Anemia y enfermedad genética Dra. Jessica Gómez Pediatra Hematóloga HNN.
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Anemia y enfermedad genética
Dra. Jessica Gómez Pediatra Hematóloga
HNN
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Definición
• Reducción en el número o masa de los eritrocitos o de la hemoglobina sanguínea, lo que lleva a una reducción en la capacidad de carga o transporte del oxígeno.
• Hb por debajo de dos desviaciones standard de lo esperado para la edad.
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Clasificación
• Se puede clasificar por:
– Mecanismo fisiopatológico
– Tamaño de los eritros
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Mecanismo fisiopatológico
Fallo en la producción
Aumento en la destrucción
Hemólisis
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Falla en la producción
• Falla medularAnemia aplásica
• Producción alterada de eritropoyetinaIRC
• Inefectiva eritropoyesisDeficiencias alimenticias, Talasemia
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Perdida o destrucción excesiva
• Hemoglobinopatías: Drepanocitosis• Mediada por anticuerpos: AHAI• Daño mecánico: válvulas prostésicas• Lesión oxidativa: Def G6PDH• Hemoglobinuria paroxística nocturna
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Anemias hemolíticas
• Se dividen en:
– Inmunes• coombs positivo
– No inmunes• Coombs negativas
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Anemias hemolíticas
Inmunes• ABO
• Rhesus
• Asociada a trastornos autoinmunes
• VEB, Mycoplasma
No inmunes• Esferocitosis• Deficiencia de glucosa 6
fosfato deshidrogenasa• Talasemia• Diamond Blackfan• Infecciosas• Drepanocitosis
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Morfología
Microcítica Normocítica Macrocítica
Deficiencia de hierroIntoxicación (plomo)TalasemiaInflamación crónicaAnemia sideroblástica
Anemia hemolítica congénitaHemoglobinopatíasDefectos enzimáticos del eritro (déficit de G6DP)Defectos de membrana (esferocitosis)Anemias hemolíticas adquiridasIRCSecuestro esplénico (cuerpos Howell-jolly)
Anemia megaloblásticaDeficiencia de vitamina B12 o ácido fólicoDrogasAAInfiltración medular
VCM < 75 fL VCM 80-90 fL VCM > 100 fL
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Nivel de retis
Arregenerativa
• Menos de 2%Deficiencia de hierro
TalasemiaPlomo
Leucemias
Regenerativa • Más de 2%
HemólisisPerdida sanguíneaHemoglobinopatíaHiperesplenismo.
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Enfermedades genéticas
Talasemia
Drepanocitosis
Esferocitosis
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Talasemia
• Desórdenes en la síntesis de hemoglobina.• Son tres los tipos de Hemoglobina en
adultos– Hb A α2β2 96%– Hb A2 α2δ2 3%– Hb F α2γ2 1%
• Producción reducida de una o más de las cadenas de globina.
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Clasificación
Severidad clínica
• Mayor – requiere transfusiones
• Intermedia
• Menor – asintomática
Tipo de cadena de globina afectada
• Beta talasemia
• Alfa talasemia
• Gama talasemia
• Persistencia de Hb fetal
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Beta Talasemia Mayor
Características físicas• Facies particulares• Cráneo protuberante• Hipertrofia maxilar• Exposición de los incisivos
superiores• Eminencias malares prominentes• Depresión del puente nasal• Edema palpebral• Aspecto mongoloide
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Rasgo talasémico
• Asintomático
• Anemia moderada – leve
• VCM reducido• HbA2 elevada, casi dos veces.• HbF elevada
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Drepanocitosis
• Defecto genético : – sustitución de nucleotidos (GTG por GAG) – Codón 6, gen de la beta globina– Cromosoma 11– Valina por Acido glutámico
• Polimeriza con cadenas adyacentes, lo que lleva al cambio conformacional.
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Drepanocitosis
• HbS
• Malaria
• Raza
• Ubicación
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Clínica
• Asintomáticos los primeros 6 m (usualmente)• Palidez e ictericia• Hepatomegalia esplenomegalia• Dolor (crisis vaso-oclusiva)• Retraso crecimiento y desarrollo• Dactilitis• Necrosis avascular de la cabeza femoral• Priapismo• Sepsis
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Clínica
• Síndrome torácico agudo– Fiebre– Tos– Dolor pleurítico– Datos en Rx de tórax ---- infección, embolismo,
infarto.– Alta mortalidad
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Diagnóstico
• Clínica y AHF• Anemia (6-9 g/dL)• Electroforesis hemoglobina• Tamizaje neonatal (2005)
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Tratamiento
• De base– Ácido fólico– Antibióticos profilácticos– Otros
• Dolor
• Casos especiales
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Esferocitosis hereditaria
• Defecto de membrana• AD en 75%, mutación puntual en el resto• Defectos en espectrina.• Perdida en área de superficie, en relación al
volumen.• Pierde forma bicóncava • Susceptible a hemólisis en estrés osmótico y en el
bazo.
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Definición
Desorden hemolítico familiar caracterizado por:
• Anemia
• Ictericia intermitente
• Esplenomegalia
• Esferecitos en sp y buena respuesta a la
esplenectomía.
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Diagnóstico
EH debe considerarse en :
• Esplenomegalia de detección aleatoria• Cálculos vesiculares, especialmente en niños
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Tratamiento
• Acido fólico.
• Esplenectomía
• Transfusiones
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Prevención de infecciones en pacientes eplenectomizados
Educar al paciente y a la familia
ELECCION DEL ATBPenicilinaAmoxicilina
DURACION DEL TTO.
InmunizaciónPREVENCION
Profilaxis ATB:
Pautas de alarma
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Muchas gracias