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Núcleo y ADNNúcleo y ADN
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Núcleo celular
Poros
Ribosomas
R.E.R.
Citoplasma
Cromatina
Carioteca
Nucleolo
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1. ¿En qué estado seencuentra el ADN durante
la interfase?
2. ¿Durante la mitosis?
3. ¿En qué etapa son
visiles los cromosomas?
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Niveles de or!ani"aci#n
• ADN
• $romatina
• %olenoide
• $romosoma
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&a cromatina
• Es una sustancia formada por ADN y2 tipos prote'nas( las )istonas y lasno )istonas.
Histonas
ADN
Nucleosoma
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$romosoma
Telómero
Centrómero
cromátidas
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• 1. ¿*ué es el cariotipo?
• 2. ¿$#mo esta constituido el cariotipo)umano?
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•ES EL ORDENAMIENTO DE LOS CROMOSOMASDE UNA CÉLULA METAFÁSICA DE ACUERDO ASU TAMAÑO Y MORFOLOGÍA.
•
EN EL SER HUMANO EL CARIOTIPO CONSTA DE46 CROMOSOMAS.
•LAS MUJERES SON XX
•
LOS HOMBRES SON XY
¿QUÉ ES EL CARIOTIPO
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Humano46 cromosomas
(23 Pares)
22 Paresautosómicos
1 parsexual
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metafase
En la mitosis...
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!D"#$%$&'"(% $&)%$ $*+$'"$*
!D$)$%,"&(% -( '(*( /$ (-0&(*
$$%,$/(/$*.P1% $2. S3&/%1,$ /$ T%&$% 5"&$#$-)$% D1&$)'.
EL OBJETI7O DE UN CARIOTIPO
ES88
EL OBJETI7O DE UN CARIOGRAMAES88
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¿C9,1 *$ :('$ & '(%"1)"+1
e o!tiene "ló!ulos !lancos
e #etiene la #i$isión celular%na "ota se ti&e
e recortan loscromosomas ' se
or#enan
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CARIOGRAMA; IDIOGRAMA
f
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Número diploide de diferentes especies animales y vegetales
OrganismoNº
Cromosomas(2n)
OrganismoNº
Cromosomas(2n)
Hombre, Homo sapiens 46 Roble blanco, Quercus alba 24
Cimpanc!, Pan troglodytes 4" Pino amarillo, Pinus ponderosa 24
#ono resus, Macaca mulata 4" Cere$o %ci&o, Prunus cerasus '2
Caballo, Equus caballus 64 Col (repollo), Brassica oleracea "
sno, Equus asinus 62 R%bano, Raphanus sativus "
Perro, Canis familiaris *" +uisante &e ar&-n, Pisum sativum 4
+ato, Felis domesticus '" +uisante, athyrus odoratus 4
Ratn &omestico, Mus musculus 4/ 0riol, Phaseolus vulgaris 22
Rata, Ratus norvegicus 42 Pepino, Cucumis sativus 4
1arige3a, !idephys virginiana 22 lgo&n, "ossypium hirsutum 2
Pollo, "allus domesticus *" Patata, #olanum tuberosum 4"
Pa5o, Meleagris gallopavo "2 omate, #olanum lycopersicum 24
Rana, Rana pipiens 26 abaco, $icotiana tabacum 4"
Platypoecilus maculatus 4" rigo can&eal, %riticum aestivum 42
Estrella &e mar, &sterias forbesi '6 rigo &uro, %riticum durum 2"
+usano &e se&a, Bombi' mori 6 Ceba&a, Hordeum vulgare 4
#osca &omestica, Musca domestica 2 Centeno, #ecale cereale 4
#osca 7ruta, !rosophilamelanogaster
" rro$, (ry)a sativa 24
#os8uito, Cule' pipiens 6 9oca &e &ragn, &nthirrinum ma*us 6
Cucaraca, Blatta germanica 2', 24:e5a&ura, #accharomyces
cerevisiae"
Cangreo ermita;o, Eupagurusochotensis
24lga 5er&e, &cetabularia
mediterranea2/
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El nmero caracterstico #ecromosomas #e una especie se
expresa en la fórmula 2n
Humano 2n * 46 Diploi#e
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+El nº de juegos de cromosomas de una célula puede ser:
+Haploide(n): un juego de cromosomas
+Diploide(2n): dos juegos de cromosomas
+Poliplode: más de dos juegos
+El número de cromosomas de los gametos se conoce comohaploide (n) y el número en las células somáticas comodiploide (2n)!
+En los seres humanos n " 2# y por tanto 2n " $%!
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+,lulaDiploi#e
2n * 6
+,lulaHaploi#e
n * 3
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¿H(< /"#$%$&'"(* $&)%$ '(%"1)"+1*/$ -( ,"*,( $*+$'"$*
+ariotipomu-er
+ariotipoom!re
22 Paresautosómicos
1 par sexual//
22 Paresautosómicos
1 par sexual/0
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C%1,1*1,(*$=(-
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A&1,(-3(* $& $- &>,$%1 /$ '%1,1*1,(*
11 2 2
1
6
onosomia
risomia
El estudio del cariotipo tiene un !ran interés en medicina porque
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El estudio del cariotipo tiene un !ran interés en medicina porqueal!unos s'ndromes son deidos a cromosomas de m,s( de menos oa cromosomas incompletos. En la llamada trisom&a 2' os&ndrome de Don el individuo afectado presenta trescromosomas 21
tros sn#romes
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tros sn#romes
&ndrome
*nomal&acromos+mica
,aracter&sticas
Do-n 2n/0trisom'apar 21
oco tono muscular( nari" c)ata(uniones craneanas separadas(único plie!ue palma de la mano(oreas pequeas( oos inclinados
4linefelter
2n/0(556
Altos( e7tremidades anormales(!inecomastia( test'culos
pequeos( poco vello púico . 8urner 2n/9( 5 :ncompleto desarrollo se7ual(
8#ra7 plano y anc)o en forma deescudo( ,rpados ca'dos( ;osresecos( :nfertilidad( ausencia dela menstruaci#n(
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+omparación entre el cariotipo umano(H) ' el cariotipo #el cimpanc, (+).Nótese la nota!le correlación entre las!an#as.
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7ENE
El total #e la información "en,ticaconteni#a en los cromosomas8ADN#e un or"anismo constitu'e su
0$&1,(.
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Las cadenas de ADN están estructuradas enunidades llamadasgenes cada uno de los cualesposee por término medio del orden de1.000(1kb) pares de bases a 25.000 kb
-enotipo : es un conunto de !enes que tieneun individuo.
.enotipo: Es la manifestaci#n e7terna del
!enotipo.
uede modi=carse por la interacci#n delamiente sore el !enotipo.
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>n gen es la parte del ADN que controlaposeela informacion( un car,cter. . El lu!ar que ocupaun !en se denomina locus.
%e denomina alelo a cada una de las variantes demismo !en y que controlan el mismo ras!o o
car,cter.
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/epresentaci+n de una regi+n cromos+mica de los cromosomas0 y nº 1 con su contenido de genes
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&os !enes alelos son aquellos que
controlan un mismo car,cter pero condistinta informaci#n@ cuando amosson idénticos se denominan)omoci!#ticos( cuando son diferentes(
)eteroci!otos.
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ADN
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a mol,cula #e ADN es una e!ra #e#os ca#enas #e nucleóti#os9 se u!ican
antiparalelas.
É
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NUCLÉOTIDO
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El ADN:
Es un acido nucleico
.Es un polmero de nucleótidos
.Cada nucleótido esta formado por:!"na #ase nitrogenada $A% C% T% &'
!"n a(úcar $Deso)irri#osa'
!"n grupo fosfato $ * '
+a única diferencia en cada nucleótido es su
#ase nitrogenada.
El modelo de ,atson y Cric- propone ue las
/e#ras de ADN se unen entre si a trav0s de
sus #ases nitrogenadas de acuerdo a la
siguiente regla: "na #ase púrica se une con
una #ase pirimdica .+as #ases nitrogenadasse unen mediante enlaces umicos 1puentes
de /idrogeno2
33o#serva la imagen y determina cuantos
puentes de /idrogeno e)isten entre las #ases
nitrogenadas444
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$iclo celular
%on los eventos que ocurren en una
célula entre una divisi#n y lasi!uiente.
%e puede dividir en dos etapas
:nterfaseBitosis
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:nterfase
En la interfase la célula crece y duplica su
material !enético para entrar en mitosis.
$onsta de 3 etapas C1 la célula funciona normalmente( si
esta se va a dividir( en C1 comien"a a
faricar elementos celulares. % &a cromatina se duplica. C2 $ontinua el crecimiento celular y se
duplican los or!anelos celulares.
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:nterfase En 7= seencuentran las
c,lulas altamente#iferencia#as
como neuronas 'eritrocitos los
cuales no $uel$enal ciclo celular9pero otras c,lulas
como losepatocitos a
pesar #e estar en7= pue#en $ol$eral ciclo celular.
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:nterfase
2c
2c
2c
4c
72
+> e refiere a la canti#a# #e masa #e ADN
4c
?inal mitosis
71
+romosoma 1
71
+romosoma 1
71
+romosoma 1
71
+romosoma 1
71
+romosoma 1
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E& $EN8
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