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SUPLEMENTOS DE EL NUEVO DÍAdomingo, 25 de octubre de 201502 CERNIMIENTO NEONATAL CERNIMIENTO NEONATAL 03

Cuenta con un amplio grupo deprofesionales que trabaja incansa-blemente por la salud de nuestrosniños. Este grupo incluye médicos,investigadores, tecnólogos médicos,enfermeras, asistentes de laboratorioconsejero genético, trabajador social,personal administrativo y de registrode datos.

AGRADEZCO MUCHO A ESTE PE-RIÓDICO la oportunidad que nosbrinda para informar a nuestra co-munidad sobre el amplio y exitososervicio que el Centro de Enfer-medades Hereditarias-Programa deCernimiento Neonatal ha estadoofreciendo a todos los infantes quehan nacido en Puerto Rico durantelos últimos 28 años. Esto nos hapermitido detectar y tratar a tiempoenfermedades hereditarias de im-portancia en Puerto Rico, similar a loque se hace ahora en todos lospaíses desarrollados del mundo, re-duciendo así la morbilidad y mor-talidad de niños con enfermedadesgenéticas muy graves.

Dr. Pedro J. Santiago BorreroDirector y fundadorPrograma de Cernimiento Neonatal

• Si la condición se descubre a tiempo y seprovee el tratamiento adecuado al bebé,se pueden evitar serias complicaciones desalud incluyendo retraso mental o hasta lamuerte. Algunas de las enfermedades delpanel de CN son críticas y la ventana detiempo para lograr la detección y salvar lavida a bebé es muy corta.

• Los bebés con algunas de estas en-fermedades pueden parecer saludables.Sin embargo, al momento de aparecer lossíntomas, ya ha ocurrido daño y, en mu-chas ocasiones, es irreparable.

• La detección temprana de estas enfer-medades gracias a las pruebas de CN esclave y hace la diferencia en la vida deestos infantes.

• En el hospital donde nació tu bebé, habráuna enfermera a cargo de tomar la mues-tra de sangre del talón del recién nacido.

• La muestra se toma en una boleta es-pecialmente diseñada para estas pruebas.Toda la información que se solicita en laboleta debe estar debidamente comple-tada, especialmente por si es necesariolocalizar a la familia.

• La sangre debe tomarse durante las pri-meras 24 a 72 horas de nacido el bebé,preferiblemente, luego de haber tomadoleche.

• El personal del hospital enviará la muestra alLaboratorio de Enfermedades Heredita-rias-Programa de Cernimiento Neonatal(PCN), el cual está autorizado y cuenta conel equipo especializado para realizar laspruebas de CN.

• El Laboratorio de Enfermedades Here-ditarias pertenece a la UPR-Recinto deCiencias Médicas y se encuentra ubicadoen el Hospital Pediátrico Universitario enCentro Médico.

CONDICIONES QUE DETECTA EL PCN●Anemia falciforme y otras hemoglobi-

nopatías●Hipotiroidismo primario●Hiperplasia adrenal congénita●Galactosemia●Deficiencia en biotinidasa●Fibrosis quística●Fenilcetonuria y otros desórdenes en el

metabolismo de aminoácidos●Desórdenes en la oxidación de ácidos

g ra s o s●Acidemias orgánicas●SC I D

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M E N SA J EDEL DIRECTOR

¿POR QUÉ SON IMPORTANTESLAS PRUEBAS?

¿DÓNDE SE TOMA LA MUESTRADE SANGRE Y CÓMO SE HACENLAS PRUEBAS?

PROGRAMA DE CERNIMIENTO NEONATAL DE PUERTO RICO

• Pruebas de CN para más de 28enfermedades hereditarias

• Coordinación para la evaluación ini-cial con el especialista y/o médicoprimario en casos con sospecha deenfermedad

• Consejería genética a padres• Trabajo social• Orientación y educación a profe-

sionales de la salud

SERVICIOS QUE OFRECEEL PCN DE PR

Por Karina Acevedo-Torres, PhD ySulay Rivera-Sánchez, PhD

Hay cerca de 200 desórdenes delsistema inmunológico. La inmu-nodeficiencia severa combinada(SCID, por sus siglas en inglés), es

una enfermedad donde el sistema in-munológico no funciona apropiadamentepues alguno de sus componentes, es-pecialmente las células T, están ausentes.Los niños que no se diagnostican a tiempoy no se les provee tratamiento adecuado,mueren a edades muy tempranas, luegode complicarse con infecciones severas yrecurrentes.

Hay una técnica que permite detectar-de forma rápida y confiable durante elperiodo neonatal- si un niño padece deesta enfermedad. Este método utiliza lamuestra de sangre seca que se le toma alos recién nacidos para las pruebas decernimiento neonatal.

Para la evaluación de SCID, de estamuestra se extrae material genético quepermite evaluar un marcador de las célulasT y así concluir si hay deficiencia en elsistema inmune. Gracias al desarrollo deesta técnica, en el 2010, el secretario deSalud Federal recomendó incluir a SCID alpanel de condiciones a monitorear por losProgramas de Cernimiento Neonatal.

¿POR QUÉ ES IMPORTANTEDETECTAR SCID EN PR?

Puerto Rico participó de los primerosestudios para demostrar la viabilidad y lanecesidad de la prueba de SCID. Porespacio de un año y medio se le realizó laprueba para detectar SCID a cerca de58,000 nacidos en la isla. Los resultadosde este estudio fueron muy alentadorespara la comunidad científica ya que cum-plieron con el objetivo de demostrar quese puede realizar la prueba de formarápida, costo-efectiva y con grandes be-neficios para el paciente.

En Puerto Rico, durante esta inves-tigación, se diagnosticó un bebé con SCID

Detección de lai n m u n o d e fi c i e n c i asevera combinada

PERSONAL DEL CENTRO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE PR-PROGRAMADE CERNIMIENTO NEONATAL

EL PCN SE ENCUENTRA UBICADO en elsegundo piso del Hospital Pediátrico enCentro Médico. El programa cuenta coninstalaciones de alto nivel, incluyendo cuatrosecciones de laboratorio que incluyen: He-moglobinopatías, Endocrinología, Desórde-nes metabólicos y Genética molecular. Ellaboratorio está acreditado por del De-

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LA PRUEBA DE CN SALVA VIDAS Y SONREQUERIDAS POR LEY. Pregunta en el hos-pital donde nació tu bebé si se le tomó lamuestra de talón para las pruebas de CNantes de ser dado de alta.

Toda muestra con resultados fuera delrango normal requiere ser repetida. Si re-cibes notificación de que a tu bebé hay querepetirle la muestra de sangre, es de sumaimportancia que te comuniques con el PCN ocon el n u rs e r y donde nació tu bebé, a lamayor brevedad posible.

A pesar de que las pruebas de CN son muyconfiables y existe un buen control decalidad, es posible (aunque improbable) queun bebé con enfermedad no sea detectado(falso-negativo); o que algún infante sanopresente un resultado anormal (falso-po-sitivo). Es importante que si observas algo

A TODOS LOS PADRES

fuera de lo usual en tu bebé, lo consultespronto con tu pediatra.

Los resultados de las pruebas de CNestarán disponibles en el hospital dondenació tu bebé. Es importante que los recojasy los discutas con tu pediatra.

¿Qué ocurre si mi bebé resulta positivo aalguna de las condiciones monitoreadas porel PCN?

El personal de PCN se comunicará con lafamilia y coordinará la evaluación inicial conel especialista que corresponda.

Luego de las pruebas de CN, para con-firmar si el bebé tiene la condición, el pediatrao especialista correspondiente lo referirán ahacer pruebas adicionales necesarias parahacer el diagnóstico.

La familia también recibirá consejería ge-n é ti ca .

partamento de Salud de Puerto Rico, laComisión Conjunta de Hospitales y CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amen-dments). En los laboratorios se cuenta conequipos y tecnologías avanzadas que per-miten un análisis confiable de las muestrasde los neonatos para la detección de más de28 condiciones hereditarias.

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gracias a la colaboración entre nuestroPrograma de Cernimiento Neonatal, elDepartamento de Pediatría de la Uni-versidad de Puerto Rico, el Departamentode Salud de Puerto Rico y la Universidadde Massachusetts. Con la ayuda de di-ferentes grupos, incluyendo la fundaciónJeffrey Modell, el paciente recibió su tras-plante de médula ósea en el Hospital SloanKatering Memorial, en Nueva York, antesde cumplir los seis meses de vida, factorcrucial para lograr una buena prognosispara el paciente.

Los resultados de este estudio sugierenuna incidencia de SCID en la isla de apro-ximadamente 1/60,000, dato que es con-sistente con las estadísticas de muchosestados en Estados Unidos y que evi-dencia que, por muchos años, se su-bestimó sobre la frecuencia de esta con-dición.

Actualmente, el niño tiene tres añosedad y se encuentra desarrollándose co-mo un niño normal para su edad. El serviciode Cernimiento Neonatal no solo salvó lavida del infante sino que representó unahorro sustancial en gastos de serviciosde salud asociados a las múltiples com-plicaciones que pudo haber presentadoeste infante de no ser intervenido a tiem-po. Esta experiencia es una prueba más deque los Programas de Cernimiento Neo-natal salvan vidas y son costo-efectivos.

La prueba para detectar la enfermedadde SCID cumple con los requisitos uni-versales para pertenecer al panel de cer-nimiento neonatal. Sin lugar a dudas, ladetección y el diagnóstico tempranos deesta enfermedad hacen la diferencia en lavida de estos pacientes y sus familias.

Las autoras son catedrática auxiliar, adHonorem, del Departamento de Pe-diatría de la UPR-Recinto de CienciasMédicas; y catedrática auxiliar del De-partamento de Pediatría de laUPR-Recinto de Ciencias Médicas, ydirectora asociada del Centro de En-fermedades Hereditarias, respectiva-mente.

● La nueva prueba para detectar laenfermedad de SCID ya es parte delpanel de cernimiento neonatal.

¿QUÉ ES CERNIMIENTONEONATAL (CN)?

CONSISTE EN TOMAR UNASGOTAS DE SANGRE del talón delpie del recién nacido para llevar acabo unas pruebas que permitenidentificar un panel de enferme-dades hereditarias.

Estas pruebas son recomenda-das por Salud Federal, el ColegioAmericano de Genética Médica, elConsejo de Enfermedades Here-ditarias de Puerto Rico y son re-queridas en Puerto Rico para todoslos recién nacidos por la Ley #84del 2 de julio de 1987 (enmendadaen la Ley #129 del 21 de julio de2015) y el Reglamento de Salud#151.

04 CERNIMIENTO NEONATAL

Preparado por el Departamento de Suplementos de El Nuevo Día Tel. (787) 641-8000 Exts. 5808 y 5803Directora: Maite Ribas l Editora: Jannette Hernández l Ejecutivos de Cuentas: Moraima Morales y Joaquín Dedós l Coordinadora de Ventas: Lourdes Rivera

Departamento de Arte de GFR Media: Supervisora de Diseño: Mónica Rizzo l Diseño Gráfico: Rafael A. QuiñonesSíguenos en:Twitter/SuplementosEND Fa c e b o o k / S u p l e m e n t o s E N D

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Hay condiciones poco comu-nes pero graves que afectanla salud del recién nacido;muchas de estas son de-

tectables con las pruebas de cer-nimiento. Aquí te presentamos cua-tro.

1. Condición: Anemia FalciformeSe debe a un defecto en la he-moglobina, proteína importante parael transporte de oxígeno en nuestrocuerpo.

Consecuencias: Anemia severa, cri-sis de dolor frecuentes, piel ama-rillenta, infecciones serias, daño cró-nico en órganos entre otras.

2. Condición: Hipotiroidismo con-génito Es una disminución o ausenciade la hormona tiroidea.

Consecuencias: Retardación men-tal, retraso psicomotor y fallo en elcrecimiento

3. Condición: Hiperplasia adrenalcongénita Es la inhabilidad de producircortisol, una hormona esencial para lavida; se afecta la producción de al-dosterona, la hormona que regula elnivel de sodio en sangre y la eli-minación de potasio.

Consecuencias: Las niñas puedennacer con apariencia ambigua de susgenitales externos pero con órganosinternos femeninos normales; los ni-ños, en la forma más común, nopresentan alteraciones de sus ge-nitales externos, por lo cual puedenpasar desapercibidos al nacer y fa-llecer luego por una crisis adrenal.

4. Condición: Trastornos metabó-licos Son defectos en reacciones bio-químicas esenciales en nuestras cé-lulas que causan la acumulación desustancias tóxicas o la ausencia demoléculas esenciales.

Consecuencias: Dentro del grupoconocido como aminoacidopatías:pueden haber eventos agudos y cró-nicos que causan retraso mental, re-traso en desarrollo, problemas decomportamiento, en algunos casoscoma, infartos isquémicos, cáncer en elhígado, muerte.

Dentro del grupo conocido comoacidosis orgánicas: defectos en el de-sarrollo intelectual y motor, convul-siones, riesgo a infartos cerebrales;daño al hígado, riñón, corazón y mé-

dula ósea.Dentro del grupo conocido como

defectos en la oxidación de ácidosgrasos: niveles bajos de azúcar ensangre y músculo lo cual puede re-sultar en debilidad, letargo, retraso endesarrollo motor e intelectual, con-vulsiones, coma y muerte.

Lee más información sobre estascondiciones en la sección Bien-Es-tar 24/7 en elnuevodia.com. Loscolaboradores son: Lilliam Gonzálezde Pijem, MD (hipotiroidismo con-génito); Francisco Nieves-Rivera,MD (hiperplasia adrenal congénita);Sherly Pardo, MD (trastornos me-tabólicos) y Enid Rivera, MD (ane-mia falciforme).

Otras condiciones seriasidentificadas por el tamizaje (CN)

C O N T Á C TA N O S :

CENTRO DEE N F E R M E DA D E SHEREDITARIAS DE PRPrograma de CernimientoNeonatal de PR

Segundo piso HospitalPediátrico Universitario,Centro Médico, San JuanTeléfonos:7 8 7 - 7 5 4 - 74 1 0 ,787-753-6340Fax: 787-767-8597Email: prnewbornscreeningp r o g ra m . rc m @ u p r . e d u

Para información en elDepartamento de Salud,contactar a:Evelys Pérez PortalatínCoordinadora de ServiciosPrograma de Detección,Diagnóstico y Tratamientode EnfermedadesH e r e d i ta r i a sTeléfono: 787-765-2929x4594

''Mi nombre es Jessica Díaz, madre de un niñodiagnosticado con la condición de inmunodeficienciasevera combinada. Mi experiencia con mi hijo ha sidodifícil. Lo he podido sobrellevar gracias a que losmédicos diagnosticaron a tiempo su enfermedad. Debidoa la condición, su primer año de vida fue de muchocuidado. Mi hijo no podía estar en contacto con ningunapersona pues corría el riesgo de enfermarse, ya que susistema inmune era muy débil. Gracias a que fuetrasplantado de medula ósea, hoy día está enrecuperación. Actualmente, continúa con sus citas deseguimiento''.

JESSICA DÍAZMadre de niño diagnosticado con SCID gracias aproyecto piloto en el PCN de PR

Ag ra d e c i m i e n t o s“This publication (journalarticle, etc.) was supportedby Award NumberUGSMC27837, funded bythe Health Resources andServices Administration ofthe Department of Healthand Human Servicesthrough the Association ofPublic Health Laboratories.Its contents are solely theresponsibility of the authorsand do not necessarilyrepresent the official viewsof the Health Resourcesand ServicesAdministration, theDepartment of Health andHuman Service or theAssociation of Public HealthLa b o ra t o r i e s . "El PCN de PR ess u bv e n c i o n a d oparcialmente por elDepartamento de Salud dePR. El contenido de estapublicación esresponsabilidad única de losautores y no reflejanecesariamente el punto devista del Departamento deSalud de Estados Unidos,del Estado Libre Asociadode PR y/o delDepartamento de Salud dePuerto Rico.

Nueva prueba:PRUEBA DE INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA

Por Cristina Ramos Romey, MD

Nuestro sistema inmunológicoes el encargado de protegernuestro cuerpo de todo tipode infecciones.

Los pacientes que nacen sin unsistema inmunológico tienen un de-fecto genético el cual no permite queel sistema inmunológico se desarrolle,ni funcione correctamente. Esta en-

fermedad se conoce como inmuno-deficiencia severa combinada (SCID,por sus sigals en inglés). La mayoría delos niños afectados por esta condiciónnacen sin síntomas, pero, durante losprimeros meses de vida, comienzan apadecer de infecciones recurrentes.Las infecciones pueden afectar dis-tintas partes de cuerpo. Sin trata-miento, estas infecciones causan lamuerte en los primeros años de vida.

Hay alternativas de tratamiento yhasta una cura a pacientes con in-munodeficiencia severa combinada.Incluso, a través del cernimiento neo-natal, podemos diagnosticar esta con-dición antes de que los niños reciénnacidos comiencen a enfermarse. Eltratamiento inicial es la administraciónde inmunoglobulinas (proteínas queayudan a combatir las infecciones). Eltratamiento de elección es el tras-

plante de medula ósea, pues, sin recibireste trasplante, los niños fallecen du-rante sus primeros años.

La autora es subespecialista enalergias e inmunología, y cate-drática auxiliar en la UPR-Re-cinto de Ciencias Médicas.

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DARIANA CORCHADO TORRES: "NACÍ CON ANEMIA FALCIFORME SS"

'' No puedo recordar un solo día en que losdolores severos en diferentes partes de mi cuerpo,los vómitos y el cansancio no estuvieranpresentes. Mi vida ha sido recurrentes visitas almédico, de pruebas de laboratorios, de estudiosespecializados y hospitalizacionesprolongadas; sin contar mis visitasa las salas de emergencia eintensivo.

En mi caso, la condición se hamanifestado con múltiples infartosa diferentes partes de mi cuerpo.A medida que voy adquiriendo

madurez, muchas dolencias existentes se agravan.Gracias a un excelente grupo de educadores que

en todo momento me apoyaron, logré culminar mibachillerato en Educación Preescolar, en laUniversidad del Turabo, en Isabela. El que pueda

hoy escribir este mensaje se lodebo a la dedicación de esosexcelentes profesionales de la saludcon que cuenta el HospitalPediátrico y el Programa deCernimiento Neonatal queestuvieron pendientes de miscuidados médicos.