• Pubertad retrasada propiamente dicha, es decir, cuando no se inicia el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios antes de la edad cronológica de 13 años en la mujer y 14 años en el varón.

 •Pubertad detenida cuando una vez iniciados los cambios puberales (tardíamente o no) trascurren más de 5 años sin que estos se hayan completado, es decir, desarrollo gonadal completo en el varón o aparición de la menarquia en la mujer.

 •Infantilismo sexual o ausencia de pubertad, que es la persistencia indefinida de los caracteres sexuales infantiles

 

La incidencia de este trastorno es variable, si bien de un modo general podemos considerar que puede afectar en torno a un 2-3% de la población general, siendo más frecuente en varones (60-70%).

Desde un punto de vista etiológico y considerando las causas globales, para ambos sexos, lo más frecuente es el simple retraso en su inicio, de etiología familiar o idiopática (RCCP).

El grado de éste está íntimamente relacionado con el tipo de enfermedad, la edad de comienzo, la duración y la gravedad de la misma, así como factores intrínsecos del propio individuo.

La clínica es similar a la de un RCCP. Con menor frecuencia, algunas enfermedades

crónicas, bien por la propia patología (hemocromatosis, galactosemia) o bien por la terapia empleada (quimioterapia, radioterapia o cirugía), pueden presentarse como un hipogonadismo hipo o hipergonadotropo con ausencia de desarrollo puberal definitivo.

La etiología más frecuente es la idiopática, debido a alteraciones en la producción o regulación de la GnRH.

La forma clásica es Sind. Juan-Kallman, se acompaña de anosmia/hiposmia.

Se caracterizan por niveles muy disminuidos o ausentes de gonadotropinas circulantes, FSH y LH.

Las causas pueden ser debidas a patología congénitas.

Este tipo de hipogonadismos se debe a una insuficiencia gonadal primaria,

Existiendo por tanto unos niveles séricos elevados de gonadotropinas con esteroides sexuales disminuidos o ausentes y que casi siempre son permanentes.

Las gónadas son incapaces de secretar niveles adecuados de esteroides sexuales e inhibina; por lo que, debido al mecanismo de retroalimentación positiva a nivel central, se estimula la producción de gonadotropinas (GnRH, LH y FSH), que no consiguen su fin, es decir, aumentar los ES.

PUBERTAD TARDÍA A. Retraso constitucional en el crecimiento y la pubertad B. Trastornos generalizados

1. Enfermedades crónicas 2. Desnutrición 3. Anorexia nerviosa

C. Tumores del SNC y su tratamiento (radioterapia y cirugía) D. Causas hipotalámicas-hipofisarias de insuficiencia puberal (gonadotropinas bajas)

1. Trastornos congénitos a. Síndromes hipotalámicos (p. ej., de Prader-Willi) b. Hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático c. Síndrome de Kallman d. Mutaciones en el receptor de GnRH e. Hipoplasia suprarrenal congénita f. Mutaciones de PROP1 g. Otras mutaciones que afectan al desarrollo/funcionamiento hipofisario

2. Trastornos adquiridos a. Tumores hipofisarios b. HiperprolactinemiaE. Causas gonadales de insuficiencia puberal (gonadotropinas elevadas)

1. Síndrome de Klinefelter 2. Criptorquidia bilateral o anorquia 3. Orquitis 4. Quimioterapia o radioterapia

F. Insensibilidad a los andrógenos

Deben observarse las anormalidades de la

presión arterial, acné e hirsutismo.

Examen pélvico externo y examen rectal para evaluar la

permeabilidad himenal y la presencia de útero.

estimula el engrosamiento del endometrio.En la etapa preovulatoria, los altos niveles de estradiol activan un mecanismo de retroacción positivo en el hipotálamo, que causa que la adenohipofisis libere una masiva cantidad de LH

estimula el engrosamiento del endometrio.En la etapa preovulatoria, los altos niveles de estradiol activan un mecanismo de retroacción positivo en el hipotálamo, que causa que la adenohipofisis libere una masiva cantidad de LH

Ausencia de desarrollo mamario hacia los 13 años.

Más de cinco años entre el crecimiento mamario y el período menstrual.

Ausencia de vello púbico hacia los 14 años.

Ausencia de menstruación hacia los 16 años.

PROCESO Proceso, Endocrino, desordenes humorales, (categoría) Proceso, Vegetativo-Autonomico, Endocrino, (categoría

Ausencia de menstruación 14a s/ caracteres sexuales 2º 16a c/ caracteres sexuales 2º

Hipotálamo: GnRH/migración; defectos en la síntesis y liberación de GnRH; alteraciones de leptina y su receptor; alteraciones de factores de transcripción.

Hipófisis: Mutaciones en el receptor de GnRH; alteraciones en el desarrollo; alteraciones en producción hormonal

Gónadas: Alteraciones en las subunidades de FSH y LH; mutaciones en los receptores FSH y LH; alteraciones en las señales intracelulares; alteraciones en la función y diferenciación.

HIPOGONADISMO HIPOGONADÓTROPO

Escasa secreción

de gonadotrofinas

Pulsos de LH – RH

Liberación hipofisiaria

Factores generales

Desnutrición

Volumen de grasa—

fx hipotalámic

a

Carencia de alimentos

Hambre

Inapetencia

Niñas atletas

Endocrinopatías

Alteraciones hipotalámicas

Procesos degenerativo

s - infiltrativos

Tumores cerebrales

Procesos congénitos

Alteraciones

hipofisiarias

Silla turca vacía Tumores

Prolactinoma

Galactorrea: No orienta

el DX

HIPOGONADISMO HIPERGONADÓTROPO

Síndrome de Turner

45X

Talla bajaGónadas

disgenéticas

Estigmas físicos

Tendencia a enfermedade

s autoinmunes

Diagnóstico: cariotipo

Disgenesia gonadal pura

NO problemas

talla

NO genes brazos

largos X

Delección

46XX

Disgenesia SIN enanismo ni

malformaciones

46XY

Síndrome Swyer

Causas adquiridas

Torción gonadal bilateral

Castración quirúrgica

Galactosemia

TRATAMIENTO

Crecimiento corporal Desarrollo sexual

Hormona del crecimiento

Estrógenos

Progesterona

Respuesta Uterina

Restablece función

menstrual

Crecimiento mamario

FIJACIÓN PSÍQUICA