2-Tipos de Accion Genica

5/14/2018 2-Tipos de Accion Genica - slidepdf.com

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TIPOS DE ACCIÓN GÉNICA

Las Leyes de Mendel han demostrado ser válidas a lo largo

del espectro eucariota y constituyen la base para predecir los

resultados de apareamientos simples. Pero el mundo real de los

genes y de los cromosomas es mucho más complejo de lo que

sugieren las Leyes de Mendel y las extensiones y excepciones son

abundantes. Estas diferencias no invalidan las leyes, sino que

demuestran que existen otras situaciones debidas a la complejidad

génica.

Como regla general, a partir de las leyes de la Segregación

y de la Distribución Independiente, las proporciones fenotípicas

esperadas a partir de un apareamiento entre monohíbridos y

dihíbridos son respectivamente 3:1 y 9:3:3:1 así como también la

proporción fenotípica esperada de la cruza de prueba a un

heterocigota es 1:1 y la proporción fenotípica esperada de la cruza

de prueba a un dihíbrido es 1:1:1:1. Estas proporciones provienen de

la segregación de dos alelos distintos para cada uno de los pares

de genes, existiendo entre ellos dominancia y recesividad.

Sin embargo, además de estas proporciones, otros

experimentos han puesto de manifiesto la aparición de fenotipos en

proporciones nuevas que no se pueden explicar basándose en la

dominancia completa.

La causa de variación de las proporciones clásicas que se

tratan en esta sección es la debida a las distintas formas en que

pueden interactuar los genes, alelos o no alelos, influídos por los

distintos tipos de acción génica: no aditiva o aditiva.

SUMARIO

Temas Página

1. Acción

Génicano Aditiva 24

2. Acción

GénicaAditiva 30

3. Expresión

génicay

AlelosMúltiples 31

ProblemasResueltos 35

23



1Accion Génica no Aditiva

ACCIÓN GÉNICA NO ADITIVA.

Cuando un cierto efecto fenotípico resulta de la interacciónde los alelos de un gen o de dos o más pares de genespertenecientes a distintos loci se denomina Acción Génica noAditiva.

Este tipo de acción génica es responsable de los caracteres

o rasgos cualitativos, es decir, aquéllos que no pueden ser medidosy presentan una variación discontinua (se clasifican en categorías oclases); y que además son poco influenciados por el ambiente.

a) INTRALOCUS o INTRAGÉNICA

Son las interacciones que ocurren entre los alelos de un locus.

a.1.- DOMINANCIA COMPLETA:

En este tipo de acción el heterocigota, si bien distintogenéticamente que uno de los homocigotas tiene el mismofenotipo y la presencia del gen recesivo queda enmascarado,expresándose únicamente en estado homocigota.

• Las proporciones clásicas en caso del apareamiento de dos

heterocigotas son:

Fenotípica : 3:1Genotípica : 1:2:1

• En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota lasproporciones son:

Fenotípica: 1:1

Genotípica: 1:1

acción génica no aditiva

Aa x Aa

AA A-

Aaaa p.f.= ¾ : ¼

p.g.= ¼ : ½ : ¼

Aa x aa Aaaa

p.f.= ½ : ½

p.g.= ½ : ½

Par deCromosomashomólogos

Intralocus

24



a.2.- DOMINANCIA INCOMPLETA:

El individuo heterocigota o descendiente de dos líneas puraspresenta para el carácter en estudio una intensidad intermedia. Esdecir, el heterocigota presenta un fenotipo diferente al de los

homocigotas.

Para simbolizar los alelos con este tipo de acción génica seutiliza una letra base que será igual para ambos alelos,

representándose el alelo dominante incompleto con una letramayúscula como exponente de la letra base y la misma letra enminúscula como exponente de la letra base el alelo recesivoincompleto.

• Las proporciones clásicas en caso del apareamiento de dos

heterocigotas son:

Fenotípica : 1:2:1Genotípica : 1:2:1

• En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota lasproporciones son:

Fenotípica: 1:1Genotípica: 1:1

Ejemplo 12: el color de pelaje en el gato Burmese, así como en elSiamés resulta de la acción de dos alelos en homocigosis. ElTonquinés resulta del genotipo heterocigota

Burmese: CbCb

Siamés: CaCa

Tonquinés: CbCa

a.3.- CODOMINANCIA:

En este tipo de acción génica el heterocigota muestra losefectos fenotípicos de ambos alelos.

Para simbolizarlo se utiliza una letra base que será igual paraambos alelos con una letra mayúscula diferente como exponentede la letra base.

• Las proporciones clásicas en caso del apareamiento de dosheterocigotas son:

Fenotípica : 1:2:1Genotípica : 1:2:1

CACa x CACa

CACA

CACa

CaCa

p.f.= ¼ : ½ : ¼p.g.= ¼ : ½ : ¼

C A

Ca

x Ca

Ca

C ACa

CaCa

p.f.= ½ : ½ p.g.= ½ : ½

CACB x CACB

CACA

CACB

CBCB

p.f.= ¼ : ½ : ¼p.g.= ¼ : ½ : ¼

25

Burmese Siames

Tonquines

cs cscb cb

cb cs



• En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota ( eneste caso será con cualquiera de los dos genotipos

homocigóticos) las proporciones son:

Genotípica: 1:1Fenotípica: 1:1

a.4.- SOBREDOMINANCIA:

En los casos en que existe esta interacción, lamanifestación fenotípica del individuo heterocigota medido

cuantitativamente no es igual o intermedia a las homocigotas.En ocasiones el heterocigota es superior al promedio

fenotípico entre ambas líneas homocigotas progenitoras.Esta superioridad se manifiesta fundamentalmente en

caracteres cuantificables: la sobredominancia es una de las

bases del denominado “vigor híbrido”.

b) INTERLOCI O INTERGÉNICAEste tipo de interacciones son las que ocurren entre genes no-

alelos (de distintos loci), que pueden estar situados en unmismo o en distintos grupos de ligamiento.

b.1) INTERACCIONES EPISTÁTICAS:

Es la interacción que se produce entre dos o más paresde genes que no son alelos y en la cual los alelos de un locus o

gen enmascaran o inhiben la acción de los alelos de otro locuso gen.

Se denomina “epistático” al gen que modifica laexpresión del gen del otro locus y se denomina “hipostático” algen que es modificado.

La proporción clásica de 9:3:3:1 observada en la

descendencia de progenitores dihíbridos se modifica cuandoopera la epístasis, el número de fenotipos que aparecen en ladescendencia a partir de progenitores dihíbridos será menor decuatro y puede presentar tres o dos fenotipos.

Los interacciones epistáticas más comunes son:

C ACB x CBCB

C ACB

CBCB

p.f.= ½ : ½

p.g.= ½ : ½

26

DOMINANTESIMPLE

RECESIVA

EPíSTASISDOMINANTE

DOBLE RECESIVADOMINANTE / RECESIVA

aaAA

Aa

interloci

i n t e r l o c i



b.1.1.- EPÍSTASIS SIMPLE DOMINANTE:

Cuando el alelo dominante de una pareja suprime laacción de otra pareja alélica.

Ejemplo 13 : En los perros hay más de un gen para el color delpelaje:( A ): color negro.

( a ): color marrón.( B ): inhibe la expresión de color (blanco).( b ): no inhibe la expresión de color (negro o marrón).

Si se aparean machos y hembras blancos con genotipo AaBb , la descendencia presentará una relación fenotípica de:

12 blancos : 3 negros : 1 marrón

Esto ocurre porque el gen B es epistático sobre los alelos A y a,en consecuencia todos los individuos con genotipo A-B- y aaB-

serán blancos.

b.1.2.- EPÍSTASIS SIMPLE RECESIVA:

Cuando el alelo recesivo de una pareja alélica inhibe o

suprime la acción de la otra.

Ejemplo 14: en el caso de las ratas un gen recesivo a bloqueala síntesis de la melanina y produce albinismo, de esta formatenemos:( A ): necesario para producir color

( a ): inhibe la producción de color.( B ): color gris( b ): amarillo

A partir del apareamiento entre individuos dihíbridos grises(AaBb) se obtendrá en la descendencia la siguiente proporciónfenotípica:

9 grises : 3 amarillos : 4 blancos.

Esto ocurre porque el gen (a) es epistático sobre los alelos (B) y(b), en consecuencia todos los individuos con genotipo A-B-serán grises, los individuos con genotipo A-bb serán amarillos ylos individuos con genotipo aaB- y aabb serán blancos.

b.1.3.- EPÍSTASIS DOBLE RECESIVA:(genes complementarios)

Para que se manifieste un carácter determinado esnecesaria la presencia de los dos miembros dominantes decada pareja alélica.

27

12:3:1

9:3:4



Se denomina acción complementaria ya que necesitade la acción de dos genes, uno en cada locus para laexpresión del carácter.

Ejemplo 15: en los cerdos la presencia de remolinos en elpelaje, depende de dos genes complementarios (A y B), loscuales deben estar presentes en forma dominante para laexpresión del carácter

Cualquier combinación que involucre a ambos (A-B-)producirá remolinos, mientras que la ausencia de uno o de

ambos dominantes (A-bb, aaB- y aabb) producirá ausenciade remolino.

A partir del apareamiento entre individuos dihíbridoscon remolino (AaBb) se obtendrá en la descendencia la

siguiente proporción fenotípica:

9 con remolino : 7 sin remolino.

Esto sucede porque el gen (A) y el (B) soncomplementarios, en consecuencia todos los individuos congenotipo A-B- tendrán remolinos y los individuos A-bb, aaB- yaabb no tendrán remolinos.

b.1.4.- EPÍSTASIS DOBLE DOMINANTE:

Cuando uno de los miembros dominantes cualquiera essuficiente por sí mismo para originar un producto final.

Ejemplo 16: La presencia o no de patas emplumadas en lasaves de corral.

El gen (A) y el gen (B) son epistáticos sobre BB, Bb, bb yAA, Aa y aa respectivamente, dando el fenotipo patas conplumas. En consecuencia sólo el genotipo aabb tiene patasdesnudas.

A partir del apareamiento entre individuos dihíbridos depatas con plumas (AaBb) se obtendrá en la descendencia lasiguiente proporción fenotípica:

15 patas con plumas : 1 sin plumas.

28

9:7



b.1.5.- EPÍSTASIS DOBLE DOMINANTE RECESIVA:

Cuando el miembro dominante de una pareja alélica y elrecesivo de la otra suprimen respectivamente la acción de los otrosdos miembros.

Ejemplo 17: En las gallinas existen 2 parejas alélicas A, a y B, b talesque el gen dominante (A) factor cromógeno, es necesario paraque se produzca pigmentación. El recesivo (a) determinante por lotanto del albinismo, y el otro dominante (B) es inhibidor de lapigmentación, y el recesivo (b), permite la manifestación de color.

b.2.- INTERACCIONES NO EPISTÁTICAS:

Este tipo de interacción resulta cuando los productos finales dedos o más loci aportan cada una para el mismo carácter.

Ejemplo 18: el ejemplo típico de esta interacción es el “tipo decresta” en las gallinas. En la determinación de este carácter intervienen dos pares de genes no alélicos, (R, r) y (G, g). La accióngénica intralocus es de dominancia-recesividad y de acuerdo a lasdistintas combinaciones alélicas surgirán los distintos tipos de cresta.

13:3

29

¿ Puede Usted deducircuáles

serán los genotiposque presentarán

albinismo y cuáles color?

Guisante

(RrP-)

Nuez

(R-P-)

Roseta

(R-pp)

Simple

(rrpp)

Loci A Loci B

Unacaracterística

15:1



2Acción Génica Aditiva

ACCIÓN GÉNICA ADITIVA

La acción génica aditiva es responsable de lascaracterísticas cuantitativas o métricas ya que su estudiodepende de la medición en lugar de la enumeración ypresenta variación continua, es decir, los individuos para unacaracterística dada presentan una serie gradual de valores

entre un valor extremo y el otro. No pertenecen a clasesclaramente demarcadas. Así, la producción de leche de unavaca en 305 días puede de 0 a 10000 litros o más.

En general, los caracteres de mayor importanciaeconómica en producción animal, como cantidad y calidadde leche en bovinos y ovinos, el peso de la canal en bovinos,la prolificidad en porcinos y ovinos, el número de huevospuestos en gallinas, etc., responden a este tipo de accióngénica.

Estos caracteres están regidos por un gran número de

genes (muchos loci involucrados) cuyos efectos no sondiferenciables individualmente y posibles de modificar por

efectos no genéticos o ambientales. Consecuentemente lasdiferencias cuantitativas no exhiben relaciones mendelianas,por lo que los métodos de análisis mendeliano no resultanapropiados en estos casos.

Es la Genética Cuantitativa la que se encarga de su

estudio, sin embargo una premisa básica de la GenéticaCuantitativa es que la herencia de las característicascuantitativas depende de genes gobernados por las mismasleyes de la transmisión y con las mismas propiedades generales

que aquéllos cuya transmisión y propiedades se muestran através de las diferencias cualitativas.

La Genética Cuantitativa tiene por objeto el estudio

de las diferencias de grado entre los individuos y conocer laherencia de estas diferencias es fundamental para laaplicación de la genética al Mejoramiento Animal.

El objetivo del Mejoramiento Animal es utilizar lavariación genética mencionada para el incremento de laproducción, modificando genéticamente la población en unadirección que generalmente está determinada por

condiciones económicas.

Los métodos de estudio dela Genética Cuantitativa

difieren de los empleadosen la Genética

Mendeliana en dosaspectos:

a) la unidad de estudiodebe ser extendida a

las poblaciones,grupos grandes de

individuos quecomprenden muchas

progenies.

b) la naturaleza de lasdiferencias

cuantitativas, para ser estudiadas, requiere lamedición y no sólo laclasificación de los

individuos.

30



3Expresión génica y Alelos

múltiples

El fenotipo es la resultante de dos tipos de interacciones:

a) La interacción que ocurre entre los genes y el ambiente.

b) La interacción entre genes.

• entre genes y ambiente.

Un aspecto parcial de esta última interacción está dada por la penetrancia y la expresividad de los genes. Muchos genes semantienen invariables en lo que respecta a su manifestaciónfenotípica, pero individuos con un mismo genotipo puedenpresentar variación fenotípica para un determinado carácter.

PENETRANCIA: es el porcentaje de individuos con un genotipo

determinado que muestran o exhiben el fenotipo asociado aese genotipo.

Así, un gen con penetrancia completa o del 100% es aquelque presente en un genotipo y dependiendo de su tipo de acciónsiempre se expresa fenotípicamente.

EXPRESIVIDAD: describe el grado de intensidad con que se

expresa un genotipo determinado en un individuo.

Tanto la falta de expresión como de penetrancia completapueden deberse al resto del genomio como la presencia de

genes modificadores, supresores, epistáticos,etc. y el ambiente.

Un individuo puede presentar un genotipo y no manifestar elfenotipo correspondiente (penetrancia incompleta) y también, unmismo genotipo puede presentar intensidades fenotípicas distintas.

• entre genes

Además de las interacciones intragénicas e intergénicasdescriptas en la primera parte de esta guía encontramos lassiguientes causales de variación:

El siguiente diagrama representa los fenó-menos de penetranciay expresividad en elcarácter “pigmenta-ción”.Todos los individuos deuna línea tienen el

mismo genotipo queles confiere el mismo potencial fenotípico para producir pigmen-to. Sin embargo, laacción del resto delgenoma y del am-biente puede suprimir o modificar la pro-ducción individual de pigmento.

31

Penetrancia variable

Ex resividad variable

Penetrancia y expresividad



EFECTO PLEIOTRÓPICO

La pleiotropía es la condición de los genes que tienenmás de un efecto fenotípico.

Ejemplo 19: el gen “mirlo” en perros, cuya presencia enalgunas razas caninas origina animales de manto casitotalmente blanco, ojos azules de reducido tamaño(microftalmia) o ausentes (anoftalmia), hipoacusia variable y aveces esterilidad. Es decir, afecta al color del manto, ojos, oídoy la fertilidad.

GENES LETALES

Los genes letales son genes cuya presencia en elgenotipo de un individuo producen la muerte de éste antes dealcanzar la madurez sexual.

Cuando en lugar de la muerte del individuo sóloproducen la disminución del poder adaptativo, de sobrevivir ode reproducirse, se denomina a los genes involucrados genes

deletéreos.

Clasificación de la letalidad génica según Hadon

(1949):

A. Grado de penetrancia

- Letales: Cuando producen la muerte de todos los

individuos que portan el factor letal.

- Semiletales: Producen la muerte a más del 50% (y a

menos del 90%) de los individuos que portan dicho gen.

- Subvitales: Producen la muerte de 10% - 50% de los

individuos que lo portan.

- Cuasi-normales: Producen una mortandad menor del10% de los individuos portadores del gen.

B. Fase de actividad

- Gaméticos: Producen la muerte de los gametos que lo

porten (óvulos, espermatozoides).

- Cigóticos: Cuando la muerte ocurre luego de la

formación del cigoto, durante su desarrollo.

Ejemplos en las distintasespecies

Bovinos: AcondroplasiaIctiosis congénitaContractura muscular

Equinos:HemofiliaHidrocefalia Aniridia

PorcinosHernia cerebral Cere-

belar o locura

Caninos y FelinosFisura palatinaOtocefalia (Beagle)Hemofilia A y B

ConejosAtricosis

32



C. Influencias ambientales:

- No condicionales: Cuando la penetrancia y expresividad no

pueden ser influenciadas experimentalmente.

- Condicionales: Cuando su acción puede ser modificada

por condiciones ambientales.

D. Localización:

- Autosómicos: Ubicados en los autosomas.

- Alosómicos: Ubicados en los cromosomas sexuales.

E. Dominancia y expresividad:

- Dominantes: efecto letal en homocigosis como en

heterocigosis.

- Recesivos: letal en homocigosis.

- Dominantes con efecto letal recesivo: aquéllos letales enhomocigosis, pero que se comportan como dominantes ya

que el fenotipo de los heterocigotas es diferente al de loshomocigotas recesivos normales.

GENES SUPRESORES:

Son los que eliminan la expresión fenotípica de un alelo concretode otro gen.

ALELOS MULTIPLES:

Situación que ocurre cuando existen más de dos formasalternativas, o alelos, para un gen determinado.

Aunque en una célula diploide solamente pueden existir dosalelos y sólo uno en una célula haploide; el número total de posiblesformas alélicas en una gran cantidad de genes es, a menudo,bastante grande. El conjunto de alelos, en este caso, se denominaserie alélica y entre uno y otro de los miembros de la serie puededarse cualquier tipo de relación de dominancia.

Ejemplo 20:

• GRUPO AB0 DEL HOMBRE.• EL GEN C DEL CONEJO.• GRUPO AB0 DEL HOMBRE.

33



Los alelos del grupo sanguíneo humano AB0 constituyenun caso de alelismo múltiple. Hay cuatro grupos sanguíneos (o

fenotipos) en el sistema. La serie alélica incluye tres alelosprincipales: (i), (IA) e (IB) aunque, por supuesto, cada persona

lleva sólo dos de los tres alelos (o dos copias de uno de ellos).

En esta serie alélica, los alelos (IA) e (IB) determinan cadauno un antígeno concreto; el alelo i provoca la incapacidadpara producir antígeno.

En los genotipos IAi e IBi, los alelos (IA) e (IB) soncompletamente dominantes sobre el alelo (i), pero soncodominantes entre ellos.

• EL GEN C DEL CONEJO.

Otro ejemplo de alelismo múltiple corresponde a una

serie alélica más numerosa que determina el color de la pielde los conejos.

Los alelos de esta serie son:

C coloración oscura homogénea o uniformech chinchilla, color gris claroch Himalaya, albino con las extremidades oscurasc albino

(IA = IB) ⟩ i

Nótese el empleo de superíndices paraindicar un alelo de ungen determinado; ello resulta necesario al requerirse más de dosletras para describir múltiples alelos. Enesta serie, el orden dedominancia es el siguiente:

C > cch > ch > c.

34



PROBLEMAS RESUELTOS:

“No hay problemas resueltos, hay problemas más o menos resueltos”

1) El color del pelaje en el ganado de raza Shorthorn presenta un ejemplo clásico de aleloscodominantes. El color rojo está dado por el genotipo C R CR, el color roano (una mezcla depelos rojos y blancos) por el genotipo CR CB y el color blanco por el genotipo CBCB . a)Cuando integrantes roanos de la raza Shorthorn se aparean entre sí, ¿qué proporcionesgenotípicas y fenotípicas se esperan en la descendencia?, b) Si los individuos rojos de la

raza Shorthorn se aparean con animales roanos y la generación F1 se aparea entre sí paraproducir la generación F2, ¿ qué porcentaje de la generación F2 será probablemente roana?

Solución:

a) P ) CR CB X CR CB

roano roano

CR CB

CR CR CR CR CB

CB

CR

CB

CB

CB

F1 ) ¼ CR CR rojo : ½ CR CB roano : ¼ CB CB blanco

Puesto que cada genotipo produce fenotipo único, la proporción 1 : 2 : 1 corresponde tanto

a la proporción genotípica como a la fenotípica.

b) P ) CR CR X CR CB rojo roano

F1 ) ½ CR CR rojo : ½ CR CB roano

Para la producción de la generación F2 hay tres tipos de apareamientos posibles y lasfrecuencias relativas de esos apareamientos pueden calcularse al elaborar una tabla decombinaciones.(Debe considerar que en la F1 existen machos y hembras de los dos genotipos posibles).

½ CR CR ½ CR CB

½ CR CR

½ CR CR x ½ CR CR

prob. aparean. = ¼

(1)

½ CR CR x ½ CR CB

prob. apaream. = ¼

(2)

½ CR

CB

½ CR CB x ½ CR CR

prob. apaream. = ¼(2)

½ CR CB x ½ CR CB

prob. apaream. = ¼(3)

35



(1)El apareamiento CR CR x CR CR (rojo x rojo) sólo produce descendencia roja (CR CR); perosólo una cuarta parte de los apareamientos son de este tipo. Por tanto, ¼ de toda lageneración F2 debe ser roja a partir de esos datos.

(2) El apareamiento CR CB x CR CR ( hembra roana x macho rojo o macho roano x hembra

roja) se espera que produzcan ½ rojo (CR

CR

) y ½ roano (CR

CB

). La mitad de todos losapareamientos , por lo tanto ( ½ ) ( ½ ) = ¼ de toda la generación F 2 puede ser roja y ¼debe ser roana a partir de estos datos.

(3) El apareamiento CR CB x CR CR (roano x roano) se espera que produzca una descendenciade ¼ roja (CR CR), ½ roano (CR CB) y ¼ blanco (CB CB). Como este tipo de apareamiento

constituye ¼ de todos los apareamientos, por tanto la fracción de toda la generación F2

aportada por esta fuente es:

( ¼ )( ¼ ) = 116 CR CR; ( ¼ )( ½ ) = 1

8 CR CB y ( ¼ )( ¼ ) = 116 CB CB.

Las contribuciones a la F2 esperadas a partir de estos tres tipos de apareamientos se resume

en el siguiente cuadro:

Tipode combinación

Frecuencia delapareamiento

Descendencia F2

rojo roano blanco(1) rojo x rojo ¼ ¼ 0 0(2) rojo x roano ½ ¼ ¼ 0(3) roano x roano ¼ 1

1618

116

Totales 916

616

116

La fracción de progenie roana en la generación F2 es de 616 o 3

8 , o aproximadamente 38%.

2) Un alelo dominante (L) codifica para el pelo corto de los cobayos y su alelo recesivo (l)

codifica para el pelo largo. Los alelos codominantes en un locus de distribuciónindependiente especifican el color del pelo, de modo que CY CY = amarillo, CY CW = crema yCW CW = blanco. A partir del apareamiento entre cobayos dihíbridos crema de pelo corto (LlCY CW), prediga la proporción fenotípica esperada en la progenie.

Solución:P) Ll CY CW x Ll CY CW

F1 ) ¼ CY CY = 316 L- CY CY corto, amarillo

¾ L- ½ CY CW =38 L- CY CW corto, crema

¼ CW CW = 316 L- CW CW corto, blanco

¼ CY CY = 116 l l CY CY largo, amarillo

¼ l l ½ CY CW =18 l l CY CW largo, crema

¼ CW CW = 116 l l CW CW largo, blanco

Aparecen 6 fenotipos en la descendencia con una proporción de 3:6:3:1:2:1.

36



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