Talla BajaDeben saber crecimiento normal y pubertad normal para saber lo que no es normal.La velocidad de crecimiento va variando a lo largo de la vida:

Después de los cuatro años se alcanza una velocidad de crecimiento más estable de 4-6 cm por año. Y en pubertad dan el estirón puberal. Si no conocen esto no van a saber cuando hay una alteración del crecimiento.

¿Que es baja estatura? - Afecta al 3% de la población - Estatura < a 2 DS para la edad y sexo- Talla baja se considera cuando esta < 2 DS, que equivale mas o menos al percentil 2 ½ y 3. Esto corresponde

estadísticamente a talla baja, también nos va a preocupar un paciente que esta en percentil 10 que es normal y no es talla baja pero que no ha crecido nada desde hace un tiempo, es decir tiene una detención del crecimiento que puede ser mucha más importante que el hecho de que el paciente siempre ha crecido en un canal menor.

¿Por qué nos importan hacer un diagnostico de una persona que no esta creciendo bien? Para que una persona crezca todas sus funciones deben estar activas y actuando de manera normal. Cualquier enfermedad crónica puede afectar el crecimiento, por lo tanto un niño que crece mal potencialmente puede tener una enfermedad crónica de cualquiera de los sistemas del cuerpo: renal, digestivo, respiratorio, cardiológico, etc. Obviamente que si el paciente tiene una enfermedad evidente, por ejemplo, una cardiopatía cianótica y llega cianótico, con hepatomegalia con insuficiencia cardiaca y es bajo uno dice altiro: que mas se le puede pedir es evidente. Pero hay muchas enfermedades crónicas que son inaparentes y esas producen retardo en el crecimiento porque las evidentes se hace el dg fácilmente.

Procesos crónicos que pueden afectar el crecimiento:

Caso clínico: Niña con dg. talla baja, 8años, talla: 105 cm. Recordemos que las niñas miden un metro a

los 4 años de edad. T/E << Percentil (3). Esta bajo el percentil

3, por lo tanto es una niña con talla baja. En su curva de crecimiento esta por debajo

de la línea normal.

Lo importante es ver que evolución a tenido en su crecimiento, ojala contemos con el cuaderno del control sano y podamos ver la curva hacia atrás y si no podemos ver desde atrás hacer nosotros su curva hacia delante. Ver si ha sido baja desde siempre o ha dejado de crecer, cual ha sido la evolución de su crecimiento.

Historia clínica: Ver que evolución ha tenido Ver si viene siendo baja desde siempre

Para la misma niña Diferentes opciones:

A. La niña crecía en el percentil 50, crecía bien, pero hace 3 o 4 años empezó a caer en su curva de crecimiento, y ahora esta debajo de la curva, o sea, hubo detención del crecimiento.

Si vemos el peso: era adecuado para su estatura Primero deterioro el peso y luego la estatura.

Entonces ¿Que posibilidades diagnostica se nos abren?Muy probable que esta paciente tenga un problema nutricional: una enfermedad digestiva. Quizás esta paciente comenzó a desarrollar una anorexia nerviosa y por lo tanto dejo de crecer, o se agarro una amebiasis severa y tiene una mal absorción

1er año 25 cm por año

2do año 10 cm por año

3er año 8 cm por año

Pre púber 4-6 cm por año

púber Peack 10 cm por año

Digestivas Cardiopatías

Renales Metabólicas

Endocrinológicas Respiratorias

cromosomopatías inmunodeficiencias

Neurológicas Exógenas y socialesosteopatías Medicamentos

secundaria o tienen enfermedad celiaca o una enfermedad inflamatoria intestinal, por lo tanto puedo orientar mi estudio a enfermedad que producen baja de peso y secundariamente deterioro de la estatura.

B. Otra curva corresponde a la misma niña con la misma estatura. Acá ella creció bien en percentil 50 pero de repente dejo de crecer, los padres de esta niña están cercano al promedio anglicano para ser chileno bastante altos, y la niña tiene una estatura discordante con los padres. No nació baja, sino que dejo de crecer hace dos años. Y el peso se ha mantenido en percentil 50 para su edad, pero en el fondo como ella esta más pequeña, cada día se vuelve mas gordita. Entonces no hay que engañarse con esta curva como ha dejado de crecer ha engordado.

Esta curva nos orienta a hipotiroidismo, es la típica enfermedad que produce retardo del crecimiento y aumento de peso, además de la deficiencia de la hormona de crecimiento, el sd cushing, el hipopituitarismo. En general esta es una curva que sugiere enfermedades hormonales .

C. En otra curva la niña mide lo mismo pero ella ha sido bajita desde siempre y va creciendo a una velocidad razonable. Se mantiene paralela a la curva y sus padres están bajo en la curva. Lo mas probable es que sea talla baja familiar, no lo podemos asegurar porque la niña quizás no iba a se baja como los padres si no que iba a ser alta como la abuela, esto no significa que a ella la demos de alta inmediato pero lo mas probable es que sea genética. Acá lo mas probable es que ella sea familiar no es lo absoluto.

D. Esta otra curva la niña bajita desde siempre pero los padres son altos, es mas probable que esta niña tenga una enfermedad crónica de larga data en relación a la anterior, puede ser una enfermedad celiaca, una anemia crónica, problema de absorción. También puede ser un sd de Turner, una pert?? No recuperada, etc.

Entonces la curva de crecimiento nos orienta hacia lo que tienen el paciente, por eso lo mas importante es el control de la estatura previa, cuando deriven a un paciente háganlo con la estaturas previas en relación a la edad o fecha.

Si ponemos las curvas en sentido de urgencia, la mas importante es la curva B porque lo probable es que tenga un tumor.La velocidad de crecimiento hay que evaluarla por lo menos en cuatro meses, supongamos que al verla por primera vez no tenemos ninguna talla hacia atrás, entonces volvemos a citar al paciente en cuatro meses y vemos si creció o no. También es importante ver la historia como por ejemplo la mamá todos los años le compra uniforme al niño y este año el uniforme le queda perfecto al del año pasado todo los zapatos , los pantalones. Acá no tenemos curva pero la historia es suficientemente clara, entonces hay que tomar altiro exámenes y no postergarlo para hacer la curva de crecimiento.Conceptos que hay que tener claro:La estatura alta a veces es un síntomas de otras cosas y que va a hacer a la larga talla baja, hay que prevenir talla baja.

Caso clínico: Varón 5 años, 125 cm (súper alto) dentro de la curva sobre los canales de crecimiento. Los papas están dentro del promedio y el niño esta por encima de la curva. Acá debemos tener cuidado, porque lo que este niño va a tener es una talla baja pero en este minuto se presenta como talla alta. Entonces frente a un niño con talla alta, pensar porque esta alto? Es discordante con los padres.Ex físico:Testes 12 cc, vello pubiano T3. Esto es una pubertad precoz.Radiografía de manos= edad ósea es de 10 años. El canal del crecimiento que debiese seguir el niño es menor. El ahora crece en un canal superior, esta creciendo antes y va a terminar antes. Dentro de la historia clínica: es importante preguntar datos de recién nacidos ( nació bajo, desnutrido, pect??) si el niño nace bajo lo mas probable es que es genético o viene con algo in útero. Datos perinatales y/o peso bajo al nacer

- malnutrición- embriopatía

Caso clínico: niña con talla baja, sus antecedentes son: RNT 39 sem talla 46 cm peso 3050 gr.

Fue una niña de termino pero su estatura no es normal para ese peso. Entonces altiro debe llamarnos la atención d que tiene talla baja y con una estatura baja al nacimiento. Esto no fue un pect?? por desnutrición intrauterina, porque el peso esta normal, incluso gorda para 46 cm. Entonces lo mas probable es que tenga una displasia esquelética o una enfermedad genética. No tiene un problema uterino, ni de la mamá. Al hacer cariograma es 45XO, un sd. Turner.Dentro de la historia clínica: debemos preguntar la estatura de los padres, en general es mejor medirlo que preguntarlo. La edad de regla de la mama, y la edad en la que se desarrollo el papá, porque estas cosas tienden a repetirse en las familias.Datos familiares:

talla padre, madre edad nenarquia madre edad pubertad padre otros

caso clínico: niña 11ª 5 ms mama T 3 vello pubiano T 2

Niña con una estatura un poco bajo la curva normal, los dos padres están en el mismo canal en el que esta ella. Tiene 11 1/2 años y esta con desarrollo puberal, lo cual es normal para su edad. Al tomar radiografía de mano, vemos que la edad ósea es concordante con ella, no esta atrasada su edad ósea. No hay nada que indique que tenga una enfermedad. Tiene una estatura concordante con los padres, una pubertad concordante con su edad, una edad ósea concordante con su edad. Esta niña tiene una talla baja familiar igual a sus padres.

caso clínico: madre 136 cm padre 164 cm abuela 134,5 cm

Una familia de talla baja y los tres hermanos son talla baja y son “todos iguales”. Acá es poco probable que tenga uno de ellos tenga un enfermedad celiaca, lo mas probable es que sea talla baja familiar. Esto es una displasia esquelética. Se hizo estudio de condroplasia que era lo mas probable, el cual salió negativo pero existen muchas otras displasias.En la curva de crecimiento el hermano menor que ha crecido por debajo siempre con edad ósea concordante, el hermano b y a bajo la curva con edad ósea concordante.

Casi siempre las enfermedades adquiridas van con edad ósea atrasada y las cosas genéticas van con edad ósea concordante o adelantadas.

Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo: estamos recién en la parte de preguntarle a los padres a que edad se desarrollaron:

Caso clínico: Madre se detuvo su regla a los 14 años, normal tardío. El niño 13 años, 137 cm, lo cual es bajo. Testículo 6 cc, o sea esta partiendo pubertad tarde.

Los niños comienzan pubertad entre 9-13. El esta partiendo a los trece, la madre igual tiene esa historia los padres son mas altos que él, pero el niño tiene la edad ósea atrasada. Su diagnostico es un retardo constitucional del crecimiento, una variante normal del niño que va a crecer mas tarde pero que no va a ser bajo probablemente.

Caso clínico: Niño 12 años, no esta en pubertad. Padres bajos. Madre menarquia 11 años, mide 152 cm. Padre 142 cm.

Y este niño tiene una mezcla atraso puberal más talla baja familiar. Esta mezcla es bastante mala para la estatura, lo mas probable es que este niño vaya a ser como el papa.

Ojo con la talla baja familiar, por que el hecho de que sea familiar no significa que la familia no tenga nada, significa que probablemente tengo lo mismo que mi familia.

Caso clínico: Madre 146 cm.

La hija va por el canal concordante con la madre es bajita, tiene edad ósea concordante, probablemente tiene una displasia genética. Pero tiene una cara especial como boca abierta, pareciera facie hipotiroidismo. No tenia hipotiroidismo sino otra enfermedad llamada Pseudoparahipotiroidismo. Mirar a los padres a veces tienen mas clínica que los hijos. La madre tenia braquidactilia (dedos cortos) , acortamiento del cuarto metatarsiano, cubito valgo, cuello corto, cara redonda, calcificaciones subcutánea ( al tocar la piel tenia como cascara de huevo). La niña aun no los había desarrollado, pero claramente tenia lo mismo a la mama. Al tomar exámenes específicos PTH y calcio vemos que la niña tiene una PTH muy elevada con hipocalcemia característico del pseudohipoparatiroidismo familiar, tiene resistencia a la PTH.

Historia clínica: Enfermedades anteriores, medicamentos y/o síntomas inusuales.

Todas las enfermedades crónicas pueden producir alteración en el crecimiento, desde un respirador bucal, tiene adenoides, sinusitis crónica, ITU a repetición, etc.

Caso clínico: niña con asma, usuaria de corticoides inhalados y orales en forma permanente, es baja y tiene un sd. cuching. Ex físico: ver como esta distribuida la grasa, predominio central. Los corticoides afecta el crecimiento.

Caso clínico: Paciente que consulta por talla baja pero además tenia polidipsia y poliuria. Pensamos en diabetes insípida, problema hipofisario, puede tener un déficit en la hormona de crecimiento. Dg: histiocitosis X, con hipopituitarismo, déficit de hormona de crecimiento y diabetes insípida. Todo esto sale por la historia, de que le niño toma mucho agua y orina demasiado.

Examen físico: Medir las proporciones corporales: largo de:

o brazoo pierna o tronco

Porque cuando uno se orienta a ciertas displasias esqueléticas dependiendo de algunas proporciones uno se orienta a si son displasia con tronco largo o tronco corto.

Caso clínico: niño con hipocondroplasia: es una mutación genética, el niño va creciendo paralelo a la curva ponderal pero no da el estirón de la pubertad, entonces queda mas bajo de lo que uno piensa, es bastante frecuente en la población. Las proporciones corporales piernas cortas y tronco largo. En chile se da harto este fenotipo, es autosómico dominante.

Hay que hacer un examen segmentario completo, vamos a buscar todos los signos de enfermedades crónicas para buscar enfermedades especificas.

Caso clínico: niña en pubertad, su curva de crecimiento era normal en percentil 50, y empezó con botón mamario, lo esperable es que junto a este venga el estirón puberal. Resulta que en un año después, lejos de estar mejor, no creció se va cayendo la curva. Pensar que enfermedad puede hacer que tenga botón mamario y no este con el estirón puberal. Buscar alguna enfermedad crónica adquirida porque ella estaba en el canal de crecimiento normal.

Es mujer, al ex físico, tiene bocio. La tiroidistis de Hashimoto es una de las enfermedades frecuentes en la pubertad. Se pide anticuerpos específicos los cuales dan positovo, mas TSH alta y T4 baja. Tiene hipotiroidismo secundario a la tiroiditis, lo cual afecto su crecimiento.

Sobrepeso: en chile como muchos otros pauses estamos llenos de niño con sobrepeso, esta es una consulta frecuente. El sobrepeso en los niños acelera la velocidad de crecimiento. Hay que parar las antenas frente a un niño que engorda y no crece rápido porque lo más probable es que tenga una enfermedad hormonal. El niño “ sano” que engorda crece. Niños con hipotiroidismo, son gordos y no crecen.

También se pueden asociar a sd. genéticos, si el niño viene gordito con talla baja, los genitales son un buen marcador. Hay varias enfermedades que producen obesidad con genitales pequeños o criptorquidia, hipogonadismo. Ver manos y pies que pueden ser pequeños. Esto nos orienta a un sd. prader willi.

Caso clínico:Niña que crecía en percentil 50, era gordita. Este es el típico gordito sano, pues crece en percentil 50 y sus padres están debajo de la curva, ósea, ella era alta en relación a sus padres. Típico de niños gordos.

Pero pasaron 3 años en que empezó a engordar mas que antes, sin embargo comenzó a bajar la velocidad de crecimiento, esto seria normal si a ella le hubiese llegado la regla (ósea una niña de 15 años ya no va a crecer mas, no se espera que si sigue engordando crezca). Pero esta niña tenia como 6 años, no era una edad para que dejara de crecer. La madre la notaba rara por lo que consulto a múltiples médicos. En esta etapa es donde nosotros tenemos que pesquisar que tiene una enfermedad. Lo mas probable es que tenga enfermedad hormonal. Si ustedes toman un punto único de estatura no se dan cuenta de esto, para poder darnos cuenta debemos tener una curva de crecimiento.

A los 9 años debuta con hipertensión endocraneana y tenia un craneofaringeoma que se accidento hizo una hipertensión endocraneana. Y lo que tenia era una obesidad, craneofaringeoma que es un tumor en hipófisis, el cual le produjo un hipopituitarismo: deficiencia de hormona de crecimiento, por eso dejo de crecer , hipotiroidismo por eso dejo de crecer y comenzó a engordar, hipogonadismo detuvo su desarrollo puberal, e insuficiencia suprarrenal y diabetes insípida. Lamentablemente el diagnostico se hizo en estad agudo. Una vez que se opero siguió subiendo de peso, pero durante un tiempo se uso hormona de crecimiento, la cual es muy cara y muchos padres no pueden financiarla, el peso disminuye y aumento de estatura, al dejar de usar la hormona hizo rebote y se detuvo el crecimiento.

Caso clínico: un niño que no llama mucho la atención, un poco peludo que en los niños no es mucho problema, la cara un poco abultado de mejillas, y SIEMPRE RECORDAR EXAMEN FISICO COMPLETO, al examinar genitales habían muchas estrías en la región genital. Las personas intentamos esconder lo que no nos gusta, el niño lo que menos quería era mostrar las estrías y entonces vino con un calzoncillo largo. Tenia Cushing, era por una crema. El tenia unas lesione en la piel que le

dijeron que era dermatitis le indicaron corticoides y la mama le echaba la crema y no se le pasaban las lesiones, sino que aumentaban y la mamá le seguía echando crema y finalmente tuvo un sd. Cushing. Las lesiones eran por escabiosis estaba cada día peor, entonces la mamá cada vez le echaba mas corticoide. El riesgo al suspender la crema es hacer una insuficiencia suprerrenal.

Deficiencia de eje somatotrófico: resistencia hormona de crecimiento Talla baja Micropene Retraso del desarrollo puberal Historia hipoglicemias recurrente en lactante

Siguiendo con genitales hay enfermedades como la resistencia a la hormona de crecimiento, la deficiencia horm. Crecimiento, los hipogonadismo centrales: que producen retardo en el descenso testicular. En este caso los niños que tienen deficiencia de la hormona de crecimiento entonces son bajos y además tienen micropene y criptorquidea. Además tiene historia de hipoglicemias recurrentes. Entonces en el talla baja nos vamos a fijar en algo que este fallando en la hipófisis, porque es talla baja, mas micro pene, mss sobrepeso y hacer el estudio correspondiente.

Caso clínico: Otro niño que tiene talla baja, micropene, criptorquidea, retraso en DSM. En él no vamos a buscar enfermedad celiaca, obviamente esto es algo hipofisiario. En la fotografía se observa estrabismo, por lo que debemos pensar que tiene una alteración en la línea media de la cabeza. Además que presenta criptorquidea, micropene, talla baja, pensar en que hay problema en la hipófisis.

Estigmas genéticos: Hay cientos de síndromes genéticos que no siempre son tan claros. Sd Down, sabemos que son mas bajos, si se hace el dg genético, se ahorran muchos estudios, porque se sabe que por ejemplo para Down la estatura es mas baja por lo que puede estar P 50, pero para la población general es baja.

Enfermedades poco sintomáticas: hay que pensar en ellas y buscarlas como:

Malabsorción intestinal: enfermedad celiaca fibrosis quística Pielonefritis crónicas Hipotiroidismo adquirido o congénito leve Deficiencia de hormona de crecimiento Disfunción neurosecretora de hormona de crecimiento Cromosomopatías: sd. Turner Anemias

muchas enfermedades que no se notan al examen físico y los pacientes llegan a consultar por talla baja. Lo importante es que todas tienen tto y no solo se revierte la estatura sino que también se mejora su condición de salud

caso clínico: Paciente con talla baja severa. Tenia una acidosis tubular, vean como esta patología también afecta la velocidad de crecimiento. En este caso la acidosis tubular fue secundaria a que el niño tenia un tumor de wilms, se hizo cirugía, radioterapia, quimioterapia. Pero una persona con acidosis tubular tiene otra enfermedad que hay que ir a buscar. Porque presenta grave deterioro de su salud

Examen generales que debemos pedir a paciente con talla baja:Si nos orientamos a algo vamos a pedir exámenes específicos, por ejemplo paciente con micropene, criptorquidea, alteración de la línea media altiro pedimos exámenes de hipófisis. Recién nacido como la niña nombrada anteriormente que peso 3 kilo y midió poco, altiro uno pide un cariograma. Entonces examens específicos cuando haya una orientación clínica.

Específicos: Radiografía de mano. Siempre, nos orienta cuando la radiografía de mano esta atrasada es en general de

enfermedades crónicas, la edad ósea normal o adelantada pensamos mas en una displasia esqueléticas o genética.

Generales: perfil bioquímico: vamos a ver los niveles de calcio, fosforo, proteína o vamos a ver los raquitismos. Siempre orina y uro cultivo, la pielonefritis crónica es una causa de talla baja. Parasitológico de deposiciones: amebiasis crónicas produce sd de mala absorción Hemograma : para buscar anemias crónicas

Función renal: insuficiencia renal Gases venosos: para buscar acidosis tubulares Enfermedad celiaca: muchas veces es inaparente y el único síntomas es la baja velocidad de crecimiento Hormonas tiroideas Eje de hormonas de crecimiento ( eje somato trófico): este eje puede fallar a varios niveles, puede fallar en el

hipotálamo, hipófisis en hígado que produce factores de crecimiento. Aca muchas síndromes: detención IGF -1??, ENANISMOS DE ?? Que falla el hipotálamo, pensar entonces que la hormona de crecimiento puede fallar a distintos niveles.

Otros exámenes: mas específicos Cariotipo Screening de mucopolisacaridos ( muupolisaradisosis) Radiografía esquelética, pensamos en displasias esqueléticas Test de estimulo para la hor. Crecimiento Cortisol libre urinario Estudio genético

Indicaciones de hormona de crecimiento: hay indicaciones aceptadas por comunidad internacional deficiencia de hormona crecimiento niños pequeños para edad gestacional cuando no han corregido estatura Sd tuner La insuficiencia renal Talla baja idiopática

Caso clínico: Una niña, su curva de crecimiento era pésima, con edad ósea atrasada, lo cual es discordante con los padres que son normales y tenia falla en la producción de hormona de crecimiento, y con el tratamiento con hormona de crecimiento normaliza su curva, es el tratamiento por excelencia cuando falta esta misma hormona.

Existen estudio en los cuales se trataron niños pequeños para la edad gestacional con distintas dosis de hormona de crecimiento, hubo un grupo que no se trato con hormona de crecimiento (control). Cuando el estudio llevaba dos años hubo que suspender el grupo sin hormona cuando ya que empezó a ser poco antiético mantener este grupo control porque las diferencias eran tan importantes que se demostró que el uso de HG mejora significativamente el crecimiento cuando los niños son pequeños para la edad gestacional y no han recuperado su canal de crecimiento. En USA se parte a partir de los 2 años, en Europa a partir de 3 años, o bien cuando se ha demostrado enfermedad, porque un niño puede ser pequeño para edad gestacional como la niña con sd. Turner y aquí no hay que esperar hasta 2 años, se parte a penas se hace el dg, si este fue al mes se parte ay mismo. Un niño con pect?? ideopatico se parte a los 2 o 3 años.

Caso clínico: niño pequeño para edad gestacional, los padres sobre el promedio. El niño nació pequeño nunca se recupero, se comenzó a usar hormona de crecimiento y el niño fue mejorando su canal de crecimiento

Caso clínico: Una niña con talla baja idiopática, era baja pero empezó a crecer pésimo, discordante con los padres se hizo estudio completo, era evidente que ella no crecía bien, se empezó tto con HG y empieza a mejorar su curva. Obviamente para tildar a alguien de talla baja idiopática hay que haber echo estudio completo de todas las cosas conocidas de talla baja.

Como podemos mejorar la estatura de nuestros pacientes Lo más importante es hacer el dg y manejo de enfermedad de base, un error grave seria por ejemplo un paciente

que tiene una enfermedad celiaca empezar con hormona de crecimiento, porque primero no va a funcionar la hHG es un gasto innecesario , muy caro.

Hormona de crecimiento Atrasar el desarrollo puberal, es decir, atrasar de edad de regla de una niña para permitir que crezca mas tiempo Inhibidores de aromatasas, hace que se dilate la fusión epifisiaria de los huesos, prolongar el periodo de

crecimiento.

Recordar: el deterioro o aumento inexplicado del canal de crecimiento de un niño debe ser evaluado, controlado y estudiado.

Recuerden de la clase las curvas que nos orientan a causa de talla baja.