ANNEX AL FORMULARI GENERAL SUPORT A...

32
Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur ANNEX AL FORMULARI GENERAL SUPORT A GRUPS DE RECERCA DE CATALUNYA - SGR 2009 - Dades del/de la coordinador/a del grup de recerca Nom ALFREDO Primer cognom RUIZ Segon cognom PANADERO Tipus identificador 1 NIF Número identificador 2 15896845G Telèfon fix 935812729 Telèfon mòbil 692586796 Correu electrònic [email protected] Universitat/Centre/Institució Universitat Autònoma de Barcelona Nom del grup i acrònim si escau Grup de Genòmica, Bioinformàtica i Evolució Modalitat GRC - Grup de Recerca Consolidat 1 Especifiqueu si és NIE, NIF, Passaport, Permís de Residència, Resident comunitari. 2 Introduïu el vostre número d’identificació (p. ex.: el NIE, NIF,...) ATENCIÓ: Aquest document és l’ANNEX a la sol·licitud i només és vàlid per a annexar-lo, en format PDF, al FORMULARI general SGR 2009 disponible a la web de l’AGAUR

Transcript of ANNEX AL FORMULARI GENERAL SUPORT A...

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

ANNEX AL FORMULARI GENERAL SUPORT A GRUPS DE RECERCA DE CATALUNYA - SGR 2009 -

Dades del/de la coordinador/a del grup de recerca Nom ALFREDO

Primer cognom RUIZ

Segon cognom PANADERO

Tipus identificador1 NIF

Número identificador2 15896845G

Telèfon fix 935812729

Telèfon mòbil 692586796

Correu electrònic [email protected]

Universitat/Centre/Institució Universitat Autònoma de Barcelona Nom del grup i acrònim si escau Grup de Genòmica, Bioinformàtica i Evolució Modalitat

GRC - Grup de Recerca Consolidat

1 Especifiqueu si és NIE, NIF, Passaport, Permís de Residència, Resident comunitari. 2 Introduïu el vostre número d’identificació (p. ex.: el NIE, NIF,...)

ATENCIÓ: Aquest document és l’ANNEX a la sol·licitud i només és vàlid per a annexar-lo,

en format PDF, al FORMULARI general SGR 2009 disponible a la web de l’AGAUR

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

Important: No excediu el nombre de pàgines permès per a cada apartat

ja que no es tindran en compte a la valoració.

A) Objectius científics del grup i pla de treball per als propers cinc anys. Descriviu els objectius del grup per als propers anys, fent èmfasi en aquells aspectes que es pretenen iniciar, continuar o millorar. Expliqueu el pla de treball general per als propers anys. Si el grup és continuïtat d’un SGR 2005 o si té alguna vinculació amb un grup reconegut, expliqueu aquests vincles i els canvis respecte al grup presentat a la convocatòria 2005. (Màxim 4 pàgines)

L’objectiu general del nostre grup és comprendre millor l’origen i natura de la diversitat genètica i les seves conseqüències sobre l’evolució. Per a tal objectiu el grup disposa d’investigadors especialistes en tot un ventall de nivells: des del nivell de variació nucleotídica fins al nivell de xarxes genètiques produint variació fenotípica, passant pels nivells de variació cromosòmica (i el seu origen) i de patrons filogenètics de diversitat morfològica i molecular. Així tots els membres del grup intenten entendre una mateixa qüestió (les bases genètiques de l’evolució i de la variació fenotípica) però des de diferents nivells. Aquesta multidisciplinarietat dins del grup permet estudiar mes detingudament les relacions entre els nivells successius de la jerarquia biològica que va des la variació nucleotídica fins al fenotip. Per a tal tasca el nostre grup inclou metodologies experimentals, filogenètiques, bioinformàtiques i de biologia de sistemes. El grup combina doncs investigadors amb diferents enfocaments i metodologies per a entendre una mateixa qüestió. A grans trets el grup està composat de quatre línies: dues centrades en diversitat genètica i dues línies centrades en com la variació genètica explica la variació fenotípica:

A. Descripció dels patrons de variació nucleotídica en metazous i estimació de la importància de factors taxonòmics, ecològics i genòmics en la formació d’aquests patrons (Bioinformàtica: A.Barbadilla). El tema central d’aquesta línea de recerca es la diversitat nucleotídica de les espècies. Avui dia existeixen bases de dades de lliure accés de un creixent volum de seqüències nucleotídiques que pertanyen a milers d’espècies diferents i que es poden utilitzar per efectuar un metanàlisi de la variació nucleotídica en un gran número d’espècies i taxons de diferents regions funcionals del genoma. Amb aquesta informació és possible descriure els patrons de variació nucleotídica a gran escala, i intentar comprendre el pes de la filogènia, la ecologia, la demografia, els elements funcionals del genoma i la recombinació en els patrons observats. En una primera fase, s’ha analitzat la variació a animals: vertebrats i invertebrats. Així mateix, el nostre grup de recerca també participa com a membre de un consorci d’un projecte europeu del VI programa marc. L’objectiu últim és construir una plataforma de tecnologia de la informació per a posar a disposició dels investigadors i doctors en medicina dades de pacients de càncer de coll uterí procedents de diferents hospitals obtingudes d’estimes heterogènies de paràmetres fenotípics i genètics, per a efectuar consultes i proves específiques d’associació genotip-fenotip. El nostre grup té assignat el desenvolupament del mòdul estadístic d’associació.

Objetiu A1. Desenvolupament d’eines per l’extracció, processament, filtrat i control de qualitat de seqüències de DNA per tal de produir una base de dades de diversitat nucleotídica en un ample espectre de gens i espècies.

Objetivo A2. Descriure els patrons de variació nucleotídica i provar la importància dels factors filogenètics, demogràfics, organísmics i genòmics que expliquin els patrons observats. Entre altres qüestions, hem tractat de respondre a les preguntes: ¿quina fracció de les mutacions fixades entre espècies són deletèries, neutres o adaptatives, tant a regions codificadores com no codificadores, y com aquestes es relacionen amb la regió funcional del genoma? ¿Existeix covariació entre els nivells de polimorfisme de seqüències codificadores i no

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

codificadores? ¿Quin pes té la mida efectiva de les poblacions (Ne), la inèrcia filogenètica, les variables ecològiques i de biohistòria, i els elements funcionals del genoma?

B. Estudi de les causes i conseqüències evolutives de les reordenacions cromosòmiques naturals (Genomica: A. Ruiz). L’objectiu general d’aquesta línea és entendre les causes i conseqüències mol.leculars de les reordenacions cromosòmiques naturals. Es tracta d’explicar els patrons no aleatoris observats en la distribució de les inversions a Drosophila entre llinatges, entre cromosomes i entre regions dins dels cromosomes (coincidència dels punts de trencament). La hipòtesi de treball és que la activitat altament variable dels elements transponibles (TEs) pot contribuir explicar l’alta taxa d’evolució d’alguns llinatges i d’alguns cromosomes així com la coincidència dels punts de trencament entre inversions independents. Fins ara l’element Galileo és l’únic pel que s’ha demostrat inequívocament un paper causal en la generació d’inversions naturals a Drosophila. La seva presència en les altres sis espècies de Drosophila, a part de D. buzzatii (espècie descoberta pel nostre grup), suggereix que la contribució de Galileo a l’evolució cromosòmica a Drosophila podria ser molt més gran del que es creia fins ara. Ens proposem buscar evidències de la implicació de Galileo en la generació d’inversions en altres espècies de Drosophila així com evidències de la seva possible transferència horitzontal entre espècies. També es pretén determinar amb quina freqüència les inversions naturals tenen un efecte sobre l’expressió dels gens adjacents als punts de trencament. Objectiu B1. Cerca de Galileo en altres espècies de Drosophila: detecció de transferència horitzontal. Busquem entendre la distribució i evolució de Galileo en el gènere Drosophila i en particular determinar si ha estat involucrat en casos de transferència horitzontal. Aquestes cases son freqüents en els transposons i alguns autors han proposat que es tracta de una fase necessària per a la seva supervivència a llarg plaç. Ens proposem investigar la presència de Galileo en les espècies del grup repleta de Drosophila. També s’investigarà la presència de Galileo en altres espècies de diferents grups dintre dels subgèneres Sophophora i Drosophila. La hipòtesi de transferència horitzontal es contrastarà comparant la filogènia de Galileo amb la filogènia de les espècies.

Objectiu B2. Contribució de Galileo a l’evolució cromosòmica de Drosophila i anàlisi mol.lecular de la coincidència entre punts de trencament de inversions diferents. Ens proposem analitzar els punts de trencament de les inversions cromosòmiques fixades i polimòrfiques de altres espècies (a més de D. buzzatii). Entre aquestes espècies hi ha tres espècies amb polimorfisme cromosòmic conegut, D. mojavensis, D. willistoni i D. ananassae, que pertanyen a diferents subgèneres. Dins el grup repleta en general i en complex buzzatii en particular són freqüents les coincidències citològiques entre els punts de trencament de diferents inversions. Hem proposat recentment que els TE són responsables de aquestes coincidències. Per a contrastar les nostres hipòtesis, es pretén analitzar a nivell mol.lecular les coincidències entre punts de trencament de diferents inversions. Concretament analitzarem detalladament tres “hotspots” del complex buzzatii en els que coincideixen múltiples trencaments.

Objectiu B3. Efecte de les inversions naturals de Drosophila sobre l’expressió dels gens adjacents als punts de trencament. Les inversions poden afectar l’expressió dels gens propers als punts de trencament de forma directa, eliminant o aportant seqüències reguladores, o be de forma indirecta mitjançant de l’influencia que poden exercir els TEs inserits en els punts de trencament. Es pretén determinar quan freqüents són els efectes de posició i si contribueixen de forma significativa a l’èxit evolutiu de les inversions naturals. Per aquesta raó s’analitzaran sistemàticament els possibles efectes de posició sobre tots els gens adjacents als punts de trencament de les inversions polimòrfiques i fixades identificats pel nostre grup. En cada cas, es compararan els nivells d’expressió dels gens en línies (o espècies) amb o sense inversió.

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

C. Estudi dels patrons de variació fenotípica produïts per variació genètica en models de xarxes genètiques de desenvolupament embrionari i evolució fenotípica (Biologia de Sistemes: I. Salazar-Ciudad). L'objectiu d'aquesta línea és aprofundir en la comprensió dels mecanismes pels quals la variació genètica dona lloc a variació fenotípica. El nostre objectiu és estudiar aquests mecanismes en base a la modelització matemàtica de xarxes de interaccions genètiques durant el desenvolupament. Els fenotips complexes de metazous es formen mitjançant l'interacció entre un gran numero de gens i la regulació per part d'aquests de un conjunt limitat de comportaments cel·lulars (senyalització, proliferació, apoptosi, adhesió, etc...). Per entendre aquest procés cal estudiar no només la natura d'aquests gens i comportaments cel·lulars si no també les xarxes espaciotemporals per les quals aquestes interaccions moleculars (essencialment locals o de curt abast en relació a la mida del cos) a baix nivell es coordinen per donar lloc a fenòmens a nivell macroscòpic/fenotípic. Concretament estudiem la formació de patró i morfogènesi: com grups de cèl·lules indiferenciades donen lloc a grups de cèl·lules amb una distribució espacial especifica i complexa de tipus cel·lulars. L'estudi d'aquests mecanismes és important des d'un punt de vista evolutiu ja que aquests determinen quina variació fenotípica és possible i en conseqüència quines direccions de canvi fenotípic són possibles (essent la selecció natural la que finalment triarà entre aquestes). L'estudi de la relació entre la variació genètica i la morfològica és una de les qüestions principals de la recent biologia evolutiva del desenvolupament i de la seva potencial importància per la biologia evolutiva en general. D'altre banda aquests tipus de estudis permeten no només associar una variant genètica amb un fenotip (això es pot fer sense entendre el desenvolupament), sinó entendre com aquesta variant canvia la lògica del desenvolupament per a canviar la morfologia de la forma que ho fa.

Objectiu C1. Es continuarà l'estudi de la variació morfològica en dents en base a models matemàtics de morfogènesi. Aquests models ja existeixen (Salazar-Ciudad i Jernvall 2002 PNAS) però s'estan modificant actualment per a incloure més gens, més comportaments cèl.lulars i una implementació més realista d'aquests. L'objectiu es estudiar fins a quin punt aquest model és capaç de: (i) Reproduir la variació morfològica observable en poblacions naturals. Estudis preliminars semblen indicar que aquest podria ser el cas almenys per poblacions de foques que estem estudiant. (ii) Identificar quins canvis genètics són responsables de la variació morfològica observada. Estudis paral.lels en genètica quantitativa s'estan realitzant per col.laboradors (Jernvall). (iii) Realitzar un anàlisi similar per mutants i manipulacions genètiques sobre dents de ratolí. Això ja s'ha fet per certs mutants (Järvinen et al., 2006 PNAS) en base al meu model i a mutants dels meu col.laboradors i ara l'objectiu seria generalitzar l'anàlisi a mutants publicats per altres grups i a altres manipulacions experimentals

Objectiu C2. Generalització del model: El model de dents inclou senyalització i difusió de senyals així com proliferació cèl.lular i interaccions mecàniques en el context d'un epiteli que rodeja un volum de mesènquima. L'objectiu és generalitzar aquest model per a que pugui incloure altres tipus de comportaments cel·lulars de forma que el model pugui utilitzar-se per a estudiar molts altres sistemes de desenvolupament basats en epitelis i mesènquimes (això inclou el desenvolupament temprà de la major part de metazous). Un cop desenvolupat el model s’utilitzarà per: (i) Estudiar la dinàmica, la capacitat de produir variació fenotípica i la relació entre aquesta i la variació genètica en un conjunt de mecanismes de formació de patró bàsics. Segons Salazar-Ciudad i els seus col·laboradors Stuart Newman i Jukka Jernvall (Salazar-Ciudad et al., 2003. Development) tot el desenvolupament de metazous es basaria en combinar aquests. L'objectiu seria doncs estudiar aquest repertori basic i veure com cada mecanisme dona lloc a diferents tipus de relació entre el fenotip i el genotip. (ii) Comparar els resultats obtinguts a 1 amb els exemples concrets coneguts de aquests mecanismes (aquest es troben en casi tots els organismes però cada mecanisme bàsic s'estudia en una espècie concreta degut a constriccions tècniques). (iii) Un altre objectiu es combinar aquest mecanismes bàsics i estudiar fins a quin punt poden donar lloc a repertoris de morfologies comparables amb les de

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

metazous. A més estudiar també la variació morfològica que aquests mecanismes combinats poden donar i a quin tipus de relació entre el genotip i el fenotip donen.

D. Descripció dels patrons de diversitat genètica i morfològica a nivell filogenètic (Filogènia: R. Vila). Utilitzant les papallones com a model, estudiem, per una banda, com la diversitat cromosòmica i nucleotídica genera biodiversitat i, per l’altra, com el coneixement de la diversitat genètica ens pot ajudar en la classificació de la biodiversitat. Les papallones són un bon model per a aquest tipus d’estudi per varis motius. Per una banda, perquè es tracta d’un grup megadivers (els lepidòpters constitueixen el major grup d’animals fitòfags que existeix, i un dels quatre ordres amb major nombre d’espècies). Per altra banda, perquè és un grup relativament ben estudiat, en el que es poden realitzar estimacions fiables de la biodiversitat i es poden adreçar problemes taxonòmics concrets. A més, les papallones són molt interessants per a l’estudi de la relació entre reordenacions cromosòmiques i especiació donat que presenten cromosomes holocèntrics que permeten un major grau de variabilitat cromosòmica intraespecífica i contenen casos extrems com el metazou amb el nombre cromosòmic més elevat (n=223). Pretenem estudiar els processos de creació de biodiversitat (especiació) tant basats en variació nucleotídica com cromosòmica i els límits del concepte d’espècie en casos concrets de difícil resolució taxonòmica. Per aconseguir-ho, estem assajant la combinació de tècniques morfològiques, citològiques i moleculars. Entre elles, destaquem el DNA Barcoding, una iniciativa recent que pretén caracteritzar totes les espècies animals mitjançant una seqüència mitocondrial curta i que estem aplicant a la descripció de la biodiversitat de papallones.

Objectiu D1. Ús del DNA Barcoding per a l’estudi de la biodiversitat de papallones de la Península Ibèrica i Romania. El DNA Barcoding és una tècnica molt nova i encara en estat de prova. L’obtenció d’una base de dades de seqüències de DNA Barcoding que recullin vàries poblacions de totes les espècies de papallones diürnes (Lepidoptera: Papilionoidea + Hesperioidea) tindrà una finalitat doble: per una banda, per tractar-se d’un estudi pioner, podrem testar l’eficàcia d’aquesta tècnica a l’hora d’identificar mostres d’un grup relativament divers en regions de mida considerable. Per altra banda, els resultats serviran per a millorar el coneixement actual de la faunística i taxonomia d’aquest grup d’insectes en les àrees d’estudi. En aquest sentit, els resultats permetran identificar espècies de difícil determinació mitjançant tècniques morfològiques, la presència de les quals a la Península Ibèrica o Romania és actualment controvertida (per exemple Colias hyale, Iolana debilitata o Polyommatus abdon a la Península Ibèrica, i Hipparchia siryaca o Pyrgus andromedae a Romania). A més, podrem estimar el nombre d’espècies críptiques potencials, i comparar els resultats amb els d’estudis en zones tropicals, on s’ha observat que les espècies críptiques de papallones són prevalents.

Objectiu D2. Resolució de conflictes taxonòmics mitjançant la integració de tècniques morfològiques, citogenètiques i moleculars. Mitjançant un estudi més detallat de la variació genètica, tant nucleotídica com cromosòmica, en grups de papallones escollits, i combinant aquestes dades amb dades sobre la seva morfologia, volem resoldre vàries qüestions pendents de la taxonomia de ropalòcers (Lepidoptera: Papilionoidea + Hesperioidea). El coneixement actual de la taxonomia de les papallones diürnes és relativament bo comparat amb altres grups d’invertebrats. Tanmateix, existeixen un bon nombre de punts que han demostrat ser de molt difícil resolució mitjançant tècniques clàssiques. Creiem que només mitjançant un estudi detallat que inclogui tècniques moleculars i citològiques poden es pot arribar a una conclusió raonable i raonada en aquests casos. A més, alguns dels tàxons que estudiarem, gèneres Lysandra, Agrodiaetus i Leptidea, presenten una variabilitat cromosòmica sorprenent. El cas dels lepidòpters és especialment interessant perquè presenten cromosomes holocèntrics que permeten un major grau de variabilitat cromosòmica intraespecífica.

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

A) Producció científica del grup: publicacions i ponències científiques més

destacades dels darrers quatre anys (2005-2008) Enumereu, seguint els models que s’adjunten, i com a màxim, les 15 publicacions i les 15 ponències científiques més rellevants del grup durant el període 2005-2008 (ambdós anys inclosos). Copieu i enganxeu el quadre-model per cada publicació i ponència que esmenteu.

B1) Publicacions

Clau1: A Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”): Marzo M, Marta P, Ruiz A

Títol: The Foldback-like element Galileo belongs to the P superfamily of DNA transposons and is widespread within the Drosophila genus.

Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): Proceedings of the National Academy of Sciences 105: 2957-2962.

Any de publicació: 2008 Per a revistes, si escau:

Índex d’impacte (SCI/SSCI): 9,59 (JCR 2007) Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (3/50 Multidisciplinary Sciences)

Clau2: A Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”): Drosophila 12 Genomes Consortium (Negre B, Marzo M, Puig M and Ruiz A).

Títol: Evolution of genes and genomes on the Drosophila phylogeny.

Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): Nature 450: 203-218.

Any de publicació: 2007 Per a revistes, si escau:

Índex d’impacte (SCI/SSCI): 28,75 Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (1/50 Multidisciplinary Sciences

Clau3: A Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”): Negre B, Ruiz A.

Títol: HOM-C evolution in Drosophila: is there a need for Hox gene clustering?

Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): Trends in Genetics 23: 55-59.

Any de publicació: 2007

1 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres). 2 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres). 3 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres).

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

Per a revistes, si escau: Índex d’impacte (SCI/SSCI): 9,72 Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (10/132 Genetics and Heredity)

Clau1: A Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”):Negre B, Casillas S, Suzanne M, Sánchez-Herrero E, Akam M, Nefedov M, Barbadilla A, de Jong P, Ruiz A. Títol: Conservation of regulatory sequences and gene expression patterns in the disintegrating Drosophila Hox gene complex.

Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): Genome Research 15: 692-700.

Any de publicació: 2005 Per a revistes, si escau:

Índex d’impacte (SCI/SSCI): 11,22 Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (6/132 Genetics and heredity)

Clau2: A Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”):González J, Nefedov M, Bosdet I, Casals F, Calvete O, Delprat A, Shin H, Chiu R, Mathewson C, Wye N, Hoskins RA, Schein JE, de Jong P, Ruiz A.

Títol: A BAC-based physical map of the Drosophila buzzatii genome.

Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): Genome Research 15: 885-892.

Any de publicació: 2005 Per a revistes, si escau:

Índex d’impacte (SCI/SSCI): 11,22 Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (6/132 Genetics and Heredity)

Clau3: A Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”): Egea R, Casillas S, Barbadilla A.

Títol: Standard and generalized McDonald-Kreitman test: a website to detect selection bycomparing different classes of DNA sites. Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): Nucleic Acids Research Jul 1;36(Web Server issue):W157-62.

Any de publicació: 2008

1 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres). 2 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres). 3 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres).

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

Per a revistes, si escau: Índex d’impacte (SCI/SSCI): 6,95 Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (29/263 Molecular Biology)

Clau1: A Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”):Casillas S, Barbadilla A, Bergman CM.

Títol: Purifying selection maintains highly conserved noncoding sequences in Drosophila.

Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): Molecular Biology and Evolution. Oct;24(10):2222-34. Epub 2007 Jul 23. Any de publicació: 2007 Per a revistes, si escau:

Índex d’impacte (SCI/SSCI): 6,43 Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (15/132 Genetics and heredity)

Clau2: A Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”): Egea R, Casillas S, Fernández E, Senar MA, Barbadilla A.

Títol: MamPol: a database of nucleotide polymorphism in the Mammalia class.

Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): Nucleic Acids Research. Jan;35(Database issue):D624-9. Epub 2006 Nov 16.

Any de publicació: 2007 Per a revistes, si escau:

Índex d’impacte (SCI/SSCI): 6,95 Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (29/263 Molecular Biology)

Clau3: A Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”): Casillas S, Barbadilla A.

Títol: PDA v.2: improving the exploration and estimation of nucleotide polymorphism in large datasets of heterogeneous DNA.

Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): Nucleic Acids Research. Jul 1;34(Web Server issue):W632-4. Any de publicació: 2006 Per a revistes, si escau:

Índex d’impacte (SCI/SSCI): 6,95 Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (29/263 Molecular Biology)

Clau1: A

1 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres). 2 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres). 3 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres).

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”): Casillas S, Petit N, Barbadilla A.

Títol: DPDB: a database for the storage, representation and analysis of polymorphism in the Drosophila genus.

Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): Bioinformatics. 2005 Sep 1;21 Suppl 2:ii26-30.

Any de publicació: 2005 Per a revistes, si escau:

Índex d’impacte (SCI/SSCI): 5,03 Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (8/60 Biochemical Research Methods)

Clau2: A Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”): Casillas S, Negre, B, Ruiz, A. Barbadilla A.

Títol: Fast sequence evolution of Hox and Hox-derived genes in the genus Drosophila.

Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): BMC Evolutionary Biology 6: 106.

Any de publicació: 2006 Per a revistes, si escau:

Índex d’impacte (SCI/SSCI): 4,09 Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (9/35 Evolutionary Biology)

Clau3: Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”): Moreau, C.S.; Bell, C.D.; Vila, R.; Archibald, S.B. & Pierce, N.E.

Títol: Phylogeny of the ants: Diversification in the age of Angiosperms

Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): Science 312 (5770): 101-104 (portada dedicada a l’article)

Any de publicació: 2006 Per a revistes, si escau:

Índex d’impacte (SCI/SSCI): 26,37 Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (2/50 Multidisciplinary Sciences)

Clau4: R Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”): Veitia, R; Salazar-Ciudad, Isaac

1 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres). 2 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres). 3 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres). 4 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres).

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

Títol: A theoretical perspective about patterning of the developing pituitary gland

Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): Trends in Endocrinology and Metabolism Sep; 18(7): 261-265.

Any de publicació: 2007 Per a revistes, si escau:

Índex d’impacte (SCI/SSCI): 7,195 Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (6/92 Endocrinology and Metabolism)

Clau1: A

Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”): Järvinen, Elina; Salazar-Ciudad, Isaac; Birchmeier, Walter ; Taketo, Makoto M;Jernvall, Jukka ;Thesleff, Irma

Títol: Increased epithelial β-catenin unlocks renewal of mouse teeth.

Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): Proceedings of the National Academy of Sciences, USA. Dec 5;103(49):18627-32

Any de publicació: 2006 Per a revistes, si escau:

Índex d’impacte (SCI/SSCI): 9,598 Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (3/50 Multidisciplinary Sciences)

Clau2: R Autors/es per ordre de signatura (cognoms,nom, separeu per amb “;”): Salazar-Ciudad, Isaac

Títol: On the origins of novelty: phenotypic disparity and its diverse developmental basis.

Referència del llibre/revista (nom, editorial, volum, pàgines, segons convingui): Bioessays. 2006. 2006 Nov;28(11):1112-22.

Any de publicació: 2006 Per a revistes, si escau:

Índex d’impacte (SCI/SSCI): 5,402 Quartil i àrea (SCI/SSCI): 1er (5/71 Biology)

B2) Ponències científiques

Autor/a: Puig, M., M. Cáceres, J. F. McDonald y A. Ruiz Títol: Valor adaptativo de las inversions cromosómicas: ¿coadaptación o efecto de posición?

Congrés/acte: XVI Seminario de Genética de Poblaciones y Evolución

1 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres). 2 Feu servir els codis següents: L (llibre); CL (capítol de llibre); A (article); R (Review); E (editor/a); ALT (altres).

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

Lloc de celebració: Sant Feliu de Guíxols (Gerona)

Any: Noviembre 2006

Autor/a: A. Ruiz Títol: Transposable elements and chromosomal evolution in Drosophila Congrés/acte: ASM Conference on Mobile DNA

Lloc de celebració: : Banff (Alberta, Canada)

Any: Febrero 2006

Autor/a: A. Ruiz Títol: Conservation of regulatory sequences and gene expression patterns in the disintegrating Drosophila Hox gene complex

Congrés/acte: 10th Congress of the European Society for Evolutionary Biology (Symposium 21: Genome Evolution)

Lloc de celebració: Kraków (Polonia)

Any: Agosto 2005

Autor/a: A. Ruiz Títol: Conservation of regulatory sequences and gene expression patterns in the disintegrating Drosophila Hox gene complex Congrés/acte: Biological Networks: Interaction with Genome and Developmental Evolution

Lloc de celebració: Bertinoro (Forlì), Italia

Any: Mayo 2005

Autor/a: Vila, R Títol: Towards a revision of Polyommatinae systematics: input from molecular data

Congrés/acte: 5th International Conference on the Biology of Butterflies

Lloc de celebració: Roma, Italia

Any: 2007

Autor/a: Vila, R Títol: Testing Nabokov’s hypothesis: the origin and evolution of neotropical blues (Lycaenidae: Polyommatini: Polyommatus section)

Congrés/acte: 2nd International Conference on Neotropical Lepidoptera

Lloc de celebració: Ciudad de Panamá, Panamá

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

Any: 2007

Autor/a: Vila, R Títol: The origin and evolution of neotropical blues (Lycaenidae: Polyommatini)

Congrés/acte: I Encontro sobre Lepidoptera Neotropicais

Lloc de celebració: Campinas, Brasil

Any: 2005

Autor/a: Salazar-Ciudad, Isaac Títol: Tooth morphogenesis in vivo, in vitro, in silico and in evolution

Congrés/acte: 18th Annual Meeting of Japanese Society for Mathematical Biology (JSMB)

Lloc de celebració: Doshisha University, Kyoto Japan

Any: 2008

Autor/a: Salazar-Ciudad, Isaac Títol: Understanding Phenotypic Variation from Pattern Formation: from Neo-Darwinian Metaphors to Evo-devo Models

Congrés/acte: Second meeting of the European society for Evolutionary Developmental biology (EEDB),

Lloc de celebració: Gent, Bèlgica

Any: 2008

Autor/a: Salazar-Ciudad, Isaac Títol: Tooth morphogenesis in vivo, in vitro, in silico and in evolution

Congrés/acte: International Symposium in networks in Bioinformatics.

Lloc de celebració: Amsterdam, Holanda

Any: 2008

Autor/a: Salazar-Ciudad, Isaac Títol: Looking at the origin of phenotypic variation from pattern formation gene networks.

Congrés/acte: Phenotypic and developmental plasticity. Indian Institute of Science Lloc de celebració: Trivandrum, India

Any: 2007

Autor/a: Sònia Casillas, Natalia Petit, Antonio Barbadilla

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

Títol: DPDB: a database for the storage, representation and analysis of polymorphism in the Drosophila genus

Congrés/acte: 4th European Conference on Computational Biology / 6th Meeting of the Spanish Bioinformatics Network

Lloc de celebració: Palacio de Congresos (Madrid, Spain)

Any: 2005

Autor/a: Sònia Casillas, Antonio Barbadilla and Casey M. Bergman Títol: Evolution of noncoding DNA in Drosophila: implications for cis-regulatory evolution

Congrés/acte: Otto Warburg International Summer School and Workshop 2006 on Evolutionary Biology

Lloc de celebració: Berlín (Alemania)

Any: 2006

Autor/a: Natalia Petit, Sònia Casillas, Raquel Egea, Alfredo Ruiz, Antonio Barbadilla. Títol: Comparative analysis of nucleotide polymorphism levels across different taxonomic units

Congrés/acte: 14th Annual International Conference On Intelligent Systems For Molecular Biology (ISMB 2006). Org: International Society for Computational Biology (ISCB). Lloc de celebració: Fortaleza (Brasil).

Any: 2006

Autor/a: Sònia Casillas, Antonio Barbadilla and Casey M. Bergman. Títol: Weak purifying selection maintains highly conserved noncoding sequences in Drosophila

Congrés/acte: 40th PopGroup 2006 - The Population Genetics Group Meeting.

Lloc de celebració: The University of Manchester (Manchester), UK.

Any: 2007

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

B) Capacitat formativa del grup: tesis dirigides i llegides per membres del grup.

Participació en màsters universitaris i doctorats durant els darrers quatre anys (2005-2008)

Enumereu, seguint el model que s’adjunta, les tesis doctorals dirigides per membres del grup (2005-2008). Copieu i enganxeu el quadre-model tantes vegades com us sigui necessari. Expliqueu la participació i/o activitats del grup per a la formació d’investigadors/es, fent especial referència al nombre de becaris i contractats predoctorals i postdoctorals, les tesis llegides per membres del grup i la vinculació amb màsters universitaris i programes de doctorat.

C1) Tesis doctorals dirigides per membres del grup ja finalitzades (llegides) o bé inscrites en el període 2005-2008 fins el moment de sol·licitar aquest ajut. Investigador/a membre del grup que l’ha dirigida: Alfredo Ruiz Títol del treball: Caracterización genómica y funcional de las reorganizaciones del complejo de genes Hox en Drosophila

Data de lectura (dd/mm/aaaa): 26/06/2005 Nom del doctorand: Bàrbara Negre de Bofarull

Universitat/Centre de Recerca/ Institució a on s’ha llegit/inscrit: UAB Investigador/a membre del grup que l’ha dirigida: Alfredo Ruiz Títol del treball: Origen, evolució i aplicacions en genètica de la conservació de DNA repetitiu en carnivors

Data de lectura (dd/mm/aaaa): 29/06/2006 Nom del doctorand: Francesc López Giraldez Universitat/Centre de Recerca/ Institució a on s’ha llegit/inscrit: UAB

Investigador/a membre del grup que l’ha dirigida: Antonio Barbadilla y Alfredo Ruiz Títol del treball: Development and application of bioinformatic tools for the representation and analysis of genetic diversity

Data de lectura (dd/mm/aaaa): 22/02/2008

Nom del doctorand: Sònia Casillas Viladerrams

Universitat/Centre de Recerca/ Institució a on s’ha llegit/inscrit: UAB Investigador/a membre del grup que l’ha dirigida: Antonio Barbadilla Títol del treball: Análisis de la interacción entre diferentes factores que afectan la evolución molecular, usando datos de diversidad nucleotídica y herramientas bioinformáticas

Data de lectura (dd/mm/aaaa): 26/09/2008 Nom del doctorand: Natalia Petit Marty

Universitat/Centre de Recerca/ Institució a on s’ha llegit/inscrit: UAB

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

C2) Capacitat formativa del grup. (Màxim 3 pàgines)

El grup de Genòmica, Bioinformàtica i Evolució participa activament en el Programa de Doctorat de Genètica de la UAB. Aquest Programa, organitzat pel Departament de Genètica i de Microbiologia, ha rebut de forma continuada des del 2003 la Menció de Qualitat del Ministerio de Educación y Ciencia. Durant els últims 4 anys s’han programat diversos cursos amb professors convidats, la incorporació dels quals al nostre programa ha estat possible gràcies al finançament obtingut com a conseqüència de la menció de qualitat. Els Drs. A. Ruiz i A. Barbadilla imparteixen diverses assignatures del mencionat Programa i van organitzar al 2006 un Curs Internacional de Genòmica (40 hores) amb la participació de dos professors convidats (Dmitri Petrov i Laurent Duret). Aquest curs va ser un complet èxit de assistència. La capacitat formativa del nostre Grup de Genòmica, Bioinformàtica i Evolució està avalada per les deu Tesis Doctorals que s’han presentat en els últims 19 anys (1995-2008): Esther Betrán, Arcadi Navarro, José María Ranz, Mario Cáceres (Premi Extraordinari de Doctorat), Josefa González, Ferran Casals (Premi Extraordinari de Doctorat), Bàrbara Negre, Francesc López, Sònia Casillas i Natalia Petit. En aquest mateix període 15 estudiants de 3er cicle han acabat el seu Màster: Miquel Ràmia, Mar Marzo, Oriol Calvete, Olivia Prazeres, Natalia Petit, Raquel Egea, Sònia Casillas, Oscar Ramirez, Marta Puig, Bárbara Negre, Ferran Casals, Josefa González, Mario Càceres, Juan Vicente Mañanas i Jose María Ranz. Sis d’aquests Màsters han finalitzat dins dels quatre últims anys. En aquest moment hi a un total de 12 estudiants fent el Master o la Tesis Doctoral al nostre grup (Marta Puig, Oriol Calvete, Fernando Prada, Mar Marzo, Raquel Egea, Miquel Ràmia, Maite Barrón, Gerard Talavera, Vlad Dinca, Claudia Sañudo y David Vicente). Dos de las Tesis Doctorals (Raquel Egea i Marta Puig) estan pràcticament acabades i es presentaran als propers mesos. La qualitat dels nostres doctorants queda sobradament demostrada pels seus càrrecs i destinacions després de l'acabament de la seva tesi: Esther Navarro (Assistant Professor, University of Texas at Arlington, USA), Arcadi Navarro (ICREA Sènior, UPF-Barcelona), JM Ranz (Assistant Professor, University of California at Irvine, USA), M. Càceres (Ramon y Cajal, CRG-Barcelona), J. González (postdoc, Stanford University), F. Casals (postdoc, UPF-Barcelona), B. Negre (postdoc, Cambridge University-UK), F. López-Giráldez (postdoc, Yale University) i S. Casillas (Plataforma Bioinformàtica de la UAB). L’ambient al grup de recerca és molt participatiu i intel·lectualment estimulant. A més de les conferències que es puguin organitzar al Departament o a la Facultat, periòdicament celebrem seminaris interns, ja sigui per a presentar i discutir els resultats del nostre propi treball, o per a comentar i debatre articles interessants que hagin aparegut a les revistes del nostre camp. Al setembre de 2008 varem celebrar a Empúries (Girona) una Jornada de Genòmica, Bioinformàtica i Evolució amb participació de tot el grup per discutir i apropar els nostres treballs. Els doctorands del grup tenen sovint l’oportunitat de desplaçar-se a altres laboratoris amb els que col·laborem (veure apartat J. Colaboracions externes) per realitzar estades curtes amb l’objectiu d’aprendre tècniques o dur a terme experiments puntuals, necessaris pel desenvolupament de la seva tesi doctoral. Així, per exemple, Sonia Casillas va estar tres mesos al laboratori del Dr. Casey Bergman (Manchester, UK); Bárbara Negre va realitzar dues estades de quatre mesos cadascuna als laboratoris dels Drs. Michael Akam (Cambrige, UK) i Ernesto Sánchez-Herrero (CBM-UAM, Madrid); Oriol Calvete i Fernando Prada van realitzar estades de tres mesos al laboratori de la Dra. Esther Betrán (University of Texas at Arlington, USA); Vlad Dinca va realitzar una estada d’un mes al laboratori de Paul Herbert al Biodiversity Institute of Ontario at Canada's University of Guelph; Mar Marzo realitzará en 2009 una estada de sis mesos al laboratori del Dr. Ronald Chalmers (University of Nottingham, UK); Gerard Talavera realitzará el 2009 una estada de quatre mesos al laboratori de la Dra. Naomi Pierce (Harvard University, USA).

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

C) Resultats de la recerca (2005-2008): utilitat i impacte. Per als àmbits on sigui

pertinent, patents i models d’utilitat. Expliqueu els resultats i fites científiques més destacades aconseguides pel grup, la seva utilitat i aplicació, i el seu ’impacte. Enumereu si escau, tot seguint el model que s’adjunta, les patents o models d’utilitat més rellevants sol·licitats o aconseguits pel grup de recerca (2005-2008). Copieu i enganxeu el quadre-model tantes vegades com us sigui necessari.

D1) Resultats de la recerca (Màxim 3 pàgines).

La producció científica de l'equip sol · licitant en els darrers 4 anys inclou un total de 33 publicacions en 26 revistes internacionals indexades. L'impacte acumulat d'aquestes 33 publicacions és de 208.6 (mitjana 6.32 per article). A la següent taula s'indica el nombre d'articles publicats en cada revista i el seu índex d'impacte.

Revista Factor

d’impacte Nre d’articles Impacte

acumulat Bioessays 5.40 1 5.40 Bioinformatics 5.03 1 5.03 Biol J Linnean Soc 2.36 1 2.36 BMC Evol Biol 4.09 1 4.09 Chromosoma 4.33 2 8.66 Conservation Genet 1.73 1 1.73 Curr Topics Dev Biol 4.62 1 4.61 Fly - 1 - Genetics 4.00 2 8.00 Genome Res 11.22 2 22.44 Heredity 4.06 1 4.06 Insect Syst Evol 0.80 1 0.80 Integr Compar Biol 2.66 1 2.66 J Biosciences 1.35 1 1.35 J Exp Zool B. Mol Dev Evol 3.58 2 7.16 J Mol Evol 3.23 1 3.23 Mol Biol Evol 6.43 1 6.43 Nature 28.75 1 28.75 Nucleic Acids Res 6.95 3 20.85 PNAS 9.59 2 19.18 Proc R Soc London B 4.11 1 4.11 Science 26.37 1 26.37 Theory in Biosci 2.13 1 2.13 Trends Endocr Metab 7.19 1 7.19 Trends Genet 9.72 1 9.72 Zool J Linnean Soc 2.29 1 2.29 TOTAL 33 208.6

En l'apartat B1 s'han indicat les 15 publicacions més destacades. Mereixen especial esment els treballs publicats en les revistes Nature, PNAS, Genome Research i Science. El nostre equip ha participat en el Consorci que ha seqüenciat i analitzat els genomes de 12 espècies de Drosophila (Drosophila 12 Genomes Consortium 2007 Nature). Aquest treball marca una fita en la història de la Genòmica i la seva repercussió sobre la investigació en Drosophila serà enorme. La nostra contribució a aquest treball ha estat doble. D'una banda hem analitzat mitjançant mètodes bioinformàtics l'organització del complex Hox a les 12 espècies de Drosophila i l'hem comparat amb la del mosquit Anopheles (Negre i Ruiz 2007 Trends Genet). D'altra banda, hem dut a terme la caracterització bioinformàtica de l'element Galileo en els 12 genomes. Hem descobert que

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

aquest transposó, causant de reordenacions cromosòmiques, té una àmplia distribució dins del gènere i està relacionat amb altres transposons prèviament coneguts en Drosophila com P i 1360 (Març et al. 2008 PNAS). També hem construït una genoteca de clons BAC i un mapa físic del genoma de Drosophila buzzatii (González et al. 2005 Genome Res). Aquesta genoteca s'ha utilitzat per fer una caracterització genòmica i funcional del complex de gens Hox en Drosophila (Negre et al. 2005 Genome Res). La genoteca de BACs i el mapa físic són recursos molt útils en la nostra recerca de les causes i conseqüències de les reordenació cromosòmiques naturals i estan a la lliure disposició de tota la comunitat d'investigadors en aquest camp. A l’estudi de la variabilitat nucleotídica als taxons animals, els principals resultats han estat: (a) creació de recursos on line per a la comunitat científica com ara PDA, el software de mineria de dades de polimorfismes (Casillas i Barbadilla 2006, NAR),les bases de dades del polimorfisme de Drosophila (DPDB, Casillas et al. 2005, 2007, Bioinformatics i Fly) i mamífers (MamPol, Egea et al. 2006, NAR), i el Web server per efectuar tests de MacDonald i Kreitman estàndard i generalitzats (Egea et al. 2007, NAR); (b) primers anàlisis dels patrons de variacions nucleotídiques, com ara l’evolució de la seqüència dels genes Hox i derivats (Casillas et al, 2005, 2006, Genome Res. i BMC Evol. Bio.), la correlació negativa entre la conservació de la seqüència no codificadora i el grau de polimorfisme proteic als gens de Drosophila (Petit et al. 2007; J. Mol. Evo.), i la demostració que la selecció purificadora, i no les diferències en taxes de mutació, manté la conservació de les seqüències no codficants (Casillas et al. 2007). Roger Vila va participar en la realització de la primera filogènia general de formigues (Hymenoptera: Formicidae). Les formigues constitueixen un grup molt divers i amb un impacte ecològic enorme. L’esforç realitzat en la seqüenciació de 4,5Kb per a 139 gèneres que representen 19 de les 20 subfamílies reconegudes, va recaure en principalment en Roger Vila. El resultat fou la primera aproximació molecular a l’evolució de les formigues i va permetre demostrar que les formigues actuals van diversificar molt abans del què es creia. Aquest resultat suggereix que la radiació evolutiva de les formigues es donà simultàniament a la de les plantes angiospermes, quelcom que no s’esperava d’insectes que no es troben òbviament relacionats amb les flors. Aquest estudi va merèixer la portada de la revista Science. D2) Patents i models d’utilitat per als àmbits on sigui pertinent.

Inventors/res (per ordre de signatura. Cognoms,nom, separeu per amb “;”):

Títol:

Núm. de sol·licitud:

País de prioritat Data de prioritat:

Entitat titular:

Països als quals s’ha estès:

Empreses que l’exploten:

CLAU1:

1 Feu servir els codis següents: S (sol·licitada); C (concedida); E (en explotació).

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

E) Accions de transferència de coneixement (2005-2008) Expliqueu aquelles accions de transferència de coneixement realitzades. Indiqueu si s’han vehiculat a través de contractes o convenis de recerca o de transferència de coneixement amb administracions públiques o empreses. No computaran en aquest punt els informes, les consultories, els projectes bàsics en arquitectura o enginyeria, etc., que no aportin una millora del coneixement significativa al seu àmbit. Expliqueu en aquest apartat, i si escau, el grau d’explotació comercial de les patents explicitades a l’apartat anterior. (Màxim 3 pàgines)

Un dels objectius del projecte europeu ASSIST és la creació d’una plataforma IT per consultar dades clíniques i genètiques heterogènies i fer anàlisis d’associació que es vol comercialitzar. Per això un dels membres del consorci està efectuen un estudi de mercat i de promoció a nivell europeu i internacional d’aquesta plataforma.

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

F) Principal finançament de la recerca obtingut durant el període 2005-2008. Enumereu, seguint els models, els 10 projectes, convenis i/o contractes de recerca més rellevants obtinguts via convocatòries competitives, estatals, europees o d’altra procedència, per a projectes de recerca. Copieu i enganxeu els quadres-models tantes vegades com us sigui necessari.

F1) Direcció i participació en projectes d’investigació competitius

Títol del projecte: GENOMICA COMPARADA Y FUNCIONAL DE DROSOPHILA: CAUSAS Y CONSECUENCIAS DE LAS REORDENACIONES CROMOSOMICAS NATURALES

Entitat finançadora: MINISTERIO DE EDUCACIÓN Y CIENCIA - SECRETARIA DE ESTADO DE UNIVERSIDADES E INVESTIGACIÓN

Referència/Codi de la concessió: BFU2005-02237

Import concedit: 239.785,00 EUROS

Durada del projecte: des de/d’ 31/12/2005 fins a 31/12/2008

Investigador/a principal: Alfredo Ruiz

Membres del grup que hi participen (Cognoms,nom, separeu per amb “;”): Ruiz Panadero, Alfredo; González Perez, Josefa; Negre de Bofarull, Bàrbara; Delprat Obeaga, Alejandra; Ayllon Gomez, Fernando; Puig Font, Marta; Calvete Torres, Oriol; Prazeres da Costa, Olivia; Prada Quiroga, Fernando; Marzo Llorca, Mar; Camargo Silva Conçalves de Oliveira, Deodoro.

Títol del projecte: GENOMICA COMPARADA Y FUNCIONAL DE DROSOPHILA: CAUSAS Y CONSECUENCIAS DE LAS REORDENACIONES CROMOSOMICAS NATURALES

Entitat finançadora: MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACIÓN - SECRETARIA DE ESTADO DE INVESTIGACIÓN

Referència/Codi de la concessió: BFU2008-04988

Import concedit: 291.610,00 EUROS

Durada del projecte: des de/d’ 01/01/2009 fins a 31/12/2011

Investigador/a principal: Alfredo Ruiz

Membres del grup que hi participen (Cognoms,nom, separeu per amb “;”): Ruiz Panadero, Alfredo; Delprat Obeaga, Alejandra; Ayllon Gomez, Fernando; Puig Font, Marta; Calvete Torres, Oriol; Prada Quiroga, Fernando; Marzo Llorca, Mar; Camargo Silva Conçalves de Oliveira, Deodoro.

Títol del projecte: GENOMICA COMPARADA Y FUNCIONAL DE DROSOPHILA: CAUSAS Y CONSECUENCIAS DE LAS REORDENACIONES CROMOSOMICAS NATURALES

Entitat finançadora: MINISTERIO DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA

Referència/Codi de la concessió: BMC2002-01708

Import concedit: 221.450,00 EUROS

Durada del projecte: des de/d’ 1/12/2002 fins a 1/12/2005

Investigador/a principal: Alfredo Ruiz

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

Membres del grup que hi participen (Cognoms,nom, separeu per amb “;”): Ruiz Panadero, Alfredo; Barbadilla Prados, Antonio; González Perez, Josefa; Negre de Bofarull, Bàrbara; Casals López, Ferran; Puig Font, Marta; Santa, Cristina; Ranz Navalpotro, José María; Cáceres, Mario; Betrán, Esther; Manfrin; Maura, H.

Títol del projecte: Integración de datos morfológicos, citológicos y moleculares para el estudio de la taxonomía de los ropalóceros (Lepidoptera: Hesperioidea+Papilionoidea) de la Península Ibérica

Entitat finançadora: Ministerio de Educación y Ciencia

Referència/Codi de la concessió: CGL2007-60516

Import concedit: 116000 euros

Durada del projecte: des de/d’ 1 octubre 2007 fins a 30 setembre 2010

Investigador/a principal: Roger Vila

Membres del grup que hi participen (Cognoms,nom, separeu per amb “;”): Vila, R.; Dinca, V. & Talavera, G.

Títol del projecte: Projecte ANDROCONIA: la química dels afrodisíacs en els ropalòcers (Lepidoptera)

Entitat finançadora: Universidad Autónoma de Barcelona

Referència/Codi de la concessió: EME2007-33

Import concedit: 6000 euros

Durada del projecte: des de/d’ 1 gener 2008 fins a 31 desembre 2008

Investigador/a principal: Roger Vila

Membres del grup que hi participen (Cognoms,nom, separeu per amb “;”): Vila, R.

Títol del projecte: Estructura genética, filogenia molecular y filogeografía de un lepidóptero de la alta montaña andaluza: Parnassius apollo. Relaciones con las poblaciones y subespecies ibéricas e implicaciones para su conservación.

Entitat finançadora: Junta de Andalucía Referència/Codi de la concessió: P08-RNM-3820

Import concedit: 224360 euros

Durada del projecte: des de/d’ febrer 2009 fins a gener 2013

Investigador/a principal: Alberto Tinaut

Membres del grup que hi participen (Cognoms,nom, separeu per amb “;”): Vila, R.

Títol del projecte: Patterns of nucleotide diversity in different functional regions of Drosophila and Chordates. Entitat finançadora: MEC Referència/Codi de la concessió: BFU2006-

08640/BMC

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

Import concedit: 48.400 euros

Durada del projecte: des de/d’ 1/1/2007 fins a 31/12/2009

Investigador/a principal: Antonio Barbadilla

Membres del grup que hi participen (Cognoms,nom, separeu per amb “;”): Antonio Barbadilla (IP), Sònia Casillas, Natalia Petit, Raquel Egea, Esther Betrán.

Títol del projecte: Association studies assisted by Inference and Semantic Technologies (ASSIST).

Entitat finançadora: EU - Sixth Framework Programme. STRP: Integrated biomedical information for better health.

Referència/Codi de la concessió: FP6-IST-2004-027510.

Import concedit: 140 000 €

Durada del projecte: des de/d’ 1/107/2007 fins a 31/12/2008

Investigador/a principal: Coordinator: P. Mitkas (CERHT/ITI). Membres del grup que hi participen (Cognoms,nom, separeu per amb “;”): Barbadilla, Antonio; Centeno, Emilio; Casillas, Sònia; Barrón, Maite

Títol del projecte: Ajut per la contratació d’un Técnic Superior de Suport a la Recerca (Técnic de projecte d’I+D)

Entitat finançadora: MCyT Referència/Codi de la concessió: PTA2003-02-00027

Import concedit: 47.248 euros

Durada del projecte: des de/d’ 01/06/2004 fins a 01/06/2007

Investigador/a principal: Alfredo Ruiz

Membres del grup que hi participen (Cognoms,nom, separeu per amb “;”): Bàrbara Negre, Alejanda Delprat

Títol del projecte: Ajut per la contratació d’un Técnic Superior de Suport a la Recerca (Técnic de projecte d’I+D)

Entitat finançadora: MCI Referència/Codi de la concessió: PTA2003-02-00876

Import concedit: 54.973 euros

Durada del projecte: des de/d’ 01/01/2007 fins a 01/01/2010

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

Investigador/a principal: Alfredo Ruiz

Membres del grup que hi participen (Cognoms,nom, separeu per amb “;”): Fernando Ayllon, Deodoro Oliveira

F2) Participació en convenis i/o contractes d’investigació i transferència de tecnologia d’especial rellevància amb empreses i/o administracions

Títol del conveni/contracte:

Nom empresa/administració finançadora: País:

Import concedit:

Durada: des de/d’ fins a

Investigador/a responsable:

Membres del grup que hi participen (Cognoms,nom, separeu per amb “;”):

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

G) Composició, estructura i organització del grup. Coherència de l’equip, de les línies de treball i interdisciplinarietat. Expliqueu l’estructura, interdisciplinarietat i coherència del grup, així com les principals línies de recerca. Justifiqueu la coherència del grup i la seva composició. Si es tracta d’un grup reconegut per la convocatòria SGR 2005, indiqueu si hi ha hagut modificacions (noves incorporacions, canvis en l’organigrama, introducció de nous temes de recerca, etc.). Definiu l’organigrama general del grup i la figura d’investigador/a júnior que podrà actuar com a coordinador/a en formació, si escau. Expliqueu també si es tracta d’un GRE de nova creació o de continuïtat a la convocatòria SGR 2005 que opta a ser GRC en la present convocatòria. Igualment expliqueu si es tracta d’un GRC de nova configuració o bé de continuïtat respecte a la convocatòria SGR 2005. Els GRS han de justificar la singularitat al formulari general en format “pdf”. (Màxim 3 pàgines).

El Grup de Genòmica, Bioinformàtica i Evolució (GGBE) del Departament de Genètica i Microbiologia de la UAB va néixer com a grup independent a finals de 1993, any en que va solicitar i rebre el seu primer projecte de recerca. Durant el temps transcorregut des d’aleshores, s’ha mantingut estable en el temps sota la coordinació del Dr. Alfredo Ruiz i amb la natural renovació d’alguns dels seus membres i l’incorporació de nous investigadors. La Junta de Govern de la Universitat Autònoma de Barcelona va aprovar la corresponent autorització de nom específic (ANE) el febrer del 2000. Al 2005 la Generalitat de Catalunya va reconèixer al grup com Grup de Recerca amb expedient 2005SGR00892. El GGBE té en aquest moment 21 membres, dels quals vuit són doctors, set són Màster i els sis restants llicenciats. Dos són professors funcionaris, A. Ruiz (coordinadó) i A. Barbadilla (sots-coordinador o coordinador en formació), un és investigador ICREA (Roger Vila) i un altre investigador “Ramon y Cajal” (Isaac Salazar-Ciudad). Roger Vila es va incorporar al GBEE l’octubre de 2006 i Isaac Salazar-Ciudad al febrer de 2008. L’estructura del grup, equilibrada i coherent, és el resultat de l’evolució natural del grup.

Al llarg de la seva història, el GGBE ha demostrat una capacitat d’innovació i una progressió en la qualitat de la seva recerca molt notables. Els èxits assolits són fruit de l’esforç i una decidida cerca de l’excel·lència. La línia de recerca inicial sobre el polimorfisme cromosòmic de Drosophila s’emmarcava clarament dins del que podem denominar la genètica de poblacions clàssica. Des d’aquesta posició inicial, el grup ha evolucionat en diverses direccions de gran interès avui en dia i gran projecció futura, com ara la Genòmica i la Bioinformàtica,

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

El grup també ha incorporat dos nous investigadors amb las seves pròpies línees de recerca en Biodiversitat i biologia de sistemes del desenvolupament i la evolució respectivament.

D’una banda, s’ha dut a terme un enorme esforç per plantejar les qüestions sobre l’evolució cromosòmica a nivell molecular i posar a punt les tècniques moleculars necessàries per abordar-les. El resultat ha estat el desenvolupament de tres fructíferes línies de recerca en Genòmica Evolutiva i Funcional: (i) la mesura de les taxes de reorganització cromosòmica a Drosophila com a forma d’avaluar la flexibilitat del genoma eucariòtic; (ii) l’origen de les reorganitzacions cromosòmiques naturals i el paper que porten a terme els elements transponibles en la seva generació;i (iii) l’efecte de les reorganitzacions cromosòmiques sobre l’expressió dels gens adjacents als punts de trecament. En aquestes línies treballen directament 8 investigadors (veure esquema). Aquestes línies d’investigació tenen un enfocament bàsicament experimental, però fan també ús exhaustiu dels materials i recursos bioinformàtics generats per les restants línies d’investigació del grup. També s’ha buscat la col·laboració amb altres grups. Recentment, en col·laboració amb el Genome Sciences Center (Vancouver, Canadá) i el Children’s Hospital Oakland Research Institute (Oakland, USA) hem construït una genoteca de BACs i un mapa físic del genoma de Drosophila buzzatii. Aquests recursos materials i bioinformàtics estan a lliure disposició de tots els investigadors (http://www.bcgsc.ca/bioinfo/ice; http://bacpac.chori.org).

D’altra banda, els altres 6 membres del grup encapçalats pel Dr. Barbardilla (veure esquema) han desenvolupat eines bioinformàtiques per a l’anàlisi de la variabilitat intrapoblacional i de la divergència interespecífica a nivell molecular a partir de dades de seqüències d’ADN. Per això s’ha construït una base de dades de polimorfismes nucleotídics en el gènere Drosophila que es troba disponible per a la comunitat internacional (http://dpdb.uab.es). Aquesta base de dades s’està complementant amb una sèrie d’eines bioinformàtiques d’anàlisi de la diversitat genètica (http://pda.uab.es) i d’anàlisis filogenètiques, fins a convertir-la en una plataforma d’anàlisi bioinformàtica. El desenvolupament d’aquestes plataformes és necessari per la recerca genòmica actual, i no sabem de cap altre grup que dugui a terme un projecte d’aquestes característiques en el nostre país, pel que considerem que aquest és un projecte de gran interès per a impulsar la recerca pionera en Bioinformàtica. El nostre grup ha sofert des del seu naixement, ja fa 12 anys, un procés natural de diversificació i especialització. La raó està en el desenvolupament massiu de la genòmica i la bioinformàtica, que està assolint ràpidament un grau de complexitat i sofisticació tècnica que exigeix coneixements cada vegada més especialitzats per part dels investigadors. És impossible que un sol investigador posseeixi coneixements profunds i actualitzats de camps molt diversos. S’imposa la diversificació i especialització a nivell individual. No obstant, el grup ha romangut sempre unit per l’interès comú de tots els seus membres en l’evolució i en els processos que generen la diversitat genètica. La interacció i col·laboració entre els seus membres han estat constants, ja que la resolució de problemes científics requereix sovint l’abordatge des de diferents angles i l’ús conjunt de diferents tècniques experimentals i/o bioinformàtiques. Això exigeix la col·laboració entre membres d’un mateix grup amb habilitats complementàries o bé la col·laboració entre diferents grups de recerca. Els Drs. Ruiz i Barbadilla han participat conjuntament en tres projectes de recerca (incloent el que està actualment en vigor) i han encapçalat dos projectes diferents però coordinats (essent el Dr. A. Ruiz el coordinador) en el període 1999-2002. També han codirigit la tesis doctoral de Mario Càceres i són coautors de nombroses publicacions.

Un bon exemple de la complementarietat i col·laboració entre les diferents línies de recerca del grup és el recent treball d’anàlisi de les regions dels gens Hox a Drosophila buzzatii (Negre et al. 2005 Genome Research 15: 692-700). En aquesta espècie, el complex de gens Hox s’ha trencat entre els gens labial (lab) i

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

proboscipedia (pb), que es troben a regions separades del genoma. Amb l’objectiu de caracteritzar aquest trecament i determinar les seves conseqüències funcionals i evolutives, s’han aïllat de les genoteca de BACs (veure més amunt) dos clons, un de la regió lab i l’altre de la regió pb. Aquests clons, de 124 kb i 133 kb de longitud, es van subclonar, seqüenciar i anotar completament. Aquesta part del treball en la que van col·laborar Negre i Casillas, va requerir la utilització de programes bioinformàtics com PHRED, PHRAD, CONSED, AUTOFINISH, GENESCRIPT i ARTEMIS. També s’han dut a terme anàlisis comparatives de la seqüència de D. buzzatii amb la d’altres espècies mitjançant BLAST, AVID i mVISTA. Negre va realitzar a més una anàlisi experimental de l’expressió gènica dels tres gens Hox a quatre espècies diferents de Drosophila mitjançant hibridació in situ. Per la seva banda, Casillas està realitzant en aquest moment estimes de les taxes de substitució nucleotídica dels gens Hox en el gènere Drosophila utilitzant mètodes de màxima versemblança (PAML). Aquest projecte, d’una complexitat experimental i bioinformàtica notables, no hauria estat possible sense la col·laboració de membres diferents del GGBE.

La recent incorporació de Roger Vila i Isaac Salazar ha suposat un nou impuls al grup i una ampliació del camp de recerca per a incloure l’efecte fenotípic de la variabilitat genètica, tant a nivell de desenvolupament com de biodiversitat. Aquestes línies d’investigació es troben actualment en fase de creixement i encara no han assolit el seu potencial màxim. Totes quatre línies de recerca comparteixen espais, instrumental i, a més, es realitzen reunions de grup conjuntes periòdicament. També celebrem seminaris interns, ja sigui per a presentar i discutir els resultats del nostre propi treball, com per a comentar i debatre articles interessants que hagin aparegut a les revistes del nostre camp. Al setembre de 2008 varem celebrar a Empúries (Girona) una Jornada de Genòmica, Bioinformàtica i Evolució amb participació de tot el grup per discutir i apropar els nostres treballs.

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

H) Activitats de divulgació científica realitzades durant el període 2005-2008 (ambdós anys inclosos) i previsió per als propers cinc anys (2009-2013). Expliqueu les activitats o programes de divulgació científica dels resultats. Expliqueu també els programes i accions de difusió o de didàctica de l’activitat de recerca organitzades pel grup o bé amb la seva participació, tant les ja realitzades com les que es proposin pels propers anys. (Màxim 2 pàgines).

El Grup de Genòmica, Bioinformàtica i Evolució ha tingut, des que va iniciar el seu camí l’any 1993, una vocació clara de divulgació de la ciència i difusió dels resultats de recerca a través de tots els mitjans de comunicació possibles. En l’aspecte divulgatiu podem mencionar per exemple les nombroses conferències impartides a les jornades de divulgació o en els centres i institucions de caràcter cultural o educatiu.

pel Dr. Alfredo Ruiz:

- CNRS, Gif-sur-Yvette (París, França). Gener 2005. - Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Març 2005 - Institut de Biologia Molecular i Cel·lular, Porto (Portugal), Març 2005 - Institute of Genetics and Developmental Biology (CAS), Beijing (China), Març 2005 - University of Texas at Arlington (USA), Abril 2007 - University of Arkansas (Fayeteville, USA), Abril 2007

- Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad Complutense de Madrid, Noviembre 2008 - Facultat de Biología, Universidad de Barcelona, Febrero 2009

pel Dr. Antonio Barbadilla: - Hospital Sant Pau, Barcelona, 11 de febrer 2005 - Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, 28 de febrer 2005 - Centre de estudis avançats de Blanes/CSIC (Girona), 12 d’abril 2005

Pel Dr. Roger Vila

- Museum of Comparative Zoology, Harvard University (Cambridge, USA), novembre 2005 - Museu de Ciències Naturals de Barcelona, març 2006 - Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, abril 2006 - Museum of Comparative Zoology, Harvard University (Cambridge, USA), desembre 2006

Pel Dr. Isaac Salazar-Ciudad

- Institut für Entwicklungsbiologie. Universität zu Köln. Alemanya. 2005 - Centre de Recerca Genòmica, Universtitat Pompeu Fabra, 2007 - École Normale Superieur Lyon, Institute de genomique fonctionale, França 2008 - Departament de Biologia Teòrica, Universitat de Viena, Austria, 2008 - Centre de sintèsi ecològica i evolució, Universitat de Oslo, Noruega, 2008 - Universitat de Chalmers, Gotenburg, Suècia, 2006 - Parc científic Universitat de Barcelona 2006

Els resultats de recerca han tingut també un considerable impacte en diverses revistes i mitjans de comunicació. Així, van remarcar l’article publicat a Nature (2007) els diaris La Vanguardia, L’Avui, El Pais, ABC, National Geographic i Diario Médico, entre d’altres. L’article publicat a Science (2006) també va tenir un considerable impacte, essent mereixedor de comentaris a Science, Nature New York Times, Boston Globe, Daily Telegraph, etc. També s’han escrit assatjos i creat recursos i animacions multimèdia sobre conceptes bàsics dels nostres respectius camps de recerca per a la seva divulgació a la societat.

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

I) Currículum resumit dels darrers quatre anys de d’investigador/a coordinador/a del grup. Resumiu el curriculum vitae del/de la coordinador/ra del grup. Podeu fer servir l’estructura de format normalitzat de qualsevol institució o administració competent en temes universitaris o de recerca (Màxim 8 pàgines). Feu èmfasi només en les principals activitats, aportacions i resultats aconseguits durant els darrers 4 anys (2005-2008). No repetiu informació que ja s’hagi aportat en altres apartats d’aquest annex. No es valoraran documents ni CV annexos, tota la informació haurà d’anar continguda en aquest mateix annex al formulari general, i recordeu l’espai màxim permès. Per als GRE, indiqueu si el/la coordinador/a ha fet alguna estada de recerca postdoctoral a l’estranger (lloc i durada) al llarg de la seva trajectòria investigadora.

CURRICULUM VITAE (Resum)

Alfredo Ruiz Panadero

• Nascut a San Sebastián (Guipúzcoa) el 2-09-1953.

• Títols Acadèmics: Llicenciat en Ciencies (Biologia) per la Universidad Autónoma de Bilbao (1976) i Doctor en Biologia (Genética) per l’Universidad de Santiago de Compostela (1984).

• Activitat Docent: Profesor Titular de Genètica a l’Universitat Autònoma de Barcelona des del 1984; Catedràtic de Genètica a l’Universitat Autònoma de Barcelona des del 1992.

• Activitat Investigadora: Especialització: Genètica Evolutiva de Drosophila. Líniees de recerca: Genòmica comparada: taxes i patrons d’evolució cromosòmica; Causes i conseqüències de les reordenacions cromosòmicas; Impacte en el genoma dels elements transponibles; Significat adaptatiu del polimorfisme cromosòmic. Evolució mol.lecular i especiació.

És autor de 59 treballs científics publicats en revistes del Science Citation Index entre les que destaquen Science, Nature, PNAS, Genome Research, Trends in Genetics y Molecular Biology and Evolution. El número total de citacions rebudes pels 59 artículos és de 1.401 (un promig de 23,75 citacions per artícle). El índex h és 22. Evolució dels artícles publicats i de les cites rebudes en els últims 20 anys:

Ha sigut director (o codirector) de 18 tesis de Llicenciatures i Treballs experimentals de Màster i de 11 Tesis Doctorales.

Coordinador del Grup de Genòmica, Bioinformàtica i Evolució, reconegut per la UAB i la Generalitat de Catalunya (2005SGR-00892).

Ha realitzat diverses estàncies en centres de recerca extrangers, incloent la Universitat de

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

Arizona (Tucson, Arizona), el Childrens Hospital Oakland Research Institute (Oakland, California) i la Universitat de Stanford (Stanford, California).

• Càrrecs Acadèmics: Director del Departamento de Genètica (UAB) de novembre del 1985 a maig del 1986. Coordinador de la Unitat de Genètica del Departamento de Genètica i Microbiología (UAB) de juny a septembre del 1986 i del febrer del 1995 al febrer del 1997. Director del Departament de Genètica i Microbiología (UAB) de maig del 1999 al abril del 2001.

Membre de la Comisió de Ciències de la Vida per l’acreditació de Lectores i Col.laboradors de l’AQU (2004-07). Membre de la Comisió de Recerca de la UAB (1999-2000). Membre de la Comisió en nombrosos concursos de places de Professor Títular i Catedràtic en el área de Genètica (1985-2007). Membre de la Comisió encarregada de prioritzar els projectes de I+D del MEC en l’área de Biología Molecular, Cèl.lular y Genètica (2003).

Complements económics concedits pel RD 1086/1989, de 28 d’agost, sobre retribucions al professorat universitari: 6 trams d’activitat docent (1977-2006) i 5 trams d’activitat investigadora (1977-2006).

Llista de les 10 publicacions més importants: 1. Cáceres M, Ranz JM, Barbadilla A, Long M, Ruiz A. 1999. Generation of a widespread Drosophila inversion by a transposable element. Science 285: 415-418. 2. Ranz JM, Casals F, Ruiz A. 2001. How malleable is the eukaryotic genome? Extreme rate of chromosomal rearrangement in the genus Drosophila. Genome Res 11: 230-239. 3. Cáceres, M., M. Puig and A. Ruiz. 2001. Molecular characterization of two natural hotspots in the Drosophila buzzatii genome

induced by transposon insertions. Genome Res 11:1353-1364. 4. Casals F, Cáceres M, Ruiz A. 2003. The Foldback like transposon Galileo is involved in the generation of two different natural chromosomal inversions in Drosophila buzzatii. Mol Biol Evol 20: 674-685. 5. Puig M, Cáceres M, Ruiz A. 2004. Silencing of a gene adjacent to the breakpoint of a widespread Drosophila inversion by a transposon-induced antisense RNA. PNAS 101: 9013-9018. 6. Negre B, Casillas S, Suzanne M, Sánchez-Herrero E, Akam M, Nefedov M, Barbadilla A, de Jong P, Ruiz A. 2005. Conservation of regulatory sequences and gene expression patterns in the disintegrating Drosophila Hox gene complex. Genome Res 15: 692-700. 7. González J, Nefedov M, Bosdet I, Casals F, Calvete O, Delprat A, Shin H, Chiu R, Mathewson C, Wye N, Hoskins RA, Schein JE, de Jong P, Ruiz A. A BAC-based physical map of the Drosophila buzzatii genome. Genoma Res. 15: 885-892. 8. Drosophila 12 Genomes Consortium (Negre B, Marzo M, Puig M, Ruiz A). 2007. Evolution of genes and genomes on the Drosophila phylogeny. Nature 450: 203-218. 9. Marzo M, Marta P, Ruiz A. 2008. The Foldback-like element Galileo belongs to the P superfamily of DNA transposons and is widespread within the Drosophila genus. PNAS 105: 2957-2962. 10. Negre B, Ruiz A. HOM-C evolution in Drosophila: is there a need for Hox gene clustering? Trends Genet 23: 55-59.

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

J) Col·laboracions externes del grup. Esmenteu, si no ho heu especificat a cap altre apartat d’aquest annex al formulari general, les col·laboracions externes del grup, principalment aquelles que facin referència al sector privat, de l’administració i/o les col·laboracions internacionals. Les col·laboracions externes es poden referir tant a institucions com a investigadors/es però s’haurà d’explicar quin tipus de col·laboració s’ha portat o s’està portant a terme, així com explicar si es tracta d’actuacions esporàdiques o habituals. Quan es tracti de col·laboracions d’investigadors/es, s’haurà d’esmentar nom, cognoms, institució, càrrec o categoria a la institució a la qual pertanyen i el tipus de col·laboració amb el grup de recerca. Aquestes persones constaran com a col·laboradores del grup de recerca. (Màxim 2 pàgines).

• Pieter de Jong (Children’s Hospital Research Institute, Oakland, California). Col·laboració per la construcció d’una genoteca genòmica de BACs de Drosophila buzzatii. • Michael Akam (Department of Zoology, University of Cambridge, UK). Col·laboració per la caracterització genòmica i funcional del complexe de gens Hox de Drosophila. • Ernesto Sánchez-Herrero (CBM-CSIC, Madrid). Col·laboració per la caracterització genòmica i funcional del complexe de gens Hox de Drosophila. • Dmitri A. Petrov (Stanford University, Stanford, California). Estància de Alfredo Ruiz per l’anàlisi bioinformàtica del transposó Galileo a les 12 genomes de Drosophila. • Esther Betran (University of Texas at Arlington, Texas, USA). Estància de Oriol Calvete i Fernando Prada per anàlisis funcionals del gens adjacents al punts de trencament de les inversions. Col·laboració a altres projectes. • Vera Lucia S. Valente (Instituto de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brasil). Papel de Galileo en la generación de las inversiones cromosómicas de D. Willistoni. • Ronald Chalmers (Department of Biochemistry, University of Nottingham, UK). Col·laboració per el anàlisi funcional de la transposasa de Galileo. • Antonio Villaverde (Plataforma de Producció de Proteïnes - UAB). Col·laboració per a la producció in vitro de la transposasa de Galileo. • Casey Bergman (Faculty of Life Sciences, University of Manchester, UK). Estància de Sonia Casillas per portar a terme anàlisis bioinformàtiques de la diversitat nucleotídica. • Mario Cáceres (Centre de Regulació Genòmica, CRG, Barcelona). Col·laboració per l’anàlisi funcional del gens adjacents al punts de trencament de les inversions. • Trudy MacKay (University of North Carolina). IP del consorci per la seqüenciació de 192 genomes de Drosophila melanogater, en el que participaren en l’estudi de la variació nucleotídica • Miguel Angel Senar (Departament d’Arquitectura d’Ordinadors i Sistemes Operatius, UAB). Suport per la implementació en paral·lel de PDA

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

• Miguel Pérez Enciso (Facultat de Veterinària, UAB). Creació una base de dades de SNP porcina i anàlisi de les dades • Naomi E. Pierce (Harvard University, Cambridge, USA): Col·laboració en filogènia i evolució de Lycaenidae (Lepidoptera).

• Vladimir A. Lukhtanov (Karyosystematics Department, Zoological Institute of the Russian Academy of Science, St. Petersburg, Rusia): Col·laboració en citogenètica de lepidòpters i taxonomia del gènere Agrodiaetus.

• Niklas Wahlberg (University of Turku, Turku, Finlandia): Col·laboració en filogènia de Nymphalidae (Lepidoptera). • Jukka Jernvall (University of Helsinki, Biotehcnology Insitute, Developmental Biology Program). Col.laborador habitual de Isaac Salazar-Ciudad. Varies publicacions junt amb Isaac Salazar-Ciudad. • Stuart A. Newman (New York Medical College, Departament of Cell Biology and Anatomy, NY). Colaborador habitual de Isaac Salazar-Ciudad. Varies publicacions junt amb Isaac Salazar-Ciudad. Actualment Isaac Salazar-Ciudad consta com a col.alborador extern en un projecte demanat per Stuart A. Newman i Timothy J. Newman a la NASA: Dynamical Patterning Modules: Universal generators of multicellular form NASA Proposal_90809SN.

• Timothy J Newman (University of Arizona, Departament of Physics. Tucson, Arizanoa). Actualment Isaac Salazar-Ciudad consta com a col.alborador extern en un projecte demanat per Stuart A. Newman i Timothy J. Newman a la NASA: Dynamical Patterning Modules: Universal generators of multicellular form NASA Proposal_90809SN.

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

K) Altres mèrits i/o aportacions del grup que es vulguin destacar Esmenteu qualsevol dada, aclariment, mèrit o aportació referent al grup de recerca, que considereu rellevant i que no s’hagi pogut explicar en cap dels apartats anteriors. (Màxim 2 pàgines)

Via Laietana, 28 2a planta 08003 Barcelona Tel. 93 552 90 00 Fax 93 552 90 10 [email protected] http://www.gencat.cat/agaur

L) Justificació del pressupost sol·licitat d’acord al que estableixen les bases de la convocatòria. Justifiqueu breument els conceptes i imports del pressupost sol·licitat. (Màxim 1 pàgina)

(1) Cofinançament per a contractes de Tècnic de Suport a la Recerca. Un dels objectius del grup és donar continuïtat a la places de Tècnic de Suport a la Recerca disponibles al grup. Creiem que el tècnics son absolutament necessària per un grup de recerca amb un volum d’activitat com el nostre. Els tècnics son responsables tant de la gestió i el manteniment general del laboratori i dels equips com del control i la gestió de les comandes de material i productes. Així mateix, col·laboren de forma decisiva en la preparació tècnica dels nous membres del grup, i en la preparació de gels, solucions i tampons; el marcatge de sondes per a Southern i hibridació in situ; l’electroforesi de DNA i transferència de Southern; l’obtenció de preparacions de cromosomes de Drosophila, PCR, RT-PCR i PCR a temps real, i l’extracció de DNA genòmic i plasmídic. Finalment, els tècnics realitzen també en part les anàlisis bioinformàtiques. Es sol·licita cofinançament per els contractes de personal de suport a la recerca que hi a al grup per quatre anys Quantitat que es sol·licita: 67.944 euros (16.000 euros per el primer any, 4% de increment anual per els anys següents).

(2) Beca FI per dos anys Es sol·licita un becari predoctoral FI para reforçar la línea de investigació en desenvolupament que dirigeix Isaac Salazar-Ciudad. En aquest moment en aquesta línia només hi a un estudiant de màster a mès del IP. Es sol·licita solament por dos anys perquè se espera aconseguir finançament complementari en altres convocatòries (per exemple beques FPU, FPI, ...etc). Quantitat que es sol·licita: 28.800 (13.800 per el primer any i 15.000 euros el segon any; dades preses de la convocatòria de beques 2009 de la DGR-Generalitat de Catalunya).