuploidías

Fetal Medicine Foundation, London

Marcador Pérdida fetal <24sem(OR)

Free-βhCG < 1st p 3,6

NT > 99th p 3,9

PAPP-A <5thp se asoció con aumento de riesgo de pérdida fetal, bajo peso, parto prematuro, RPM, preeclampsia y abruptio.

Dugoff L at al. Am J Obstet Gynecol 2004;191:1446-51

Pérdidas fetales de acuerdo a marcadores de aneuploidías

Marcador Pérdida fetal <20sem(OR)

PAPP-A <1st percentilo 5,4

Free-βhCG < 1st percentilo 8,5

NT > 99th percentilo 6,3

Todos los marcadores normales: pérdiadas fetales 0,3 %

Goetzl L at al. Obstet Gynecol 2004;104:30-6

Pérdidas fetales de acuerdo a marcadores de aneuploidías

Riesgos en diagnóstico prenatal

Riesgos del procedimiento

Riesgo de base

Riesgo total

+

Comentarios

• La ecografía y el screening están cambiando la composición de indicaciones de procedimientos invasivos.

• Mejor screening, menos procedimientos invasivos.

• Resultado: los procedimeintos invasivos de “bajo riesgo” se están haciendo sobre embarazos de alto riesgo.

• Además de asesorar sobre los riesgos relacionados a los procedimientos, es necesario asesorar sobre riesgos totales de acuerdo a la indicación del estudio.

Muchas gracias

Hospital Italiano de Buenos Aires

Unidad de Medicina Fetal

• Horacio Aiello María Cohen• Cecilia Kanter María Laura Giménez• Gustavo Izbizky Pablo Marantz• Lucas Otaño Marcelo Pietrani• Raquel Sod Adriana Wojakowsky

www.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia