Anemia de Células Falciformes
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ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
Andrés Álvarez & Andrés Arévalo
Medicina Interna - Hematología
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Contenido
1. Introducción
2. Definición
3. Etiología
4. Epidemiología
5. Fisiopatología
6. Cuadro Clínico
7. Diagnóstico
8. Tratamiento
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1. Introducción
Hemoglobina
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2. Definición
Hemoglobinopatía de origen genético dada por la sustitución de un aminoácido de la cadena Beta globina; lo que provoca deformación del eritrocito (a menor presión de oxígeno, pH) y adquiera una apariencia de hoz o media luna, que lleva a una clínica muy florida como anemia, infecciones, dolor, etc.
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2. Definición
• HbS (α2β2 sexto codón Glu Val)• Anormalidad en la estructura y función de
la Hb
Hemoglobinopatía S
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3. Etiología
• El gen debe heredarse de ambos padres• Cambio en un solo nucleótido: causa la
sustitución de valina por acido glutamico
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4. Epidemiología
• Mas frecuente en personas descendientes de Africanos.
• La prevalencia del rasgo oscila entre el 10 y 40% en áfrica
• En EUA la prevalencia del rasgo en afroamericanos es del 8 %
• Ventaja de supervivencia frente a la malaria, con el consiguiente aumento de la frecuencia del gen en zonas endémicas.
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4. Epidemiología
• En Colombia (Chocó, Antioquia y Valle del cauca) a través de estudios parciales se estima una prevalencia del rasgo del 10%.
• Estudio de una población de raza negra en Salahonda (cerca de Tumaco) se encontraron 10% de rasgo falciforme.
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5. Fisiopatología
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6. Cuadro Clínico
Los primeros síntomas clínicos se presentan aprox. a
los 6 meses de edad Infecciones
Vasooclusión
Anemia Hemolítica
Secuestro Esplénico
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6. Cuadro ClínicoAnemia Hemolítica Crónica
La Anemia crónica es resultante de la Hemolisis Extravascular a nivel del SRE; dando manifestaciones clínicas como:
– Ictericia, Cálculos biliares, Taquicardia, Esplenomegalia, Disnea, Astenia, Adinamia, Insuficiencia Cardiaca, hiperplasia de la médula ósea,
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6. Cuadro ClínicoCrisis Vasooclusiva
Dolor espontáneo y a la palpación, taquicardia, disfunción orgánica y necrosis tisular.
Infartos esplénicos fibrosis esplénica y calcificaciones autoesplenectomia
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6. Cuadro Clínico
Obstrucción venosa aguda del
bazo
Disminución de la masa eritrocitaria
en horas
Atrapamiento del gasto arterial en el
bazo
Hipovolemia ShockESPLENECTOMIA
Secuestro Esplénico
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6. Cuadro ClínicoInfecciones Bacterianas
• Infección mo encapsulados: – S pneumoniae – H. Influenzae – N. Meningitidis
• Isquemia ósea Necrosis Riesgo de osteomielitis:– Salmonella
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6. Cuadro ClínicoSíndrome Torácico Agudo
• Depranogénesis del pulmón– Dolor precordial, fiebre, taquipnea, tos y desaturación
de SaO2
• Simulan cuadros como:– Neumonía, embolia pulmonar, isquemia miocárdica,
infarto pulmonar in situ
• Episodios repetidos de crisis pulmonares:– Hipertensión pulmonar y cardiopatía pulmonar
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6. Cuadro Clínico
• Crisis Aguda:– Crisis Vasooclusiva: retinopatía, ACV,
priapismo, síndrome torácico agudo.– Crisis Hemolítica
• Crónicas:– Cálculos biliares, falla cardiaca de alto gasto,
problemas óseos, nefropatías.
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7. Diagnóstico
• Cuadro Hemático• Extendido de Sangre Periférica• Electroforesis de Hemoglobina• Prueba Falciforme• Prueba de Solubilidad• PCR• Aspirado de Médula Ósea
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7. Diagnóstico
• Hemograma: – VCM, HCM, normales. B9 Megaloblastosis– Hemoglobina y Hematocrito – Recuento de reticulocitos y ADE aumentados– Leucocitosis y trombocitosis Infección
Cuadro Hemático
Esto es al contrario
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7. DiagnósticoExtendido de Sangre
Presencia de células falciformes
Anisocitosis, Poiquilocitosis, Normocromia
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7. DiagnósticoElectroforesis
HOMOCIGOTO
HbS >80%
HbA1 0
HbA2 <3%
HbF <15%
HETEROCIGOTO
HbS <50%
HbA1 <50%
HbA2 <3%
HbF Aumentada
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8. Tratamiento
• Hidratación • Analgésicos:
– Acetaminofén, opiáceos, ON
• Búsqueda foco infeccioso– Hemograma, Rx de tórax, cultivos
• Inicio de antibiótico previo cultivos– Ceftriaxona
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8. Tratamiento
• Transfusiones: – Crisis de secuestro, neumonía, hipoxia, crisis
vaso-oclusiva sin respuesta al tratamiento, Previo a cualquier procedimiento quirúrgico.
• Hidroxiurea: – Actúa sobre el gen beta de la globina y aumenta
los niveles de HbF reduciendo la adhesividad de los eritrocitos.
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8. Tratamiento
• Vacunación:– Neumococo: 1 dosis, otra 5 años después– Meningococo: 1 dosis, otra a los dos meses.
Revacunar cada 5 años.– Haemophilus influenzae: 1 dosis
• Trasplante de MO:– Crisis repetidas en edades tempranas, aparición
síndrome mano-pie, riesgo de sufrir ACV,
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8. Tratamiento
• Cirugía Esplenectomía:– Control de crisis vaso-oclusiva muy frecuentes o
secuestro esplénico.
• Terapia Génica:– 90s: ratas como modelos, empleando como
vector al retrovirus. Se añadía el gen correcto de beta-globina y se infectaba las células de la médula ósea, esperando que el gen correcto comenzara a producir beta-globina normal.
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Bibliografía
• Longo, D., Fauci, A. cols. Harrison’s Priciples of internal medicine. 18va Edicion. Editorial McGrawHill; 2011.
• Louise, M. Hematologia clinica. Teoria y procedimientos. México. Editorial el Manual Moderno; 2006.
• Mackenzie Shirlyn B. Hematologia clinica. 2da Edición. Mexico: Editorial El Manual Moderno; 2009.
• Peña Siado, J., Velez Villegas, M., Sanchez Hernandez, D., Donado Gómez, J. Beneficios de la terapia con hidroxiúrea en niños con anemia de células falciformes. Iatreia, 2012; 25(2).
• Pereira,F; Saenz,I; Hemoglobinopatias en niños; Colombia Médica 1996; 27: 146-149.
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¡ GRACIAS !