ASA DE HENLE Nefrología

Función

• Crear la estratificación osmolar de la medula renal

• Reabsorción de H2O

• Reabsorción de Na+

• Reabsorción de Cl-

Transporte de solutos y agua

• Rama descendente delgada• Rama ascendente delgada• Rama ascendente gruesa

Rama descendente delgada• Altamente permeable al

agua• Baja permeabilidad a

iones y urea • No reabsorbe sodio ni

cloruro • Actividad baja de la

enzima Na-K-ATPasa• Muy escaso transporte

activo

Rama ascendente delgada

• Reabsorción de Na+ y Cl- • Casi impermeable al agua • Secreción de urea• Transporte pasivo

Rama ascendente gruesa

• Células epiteliales gruesas

• Reabsorción activa de:- Na+

- Cl-

- K+

• Bomba ATPasa Na+/K+

• 1-sodio• 2-cloro• 1-potasio• NKCC2

Ca++

Mg++

HCO3

Rama ascendente gruesa

• Acción de diuréticos de <<asa>>

• Reabsorción paracelular

• Impermeable al agua

• Transportar NaCl desde la luz tubular al intersticio medular

FurosemidaBumetanida

Acido etacrinico

Desordenes genéticos autosómicos recesivos

• Síndrome de Gitelman • Síndrome de Bartter• Causados por mutaciones genéticas que afectan la función del

simportador Na-K-2Cl en la rama ascendente gruesa que es inhibido por los diuréticos de asa

Síndrome de Bartter

• Abarca un conjunto de síntomas • Caracterizado por un una alteración renal intrínseca del

transporte tubular de NaCl

P. Arterial normal

Alcalosis metabólica

Hipopotasemia

Hiperaldosteronismo

Hiperplasia del aparato yuxtaglomerular

Síndrome de Bartter neonatal

• Mutación en el gen NKCC2• Cromosoma 15q1521• Polihidramnios materno• Prematuridad• Poliuria grave con gran perdida

de NaCl (50ml/kg/hr)

• Hipercalciuria (16,5 mEq/24h)

• Nefrocalcinosis • Nivel elevado de prostaglandina

E2

Síndrome de Bartter neonatal

• Estudios de biología molecular en amniocitos

• Biopsia de vellosidades corionicas

• Elevada concentración de Cl en liquido amniótico

• Infundir solución salina durante periodos mas o menos prologados de tiempo

• Administración de indometacina

• Suplementos de KCl

Síndrome de Batter típico• Se hereda de manera autosómica recesiva• Mutaciones en el gen codificador del canal de cloro ClC-Kb• Transporte alterado de NaCl • Poliuria • Polidipsia • Vómitos• Anorexia• Apetito por alimentos salados• Retraso del crecimiento

Debilidad muscularHipotoníaTetaniaParálisis flácida

Hallazgos bioquímicos

• Hipokalemia (2mEq/l)

• Hipocloremia (96mEq/l)

• Hipomagnesemia (1.5mEq/l)

• Administración de cloruro potásico

• Indometacina • Espironolactona • Sal de magnesio Hipercalciuria

Hipercloruria

Síndrome de Gitelman• Síndrome de hipocaliemia-hipomagnesemia familiar • Autosómico recesivo • Mutación del gen SLC12A3• Cotransportador NCC • Defecto en el transporte de Na+/Cl-

• Perdida salina

Representación esquemática de una célula del túbulo contorneado distal (DCT) que muestra los sistemas de transporte implicados en la reabsorción de NaCl. El cotransportador de Na-Cl (NCC) sensible a los tiazidicos, el canal de transporte de magnesio TRPM6, y el canal de calcio (CEAC) se representan en la membrana luminal de la célula. El Na-K-ATPasa y el canal de cloro CLC-Kb con su subunidad Barttin se representan en el lado basolateral.

Manifestaciones clínicas

• Debilidad muscular y tetania• Dolor abdominal• Vómitos• Fiebre

Condrocalcinosis

Hipocaliemia

Hipomagnesemia

Alcalosis metabólica

Moderada elevación de la uricemia

Apetito por salFatiga MareosNicturiaPolidipsia

Suplementos de Magnesio y potasio

Hipomagnesemia-hipercalciuria familiar• Mutación en el gen CLDN 16• Codifica la claudina-16 • Trastorno de la reabsorción de Ca y Mg• Nefrocalcinosis • Poliuria • Infecciones urinarias recurrentes • Hipertensión arterial normal

Tratamiento Administración de una sal de magnesio Hidroclorotiacida

Diuréticos de asa • Bloquean la reabsorción de Cl- y Na+• Vasodilatación principalmente a nivel renal y pulmonar

Edema agudo del pulmónInsuficiencia cardiaca congestivaHipertensión arterialPacientes con hipercalcemia

Deshidratación Perdida de electrolitos

Referencias• Lerma E., Berns J., Nissenson A. Current Diagnosis & Treatment: Nephrology &

Hypertension. McGraw Hil LANGE, 2009 • Eaton D., Pooler J. Fisiologia renal de Vander. 6ª edicion, Mexico D.F. McGraw Hill LANGE,

2008 • Lorenzo P., Moreno A., Lizasoain I. Farmacología: Básica y Clínica. 18ª ed. Buenos Aires

Madrid. Ed Medica Panamericana. 2010• Avendaño L. Nefrología clínica. 3ªed. México, DF. Ed. Medica Panamericana, 2009• Serna L., Betancur L., Medina C. Síndromes de Bartter y Gitelman: revisión de los aspectos

genéticos, fisiopatológicos y clínicos. Vol. 22, núm.. 1, marzo 2009, pp. 67-76