Síndrome de Down:

Abordaje integral en TAL Iris Ethel Rentería Solís

Síndrome de Down

Presencia de material

genético adicional del

cromosoma 21

(trisomía)

Características

Generales

Hipotonía

Cabeza braquicefálica pequeña

Pliegues epicantales

Puente nasal aplanado

Hendiduras palpebrales inclinadas

hacia adelante

Boca y orejas pequeña

Exceso de piel en la nuca

Pliegue palmar transversal único

Deficiencia cognitiva variable

Función más eficaz en

situaciones sociales

Características

Generales

Factores que afectan

la adquisición

fonológica

Factores que afectan

la adquisición

fonológica

• Déficit cognitivo

• Hipoacusia

• Diferencias anatómicas y

fisiológicas

• Entorno

Hipoacusia

• 50-90% presentan hipoacusia

“clínicamente significativa”

• Hasta 78% con pérdidas

superiores a 15 dB

• Hipoacusia recurrente o por

períodos prolongados

Hipoacusia

Detección e intervención

temprana

1. Normalización de la audición

(amplificación, cirugía)

2. Adecuado funcionamiento de

la trompa de Eustaquio

3. Prevención de enfermedad

crónica

Diferencias

anatómicas y

fisiológicas

Cavidad oral

• Deficiencia en crecimiento óseo

• Cavidad oral reducida

• Posición más posterior de la

lengua (tamaño normal)

• Anormalidades anatómicas y

funcionales en músculos

faciales

• Paladar estrecho y ojival

• Alteraciones en la dentición

Diferencias

anatómicas y

fisiológicas

Sistema nervioso

• Menor volumen encefálico

• Menor cantidad y tamaño de los

surcos corticales

• Circunvolución temporal superior más

estrecha

• Menos neuronas corticales

• Disminución en la densidad neuronal

y retraso en la mielinización

• Anormalidades estructurales en las

dendritas y en la membrana celular

Diferencias

anatómicas y

fisiológicas

Efectos sobre el habla y

lenguaje

• Función motora del habla e

inventario fonético como

predicciones de diversidad en el

vocabulario

• Variaciones en habilidades

comunicativas asociadas con el

estado de audición

Diferencias

anatómicas y

fisiológicas

Intervenciones

• Mejorar déficit motor del habla

secundario a hipotonía y déficit

sensitivo del labio

• Fortalecimiento de musculatura

orofaríngea

• Reducción volumétrica de la

lengua (¿?)

Entorno de

aprendizaje del

lenguaje

• Naturaleza del estímulo

lingüístico

• Interacción social y verbal

con cuidador(es)

Producción del habla

en síndrome de Down

Voz

• Disfonía característica.

• Llanto: Titubeante, plano y de tono

bajo. Producido por función glótica.

• Tono: f0 baja

• Calidad de la voz: Perturbaciones

en la frecuencia y amplitud.

incremento en el ruido durante

fonación.

• Resonancia alterada:

Hipotiroidismo, anomalías en

senos paranasales y estructuras

laríngeas, obstrucción de vía

aérea.

Sonidos del habla

• Balbuceo con retardo promedio

de 2 meses.

• Ajustes supraglóticos

(mandíbula, labios y lengua)

• Retraso comunicativo es

menos evidente que el déficit

motor grueso

• Divergencia en patrones del

habla respecto a población

típica se evidencia entre los 3 y

6 años

Sonidos del habla

• Errores en vocales y

consonantes

• Más errores en articulación que

en población con desarrollo

típico (PDT), principalmente

consonantes.

• Limitación en la regulación de

la altura y avance de la lengua

• Factores anatómicos

• Limitación motora

• Ambos

Sonidos del habla

Errores más comunes:

• /s/, /d/, /t/, /r/, /z/, /l/, /n/ and /v/.

• /i/, /u/

• Errores poco comunes: /d/, /t/,

/n/ and /v/, usualmente se

dominan para los 3 años de

edad

• Alteraciones en pausas y

fricativos

• El sitio de articulación más

afectado es el alveolar (dental)

Control motor oral

• Diadococinesia (máxima tasa

de repetición de sílabas)

• Tasa de habla rápida como

causa de trastornos en la

fluidez

Fluidez y prosodia

• Disfemia 10% to 45%

• “Agrupación” de palabras debido

a vocabulario restringido patrón

de habla rápida y falta de

equilibrio ideomoto

• Limitaciones en la percepción,

imitación y producción

espontánea de características

prosódicas

• Personas con vida

independiente presentan

mejores habilidades

prosódicas

Inteligibilidad

• Ininteligilibilidad es un

problema serio que persiste a

través de la vida

• Efectos negativos en

aspiraciones sociales y

vocacionales.

Supervisión Integral

de Salud

Etapa Prenatal

• Prueba de detección de

síndrome de Down

• Asesoramiento por genetista

clínico, obstetra o pediatra

especializado en el desarrollo y

la conducta

• Opciones de crianza y

tratamiento

• Contacto con organizaciones o

grupos de apoyo

Nacimiento a 1 mes

Evaluar:

• Hipotonía

• Anomalías cardiacas

• Problemas de alimentación o

respiración

• Hipoacusia o defectos visuales

• Hipotiroidismo

1 mes a 1 año

Evaluar

• Función auditiva y visual

• Apnea del sueño

• Infecciones respiratorias

• Estabilidad de columna cervical

• Función cardiaca y tiroidea

• Anomalías hematólogicas

• Esquema de inmunizaciones

1 año a 5 años

Evaluar

• Función auditiva y visual

• Neurodesarrollo

• Apnea del sueño

• Control de peso

• Infecciones respiratorias

• Estabilidad de columna cervical

• Función cardiaca y tiroidea

• Anomalías hematólogicas

• Esquema de inmunizaciones

5 años a 13 años

• Evaluar

• Crecimiento y desarrollo

• Socialización y conducta

• Función tiroidea y cardiaca

• Función auditiva y visual

• Apnea del sueño

• Estabilidad de columna cervical

13 a 21 años

• Evaluar

• Crecimiento y desarrollo

• Socialización y conducta

• Función tiroidea y cardiaca

• Función auditiva y visual

• Apnea del sueño

• Estabilidad de columna cervical

• Sexualidad, control reproductivo,

higiene y prevención de abuso

• Terapia ocupacional