Dr. Ignacio Mariscal IbarraAngélica López Villegas

Esferositosis hereditaria

Epidemiología

1 de cada 2000 a 3000 personas.La afección se ve más en personas con ascendencia

del norte de EuropaLos menos afectados son los africanos.Los hombres se afectan igual que las mujeres.

PatogeniaPérdida de la estructura normal de la membrana

eritrocitaria: Espectrina alfa Espectrina beta Ankirina Banda 3 Proteína 4.2

Tipo de herenciaPrincipal causa de hemólisis: bazo

Manifestaciones clínicas

DiagnósticoAnemia e hiperbilirrubinemia.Frotis compatibleHistoria familiarPrueba de fragilidad osmótica incubada

Tratamiento

Esplenectomía

Eliptositosis hereditaria

Epidemiología1 de cada 2000 a 4000 individuos, aproximadamente.La verdadera incidencia de SE es desconocida debido

a su heterogénea clínica y muchos pacientes son asintomáticos.

Es común en los afroamericanos y las personas de ascendencia mediterránea, probablemente porque eliptocitos pueden conferir cierta resistencia a la malaria.

En algunas partes de África, la incidencia de SE se aproxima a 1 de cada 100.

PatogeniaDebilidad y fragilidad mecánica del citoesqueletoDefectos en las proteínas:

Espectrina alfaEspectrina betaProteína 4.1

Patrón autosómico dominanteCasos raros de mutaciones de novo

Manifestaciones clínicasCuadro heterogéneo.Asintomático Anemia potencialmente mortal.Datos de hemólisis esplénica

DiagnósticoFrotis sanguíneoPruebas con anticuerposPuebas genéticas

TratamientoDepende del cuadro

clínicoEsplenectomía

Piropoiquilocitosis hereditaria

EvoluciónHPP es una rara causa de la anemia con morfología

característica de eritrocitos en frotis de sangre periférica y tiene una imagen similar a la observada en los pacientes que sufren quemaduras graves.

La mayoría de los pacientes son de ascendencia africana, y al menos un tercio de los pacientes HPP tiene un padre o hermano con un cuadro típico.

Los pacientes con HPP tienden a experimentar hemólisis severa y anemia en la infancia que mejora gradualmente, evolucionando hacia un cuadro tipico de esferositosis más tarde

HallazgosMicroesferocitosis es común, y el VCM es muy bajo (50 a

70 fl). La fragilidad osmótica incubada se incrementó. Frotis con eritrocitos en forma de cigarroLa cantidad de eritrocitos morfológicamente afectados

puede ir de unos pocos hatsa el 100%.En los casos típicos la fragilidad osmótica incubada es

normalEritrocitos con aumento a la sensibilidad térmicaRelación entre HE y HPP

Tratamiento

Estomatositosis

Eritrocito con una hendidura transversal. Estomatocitosis adquirida

Existen condiciones que se asocian a estomatocitosis adquirida: neoplasias malignas, enfermedades cardiovasculares, enfermedad hepato-biliar, alcoholismo agudo y alcaloides de la vinca.

Estomatocitosis hereditariaSobrehidratación o deshidratación de las células

por alteraciones en los cationes intracelulares.Es autosómico dominante

Estomatocitosis hereditariaLoa estomatocitos son los glóbulos rojos que

se caracterizan por una área central libre de hemoglobina en forma de un cigarro o salchicha.

En la mayoría de los casos, las bases moleculares de este grupo de trastornos son desconocidos.

Una característica inusual de los síndromes estomatositosis una predisposición a la trombosis después de la esplenectomía.

Estomatocitosis hereditariaHidrocitos

Hemólisis severa a asintomáticos

Macrocitosis (110 a 150 fl)

Células osmóticamente frágiles

Bajo MCHC (24-30%)

XerocitosGlóbulos contraídos y

espiculadosFrotis con pocas células

con morfología alteradaEl MCHC y el VCM están

aumentadosFragilidad osmótica

reducidaK reducido

TratamientoHidrocitos

Monitorización de complicaciones de la hemólisis: colelitiasis, infección por parvovirus, y deben recibir suplementos de ácido fólico.

Esplenectomía: algunos pacientes mejoran, aunque a menudo no totalmente. En otros pacientes, la gravedad de la hemólisis se modifica.

Riesgo trombótico.

Xerocitos La mayoría de los

pacientes experimentan una anemia leve, y la terapia no es necesaria. Solo se les da terapia de sostén

Los efectos de la esplenectomía han sido variables.

Los xerocites los detecta y elimina otras áreas del sistema de macrófagos y monocitos.