Anomalías Congénitas en La Formación Del Sistema Esquelético
Anomalías Congénitas y Diagnostico Prenatal
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Son los trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes en el momento
del nacimiento
teratología
Dismorfología
Ocurren anomalías estructurales al 3% de los niños nacidos vivos.
Defectos congénitos son una de las principales causa de muerte infantil; 25% de la muerte de lactantes.
40 a 45% de los casos de personas con una anomalía congénita se desconoce la causa.
28% por factores genéticos ( anomalías cromosómicas y mutaciones génicas).
3 a 4% por factores ambientales.
20 a 25% combinación de influencias genéticas y ambientales.
0.5 a 1% embarazos gemelares.
• 15% de los recién nacidos.
Anomalías menores
• 3% de presentar una anomalía mayor
Niños con 1 anomalía menor
• 10% de presentar anomalías mayores
Con 2 anomalías menores
• 20 % de presentar anomalías mayores
Con 3 o más anomalías menores
Factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías congénitas
Susceptibilidad de los teratógenos según el genotipo del embrión.
El genoma materno.
Varía según la fase del desarrollo en que se produce la exposición.
Dosis y tiempo de exposición.
Actúan de manera específicas sobre los tejidos y las células en desarrollo e inducen a una embriogénesis anómala.
Un desarrollo anómalo puede presentarse mediante la muerte, malformaciones, retraso del crecimiento y enfermedades funcionales.
Malformaciones
Se producen durante la
formación de las estructuras,
pueden provocar usencia parcial o
total de una estructura o
alteración de su estructura normal.
Debido a factores
ambientales y genéticos
Se originan entre la 3 y 8
semana
Interrupciones
Provocan anomalías
morfológicas de estructuras ya formadas y son causadas por procesos destructivos.
Ejemplo: bridas amnioticas
Deformaciones
Se deben a fuerzas mecánicas que
actúan sobre una parte del feto durante
un período prolongado.
Ejemplo: pie zambo
Síndrome
Conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa en
común.
Ejemplo: síndrome de
Down
Asociación
Aparición de 2 o más
anomalías que se presentan juntas pero su causa no se a
podido determinar.
Ejemplo: VACTERL (anomalías
vertebrales, anales, cardiacas,
traqueoesofágicas, renales y de las extremidades.
Se da por diversos virus
Rubéola
Citomegalovirus
Virus de la varicela