PROF. MIGUEL H. SANDOVAL VEGAS.

SUSTRATO

PRODUCTO

FINAL

Es la una sucesión de reacciones químicas que conducen de un sustrato inicial a uno o varios productos finales, a través de una serie de metabolitos intermediarios

RUTA O VÍA METABÓLICA PRODUCTO

FINAL

¿Qué generaría la falta de una enzima?

SUSTRATO

PRODUCTO

Conducen a fenotipos desadaptativos.

VARIACIÓN EN LA SECUENCIA CODIFICADORA DEL DNA PARA UNA ENZIMA

Enzima: defectuosa o ausente

Enfermedades genéticas y hereditarias

Enfermedad e incluso muerte

EL ALBINISMO

condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. Alteración: 11q14-21

http://html.rincondelvago.com/gota.html

Fosforribosilpirofosfato sintetasa

ORINA DULCE……

…. con reacción Benedict positivo

FRUCTOSURIA

ESENCIAL

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

OTROS NOMBRES:

-Fructosemia.

-Deficiencia de

fructosa aldolasa B.

- Intolerancia a la

fructosa.

CAUSA:

ausencia de aldolasa B

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

-Enfermedad autosómica recesiva. -Se presenta en 1 de cada 20.000 personas en algunos países europeos.

- Los pacientes no la toleran la ingestión de fructosa (azúcar de la fruta) y la sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común).

Consecuencias: * Se bloquea la glucogenólisis. * Se produce hipoglicemia. * Daño hepático.

Ictericia. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Vómitos, convulsiones tras la alimentación. La orina puede ser positiva para sustancias reductoras. Hipoglicemia. Hiperuricemia. Deficiencia renal. Insuficiencia hepática. Tendencia al sangrado

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

OTRA MUESTRA DE ORINA DULCE……

….Benedict positivo

http://bio1-tarradell.wikispaces.com/2.1.2.1.+Hol%C3%B2sids

Deficiencia de Galactoquinasa Trastorno metabólico, radica en un déficit en la actividad de la enzima galactoquinasa lo que impide la fosforilación de galactosa a galactosa-1-P en presencia de ATP y de ión magnesio, así toda la galactosa ingerida es transformada en galactitiol o es excretada como galactosa vía urinaria. El gen ha sido localizado en el cromosoma 17q21-22 Incidencia: Entre 1 por 40 000 y 1 por 50 000 nacidos vivos Para los portadores es 1 por cada 100 personas

Deficiencia primaria de lactasa (hipolactasia del adulto)

• 70% de la población mundial. • Causa más frecuente de intolerancia. • Se produce por una ausencia. • relativa o absoluta de actividad lactasa. • Se presenta desde la infancia. • Determinación genéticamente: variante del gen que

codifica la lactasa, ubicado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q 21-22).

• Induce inhibición de la actividad lactasa en la mucosa • intestinal. • Se hereda en forma autosómica recesiva • DOLOR, METEORISMO, GASES (propano), DIARREAS

Deficiencia primaria de lactasa (hipolactasia del adulto)

OTRO PROBLEMA ENZIMÁTICO:

LA SANGRE DEMORA EN COAGULAR O NO COAGULA.

COAGULACIÓN SANGUÍNEA

Transformación de la fase líquida en la fase semi sólida de la sangre (coágulo). Este fenómeno visible se produce en unos minutos cuando la sangre sale de los vasos sanguíneos. En el tubo se habla de coágulo

En los vasos sanguíneos se habla de trombo.

Los factores de

coagulación:

Precalicreína

Protrombina (Factor II)

Proconvertina (factor VII)

F. antihemofilico B (IX)

F. Stuart (X)

Tromboplastina (XI)

F. Hageman (XII)

Son zimógenos

sintetizados en el hígado.

Son activas por hidrólisis

de determinadas uniones

peptídicas, se convierten

en proteasas de la familia

de las serina proteasas;

generan una cascada.

La coagulación: una cascada

BIOQUIMICA DE LA COAGULACION

Deficiencia del • Factor VIII (hemofilia A), • Factor IX (hemofilia B) o • Factor XI (hemofilia C) Aproximadamente el 85% de los pacientes carecen del factor VIII.

Hemofilia A: locus Xq28, y hemofilia B: Xq27.1-q27.2.

http://www.cedcas.org/imagenes/img_09_grd.jpg

PRUEBA DEL TIEMPO DE COAGULACIÓN

Determina el tiempo que tarda en coagular la sangre recién extraída. Evalúa la vía intrínseca de la coagulación. Al mismo tiempo evalúa en términos generales: el fibrinógeno y el número y calidad de las plaquetas. V.N. de 5 a 8 min.

PRUEBA DEL TIEMPO DE SANGRIA

Evaluación cada 15 segundos

Analiza qué tan rápido se cierran los vasos sanguíneos pequeños para detener el sangrado. También se lo conoce como tiempo de hemorragia.

V.N. DE 1 min a 2min 30 seg

http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1690-31102005000200005&lng=pt&nrm=iso&tlng=es

Hiperplasia suprarrenal congénita: alteración autosómica recesiva frecuentes. Defecto enzimático en la síntesis de cortisol, en el 95% de los casos, la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (21-OH). La 17-OH progesterona, presenta valores elevados, marcadores del diagnóstico. Esta enfermedad presenta diferentes formas clínicas; las clásicas o graves comienzan desde el período neonatal con la virilización y ambigüedad de los genitales externos de las niñas afectadas.

TEMA DE REVISIÓN Y APLICACIÓN DE BIOQUÍMICA:

ENFERMEDADES POR DEFECTOS ENZIMÁTICOS

TEMA DE REVISIÓN Y APLICACIÓN DE BIOQUÍMICA: ENFERMEDADES POR DEFECTOS ENZIMÁTICOS

PROF. MIGUEL H. SANDOVAL VEGAS.