ANOMALIAS EN GLANDULA PARATIROIDES

El síndrome de DiGeorge

Originado porque las bolsas faríngeas tercera y cuarta no se diferencian hacia la formación del timo y de las glándulas paratiroides debido a una alteración en la vía de señalización entre el endodermo faríngeo y las células de la cresta neural adyacentes. Las alteraciones faciales son iniciadas por el desarrollo anómalo de los componentes del primer arco a causa de la desestructuración de las células de la cresta neural, mientras que las anomalías cardíacas aparecen en las zonas ocupadas normalmente por las células de la cresta neural. En la mayor parte de los casos el síndrome de DiGeorge se debe a una microdeleción en la región q11.2 del cromosoma 22, a una mutación en los genes HIRA y UFDIL, y a defectos en las células de la cresta neural.

Tejido tímico accesorio

En el cuello puede persistir una masa aislada de tejido tímico, a menudo en la proximidad de una de las glándulas paratiroides inferiores. Este tejido se separa del timo en desarrollo a medida que se desplaza caudalmente en el cuello.

Glándulas paratiroides ectópicas

La localización paratiroidea es variable. Se pueden localizar en cualquier punto cercano al tiroides o al timo, o bien en su interior. Las glándulas paratiroides inferiores tienen una posición más constante que las inferiores. En ocasiones, una glándula paratiroides inferior permanece en la proximidad de la bifurcación de la arteria carótida común. En otros casos se puede localizar en el tórax.

Número anómalo de las glándulas paratiroides

Posiblemente, las glándulas paratiroides supernumerarias se deben a la división de los primordios de las glándulas originales. La ausencia de una glándula paratiroides se debe a la falta de diferenciación de uno de los primordios o a la atrofia de una glándula en las fases iniciales de su desarrollo.

ANOMALIAS EN GLANDULA TIROIDES

Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito es el trastorno metabólico más frecuente de los recién nacidos. Causados por muchas variantes genicas, incluyendo el receptor de la TSH y los factores de transcripción tiroideos (TTF-1, TF-2 y Pax8). El hipotiroidismo congénito puede dar lugar a trastornos del desarrollo nervioso y a infertilidad, en los casos en los que no es tratado. Se ha observado un aumento en la incidencia de anomalías renales y del tracto urinario en los lactantes con hipotiroidismo congénito.

Quistes y senos del conducto tirogloso

Los quistes se pueden formar en cualquier punto del trayecto del conducto tirogloso. Habitualmente, el conducto tirogloso se atrofia y desaparece, pero en algunos casos persisten restos de este conducto que forman un quiste en la lengua o en la parte anterior del cuello, justo por debajo del hueso hioides. La mayor parte de los quistes del conducto tirogloso se

manifiestan clínicamente hacia los 5 años de edad. A menos que esta lesión se infecte, en la mayoría de los casos es asintomática. La tumefacción inducida por un quiste del conducto tirogloso suele evolucionar en forma de una masa indolora y móvil que aumenta de tamaño progresivamente. El quiste puede contener algo de tejido tiroideo. Cuando se produce una infección del quiste se puede abrir a través de la piel dando lugar a una fístula del conducto tirogloso que generalmente aflora en el plano medio del cuello, por delante de los cartílagos laríngeos.

Glándula tiroides ectópica

Anomalía congénita infrecuente localizada en el trayecto del conducto tirogloso. El tejido tiroideo lingual es el tejido tiroideo ectópico más frecuente; se observan masas intralinguales de tejido tiroideo. El desplazamiento incompleto de la glándula tiroides hace que se localice de manera ectópica en una zona alta del cuello (sublingual), en el hueso hioides o inmediatamente por debajo del hueso hioides. Generalmente, la glándula tiroides sublingual ectópica es el único tejido tiroideo existente. Es importante diferenciar desde el punto de vista clínico la glándula tiroides ectópica del quiste del conducto tirogloso y del tejido tiroideo accesorio, con objeto de evitar la extirpación quirúrgica inadvertida de la glándula tiroides. En los casos en los que no se tiene en cuenta esta posibilidad, la extirpación de todo el tejido tiroideo existente en el paciente le obligará a depender permanentemente del tratamiento con hormona tiroidea exógena.

Agenesia de la glándula tiroides

La ausencia de la glándula tiroides o de cualquiera de sus lóbulos es una anomalía infrecuente. En las situaciones de hemiagenesia tiroidea (agenesia unilateral), el lóbulo afectado con mayor frecuencia es el izquierdo. Las mutaciones en el receptor de la hormona tiroestimulante posiblemente están implicadas en algunos casos.