ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL RIÑÓN

Anomalías de número, posición y forma

Anomalías de número

Agenesia renalPuede proceder de un fallo en la formación del metanefros o de la yema ureteral. El 75-80% de los casos se diagnostican en los cinco primeros años de vida.

Agenesia renal bilateral: es incompatible con la vida.

Riñón supernumerario: es una anomalía renal infrecuente. Anomalías de posición

Malrotación: puede ser unilateral o bilateral. Ocasionalmente puede causar síntomas de dolor y vómitos, simulando una enfermedad gastrointestinal.

Riñón ectópico: Puede ser; simple, cruzada o riñón pélvico

riñón pélvico y el riñón pélvico:

El riñón intratorácico: es infrecuente y casi exclusivo en varones

Anomalías de forma

Riñón en herradura: es la anomalía de fusión más frecuente y en el 90% de los casos la fusión se produce en el polo inferior. El puente de fusión o istmo puede estar compuesto de parénquima renal o de banda de tejido fibroso, que suele estar a la altura de la 4ª o 5ª vértebra lumbar. El riñón en herradura se puede asociar con hidronefrosis e ITU.

Anomalías de las vías urinarias

Las anomalías de las vías urinarias pueden afectar a pelvis, uréteres, vejiga y uretra

Uropatía obstructiva: La existencia de obstrucción durante el desarrollo fetal del riñón, produce efectos hemodinámicos y respuestas celulares que afectan al crecimiento renal. La secuencia de respuestas incluye la supresión del factor de crecimiento epidérmico (TGF), hecho que retrasa el crecimiento parenquimatoso. Aunque la producción endógena del sistema renina-angiotensina se mantiene activada, no es suficiente para mantener el crecimiento renal. Simultáneamente, existe un incremento en la expresión del TGF-β1, que induce fibrosis intersticial, cuya progresión contribuye también a la alteración del crecimiento renal. Otro factor que incide en la alteración parenquimatosa del riñón con obstrucción es el incremento de la muerte celular programada (apoptosis) de las células epiteliales tubulares. La uropatía obstructiva grave condiciona alteraciones importantes de la función renal, como disminución del filtrado glomerular y de la reabsorción de agua y sodio a nivel tubular, alteración de la capacidad de concentración urinaria, disminución de la excreción distal del potasio e hidrogeniones y de la excreción urinaria total de calcio y fósforo.

1 Claudia Isabel rojas vazquez

Estenosis pieloureteral o ectasia piélica: el efecto de la obstrucción piélica oscila desde una dilatación mínima (ectasia) hasta una hidronefrosis progresiva con destrucción del parénquima renal. La dilatación piélica puede detectarse por ecografía fetal a partir de la semana 15ª de gestación y si persiste en la semana 24, ha de considerarse como patológica.

Los factores pronósticos más importantes de la hidronefrosis fetal son: *oligohidramnios*prematuridad *filtrado glomerular < 20 ml/m.

Estenosis ureterovesical por megauréter congénito: hay una alteración del desarrollo del uréter distal, que puede oscilar desde la atresia a una zona de estrechez de 0,5 a 4 cm de longitud.

Válvulas de uretra posterior (VUP) son la causa más frecuente de uropatía obstructiva en los varones. Aparece en el 10% de las hidronefrosis neonatales y su incidencia se estima entre 1 por cada 5.000 a 8.000 varones nacidos vivos.

Intraútero, las VUP graves pueden causar hidronefrosis y asociarse a un daño renal irreversible por mal desarrollo del parénquima renal del tipo displasia, enfermedad microquística y nefritis intersticial. La displasia se asocia, con mayor frecuencia, a la existencia de reflujo vesicoureteral (RVU) y la obstrucción ureterovesical, con las alteraciones de hidronefrosis congénita y enfermedad microquística.

Anomalías de pelvis y uréteres

Duplicidad ureteral: tiene una incidencia de un 2 a 4% de la población general y es dos veces más frecuente en mujeres que en hombres.

Ectopia ureteral: es consecuencia de un desarrollo defectuoso en el conducto de Wolff. La ectopia ureteral es preferente en mujeres. En la mujer, el uréter ectópico puede desembocar en uretra, vestíbulo o parte superior de la vagina, cérvix o útero. Los síntomas serán: incontinencia urinaria e ITU. La incontinencia puede ser diurna y ocasional. En el hombre, la mayoría de las ectopias ureterales desembocan en la uretra prostática o en el tracto genital (vesículas seminales, conductos eyaculadores). No produce incontinencia, ya que la desembocadura del uréter está siempre antes del esfínter externo. El diagnóstico suele hacerse en la edad adulta y la clínica más frecuente es uropatía obstructiva, orquiepididimitis o ITU recurrente.

Ureterocele es una dilatación quística del uréter terminal y puede producirse en la posición ureteral normal (ureterocele simple) o ser ectópico, en cuyo caso una porción del uréter protruye, en mayor o menor grado, en la cavidad vesical o en la uretra o cuello vesical (ureterocele ectópico). El ureterocele simple se diagnostica en adultos y el ectópico, en niños pequeños. La manifestación clínica más frecuente es la ITU. En niños mayores pueden existir síntomas miccionales bajos, con hematuria y dificultad para orinar.

El síndrome familiar de anomalías ureterales es de herencia autosómica dominante. La malformación del uréter o túbulos colectores inducida en la vida fetal puede ser simple o múltiple. Puede existir RVU, pelvis bífida o doble, duplicidad ureteral, estenosis pieloureteral (EPU) de tipo funcional y lenta evolución a uropatía obstructiva y riñón en esponja (RE). La expresividad clínica varía de asintomática a insuficiencia renal terminal (IRT), ITU o dolor cólico obstructivo por la EPU.

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Anomalías de vejiga

Extrofia vesical: anomalías del sistema urogenital, musculoesquelético y tracto intestinal. Este complejo malformativo puede producir: defecto de la pared abdominal con extrofia de la vejiga y onfalocele, ano imperforado y anomalías lumbosacras. El 30% del conjunto malformativo de la extrofia son epispadias, el 10% extrofias cloacales y el 60% la forma clásica de extrofia vesical.

Divertículo vesical: es frecuente en el síndrome de PruneBelly asociado a anomalías obstructivas de la uretra o puede existir aislado, en cuyo caso no suele requerir tratamiento. Pueden aparecer cálculos vesicales a largo plazo.

Agenesia vesical: es infrecuente, incompatible con la vida en los varones, sobreviviendo las mujeres en las que se produce una implantación de los uréteres en útero, vagina o vestíbulo. La clínica de incontinencia e ITU conduce al diagnóstico y tratamiento.

Miscelánea

Síndrome de Vater: es la asociación de anomalías vertebrales, defecto interventricular (anomalía cardíaca), anomalía anal, atresia esofágica con fístula traqueoesofágica, anomalías radiales (radio y dedos índice y pulgar), y anomalías renales. Es un conjunto malformativo cuyas anomalías renales más frecuentes son la agenesia renal, ectopia ureteral y uropatía obstructiva.

Síndrome de regresión caudal: puede tener su origen en una lesión fetal común, con un amplio espectro de malformaciones de extremidades inferiores, anorrectales, de sacro y tracto genitourinario. Las anomalías del tracto urinario superior más frecuentes son: agenesia renal unilateral, hipoplasia-displasia uni o bilateral, riñón pélvico, malrotación renal, reflujo vesicoureteral, duplicidad renoureteral y fístula rectouretral.

Síndrome de Prune-Belly: es la ausencia, deficiencia o hipoplasia congénita de la musculatura abdominal unido a uropatía obstructiva y criptorquidia bilateral. En el 65 - 73% de los pacientes hay anomalías cardiopulmonares (CIV, CIA, T. Fallot) y gastrointestinales (ano imperforado, malrotación del colon y E. Hirschprung). La obstrucción del flujo urinario puede suceder a diferentes niveles. El más común es a nivel de la uretra en forma de atresia o válvulas de uretra y megalouretra. Su incidencia es de 1 por cada 35.000 a 50.000 nacidos vivos, con una relación varón/mujer de 20 a 1. La displasia renal y la hidronefrosis congénita son las dos alteraciones renales más frecuentes.

REFLUJO VESICOURETERAL

En el reflujo vesicoureteral (RVU) no funciona el mecanismo valvular basado en la longitud del uréter submucoso, que impide el paso de orina de vejiga a uréteres. La anatomía de la unión ureterovesical es hereditaria.

RVU primario: es congénito y se debe a la cortedad del trayecto submucoso del uréter a su entrada en la vejiga.

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RVU secundario: se debe a alteraciones dinámicas o estructurales del tracto urinario inferior, como la obstrucción valvular de uretra posterior, la vejiga neurógena o el síndrome de vejiga inestable, producido por patrones miccionales anormales. En estos casos, el incremento de la presión vesical puede distorsionar secundariamente la integridad del mecanismo normal del antirreflujo.

Epidemiología

La prevalencia es mayor en la blanca, siendo, el RVU es la enfermedad hereditaria más frecuente de las vías urinarias. Los patrones de herencia corresponden al tipo autosómico dominante.

Diagnóstico

La UCM convencional es la técnica más estandarizada para el diagnóstico de RVU; además, proporciona información valiosa de la vejiga y la uretra. Es aconsejable hacerla sin infección y con profilaxis durante 24-48 horas. Se consigue disminuir el riesgo de ITU postsondaje.La cistografía isotópica directa y la ecocistografía son técnicas idóneas para el seguimiento del RVU.

Grados de RVUGrado I Sólo al uréterGrado II Uréter, pelvis y cálices sin dilataciónGrado III Dilatación de leve a moderada de pelvis, uréter y cálicesGrado IV Dilatación moderada a severa de uréter, pelvis y cálices. Borramiento de los

fórnicesGrado V Dilatación tortuosa de uréter, pelvis y cálices

Pérdida de las impresiones papilares en los cálices

Tratamiento (Tras el estudio según el grado de afectación):

I,II y III: Tratamiento Antibiótico IV y V: Tratamiento quirúrgico• En casos más graves se puede reimplantar el uréter

Nefropatía por reflujo

Define la presencia de cicatrices renales, focales o difusas, secundarias a un daño irreversible del parénquima renal. En la patogénesis de la enfermedad están implicados el RVU y la infección bacteriana del parénquima renal.

Diagnóstico

Urografía intravenosa (UIV): los hallazgos clásicos son áreas de adelgazamiento cortical en la zona correspondiente al cáliz o cálices deformados y abombados.

Ecografía renal: tiene baja sensibilidad.

El estudio isotópico con 99Tc-DMSA es actualmente el método de elección. El ácido dimercaptosuccínico se localiza en las células tubulares proximales y tiene una excreción mínima. Es un método idóneo para visualizar parénquima renal funcionante. Tiene eficacia para detectar las cicatrices es de un 97%.

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Clínica y forma de presentaciónLa nefropatía por reflujo no produce síntomas. La ITU o pielonefritis aguda es la forma de presentación más frecuente, seguida de HTA en preadolescentes, adolescentes y mujeres jóvenes. Un 5% pueden debutar como IRC o IRT.

PatogeniaEl desarrollo de cicatrices renales implica múltiples factores: ITU, RVU moderado o grave, RIR, anomalías del vaciamiento vesical, obstrucción funcional del tracto urinario superior y mal desarrollo intrauterino del parénquima renal. Las lesiones irreversibles que se producen en el parénquima renal pueden suceder durante la vida intrauterina o después del nacimiento.

En la vida postnatal, la lesión cicatricial se produce por la asociación de RVU más ITU, cicatrices que se desarrollan preferentemente en los cinco primeros años de vida.

La respuesta inflamatoria es un factor crítico en el desarrollo de daño renal permanente. Esta respuesta inflamatoria va seguida de una activación del complemento por los lipopolisacáridos bacterianos y una migración quimiotáctica de granulocitos y fagocitosis bacteriana.

En el proceso de destrucción bacteriana por los granulocitos se liberan enzimas tóxicas que causan una lesión celular, generándose radicales de oxígeno que son tóxicos para la bacteria, los granulocitos, la célula tubular y el tejido renal circundante, lo que incrementa el daño. El componente de isquemia parenquimatosa focal, secundario a la agregación intravascular de granulocitos y al edema, libera superóxidos que contribuyen al daño intersticial asociado.

Hallazgos anatomopatológicos y lesiones glomerulares

Macroscópicamente aparecen en el riñón, áreas de fibrosis o adelgazamiento cortical en el segmento correspondiente al cáliz dilatado y deformado, alternando con áreas de parénquima renal normal.

El estudio microscópico del área de la lesión cicatricial revela la presencia de túbulos dilatados y atróficos, fibrosis periglomerular y glomérulos esclerosados. En el intersticio pueden existir infiltrados de células redondas, fibrosis intersticial de extensión variable, tanto a nivel medular como cortical. La alteración vascular característica es la fibrosis perivascular.

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