SINDROME DE WILLIAMS

Es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7. Se presenta aproximadamente en 1 de cada 20000 nacimientos. Se presentan rasgos típicos como manifestaciones cardiovasculares, retraso del desarrollo psicomotor y apariencia inusual de la cara.

Los pacientes con SW presentan un gran desarrollo de las habilidades sociales y del lenguaje, pero un deterioro significativo de la cognición visual-espacial (tendencia a prestar más atención a los detalles y no poder organizar las imágenes en forma global).

SÍNTOMAS

Estenosis aórtica Encorvamiento del dedo meñique Tórax hundido Retraso mental Tendencia a la distracción Dificultad para subir y bajar escaleras Facilidad para comprender el estado emocional de los interlocutores Dificultad para organizar imágenes en un todo Tendencia al zurdismo Pasión por la música y frecuentes casos de oído absoluto Por lo general son amigables y confían en extraños Apariencia facial denominada élfica