Post on 08-Oct-2018
Fabricio es nombre de ictus
San$ago F.Menéndez Clínicos Leoneses 2011
Caso clínico Mujer de 41 años Antecedentes personales: • Migraña sin aura. • Tratamiento : An>concep>vos. Enfermedad actual : Presenta, de forma brusca, hemiparesia con parálisis
facial central izquierda, hemihipoestesia, hemianopsia homónima izquierda y disartria (NIH:5). Se le realiza Fibrinolisis a los 75 minutos del inicio del cuadro, mejorando clínica. Al alta, asintomá>ca.
En las pruebas complementarias: TAC Craneal (ingreso): Sin hallazgos de interés. RM craneal: Infarto reciente en el territorio de la ACM derecha.
Eco-‐Doppler TSA y TC: Test de comunicación D-‐I con 2-‐3 señales en basal y cor>na en Valsalva.
Ecocardiograma TT y TE: Foramen oval permeable. Resto normal: Incluyendo Hemograma, Bioquímica completa, Autoinmunidad, Lúes, estudio de hipercoagubilidad y AngioRM.
Resumen • Mujer joven sin factores de riesgo cardiovascular ,excepto la
toma de an>concep>vos.
• Ictus isquémico derecho de semiología cor>cal.
• Estudios e>ológicos normales, excepto Foramen oval permeable (fuente menor de ictus cardioembólico).
Mujer joven + Ictus isquémico + Foramen oval permeable = Caso resuelto
?
Estudio Fabricio
Estudio Fabricio:
Estudio observacional, mul>céntrico. Inves>gar la existencia de individuos afectos de la enfermedad de Fabry, buscando como sintomatología guía la población con ictus atendida en los hospitales españoles. En base a la es>mación de que el 1,2% de los pacientes jóvenes con ictus tendrían E. Fabry ( Rolfs y cols, 2005).
Estudio Fabricio
Criterios de inclusión: Pacientes mayores de 18 años (Varones < 55 años o Mujeres < 65 años), con ictus isquémico, hemorrágico o AIT de causa indeterminada tras estudios completos.
Durante el estudio sólo se han confirmado tres casos en España (se han reclutado aproximadamente 600 casos en 8 hospitales). En León, existe un caso confirmado y dos casos, pendientes de estudio gené>co.
Enfermedad de Fabry • Enfermedad gené>ca Rara , Gen GLA en Xq22 • Mutaciones del gen(>200) ,disminuye ac>vidad de la Enzima
lisosomal alfa-‐galactosidasa A, afectación clínica muy variable ,incluyendo mujeres heterocigotas
• Acumulación progresiva de glicosfingolípidos , en especial (GB3), en los lisosomas de diferentes tejidos del organismo: – Riñón : Células glomerulares y tubulares del riñón – Corazón: Miocárdicas y fibrocitos valvulares – S.Nervioso: Ganglios raquídeos y autónomos – S.Vascular: Endoteliales y Musculares lisas
Clínica E. de Fabry
Niñez o adolescencia Adulto • Renales • Cardiológicas • Neurológicas • Otras
Variabilidad clínica Mujeres por lo general con menor afectación cuan$ta$va y cualita$va
Clínica E.de Fabry
Niñez o adolescencia: • Dolor neuropá>co • Telangiectasias y angioqueratomas • Cornea Ver>cillata
Clínica E.de Fabry
Renales: Isostenuria: Afectación de T. distales. Proteinuria: Origen Glomerular y Tubular. Mediana de edad en varones de 35 años.
Insuficiencia renal crónica: Media de edad en varones de 42 años.
Clínica E.de Fabry
Cardiológicas: Hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo Enfermedad coronaria Valvulopajas: Mitral y aór>ca Alteraciones de la conducción
Puede ser la única manifestación de la enfermedad, hasta el punto que en pacientes con HVI sin causa reconocida, es suficiente para tener una sospecha clínica de la enfermedad
Clínica E.de Fabry Neurológicas: ICTUS: • Entre todos los ictus en pacientes menores de 55 años de
causa desconocida, hasta un 4,9% de los varones y un 2,4% de las mujeres padecen una mutación del enzima alfa-‐galactosidasa.
• Preferencia por la circulación posterior • Anomalías vasculares (dolicoectasia basilar) • Lesiones de sustancia blanca
¿Qué pasó con la paciente?
• Se confirmó la Enfermedad de Fabry, con deficiencia enzimá>ca y geno>po A143T.
• No se obje>varon manifestaciones extraneurológicas (sistemá>co, sedimento de orina y valoración ooalmológica con lámpara de hendidura).
• Es preciso inves>gar a los familiares de primer grado.
Tratamiento
Diálisis o Trasplante Renal si I.Renal avanzada Reemplazamiento con alfa-‐galactosidasa A recombinante humana (ReplagalR)
• Mejoría de los síntomas y calidad de vida • Disminución de los depósitos de GB3 • Enlentecimiento de la progresión de la enfermedad renal (si no está muy avanzada), mejoría del resto de afectación clínica.
GRACIAS