Post on 11-Jun-2015
SINDROME DE WILLIAMS-BEUREN
PRESENTADO POR.ESTUDIANTES DE MEDICINA III
MEDICINA III
SINDROME DE WILLIAMS
• Es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, fue descubierto por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren en 1961.
• 1 de cada 20000 nacimientos.
ETIOLOGÍA• Ocurre por una micro-delección del cromosoma
7q11.23, esto hace referencia a que se ha perdido parte de la información genética de uno de los dos cromosomas 7 procedentes de la madre o del padre. El numero de genes aproximado que se han perdido en esta región del cromosoma oscila entre 20-40 de los 80000 presentes.
GENES FALTANTES
• (ELN) Gen de la elastina : le da resistencia y elasticidad a los vaso sanguíneos, pulmones, ligamentos y piel.
Anomalías cardiacas
Otros de los genes presentes en el SWB son el WSTF y el FKBP responsables de las alteraciones cognitivas y del comportamiento respectivamente.
CARACTERISTICAS CLINICASSuelen tener rostro de diablillo (labios gruesos, nariz respingada, frente amplia)
Voz ronca
Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
Dientes pequeños, mal oclusión dental.
La mandíbula pequeña
Aumento del tejido alrededor de los ojos
CARACTERISTICAS CLINICAS• CARDIOVASCULARES.
El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supra valvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.
ENDOCRINO-METABÓLICAS
• Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
• Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.
CARACTERISTICAS CLINICASManifestaciones que afectan
al sistema músculo-
esquelético:
•Laxitud o contracturas articulares•Alteraciones de la columna•Bajo tono muscular
Manifestaciones que afectan
al aparato digestivo:
•Estreñimiento crónico•Hernias
inguinales
CARACTERISTICAS CLINICAS
Manifestaciones que afectan al
sistema urinario:
• Incontinencia• Enuresis• Nefrocalcinosis
Manifestaciones que afectan a los
ojos:
• Estrabismo• Iris estrellado• Miopía
Ecografía obstétric
a.
DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO
Análisis de micro-array.Test de
hibridización
fluorescente in situ (FISH)
TRATAMIENTO
PREVENCION
• No hay forma conocida de prevención del problema genético que causa el síndrome de Williams. Hay pruebas prenatales para parejas con antecedentes familiares de síndrome de Williams que desean ser padres.
Asociaciones de ayuda para pacientes con síndrome de
WilliamsNacionales:• Federación Colombiana de Enfermedades Raras
(FECOER) Internacionales:• Asociación Síndrome Williams España-
Argentina-Chile-Brasil-Reino Unido-Finlandia-Rumania-Italia-Japon-Francia-Americana.
CIBERGRAFIA
• http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-williams/tratamiento-del-sindrome-de-williams-7193.
• http://sindromewilliamsbeurencolombia.webs.com/.
• http://elblogwilliams.blogspot.com/.• http://www.sindromewilliams.org/index.php/
es/quees/11-diagnostico.• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/
spanish/ency/article/001116.htm.
GRACIAS