Post on 29-Sep-2018
Seminario N° 61
Artrogriposis I y II
Drs. Ana Jara Zegarra, Juan Guillermo Rodriguez,
Sergio De la Fuente, Daniela Cisterna
CERPO
Centro de Referencia Perinatal Oriente
Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Definición
• Es un diagnostico descriptivo utilizado para denotar más
de 300 enfermedades individuales con diferente etiologías
• Se define como dos o más contracturas congénitas,
generalmente no progresiva, que involucran al menos, dos
áreas corporales distintas.
• Esta ocurre secundaria a la acinesia fetal.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Hall JG (1997). Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach and general aspects. J Pediatr Orthop B.
"arthron" - articulación, "gryposis" - curvatura
Definición
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Hall JG (1997). Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach and general aspects. J Pediatr Orthop B.
"arthron" - articulación, "gryposis" - curvatura
Video
https://fetalmedicine.org/education/fetal-abnormalities/extremities/arthrogryposis
Etiología
• Aproximadamente el 1% de todos los RNV presentan
algún tipo de contractura que afecta una articulación
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Campodactilia
Clinodactilia
Talipes equinovarus
Etiología
• La incidencia de la Artrogriposis (múltiples contracturas)
varia 1/3.000 a 1/5.000 RNV.
• Hay tres subgrupos
– Contracturas que implican solo extremidades
– Contracturas asociadas a anomalías en otros sistemas
– Contracturas asociadas a anomalías SNC
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Fisiopatología
• El mecanismo patológico es la acinesia, si esta se
prolonga por mas de tres semanas provoca la alteración
del desarrollo normal de los músculos y tendones,
esto provoca una reducción en la formación de la
cápsula articular y ligamentos periarticulares .
• Esto provoca fibrosis y contractura de las articulaciones
afectadas.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Kowalczyk, B. (2016). Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sc
Fisiopatología
• Movimiento fetal se identifica ecográficamente a partir de
las 8 semanas, aunque el diagnóstico de la artrogriposis
se realiza en forma incidental en la ecografía morfológica
del II trimestre, o en el estudio perfil biofísico ante la
percepción de disminución de los movimientos fetales.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Fisiopatología
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Kowalczyk, B. (2016). Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sc
Cla
sif
ica
ció
n
Se clasifica en 6 grupos de acuerdo a su etiología:
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and
Gynecological Survey.
Anormalidades Neurológicas
Miopatías
Anormalidades del tejido conectivo
Compresión intrauterina
Exposición materna
Compromiso vascular
Etiología
• El 70-80% se atribuye a una disfunción neurológica.
• Estas incluyen trastornos del sistema nervioso central, tales
como:
– 1. Epilepsia, anomalías migración neuronal, trastornos
piramidales, trastornos ponto-olivo-cerebeloso
– 2. Atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X
– 3. Alteraciones en el desarrollo tubo neural
• Meningomielocele y agenesia sacra
– 4. Anomalías del receptor colinérgico fetal (sd pterigión
múltiple)
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición
materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
• MIOPATÍAS PRIMARIA, ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL:
– Representa el 20-30% de los casos.
– Se define como una disfunción inherente en el
músculo esquelético, que conlleva a una función
anormal.
– Muchas miopatías son letales por el compromiso del
sistema respiratorio.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición
materna
6.Compromiso
vascular
Etiología •ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO I (frecuencia
portación 1/30 o 1/50
– Es causada por la delección del gen de la neurona motora
en el cromosoma 5, lo que resulta en la degeneración de
las células del asta anterior de la médula espinal
– Se manifiesta como contractura muscular e hipotonía
periférica (severa debilidad de extremidades, tiene
indemnidad facial)
– Herencia autosómica recesiva (25%) pero 2% puede ser
Novo.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición
materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
• SINDROMES DE PTERIGION MULTIPLE
– Es un grupo de trastornos caracterizados por
contracturas múltiples y otros hallazgos tales como
higroma quístico, hidropesía, micrognatia, orejas
implantación baja, hipoplasia cardiaca e hipoplasia
pulmonar.
– La fisiopatología combina una secuencia obstrucción
linfática, resultando una injuria en el desarrollo
temprano del músculo, que resulta en la sustitución
del tejido muscular por grasa.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías 1. SINDROMES DE
PTERIGION MULTIPLE
2. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
3. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
4. MIELOPLASIA
MIOGÉNICA
5. MIOPATIAS CONGENITAS
6. DISTROFIA MIOTÓNICA
CONGÉNITA
7. SÍNDROME
ARTROGRIPOSICO
DISTAL
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
• SINDROMES DE PTERIGION MULTIPLE
– La forma letal del síndrome de pterygium múltiple
puede ser causada por mutaciones en los genes que
codifican el receptor de acetilcolina.
– Los clínicos deben ser conscientes de que los
individuos afectados con formas no letales de estos
trastornos están en riesgo de hipertermia maligna.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías 1. SINDROMES DE
PTERIGION MULTIPLE
2. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
3. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
4. MIELOPLASIA
MIOGÉNICA
5. MIOPATIAS CONGENITAS
6. DISTROFIA MIOTÓNICA
CONGÉNITA
7. SÍNDROME
ARTROGRIPOSICO
DISTAL
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
• SINDROMES MIASTENICOS CONGENITOS
– Las formas heredables del síndrome miasténico
congénito existen debido a mutaciones en los genes
que codifican las subunidades de receptores de
acetilcolina.
– Por ejemplo, el síndrome de Escobar es un trastorno
autosómico recesivo caracterizado por excesivo tejido
articular, artrogriposis, escoliosis y características
faciales dismórficas como resultado de una mutación
en la subunidad del receptor de acetilcolina.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías 1. SINDROMES DE
PTERIGION MULTIPLE
2. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
3. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
4. MIELOPLASIA
MIOGÉNICA
5. MIOPATIAS CONGENITAS
6. DISTROFIA MIOTÓNICA
CONGÉNITA
7. SÍNDROME
ARTROGRIPOSICO
DISTAL
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
MIOPATÍAS PRIMARIA, ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL:
–MIELOPLASIA MIOGÉNICA ARTOGRIPOSIS
CLÁSICA.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
La mieloplasia miogénica puede ser causada por un
defecto de los genes reguladores de la miogénesis,
resultando en el desarrollo normal de la matriz del
músculo del tejido conectivo, desarrollándose a partir del
mesodermo lateral con desarrollo anormal simultáneo de
miocitos, originando de somites mesodérmicos; estos son
sustituidos por adipocitos
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías 1. SINDROMES DE
PTERIGION MULTIPLE
2. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
3. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
4. MIELOPLASIA
MIOGÉNICA
5. MIOPATIAS CONGENITAS
6. DISTROFIA MIOTÓNICA
CONGÉNITA
7. SÍNDROME
ARTROGRIPOSICO
DISTAL
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
– MIELOPLASIA MIOGÉNICA ARTOGRIPOSIS
CLÁSICA.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
Hombros rotados internamente aducidos, los codos se extienden y las
muñecas se flexionan. Los hallazgos de las extremidades inferiores son
mas variables.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías 1. SINDROMES DE
PTERIGION MULTIPLE
2. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
3. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
4. MIELOPLASIA
MIOGÉNICA
5. MIOPATIAS CONGENITAS
6. DISTROFIA MIOTÓNICA
CONGÉNITA
7. SÍNDROME
ARTROGRIPOSICO
DISTAL
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
• MIOPATÍAS PRIMARIA, ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL:
– MIELOPLASIA MIOGÉNICA ARTOGRIPOSIS
CLÁSICA.
• Se asocia a gastrosquisis y atresia intestinal
• Marcas vasculares en el rostro
• Inteligencia normal
• La mayoría de los casos son esporádicos, el
riesgo de recurrencia 1%
• No hay pruebas moleculares disponibles
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías 1. SINDROMES DE
PTERIGION MULTIPLE
2. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
3. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
4. MIELOPLASIA
MIOGÉNICA
5. MIOPATIAS CONGENITAS
6. DISTROFIA MIOTÓNICA
CONGÉNITA
7. SÍNDROME
ARTROGRIPOSICO
DISTAL
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
• MIOPATÍAS PRIMARIA, ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL:
– DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA ( DE STEINERT)
• Se debe considerar en fetos con contracturas
múltiples y PHA inexplicable.
• Es el trastorno neuromuscular hereditario más
frecuente con una prevalencia 1/8000
• Los RN presentan una morbilidad respiratoria grave
en un 20% de los casos.
• Se debe evaluar la afectación materna (>RR PP,
parto prolongado, retención de placenta, placenta
previa y hemorragia post-parto)
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías 1. SINDROMES DE
PTERIGION MULTIPLE
2. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
3. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
4. MIELOPLASIA
MIOGÉNICA
5. MIOPATIAS CONGENITAS
6. DISTROFIA MIOTÓNICA
CONGÉNITA
7. SÍNDROME
ARTROGRIPOSICO
DISTAL
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías 1. SINDROMES DE
PTERIGION MULTIPLE
2. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
3. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
4. MIELOPLASIA
MIOGÉNICA
5. MIOPATIAS CONGENITAS
6. DISTROFIA MIOTÓNICA
CONGÉNITA
7. SÍNDROME
ARTROGRIPOSICO
DISTAL
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
• MIOPATÍAS PRIMARIA, ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL:
– DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA ( DE STEINERT)
• La distrofia miotónica clásica tipo 1 se caracteriza
por debilidad muscular, pérdida de peso, miotonía,
cataratas y con frecuencia, anomalías en la
conducción cardíaca.
• Es la causa mas frecuente de hipotonía periférica
RN
• Herencia autosómica dominante, con fenómeno de
anticipación.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías 1. SINDROMES DE
PTERIGION MULTIPLE
2. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
3. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
4. MIELOPLASIA
MIOGÉNICA
5. MIOPATIAS CONGENITAS
6. DISTROFIA MIOTÓNICA
CONGÉNITA
7. SÍNDROME
ARTROGRIPOSICO
DISTAL
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
• MIOPATÍAS PRIMARIA, ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL:
– DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA ( DE STEINERT)
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
VIDEO (descartar afectación materna)
https://www.youtube.com/watch?v=N-1Dcm_j8Zs
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías 1. SINDROMES DE
PTERIGION MULTIPLE
2. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
3. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
4. MIELOPLASIA
MIOGÉNICA
5. MIOPATIAS CONGENITAS
6. DISTROFIA MIOTÓNICA
CONGÉNITA
7. SÍNDROME
ARTROGRIPOSICO
DISTAL
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
• MIOPATÍAS PRIMARIA, ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL:
MIOPATIAS CONGENITAS:
– Se han identificado tres formas principales de miopatías
congénitas (miopatía miotubular, miopatía central core y
miopatía nemalinica) que pueden ser heredadas.
– El diagnóstico se establece mediante biopsia muscular.
– Estas enfermedades son causadas por mutaciones de
genes que codifican proteínas del músculo esquelético,
receptores de rianodina o mutaciones del gen que
codifica las laminas nucleares A y C (laminopatías)
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías 1. SINDROMES DE
PTERIGION MULTIPLE
2. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
3. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
4. MIELOPLASIA
MIOGÉNICA
5. MIOPATIAS CONGENITAS
6. DISTROFIA MIOTÓNICA
CONGÉNITA
7. SÍNDROME
ARTROGRIPOSICO
DISTAL
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
• DISTROFIAS MUSCULAR CONGÉNITA:
– Son el resultado de la función anormal del complejo
asociado a la distrofina-glicoproteína en el sarcolema
del músculo esquelético.
– Estas afecciones, que incluyen el síndrome de Ullrich,
el síndrome de Walker-Warburg, Fukuyama y las
distrofias musculares congénitas deficientes en
merosina
– Se producen con una frecuencia de 1/10.000 nacidos
vivos
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Kowalczyk, B. (2016). Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sc
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías 1. SINDROMES DE
PTERIGION MULTIPLE
2. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
3. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
4. MIELOPLASIA
MIOGÉNICA
5. MIOPATIAS CONGENITAS
6. DISTROFIA MIOTÓNICA
CONGÉNITA
7. SÍNDROME
ARTROGRIPOSICO
DISTAL
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
• DISTROFIAS MUSCULAR CONGÉNITA:
– Los pacientes se presentan en el útero con
contracturas o con hipotonía en el recién nacido.
– El diagnóstico requiere biopsia muscular.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías 1. SINDROMES DE
PTERIGION MULTIPLE
2. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
3. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
4. MIELOPLASIA
MIOGÉNICA
5. MIOPATIAS CONGENITAS
6. DISTROFIA MIOTÓNICA
CONGÉNITA
7. SÍNDROME
ARTROGRIPOSICO
DISTAL
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
• SÍNDROME ARTROGRIPOSICO DISTAL
– Son un grupo de trastornos autosómicos dominantes con
expresividad variable caracterizada por contracturas
articulares de 2 o más áreas articulares distales SIN
enfermedad neurológica o muscular primaria.
– Presentan anormalidades oculares y baja estatura,
inteligencia es normal. Las contracturas al nacer pueden
mejorar.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías 1. SINDROMES DE
PTERIGION MULTIPLE
2. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
3. SINDROMES
MIASTENICOS
CONGENITOS
4. MIELOPLASIA
MIOGÉNICA
5. MIOPATIAS CONGENITAS
6. DISTROFIA MIOTÓNICA
CONGÉNITA
7. SÍNDROME
ARTROGRIPOSICO
DISTAL
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición materna
6.Compromiso
vascular
Etiología
• ANORMALIDADES DEL TEJIDO CONECTIVO
– Las displasias esqueléticas, incluyendo la displasia
diastrofistica, la displasia campomélica y la displasia
de Kniest pueden presentarse como contracturas
– Otro ejemplo de artrogriposis en las enfermedades del
tejido conectivo es la dermopatía restrictiva - una
enfermedad usualmente letal donde una anormalidad
de fibroblastos da lugar a pérdida de elasticidad de la
piel; la piel dura evita los movimientos fetales
normales y provoca contracturas en las articulaciones
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías
3.Anormalidades
del tejido
conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición
materna
6.Compromiso
vascular
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Kowalczyk, B. (2016). Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sc
Etiología
• COMPRESION INTRAUTERINA
– La compresión intrauterina puede resultar de
anomalías mullerianas, mionas, banda amniótica o
gestaciones múltiples. La amniocentesis temprana
(antes de la gestación de 15 semanas) se asocia con
contracturas, en particular con pie zambo, a una tasa 10
veces superior a la de 1 de cada 1000 RNV USA
– El OHA de RPM o de malformaciones genitourinarias
fetales también pueden dar lugar a contracturas fetales.
El ejemplo clásico de esto es la secuencia de Potter
caracterizada por la agenesia renal bilateral y OHA.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición
materna
6.Compromiso
vascular
Etiología • EXPOSICION MATERNA
– Infecciones:
• CMV + Toxoplasma Compromiso neurológico y
contracturas secundarias.
– Medicamentos:
• Misoprostol
– Anticuerpos :
• 10% de las pacientes Miastenia Gravis (MG), traspasan sus
anticuerpos al RN y pueden causar MG transitoria en el RN.
Las características prenatales primarias incluyen la
artrogriposis. Los hallazgos neonatales incluyen hipotonía,
insuficiencia respiratoria o dificultad alimenticia.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición
materna
6.Compromiso
vascular
Etiología • COMPROMISO VASCULAR
– La reducción en el suministro de sangre fetal es otra causa
potencial de movimientos fetales activos reducidos.
– La disminución del flujo sanguíneo a las estructuras neurales
y musculares en desarrollo puede causar su disfunción,
acinesia y artrogriposis sintomática después del nacimiento.
Tales casos se pueden observar en el DPPNI, en la
terminación inducida del embarazo y en el en el embarazo
gemelar monozigótico
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical
and Gynecological Survey.
TEMARIO
1.Anormalidades
neurológicas
2.Miopatías
3.Anormalidades del
tejido conectivo
4.Compresión
intrauterina
5.Exposición
materna
6.Compromiso
vascular
Evaluación Clínica
• También denominado secuencia deformación y aquinesia fetal
– Contracturas de las articulares proximales y distales
– RCIU
– Rasgos faciales característicos : hipertelorismo ocular, orejas de
baja fijación, rotación posterior, boca pequeña con paladar alto
arqueado y micrognatia
– Hipoplasia pulmonar
– Cordón umbilical corto
– Intestino Corto
– PHA
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Fenotipo Pena – Shoikeir
Evaluación Clínica
• La mortalidad se atribuye principalmente a la hipoplasia
pulmonar y disfunción gastrointestinal .
• Dada la complejidad del diagnóstico, la autopsia completa es
fundamental para la identificación y el asesoramiento de riesgo
de recurrencia.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Fenotipo Pena – Shoikeir
Evaluación Prenatal
• Los objetivos de la evaluación y el diagnóstico prenatal incluyen
– 1. vigilancia a través de estudios de ecografía
– 2. Asesoramiento familiar sobre morbilidad y mortalidad
asociada con la enfermedad
– 3. Planificación del parto.
• En la evaluación y el diagnóstico de un feto con artrogriposis, la
obtención de información sobre la historia del embarazo, la
historia familiar y los estudios detallados de imagen son
primordiales.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Evaluación Prenatal
• Se debe ofrecer a los pacientes amniocentesis o biopsia de
vellosidades coriónicas como fuente de tejido para el análisis
citogenético y molecular.
• Se debe considerar el análisis de microarrays para detectar
deleciones y duplicaciones submicroscópicas.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Evaluación Prenatal
• Se debe realizar una cuidadosa evaluación de la ecografía
prenatal, centrándose en la flexión / extensión y la posición de
las articulaciones proximal y distal. Esto también debe incluir la
evaluación de la mandíbula fetal y la columna vertebral.
• La osteoporosis no es infrecuente en un feto con artrogriposis
debido a la falta de mineralización asociada a la disminución del
movimientos fetales.
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Evaluación
Prenatal
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Tratamiento POST – NATAL:
El principal objetivo del tratamiento en la artrogriposis es la optimización de la
calidad de vida.
Enfoque integral se basa en una tríada :
• En primer lugar, la rehabilitación, incluida la fisioterapia, la manipulación de
las contracturas y la posterior rehabilitación social y ocupacional
• En segundo lugar, el manejo con ortesis individualmente, ya sea para el
mantenimiento o corrección de la movilidad articular y para la prevención de
deformidades recurrentes
• Tercer lugar, un amplio espectro de técnicas quirúrgicas para la corrección
de las deformidades musculoesqueléticas, por lo general se encuentran en
las contracturas congénitas
Rink, B. D. (2011). Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis. Obstetrical and Gynecological Survey.
Kowalczyk, B. (2016). Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sc