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Liceo Carmela Carvajal de Prat Departamento de Biología Prof. Carlos Núñez Sáez

GENÉTICA

La genética es la ciencia que se ocupa del estudio de la herencia biológica e intenta explicar los mecanismos y circunstancias que controlan la transmisión de caracteres de una generación a otra. La genética como ciencia se inicia a partir de los experimentos de Mendel (siglo XIX) que desembocaron en la formulación de tres leyes (leyes de Mendel). Esta ciencia incluyen las reglas de la herencia en las células, los individuos y las poblaciones y los mecanismos moleculares mediante el cual los genes controlan el crecimiento, el desarrollo y la apariencia de un organismo. Se encarga del estudio de la herencia y la variación, tratando de establecer las leyes que rigen ambos mecanismosHerencia Biológica: son las semejanzas existentes entre progenitores y descendientes.Variación Biológica: son las diferencias que hay entre descendientes y progenitores.En genética se trabaja en tres áreas diferentes, las cuales son: genética clásica, genética molecular y la genética evolutiva.

Genética Clásica: se ocupa de la teoría cromosómica de la herencia, la concepción de que los genes están dispuestos de forma lineal en los cromosomas. La teoría cromosómica de la herencia se basa en que la información de los caracteres (factores hereditarios) se encuentra en los genes, los cuales se sitúan de forma lineal en los cromosomas. Estos pueden sufrir cambios y transformaciones alterando la información genética (mutaciones).Genética Molecular: es el estudio del material genético, su estructura, replicación y expresión.Genética Evolutiva: estudia los mecanismos del cambio evolutivo, los cambios en las frecuencias génicas de las poblaciones.Además de esta división se habla en la actualidad de la Ingeniería Genética, que se encarga de la manipulación de los genes y por último la Biotecnología que se encarga de la aplicación de la ingeniería genética.

Queda claro que mientras exista parentesco entre individuos de una misma especie existirá más parecido, ello lleva a pensar que existe algo que se transmite a la descendencia, lo que determina en último término las características de los organismos.A pesar de recibir ese algo que hace similares a individuos de una misma especie, otras características los hacen diferentes, algunas de estas características que nos hacen diferentes parecen venir definidas al momento de nacer, mientras que otras son adquiridas después, a causa de factores ambientales.La variabilidad genética es una propiedad de los individuos que pertenecen a una misma especie y a partir de ellos podrán surgir nuevas variaciones en el tiempo. La variabilidad genética depende de los procesos de mutación, migración de genes y la recombinación genética. El hombre ha ido acelerando la variabilidad natural mediante el uso de cruzamientos dirigidos, técnicas de inseminación artificial, fertilización in vitro y la práctica de la ingeniería genética (productos genéticamente modificados).

Mutaciones: es todo cambio que altera la estructura o el número de los genes de un organismo. Dos tipos:

a) Mutaciones puntuales: Se debe a errores en las etapas de la duplicación o reparación del DNA. Si esto ocurre en las células somáticas, esto trae algunas consecuencias para la vida del individuo, por ejemplo la aparición del cáncer.

F = G + M.A.

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En cambio, si la mutación afecta a las células sexuales, esta se transmite a la siguiente generación.

b) Mutación cromosómica: Este tipo de mutaciones afecta directamente a la estructura del cromosoma o al número de cromosomas individuales o de sets completos de cromosomas que caracterizan a los miembros de una misma especie.

Recombinación genética: Es el proceso en el que ocurre intercambio de segmentos de DNA o RNA provenientes de dos organismos. Esto ocurre en las gónadas durante la Profase I, en la Meiosis en el momento del entrecruzamiento o crossing - over. Esto d como resultado el aumento de la variabilidad genética. En este proceso, las cromátidas no hermanas del mismo par cromosómico se aparean e intercambian los alelos de un mismo locus. Los alelos son segmentos de DNA que determinan la síntesis de un mismo producto (proteína) y que difieren en la secuencia del DNA.

Como punto de partida de la genética se señala el año 1865, cuando Gregorio Mendel, monje Austriaco, publicó un trabajo basado en experiencias de cruzamiento de vegetales. Mendel propone que las características de los individuos se deben a la interacción de la herencia y el medio ambiente.Esto en términos genéticos se expresa de la siguiente manera: El Genotipo, más la influencia del Medio Ambiente, da resultado el Fenotipo

Por otra parte Mendel considera que las características hereditarias están representadas por ciertas unidades, las cuales se encuentran en los gametos, es decir, que se transmiten de generación en generación. Posteriormente en el siglo XX, los botánicos Karl Correns y Erich von Tschermak y Hugo de Vries trabajaron en forma independiente llegando a las mismas conclusiones de Mendel.

Técnica Mendeliana

1.- Elección de un adecuado material, fácil de autofecundarse y reproducirse, como lo es la arveja Pisum sativum.

2.- Mendel considero solo algunos caracteres opuestos, así al hablar de una sola cualidad se trata de cruce de monohibridismo, si son dos dihibridismo, y si son tres trihibridismo.

3.- Al realizar los cruzamientos utilizó razas genéticamente puras.4.- Investigo la transmisión de las características a través de varias generaciones y

sometió los resultados a cálculos matemáticos.

CONCEPTOS BASICOS DE GENETICA

1. Gen: En 1909 Johansen dio el nombre de genes a los factores que controlan la herencia de los caracteres. En 1920 Morgan demostró que la herencia biológica es transmitida por los cromosomas, los cuales son los portadores de los genes.El gen se puede definir como un fragmento de cromosoma (DNA) responsable de la aparición de un carácter hereditario.La genética molecular define a un gen como un fragmento de ADN (secuencia de nucleótidos) responsable de la síntesis de una proteína.

2.-Locus. La zona del cromosoma donde se sitúa el gen se le denomina locus (en plural loci).

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3.-Genes homólogos. Los cromosomas homólogos presentan loci equivalentes. Es decir, ambos tienen en la misma posición un gen con información sobre un mismo carácter. En las células diploides, por tanto, cada carácter está regulado por dos genes.

4.-Alelos. Dos genes homólogos pueden tener la misma información o no. Se denomina alelos a cada uno de los diferentes genes que se pueden encontrar en un locus determinado. Por ejemplo los alelos para el color de las arvejas pueden ser alelos para el color amarillo o para el color verde. Es la forma alternativa de un gen. Puede ser dominante o recesivo.

5.- Genotipo. Son todos los genes que posee un individuo. Es el conjunto de potencialidades que recibe un ser de su progenitor.

6.- Medio ambiente. Es todo aquel espacio que rodea a la unidad genética.

7.- Fenotipo. Está representado por cualquier característica medible o rasgo distintivo de un organismo. Puede ser visible a simple vista, como el color de una flor, la textura del cabello, o bien puede requerir pruebas especiales para su identificación como por ejemplo determinar el grupo sanguíneo, el coeficiente respiratorio. El fenotipo es el resultado de la acción de los un ambiente determinado.

8.- Cromosomas homólogos. Par de cromosomas que tienen el mismo tamaño,

forma y aspecto, de los cuales uno es de origen paterno y el otro de origen materno.

9.- Hibridación.es el cruzamiento o copulación de dos variedades o especies distintas.

10.- Individuo homocigótico (para un carácter). Es el caso en que dos genes homólogos contienen la misma información, es decir, presentan el mismo alelo. Se dice entonces que el individuo es homocigótico (o de raza pura) para dicho carácter.

11.- Individuo heterocigótico (para un carácter). Es el caso en que dos genes homólogos contienen distinta información, es decir, presentan dos alelos distintos. Se dice entonces que el individuo es heterocigótico (o híbrido) para dicho carácter.

12.- Línea pura, cepa, variedad o raza pura. Corresponde a un grupo de individuos con antecedentes genéticos similares. El apareamiento entre individuos homocigotos de una línea pura genera solamente descendientes homocigotos igual a sus progenitores.

13.- Híbrido. Sinónimo de heterocigoto.

14.- Gen Dominante. Es el gen que produce su efecto aunque esté presente su antagonista. El alelo dominante se expresa fenotípicamente tanto en el genotipo heterocigoto como en el genotipo homocigoto. Es decir, se expresa en el 100% de los individuos de la F1 y en el 75% de la F2. Los alelos dominantes se representan mediante una letra mayúscula.

15.- Gen recesivo. Es el gen que no produce sus efectos en presencia del gen dominante. El gen recesivo es el alelo que solo se expresa fenotípicamente en el genotipo homocigoto. Es decir, este gen se expresa en un 25% en la F2.

Los genes recesivos se representan mediante una letra minúscula.

A la mitad el siglo XX se descubre que el material hereditario se encuentra en el núcleo, se descubren los cromosomas y que son ellos los portadores de la información hereditaria. Además se descubre que los cromosomas están constituidos de DNA y

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proteínas, dejando claro que el DNA es el portador de los genes. En el trabajo posterior realizado por los genetistas se ha indagado por la secuencia molecular de muchos genes.Se sabe que hoy la genética se está aplicando a la obtención de productos mejorados para el uso del hombre, tanto en la agricultura, como en la ganadería, introduciendo genes que les hacen ser resistentes a depredadores o a inclemencias del tiempo, a patógenos. Se ha obtenido mejoras en bacterias y hongos que se utilizan en la industria del pan, de licores, en la medicina (antibióticos, o bien en la obtención de insulina y de la hormona del crecimiento).Muchos problemas de salud son de origen genético, ya se trate de enfermedades hereditarias producidas por algún gen anormal; enfermedades somáticas, por la aparición repentina de la forma anómala de un gen, como el cáncer; y las aberraciones cromosómicas, debido a las anomalías en la estructura o en el número de cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Kleinefelter, Down, Turner. En la actualidad se emplea la terapia génica, incorporando a las células enfermas el gen normal.

Monohibridismo

Se denomina monohibridismo al tipo de cruzamiento en que se considera un solo carácter a la vez.

En este contexto se observaran tres hechos:Observación N°1: en las plantas de arvejas la estatura es alta o baja; el color de la semilla es verde o amarilla; las flores se ubican en la punta de las ramas o en la axila; la textura de la semilla es lisa o rugosa.

Observación N° 2: al cruzar las plantas puras de estatura alta con plantas puras de estatura baja, todos los descendientes resultantes son de estatura lata. Al cruzar entre si las plantas altas de la generación F1, en la descendencia hay un 75% de las plantas latas y un 25% de plantas bajas.

P altas (puras) X bajas

F1 100% altas

(Autofecundación)

F2 75% Altas y 25% Bajas

Observación 3: en las plantas de arvejas, cualquiera sea la característica cuya herencia se estudia, se observa que si se hace un cruzamiento entre plantas homocigotas para un rasgo y plantas puras para el rasgo alternativo, en la primera generación (F1) solo hay plantas con uno de los rasgos para esa característica. Al autofecundar a los individuos de la segunda generación (F2) un 75% presentan el rasgo aparecido en la primera generación y un 25% el rasgo de unos de sus primeros progenitores.

Pregunta 1: ¿De qué naturaleza es la información que los progenitores traspasan a sus descendientes? De acuerdo a lo propuesto por Mendel en su hipótesis de que la información hereditaria existe en forma particulada, que son separables y que no se mezclan, ya que conservan su identidad al pasar de un progenitor a los descendientes en los gametos. Esta hipótesis se conoce hoy como teoría particulada de la herencia.

Pregunta 2: ¿Cuántos tipos de información hereditaria existen para cada característica?Mendel supuso que existían dos factores para cada característica. Hoy se dice que para el gen de la altura existen dos alelos: el que determina las plantas altas y uno que determina las plantas enanas.

Pregunta 3: ¿Cuántos factores lleva cada individuo para cada característica?

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De acuerdo al supuesto de Mendel, cada individuo lleva dos factores para cada característica. Si es así, podemos suponer que en la generación parental uno lleva dos factores para el rasgo tallo alto y el otro progenitor lleva dos factores para el rasgo tallo enano, por lo tanto, los híbridos de la primera generación llevan un factor de cada tipo.

Pregunta 4: ¿Cuántos factores para cada característica lleva cada gameto?De acuerdo a los expuesto por Mendel, el dijo que al formarse los gametos, los dos factores, se separan, de modo que cada gameto lleva un solo factor. Por lo tanto, todos los gametos de un individuo homocigoto lleva el mismo factor, en cambio los gametos de un individuo híbrido, un 50% llevará un factor y el otro 50% llevará el otro factor. Este planteamiento es conocido como la Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación.

Pregunta 5: ¿Por qué en F1 desaparece uno de los rasgos y reaparece en F2? Mendel formulo la siguiente hipótesis, que uno de los factores resulta dominante frente al otro factor por ello lo inhibe, lo deja latente. Esto se conoce como hipótesis de la dominancia. Teniendo en cuenta que algunos de los factores serán dominantes y otros recesivos.

Resumiendo:a) En cada organismo hay un par de factores que controlan la

manifestación de una cualidad particular.b) Si un organismo tiene dos factores antagónicos para una cualidad

particular uno de ellos puede expresarse con exclusión total del otro.c) Los factores hereditarios son separados o segregados según Mendel,

al formarse las células sexuales, de manera que todo gameto lleva solamente un factor de cada par.

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Tabla de respuestasGeneración Genotipo Frecuencia Fenotipo Frecuencia

F1 Aa 100% Semillas amarillas

100%

F2 AA 1 amarilla 3Aa 2 amarillaaa 1 verde 1

Rasgos estudiados en las arvejas

Cruzamiento retrogrado o Back – CrossEste tipo de cruzamientos se utiliza para determinar el genotipo. Para la predicción de nuevos hechos, Mendel cruzo arvejas heterocigotas de flor axilar (Aa) con arvejas de flores terminales (aa). El progenitor homocigoto aporta un solo tipo de gametos (a), en cambio el heterocigoto aporta dos tipos de gametos (A) y (a) en iguales proporciones. Por lo tanto, el 50% de la descendencia poseerá flores axilares y el otro 50% serán de flores terminales que corresponde a una proporción de 1:1.

Aa X aa

F1

Los retrocruces o cruzamientos retrógrados se usan para indagar en individuos genéticamente desconocidos e inferir el genotipo del organismo estudiado. La forma de verificar el genotipo más probable es cruzar el individuo investigado con un individuo de fenotipo recesivo.

Actividad N° 1

Predice las proporciones fenotípicas que se obtendrán de los siguientes cruzamiento, suponiendo que sean correctas las 5 hipótesis mendelianas estudiadas.

1.- Alta pura X Alta pura 2.- Alta pura X alta híbrida

3.- Alta pura X baja 4.- Alta hibrida X alta hibrida

A a

a Aa aa

a Aa aa

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5.- Alta hibrida X baja 6.- Baja X bajaActividad N° 2 Sobre la base del ejerció anterior, completa la siguiente tabla de proporciones fenotípicas y genotípicas esperados.

Cruzamientos genopito % genotipo %fenotipo Proporción fenotípica esperada

Homocigoto dominante x homocigoto dominanteAA x AA

Homocigoto dominante X heterocigoto

Homocigoto dominante X homocigoto recesivo

Heterocigoto x heterocigoto

Heterocigoto x homocigoto recesivo

Homocigoto recesivo x homocigoto recesivo

Actividad N° 3 A continuación se presentan tres problemas, para cada uno hay dos hipótesis posibles, aceptarás una y refutaras la otra. Realiza diagramas para argumentar las hipótesis.Apenas hoy es un molde helio y al conversar con chico y según su desarrollo y dos en su solo día y a quince y dos en la otra cosa que no sirvió y de y su oficio de nosotros con sangre décimo de en el director woody to See visite a 1.- Se ha observado que el cruce entre plantas de flores blancas jamás produce descendientes con flores púrpuras, mientras que sí ocurre el fenómeno inverso. ¿Cuál es el fenotipo dominante?

2.- Se observa que al autofecundar una planta de semillas amartillas de la cual no se sabe si es homocigoto o heterocigoto, de los 200 descendientes que se obtienen, 152 son de semillas amarillas y 48 de semillas verdes. ¿Cuál es el genotipo de la planta progenitora?

3.- Se sabe que en las ovejas el pelaje blanco es dominante sobre el negro. Un macho blanco del cual no se sabe si es heterocigoto u homocigoto, se cruza con 10 hembras negras. Se observa que de un total de 29 corderitos obtenidos, todos son blancos. ¿cuál es el genotipo más probable del macho?

Problema N° 4: En la siguiente situación debes formular hipótesis y sugerir un experimento que permite saber cuál es la hipótesis correcta.

1.- Un criador de cobayos sabe que el pelaje negro es dominante sobre blanco. Se tiene un macho negro cuyo genotipo se desconoce y desea saberlo. ¿Cuál es el genotipo del macho en cuestión?

Hipótesis 1……………………………………………………………………………………..

Hipótesis 2…………………………………………………………………………………….

Cruzamiento de experimental posible:……………………………………………………

Predicciones: Si hipótesis uno que es correcta, entonces la proporción fenotípica que se obtiene del cruzamiento experimenta es_________% blancos y ________% negros. Mientras si la hipótesis 2 es correcta, en la descendencia habrá_________% negros y _______% blancos.

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Tipos de herencia

A. Herencia con dominancia: es aquella que se expresa en el fenotipo uno de los caracteres alelos.

B. Herencia intermedia o sin dominancia: al efectuar cruzamiento con la especie Mirabilis jalapa ( don diego de la noche) la cual se diferencian por la existencia de variedades con flores blancas y variedades con flores rojas. De acuerdo al presupuesto de Mendel al cruzar líneas puras con flores rojas y líneas puras con flores blancas en la F1, se debería obtener ejemplares con flores blancas o rojas en un 100% pero la realidad fue diferente, pues el híbrido resultante fue de flores rosadas, es decir, un color intermedio entre rojo y blanco, esto quiere decir que ninguno color domino. En la segunda generación (F2), que resultó de cruzar el híbrido de F1 entre sí se obtiene el siguiente resultado: 25% flores de color rojo, 50% flores de color rosado, y 25% con flores de color blanco, es decir, presentan una proporción fenotípica en presentar una proporción fenotípica de 1:2:1. La la aparición del co dos rosados sede de aparición del color rosado se debe a una interacción de los genes Ir e Ib , por eso se le denomina herencia intermedia o sin dominancia a la no capacidad de expresarse fenotípicamente de los genes sino que ambos interactúan resultando la característica intermedia.

C. Herencia en Mosaico o Mixta: en este tipo de herencia los dos alelos se manifiestan simultáneamente en el organismo heterocigoto. Por ejemplo, en el ganado vacuno de cuernos cortos hay genes alelos para los colores rojos y blancos del pelaje. Al cruzar un toro de pelaje rojo con una hembra de pelaje blanco, la descendencia resultará roana. La coloración se estima como una mezcla de los colores presentes en los progenitores. El Roano presenta pelos de color blanco y pelos de color rojo, de manera que los dos genes alelos se expresan por separado en la primera generación F1. El entrecruzamiento de F1 da por resultado 25% vacunos de pelaje rojo, 50% de pelaje Roano y 25% de pelaje blanco. RR X BB RB X RB F1 F2

B B

R RB RB

R

RB RB

Genotipo Frecuencia Fenotipo FrecuenciaF1 RB 100% Pelaje roano 100%F2 RR 25% Pelaje rojo 25% RB 50% Pelaje roano 50% BB 25% Pelaje Blanco 25%

Resumen:1. Se expresa un factor: herencia con dominancia.2. Resulta un carácter intermedio: herencia sin dominancia.3. Ambos caracteres se expresan simultáneamente: herencia en mosaico o

mixta.4. La herencia es particulada. Los factores que determinan las características

de los seres vivos radican en los genes, que serían las unidades hereditarias.

R B

R RR RB

B RB BB

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5. Los gametos, células monoploides son las encargadas de transmitir a los descendientes la información genética, que determinan las características los individuos.

6. Al experimentar la meiosis, las células destinados a ser gametos, quedan con un solo gen para cada característica que se transmite, por lo tanto, son siempre puros.

7. Al producirse la fecundación se recupera la condición diploide.8. Las proporciones obtenidas por Mendel en los cruces teóricos indican

solamente probabilidades que en cruces con muchos descendientes, tienen un valor exacto.

9. Cada cruce es un hecho separado, independiente, cuyo resultado no es afectado por los cruzamientos anteriores.

Primera Ley de Mendel “Ley de la Segregación”

“Los genes para cada par de alelos segrega o se separan en la formación de los gametos, de manera que cada uno de estos recibe un solo tipo de gen de cada clase”

Alelos Letales: La manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo, sea en el periodo prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos son llamados genes letales. Un alelo letal totalmente dominante se origina a veces de una mutación de un alelo normal. Los genes letales dominantes son eliminados en la misma generación que les dio origen. Los genes letales recesivos sólo son mortales en el homocigoto.

Análisis de Pedigrí: Un pedigrí es una lista sistemática de los ancestros de un individuo dado, o puede ser el árbol genealógico de un gran número de individuos. Se acostumbra a representar a las hembras como un círculo y a los machos con un cuadrado. Los apareamientos son indicados como líneas horizontales entre dos individuos. La progenie de un apareamiento está conectada por medio de líneas verticales con la línea del apareamiento. Se agregan diferentes tonos, colores o achurados a los símbolos para representar varios fenotipos. Cada generación es enumerada con números romanos en una hilera separada. Los individuos de cada generación se indican con números arábigos.

= mujer = hombre

I

1 2

II

1 2 3

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DIHIBRIDISMO

Distribución Independiente

Mendel analizó también el patrón hereditario de dos caracteres al mismo tiempo. Cada uno determinados un par de genes autosómicos, que se distribuyen independientemente en los gametos. Cuando se habla de genes autosómicos, nos referimos a los genes que están en cualquiera de los cromosomas que no sean los sexuales.Se estudió, por ejemplo, plantas de guisantes que diferían en la forma y el color de las semillas: cruzó una línea pura de semillas lisas y amarillas con otra de semillas rugosas y verdes.Las plantas F1 tenían todas semillas lisas y amarillas, lo que demostraba que liso era dominante sobre rugoso y que amarillo era dominante sobre verde.Cuando las plantas F1 se autofecundan, se obtenía una generación F2 que presentaba las cuatro combinaciones posibles de los dos caracteres: semillas lisas y amarillas; semillas lisas y verdes; semillas rugosas y amarillas, y semillas rugosas y verdes.El número de plantas que Mendel obtuvo de cada clase fue: 315, 108, 101, y 32 respectivamente. Dividiendo cada clase por 32, se obtiene la proporción:9,84 : 3,38 : 3,16 : 1,00 lo cual se encuentra muy cercana a la proporción teórica de 9:3:3:1, esto se presenta cuando los genes que gobiernan los dos caracteres se transmiten independientemente uno de otro.

Se convino representar los alelos como sigue:

L= lisasl = rugosas

A= amarillasa= verdes

Línea homocigótica lisa/amarilla X línea rugosa/verde P = LLAA X llaa

G = LA la

F1 LlAa

P = LlAa X LlAa

LA La lA la

LA LLAA LLAa LlAA LlAa

La LLAa LLaa LlAa Llaa

lA LlAA LlAa LlAA llAa

La LlAa Llaa llAa Llaa

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Filiación N° Genotipo PP Fenotipo PP

F1

4LaAa 100% Lisas/amarillas 100%

F2

1 LLAA 1/16

Arvejas lisas /amarillas

9/162 LLAa 2/16

2 LlAA 2/16

4 LlAa 4/161 LLaa 1/16

Arvejas lisas/verdes 3/162 Llaa 2/16

1 llAA 1/16Arvejas rugosas/amarillas

3/162 llAa 2/16

1 llaa 1/16 Arvejas rugosas/verdes 1/16De acuerdo al análisis del tablero de Punnett, puesto que 16 casillas en el tablero, las proporciones en la generación F2 se expresará, en dieciseisavos, lo cual origina cuatro fenotipos diferentes dando origen a la proporción 9:3:3:1 esperada.

Las proporciones anteriores se dan debido a que los dos caracteres se comportan independientemente uno de otro. Las plantas F1 producen cuatro tipos de gametos con igual frecuencia: LA, La, lA, la. Un gameto cualquiera tiene una probabilidad de ½ de recibir un determinado alelo del gen que determina la textura, independientemente de que alelo del gen que determina el color esté presente.En la F2 aparecen dos combinaciones fenotípicas iguales a las de la generación parental (lisos/amarillos y rugosas/verdes) y ds nuevas líneas (lisas / verdes y rugosa/ amarillas). Las primeras se llaman combinaciones parentales y las segundas recombinaciones. Es decir, los dos genes están segregados, o se transmiten independientemente. Lo cual es la esencia de la segunda ley de Mendel

Ley de la segregación independiente.

“Los alelos de un gen pueden segregar independientemente de los alelos de otros genes”.

“Cuando en un híbrido se encuentran dos o más pares de alelos, cada par segrega independientemente uno del otro y se combinan entre sí de acuerdo a las leyes de las probabilidades”.

Cruzamiento de Prueba con Multihíbridos.

Una prueba sencilla de la ley mendeliana de la transmisión independiente consiste en llevar a cabo el cruzamiento de prueba de la planta dihíbrida. Se puede predecir que si un individuo de la F1 de genotipo LlAa se cruzase con un individuo llaa, se obtendrían en la descendencia los cuatro fenotipos en proporciones de 1:1:1:1.

P= LlAa X llaa

LA La lA lala LlAa Llaa llAa llaa

Proporción 1:1:1:1

2n

3n

4n

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PROPORCIONES DIHÍBRIDAS MODIFICADAS

La proporción fenotípica clásica resultante del apareamiento de genotipos dihíbridos es 9:3:3:1. Esta proporción aparece siempre que los alelos de ambos loci muestran relaciones dominantes y recesivas. La proporción dihíbrida clásica puede ser modificada en uno o en ambos loci que tengan alelos codominantes.

Combinaciones SuperioresDado cualquier número de pares de factores heterocigotos (n) en la generación F1 se pueden aplicar las formulas generales siguientes:

Importancia del núcleo

El científico Joachim Hämmerling en su trabajo con el alga acetabularia, organismo unicelular que puede alcanzar entre 5 a 6 cm de longitud, morfológicamente consta de un tallo que tiene rizoide en la base y un capuchón en el extremo superior, el núcleo está situado en la base del tallo.Hämmerling utilizó dos especies de acetabularia: Acetabularia mediterránea, caracterizada por su capuchón en forma de sombrilla, y Acetabularia crenulata, cuyo capuchón es muy irregular.Realizado el experimento, Hämmerling concluye que el núcleo celular contiene todo el material genético responsable de las características hereditarias de un organismo.

Bases cromosómicas de la herencia

El investigador norteamericano Walter Sutton en 1902, plantea la hipótesis de que los genes son transportados por los cromosomas. Este postulado se apoya por el

Número de gametos diferentes en F1

Número de fenotipos en F2 asumiendo dominancia completa en todos los loci

Número de fenotipos en los descendientes producidos por cruzas de prueba de la F1 multihíbrida, suponiendo dominancia completa en todos los loci

Número de genotipos F2

Número de fenotipos F2 asumiendo codominancia en todos los loci

Número de combinaciones gaméticas F1 diferentes

Muestra mínima de la población que permite la recombinación al azar de todos los gametos

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comportamiento similar que presentan los cromosomas y genes durante la mitosis y meiosis. Según Mendel había supuesto que los factores (genes) hereditarios se presentan en pares y que cada par incluye un factor de origen materno y otro de origen paterno. Sabemos que los cromosomas también existen en pares y que los miembros de cada par de homólogos provienen de uno y de otro progenitor. La teoría cromosómica de la herencia se ve apoyada por el hecho de que los genes se separan o segregan durante la formación de los gametos, al igual que cada par de cromosomas homólogos durante la meiosis.

Ligamiento

Cuando dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma se dice que están ligados o enlazados. Esto puede ocurrir en uno de los autosomas o bien, en los cromosomas sexuales. Estos genes tienden a permanecer juntos durante la formación de los gametos. Este fenómeno, determina el no cumplimiento con la segunda Ley de Mendel.Si dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma, tienden a permanecer juntos durante la meiosis, constituyendo un grupo de ligamiento que se transmite en una sola unidad. Se define grupo de ligamiento a todos los genes que tienen su loci en un cromosoma particular. Se espera que el número de grupo de ligamientos sea igual al número de pares de cromosomas que posee cada especie. Por ejemplo, en Drosophila melanogaster debe tener 4 grupos de ligamiento, el maíz 10 y el hombre 23.

La expresión y la interacción de los genes

La expresión de los productos génicos en un ambiente determinado constituye el fenotipo. El ambiente incluye no solamente factores externos como la temperatura y la cantidad o calidad de la luz, sino también factores internos como las hormonas y las enzimas.Los genes especifican la estructura de las proteínas. Todas las enzimas conocidas son proteínas. Las enzimas desempeñan funciones catalíticas causando la unión o la separación de varias moléculas.La interacción génica ocurre siempre que dos o más genes determinan enzimas que catalizan pasos de un camino común.Las excepciones que pueden encontrarse respecto de las proporciones mendelianas típicas se pueden explicar debido a que muchos caracteres se encuentran influidos por dos o más pares de genes cuyas expresiones interactúan. Lo cual a pesar de ello las leyes de la transmisión hereditaria siguen rigiendo.

Por ejemplo: se cruza un par de ratas negras azabache y amarillas, ambas homocigotas.¿Qué cabe esperar? : Toda la F1 resulta gris, un carácter intermedio, mezcla de amarillo y negro.¿Qué cabe esperar en F2? Se supone que la proporción fenotípica 1:2:1, Azabache: gris: amarilla.Pero el resultado fue de 9 grises: 3 negras: 3 amarillas: 1 cremaPor lo tanto, es una proporción de dos pares de genes, por lo que los colores del pelaje estudiados dependen de la transmisión de dos pares de genes.En las ratas cabe esperar que la F1 resulta gris por la presencia de un gen dominante de cada par. A su vez, el color crema debe resultar por el efecto combinado de ambos pares de genes recesivos.

Así al suponer que dos pares de alelos A y a, R y r que afecten al color del pelaje y que interactúan de la siguiente forma:

A_R_ GrisA_rr Amarillo

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aaR_ Negroaarr crema

Modificaciones de las proporciones Mendelianas

Al efectuar cruzamientos en el cual la cualidad estudiada se encuentre en un par de genes intermedios, la relación 9:3:3:1 se vera alterada.

Ejemplo: 1.- La condición “mocho” o sin cuernos depende de un gene dominante P, mientras que la codición con cuernos es producida por el alelo p en condición homocigota. Otro par de alelos afectan el pelaje, R y r interactúan de manera que R no domina sobre r, así RR produce pelaje rojo, Rr pelaje rosillo y rr pelaje blanco.

Se efectúa un cruzamiento en el que intervienen dos pares de genes, entre un macho homocigótico rojo sin cuernos y una hembra blanca con cuernos. En F 1 todos los animales son rosillos y mochos. ¿Qué proporción fenotípica cabe esperar en la F2

Genes Inhibidores

Resulta que la presencia de cierto par de alelos altera la proporción fenotípica de la F2, fenómeno conocido como epístasis, es decir, la existencia de genes que inhiben completamente la acción de otros genes. En otras palabras, Cuando el gen de un par enmascara la acción de los genes del otro par, se dice que es epistático (enmascarador) respecto del otro par.

Se puede diferenciar dos tipos de epístasis:a) epístasis recesiva, cuando es el gene recesivo el que modifica la proporción

de 9:3:3:1. b) Epístasis dominante cuando es el gen dominante causante de la

modificación.

Ejemplo:

1. Epístasis recesiva: Se encuentra en ratas un par de alelos C y c que actúan sobre el color de modo que los genotipos CC y Cc permiten la producción de un pigmento coloreador, mientras que cc impide completamente su producción, por lo tanto, los individuos son albinos, cualquiera sean los otros genes que llevan.Se cruza una rata negra homocigota con una albina que lleve los alelos recesivos aarr. ¿Qué proporción fenotípica cabe esperar en F1 y F2?

2. Epístasis dominante: En los perros se conoce un par de genes B y b, que actúan sobre el color del pelo, en tal forma que B produce negro y bb castaño. Se conoce también un par de genes I e i que controlan la producción del pigmento en el pelaje, aunque estén presente los genes específicos para el color. Un individuo debe ser de genotipo – ii – para desarrollar cualquier pigmento.

Al cruzar un perro castaño homocigoto, bbii con uno blanco homocigoto BBII.

¿Qué proporción fenotípica cabe esperar para la F1 y F2? Herencia del sexo

Tal vez la cualidad más relevante de los seres vivos superiores sea el sexo. La diferenciación sexual se observa en animales y vegetales superiores y también en muchos animales y vegetales inferiores. Un organismo que tenga órganos reproductores femeninos y masculinos se le llama hermafrodita. En plantas que en la

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misma flor haya estambres y pistilos se dice que es monoico. Son dioicas aquellas plantas que presentan sus sexos separados en distintas flores.

Mecanismos que determinan el sexo.

1.- Mecanismo de los cromosomas sexuales: a) Machos heterogaméticos: Los primeros indicios que el sexo se heredaba provinieron principalmente de investigaciones realizadas en la mosca del vinagre, la Drosophila melanogaster.En los estudios del sexo de un individuo se asociaron la presencia de un par de cromosomas, los cromosomas sexuales. El resto de los cromosomas se denominan autosomas o cromosomas somáticos.

En los machos, los dos cromosomas sexuales son de diferente forma y se designan con las letras X e Y. En las hembras, los cromosomas sexuales los conforman un de componentes rectos y se representa por XX. Un organismo XX se dice que es homogamético, porque produce gametos iguales que llevan solo un cromosoma X; en cambio, si es XY es heterogamético, pues produce dos tipos de gametos, unos llevan el cromosoma X y otros el cromosoma Y. A este modo de determinación del sexo se le llama comúnmente método XY.

b) Hembras heterogaméticas: Este método se encuentra en un grupo comparativamente grande de animales que incluye mariposas, polillas, algunos pájaros, y peces. En estos animales los cromosomas sexuales son llamados Z y W. En este caso la hembra es ZW y el macho ZZ. En otras especies, como la gallina domestica, la hembra no tiene homologo del cromosoma sexual único como en el caso del mecanismo ZO, en donde el macho es ZZ.

Herencia Ligada al sexo.

Cualquier gen localizado en el cromosoma X (mamíferos y drosophilas) o en el cromosoma análogo Z (aves, y especies con el mecanismo ZO o ZW) se dice que está ligado al sexo.

Así en Drosophilas el color natural de los ojos es rojo, pero se encuentran especies de ojos blancos, los que se ubican en el cromosoma X. El color rojo (R) es dominante respecto del blanco (r). Al cruzar hembras con ojos rojos con machos de ojos blancos, la F1 resulta con los ojos rojos.

Genética Humana

Existe un gran número de hechos que revelan la existencia en el hombre de caracteres normales y patológicos que se transmiten según las leyes de Mendel.

Dificultades que interfieren el desarrollo de la genética humana:1.- Alto grado de hibridación en la especie humana impide la existencia de una raza

pura.2.- Las uniones entre hombres y mujeres están determinadas por razones que no

coinciden con las que interesa a los genetistas.3.- La especie humana tiene un promedio de fecundidad muy bajo y un periodo de

desarrollo individual comparativamente prolongado que distancia grandemente una generación de otra.

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Rasgos dominantes Rasgos recesivos

Ojos castaños ojos azules Pliegue mongólico párpados sin plieguesCabello oscuro cabello rubioCabello rizado cabello lacioLóbulo de la oreja libre lóbulo de la oreja adheridoPestañas largas pestañas cortasPigmentación normal albinismoAstigmatismo visión normalPolidactilia (más de 5 dedos) normalSindactilia (dedos unidos) normalCoagulación normal hemofiliaVisión normal daltonismo

Algunos caracteres son determinados por un solo par de genes, otros en cambio se debe a la acción de varios genes. Ejemplo: el color del cabello es regulado por la acción de varios genes. El cabello rojo se debe a la acción de un recesivo en relación a no rojo.

Grupos sanguíneosLos cuatro grupos sanguíneos AB, A, B y O se encuentran determinados por tres alelos múltiples: LA, LB, LO.La presencia del gen A permite la existencia del aglutinógeno A (antígeno) en los eritrocitos y da origen al grupo A, por lo tanto posee anticuerpos del tipo Anti – B en el plasma.Un gen B, determina el grupo sanguíneo B, el cual posee aglutinógenos del tipo B en los glóbulos rojos y aglutininas anti – A en el plasma.Un tercer gen O o i condiciona el grupo O, el cual no posee aglutinógenos, pero si anticuerpos Anti – A y Anti – B. Los genes A y B no son dominantes entre si, pero si lo son sobre i.La serie alélica de tres genes pueden formar seis posibles combinaciones.

Grupo Sanguíneo Genotipo posibleAB ABA AA o AiB BB o BiO ii

Una mujer de tipo A tiene un hijo de tipo O y acusa a uno de sus posibles padres; el primero de estos es de grupo AB y el segundo de grupo B. Ejecute el cruzamiento y diga cuál de los dos hombres es el padre.

Factor Rh.

El factor Rh descubierto en la sangre de los monos Rhesus, se ha clasificado en la sangre de los seres humanos en dos alelos: Rh + y rh - . El Rh+ es dominante y no constituye problema cuando el matrimonio tiene el mismo tipo de Rh. Se tienen los siguientes genotipos: Rh+ Rh+, Rh+ rh- y rh rh.

Herencia del sexo: Se determina en forma análoga a como se realiza en la mosca del vinagre.

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Polisomía: anomalía que se caracteriza porque los núcleos presentan un número mayor de cromosomas que el propio de la especie.Kleinefelter encontró hombres con formulas cromosómicas 44XXYY, 44XXXY. Estos hombres presentan los siguientes síntomas:

Testículos pequeños Túbulos afuncionales Ginecomastia Anomalías de tipo mental ( comportamiento antisocial)

Hiposomía: Cuando los núcleos presentan un número menor de cromosomas que el propio de la especie.Turner encontró mujeres con formulas cromosómicas 44XO; síntomas:

Ovarios rudimentarios o ausentesSon hembras somáticamente pero no funcionales.

Herencia ligada al sexo.

a.- Herencia de rasgos ligados al sexo: se ha descubierto genes localizados en la porción apareable del cromosoma X como el gen que determina la hemofilia y el daltonismo.Ejemplo: Un gen recesivo ligado al sexo (h) prolonga el tiempo de coagulación de la sangre dando como resultado la hemofilia. Se casa una mujer sana con un hombre enfermo. ¿Cuál es la descendencia posible a esperar?

El daltonismo o ceguera para los colores complementarios, que se manifiesta comúnmente en la incapacidad de la persona para distinguir el rojo del verde.Se casa una mujer portadora del daltonismo con un hombre daltónico. ¿Cuál es la descendencia a esperar en F1?

b.- Herencia de rasgos controlados por el sexo: Se cree que la herencia de la voz corresponde a este tipo de transmisión genética y estaría determinada por dos alelos: A1 y A2 que se combinan y entregan los siguiente fenotipos:

GENOTIPO FENOTIPO MUJER FENOPITO HOMBREA1 A1 Soprano BajoA2 A2 Contralto TenorA1 A2 Mezzosoprano Baritono

Como se aprecia un mismo genotipo condiciona distinto registro de voz según el sexo.

c.- Rasgos influidos por el sexo: Los genes que controlan los rasgos influidos por el sexo pueden encontrarse en cualquiera de los autosomas o en las porciones homologas de los cromosomas sexuales. A este grupo pertenece la calvicie que se expresa con dominancia solamente en el hombre y actúa en forma recesiva en la mujer.

FenotipoGenotipo Mujer Hombre

C1C1 Calva CalvoC1C Normal CalvoCC Normal Normal

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Ejercicios1.- Se sabe que el gen R determinante de la nariz romana domina sobre el alelo r que

produce nariz recta o derecha. A su vez, el gen P para los ojos pardos es dominante respecto de su alelo p para los ojos azules.

¿Cuáles son las posibilidades de combinación genética en un matrimonio de personas heterocigotas para color de los ojos y la forma de la nariz?

2.- Se supone que la audición normal se debe a la acción dominante de dos genes no alelos complementarios, simbolizados por la letra D y E. se postula , además, que la presencia de dos genes recesivos d y e cada uno de los cuales seria responsable de la sordomudez si se presentan en la condición homocigota.

Considere un matrimonio formado por personas de audición normal, heterocigotas para los dos genes recesivos de la sordomudez. ¿Cuál es la probabilidad de que procreen hijos sordomudos? Construya el tablero de Punett, recordando que el genotipo de cada uno de los progenitores es DdEe.

3.- El mechón blanco en la cabellera, está determinado por un gen dominante B. Los cabellos blancos de la gente albina se deben a un gen recesivo a. Por lo tanto, el gen del albinismo debe ser epistático para el gen del mechón blanco.

Suponga que una mujer albina, cuyos padres son normales respecto del color del cabello, se casa con un hombre de mechón blanco, hijo de madre albina.¿Qué fenotipos pueden mostrar los hijos de este matrimonio? Indique la proporción entre los descendientes, suponiendo que el hombre de mechón blanco es heterocigoto BbAa y la mujer albina homocigota bbaa.

4.- Cuatro formas de cresta, entre las gallinas están determinadas por dos genes. El genotipo R_P_ produce cresta “nogal”, característica de la raza Malaya; R_pp cresta “rosa”, característica de la raza Wyandotte; rrP_ cresta en forma de “guisante” característica de la raza Brahma; rrpp cresta simple característica de la raza Leghorn.

a) Si Wyandotte puros son apareados con Brahma, ¿qué proporciones fenotípicas podemos esperar en F1 y F2?

b) Una gallina Malaya es cruzada con un gallo Leghorn y dan origen a una docena de huevos, 3 de ellos producen aves de cresta rosa y 9 de cresta nogal. ¿Cuál es genotipo probable de la gallina?

c) Determine la proporción de tipos de cresta que se esperarían de las siguientes cruzas: 1. Rrpp X RrPP 2. rrPp X RrPp 3. rrPP X RRPp