Anomalías congénitas del sistema nervioso central
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ANOMALIAS CONGENITAS DEL SNCEUC V BAIDE
• Los defectos del tubo neural constituyen la mayor parte de las anomalías del SNC y derivan del fallo del
cierre espontaneo del tubo neural entre la 3 y 4 semana del desarrollo intrauterino.
• Factores de Riesgo:I. Hipertermia II. Fármacos III. Malnutrición IV. Sustancias Químicas V. Obesidad Materna VI. Determinantes Genéticos
Embriología • El sistema nervioso humano se origina del ectodermo
primitivo, que también da lugar a la epidermis.
• El endodermo, en especial la placa de la notocorda y el mesodermo intraembrionario, inducen el ectodermo suprayacente a desarrollar la placa neural durante la 3 semana de desarrollo embrionario.
Las células de la cresta neural se diferencian para formar el sistema nervioso periférico, incluyendo los ganglios espinales y vegetativos, así como los ganglios de los nervios craneales V, VII, VIII IX, X, también da origen a las leptomeninges y las células Schwann.
• Durante la 3 semana del desarrollo embrionario se completa la invaginación del surco neural y se forma el tubo neural separándose del ectodermo superficial.
• La detección prenatal de AFP en el suero materno a las 16-18 semanas de gestación es un método eficaz para identificar embarazos con riesgo de defectos del tubo neural.
Meningocele • El Meningocele se forma cuando las meninges se
hernian a través de un defecto de los arcos vertebrales posteriores.
• Se detecta como una masa fluctuante en la línea media a lo largo de la columna vertebral que puede tener transiluminacion positiva, generalmente en la región lumbar.
• Antes de la corrección quirúrgica del defecto debe examinarse completamente al pxt mediante :
RxEcografía RM para determinar la extensión del tejido nervioso afectadoTAC
4-10% de los casos
Bolsa subcutánea,
contiene meninges y
LCR
Medula aun protegida
Mejor desarrollo
físico- motor. Control del
esfínter
Mielomeningocele • Existe una predisposición genética
• Factores nutricionales y ambientales también intervienen en la etiología.
• Falta de Acido Fólico en la dieta
90-96% de los casos
Compromete la medula
espinal
La medula espinal
puede estar dañada o incluso no
bien formada
Junto a las meninges y
LCR contenidos en un saco
quistico
Hidrocefalia
Prevención • Mujeres que han tenido una gestación previa con un niño con DTN deben ser tratadas con 4mg diarios
• Los suplementos de Acido Fólico deben de iniciarse antes de la concepción y continuarse por lo menos hasta la 12 semana de Gestación.
• Mujeres en edad de procrear tomar 0,4mg diarios de acido fólico
Clínica
Presencia de un esfínter anal relajado
Mielomienigocele de la región lumbar media tiende a producir signos de neurona motora inferior debido a anomalías en el cono medular.
Parálisis Flácida de las extremidades inferiores
Ausencia de los reflejos tendinosos profundos
Ausencia de respuesta al tacto y al dolor
Mayor incidencia de deformidades de las extremidades inferiores
Puede observarse goteo urinario
• En un 80% de los pacientes con mielomeningocele desarrolla hidrocefalia asociada a una malformación de Chiari tipo II.
El crecimiento ventricular puede ser indolente o bien ser rápido y causar protrusión de la fontanela anterior, dilatación de las venas del cuero cabelludo , aspecto en puesta de sol de los ojos, irritabilidad y vómitos
Tratamiento • La cirugía se realiza habitualmente en los primeros días
después del nacimiento, puede demorarse unos días excepto en aquellos casos que haya una fistula de LCR
• Los pies zambos requerirán medidas ortopédicas.
• Evaluación y revaloración cuidadosa del sistema genitourinario.
Enseñar a padres a sondar de forma periódica la vejiga neurogena para mantener un bajo volumen residual y una baja presión vesical.
Microcefalia • Se define Microcefalia: Cuando el perímetro craneal de un
niño esta mas de 3 desviaciones estándar por debajo de la media para la edad y el sexo.
• La microcefalia puede dividirse en 2 grupos principales:1. Microcefalia Primaria (genética)2. Microcefalia Secundaria (no genética)
Diagnostico 1. Las pruebas de laboratorio que deben solicitarse a un niño dependen
de la historia y exploración física.2. Cuando se desconoce causa de microcefalia debe determinarse el
nivel de fenilalanina 3. Realizar cariotipo cuando se sospeche de un síndrome
cromosómico , o si el niño tiene fascies anómalas, talla baja, anomalías estructurales del encéfalo
4. TAC para detectar calcificaciones intracerebrales5. Análisis de AA en plasma6. TORCH7. VIH8. Muestra de orina para cultivo de CMV
Tratamiento
• Medico debe proporcionar un adecuado consejo genético y familiar. Algunos pacientes pueden presentar retraso mental y el medico debe de ayudar a incluirlos en un programa terapéutico que permita el máximo desarrollo neurológico del niño.
Hidrocefalia • No es una enfermedad especifica sino un grupo de
trastornos que derivan de una alteración de la circulación y la absorción del LCR.
Fisiología del LCR
Hidrocefalia obstructiva
(no Comunicante)
Estenosis del acueducto
Infecciones
Malformación de Chiari
Lesiones ocupantes de
espacio
Hidrocefalia No obstructiva
(Comunicante)
Acondroplastia
Papiloma de los plexos coroideos
Infiltración tumoral
meníngea
Meningitis
Clínica• Aumento del crecimiento del Perímetro craneal • Fontanela anterior esta ampliamente abierta y abultada • Venas del cuero cabelludo dilatadas • Ojos pueden desviarse hacia abajo “ojos en puesta de
sol”• Reflejos tendinosos exaltados • Espasticidad • Clonus • Babinki
• Niño Mayor.• Frecuente los síntomas de irritabilidad, letargo, perdida de
peso y vómitos • Síntoma mas importante en estos pacientes- Cefalea• La percusión del cráneo puede producir un sonido de «olla cascada» o signo de Macewen que indica una separación de las suturas.
Malformación de Chiari tipo 1
Sintomas durante la adolescencia y vida
adulta
No se asocia a Hidrocefalia
Pxt refieren cefalea recurrente, dolor cervical
, polaquiuria y espasticidad progresiva
de extremidades inferiores
Anomalía consiste en un desplazamiento de las amígdalas cerebelosas
hacia el interior del canal cervical
Patogenia desconocida, hipótesis mas aceptada- obstrucción de la porción
caudal del 4 ventrículo durante el desarrollo
fetal
Malformación de Chiari tipo 2
Se caracteriza por hidrocefalia progresiva, con mielomeningocele
Lesión representa una anomalía del rombencefalo
Síntomas- Lactante Estridor, llanto débil y
apnea
Anomalías de la Marcha , espasticidad e
incoordinación progresiva
TAC y RM detectan protrusión de las
amígdalas cerebelosas hacia el canal cervical anomalías del tronco
Tx- Descompresión Qx
Malformación de Dandy- Walker
Consiste en una expansión quística del 4 ventrículo en la fosa
posterior
Hipoplasia del vermis cerebeloso
Alrededor de un 90% presentan hidrocefalia, incluyendo agenesia del vermis cerebeloso y del cuerpo calloso
Clx- signos de afectación de las vías
largas, ataxia cerebelosa y retraso
motor y cognitivo
Diagnostico
I. Valoración con niño con Hidrocefalia – Historia clínicaII. Antecedentes Familiares con Hidrocefalia III. Antecedentes de Prematuridad con Hemorragia
intracraneal, meningitis o por virus de parotiditis. IV. Signo “Manchas café con leche” y otras características de
neurofibromatosis- apuntan a Estenosis de AcueductoV. Medir perímetro cefálico VI. Transiluminacion (+)- Sugiere si hay dilatación masiva del
sistema ventricular o Síndrome Dandy- Walker. VII. Inspección del fondo de ojo
Hidranencefalia
• Condición en el cual no hay hemisferios cerebrales o están representadas por sacos membranosos con
restos de corteza frontal, temporal u occipital disperso sobre la membrana.
• Causa- Desconocida• Oclusión bilateral de las aa. Carótidas internas durante el
desarrollo fetal.
• Clínica- El lactante afectado nace con circunferencia normal, pero durante su desarrollo postnatal crece a velocidad excesiva.
A. Irritable B. Se alimenta con dificultadC. Convulsiones D. Cuadriparesia espásticaE. Desarrollo cognitivo mínimo o nulo
Tratamiento Medico- Acetazolamida o Furosemida Derivación Extracraneal- Derivación Ventriculo Peritoneal
Craneosinostosis • La Craneosinostosis consiste en el cierre prematuro de las
suturas craneales. • La craneosinostosis primaria: Se refiere al cierre de uno o
mas suturas debido a anomalías del desarrollo craneal.• La craneosinostosis secundaria: Se produce por fracaso del
crecimiento cerebral.
• Causas- Síndromes Genéticos 10-20%
• Clínica- Evidente al nacer Se Caracteriza por una deformidad del cráneo que se debe a una fusión prematura de las suturasPalpación- Reborde óseo prominente y fusión de las suturas.
Tipos de Craneosinostosis
Escafocefalia
Plagiocefalia Frontal
Plagiocefalia Occipital
Trigonocefalia
Turricefalia
Escafocefalia
• Se asocia a un occipucio prominente , frente amplia y fontanela anterior pequeña.
• Frecuente en varones
• Es el cierre prematuro de la sutura sagital que produce un cráneo alargado y estrecho.
Plagiocefalia Frontal
• Frecuente en Niñas • Fusión prematura de
la sutura coronal y esfenofrontal.
Se caracteriza por:• Aplanamiento unilateral de la
frente,• Elevación de la orbita cejas
ipsolaterales • Elevación del pabellón
auricular del mismo lado.
Plagiocefalia Occipital
• Frecuente en niños con inmovilidad o una limitación
• Consiste en la fusión de la sutura lambdoidea causando aplanamiento occipital unilateral y abultamiento ipsolateral del hueso frontal.
Trigonocefalia
Clínica:• Frente en forma de
quilla• Hipertelorismo
• Riesgo de anomalías asociadas del desarrollo del prosencefalo
• Es una forma rara de craneosinostosis debida a la fusión prematura de la sutura metopica
Turricefalia • Consiste en una cabeza de forma cónica debido a la fusión prematura de la sutura coronal y con frecuencia de las suturas esfenofrontal y frontoetmoidal.
Deformidad Kleeblattschadel• Es un cráneo que recuerda a una hoja de trébol
• Pxts tienen huesos temporales prominentes y el resto del cráneo estrechado
• Cursan con Hidrocefalia
Síndromes Genéticos
Síndrome de CrouzonSíndrome de Apert
Síndrome de Carpenter Síndrome de Pfeiffer
GRACIAS