Post on 10-Jul-2015
Según la OMS: “La salud es un estado de completo bieneestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de enfermedad” (salud inalcanzable)
“Salud relativa”. Para estar sano es necesario mantener equilibrio dinámico corporal y espiritual de la persona y el medio en el que vive.
Ana Isabel Marchal Martínez
EV: Esperanza de vida EVLI: Esperanza de vida libre de incapacidad,
es decir años vividos con buena salud. Factores políticos, económicos, sociales,
culturales, de medio ambiente, de conducta y biológicos pueden intervenir a favor o encontra de la salud.
Ana Isabel Marchal Martínez
La pobreza y la falta de salud forman un bucle de retroalimentación positiva ¿¿¿Qué es esoooooooooo???
Las personas enferman más porque son más pobres, se vuelven más pobres porque están más enfermas, y más enfermas porque son más pobres.
Este gasto en medicina curativa va en detrimento de la medicina preventiva.
Ana Isabel Marchal Martínez
Aumentar el gasto en salud dirigido al conjunto de la población.
Conseguir la cobertura sanitaria del mayor número de población posible.
Asignar los recursos de manera eficiente.
Ana Isabel Marchal Martínez
Medio ambiente: Contaminantes físicos. Contaminantes químicos. Contaminantes biológicos. Relaciones sociolaborales.
Estilo de vida personal Realizar ejercicio de forma regular No fumar Reducir o eliminar el consumo de alcohol. No consumir drogas
Ana Isabel Marchal Martínez
Factores biológicos Enfermedades debidas al código genético.
Son heredables (estas enfermedades no hay que estudiarlas)
HERENCIA GENÉTICA
Ana Isabel Marchal Martínez
El Sistema Sanitario es la forma mediante la cual un país organiza y financia la protección de la salud y la prestación de servicios médicos a sus ciudadanos.
En España se estructura a través del Sistema Nacional de Salud y subsistemas paralelos.( MUFACE, ISFAS, etc.) junto a compañías privadas (ASISA, ADESLAS, SANITAS, etc.)
Ana Isabel Marchal Martínez
Nuestro sistema nacional de salud se caracteriza por: Dar cobertura universal Financiación a través de impuestos, según la
renta. Garantizar la igualdad de acceso a los recursos y
servicios.
Ana Isabel Marchal Martínez
Es la falta de armonía entre los elementos que conforman a la persona. Se produce cuando el estado de bienestar se quiebra, tanto si falla un órgano concreto, como si lo hace la conjunción de todos ellos.
La patología es la ciencia que estudia las enfermedades. Y es la base que nos permite prever los hechos que pueden suceder (diagnóstico), diseñar un tratamiento para corregir la enfermedad, y determinar una acción preventiva.
Ana Isabel Marchal Martínez
Etiología Patogenia Anatomía patológica Fisiopatología Clínica Los signos Los síntomas Las pruebas complementarias.
Ana Isabel Marchal Martínez
Ya dijimos en clase lo importante…
Ana Isabel Marchal Martínez
•Tienen fenotipo de mujer.
•Sexualmente estériles.
•Con poco desarrollo físico e intelectual.
•Estrechamiento de la aorta.
•Se da en una de cada 1000 hembras nacidas.
(45 CROMOSOMAS)
Ana Isabel Marchal Martínez
•Son hombres algo afeminados:
• Voz aguda.
• Piernas largas.
• Desarrollo de pechos y caderas.
• Poco vello
• Subnormales
• Estériles
• Se da en uno de cada 800 hombres.
(47 CROMOSOMAS)Ana Isabel Marchal Martínez
•Son mujeres con un coeficiente intelectual algo bajo.
(47 CROMOSOMAS)
Una de cada 1000 mujeres.
Ana Isabel Marchal Martínez
•Son hombres con bajo coeficiente intelectual.
•Estatura alta.
•El cromosoma “Y” adicional provoca agresividad y falta de
adaptación social.
•Afecta a 1 de cada 2000 hombres.
(47 CROMOSOMAS)
•Son mujeres deficientes mentales.
•(48 cromosomas)
Ana Isabel Marchal Martínez
•Son hombres deficientes mentales.
•(como el síndrome de KLINEFELTER).
• La variante 48 XXYY es mucho
menos frecuente, y tiene como
característica clínica diferencial la
mayor frecuencia de sintomatología
psiquiátrica y menos alteraciones
fenotípicas. Presentamos un paciente
varón de 8 años y seis meses de edad
que manifiesta retraso escolar,
alteración en el lenguaje y trastorno
de la conducta.
Testículos poco desarrollados
Ana Isabel Marchal Martínez
• Algunos caracteres aparecen sólo en uno de los sexos (si aparecen en los dos sexos, es más frecuente en uno que en otro). A estos caracteres que no son sexuales primarios (Ej.: ovarios) ni sexuales secundarios (barba), se les llama caracteres ligados al sexo. Ej.: daltonismo, hemofilia, dentinogénesis, hipertricosis, etc.
• Los cromosomas sexuales X e Y son de diferente tamaño (heterocromosomas), siendo el Y mucho más pequeño (llegó a llamarse cromosoma vacío, pues se creía que no llevaba ningún gen).
CROMOSOMA X CROMOSOMA Y
Los segmentos 1 son los homólogos (portan los genes responsables de los mismos caracteres) y pueden aparearse y entrecruzarse durante la meiosis.Los segmentos 2 y 3 no son homólogos:
1 2
1 3
Ana Isabel Marchal Martínez
del rojo. Está regida por un gen ginándrico
recesivo; por lo tanto para que se
manifieste en la mujer, ésta debe ser
homocigótica recesiva para ese carácter:
•El segmento dos contiene
caracteres ginándricos (en el
cromosoma X). Ej.: hemofilia,
daltonismo, cegera nocturna, etc.
•El segmento tres contiene
caracteres holándricos (en el
cromosoma Y) Ej.: hipertricosis.
•Estudiaremos brevemente algunas
de las enfermedades debidas a
genes asociados a cromosomas
sexuales.
•Asociados al cromosoma X:
– DALTONISMO: Es una
anomalía visual descrita por
Dalton en 1798. Consiste en
la incapacidad de distinguir
el color verde
Ana Isabel Marchal Martínez
♀
Xd Xd Daltónica
XdX Normal pero portadora
XX Normal
♂XdY Daltónico
XY Normal
Vemos que una mujer heterocigótica es normal pero es
portadora pues lleva el alelo para el daltonismo en uno de
sus cromosomas X. Para que un hombre sea daltónico
basta que lleve un solo alelo para el daltonismo (en su
único cromosoma X), pues el cromosoma Y no lleva alelo
par ese carácter. Como consecuencia de ello hay un 4% de
hombres daltónicos y sólo un 0,5% de mujeres daltónicas.
Ana Isabel Marchal Martínez
• Las mujeres pueden ser: normales (XX),
normal portadora (XXh) ellas no padecen la
enfermedad pero pueden transmitirla, o
hemofílica (XhXh). Se conocen pocas mujeres
hemofílicas, pues la mayoría no llegan a
nacer.
• Los hombres pueden ser: normales (XY) o
hemofílicos (XhY)
• Vemos que al igual que el daltonismo, los
hombre padecen la enfermedad aunque sólo
posean un solo alelo para la hemofilia.
•HEMOFILIA: Es una
enfermedad que se
caracteriza por la no
coagulación de la sangre
debido a la falta de algún
factor de coagulación de los
que intervienen en la
formación de la trombina. Se
debe a la presencia de un gen
ginándrico recesivo.
•DENTINOGÉNESIS
IMPERFECTA.
(Dientes oscuros) gen
dominante.•ICTIOSIS (individuos con piel
escamosa)•RAQUITISMO
Algunas formas de diabetes
insípida•DISTROFIA MUSCULAR (Tipo
Ducherne), etc.
•HIPERTRICOSIS: Es una enfermedad que se
caracteriza por la aparición de pelos largos o
cerdas en las orejas. Es debido a un gen
holándrico que va en el segmento no homólogo
del cromosoma Y; por tanto, esta enfermedad
sólo la padecen los varones.
GENOTIPO FENOTIPO
CC Hombre normal
CCC
Hombre calvo
Mujer normal
CCCC Hombre y mujer calvos.
Son aquellos que se manifiestan en el fenotipo o no,
dependiendo del sexo del individuo. Son regidos por genes
situados en los autosomas o en los segmentos homólogos de los
cromosomas sexuales.
Ej.: la calvicie en el hombre se debe a un gen Cc que se
comporta como dominante en el hombre (debido a influencias
hormonales) y como recesivo en la mujer. Por tanto:
Ana Isabel Marchal Martínez
Son aquellos que se manifiestan
sólo en un sexo.
Ej.: en el toro hay genes
responsables de la formación de
leche pero debido al sexo
(anatomía, hormonas, etc.) sólo
se manifiestan en las hembras
(vacas)
La mayor longitud del dedo
índice es dominante en hembras
y recesivo en machos.
La menor longitud del dedo
índice es recesivo en hembras y
dominante en machos.
Ana Isabel Marchal Martínez