1HOJA DE INFORMACIN DEL DIAGNSTICO VISUAL PEDITRICO

ALBINISMO

DEFINICIN

El albinismo se refiere a un grupo de condiciones hereditarias. Las personas con albinismotienen una falta total o parcial de pigmentacin en los ojos, piel o cabello. Han heredadogenes que no elaboran la cantidad normal de un pigmento llamado melanina, la cual esesencial para el desarrollo total de la retina. La falta de melanina en el desarrollo de la retinaes la causa principal del impedimento visual en el albinismo. En los Estados Unidos secalcula que una persona de 17,000 tiene algn tipo de albinismo.

Hay dos categoras principales del albinismo (con frecuencia estas categoras seentremezclan):

El Albinismo Ocular (OA) est dividido en dos tipos de acuerdo con el patrn deherencia:El OA autosmico recesivo que ocurre con la misma frecuencia en hombres y mujeres, y elOA Relacionado con el cromosoma X con sntomas que ocurren principalmente envarones. En los casos relacionados con el cromosoma X, la madre es portadora del gene ylo pasa a sus hijos varones. Aunque la madre usualmente tiene una visin normal, tienecambios sutiles en los ojos que pueden ser identificados por un oftalmlogo. En cadaembarazo una mujer que porta el gene tiene un 50% de posibilidad de tener un hijo conalbinismo ocular relacionado con el cromosoma X. Para informacin ms especfica lasfamilias deben buscar las recomendaciones de un consejero calificado en asuntos genticos.

El Albinismo Oculocutneo (OCA) abarca la falta de pigmento en el pelo, piel y ojos.Ambos padres deben ser portadores del gene para este tipo del albinismo, el cual sigueun patrn de herencia autosmica recesiva. Esto significa que hay un 25% deposibilidades en cada embarazo de que el beb nazca con albinismo. Dentro del OCAhay dos tipos principales de albinismo.Tipo 1 (anteriormente conocido como Tirosinase Negativo) abarca la falta total depigmento, estos nios tienen piel y pelo blanco e impedimento visual entre moderado asevero. Nios con elTipo 2 (anteriormente conocido como Tirosinase Positivo) tienen diferentes cantidades depigmentacin, pelo rubio o amarillo y, generalmente, impedimento visual menos severo.

2El OCA SecundarioLa presentacin del albinismo puede indicar la presencia de otras condiciones rarasque requieren de un rgimen especial. El Sndrome HermanksyPudlac (HPS)abarca un defecto de las plaquetas que ocasiona la susceptibilidad al sangrado y amoretones. Los medicamentos como la aspirina y otros semejantes deben serevitados, ya que pueden cambiar un desorden de sangrado muy leve a severo. HPSpuede ser identificado por una prueba especializada observando las plaquetasusando un microscopio electrnico. El sndrome ChediakHigashi est relacionadocon un problema de los glbulos blancos que provoca una susceptibilidad ainfecciones de bacteria. Antes de cualquier intervencin quirrgica a personas conestas formas raras del albinismo, se deben llevar a cabo exmenes especficos paradetectar disfuncin de sangrado y glbulos blancos anormales.

DIAGNSTICOEl diagnstico puede ser un desafo. Si se sospecha el albinismo, debe avisarle suspreocupaciones a un pediatra quien va a referir a la familia a un pediatra oftalmlogo. Siel nio tiene OCA, el diagnstico con frecuencia estar basado primero en el tono ligerode la piel y el pelo del nio. Se puede esperar un diagnstico de albinismo cuando unnio muestra movimientos rtmicos e involuntarios de los ojos (nistagmo) en las primerassemanas de vida, y el examen de los ojos presenta:

que la luz pasa a travs del iris (transiluminacin); un desarrollo insuficiente en la parte central de la retina (hipoplasia de la fosa

central de la retina); y la ausencia del pigmento melanina en el ojo.

Aunque en el pasado se ha estado usando el examen de la raz del pelo paradiagnosticar el albinismo, ahora estn disponibles exmenes genticos nuevos y msprecisos para el diagnstico y la clasificacin, tambin tales exmenes proporcionan labase para conserjera gentica prenatal. Para proporcionar un diagnstico especfico, elexamen del potencial visual evocado (VEP), diseado para identificar los conductos delas fibras de la retina mal dirigidos en el nervio ptico, puede ser de gran valor.

CARACTERSTICAS

Baja Visin (agudeza visual entre 20/50 y 20/800). Sensibilidad a la luz brillante y al reflejo (fotofobia). Movimientos rtmicos e involuntarios de los ojos (nistagmo). Falta total o parcial del pigmento en la piel y ojos, y sensibilidad a quemaduras del

sol (rayos ultravioleta) que pueden provocar cncer en la piel o cataratas en edadavanzada.

En la infancia, lentitud en el desarrollo para ver. Hipermetropa o miopa, muchas veces acompaada por astigmatismo. Un desarrollo insuficiente en la parte central de la retina (hipoplasia de la fosa

central de la retina). Disminucin del pigmento en la retina (fondo decolorado). Incapacidad de los ojos para coordinarse (ausencia de estreovisin). Conductos mal dirigidos de las vas del nervio que van de la retina al cerebro. Color de los ojos entre violeta muy tenue a caf muy claro, la mayora azules. Estrabismo, desviaciones en ambas direcciones, horizontal y vertical.

3CARACTERSTICAS VISUALES Y DEL COMPORTAMIENTO

Durante las primeras semanas de vida los pequeitos con albinismo puedencomportarse como si no vieran, y gradualmente llegan a tener atencin visual,ahora esta es una condicin bien documentada.

El esfuerzo y la energa adicional que el nio tiene que usar para procesar lainformacin visual le puede causar fatiga e irritabilidad, empeorando el nistagmo.

Generalmente los nios muestran la posicin de los ojos y/o cabeza que lespermite disminuir o parar el problema de nistagmo (punto nulo).

Es posible que los nios usen solamente un ojo para ver. Es posible que no tengan estreovisin, lo que contribuye a problemas de

percepcin de profundidad. El nio acerca los objetos a los ojos para verlos con ms claridad. An con anteojos o lentes de contacto, la visin nunca llegar a ser normal. Ocasionalmente los ojos del nio se vern rojos o rosados debido a la reflexin en

el fondo de los ojos (retina). Los siguientes factores ambientales pueden tener una influencia significativa en la

habilidad del nio para ver: cambios en la iluminacin por luz de diferentesorgenes, la posicin del origen de la luz y el brillo de superficies con reflejo. Mirardirectamente a una luz brillante o a una ventana crea un efecto de silueta,disminuyendo la habilidad para ver detalles. El nio tambin tarda para adaptarsea los cambios de luz tal como de la luz de afuera a la de adentro, o de la luz del sola la de la sombra.

MITOSDe acuerdo con las investigaciones actuales, las siguientes declaraciones NO SON CIERTAS:

Las personas con albinismo siempre tienen los ojos rojos. Las personas con albinismo son totalmente ciegas. El albinismo es contagioso. Las personas tienen albinismo por influencia de malos espritus o comportamiento

malvolo. Las personas con albinismo tienen retraso mental o sordera. El albinismo es resultado de endogamia o la unin de dos razas diferentes. Las personas con albinismo tienen poderes mgicos.

ASPECTOS SOCIALES Y EMOCIONALES

Frecuentemente las personas con albinismo tienen vidas normales. El apoyo de la familia,maestros y amigos es crucial para que un nio con albinismo se desarrolle con una autoimagen positiva, sin embargo, algunas veces, la apariencia de la persona con albinismollega a ser ms importante que su valor como individuo. Es posible que una persona conalbinismo trate de minimizar las diferencias causadas por el albinismo, provocndose ungran estrs, ya que continuamente est tratando de incrementar su habilidad visual y/onegar totalmente que tenga albinismo. Las familias de nios con albinismo pueden serobjetos de prejuicios o rechazo y sentir frustracin, tambin pueden caer en un estilo devida aislada y no aceptar la condicin. De la misma manera, los mitos relacionados con elalbinismo pueden interferir con las plticas abiertas entre la familia sobre la co ndicin delnio.

4ESTRATEGIAS DE ENSEANZA

Ya que no todos los nios con albinismo tienen la misma agudeza visual o usan lavisin con la misma eficiencia, es importante considerar a cada nioindividualmente.

Es crucial una evaluacin temprana y continua de la visin del nio. De acuerdocon el progreso de los nios con albinismo en el sistema educativo, tendrn queusar ms su visin y el tamao de la letra impresa va a ser ms pequeo, y poreso les podr ayudar el uso de lupas apropiadas, telescopios o materiales conletra impresa grande.

Es importante que el nio, padres, maestro, maestro de visin, oftalmlogo yoptometrista trabajen en equipo. El equipo deber ser consciente de la posicin,ubicacin, luz, brillo, juguetes y materiales al igual que el desarrollosocial/emocional de cada nio.

La condicin de lentitud en el desarrollo para ver indica la necesidad de aplicarun mtodo que use todos los sentidos para aprender (multisensorial) con los niosmuy pequeos.

Permitirle al nio usar la posicin de los ojos y cabeza que sea cmoda y funcionemejor.

Proporcionarle buena iluminacin indirecta o ubicar la luz atrs del nio, nuncaubique al nio directamente frente a la luz. Adems, los padres o maestrosdebern acomodarse siempre de tal manera que el nio no este viendodirectamente a la luz.

A un nio que posiblemente sea desorganizado, le podr ayudar un ambienteconocido y actividades que sigan una rutina establecida.

Al nio se le deber permitir que tenga juguetes y objetos tan cerca como l lodesee, y se le permitir moverse en la posicin ms conveniente para verlos.

Se har una revisin completa del hogar y clase para identificar las reas dondehaya mucho brillo. El uso de luz interior, an durante el da, puede balancear elefecto de la luz proveniente del exterior y del interior, y tambin reducir los efectosdel brillo en los ojos. Una gorra o visera puede eliminar el brillo de la luz queproviene de arriba.

Para compensar las indicaciones no verbales tales como expresiones faciales ygestos sociales comunes, etc. al nio se le deber dar informacin verbal y tctil.

El nio puede compensar la falta de percepcin de profundidad aprendiendo ausar la informacin que se encuentra en el ambiente. Ofrzcale al nio muchasoportunidades para explorar y moverse en diferentes situaciones y bajo diferentescondiciones de iluminacin.

El nio debe aprender a usar los otros sentidos cuando el ambiente no le permitaver con facilidad. El reflejo brillante de la nieve, arena, agua y pavimento, o la luzcambiante cuando el sol y las sombras estn intercaladas, pueden reducir eltamao visual de su mundo.

Las plticas abiertas y apoyo dentro del hogar al nio con albinismo le ayudan areconocer sus emociones e iniciar el proceso de aprender a abogar por si mismo.

Los siguientes factores hacen una diferencia significativa en la habilidad del niopara ver los materiales impresos:

o gran contraste fondos sin distraccin;o dibujos bien definidos;o letra impresa grande; yo colores primarios.

5GLOSARIO

1. Examen Microscpico con Electrones: un examen hecho con un microscopioque usa un rayo de electrones para agrandar la imagen de un espcimen.

2. Plaquetas: uno de los tres tipos de las clulas de la sangre. La plaqueta es elelemento celular ms pequeo de la sangre, y es necesario para una coagulacinadecuada.

3. Error de Refraccin: un defecto del ojo que disminuye la agudeza visual.4. Estreovisin: la percepcin de los objetos en el espacio, y la relacin de sus

posiciones entre si.

FUENTES DE INFORMACINHaefemeyer, J. (1997). Visual Problems in Albinism (Problemas Visuales en el Albinismo) NOAHNews, Winter.

Haefemeyer, J. (1996). X-Linked Ocular Albinism Researched (Investigaciones en el AlbinismoOcular Relacionado con el CromosomaX) NOAH News, Winter.

Haefemeyer, J., Kind, R., LeRoy, B., (1992). Facts About Albinism (Informacin Sobre elAlbinismo) http://lenti.med.umn.edu:80/iac/facts.htm

Johnson Printing Co. (1988) Transactions of the American Ophthalmological Society AnnualMeeting (Transacciones de la Junta Anual de la Sociedad Americana de Oftalmologa). 1996

King, R.A., Summers, CG. (1988) Albinism (Albinismo) Dermatological Clinics, 6, 217-227.

Kinnear, P., Barrie, J., (1985) Albinism (Albinismo) Survey of Ophthalmology, 30(2), 75-101.

Waugh, J. (1990).Social and Emotional Aspects of Albinism (Aspectos Sociales y Emocionales delAlbinismo) NOAH News, Spring

Moore, Dennis (1991). Another View: Albinism vs. Person With Albinism, (Otro Punto de Vista:Albino o una Persona con Albinismo) NOAH News, Spring

National Organization for Albinism and Hypopigmentation (1992) Assisting Students with Albinism(Ayudando a los Estudiantes con Albinismo) NOAH Pamphlet

National Organization for Albinism and Hypopigmentation (1992). What is Albinism (Qu es elAlbinismo?), NOAH Pamphlet NOAH, 1530 Locust St. #29, Philadelphia, PA 19102, 1-800-473-2310; http://www.albinism.org

6RECONOCIMIENTOSCoordinadora del Proyecto: Julie Bernas-Pierce, M.Ed.,

Dr. Doug Fredrick, Nancy Akeson, Susan Gomez June Waugh,Michele Daly, Hsiao-hui Ning, Gail Calvello.

Asesores: Dr. Jim Haefmeyer, Kathryn Neale Manalo

Las Hojas de Informacin del Diagnstico Visual Infantil fueron patrocinadas con fondosproporcionados por The Blind Childrens Center, con el apoyo del Hilton/Perkins Program

y con una donacin de Conrad Hilton Foundation de Reno, Nevada.

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