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Tema 3: La herencia de los caracteres 2
ESQUEMA DE LA UNIDAD
1.- El nacimiento de la genética.
1.1.- Los trabajos de Mendel.
2.- Conceptos fundamentales de genética.
3.- Los experimento de Mendel.
4.- Las leyes de Mendel.
4.1.- Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera generación filial.
4.2.- Segunda ley de Mendel o ley de la segregación de los caracteres.
4.3.- Tercera ley de Mendel o ley de la transmisión independiente.
4.4.- El cruzamiento de prueba.
4.5.- Excepciones a las leyes de Mendel.
5.- La teoría cromosómica de la herencia.
6.- Interpretación de las leyes de Mendel.
6.1.- Interpretación actual de la primera ley de Mendel.
6.2.- Interpretación actual de la segunda ley de Mendel.
6.3.- Interpretación actual de la tercera ley de Mendel.
7.- Genética humana.
7.1.- Herencia de los grupos sanguíneos humanos.
7.2.- La herencia del sexo.
1.- EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA
Aunque desde que el hombre empezó a trabajar la ganadería y la agricultura se seleccionaban
individuos y semillas para garantizar que una característica deseada apareciese en la descendencia,
no ha sido hasta finales del siglo XIX, con la aparición de la genética, cuando se ha comprendido
cómo se transmiten los caracteres de generación en generación.
1.1.- Los trabajos de Mendel
Los primeros estudios sobre la transmisión de las características de un individuo a
su descendencia se deben al botánico y monje austríaco Gregor Mendel (1822-1884),
por eso es considerado como el padre de la genética moderna.
Mendel era el encargado del jardín de su convento en Brno (República Checa),
donde realizó cruzamientos con plantas de guisante que le permitieron enunciar
importantes leyes sobre la herencia biológica. Cuando Mendel realizó sus
investigaciones, no se conocía la existencia de los genes ni el proceso de meiosis, ni su
papel en la transmisión de la información genética a los gametos.
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Aunque dio a conocer sus estudios a la comunidad científica y publicó sus resultados en 1866
en una revista científica local, no tuvieron repercusión y pasaron más de 30 años para que fueran
reconocidos.
Fue unos años después de la muerte de Mendel cuando sus leyes fueron redescubiertas por los
científicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Tschernak, quienes realizaron cruzamientos con
distintas especies vegetales llegando a los mismos resultados y conclusiones que había publicado
Mendel 35 años antes.
2.- CONCEPTOS FUNDAMENTALES DE GENÉTICA
Carácter hereditario: cada una de las características de un ser vivo que
pueden transmitirse a la descendencia.
Gen: trozo o fragmento de un cromosoma que guarda la información relativa a
un carácter concreto. Cada gen ocupa un lugar fijo dentro del cromosoma llamado
locus.
Locus: Es el lugar que ocupa un gen determinado dentro de un cromosoma. (Plural: loci).
Alelo: es cada una de las posibles informaciones que puede guardar un gen.
Nota: Durante la fecundación se unen n cromosomas que proceden del padre y n
que proceden de la madre; por lo tanto, cada célula tiene dos alelos (dos
informaciones) para cada gen.
Homocigótico: un individuo se dice que es homocigótico o
puro para un carácter cuando los dos alelos para ese carácter son
iguales; es decir, cuando los dos genes relativos a ese carácter
guardan la misma información.
Heterocigótico: un individuo se dice que es heterocigótico o
híbrido para un carácter cuando los dos alelos para ese carácter
son diferentes; es decir, cuando los genes relativos a ese carácter
guardan diferente información.
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Genotipo: es el conjunto de genes que un individuo recibe de sus
progenitores.
Fenotipo: es el conjunto de características (tanto físicas como de
conducta) observables de un individuo. El fenotipo está determinado
por el genotipo del individuo junto con las características del medio o
entorno que rodea al individuo.
Ambiente + genotipo = fenotipo
Ejemplo: color del ratón (marrón o negro).
Alelo dominante: es el alelo que se manifiesta en los individuos
heterocigóticos. Se representa con una letra mayúscula (A).
Alelo recesivo: es el alelo que no se manifiesta en los individuos
heterocigóticos. Se representa con una letra minúscula (a).
Nota: la presencia de alelos dominantes o recesivos da lugar a la llamada herencia dominante.
Alelos codominantes: son los alelos que tienen la misma “fuerza” para manifestarse.
Nota: la presencia de alelos codominantes puede dar lugar a dos tipos de herencia, la intermedia
o la codominancia.
Herencia dominante: los descendientes manifiestan características de
uno de los progenitores. Ejemplo: ojos claros x ojos oscuros = ojos oscuros
Herencia intermedia: los descendientes manifiestan características
intermedias; es decir, que no tienen ninguno de sus progenitores. Ejemplo: pétalos
rojos x pétalos blancos = pétalos rosas (flor del dondiego de noche).
Herencia codominante: los descendientes manifiestan las características de los dos
progenitores. Ejemplo: pétalos rojos x pétalos blancos = pétalos rojos y blancos. Otro ejemplo
es la herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana (grupo A x Grupo B = Grupo
AB).
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3.- LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel utilizó para hacer sus experimentos semillas de guisantes que cultivaba en
su convento porque este tipo de plantas presentaban las siguientes ventajas:
Se trataba de un material económico, que ocupaba poco espacio y tardaba poco tiempo en
reproducirse.
Existían hasta 34 tipos de guisantes distintos que se diferenciaban unos de otros en el color,
la forma, el tamaño..., lo que le permitía estudiar cómo se transmitían distintas características de la
planta. En concreto Mendel eligió las siguientes características para llevar a cabos sus estudios:
La planta del guisante se autopolinizaba de forma natural, pero también
era fácilmente manipulable, lo que le permitía poder realizar cruces
seleccionando él mismo las plantas que le interesaba cruzar.
La manera de trabajar de Mendel era siempre la misma:
Cruzaba dos plantas de guisante homocigóticas diferentes a las que llamó generación
parental.
A la descendencia del cruce anterior la llamó primera generación filial o F1, y la dejaba que
se autofecundaran.
Por último observaba las características de las plantas obtenidas en el segundo cruce, a las
que llamó segunda generación filial o F2.
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4.- LAS LEYES DE MENDEL
Gracias a sus experimentos, Mendel pudo establecer tres principios básicos sobre la herencia de
los caracteres. Estos principios se conocen hoy en día como las leyes de Mendel.
4.1.- Primera ley de Mendel
Enunciado: Cuando se cruzan dos individuos distintos homocigóticos o puros para un carácter,
todos los descendientes de la primera generación filial son híbridos e iguales entre sí.
Para llegar a esta conclusión Mendel cruzó una semilla de guisante de color
amarillo homocigótica, con una semilla de color verde también homocigótica.
Teniendo en cuenta que el alelo amarillo es dominante sobre el verde, se tiene
lo siguiente:
Es decir, todos los descendientes de este cruce son de color amarillo y heterocigóticos para este
carácter (color de la semilla).
4.2.- Segunda ley de Mendel
Enunciado: Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en la
primera ley, vuelve a aparecer la variedad que no se había presentado en la misma en la proporción
3:1; es decir, 3 dominantes frente a 1 recesivo.
Mendel cruzó dos semillas de guisantes de las obtenidas en la primera ley,
que eran amarillas heterocigóticas y observó que en la descendencia había
semillas verdes en una proporción de 3 guisantes amarillos y 1 verde (es decir,
3:1).
Esto se debe a que cada uno de los progenitores producen dos tipos diferentes de gametos, uno
con el alelo “A“ (amarillo) y otro con el alelo “a“ (verde), por lo que en la fecundación se pueden
unir los gametos con los alelos “a”, dando lugar a una semilla verde “aa”.
4.3.- Tercera ley de Mendel
Enunciado: Los caracteres diferentes se transmiten de manera
independiente.
Mendel estudió la transmisión de dos caracteres a la vez, el color de la
semilla del guisante (amarillo o verde) y la forma (rugosa o lisa). Para ello
cruzó dos semillas homocigóticas para ambos caracteres, una amarilla y lisa y
la otra verde y rugosa, observando que la descendencia obtenida era la
esperada si se hubieran estudiado por separado los dos caracteres, de ahí que
llegara a la conclusión de que los dos caracteres se transmitían de manera
independiente.
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4.4.- El cruzamiento de prueba
Es un cruce que se hace para saber si un individuo que manifiesta en su fenotipo la variedad
dominante es puro o híbrido. Consiste en cruzar el individuo que queremos saber si es puro o
híbrido con otro organismo homocigótico de la variedad recesiva:
Si toda la descendencia de este cruce presenta el carácter o variedad dominante, entonces el
individuo que estamos estudiando es híbrido o heterocigótico.
Si el 50% de la descendencia del cruce presenta el carácter dominante y el otro 50% el
recesivo, entonces el individuo que estamos estudiando es homocigótico o híbrido.
4.5.- Excepciones a las leyes de Mendel
Herencia intermedia
Como se comentó al principio del tema, se trata de un tipo de herencia en la que para un
carácter no existe dominancia de uno de los alelos frente al otro porque los dos alelos tienen la
misma fuerza para manifestarse. Así, los individuos que presenten los dos alelos para un carácter
(es decir, que sean heterocigóticos), manifestará una característica intermedia entre ambos.
Un ejemplo de herencia intermedia se da en el color de la flor de una planta
conocida con el nombre de dondiego de noche. En esta planta del cruce entre un
homocigótico de color rojo (RR) con un homocigótico de color blanco (rr) da
lugar a plantas con flores de color rosa (Rr).
Al cruzar dos plantas de dondiego de noche de color rosa, sucede lo siguiente:
Un ejemplo de este tipo de herencia en los animales se da en el color del
plumaje de la gallina andaluza. Al cruzar una gallina pura de color negro con
otra pura de color blanco, se obtiene una descendencia híbrida con las plumas
gris azulado.
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Alelismo múltiple
Es cuando para un carácter hay más de dos alelos posibles, en cuyo caso existe un mayor
número de genotipos posibles. Dentro de los distintos alelos puede haberlos dominantes, recesivos
o codominantes. Ejemplo: el color de ojos de la mosca de la fruta (Drosophila Melanogaster), para
el que existen más de dos alelos diferentes (rojos, blancos, sepia, rosados y marrones).
Genes letales
Los genes letales son genes que provocan la muerte del individuo
que los posee. Ejemplo: en el ratón de pelaje amarillo, los posibles
genotipos son Aa = amarillo, AA = negro, aa = gen letal.
Otro ejemplo de gen letal se da en los gatos de la raza Manx caracterizados
por la ausencia de cola. En estos gatos el individuo que es heterocigótico
para este carácter carece de cola y el individuo homocigótico muere.
5.- LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Cuando Gregor Mendel comenzó a investigar la herencia a mediados del siglo XIX, los
cromosomas aún no se habían observado en un microscopio. Hasta que no existieron buenos
microscopios y técnicas a finales del mismo siglo y comienzos del siglo XX, los científicos no
pudieron profundizar en el estudio de la célula en general y en particular en lo que sucede durante
la división celular (mitosis y meiosis). Fue entonces cuando se empezó a descubrir la relación que
existe entre los cromosomas, la meiosis y la herencia de los genes.
Mendel había demostrado que los seres vivos poseían lo que denominó “factores heredables”,
que son caracteres que se pueden transmitir de generación en generación (como el color de los
guisantes o su textura). Parece ser que fueron en 1902 y 1903 el norteamericano Walter Sutton y el
alemán Theodor Boveri quienes, estudiando los cromosomas y la meiosis en los saltamontes y en
los erizos de mar respectivamente, descubrieron que esos factores hereditarios (a los que se les
llamó genes) están en los cromosomas. Determinaron también que lo
que se transmite de una generación a otra son los cromosomas (no los
genes aislados), y que cada individuo recibe dos cromosomas del
mismo tipo (con los mismos genes), uno procedente de la madre y otro
procedente del padre (cromosomas homólogos). Otra aportación
importante de esta teoría fue diferenciar lo que son los cromosomas
sexuales (es decir, los que determinan el sexo de un individuo) del
resto de cromosomas (los llamados autosomas).
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Apenas unos años después otros científicos aportaron ideas nuevas. Entre ellos
destacó Thomas Hunt Morgan, quien con sus estudios proporcionó la primera
confirmación de la teoría cromosómica de la herencia.
Morgan utilizaba en sus experimentos una pequeña mosca llamada
Drosophila melanogaster, más conocida como la mosca del vinagre o de la
fruta. El hecho de elegir este organismo no fue casual, lo hizo porque era
conocedor de las múltiples ventajas que suponía trabajar con ellas:
Son fáciles de criar en el laboratorio.
Se reproducen durante todo el año.
Producen generaciones nuevas cada 12 días aproximadamente.
Puede llegar a producir hasta 400 huevos en cada puesta.
El macho y la hembra son fáciles de diferenciar.
Tienen una dotación cromosómica pequeña (4 pares de cromosomas).
Las aportaciones más importantes de Morgan sobre la localización de los genes son las
siguientes:
Por un lado comprobó que hay muchos genes que se heredan juntos porque se
encuentran en el mismo cromosoma, en contradicción con la tercera ley de Mendel. A los
genes que se localizan en el mismo cromosoma se les llama genes ligados. Con este hecho
quedaría probado que lo que se transmite de una generación a otra son los cromosomas, no
los genes aislados.
Por otro lado descubrió que los genes ligados en un cromosoma heredado no siempre
permanecen juntos cuando se van a transmitir a otra generación. De manera acertada relacionó este
hecho con el proceso de recombinación genética que sucede en la profase I: antes de trasmitirse un
cromosoma, ha intercambiado fragmentos con su cromosoma homólogo.
6.- GENÉTICA HUMANA
En la especie humana, al igual que sucede en otras especies, se
cumplen las leyes de Mendel. Gracias a ello podemos estudiar la
transmisión de distintas características (como el sexo o el grupo
sanguíneo) de una generación a otra.
Asimismo en importante estudiar las distintas enfermedades y
anomalías hereditarias con idea de ayudar a prevenirlas.
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6.1.- Herencia de los grupos sanguíneos humanos
La sangre no es idéntica en todas las personas, ya que la membrana de los glóbulos rojos
presenta unas proteínas llamadas aglutinógenos que pueden ser de distintos tipos, y dependiendo
del tipo de aglutinógeno que se tenga existen hasta cuatro grupos sanguíneos diferentes: A, B, AB
y O (cero).
El grupo A se caracteriza por la presencia del aglutinógeno del tipo A, el grupo B posee el
aglutinógeno del tipo B, el grupo AB posee los dos tipos de aglutinógenos y el grupo O no posee
ninguno de las dos.
Las proteínas que diferencian el tipo de sangre a veces no se pueden mezclar unas con otras
porque son incompatibles, por eso a la hora de realizar una transfusión hay que comprobar si los
grupos sanguíneos del donante y del receptor son compatibles, ya que de no serlo se produciría un
rechazo que pondría en peligro la vida del receptor. La compatibilidad entre estos grupos
sanguíneos es la siguiente:
El grupo O puede dar a cualquier grupo pero solo puede recibir del grupo O.
El grupo A puede dar a los grupos A y AB y recibir de los grupos A y O.
El grupo B puede dar a los grupos B y AB y recibir de los grupos B y O.
El grupo AB puede dar al grupo AB y recibir de todos.
Además del grupo sanguíneo, hay otro factor que determina el tipo de sangre de cada individuo,
es el llamado factor Rh. Este factor indica la presencia o ausencia de una determinada proteína en
los glóbulos rojos de la sangre. Las personas que poseen esta proteína se dice que tienen Rh
positivo, y las que carecen de ella que tienen Rh negativo. Los portadores de Rh negativo pueden
donar tanto a quienes poseen Rh negativo como a los que tienen Rh positivo, mientras que los
positivos solamente pueden donar a los positivos.
Como cada individuo porta dos alelos para cada carácter, los distintos genotipos que se pueden
presentar para el grupo sanguíneo son: AA, BB, AB, AO, BO, OO.
Teniendo en cuenta que los alelos A y B son dominantes sobre el alelo O, y que cuando
aparecen juntos son codominantes, los fenotipos correspondientes a cada uno de los genotipos
anteriores son:
AA: grupo sanguíneo A.
BB: grupo sanguíneo B.
AB: grupo sanguíneo AB.
AO: grupo sanguíneo A.
BO: grupo sanguíneo B.
OO: grupo sanguíneo O.
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6.2.- La genética del sexo
En los animales sabemos que existen dos sexos, el masculino y el femenino. En
esta pregunta responderemos a la siguiente cuestión: ¿qué es lo que determina que
un individuo de una determinada especie sea de un sexo u otro? Dicho de otra
manera, ¿en qué nos tenemos que fijar para determinar si un individuo es hembra
o macho? Hay varias formas de determinar el sexo dentro de una especie:
Determinación cromosómica
En algunas especies animales todos los individuos, independientemente del sexo, tienen
cromosomas comunes llamados autosomas y también tienen otros cromosomas que son diferentes
en los machos y en las hembras, llamados por este motivo cromosomas sexuales.
Sistema XX/XY
La hembra presenta dos cromosomas sexuales iguales, conocidos como
cromosomas X, mientras que el macho tiene un cromosoma sexual X y otro
distinto denominado cromosoma Y.
Este sistema es el que determina el sexo de los mamíferos, los anfibios y algunos peces.
Mamíferos: son animales vertebrados de sangre caliente (mantienen la
temperatura corporal constante, independientemente de la temperatura
ambiente) que se caracterizan por poseer pelos en la superficie del cuerpo, y
las hembras mamas con las que alimentar a sus crías.
Anfibios: son animales vertebrados de sangre fría (la temperatura de su
organismo es la misma que la del medio) que están preparados para vivir tanto
en el medio acuático como en el terrestre.
Peces: son animales acuáticos de sangre fría provistos de aletas para desplazarse
por el agua y de branquias para respirar captando el oxígeno del agua. La mayoría
de ellos son de agua salada, si bien también hay peces de agua dulce como las
truchas.
Sistema ZZ/ZW
En este caso es el macho el que tiene los dos cromosomas sexuales iguales que se indican con
las letras ZZ, y la hembra la que los tiene diferentes, representados por ZW.
Este sistema es el que determina el sexo en las aves y los reptiles.
Aves: son animales vertebrados de sangre caliente que se caracterizan por poseer
plumas, aunque no todas vuelan por el aire, como por ejemplo el pingüino, que lo
hace por el agua.
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Reptiles: son animales vertebrados de sangre fría caracterizados por poseer
una piel dura y provista de escamas. Estos animales reptan (de ahí su nombre);
es decir, que se desplazan arrastrando el cuerpo. Aunque hay algunas especies
que poseen patas, estas son cortas y les obligan a arrastrar el vientre por el
suelo.
Sistema XX/XO
En este caso solamente existen cromosomas sexuales del tipo X, la hembra
tiene dos y el macho uno, así el macho tiene un cromosoma menos que la
hembra.
Este sistema es el que determina el sexo en algunos insectos. El grupo de los
insectos es el más abundante que existe. Se trata de animales invertebrados que
tienen el cuerpo dividido en tres partes (cabeza, tórax y abdomen), dos antenas en
la cabeza y seis patas en el tórax.
Determinación por relación entre cromosomas X y autosomas
En algunas especies el sexo lo determina la relación que existe entre el número
de cromosomas X y el número de autosomas que posee (es decir, de lo que resulte
de dividir los números anteriores).
Es lo que sucede por ejemplo con la mosca de la fruta o del vinagre
(Drosophila melanogaster), llamada así porque se la encuentra alimentándose de
frutas en proceso de fermentación. En esta especie, si al dividir el número de
cromosomas X que posee un individuo entre el número de autosomas sale 1, se
trata de una hembra, y si sale 0’5, se tratará de un macho.
Determinación por haploidía/diploidía
En otros organismos como las abejas, el sexo de un individuo depende
de si es haploide o diploide. Si se trata de un individuo haploide se tratará
de un macho y si es diploide se tratará de una hembra.
En una colmena de abejas se distinguen los machos o zánganos (que
tienen 16 cromosomas), las hembras obreras (que son estériles y tienen 32
cromosomas) y la reina, que es la única hembra fértil de la colmena (que
también tiene 32 cromosomas).
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6.3.- La herencia del sexo
Los genes que se encuentran los cromosomas sexuales se llaman genes ligados
al sexo y a la herencia o transmisión de los caracteres que guardan esos genes se
les llama herencia ligada al sexo.
Dos ejemplos de caracteres ligados al sexo son la hemofilia y el daltonismo.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el
cromosoma X que consiste en que la sangre presenta dificultades para
coagularse adecuadamente, lo que provoca que quienes la padecen sufren
hemorragias internas y externas con facilidad. Esta enfermedad se debe a la
falta de una proteína en la sangre llamada factor de coagulación. La mujer
solamente puede ser portadora de esta enfermedad (salvo casos muy excepcionales en los que
puede padecerla de manera muy leve).
Ejemplo: ¿Cuál es la probabilidad de que en la descendencia de un matrimonio entre un hombre
sano y una mujer portadora de la hemofilia salga un varón sano?
El daltonismo es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma sexual X
que impide distinguir los colores (fundamentalmente el rojo y el verde).
FIN DEL TEMA