1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aa -...

1

AA Aa

Aa aa

1/2 A 1/2 a

1/2 A

1/2 a

Razón fenotípica

3/4 A-

1/4 aa

Razón genotípica

1/4 AA

1/2 Aa

1/4 aa

2

Objetivos tema 2:

Principios mendelianos

Deberán quedar bien claros los siguientes puntos

•El método experimental y la terminología de Mendel

•Ilustrar los dos principios de la transmisión de los

genes (la leyes de Mendel)

•Cruce monohíbrido y principio de la segregación

equitativa (1:1)

•Cruce dihíbrido y principio de la transmisión

independiente

•La naturaleza probabilística de los principios

mendelianos

•Ejemplos de herencia mendeliana

•Aplicación de las leyes mendelianas

3

El problema de la herencia antes

de Mendel:

•La herencia de las mezclas

• Preformacionismo (siglo

XVII y XVIII). Hipótesis del

homúnculo

4

Los experimentos de Mendel

demuestran que:

•La herencia se transmite por elementos

particulados (no herencia de las mezclas),

y

•sigue normas estadísticas sencillas,

resumidas en sus dos principios

5

http://www.mendelweb.org/


6

Características del experimento

de Mendel:

•Elección de caracteres cualitativos (alto-

bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)

•Cruces genéticos de líneas puras (línea

verde x línea amarilla)

•Análisis cuantitativos de los fenotipos de la

descendencia (proporción de cada fenotipo

en la descendencia)

7

Flor de la planta

del guisante, Pisum

sativum estudiada por

Mendel

8

Los siete caracteres estudiados

por Mendel

9

Polinización cruzada Autofecundación

Método de cruzamiento empleado por Mendel

10

Cruce monohíbrido de Mendel

Líneas puras: grupo de

individuos idénticos que

producen siempre

descendencia del mismo

fenotipo cuando se cruzan

entre sí

P: generación parental

F1: primera generación filial

F2: segunda generación filial

11

Fenotipo parental

F1

F2

Relación F2

1. Semilla lisa x rugosa

2. Semilla amarilla x verde

3. Pétalos púrpuras x blancos

4. Vaina hinchada x hendida

5. Vaina verde x amarilla

6. Flores axiales x terminales

7. Tallo largo x corto

Todas lisas

Todas amarillas

Todas púrpuras

Todas hinchadas

Todas verdes

Todas axiales

Todos largos

5474 lisas; 1850 rugosas

6022 amarillas; 2001 verdes

705 púrpuras; 224 blancos

882 hinchadas; 299 hendidas

428 verdes; 152 amarillas

651 axiales; 207 terminales

787 largos; 277 cortos

2,96:1

3,01:1

3,15:1

2,95:1

2,82:1

3,14:1

2,84 1

Resultados de todos los cruzamientos

monohíbridos de Mendel

12

Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel

13

Definiciones y notación en cruces mendelianos •Alelo: una de las formas diferentes de un gen

dominante: alelo que manifiesta su fenotipo frente a un alelo

recesivo en un heterocigoto

recesivo: alelo que no manifiesta su fenotipo frente a un alelo

dominante en un heterocigoto

•Genotipo: para un gen dado, los dos alelos de un organismo o

una célula diploide

•Homocigótico: estado en el que un gen porta un par de

alelos idénticos

•Heterocigótico: estado en el que un gen porta un par de

alelos distintos

Genotipo

AA ó A/A

Aa ó A/a

Aa ó a/a

Alelo

A

a

Relación

dominancia

A > a

Fenotipo

A- Dominante

aa Recesivo

14

Primera ley de Mendel:

Segregación equitativa

Los dos miembros de un par de alelos

segregan en proporciones 1:1. La

mitad de los gametos lleva un alelo y

la otra mitad el otro alelo

AA Aa

Aa aa

1/2 A 1/2 a

1/2 A

1/2 a Razón fenotípica

3/4 A-

1/4 aa

Razón genotípica

1/4 AA

1/2 Aa

1/4 aa

15

Ausencia de

dominancia en el Dondiego de

noche (Mirabilis jalapa)

P1

F1

F2

La dominancia no es universal

Relación alélica para la ausencia de dominancia

(o dominancia intermedia)

A1 = A2

Razón fenotípica F2

1 : 2: 1

16

Caracteres mendelianos en humanos •Capacidad de sentir el sabor

de la feniltiocarbamida (PTC)

•Cabello pelirrojo (Mc1r)

•Albinismo

•Tipo sanguíneo

•Braquidactilia

(dedos de manos y pies cortos)

•Hoyuelos de la mejilla

•Lóbulos oreja sueltos o adosados

•Pecas en la cara

•Pulgar hiperlaxo

•Polidactilia

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man

Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos

http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/

http://en.wikipedia.org/wiki/Phenylthiocarbamide

http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism

http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism

http://en.wikipedia.org/wiki/Blood_type

http://en.wikipedia.org/wiki/Brachydactyly

http://en.wikipedia.org/wiki/Dimple

http://en.wikipedia.org/wiki/Earlobes

http://en.wikipedia.org/wiki/Freckle

http://en.wikipedia.org/wiki/Thumb

http://en.wikipedia.org/wiki/Thumb

http://en.wikipedia.org/wiki/Sexdactyly














17

Caracteres mendelianos

Albinismo

http://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo

18

Una enzima no funcional causa el albinismo

19

Cruce

dihíbrido y

segunda ley

de Mendel

Gen Color

Y (amarillo) > y (verde)

Gen textura semilla

R (liso) > r (rugoso)

20

Cruce dihíbrido:

Interpretación

genética

El cuadrado de Punnett

ilustra los genotipos que

dan lugar a las

proporciones

9 : 3 : 3 : 1

21

Segunda ley de Mendel

Transmisión independiente

Durante la formación de los gametos la

segregación de alelos de un gen es

independiente de la segregación de los

alelos en el otro gen

A

a

Aa Bb ó A/a ; B/b

B

b

A

a

b

B

Genotipo

Gametos

22

Segunda ley de Mendel

Razón fenotípica

•9/16 A-B-

•3/16 A-bb

•3/16 aaB-

•1/16 aabb

Razón genotípica

AABB Aabb aaBB

1/16 : 1/16 :1/16 :

aabb AaBb AABb

1/16 : 4/16 : 2/16 :

aaBb AaBB Aabb

2/16 : 2/16 : 2/16

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab 1/4 aB 1/4 Ab 1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AabB

aaBB

aaBb aabb

aaBb

AaBb

Aabb

23

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

aabbcc aabbCc aaBbcc aaBbCc Aabbcc AabbCc AaBbcc AaBbCc

aabbCc aabbCC aaBbCc aaBbCC AabbCc AabbCC AaBbCc AaBbCC

aaBbcc aaBbCc aaBBcc aaBBCc AaBbcc AaBbCc AaBBcc AaBBCc

aaBbCc aaBbCC aaBBCc aaBBCC AaBbCc AaBbCC AaBBCc AaBBCC

Aabbcc AabbCc AaBbcc AaBbCc AAbbcc AAbbCc AABbcc AABbCc

AabbCc AabbCC AaBbCc AaBbCC AAbbCc AAbbCC AABbCc AABbCC

AaBbcc AaBbCc AaBBcc AaBBCc AABbcc AABbCc AABBcc AABBCc

AaBbCc AaBbCC AaBBCc AaBBCC AABbCc AABbCC AABBCc AABBCC

1/8 abc 1/8 abC 1/8 aBc 1/8 aBC 1/8 Abc 1/8 AbC 1/8 ABc 1/8 ABC

abc

abC

aBc

aBC

Abc

AbC

ABc

ABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

1/8

F2

24

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

abc

abC

aBc

aBC

Abc

AbC

ABc

ABC

1 3 3 3 9 9 9 27

Razón fenotípica









abc abC aBc aBC Abc AbC ABc ABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1 F2

25

Cruce dihíbrido con

ausencia de dominancia

Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?

Razón genotípica ?

1/4 A1B1

A1A1B1B1

1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2

1/4 A1B1

1/4 A1B2

1/4 A2B1

1/4 A2B2

26

Cruce dihíbrido con

ausencia de dominancia (o herencia intermedia)

Número fenotipos distintos? 9 Razón fenotípica ? 1:1:2:2:4:2:2:1:1

Razón genotípica ?

1/4 A1B1

A1A1B1B1

1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2

1/4 A1B1

1/4 A1B2

1/4 A2B1

1/4 A2B2

1:1:2:2:4:2:2:1:1 A1A1B1B2 A1A2B1B1 A1A2B1B2

A1A2B2B2

A2A2B1B2

A2A2B2B2

A1A2B2B1

A2A2B1B1

A2A2B2B1

A1A1B2B2

A2A1B1B2

A2A1B2B2

A1A1B2B1

A2A1B1B1

A2A1B2B1

27

Los número esperados de cruces

mendelianos

Tipos de gametos en la F1

Proporción de homocigotos recesivos

en la F2

Número de fenotipos distintos de la F2

suponiendo dominancia completa

Número de genotipos distintos de la F2

(o fenotipos si no hay dominancia)

Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general

n = 1 n = 2 n = 3 n

2 4 8 2n

1/4 1/16 1/64 (¼)n

2 4 8 2n

3 9 27 3n

28

Los número esperados

de cruces mendelianos

Probabilidad de fenotipos

en m descendientes:

p(d dominantes + r recesivos) ->

Distribución binomial

Probabilidad de genotipos en m

descendientes:

p(d hom dom + h het +

r hom recesivos) ->

Distribución trinomial

Monohíbrido Dihíbrido Regla general

n = 1 n = 2 n

p(d,h,r) = 𝑚!

𝑑!ℎ!𝑟!

1

4

𝑑 1

2

ℎ 1

4

𝑟

p(d,r) = 𝑚!

𝑑!𝑟!

3

4

𝑑 1

4

𝑟 p(d1 ,r1) p(d2 ,r2)

p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2)

p(di ,ri)

𝑚

𝑖=1

p(di ,hi ,ri)

𝑚

𝑖=1

29

Naturaleza probabilística de las

leyes Mendel:

Las leyes son probabilísticas (como si los alelos

de los genes se cogieran al azar de urnas), no

deterministas

•Permiten predecir la probabilidad de los

distintos genotipos y fenotipos que

resultan de un cruce

•Permiten inferir el número de genes

que influyen sobre un carácter

30

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:

½ amarillo

½ verde

½ liso

½ rugoso

½ x ½ = ¼

½ x ½ = ¼

½ x ½ = ¼

½ x ½ = ¼

31

Descubrimiento de genes mediante

observación de proporciones mendelianas

Ejemplo:

Flores blancas (mutante flores sin

pigmentos) y flores rojas. Cruce blancas

con rojas.

F1 rojas,

500 F2 :

378 rojas y 122 blancas

32

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:

Primer axioma

La probabilidad de un suceso A es un número real mayor o igual que 0.

Segundo axioma

La probabilidad del total, Ω, es igual a 1, es decir,

Tercer axioma

Si son sucesos mutuamente excluyentes (incompatibles dos a dos, disjuntos o de intersección vacía dos a dos), entonces:

http://es.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAmero_real

33

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel

34

Trabajar con la segregación independiente

•¿Qué proporción de descendientes tendrá un genotipo

concreto?

Prob [AABbcc / (AaBbCc x AaBbCc)]

•¿Cuántos descendientes se necesitan obtener para

observar ese genotipo con una probabilidad p?

(1 - Prob(genotipo))n = 1 – p ->

n = ln (1 – p) / ln( 1 - Prob(genotipo))

•¿Cuántos genotipos diferentes se producen tras un

cruzamiento?

35

3 formas de resolver un ejercicio mendeliano P.e., en un cruce de dos trihíbridos Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hay dominancia en los tres

loci, ¿cuál es la probabilidad de que aparezcan los triples homocigotos recesivos si los

genes segregan independientemente?









abc

abC

aBc

aBC

Abc

AbC

ABc

ABC

abc abC aBc aBC Abc AbC ABc ABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

Solución 1: Utilizar tabla de

Punnett para representar el cruce y

los genotipos descendiente

1/8 X 1/8 = 1/64

F2

36

Cruce trihíbrido

Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos AABBCC

AABBCc

AABBcc

AABbCC

AABbCc

AABbcc

AaBBCC

AaBBCc

AaBBcc

AaBbCC

AaBbCc

AaBbcc

AabbCC

AabbCc

Aabbcc

aaBBCC

aaBBCc

aaBBcc

aaBbCC

aaBbCc

aaBbcc

aabbCC

aabbCc

aabbcc

3 X 3 X 3 = 27

BB

Bb

bb

BB

Bb

bb

BB

Bb

bb

CC

Cc

cc

CC

Cc

cc

CC

Cc

cc

CC

Cc

cc

CC

Cc

cc

CC

Cc

cc

CC

Cc

cc

CC

Cc

cc

CC

Cc

cc

AA

Aa

aa

Solución 2:

Expandir el

diagrama

árbol de los

distintos

genotipos

1/4

1/4

1/2

1/4

1/4

1/2

1/4

1/4

1/2

¼ x ¼ x ¼

¼ x ¼ x ½

¼ x ¼ x ¼

37



Tipos de gametos en la F1

Proporción de homocigotos recesivos

en la F2

Número de fenotipos distintos de la F2

suponiendo dominancia completa

Número de genotipos distintos de la F2

(o fenotipos si no hay dominancia)

Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general

n = 1 n = 2 n = 3 n

2 4 8 2n

1/4 1/16 1/64 (¼)n

2 4 8 2n

3 9 27 3n

Solución 3:

Utilizar la información

resumen sobre los

números esperados de

cruces mendelianos

38



Probabilidad de fenotipos

en m descendientes:

p(d dominantes + r recesivos) ->

Distribución binomial

Probabilidad de genotipos en m

descendientes:

p(d hom dom + h het +

r hom recesivos) ->

Distribución trinomial

Monohíbrido Dihíbrido Regla general

n = 1 n = 2 n

p(d,h,r) = 𝑚!

𝑑!ℎ!𝑟!

1

4

𝑑 1

2

ℎ 1

4

𝑟

p(d,r) = 𝑚!

𝑑!𝑟!

3

4

𝑑 1

4

𝑟 p(d1 ,r1) p(d2 ,r2)

p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2)

p(di ,ri)

𝑚

𝑖=1

p(di ,hi ,ri)

𝑚

𝑖=1

Solución 3:

Utilizar la información

resumen sobre los

números esperados de

cruces mendelianos

39

Uso de la prueba de chi cuadrado en las proporciones de

cruzamientos monohíbridos y dihíbridos

En uno de los cruces dihíbridos, Mendel observó 315 plantas lisas-

amarillas, 108 lisas-verdes, 101 rugosas-amarillas y 32 rugosas-verdes

en la F2. Probar si estos datos se ajustan a las proporciones esperadas

a las leyes de mendel usando el test de chi-cuadrado.

Test de chi-cuadrado de bondad de ajuste a una proporción

Valores Observados

Valores esperados

315 lisas, amarillas

(9/16)(556) = 312.75

108 lisas, verdes, (3/16)(556) = 104.25

101 rugosas, amarillas

(3/16)(556) = 104.25

32 rugosas, verdes

(1/16)(556) = 34.75

556 Semillas totales

556.00

Número de clases (n) = 4

gl = n-1 + 4-1 = 3

Valor chi-cuadrado = 0.47

Probabilidad

Grados de

libertad 0.9 0.5 0.1 0.05 0.01

1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64

2 0.21 1.39 4.61 5.99 9.21

3 0.58 2.37 6.25 7.82 11.35

4 1.06 3.36 7.78 9.49 13.28

5 1.61 4.35 9.24 11.07 15.09

Tabla de chi-cuadrado

40

La mala fortuna de Mendel al

adelantarse a su tiempo

C. Darwin Carl W. von Nägeli

Hieracium pilosella

1900:

Redescubrimiento

trabajos Mendel

Carl Correns Hugo de Vries

41

• ¿Cuántas leyes de Mendel hay? Muchos libros de texto de bachillerato consideran la

dominancia observada en los siete caracteres estudiados por Mendel una ley mendeliana.

¿Consideras que la dominancia es una ley de transmisión?

• Navega por la página Web de Mendel (http://www.mendelweb.org/). La versión en castellano

del trabajo original de Mendel se encuentra en

http://www.ucm.es/info/antilia/asignatura/practicas/trabajos_ciencia/mendel.htm

• Véase el apartado de las leyes mendelianas en la animación Genotipo - Fenotipo: la

naturaleza dual de los organismos (http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm)

• Inspecciona en OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim) algunas

enfermedades genéticas humana

• Véanse los links de la dirección

http://bioinformatica.uab.es/base/base.asp?sitio=cursogenetica&anar=linksd#mendelismo

• Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos


• Practica las leyes de Mendel en esta dirección

http://www.changbioscience.com/genetics/punnett.html

• Practica ejercicios mendelianos en el aula permanente de genética

(http://bioinformatica.uab.es/aulagenetica)

• En esta dirección se encuentran ejemplos de ejercicios mendelianos resueltos

(http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/problemas/guionproblemas/resolucioproblemasge

neticamendeliana.ppt)


http://www.ucm.es/info/antilia/asignatura/practicas/trabajos_ciencia/mendel.htm

http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim

http://bioinformatica.uab.es/base/base.asp?sitio=cursogenetica&anar=linksd


http://www.changbioscience.com/genetics/punnett.html

http://bioinformatica.uab.es/aulagenetica

http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/problemas/guionproblemas/resolucioproblemasgeneticamendeliana.ppt

http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/problemas/guionproblemas/resolucioproblemasgeneticamendeliana.ppt

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