Actividad 3 sindrome de riley day Placido Eerdin Evangelista
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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NAYARIT
SÍNDROME DE RILEY DAY
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¿Qué es el síndrome de Riley Day?
También conocido como Disautonomía familiar (DF)
Es un trastorno hereditario que afecta los nervios en todo el cuerpo.
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Disautonomía familiar
Las personas que nacen con DF tienen pocas
fibras nerviosas para transportar las sensaciones
hacia todo el cuerpo; por esta razón, tienen
problemas para sentir dolor.
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Causas
El síndrome de Riley-Day se
transmite de padres a hijos
(hereditario). Una persona debe
heredar una copia del gen
defectuoso de cada
uno de los padres para
desarrollar la afección.
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Síntomas
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.
• Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)• Estreñimiento• Disminución en el sentido del gusto• Diarrea• Ojos secos
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Síntomas
Dificultades para alimentarse
Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
Falta de lágrimas al llorar
Períodos prolongados de vómitos
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Pruebas y exámenesEl médico llevará a cabo un examen físico para buscar: Ausencia o disminución de los reflejos Ausencia de respuesta después de recibir
una
inyección de histamina
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Pruebas y exámenes
Ausencia de lágrimas con el llanto Tono muscular bajo especialmente en bebés Pupilas pequeñas después de recibir ciertas
gotas oftálmicas o colirio
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Tratamiento
El tratamiento puede abarcar:• Medicamentos para controlar los vómitos.• Medicamentos para prevenir el resecamiento de los
ojos.• Fisioterapia del tórax.• Proteger de lesión.• Brindar suficiente nutrición y líquidos.
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Prevención
Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas para el síndrome de Riley-Day y se pueden utilizar para diagnosticar a personas que
padecen esta afección o que portan el gen. También se pueden emplear para el diagnóstico
prenatal.
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GRACIAS POR SU ATENCION