2013 13 PROPUESTAS PARA EL 2013 versión larga...

Federación Española de Enfermedades Raras

13 propuestas para el Año 2013

Página 1 de 22 www.enfermedades-raras.org

Propuestas sobre el Año 2013 Dedicado a las Enfermedades Raras

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras, en nombre de las familias con enfermedades raras (ER) se solicita al Gobierno Español y en su nombre al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, al Ministerio de Trabajo y al Ministerio de Educación, que en el ámbito de sus competencias, doten al Año 2013 de un Plan de Trabajo con acciones, calendario, responsables y presupuesto, que respondan a las siguientes 13 prioridades presentadas en este documento. Estas propuestas son el resultado del consenso entre las más de 230 asociaciones de personas con enfermedades raras, representadas por nuestra plataforma. Y por tanto, son la hoja de ruta que las asociaciones esperan que el Gobierno aborde de forma integral en el marco del Año Español de las ER.

La crisis económica está afectando gravemente a las personas con ER, que son quienes más apoyo necesitan. A lo largo de 2012, las reformas sanitarias han significado un importante retroceso en los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes.

Para el Año 2013, el colectivo de personas con ER, solicitan que el Gobierno Español exprese su compromiso, solidaridad y responsabilidad a través de la publicación del Plan de Trabajo basado en las siguientes prioridades:





1. Que las Enfermedades Raras siendo enfermedades crónicas y de interés prioritario en Salud Pública, tengan un marco jurídico / administrativo que garantice la protección de los derechos (sociales y sanitarios) de las personas.

2. Que se exima del copago a las familias con ER.

3. Que se impulsen medidas concretas para asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las familias con ER (Medicamentos huérfanos, medicamentos coadyuvantes, productos sanitarios y cosméticos)

• Establecer una partida específica en el Fondo de Cohesión del SNS para los Medicamentos Huérfanos (MHU) de manera que se garantice el acceso equitativo a estos tratamientos en las distintas CC.AA.

• Establecer que la medicación coadyuvante en ER tenga, a efectos de financiación, la consideración de medicación crónica, para estos enfermos. En caso de fármacos no financiados por el Sistema Nacional de Salud, serán reembolsados en condiciones similares a la de los medicamentos para uso de enfermos crónicos. (es decir, productos con cícero o punto negro).

• Establecer que la nutrición enteral, parenteral, apósitos, vendas, etc. y elementos de ortoprótesis sean gratuitos para estos pacientes.

• Volver a incluir en el SNS los medicamentos necesarios excluidos por la Reforma sanitaria 2012.

4. Que se publique el Mapa de Unidades Clínicas de Experiencia (UEC) en ER que existen en España.

5. Que se acrediten al menos 10 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para ER en el Sistema Nacional de Salud en 2013, dotando a estas unidades de financiación suficiente para garantizar su calidad y sostenibilidad.




6. Que se impulse la investigación en ER a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia.

7. Que se establezca y publique la ruta de derivación para garantizar la efectiva atención de las familias con ER, en cualquier punto de la geografía española.

8. Que se establezcan en todas las CCAA Unidades Multidisciplinares de Información, Seguimiento, Control y Atención General a las personas con ER, a fin de garantizar la atención real y efectiva de todos los afectados por ER, eliminando las situaciones de desigualdad existentes hoy en día.

9. Que se incluyan en la Estrategia Nacional de ER las propuestas e

indicadores del Informe EUROPLAN, a fin de mejorar su incidencia real en la atención de las personas con ER.

10. Que se garantice la atención a las personas con ER que requieran su

traslado a otro Estado Miembro, cuando sea preciso, a través de la Directiva de Movilidad Sanitaria Transfronteriza

11. Que se utilice por parte del Gobierno Español la Clasificación Internacional del Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud, liderando el IMSERSO la homogeneización de los criterios de valoración a la discapacidad en las ER en las CCAA. Por otro lado, es urgente que se tomen medidas que agilicen los trámites en materia de Dependencia para las personas afectadas por E.R.

12. Que se impulse la escolarización del alumnado con necesidades educativas especiales (ER) en los centros ordinarios incorporando recursos educativos y de asistencia sanitaria y se fomente la creación de protocolos de actuación conjunta entre centros educativos y hospitales.

13. Que se asegure la inclusión laboral mediante la flexibilización de los horarios,

la adaptación de las condiciones laborales y de la ubicación del puesto de trabajo.




ACTO CENTRAL DEL AÑO 2013: Que se celebre un encuentro de familiares, personas con ER y profesionales con actos comunes (conferencias y talleres) y plenarios, con presencia institucional de autoridades gubernamentales y Casa Real. CLAUSURA DEL AÑO: INICIATIVA TRANSVERSAL PARA EL 2013 Que se realice un telemaratón para las ER en TVE1




Las 13 prioridades, detalladas una a una: 1. Que las Enfermedades Raras siendo crónicas y de

interés prioritario en Salud Pública, tengan un marco jurídico/administrativo que garantice la protección de los derechos sociales y sanitarios de las personas.

“Mi hijo tiene el Síndrome EEC (Displasia Ectodérmica). Julen tiene 20 meses y varias malformaciones en la boca. Le faltan dedos en los pies y manos, tiene una minusvalía del 59%.

La diputación de Bizkaia no me quiere conceder la atención temprana. A pesar de esto, yo asumo los costes y le llevo a logopedia y a un centro de atención temprana, ya que creo que es

bueno y necesario estimular su cuerpo para cuando tenga intervenciones y el tiempo que tenga que estar paralizado. Me he tenido que “pegar” con muchas personas y me han concedido 3

meses financiándome178€ al mes para gastos. Pero realmente yo pago 420€. Desde que ha nacido no le ha visto ningún logopeda público.

Todo ha sido privado, ya que mi hijo necesitaba desde el primer momento para vivir. Quién protege sus derechos?”

En el 2013 Año Español de las ER pedimos que el Gobierno establezca un marco jurídico que reconozca la protección de los derechos de los afectados por ER. La condición de cronicidad de las ER, hace que en el 85% de los casos se requieran tratamientos de por vida. Esto provoca un alto impacto en la economía familiar, generalmente caracterizada por una grave situación de empobrecimiento. Se estima que el 30% del coste anual de estos medicamentos no están cubiertos por la Seguridad Social. Este dato es sólo una media, ya que hay enfermedades en donde se llega a asumir el coste de hasta el 80% del gasto, como ocurre en la enfermedad de X-Frágil o Epidermólisis Bullosa en donde el porcentaje de medicamentos no cubiertos por el SNS llega hasta el 64%1”. Las ER son crónicas e invalidantes y por tanto requieren de cuidados especializados complejos y continuados en el tiempo. Además, generan a menudo discapacidades de todo tipo, con frecuencia muy severas. Hasta ahora se han identificado a las ER como crónicas, sin que exista un marco jurídico / administrativo que proteja los derechos de las personas.

1 Estudio de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Rara. Estudio ENSERio




2. Que se exima del copago a las familias con ER.

“El copago de medicamentos es un trastorno y un inconveniente para seguir los tratamientos, ya que son muchos los medicamentos y vitaminas que tenemos que tomar para llevar una vida

normal. Para una familia esto supone una gran cantidad de dinero al mes por lo que al final tienes que optar por suprimir algún medicamento porque en las familias además de los

enfermos, también tenemos que vivir el resto de miembros con sus gastos”. Portavoz de la Federación Española de Fibrosis Quística

En el Año 2013 FEDER se solicita:

• Eximir a las personas que padecen una Enfermedad Rara de la aportación en los medicamentos que ahora están obligadas a realizar, según su nivel de renta, tanto en los medicamentos a través de receta medica, como en aquellos dispensados en servicios de farmacia de hospitales.

• Eximir a las personas que padecen una Enfermedad Rara de la aportación en el material ortoprotésico y productos dietoterápicos.

• Eximir a las personas que padecen una Enfermedad rara de la aportación en el transporte sanitario no urgente.

La puesta en marcha de nuevos procedimientos y sistemas de aportaciones en el ámbito de la prestación farmacéutica, prestación ortoprotésica, prestación con productos dietoterápicos y en el transporte no urgente en el SNS tendrán un impacto negativo en las familias con ER2. Las personas afectadas con ER y sus familias dedican una parte importante de sus ingresos a gastos relacionados exclusivamente con la atención a su enfermedad. El promedio estimado de los ingresos anuales destinados por las familias a dichos gastos es del 20 %. En términos absolutos, el coste es aún mayor, dado que también hay que contabilizar el efecto de un análisis coste dentro del núcleo familiar derivado de las pérdidas de las oportunidades de empleo y estudios del cuidador principal. Los gastos a cubrir en la mayoría de los casos, se relacionan con la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios (50,71%), el tratamiento médico (43,08%), las ayudas técnicas y de ortopedia (30,37%), el transporte adaptado (26,69%), la asistencia personal (22,88%) y la

2 Informe Observatorio de las Enfermedades Raras: Análisis del grave impacto de las reformas sanitarias en las personas con ER




adaptación de la vivienda (8,76%). Un 15,68% destina también parte de ese gasto a otras partidas no especificadas3.

3. Que se impulsen medidas concretas para asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las familias con ER (Medicamentos huérfanos, medicamentos coadyuvantes, productos sanitarios y cosméticos)

“Después de 20 años a mi hijo le han diagnosticado una enfermedad hepática, el problemas que la medicación que necesita la han pedido el equipo del Servicio de Hepatología del Hospital Infantil de

Madrid a través de la farmacia hospitalaria y el Ministerio de Sanidad lo ha denegado, dicen que traerla de Inglaterra al ser un químico, supone burocracia y gastos que sanidad no esta dispuesta a conceder. ¿Qué tiene que hacer mi hijo?, ¿morirse? ¿Tan poco vale la vida de una persona?”…

Testimonio de una madre con un hijo con una enfermedad hepática poco frecuente.

En el Año 2013 con relación a los Medicamentos huérfanos se debe:

• Establecer una partida específica en el Fondo de Cohesión del SNS para los Medicamentos Huérfanos (MHU) de manera que se garantice el acceso equitativo a estos tratamientos en las distintas CC.AA. Es decir, en el Año 2013 se debe desarrollar reglamentariamente el Fondo de Cohesión Sanitaria para incluir la financiación de los Medicamentos Huérfanos (RD 1207/2006). Y se debe modificar la Disposición Adicional quinta de la Ley 16/2003 para dar cabida expresa a las ER y los MHU4.

• Armonizar los criterios de accesibilidad entre las CCAA para evitar el retraso y minimizar el riesgo de inequidad frente al acceso a estos tratamientos. La evaluación a nivel europeo sobre el valor añadido de los medicamentos huérfanos la realiza la EMA con participación de los expertos nacionales y son informes públicos. Estos informes se deben utilizar por parte de la Dirección General de Farmacia y Productos Sanitarios para fijar el precio, y deberían ser tenidos en cuenta para facilitar el acceso en las CC.AA.

3 Estudio de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Rara. Estudio ENSERio 4 Propuesta para garantizar el acceso a los Medicamentos Huérfanos. FEDER




• Se deben armonizar criterios de accesibilidad entre las distintas CCAA, en el Uso compasivo y aprobación temporal de uso, incluyendo la participación y colaboración de las asociaciones de pacientes en la toma de estas decisiones.

En el Año 2013 con relación a los Medicamentos Coadyuvantes, productos sanitarios y cosméticos se debe:

• Establecer que la medicación coadyuvante en ER tenga, a efectos de financiación, la consideración de medicación crónica, para estos enfermos. En caso de fármacos no financiados por el Sistema Nacional de Salud, serán reembolsados en condiciones similares a la de los medicamentos para uso de enfermos crónicos (es decir, productos con cícero o punto negro).

• Establecer que la nutrición enteral, parenteral, apósitos, vendas, etc. y elementos de ortoprótesis sean gratuitos para estos pacientes.

• Volver a incluir en el SNS los medicamentos excluidos por la Reforma sanitaria 2012.

La atención a una persona con enfermedad rara puede requerir la aplicación de muchos recursos, más allá de los farmacológicos. Independientemente de si los medicamentos son financiados total o parcialmente (lo cual supone un coste muy alto para muchas familias), el tratamiento adecuado a muchas personas requiere la adquisición de otros materiales, servicios y recursos que no están financiados, por lo que se hace necesario contemplar el reembolso de los mismos. Para ello, es indispensable una regulación normativa que garantice el acceso como derecho fundamental, así como medidas eficaces para que esa cobertura se haga efectiva5.

5 Estudio de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Rara. Estudio ENSERio




4. Que se publique el Mapa de Unidades de Experiencia Clinica en ER que existen en España

“No tenemos información sobre qué especialistas hay en España tratando estas enfermedades. Pero sabemos que existen. Necesitamos que esta información esté al alcance de quienes

lo necesitamos. Si de por sí somos pocos afectados y encima la información está dispersa… ¿Cómo vamos a poder afrontar la discriminación que suponen estas enfermedades?”

Anónimo a través de la web

En 2013 se debe elaborar un Mapa Real de los Especialistas / Unidades Clínicas identificadas que ya atienden (con acreditada experiencia) a personas afectadas de ER, con la colaboración de todas las CCAA. Este Mapa será básico tanto en acercar la información a quién más la necesita como en favorecer la sinergia entre profesionales. Estas sinergias estamos seguros que derivarán en avances significativos en el conocimiento y tratamiento de las distintas enfermedades minoritarias. Por Unidades de Experiencia Clínica en ER, se definirián aquellas unidades multidisciplinares con servicios clínicos especializados, pertenecientes a hospitales de la red sanitaria española, que concentran la experiencia y el conocimiento diagnóstico y terapéutico, en conjunto limitado de ER (grupos de ER), que cumplen los criterios de calidad debidamente establecidos y auditados por un comité de expertos del MSSSI.6

El Mapa de Unidades de Experiencia Clínica (UEC) en ER será el instrumento clave para garantizar la calidad, la seguridad y la eficiencia en los procesos asistenciales de las ER.

Consideramos que en la elaboración del Mapa, el criterio general deberá ser la orientación hacia la concentración de experiencia y actividad en la unidad, donde el número de casos atendidos permita desarrollar la pericia suficiente, siempre y cuando ésta pueda ser contrastada con la evaluación satisfactoria de los resultados clínicos obtenidos.

6 Definición basada parcialmente en el Documento Modelo de Atención a las MM en Cataluña, Unidades de Experiencia Clínica (UEC)




Esto quiere decir que las Unidades de Experiencia Clínica de ER que se identifiquen, deberán cumplir además con criterios que garanticen la calidad, seguridad y eficiencia en la atención y que, de manera general, son criterios estructurales y organizativos, así como un entorno asistencial adecuado para apoyar las prestaciones que se requirieran en cada caso. Desde FEDER se considera que el MSSSI, y en cada caso las CCAA, deberán prever la posibilidad de establecer alianzas (coordinación) entre distintos hospitales y constituir unidades colaboradoras funcionales para una ER o para grupos de ER, para aprovechar la experiencia existente entre varios centros y llegar al número de casos adecuado para garantizar la mejor atención. Sin duda, la definición de las unidades de experiencia clínica es un ejercicio previo al de los CSUR. Es imprescindible que se contraste la información de los hospitales con la procedente de las asociaciones de familias, para la correcta identificación de las UEC. La condición de expertos de las asociaciones de enfermedades raras, debe tenerse en cuenta como un criterio que tenga mayor peso a la hora de identificar las UEC.

Desde FEDER se reconoce el gran paso que se ha realizado en algunas Comunidades Autónomas en 2013, en donde tras la elaboración del Mapa de Unidades de Experiencia en ER, se ha decidido poner en marcha y de forma piloto en algunas UEC la figura del Gestor de Caso. Actuaciones como ésta, se proponen desde FEDER que sean seguidas por el MSSSI y las CCAA (según sea el caso), desde el comienzo de la elaboración de este Mapa a nivel nacional. Qué duda cabe, que la elaboración de un Mapa basado en la definición de UEC será la mejor herramienta para solventar los graves problemas de coordinación entre especialistas dentro de un mismo hospital y entre el hospital y los diferentes niveles asistenciales que afectan de forma importante a los enfermos. En concreto, sería el “Gestor de Caso”, el responsable de ser el enlace con atención primaria, coordinar las citas y pruebas médicas para que se realizasen en el mismo día, así como para la elaboración de un Protocolo para marcar la hoja de ruta del paciente. De esta manera, se entendería por “Gestor de caso” la siguiente definición:




Gestor/a del caso o de la continuidad: persona o equipo de trabajo que actúa como nexo de unión entre los especialistas y el paciente y su familia para garantizarles

una correcta coordinación entre servicios y profesionales (identificando la mejor ruta de derivación) y un apoyo emocional y de acompañamiento durante todo el proceso asistencial. Esta figura pueden ser del área de enfermería, trabajo social o medicina, según el territorio, y deberán conocen el acceso a los diferentes recursos

para superar la fragmentación y trabajar con una línea mucho más multidisciplinaria.

En 2013, se debe proponer que el Centro de Referencia Estatal para las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) elabore un registro de recursos sociales en ER a nivel de todo el territorio nacional.

5. Que se acrediten al menos 10 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en el Sistema Nacional de Salud en 2013, dotando a estas unidades de financiación suficiente para garantizar su calidad y sostenibilidad.

“Aún así para no seguir cambiando de hospital (según ellos cambiaba de hospital para que en todos me prestasen atención) en la siguiente crisis volví, me pusieron medicación y me

mandaron a una especie de habitación para corta estancia. Yo me encontraba cada vez peor y llame a dos amigos médicos para que viniesen. El médico del área paso a verme y me dijo que

estaba perfectamente y que me podía quitar el oxigeno porque no lo necesitaba.

Le dije que me encontraba peor, pero su respuesta fue que había gente enferma que necesitaba la cama por lo que me iba a dar el alta. Cuando llegaron mis amigos me llevaron

inmediatamente a la Clínica Teknon.

Cuando llegue estaba muy mal, solo recuerdo que me desperté días después en la UCI y me explicaron que cuando llegue apenas ventilaba y tuvieron que entubarme y sedarme para que

no se me pararan los pulmones. Allí sentí que las cosas podían cambiar. Estuve en planta 10 días y la verdad es que me trataron muy bien. Pero al décimo día empeore muchísimo. La Dra, cuando me vio tuvo claro que tenia que ir a la UCI. Cuando llegue se me pararon los pulmones

me ventilaron de nuevo, pero esta vez estaba crítica.”. Testimonio de una afectada por una enfermedad neurológica.

En 2013 se propone que el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud apruebe la acreditación de CSUR para que el SNS cuente con al menos 10 nuevas unidades acreditadas dedicadas a la atención de patologías raras.




En el caso de las ER el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de diagnóstico (demora diagnóstica) es de casi 5 años. Para uno de cada cinco afectados transcurren 10 o más años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico7.

El retraso diagnóstico que experimentan casi los dos tercios de la muestra, supone consecuencias de todo tipo y gravedad. La más frecuente de ellas es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (42,75%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (27,26%) y el agravamiento de la enfermedad (27,98%). Algunas de estas consecuencias directas de la demora diagnóstica, suponen además importantes efectos secundarios.

El Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre, establece las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, para las patologías poco frecuentes cuya prevención, diagnóstico o tratamiento precisan tener un ámbito nacional de actuación. Se solicita que se implique a las asociaciones de personas con ER en el Comité de Designación de CSUR, en calidad de expertos, se fije un calendario para esta designación y se doten a estas unidades de financiación suficiente para garantizar la calidad en la atención a las personas. Se debe asegurar la más amplia difusión de la lista de los centros de referencia a los enfermos y sus familiares a fin de facilitar la orientación de las personas hacia los centros identificados (acreditados o en proceso). Varias de estas Unidades ya han superado el proceso de valoración previa por los expertos y están pendientes de su aprobación por el Consejo Interterritorial del SNS. .- La potenciación de las unidades de experiencias con los recursos actualmente existentes sería una clara fuente de ahorro para el erario público, para las familias y sobre todo una garantía para mejorar la calidad de vida de las personas: daría seguridad, evitaría dilaciones en el tiempo y eliminaría el alto coste de las duplicidades de pruebas, días perdidos de trabajo, colegio, entre otros. Desde FEDER se apoyarán todas las acciones impulsadas desde el Gobierno que conduzcan a este fin.

6. Que se impulse la investigación en ER a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia 7 Estudio de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Rara. Estudio ENSERio.




“Te sientes sola cuando ves que los médicos no alcanzan a saber diagnosticar tu enfermedad.

Te sientes impotente cuando algún medico te sugiere que quizás todo se deba al estrés. Te sientes con mucha rabia cuando algún especialista ignora tu enfermedad.

Te sientes confundido el día que por fin te logran hacer el diagnostico, pero los especialistas no se ponen de acuerdo con cual es el mejor tratamiento”.

Afectado por Arnold Chiari En el Año 2013, el registro de ER y la red de centros de referencia deben facilitar la coordinación de la investigación básica y la investigación clínica, de las actividades y de las infraestructuras, incluyendo ensayos clínicos, registros de pacientes, bancos de muestras biológicas, ensayos de técnicas innovadoras, entre otros. Se debe impulsar y apoyar el Registro Nacional de Pacientes del ISCIII (que debe trabajar en coordinación con los registros autonómicos), de forma que se alcance el primer requisito a la hora de hablar de las ER: esto es, saber cuántos son los afectados y dónde están. Esta coordinación e intercambio se debe hacer extensiva a nivel internacional, fundamentalmente europeo. Desde FEDER se apoyarán todas las acciones impulsadas desde el Gobierno que conduzcan a este fin.

7. Que se establezca y publique la ruta de derivación para garantizar la efectiva atención de las familias con ER, en cualquier punto de la geografía española.

“Cuando salimos de aquella consulta, después de dos meses y medio de angustia, podíamos respirar al fin, y teníamos totalmente claro donde queríamos que nuestro hijo fuese tratado e intervenido. Sin embargo, cuando volvimos a Sevilla, comenzó nuestro particular “vía crucis”

para solicitar la derivación al Hospital de la Paz en Madrid. Pasamos por la gestoría de usuarios, las consultas...hasta que, tras continuas negativas o evasivas para ignorar nuestra petición, y

mientras nuestro hijo seguía cumpliendo meses en torno a una absoluta desatención sanitaria”

Madre de Pablo, afectado por una malformación denominada Extrofia Vesical y Epispadias.

En 2013 es preciso establecer rutas de derivación que posibiliten el correcto acceso de las personas a las unidades de referencia, sin importar su lugar de residencia, lo




que permitirá garantizar la atención real y efectiva de todos los afectados por ER y eliminar las situaciones de desigualdad existentes hoy en día, entre las diferentes CC. AA. En 2013 se debe establecer un carnet sanitario que permita a las personas con ER el tránsito administrativo sin trabas de una Comunidad a otra en función de sus necesidades y de las posibilidades técnicas y de especialistas de las Comunidades, siendo el Gobierno Central el garante del cumplimiento de este derecho. Las Unidades de Referencia a nivel estatal deben trabajar en estrecha coordinación con los Hospitales y Centros de salud a nivel local, que acompañarán el día a día del paciente. Esta coordinación será vital para garantizar la calidad de la atención en la etapa de diagnóstico, seguimiento y permitir ahorrar desplazamientos y disminuir el impacto económico, familiar y social que origina el peregrinaje de las personas con ER. Que esta ruta de derivación se garantice por El Gobierno de la nación a nivel económico de tal forma que las posibles razones económicas de una autonomía no impidan a un paciente acceder a Centros o especialistas de otra autonomía

La mitad de las familias con ER (un 49,52%) ha tenido que desplazarse en los últimos dos años fuera de su provincia para realizar diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación que necesita. Entre éstos que han tenido que desplazarse fuera de su provincia, el 38,44% lo ha necesitado 5 o más veces, el 44,30% menos de 5 veces, y el 17,26% no ha podido desplazarse aunque haya necesitado hacerlo.

Estas personas que se tuvieron que desplazar, lo hicieron más frecuentemente a Madrid y a Barcelona, aunque también en ocasiones los desplazamientos se llevaron a cabo hacia otras capitales de provincia como Valencia, Córdoba, Alicante, Badajoz y Sevilla entre otras. La media de kilómetros recorridos en esos desplazamientos es de 520, siendo más frecuente (en un 39,34% de los encuestados), recorrer una distancia que oscila entre los 251 y los 500 kilómetros. No obstante, algunos (un 7,79%) han tenido que desplazarse fuera de España para ello.

8. Que se establezcan en todas las CCAA Unidades Multidisciplinares de Información, Seguimiento, Control y Atención General a las personas con ER, a fin de




garantizar la atención real y efectiva de todos los afectados por ER, eliminando las situaciones de desigualdad existentes hoy en día.

“Verás a pesar de los pesares, mi Eva ha tenido suerte. Primero le diagnosticaron erróneamente y la hincharon a corticoides para evitar que su delgadez extrema se la llevara al otro barrio. Hasta tres

biopsias le hicieron en hospitales del País Vasco y de Navarra. Al final, gracias a un golpe de fortuna, un especialista en la cosa que trabajaba en Madrid logró dar con tu nombre en la

entrada nº 232600 del catálogo McKusick´s: Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Desde entonces sabemos a qué atenernos. Y ya te digo, es mucha suerte, pues mi chica sólo tardo 9 años y la media de

media de diagnóstico para se descubrimiento está en los 15 años” Madre de una afectada

Como propone el Estudio ENSERio 28, a nivel autonómico se deben impulsar las siguientes prioridades:

• Se deben establecer Unidades Multidisciplinares de Información y Atención

General a los afectados por ER en cada Comunidad Autónoma (creadas desde los Planes Autonómicos).

• Estas Unidades hospitalarias multidisciplinares locales/CCAA, atenderán a la persona con ER y ante sospecha de diagnóstico se derivarán a la unidad de referencia de su ER o grupo de ER, donde se le harán pruebas específicas para su diagnóstico y tratamiento y si no existe se le derivará a un centro de referencia europeo de su patología o grupo de ellas. Es decir, facilitarán la coordinación transversal en tres niveles: nivel autonómico, nacional y europeo.

• Se debe instaurar la figura del ‘gestor de caso’ desde el nivel de las Unidades Generales de Información y Atención General cada Comunidad Autónoma, que actuará como el coordinador de todos los profesionales implicados en la atención al enfermo de una patología rara, que puede incluir especialistas en varios niveles asistenciales (tanto a nivel local como nacional e incluso internacional).

• Centros de competencia local: se deben definir los centros a nivel local (hospitales, centros de salud) que deben acompañar el día a día del paciente. Aquí se incluirán a profesionales médicos y sociales y demás actores sanitarios y sociales extra hospitalarios

8 Por un modelo sanitario para atender a las personas con Enfermedades Raras. Estudio ENSERio 2




regionales a fin de optimizar la atención más cerca de la vida cotidiana de los enfermos y favorecer su inserción social.

• Se deben adoptar los itinerarios clínicos que faciliten la derivación desde medicina primaria (pediatra/médico de familia) a hospital (genetista clínico + especialistas necesarios). Así como el retorno de paciente a Atención Primaria para seguimiento y tratamiento, coordinado con los servicios socio-sanitarios y educativos. Y se deben dotar fondos para cubrir los costes de traslado entre las consultas inter-disciplinarias.

Desde FEDER se apoyarán todas las acciones impulsadas desde el Gobierno que conduzcan a este fin.

9. Que se incluyan en la Estrategia Nacional de ER las propuestas e indicadores del Informe EUROPLAN, a fin de conseguir su incidencia real en las personas con ER:

“Como fundamental, es un adecuado plan de la sanidad pública por el que quienes padecemos

esta enfermedades podamos ser atendidos encontrando programas específicos de rehabilitación y mantenimiento, así como especialistas y médicos de atención primaria debidamente formados

que sepan tratar estas enfermedades, sin que como ocurre actualmente encuentren dudas o temor en atendernos frente a las más elementales complicaciones y dolencias comunes”

Enrique González Blanco, afectado de Distrofia Muscular Se insiste como imprescindible la inclusión de las siguientes propuestas:

o Inclusión de las propuestas e indicadores del Proyecto Informe Europlan

España9; o Establecimiento de un calendario de trabajo específico. o Establecimiento de una financiación específica. o Establecimiento de un órgano de información y coordinación específico

para enfermedades raras, fundamental para garantizar la equidad en el acceso a las familias afectadas en cualquier punto del estado español.

9 El proyecto EUROPLAN tuvo como propósito principal el impulsar la creación armonizada de planes y estrategias de enfermedades raras en la Unión Europea en el entorno comunitario.




El informe final Europlan España es un documento clave por cuanto analiza la situación de las políticas españolas –a nivel nacional y autonómico, a la luz de las directrices europeas señaladas en el Documento de Recomendación del Consejo relativa a una acción europea en el ámbito de las enfermedades raras y establece propuestas concretas para su mejora. Desde FEDER se apoyarán todas las acciones impulsadas desde el Gobierno que conduzcan a este fin.

10. Que se garantice la atención a las personas con ER que requieran su traslado a otro Estado Miembro, cuando sea preciso, a través de la Directiva de Movilidad Sanitaria Transfronteriza.

En 2013 y con motivo de la Directiva Europea de Salud Trasfronteriza, es importante que el MSSSI incluya a FEDER en la Comisión para estudiar la transferibilidad de la Directiva al contexto español. Esta Directiva es fundamental para garantizar que las personas con ER puedan recibir la atención, diagnóstico, tratamiento en otro país de la UE, cuando no exista esta posibilidad a nivel de su país de residencia.

Desde FEDER se solicita que todos los costes de este traslado sean reembolsados (viajes y acomodación), sin que la familia tenga que adelantar estos fondos. En el Año 2013 se debe dar participación a FEDER en la comisión de trabajo que realizará la transposición de esta Directiva al sistema español.

11. Que se utilice por parte del Gobierno Español la Clasificación Internacional del Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud, liderando el IMSERSO la homogeneización de los criterios de valoración a la discapacidad en las ER en las CCAA. Por otro lado, es urgente que se tomen medidas que agilicen los trámites




en materia de Dependencia para las personas afectadas por E.R.

“Sufro ictiosis vulgar en todo mi cuerpo. Fui a Consellería de Bienestar Social de la Generalitat Valenciana, en Castellón de la Plana para solicitar la discapacidad que sufro ya que no puedo

trabajar en según qué trabajos, como los expuestos al sol, humedad o temperaturas extremas a causa de mi piel. No solicito que me den una paga sino que me ayuden a conseguir un trabajo al que pueda acceder con la ictiosis. La asistenta social me dijo que al diagnosticarme el 13% de minusvalía

no servía para nada ya que el mínimo es de un 33% de discapacidad” En 2013 es urgente la respuesta a las situaciones de inequidad que se están produciendo en la valoración de la discapacidad en todas las CCAA. Las continuas incidencias en la aplicación del Baremo actual 1971/1999 de valoración del grado de discapacidad en las enfermedades raras generan valoraciones muy desiguales en personas con diagnóstico y manifestaciones clínicas muy similares, en las CCAA e incluso dentro de las mismas CCAA. En 2013 es esencial que el IMSERSO lidere la armonización de los criterios básicos a la hora de valorar personas con ER en todas las CCAA En 2013 es urgente superar el “abordaje negativo” que suponen la CIDDM (Clasificación Internacional de Deficiencias, Discapacidades y Minusvalía). Esta codificación diseñada en los años 70, tiene muchas críticas, entre otras, su enfoque centrado en la minusvalía y no en las capacidades de las personas. La OMS ha instado a los Estados Miembros a usar cuando proceda la CIF en sus actividades de investigación, vigilancia y valoración. España será uno de los últimos países en incorporarla. Por otro lado, se hace necesario y así lo ha reconocido la Dirección General de Coordinación de la Dependencia de la Comunidad de Madrid, adelantarse a la evolución de la patología cuando se sepa, por máximas de experiencia, comúnmente manejadas por los profesionales de FEDER, que tal patología es degenerativa y/o muy discapacitante. El artículo 3, apartado n) de la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las Personas en Situación de Dependencia, establece, entre los principios en los que se inspira el mencionado cuerpo legal, la participación del tercer sector en los servicios y prestaciones de promoción de la autonomía personal y atención a la situación de dependencia.




El Ministerio, dentro del marco normativo vigente, puede instar a las Comunidades Autónomas a instrumentar relaciones de cooperación con el sector asociativo para que valoren sus propuestas en aquellos casos donde sea aconsejable la tramitación de urgencia del expediente de dependencia. La tramitación por esta vía estaría fundamentada en las circunstacias de evolución rápida de la enfermedad con alto grado de dependencia que hace necesario anticipar tratamientos y servicios de promoción de la autonomía personal. 12. Que se impulse la escolarización del alumnado con necesidades educativas especiales (ER) en los centros ordinarios, incorporando recursos educativos y de asistencia sanitaria y se fomente la creación de protocolos de actuación conjunta entre centros educativos y hospitales.

“El colegio de mi hijo consta en las estadísticas como referente para motóricos, pero no tiene fisioterapeuta porque son pocos niños y no pueden contratar uno a media jornada, con lo que mandan a

uno de otro centro que no tiene coche y gasta más o menos 45 minutos de ida y otros de vuelta en el autobús urbano. La Consejería si puede pagar a un fisioterapeuta por pasearse en autobús por Santander

pero no para que los niños tengan las sesiones de fisioterapia que les corresponde.

He oído de todo, he dado mil vueltas, y he ido en repetidas ocasiones al Colegio, a la Conserjería de Educación del Gobierno de Cantabria, etc....

Me ofrecieron el ir yo a media mañana al colegio de mi hijo, trasladarle al otro colegio para recibir su sesión y luego devolverle a su centro...Creo que esto es lo que los políticos llaman

“Conciliación de la vida personal y laboral de la mujer”

En 2013 es urgente fomentar la creación de protocolos de actuación conjunta entre centros educativos y hospitales o centros de salud, más allá de las aulas hospitalarias. En 2013 es urgente contemplar la participación de asociaciones a la hora de realizar la evaluación psicopedagógica de los alumnos con ER. Tomando especial cautela a la hora de tomar decisiones sobre su escolarización, dada la heterogeneidad, complejidad e incertidumbre en el pronóstico de estas enfermedades. Así como impulsar la escolarización del alumnado con necesidades educativas especiales derivadas de padecer una enfermedad rara en los centros ordinarios incorporando recursos




educativos y de asistencia sanitaria necesarios para atender las necesidades de muchos de los niños con ER, de modo que puedan alcanzar el máximo desarrollo de sus capacidades cognitivas y socioafectivas. Este tipo de recursos se encuentran fundamentalmente, por no decir únicamente, en Centros de Educación Especial y en centros de integración preferente para alumnos motóricos lo que provoca que niños con enfermedades poco frecuentes, con capacidad cognitiva funcional suficiente como para alcanzar el currículo establecido para su edad con los apoyos pertinentes, se estén escolarizando en Centros de Educación Especial.




13.-Que se asegure la inclusión laboral mediante la flexibilización de los horarios, la adaptación de las condiciones laborales y de la ubicación del puesto de trabajo. En 2013 se deben facilitar que las personas con ER sean parte activa de la sociedad y cuenten con oportunidades reales de acceso al empleo. Para ello, es preciso avanzar en adaptaciones en los puestos, así como medidas que flexibilicen las condiciones laborales (horario, calendario laboral…) en orden a las necesidades específicas de los afectados. Se deben promover incentivos para las empresas encaminados a la adaptación de los puestos de trabajo para la contratación de las personas con ER y a lo largo de toda su vida laboral, en función de la evolución de las necesidades. Se debe establecer una especial protección en las incapacidades laborales transitorias de las personas con ER, de forma similar a la protección de las personas en baja maternal, tanto para el trabajador como para la empresa. Que se re establezca el derecho a la prestación sanitaria universal para todas las personas con ER que han quedado en desempleo.

La situación de dificultad por la que está pasado el País a nivel de contratación laboral exige de las administraciones una atención especial a los trabajadores con enfermedades poco frecuentes. La equidad y justicia exige que las empresas adecuen los puestos de trabajo a sus necesidades y posibilidades y que las administraciones, conscientes de las dificultades actuales, fomenten el empleo para estas personas y exijan el cumplimiento estricto de la normativa vigente.

IMPORTANTE: INICIATIVAS TRANSVERSALES PARA EL 2013




ACTO CENTRAL DEL AÑO 2013: Que se celebre un encuentro de familiares, personas con ER y profesionales con actos comunes (conferencias y talleres) y plenarios, con presencia institucional de autoridades gubernamentales y Casa Real.

“Dar visibilidad y, sobre todo, dar voz a quienes convivís con estas enfermedades es parte de lo que podemos hacer. Pero corresponde a toda la sociedad comprometerse para que todos

sepamos qué es una enfermedad rara, qué consecuencias tiene y cómo ayudar, cada uno desde sus posibilidades, a mejorar la vida de quien padece una enfermedad rara y la de sus familias.

S.A.R. la Princesa de Asturias

En 2013, es fundamental realizar un encuentro de todos los grupos de interés. Para ello proponemos que se realice un gran Encuentro/Jornada/Congreso de tres días en Madrid, con diversos actos (conferencias, talleres…) y plenarios, con presencia institucional de autoridades gubernamentales y Casa Real.

Que se realice un telemaratón para las ER en TVE Dada la enorme dificultad de financiación y apoyo necesarios para el movimiento asociativo, resulta fundamental que durante el 2013 se lleve a cabo la realización de un telemaratón en la TVE 1 que sirva como instrumento para captar fondos que completen los ingresos necesarios para que las asociaciones puedan realizar su labor de sustentación y apoyo a pacientes y familiares, así como para financiar líneas de investigación en ER.

2013 13 PROPUESTAS PARA EL 2013 versión larga...

Documents

Transcript of 2013 13 PROPUESTAS PARA EL 2013 versión larga...